第八章 基因突变

分子生物学认为，人类血型是指血液中红血球细胞膜 表面分子结构的类型。 植物无血液，为什么有“血型”之分？ 植物体内存在汁液，其汁液细胞 膜表面也具有不同分子结构的类型 导致植物产生不同“血型”。
浙江大学
遗传学第八章
79
㈢、突变的有害性和有利性:
1．突变的有害性： 多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。 某一基因发生突变 关系就会被打破或削弱 不同的有害后果 长期自然选择进化形成的平衡 进而打乱代谢关系 引起程度
亲 AB型 (IAIB) × A型 (IAi)
子 A型(IAIA) A型(IAi) B型(IBi) AB型(IAIB)
(3)．植物“血型”： 日本法医山本茂在研究中偶然发现植物有“血型” 存在，后通过对500多种植物的化验发现： O型：如苹果、草莓、西瓜等； B型：枝状水藻等； AB型：葡萄、李子、荞麦等； A型：尚未发现。
二、基因突变的时期： 二、基因突变的时期：
1．生物个体发育的任何时期中均可发生突变：即体细胞和 性细胞均能发生突变。 2．性细胞的突变率高于体细胞： 性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大； 性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代。
浙江大学
遗传学第八章
57
3．突变后的体细胞常会受到抑制或最终消失 母体分离 无性繁殖
71
㈡、突变的多方向性和复等位基因:
1.基因突变的方向不定，可多方向发生： 如A a，可以A a1、a2、a3、…，均为隐性。
a1、a2、a3、… 对A来说都是对性关系，但其之间的 生理功能与性状表现各不相同。 ♥ 遗传试验表明： AA × a1a1 a1a1 × a2a2 F2 呈 3∶1 或 1∶2∶1 F2 呈 3∶1 或 1∶2∶1
需及时与
经有性繁殖传递给后代。
许多植物的“芽变”是体细胞突变的结果：发现优良芽变 及时扦插、压条、嫁接或组织培养 繁殖和保留。
芽变在农业生产上有着重要意义，不少果树新品种就是 由芽变选育成功的。如：温州密桔 温州早桔。
但芽变一般只涉及某一性状，很少 同时涉及很多性状。
浙江大学 遗传学第八章 58
苹果熟期变异
浙江大学
遗传学第八章
66 苹果体细胞突变
4．基因突变通常独立发生：
某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个等位 基因，即等位基因中两个基因不会同时发生突变（AA、aa）。 ①. 隐性突变：AA ②. 显性突变：aa Aa，当代不表现，F2表现。 Aa，当代即能表现，与原性状并存，形成
镶嵌现象或嵌合体。 突变早，镶嵌范围大，如叶芽发生突变 突变枝。
浙江大学
遗传学第八章
70
2. 可逆性：象许多生化反应过程一样是可逆的。 显性基因A通过正突变（u）形成的隐性基因 a，又可 经过反突变（v）又形成显性基因A。例如：
正突变 (u)
水稻有芒A
反突变 (v)
无芒a
频率
正突变 > 反突变
∴自然突变多为隐性突变，而隐性突变多为有害突变。
浙江大学
遗传学第八章
浙江大学
遗传学第八章
81
3．中性突变： 控制次要性状的基因发生突变，不影响该生物的正常 生理活动，因而仍保持其正常的生活力和繁殖力，被自然 选择保留下来。 例如：水稻有芒 小麦红皮 无芒 白皮 水稻希望无芒。 南方希望红粒。
浙江大学
遗传学第八章
82
4．有利突变： 不但无害，而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突变。
一般表现为生育反常或导致死亡。
浙江大学
遗传学第八章
80
2．致死突变：即导致个体死亡的突变。 致死基因（lethal alleles）：指可以导致个体死亡 的基因，包括隐性致死基因（recessive lethal alleles） 和显性致死基因（dominant lethal alleles）。
1. 重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。
如：下表列举的玉米籽粒7个基因中前6个，在多次试验中都
出现过类似的突变，且其突变率也极为相似。
表 基因 R I Pr Su Y Sh Wx 玉米子粒7个基因的自然突变率 测 定 配子数 554786 265891 647102 1678736 1745280 2469285 1503744 观察到的 百万配子中 突 变 数 平均突变率 273 492.0 28 106.0 7 11.0 4 2.4 4 2.2 3 1.2 0 0
提供育种工作更丰富的资源
可在分子水平上
进一步了解基因内部结构。
个体2
A a1
个体1
a1 a2
3.复等位基因广泛存在于生物界：
(1)．烟草的自交不亲和现象： 栽培的普通烟草为自花授粉植物，但烟草属中有两个 野生种表现为自交不亲和性，已发现有15个自交不亲和的 复等位基因S1、S2、……、S15 控制自花授粉不结实性。 自交不亲和性：指自花授粉 不结实，而不同基因型株间授粉 可结实的现象。
浙江大学 遗传学第八章 75
不孕
(2)．人类血型：
由三个复等位基因IA、IB和 i 决定，其中IA、IB对 i 基因均为 显性，IA与IB间无显隐性关系（二者均存在时表现各自的作用）。 这三个复等位基因可组成 6种基因型和 4种表现型：
受血者的血型 献血者 血型 O A B AB O A B AB
浙江大学 遗传学第八章 84
有害性：矮秆株在高秆群体中受光
第二节 基因突变与性状表现
浙江大学
遗传学第八章
85
一、显性突变和隐性突变的表现:
浙江大学
遗传学第八章
86
1．基因突变表现世代的早晚和选出纯合株速度的快慢，因 显隐性而有所不同。 自交情况下： d D突变性状表现早（M1）、纯合迟（M3才能决定）； ∵ 显性有杂合。 D d 突变性状表现迟（M2）、纯合株发现早（M2）。
浙江大学 遗传学第八章 74
自花不亲和性表现为花粉在柱头上不能萌发和延伸，在卵细胞 与花粉中基因间有拮抗作用，即具有某一基因的花粉不能在具有同 一基因的柱头上萌发。 如图所示： 株内： S1S2×S1S2 株间： S1S2×S2S3 S1S2×S3S4 S1S3、S2S3 S1S3、S2S3 S1S4、S2S4
白化蝙蝠
白化人（频率约1/5~10万）； 白粒；
水稻矮生性、棉花短果枝、玉米糯性胚乳等性状。 基因突变而表现突变性状的细胞或个体 （mutant），或称突变型。
浙江大学 遗传学第八章 7
突变体
不同皮色的老鼠
浙江大学 遗传学第八章 8
不同肤色的蛇
娃 娃 鱼 体 色 突 变
浙江大学 遗传学第八章
不同肤色的鱼
表现的 性 状 籽粒色 抑制色素形成 紫色 非甜粒 黄胚乳 饱满粒 非糯性
又如： 玉米br-2矮生基因（brachtic-2）的主要遗传效应是 抑制节间的伸长（对果穗以下的节间抑制尤为明显）。 在不同玉米品种中均已发现br-2矮生基因，如： 辽宁的“马圈快”； 山西的“金皇后”； 河南的“武步矮”； 四川的“龙门大心”和“搬不倒” 。
突变迟，镶嵌范围小，突变范围局限于一个花朵或果 实， 甚至仅限于它们的一部分。 如：番茄果肉、苹果的半红半黄现象。 观赏桃花，一朵花上有不同颜色。
浙江大学 遗传学第八章 67
金鱼体色突变
碧桃花色变异
浙江大学
遗传学第八章
68
三、基因突变的一般特征： 三、基因突变的一般特征： ㈠、突变的重演性和可逆性:
第八章
基因突变
浙江大学
遗传学第八章
1
本章重点
一、基因突变的性质和表现。 二、生化突变。
浙江大学
遗传学第八章
2
前几章所提及的一些可遗传变异均为基因重组的结 果， 不是基因本身发生了质的变化。 如：黄子叶、圆粒 × 绿子叶、皱粒
黄、圆，黄、皱 绿、圆，绿、皱 本章讨论染色体上基因发生改变。
浙江大学 遗传学第八章 3
∴ 基因突变亦称点突变（Point Mutation），是生物 进化原材料的主要源泉。
突变
{
狭义
基因突变 基因突变
广义
染色体结构变化 染色体数目变化
浙江大学
遗传学第八章
5
第一节
基因突变的现象、 时期和特征
一、自然界生物性状突变现象： 一、自然界生物性状突变现象：
1. 基因突变广泛存在： 如：黑眼睛老鼠 黄种人 小麦红粒 红眼白老鼠；
浙江大学 遗传学第八章
牛舌草白色突变
59
叶色突变
浙江大学
遗传学第八章
60
菊花体细胞突变
浙江大学
遗传学第八章
61
花色体细胞突变
浙江大学
遗传学第八章
62
不同颜色的牵牛花
浙江大学 遗传学第八章 63
花色体细胞突变
浙江大学
遗传学第八章
64
花色体细胞突变
浙江大学
遗传学第八章
65
柑 桔 体 细 胞 突 变
浙江大学
遗传学第八章
44
水稻叶色变异
浙江大学
遗传学第八章
45
芭蕉叶色变异
浙江大学
遗传学第八章
46
花菜颜色变异
浙江大学
遗传学第八章
47
熟期变异
浙江大学 遗传学第八章 48
叶形变异
水稻分蘖变异
浙江大学 遗传学第八章
Nature, 2003
50
多 穗 玉 米 玉 米 分 支
浙江大学
遗传学第八章
31
红麻不育突变体
红麻长柱头突变体
浙江大学 遗传学第八章 32
水稻粒色变异
水稻 花药 变异
水稻柱头和子房变异
柱头 内稃
正常
花药 外稃 护颖 浆片