第二十章 遗传咨询
北师大版生物-八年级上册-第20章 第6节 遗传病和人类健康教案
二、近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率
三、遗传咨询能有效降低遗传病的发病率
提问：等你长大成人准备结婚的时候，你会事先去做婚前检查吗？为什么？
介绍什么样的情况是应该做遗传咨询的
思考、回答
讨论
讨论，认同
思考，回答
倾听
小结
将来你们都会长大成人，禁止近亲结婚，做好婚前健康检查及遗传咨询不但关系着自己小家的幸福更关系着国家的命运与未来。
倾听
作业
教
学
反
思
板书设计：第6节遗传病和人类健康
情感态度价值观目标
通过对遗传病和人类健康的学习，认识近亲结婚的危害，认同优生优育。
关注婚前健康检查及遗传咨询。
重点
1.遗传病的危害与预防
2.近亲结婚及其危害原因
难点
近亲结婚及其危害原因。
教法
讲授法、讨论法材分析与学法说明
创设情境
观看血友病患者的图片
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素？
以维多利亚女王的例子引入近亲结婚的危害。
达尔文、摩尔根都是近亲结婚的受害者，为什么近亲结婚会有这样的后果？
指导学生用遗传图解来说明原因
通过图表说明近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率。
提问：怎样判断是否是近亲呢？
观看亲缘关系图，了解我国婚姻法所规定的直系血亲与旁系血亲。
思考，回答
利用遗传图解分析原因
分析图表，说明原因
思考，回答
观察，了解
遗传咨询能有效降低遗传病的发病率
提问：除了禁止近亲结婚的法规外，还有没有降低遗传病发病率的方法？就像在开头片子中小松的悲剧能否避免？
遗传咨询与优生_医学遗传学
遗传咨询与优生
遗传咨询与优生
•遗传咨询 •优生学
学习目标
1.说出遗传咨询、优生学的概念 2.叙述正优生学、负优生学的具体措施 3.描述遗传咨询的主要步骤 4.简述优生优育咨询的主要内容。
第一节
遗传咨询
一、遗传咨询的概念和意义
二、遗传咨询的对象与内容
三、遗传咨询的步骤
四、遗传咨询的原则
一、遗传咨询的概念与意义
负优生学的措施
1.避免出生遗传病患儿的婚配 2.避免遗传病患儿的出生 3.选择性流产 4.提倡适龄生育
(三) 新优生学
新优生学的核心内容包括遗传咨 询、产前诊断和选择性流产等3个方 面，是近年来优生学应用于遗传病诊 断、防治，以及优生优育领域而产生 的分支学科。 。
四、优生优育咨询
(一) 婚配期 1.择偶时了解双方 是否患遗传病。 2.婚前检查 。
1、遗传咨询的概念
遗传咨询(genetic service)又称遗传 商谈, 是咨询医生与咨询者共同商讨咨 询者提出的各种遗传学问题，并在医生 的指导、帮助下合理解决问题的全过程。
2、遗传咨询的意义
通过遗传咨询可以避免或减少遗传 病患者的出生，降低遗传病的发病率， 提高人群遗传素质和人口质量。
二、遗传咨询的对象与内容
(二) 孕期与胎教
1.做好孕前准备
怀孕之前了 解优生优育医学 知识，掌握优生 优育方法
2.避免高龄生育
女性的最佳生育年龄为25～35岁。 •男性的生育年龄可适当放宽，但不宜 超过45岁。
3.孕期保健
•不能滥用药物。
•注意适当休息与运动、科学饮食
•定期进行产前检查
。
。 •严禁吸烟与酗酒 。 •远离有害、有毒物质 。 •不饲养猫狗等宠物 。 •科学饮食。
北师大版生物 八年级上册 第20章 生物的遗传和变异 课后练习题
一、单选题1. 一个色盲男子把他X染色体上的色盲基因传给他儿子的几率是多少？（）A．50％B．25％C．100％D．0％2. 下列生物的生殖过程中，能发生可遗传变异的是A．利用组织培养技术培育蝴蝶兰新个体B．利用马铃薯的块茎繁殖后代C．将葡萄的枝条插入土壤后生根成活D．遗落在土壤中的花生种子发育成幼苗3. 白化病为常染色体隐性遗传病，一对正常的夫妇生有一个白化病的孩子，若再生一个孩子正常不患病的可能性为（）A．0 B．1/4 C．3/4 D．1/24. 下列各组性状，属于相对性状的是（）A．绵羊的卷毛和山羊的直毛B．小红的双眼皮和小丽的双眼皮C．人的身高和体重D．豌豆粒的绿色和黄色5. 如图为染色体和DNA的关系图。
下列叙述不正确的是（）A．图中①②③分别是DNA、基因、染色体B．染色体是由蛋白质和DNA组成的C．一般情况下，③在人的体细胞中成对存在D．基因是①上具有遗传效应的片段，一个①中含有多个基因6. 下列性状中，不属于相对性状的是（）A．狗的长毛和短毛B．人的双眼皮和单眼皮C．豌豆的矮茎和红花D．果蝇的红眼和白眼7. 人的胚胎发育是从受精卵开始的，从受精卵的形成到婴儿的出生依次要经历的场所是[①睾丸②卵巢③输卵管④子宫⑤输精管⑥阴道A．①④⑥B．①③④⑥C．①⑤④⑥D．③④⑥8. 下列对于遗传的叙述，正确的是（）A．果蝇体细胞有4对染色体，其精子有2对染色体B．决定人双眼皮的基因B对决定单眼皮的基因b为显性．小明同学为双眼皮，小明的父母一定都是双眼皮C．正常男人的X染色体一定来自母亲D．只有生殖细胞才具有性染色体9. 下列各项中，属于相对性状的是（）A．山羊和绵羊的多毛B．豌豆的高茎和花顶生C．兔子的红眼和黑毛D．公鸡的白羽和花羽10. 下列有关人类染色体与遗传病的叙述，正确的是A．男性精子的染色体组成一定是22条常染色体+YB．正常人体的每一对染色体一条来自父亲，一条来自母亲C．近亲结婚能引起后代染色体数目变异，增加了患遗传病的机会D．先天性愚型是由于基因改变引起的疾病二、填空题11. 一条染色体上有______个DNA分子，______个基因。
八年级生物上册20章生物的遗传和变异 知识点总结
第 20 章：生物的遗传和变异知识要点1、生物的性状:生物的形态结构特征、生理特性和行为方式.总称为生物的性状。
如肤色、眼色、血型等2、相对性状：同一种生物同一性状的不同表现类型。
（如人的单眼皮和双眼皮，人的血型等）3、遗传：是指亲子间的相似性即性状由亲代传递给子代的现象。
举例：种瓜得瓜4、变异：指亲代与子代以及子代个体间存在的性状差异。
举例：一猪生九子，一窝十个相5、染色体：细胞核内能（容易）被碱性染料染成深色的物质叫做染色体。
染色体是遗传物质的载体。
染 色体的主要成分是两种重要的有机化合物——DNA 和蛋白质。
每条染色体上一般只有一个 DNA 分子。
6、基因：是染色体上具有控制生物性状（包含遗传信息的）的 DNA 分子片段。
基因是控制生物性状的基 本遗传单位。
例：转基因超级鼠和小鼠。
7、生物遗传下来的是基因而不是性状。
基因虽然能控制生物性状但也不能控制生物体的全部生命活动。
不是每个细胞中的每个基因都要将遗传信息表达出来，不同部位和功能的细胞，能将遗传信息表达出来的 基因不同。
基因就好像盖房子的蓝图，它规划了细胞、组织、器官和个体的生长、发育，甚至衰老和死亡。
生物体的形状、大小、结构以及细胞内的生物化学反应都和蛋白质有关。
基因就是通过指导蛋白质的合成， 来表达自己所包含的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现的。
8、DNA ：是遗传信息的携带者，对生物的性状起决定作用，是主要的遗传物质，呈长链状双螺旋分子结 构。
一个 DNA 分子上包含一定数量基因。
9、基因组：一种生物的全部不同基因所组成的一套基因称为该生物的基因组。
10、基因经配子（精子或卵细胞）传递。
配子（精子或卵细胞）是基因在亲子间传递的“桥梁”。
11、每一种生物体细胞内的染色体的形态和数目都是一定的，并且通常是成对存在的（基因也是成对存 在的，分别位于成对的染色体上），一条来自父方，一条来自母方，随着精卵结合而结合。
12、在形成精子或卵细胞的细胞分裂中，成对的染色体（DNA 、基因）相互分离，即染色体要减少一半。
第二十章 遗传咨询
※第二节
遗传咨询
（一）携带者的检出
遗传携带者：是指表型正常，但带有致病遗 传物质的个体。
1.隐性遗传病的杂合子
2.具有倒位或平衡易位染色体的个体 3.带有显性致病基因但尚未发病的个体 如：延迟显性、外显不全
1.隐性遗传病的杂合子
Ⅰ
1
2
Aa
Ⅱ
1
Aa
2
3
aa
1/4
2.具有倒位或平衡易位染色体的个体
1.明确诊断：
根据患者的症状和体征，建议患者作辅助 性检查及必要的、有针对性的实验室检查。 单基因病： 1）系谱分析 2）生化检查 3）基因诊断 多基因病：临床症状方面的诊断 染色体病：细胞学检查
2.估计发病风险：
1) 单基因遗传病再发风险的估计 2) 多基因遗传病发病率的估计 3) 染色体病发病风险的估计
临床专业医学遗传学考试题型 一、单项选择题（共35小题，每小题1分，共35分） 二、多项选择题（共5小题，每小题1分，共5分） 三、填空题（每空1分，共10分） 四、名词解释（每小题2分，共10分） 五、简答题：（共20分） 1.写出下列核型的疾病名称、主要临床表现及发病原 因（2个核型，共10分） 2.3. 简答题（每题5分） 六、分析下列单基因病系谱属于何种遗传方式？判断 根据是什么？写出先证者及父母的基因型（共5分） 七、遗传咨询病例（2个咨询题，共15分）
2) 突变
1/1000
3.提出指导方案： 1）高风险（>10 % ） 2）中度风险（5 % -10 % ） 3）低风险（ < 5%） 4）领养或过继 5）人工受精：妻子有病 （人工授精：男性有病） 产前诊断
6）代理母亲
7）不再生育
遗传咨询的基本步骤
遗传咨询的基本步骤遗传咨询的基本步骤遗传咨询是一项重要的医学服务，它可以帮助人们了解自己或家族成员可能存在的遗传疾病风险，并提供相应的预防和治疗建议。
下面将介绍遗传咨询的基本步骤。
一、寻求遗传咨询首先，需要有意识地寻求遗传咨询。
这通常是因为个人或家族成员出现了某种与遗传相关的疾病或情况，例如某种常见的单基因障碍、染色体异常、多基因复杂性疾病等。
此外，还有一些人群可能需要接受定期的遗传咨询，例如孕产妇、肿瘤患者等。
二、收集家庭史和个人史在进行遗传咨询前，需要收集个人和家族成员的健康历史信息。
这包括了解亲属是否患有某种特定类型的遗传性疾病、是否存在某种常见的癌症倾向等。
同时还需要了解个人是否存在某些高风险因素，例如吸烟、饮酒、高脂饮食等。
三、进行遗传咨询遗传咨询通常由遗传学家或医生进行。
在咨询过程中，医生会详细了解患者的家族史和个人史，评估患者的遗传风险，并提供相关的建议和指导。
这些建议包括如何进行基因检测、如何减少疾病风险、如何管理已经发生的疾病等。
四、进行基因检测在一些情况下，医生可能会建议患者接受基因检测。
基因检测是一种诊断方法，可以通过检测患者的DNA序列来确定是否存在某种特定的遗传突变或异常。
这可以帮助医生更好地了解患者的遗传风险，并提供更加精准的治疗和预防措施。
五、制定个性化治疗方案根据遗传咨询和基因检测结果，医生可以制定个性化的治疗方案。
这包括药物治疗、手术治疗、营养调整等多种方法。
同时还需要对家庭成员进行相应的教育和指导，以帮助他们更好地了解疾病风险和预防措施。
六、进行定期随访最后，医生需要对患者进行定期随访。
这可以帮助医生了解患者的治疗效果和疾病进展情况，并及时调整治疗方案。
同时还可以提供必要的心理支持和康复指导，以帮助患者更好地应对遗传性疾病。
遗传咨询
步骤
遗传咨询的步骤是：
（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是单基因、多基因病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析 为主，并结合临床特征，再借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。 如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义。
（4）向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。
面对的对象
根据《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》，常见的遗传咨询对象有如下九种： 不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母 不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇 婚后多年不育的夫妇 35岁以上的高龄孕妇 长期接触不良环境因素的育龄青年男女 孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者
师
遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环，而遗传咨询师在其中发挥着核心作用。遗传咨询师可以 将先进的技术以易懂的方式宣传给大众，同时能为普通大众遇到的遗传问题提供建议及相关解决方案，使先进技 术迅速、准确的转化为临床应用。因此，为了保障全民健康，降低出生缺陷，遗传咨询势在必行，遗传咨询师必 不可少。
什么是人类遗传病
遗传咨询资料
遗传咨询遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。
遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。
通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。
在严重的遗传性疾病中，其子代危险率如果等于或大于10%时，通常不应再有孩子。
一、遗传咨询主要内容遗传咨询的主要内容诊断对患者作出临床拟诊根据病案确诊熟悉罕见的遗传病风险估算记录家族史识别特殊的遗传方式与其他资料综合，估算最后风险率交谈充裕的时间交谈的能力咨询的时机相应的措施是否有现成治疗方法其他预防措施介绍有关疾病性质的知识二、咨询的对象（一）35岁以上的孕妇；（二）生过一胎先天性畸形儿者；（三）有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇；（四）先天性智力低下者及其血缘亲属；（五）有遗传病家族史的夫妇；（六）有致畸因素接触史的孕妇；（七）原发性闭经和原因不明的继发性闭经；（八）生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿死亡者；（九）近亲婚配者。
三、咨询步骤（一）明确诊断1.病史：应注意以下几点：①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症。
②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出症状。
③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况。
④作家系调查与分析。
2.临床检查：如多基因遗传病主要靠临床检查。
3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。
4.细胞染色体核型分析。
根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。
（二）确定遗传方式遗传病的遗传方式一般分为：1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。
又分常染色体病、性染色体病和携带者。
2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。
遗传咨询精品医学课件
病例分析二
病史介绍 孕妇，38岁，妊娠11+3周，因外周血染色体异常，要
求遗传咨询。 G6P0，既往有5次不良孕产史：自然流产2 次,均发生在孕3月左右(未行检查); 2003年顺产一先天性心 脏病胎儿，半岁时夭折。2005年孕36周因“脐带过短”胎 死宫内。2008年孕3月因“B超示全身胎儿水肿”行引产术。 胎儿核型：
30
（3）该家系系谱图该如何绘制？通过系谱图考虑该疾病为何 种遗传方式？其子代为患者的再发风险为 多少？
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
5
Ⅲ
31
据系谱图推断该类疾病为常染色体隐性遗传。 依据：
① 系谱图中显示该疾病为散发，非代代均患病，且与 患者性别无关，男女发病机会相等。
② 患者双亲未患病，但通过地中海贫血基因检测发现 患者双亲均为β地中海贫血基因携带者。
•为咨询者和家属提供各 •种可能的选择
B
• 推算出再发风险
A •做出诊断和确定遗传类型
19
遗传咨询的程序---做出诊断和确定遗传类型
一般情况 采集病史、症状、体征、实验室资料及其他辅 助检查资料进行诊断 ，同时进行系谱图绘制
特殊情况 收集死胎或死亡新生儿的资料 ：X光片、大体 解剖和细胞培养。了解孕妇孕期情况，是否接 触过不良因素，如病毒感染、酒精和非法药物 等病史
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遗传咨询的程序---推算再发风险
问题：
常染色体隐性遗传病的再发风险是1/4，一 对已生过一个患这种疾病的夫妇：是否他们后 面的三次妊娠都会生下健康的孩子？
1/4的机率是指他们每次妊娠都有1/4机会生 育有病的患儿
21
遗传咨询的程序---推算再发风险
遗传病与遗传咨询
遗传病与遗传咨询在我们的生活中，常常会听到“遗传病”这个词，但你真的了解它吗？遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
遗传物质的改变可能发生在生殖细胞中，也可能发生在受精卵或体细胞中。
当遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵中时，这种改变就有可能传递给后代，导致遗传病在家族中传递。
遗传病的种类繁多，常见的有染色体病、单基因病和多基因病。
染色体病是由于染色体数目或结构异常引起的疾病，比如唐氏综合征，就是由于患者多了一条 21 号染色体导致的。
单基因病则是由单个基因突变引起的，像血友病、白化病等。
多基因病相对复杂，是由多个基因和环境因素共同作用引起的，比如高血压、糖尿病等。
遗传病的发生给患者和家庭带来了巨大的痛苦和负担。
不仅患者自身可能面临身体和心理上的双重挑战，家庭也需要承担沉重的经济压力和照顾责任。
那么，如何才能避免或减少遗传病的发生呢？这就需要提到遗传咨询了。
遗传咨询是一个帮助人们了解遗传病、评估遗传风险和做出明智生育决策的过程。
它就像是一位专业的“向导”，为那些可能面临遗传病风险的家庭指引方向。
当一个家庭中出现了遗传病患者，或者家族中有遗传病的病史，或者夫妻双方在生育前担心自己的孩子可能会患上遗传病时，都可以寻求遗传咨询的帮助。
遗传咨询师会首先了解咨询者的家族病史、个人健康状况、生育史等信息。
然后，通过各种检查和检测手段，如染色体分析、基因检测等，来确定是否存在遗传问题以及遗传风险的大小。
在了解了相关情况后，遗传咨询师会根据专业知识和经验，为咨询者提供详细的解释和建议。
比如，如果夫妻双方携带相同的隐性致病基因，他们生育患病孩子的风险就会增加。
这时，遗传咨询师可能会建议他们进行产前诊断，如羊水穿刺或绒毛取样，以确定胎儿是否患有遗传病。
如果胎儿被确诊患有严重的遗传病，夫妻双方可以在充分了解情况的基础上，做出是否终止妊娠的决定。
除了产前诊断，遗传咨询还包括对生育方式的建议。
遗传病学中的遗传咨询与家族规划
遗传病学中的遗传咨询与家族规划在现代医学领域，遗传病学是一门关于基因和遗传的学问。
对于一些具有遗传性疾病的家庭来说，遗传咨询和家族规划的任务变得十分重要。
本文将探讨遗传病学中的遗传咨询与家族规划。
第一部分：遗传咨询遗传咨询是指基因学专家对家族成员进行综合评估，并对具有遗传风险的家族成员提供相关的基因咨询。
遗传学家可以根据检查结果告诉患者以及家庭成员他们是否携带某种遗传突变，并对患者和家庭成员提供相关的建议和风险评估。
重要的是，遗传咨询的目的是使患者和家庭成员更加清楚地了解他们遗传风险所涉及的疾病、疾病风险和遗传咨询的选择。
遗传咨询是由遗传学家，临床遗传学家或主治医师等专业人员开展的。
遗传咨询包括医疗史调查、遗传咨询、遗传测试和患者和家庭成员健康管理建议。
这些咨询和测试应该是以医疗伦理原则为基础的，已经经过了许多的实践和研究。
遗传咨询的一个重要目的是帮助患者和家庭成员决定何时进行遗传测试，这是诊断或排除某些遗传性疾病的关键步骤。
举个例子，肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种神经退化性疾病，由突变的SOD1基因引起。
有关家庭中的遗传咨询是应对这种疾病的有效措施之一。
如果家庭成员携带SOD1突变基因，那么遗传咨询将为他们提供相关的信息和建议，以采取更有效的措施来保护他们的健康。
第二部分：家族规划家族规划是指通过遗传咨询来规划未来生育计划，建议患有遗传病或有遗传风险的夫妇不要生育或选择更安全的方法。
家庭成员可以选择更安全的生育方式，如人工授精和体外受精，以避免遗传疾病在下一代中的传播。
通过系谱分析，遗传咨询师还可以确定在自己的家族成员中遗传病的模式。
从前生育调节主要以工具手段如避孕等为主，现在可以通过遗传协议的方式制定更适合自己的生育计划。
随着现代遗传学研究的日益深入，广泛的遗传咨询和技术选择促进了家族的健康计划和管理。
遗传病的发现和筛查也为夫妇选择未来生育计划带来了新的选择和可能性。
当然，家庭规划可以应用于任何人，无论他们是否有遗传病史都可以接受这种咨询，以帮助他们制定未来的生育计划。
遗传咨询 PPT精品课件
理解和同情咨询人的境遇，使患者和家属作出自己 的决定；但并不意味着仅仅是冷淡地提供信息，让 咨询人单独作出决定，而咨询师袖手旁观。咨询师 应该帮助他们理解各种选择。
咨询师应该尽可能支持咨询人的所有决定。
在任何时候遗传信息都是保密的
错误做法：许多医生有家长式的倾向，并习惯于给咨询 人出主意，对将来的妊娠提出明确指导性建议，赞成 或者反对。咨询人也常常要求咨询者给出处理意见。 医生总要比病人知道得多，医生作决定是惯例。
正确做法：遗传咨询则必须遵循知情选择的原则。咨询 者应避免强调某特定疾病的较好的或更可怕的方面。 避免某些非语言性的暗示，直接或间接地影响咨询过 程。“一杯水可以是一半满一半空”
遗传咨询
遗传咨询的对象
1.夫妇双方或家系成员还有某些遗传性 疾病，曾生育过遗传病儿或先天畸形 儿的夫妇；
2.不明原因智力低下的父母 3.不明原因的反复流产或有死胎、死产
情况的夫妇
4. 婚后多年不育的夫妇及35岁上的高龄孕 妇
5.孕期接触不良环境因素以及还有某些慢 性疾病的孕妇：可以矫正的生殖器畸形，在 矫正之前暂缓结婚，畸形矫正后再结婚。
2. 可以结婚，但禁止生育：如强直性肌营 养不良、先天性成骨发育不全、白化病、 精神分裂症、躁狂抑郁型精神病、原发性 癫痫等。
3.限制生育：对于产前能够做出准确诊 断或植入性诊断的遗传病可在获确诊报 告后对健康胎儿作选择性生育。
遗传信息属于个人和家庭，获得更好的 治疗和疾病预防。
医学遗传学家收集的病人与卫生保健相 关的信息必须保妥善存在保密的档案柜 中。
没有当事人的知情同意，这些信息不能 透露给任何人（保险公司、雇主、政府 以及其他人）。
第二十章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
第二十章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断第一节遗传咨询遗传咨询（genetic counseling）是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。
遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。
（一）遗传咨询的意义随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种,平均每年增加百种左右。
可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。
不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废，给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。
遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生效果。
（二）遗传咨询的步骤1．明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。
要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。
遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变，或突变引起的疾病，具有垂直传递和终生性特征。
先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病，如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。
家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。
要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。
直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。
如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。
旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。
第二十章遗传咨询
第二十章遗传咨询、教学大纲要求1掌握遗传病的预防原则2 •掌握遗传病的群众筛查及 Bayes 定理在遗传病再发风险率评估的应用3 •熟悉遗传咨询的临床基础及主要步骤 4•了解遗传与优生二、习题（一） A 型选择题 1在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用A .产前诊断B .遗传咨询C .产前咨询D .婚前咨询E . —般咨询2•对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育 时的再发风险很高，宜采取的对策3. 孕期16〜18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取 A . B 型超声扫描 B .绒毛取样 C .羊膜穿刺 D .胎儿镜检查E . X 线检查4. 怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取A .B 型超声扫描 B .绒毛取样C .羊膜穿刺 6.大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导 致卵细胞形成过程中A . 高发染色体不分离之故B .父亲咼发染色体不分离之故C .有丝分裂染色体不分离D .将有丝分裂变为无丝分裂E . 一个卵细胞与二个精子受精之故7. 用细菌抑制法筛查A . 半乳糖血症B .甲状腺肿C . 苯丙酮尿症D . G6PDE . Gaucher 病& 嗜菌体抗性检测法筛杳A . 甲状腺肿B . 半乳糖血症C . 苯丙酮尿症D . Gaucher 病E .G6PD9. 用血斑滤纸的提取液筛查A .苯丙酮尿症B .半乳糖血症C .家族性甲状腺肿D. G6PDE . Gaucher 病A .遗传咨询B .出生后诊断C .人工受精D .不再生育E .药物控制 D .胎儿镜检查 E .染色体检杳5. 一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿,为染色体易位的携带者， 而且生出了遗传病患儿， 法，这时可采取对策A . 人工受精B .不再生育D . 产前诊断E .借卵怀胎或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫 再次生育时再发风险高，又无产前诊断方 C. 冒险再次生育10. 利用羊水细胞和绒毛细胞进行A .胎儿镜检查B.染色体核型分析 C .超声波检查D . X线摄片检查E.筛查苯丙酮尿症11. 曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为A .再发风险B .患病率C .患者D .遗传病E.遗传风险12 .杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为A .百分比B .外显率C.不完全外显D .半显性遗传E.完全显性遗传13. 在同一环境中，一种基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率，即一个个体能很好地在其周围环境中生存并能将基因传给后代的相对能力称为A .遗传病B .适合度C .生存度D .生殖E.传代14. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行A .产前诊断B.细胞计数 C .分离有害细胞D .分离母体细胞E.进行产后预测15. 利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项A.非创伤性产前诊断技术B.创伤性产前诊断技术C. 创伤性很大的产前诊断技术 D .分离母体细胞E. 和脐带穿刺术同类（二）X型选择题1. 遗传咨询的种类A .婚前咨询B .有妇科病咨询C.有心理障碍的咨询D .产前咨询E. —般咨询2. 遗传咨询医师必须具备什么素质才能承担这一工作A .对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解B .掌握诊断各种遗传病的基本技术C. 能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析D. 需要掌握某些遗传病的群体资料E. 对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心等3. 掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括A .临床诊断B .酶学诊断C.细胞遗传学诊断D .基因诊断E.生化诊断4. 遗传咨询的主要步骤为A .准确诊断B .随访和扩大咨询C.确定遗传方式D .对再发风险的估计E.提出对策和措施5. 我国目前列入新生儿筛查的疾病有A. PKUB. SARSC.家族性甲状腺肿D .非细菌感染E. G6PD6. 杂合子是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，一般包括A .带有隐性致病基因的个体（杂合子）；B .带有平衡易位染色体的个体C •带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型D •迟发外显者E.正常个体7. 遗传咨询中的率计算概可分A .中概率B .条件概率C .前概率D .联合概率E.后概率&目前已具备对以下遗传病进行产前诊断的手段A .染色体病B .特定酶缺陷所致的遗传性代谢病C.可进行DNA检测的遗传病 D .多基因遗传的神经管缺陷E.有明显形态改变的先天畸形9. 应该接受产前诊断的适应征包括A . 35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史B .夫妇之一有染色体数目或结构异常；或曾生育过染色体病患儿的孕妇C.已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇D .曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇E.有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇10. 产前诊断主要通过A .胎儿形态特征检查B .生物化学检查C.染色体分析D . DNA分析E.细胞学检查11. 进行产前诊断需要孕妇和胎儿的一些相应体液，组织作为检测材料，目前所使用的检测标本包括A .羊水上清液、羊水细胞B .绒毛、脐带血C.孕妇外周血中胎儿细胞 D .孕妇血清和尿液E.受精卵、胚胎组织12. 人工受精是针对A .一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿B .丈夫患严重的常染色体遗传病C. 丈夫为染色体易位的携带者D. 已生出了遗传病患儿E. 再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法13 .在遗传咨询中应用Bayes定理A .关键是掌握各种单基因遗传病的遗传规律B .熟练地运用孟德尔定律C.熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系D .并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系E.运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断14. Bayes定理在遗传咨询中的应用A .主要是在双亲之一或双方的基因型未知的情况下B .估计未发病子女或以后出生子女的再发风险率C.从而使遗传咨询结果更为准确D .计算亲缘关系E.统计遗传规律15. 产前诊断标本的采集技术包括A .羊膜穿刺术B .绒毛吸取术C .脐带穿刺术D .孕妇外周血分离胎儿细胞E.植入前诊断16•孕妇外周血中胎儿细胞至少有A .滋养叶细胞B .有核红细胞C.淋巴细胞 D .卵母细胞E.母体细胞17.胎儿镜（fetoscope）是一种带有羊膜穿刺的双套管的光导纤维内镜。
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一、名词解释
遗传咨询（genetic counseling）、再发风险、Bayse定理、新生儿筛查、优生学
二、问答题
1．什么是遗传咨询，遗传咨询的意义是什么
2．遗传咨询的种类和内容是什么
3．怎样进行遗传咨询
4．遗传咨询中咨询医师可能会对咨询者提出哪些对策
5．举例说明染色体病的再发风险的估计
6．携带者检测的意义和方法
7．某XR遗传病系谱如下，试以Bayse 定律计算Ⅳ2杂合子的概率及其生育第二胎儿子发病的概率8．某XR遗传病系谱如下，试以Bayse 定律计算II2杂合子的概率及其生育第四胎儿子发病的风险9．Huntington舞蹈病（HC）为延迟显性遗传病，杂合子30岁前发病1/3，现一咨询者父亲患病，咨询者本人30岁，未发病（如下图），试以Bayse 定律计算咨询者将来发病的风
10．多指是一种外显率为90%的显性遗传病，现有一咨询者女性本人正常，其父亲患病（如下图），试以Bayse 定律计算咨询者子女的发病风险。