医学遗传学选择+填空(附答案)

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医学遗传学

题型：名词解释，6个，30分填空，1分/空，20分选择，单选，10分问答，5题，共40分1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是A 染色体检查B生化检查C 系谱分析D基因诊断2 羊膜穿刺的最佳时间是A孕7~9周B孕8~12周C孕16~18周D孕20~24周3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病4进行产前诊断的指症不包括A夫妇任一方有染色体异常B曾生育过染色体病患儿的孕妇C年龄小于35岁的孕妇D多发性流产夫妇及其丈夫填空5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式…………根据系谱简要回答下列问题1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型2患者的正常同胞是携带者的概率是多少3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱）三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。

五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大答案1B 2C 3B 4C填空1患者人数和病情轻重2母系遗传大题一1 常隐aa2 2/33 2/3×1/100×1/4=1/600二1×1/2×1/8=1/8三 1/2×1/50×1/4=1/400四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24五2/3×1/50×1/4=1/300考试大纲1、遗传病的定义、特点及分类遗传病：其发生需要一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。

医学遗传学考试模拟题1

医学遗传学考试模拟题1一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）1、PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为_______。

A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/32、一个血型为B型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是_______。

A．A型 B. B型C．AB型D．O型3、下列哪个定律是由摩尔根提出的______。

A．分离律B．自由组合律C．连锁互换律D．X染色体失活4、近亲结婚可以显著提高______的发病率。

A．AD B．AR C．XD D．XR5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体______。

A p =0.25 2pq=0.5 q = 0.25B p =0.09 2pq=0.55 q = 0.36C p =0.16 2pq=0.48 q = 0.36D p =0.04 2pq=0.32 q = 0.646、某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为_______。

A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/107、外显子与内含子接头序列为_______。

A．5’ GT-AG 3’ B. 5’ GT-AT 3’ C. 5’ GG-AT 3’ D. 5’ AG-GT 3’8、DMD为XR，有一位男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病______?A. 同胞兄弟B. 姨表兄弟C. 舅舅D.姑姑9、人类染色体不包括______。

A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体10、核型为47，XXX的细胞中可见到______个X染色质。

A．0 B．1 C．2 D．311、下列核型书写正确的是______。

A．45，XX，-21，B．46，XY，del（4）（pter→q21）C．47，XXY，+X D．46，XY，t（4；6）（p21；q21）12、目前临床上最常用的显带技术是______。

医学遗传学试题(含答案)

10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)
D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。
A．移码突变B，错义突变
C．无义突变D．整码突变
E．终止密码突变
15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A单倍体B．三倍体
C单体型D．三体型
E．部分三体型
C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D．不知道待测基因的核苷酸顺序
E．一对探针杂交条件相同
25．轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是( )
A．0B．1
C 2 D．3
E．4
四、简答题(每题5分，共10分)
L一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o．4和o．6，则该群体中基因型的频率是多少?
21．断裂基因转录的正确过程是( )
A．基因-mRNA
B．基因一hnRNA--*剪接一mRNA
C基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA
D基因一前mRNA-hnRNA—mRNA
E．基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA
22．应进行染色体检查的是( )
A先天愚型B．苯丙酮பைடு நூலகம்症
C白化病D．地中海贫血
A．nzp2 B．02n
C．az~z D·0282

医学遗传学(丙)必做作业

医学遗传学作业（必做作业）第一部分：选择题‘填空题’名词解释第一章绪论（1—2 ，7---11）一、填空题：1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。

具有垂直遗传特征。

2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。

3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。

其可分为单基因病、多基因病两类。

4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为单基因遗传病。

5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。

6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。

7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。

8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。

二、名词解释：9、何谓癌家族？（211）10、何谓家族性癌？（211）第二章医学遗传学基础知识（15—33）一、单选题：B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、GC 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是A、A、T、GB、A、T、C、G C、A、G、C、UD、A、C、GD 3、哪种碱基不是DNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 4、哪种碱基不是RNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A、离子键B、氢键C、磷酸二酯键D、糖苷键B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是A、离子键B、氢键C、磷酸二酯键D、糖苷键A 7、DNA分子中碱基配对原则是指A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 8、RNA分子中碱基配对规律是A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为A、RNA、非组蛋白B、DNA、组蛋白C、DNA、组蛋白、非组蛋白D、RNA、组蛋白B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在A、前期B、间期C、中期D、后期A11、组成核小体的主要化学组成是A、DNA和组蛋白B、RNA和组蛋白C、DNA和非组蛋白D、RNA和非组蛋白A12、同源染色体联会发生在A、前期I偶线期B、前期I粗线期C、前期I双线期D、前期I终变期B13、非姐妹染色单体之间交换发生在前期I的A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期C14、同源染色体分离发生在A、前期IB、中期IC、后期ID、末期IC15、两条姐妹染色单体分离发生在A、前期IIB、中期IIC、后期IID、末期IIB16、二价体出现在减数分裂I的A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期B17、人类染色体数目2 n = 46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型是A、246B、223C、232D、462C18、初级精母细胞中复制后的DNA数量是A、nB、2nC、4nD、8nB19、下列人类细胞中，哪些细胞是92个染色单体A、精原细胞B、初级精母细胞C、次级精母细胞D、精细胞D20、人类次级精母细胞中有23个A、单倍体B、二价体C、单分体D、二分体C21、人类初级精母细胞中有23个A、单分体B、二分体C、四分体D、单倍体D22、下列人类细胞中，哪些细胞是23条染色体A、精原细胞B、初级卵母细胞C、体细胞D、卵细胞A23、同源染色体分离和非同源染色体自由组合发生在A、减I后期B、减II后期C、减I中期D、减I前期A24、人类精细胞中染色体数目是A、单倍体B、二倍体C、四倍体D、六倍体C25、人的次级卵母细胞的染色体数目是A、46B、48C、23D、24二、填空题：26、DNA和RNA的共同碱基是腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）27、DNA储存在细胞的核线粒体中。

医学遗传学试题及答案大全01

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

医学遗传学习题

医学遗传学习题集第一单元医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。

2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。

3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。

4.临床遗传学研究遗传病的等。

5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。

基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。

6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。

7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。

线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。

二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。

A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指。

A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。

A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。

A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。

A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。

A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。

A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. 人类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。

A. 遗传变异B. 疾病发生C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。

A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。

医学遗传学答案

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

医学遗传学考试试题及答案

医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。

答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。

答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。

答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。

答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。

答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。

答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。

- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。

- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。

2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。

答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。

显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。

隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。

- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。

多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。

遗传学考试题及答案

护理学专业《医学遗传学》试题试题答案及评分标准一、名词解释(每题3分，共18分)1．核型：2．断裂基因：3．遗传异质性：4．遗传率：5．嵌合体；6．外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分)1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。

2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。

3．血红蛋白病分为和两类。

4．Xq27代表。

核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。

5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。

6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。

7．染色体数日畸变包括和的变化。

8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。

9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。

不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。

11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。

12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。

三、选择题(单选题，每题1分，共25分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。

A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。

A.单价体B．二价体C.单分体D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。

A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。

A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。

医学遗传学试题及答案剖析

医学遗传学试题及答案剖析一、选择题1. 下列哪项是遗传病的主要特点？A. 传染性B. 遗传性C. 流行性D. 季节性答案：B2. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类所有基因的结构和功能B. 研究人类所有疾病的治疗C. 绘制人类所有细胞的图谱D. 建立人类所有组织的数据库答案：A3. 哪种类型的染色体异常会导致唐氏综合症？A. 整臂缺失B. 整臂重复C. 三体性D. 易位答案：C二、填空题4. 遗传病的传递方式包括________、________、________和Y连锁遗传。

答案：常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；X连锁遗传5. 基因治疗的主要策略包括基因替代疗法、________和________。

答案：基因修复；基因沉默三、简答题6. 简述基因突变的类型及其可能造成的影响。

答案：基因突变是指基因序列发生改变的现象，其类型包括点突变、插入突变和缺失突变。

点突变是指单个核苷酸的改变，可能导致氨基酸的改变，从而影响蛋白质的功能。

插入突变和缺失突变涉及核苷酸序列的增加或减少，可能导致蛋白质结构和功能的重大变化，甚至可能引起疾病。

7. 描述一下遗传咨询的主要内容和目的。

答案：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个体和家庭了解遗传病的风险、模式和影响。

其主要内容包括家族史的收集、遗传风险的评估、疾病的信息提供、心理支持和生育选择的讨论。

遗传咨询的目的是帮助受遗传病影响的个体做出知情的决策，减少遗传病的发生风险。

四、论述题8. 论述遗传病的预防措施。

答案：遗传病的预防措施主要包括以下几个方面：- 新生儿筛查：通过筛查可以早期发现某些遗传性代谢疾病，从而及时进行治疗。

- 遗传咨询：为有遗传风险的家庭提供专业的风险评估和生育指导。

- 婚前检查：通过婚前检查可以发现潜在的遗传风险，避免遗传病的发生。

- 优生优育：推广遗传学知识，提高公众对遗传病预防的意识。

- 基因治疗：虽然目前仍处于研究阶段，但未来可能成为预防和治疗遗传病的有效手段。

【医学遗传学】填空题附答案

【医学遗传学】填空题附答案一、填空题1.人类遗传病的主要类型是______、______、______、______和______。

单基因病，多基因病，染色体病，线粒体病，体细胞病2.遗传病是______所导致的疾病。

遗传物质改变3.遗传病的基本特征主要有、、和。

垂直传递，家族性，先天性，终身性。

4.医学遗传学是一门介于基础与临床之间的桥梁学科，是_____和_____相互结合的结果。

遗传学和临床医学5.双链DNA中，碱基共有A、____、____和______四种，在它们之间发生的碱基替换类型有______和______。

T C G转换颠换6．单基因病由______所致。

单基因突变。

7．多基因病的发生决定于______和______两种因素。

遗传环境，环境因素8．染色体病是______引起的一类疾病。

染色体畸变。

9.不改变氨基酸编码的基因突变为______。

同义突变。

10.人类细胞的分裂方式主要包括和，二者共同点是细胞DNA复制次，前者分裂后产生个子细胞，后者经分裂产生个子细胞。

有丝分裂，减数分裂。

1 2 411.在X-连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给他们的女儿，这称为。

交叉遗传。

12.组成染色质的基本结构单位是，染色质分为和两种。

核小体。

常染色质，异染色质。

13. 45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中分别具有个和个X染色质。

0 214.正常人类女性核型描述为，正常人类男性核型描为。

46，XX 46，XY15.人类X染色体为着丝粒染色体，列为组，Y染色体是着丝粒染色体，列为组。

亚中央，C，近端，G16.体内具有两种或两种以上核型细胞系的个体称为。

嵌合体。

17.有些出生缺陷主要由遗传因素决定，有些主要由______决定，有些则是______的共同作用。

环境，二者18.丈夫O血型、妻子AB血型，后代可能出现型或型。

A.B19.具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。

医学遗传学复习题精编版.doc

⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯医学遗传学一、选择题1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：（A）A 、医学遗传学B 、人类遗传学C、遗传学D、优生学2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（ A ）：A 、遗传病B 、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：（ C ）A 、遗传病B 、多基因病C、单基因病 D 、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：（B）A 、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（D）A 、先天性疾病B 、后天性疾病C、遗传病 D 、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：（D）A 、系谱分析B、群体筛选C、家系调查 D 、血型鉴定7、 ___ （ B） _____于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jaco 和 MomodB. Watson 和CrickC. Khorana 和HolleyD. Avery 和McLeod8、种类最多的遗传病是____（ A ） ____。

D.体细胞遗传病A. 单基因病B. 多基因病C.染色体病9、发病率最高的遗传病是____（ B ） ____。

A. 单基因病B. 多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病二、多选题）ABDE 遗传病的特征多表现为（、 1．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯Ａ、家族性Ｂ、先天性C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（ADE）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属第二章遗传的细胞学基础一、选择题1.染色质和染色体是（B）A．不同物质在细胞周期不同时期的存在形式B．同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式C．同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现D．同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法2.下列关于细胞周期的叙述正确的是（ C ）A．细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束B．从上一次分裂开始到下一次分裂结束C．从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止．从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前 D ．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：（A）A 、造血干细胞B 、成熟红细胞C、角质化细胞 D 、肝细胞4、下列哪一项不属于细胞分裂期：（D）A 、前期B 、中期C、后期D、S期5、 DNA 自我复制发生的时期是：（ B ）A 、G 期B、S 期C、G 期 D 、M 期216、在细胞有丝分裂时，染色单体发生分离是在：（C）A 、前期B 、中期C、后期D、末期7、单分体出现在减数分裂的哪个时期：（D）A 、后期ⅠB 、末期ⅠC、中期Ⅱ D 、后期Ⅱ8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：（C）A 、增殖期B、生长期 C 、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期9、对人类而言，下列哪种细胞中有23 条染色体：（ D ）A 、精原细胞B 、初级精母细胞C、初级卵母细胞 D 、卵细胞或精细胞10、同源染色体发生分离是在：（C）A 、前期ⅠB 、中期ⅠC、后期Ⅰ D 、后期Ⅱ11、同源染色体发生联会是在：（A）A 、前期ⅠB 、中期ⅠC、后期Ⅰ D 、前期Ⅱ12、同源染色体成为二价体的时期是：（B）A 、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期13、同源染色体发生联会的时期是：（B）A 、细线期B、偶线期C、粗线期D、终变期14、四分体出现的时期是：（C）A 、细线期B 、偶线期C、粗线期 D 、双线期） C（、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：15．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯A 、细线期B、偶线期 C 、粗线期 D 、双线期16、人类次级精母细胞中的染色体应为23 个：（ B ）A 、二价体B、二分体C、单分体 D 、四分体17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在（ B ）：A 、中期ⅡB、后期ⅡC、末期Ⅱ D 、后期Ⅰ18、人类精子中的染色体应为：（C）A 、 23,XB 、 23,YC、23,X 或 YD、23,X 和 Y19、人类卵子中的染色体应为：（A）A 、 23,XB 、 23,YC、 23,X 或 YD、 23,X 和 Y20、 100 个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的Y 型精子应是：（ B）A、100 个B、200 个C、300 个D、400 个21、 100 个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为：（ C）A、100 个B、200 个C、400 个D、800 个22、人类精子中含有的性染色体应为：（ C）A、X 染色体B、 Y 染色体C、X或YD、X和Y23、 100 个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：（ A ）A、100 个B、200 个C、300 个D、400 个24、 100 个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：（ C）A、100 个B、200 个C、300 个D、400 个25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：（ A ）A、23，XB、23，YC、23X 或 YD、23X 和 Y26、人类卵子形成时不经历的时期是：（D）A 、增殖期B、成熟期C、生长期 D 、变形期27、人类卵细胞中所含的染色体是：（D）个单分体23、 D个二分体23、 C 条染色体23、B色体染条46、A．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：（C）A、46 条染色体B、23 条染色体C、23 个二分体D、23 个单分体29、下列何者不是减数分裂的特征：（D）A 、同源染色体联会B 、同源染色体分离D、发生在体细胞增殖过程中C、非姊妹染色体交叉30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征：（C）A、每一条染色体的两条单体分离B、染色体移向两极C 、同源染色体联会D、形成两个子细胞31、细胞增殖周期所经历的是：（A）A 、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。

医学遗传学试题及答案(二)

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

医学遗传学试题含答案22

医学遗传学试题（一）名词解释1、完全连锁：2、不完全连锁：3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR）病4、X连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR）病5、共显性（codominance）：6、遗传结构（gengtic constitution）7、随机交配（random mating）8、实变率（mutation rate）（二）填空题1、一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是________，后代是携带者的概率是__________。

2、一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为__________。

3、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率_________。

4、人类有一种Y—球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X 染色休上，如致病基因用d来表示。

在女性中只有基因型是___________时才发病，女性携带者的基因型为_____________；在男性中，只要____________染色体上带有d基因，就表现为患者。

5、带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为________。

6、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据引可推断致病基因位于__________染色体上。

7、杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为_________。

8、丈夫O血型，妻子AB血型后，代可能出现_________型或__________型，不可能出现__________型或___________型。

9、短指症属常染体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配这对夫妇的基因型是___________。

每生一个孩子是短指症的概率是_________每生一个小孩子是正常人的概率为___________。

医学遗传学填空及简答

医学遗传学相关习题一. 填空：1、遗传病是————发生改变而引起的疾病。

遗传病可主要分为：————、——————、——————和——————四大类。

2、一个群体的易患性平均值的高低，可以由该群体的—————作出估计，易患性高低衡量的尺度用正态分布的—————作单位。

3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以，该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险——————。

4、同胞之间的血缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的血缘系数为——，他(她)为——织亲属；叔侄之间的血缘系数为——，他(她)们为——级亲属。

5、血红蛋白病中，由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白——异常引起的是地中海贫血。

6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。

7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。

其可分为——和——两类。

二. 填空：1、色体畸变的原因包括：——————、——————、——————、——————和——————。

2、遗传负荷是指群体中由于——的存在而使群体的适合度———的现象，包括——和——，通常用群体中每人平均所携带的——的数目来表示。

3．典型的半乳糖血症患者缺乏——酶，该病为——遗传方式。

4．在现有的条件下，产前诊断技术大致可分为四类，即——、——、——及——。

5、根据诊断时期的不同，遗传病的诊断可分为———、———和———三种。

6．能引起细胞恶性转化的核酸片段，称为——。

4、下面是一个苯丙酮尿症（AR）患者的家系，PKU在我国人群中发病率为1/10000请回答：（1）I1、I2、II5、II6的基因型？（2）Ⅲ3和Ⅲ4生患儿的风险为多大？（3）Ⅲ2随机婚配所生后代发病风险多大？填空：1、人类染色体核型共分————组，其中有随体结构的是————和————两组染色体，共————条。

2、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是75%。

如果杂合个体之间结婚，子女有此病的比例是——一。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 遗传学的研究对象是：A. 人类的各种形态特征B. 人类的社会行为C. 人类的基因组D. 人类的疾病发生答案：C. 人类的基因组2. 物种进化的基础是：A. 动物的身体形态B. 环境的影响C. 基因的变异D. 遗传的规律答案：C. 基因的变异3. 下列哪种遗传病属于单基因遗传病：A. 高血压B. 糖尿病D. 遗传性色盲答案：D. 遗传性色盲4. 下列哪种遗传方式是与性别连锁遗传相关的：A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁隐性遗传答案：C. X连锁显性遗传5. 下列哪种现象是遗传学中的稳定性问题：A. 基因突变B. 基因组重组C. 基因多态性D. 基因表达调控答案：A. 基因突变二、判断题1. 人类的性别决定是由父本染色体决定的。

2. 父亲携带X染色体，儿子一定会患有X连锁遗传的疾病。

答案：错误3. 在人类基因组中，绝大多数基因都具有多态性。

答案：正确4. 环境因素对基因表达没有任何影响。

答案：错误5. 高血压属于多基因遗传病。

答案：正确三、问答题1. 请简要介绍医学遗传学的研究内容和意义。

医学遗传学研究的内容主要包括人类疾病的遗传基础、遗传疾病的分子机制、遗传病的诊断与预防等。

医学遗传学的研究意义在于深入了解基因与疾病之间的关系，促进疾病的早期诊断和预防，为疾病的治疗提供依据，提高人类生活质量。

2. 什么是单基因遗传病？单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。

这类疾病遵循孟德尔遗传定律，可以分为显性遗传和隐性遗传两种类型。

常见的单基因遗传病有遗传性色盲、囊性纤维化等。

3. 请简述X连锁遗传的原理。

X连锁遗传是指由X染色体上的基因决定的遗传方式。

因为男性只携带一个X染色体，所以一旦携带的X染色体上的基因有突变，就容易表现出来。

而女性携带两个X染色体，即使其中一个上的基因突变，另一个正常的基因仍然可以进行补偿。

因此，X连锁遗传的疾病在男性中发病率较高。

医学遗传学填空题

1.由于染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病,称为。

2.多基因病就是指由两对或两对以上基因与共同作用所导致的疾病。

3.先天性疾病就是指的疾病。

分为与两种类型。

4.由于线粒体基因突变导致的疾病称为。

这类病通过传递。

5.双生可分为与两类。

6.具有家族聚集现象的疾病,即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为。

7.单基因病包括以下几类: 、、、与。

8.体细胞中遗传物质的突变导致的疾病称为。

9.家族性疾病的发生有因素与因素两种。

10.生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病,称为。

具有传递的特征。

1、染色体病2、环境因素3、出生时即发病遗传非遗传4、线粒体病母系5、单卵双生双卵双生6、家族性疾病7、常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传病8、体细胞遗传病9、遗传非遗传10、遗传病垂直1.人的细胞分裂中期染色体在光镜下可见每个染色体均由两条组成,彼此互称为。

*2.染色体核型分为7组,其中有随体结构的就是与两组染色体。

3.X染色体与组染色体的形态不易区分。

*4.染色体的基本结构单位就是。

5.染色体分区的界标就是、与。

6.三倍体的每个细胞中含个染色体组。

7.由核小体形成的串珠状纤维就是染色质的级结构。

8.一个正常人体细胞中应有对染色体,其中为男女所共有,称为;另一对因男女性别而异,称为。

*9.根据染色体位置的不同,可将人类染色体分为、与三类。

10.正常女性个体在间期细胞核的核膜内缘,可见一个被碱性染料浓染的染色质,称为。

*11.减数分裂过程结束,一个初级精母细胞形成精细胞;一个初级卵母细胞形成。

*12.正常雌性哺乳动物的体细胞中,只有一条X染色体,另一条X染色体就是,呈异固缩状态,称现象。

13.人类初级卵母细胞减数分裂前期I偶线期可见进行联会,联会后可出现个二价体。

14.减数分裂前期I可分为五个时期,分别为、、、与。

1、染色单体姐妹染色单体2、D G3、C4、核小体5、染色体短臂与长臂末端着丝粒染色体两臂上某些显著的带6、37、一8、23 22 常染色体性染色体9、着丝粒中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体10、X小体(或X染色质) 11、四一个卵细胞与三个极体12、具有活性失活的Lyon 13、同源染色体23 14、细线期偶线期粗线期双线期终变期1.多倍体的发生机理包括、与。

医学遗传学-填空.doc

1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P184．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P1277．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P479．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P631．核型：核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。

2．断裂基因：指编码序列被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式4．遗传率：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传串(度)，一般用百分率表示。

2．近亲的两个个体的亲缘程度用（亲缘系数）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（近亲系数）表示。

3．血红蛋白病分为（异常血红蛋白病、地中海贫血）4．Xq27代表（X染色体长臂2区7带）。

核型为46，XX，del（2）（q35）个体表明其体内的染色体发生了（末端缺失）。

1．基因突变可导致蛋白质发生（质）或（量）变化。

2．DNA的复制方式是（半保留复制）。

3．“中心法则”表示生物体内（遗传信息）的传递或流动规律。

4．基因表达包括（转录）和（翻译）两个过程。

5．mRNA成熟需经过剪接以及5·端的（戴帽）和3·端的（加尾）等加工修饰过程。

6．基因中密码子之间出现几个密码子的插入或丢失，称为（整码）突变。

7．DNA的组成单位是（脱氧核糖核苷酸）8．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个（连锁群）。

9．DNA分子是（遗传物质）的载体。

其组成的四种碱基是（A，G，C，T）10．基因的化学本质是（DNA）。

11核内复制可形成（四倍体）。

12．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为（转换）。

医学遗传学 选择+填空(附答案)