产前筛查

产前筛查的目标疾病：
A:三体征筛查：
21-三体综合征（DS） 18-三体综合征 13-三体综合征
B:开放性神经管缺陷
产前筛查孕周？
内容：目前我院只对孕中期进行筛查 （15-20+6W） 孕中期检测：AFP、Free-βHCG、uE3
三体征筛查
21-三体综合征（DS） 18-三体综合征
孕早期超声检查的时间及意义
超声检查（孕早期彩超检查） 时间：孕11+6周—13+6周 意义：测量NT（颈项透明层）
NT：指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤 高回声带与 深部软组织高回声带之间。正 常值：小于3mm。
胎儿颈部透明层
4 神经管畸形（8.8/万）
5 脑积水（7.5/万）
4 神经管畸形（7.2/万）
5 脑积水（6.8/万）
<全国妇幼卫生检测办公室 中国出生缺陷检测中心>
我国出生缺陷现状
101种最常见的出生缺陷中，NTDS（主为无脑畸 形）、唇腭裂、先心、DS最多，其中尤以DS危 害最大。
NTDS：脊柱裂、脑膨出、无脑儿等 先心：房缺、室缺、A导管未闭、肺A狭窄、法四、 心内膜垫缺损、大A 转位、肺BV畸形引流等。 智力残障：智低＋适应行为缺陷。 唇腭裂：
出生缺陷的预防
唐氏综合征的筛查及诊断
伊犁州妇幼保健院
李莉
内容
我国出生缺陷的概况
三级出生缺陷预防 唐氏综合症的筛查及诊断
出生缺陷预防的重要性
我国是出生缺陷的高发国家之一 我国每年有80-120万出生缺陷儿的出生，先 天缺陷占全部出生人口的4%-6%，先心22万， 神经管畸形10万，唐氏3万，唇腭裂5万
产前筛查和产前诊断的基本概念
什么是产前筛查 产前筛查是用系统的方法来鉴别怀疑胎儿异常的 高危妊娠,如果胎儿活产,该异常将导致出生缺陷。 由于筛查人群数量庞大,要求筛查必须费用低廉且易于操 作. 产前筛查由临床医师,实验室,超声影像,流行病学家及公 共卫生专家共同参与.
产前筛查和诊断的基本概念
遗传病理（21三体额外染色体来源
减速分裂错误：细胞分裂 过程中的染色体不分离， 导致全部或部分细胞额外 多出一条21号染色体。 染色体不分离即可以发生 在生殖细胞减数分裂过程 和合子后早期卵裂过程， 前者导致含两条21号染色 体的配子的产生，与正常 配子受精后形成21-三体 合子
唐氏综合征的临床特征
目前我院已开始羊水诊断预实验
------在院领导大力支持下及各科室的配 合下，成功的完成了胎儿染色体核型分析 预实验。
超声在产前筛查中的作用
超声检查的优点：
无创伤、无致畸作 用，无叠加效应， 图像清晰，诊断准 确，安全性高，是 产前诊断与筛查的 重要诊断工具，产 科首选的影像检查 方法。
产前诊断
分娩时大于35岁的高龄孕妇 产前筛查高风险 羊水过多或过少 有遗传病家族史 曾生育过出生缺陷儿的孕妇 原因不明的流产，死胎，死产使的孕妇
羊 水 穿 刺
2、孕中期：
16~24W，羊膜腔穿刺抽羊水行细胞培养， 染色体检查。 优点：方便，简单，安全性高，流产率 1/1000~2000 缺点:羊水中脱落细胞少时不易培养成功, 出现嵌合体 时间:孕16~24周
原因？
环境污染、病毒感染（包括肝炎病毒？）、细胞老化、辐 射及接触有害物质、饮酒、吸烟等因素均可造成精子、卵 子的老化和畸形，都会增加产生唐氏和先天畸形的概率
1、孕妇年龄：35岁以上高龄孕妇的卵子老化而出现染色体 不分离较多，故发病率随孕妇年龄增大而增高。有报道父 亲年龄过大时，唐氏综合征的风险也增大。 2、病毒感染或外界有害因素也可能导致染色体不分离，形 成21三体综合征 3、孕妇激素的变化 回顾性研究发现，有唐氏综合征的孕妇在卵泡早期FSH 浓度偏高（＞11.5IU/L）E2浓度也偏高，但仍需要进一步研 究
影响风险率的因素
孕妇年龄、AFP、E3、hCG-----筛查软件-----风险 率 影响风险率的因素: 1.孕周 2.出生日期（年龄） 3.是否双胎 4.体重 5.吸烟 6.早期应用hcG安胎
产前筛查流程图:
孕妇（孕15～20+6周） ↓ 知情同意＋产前筛查 → → → 低危 ↓ ↓ 高危 定期做产前检查 → → → 分娩 ↓ 遗传咨询 ↓ B超核准孕周 ↓ 知情同意＋羊水染色体检查 → → → 正常 → → → 定期产检 ↓ ↓ 异常 分娩 ↓ 告知孕妇夫妻知情选择
一、概念
唐氏综合征：21三体综合征，是常见的染色体 异常性疾病，是导致先天智力低下的最主要的 原因。 染色体：是细胞内遗传物质的主要载体，人类染色体
数目为46条（23对）
男性23XY
女性23XX
概念
命名：唐氏综合征的名称，是以一位名叫 兰登﹒唐（largdon Down）的英国医生的 姓氏来命名的。唐 氏于1866年时，首先描 述了一组先天愚型或蒙古症病人的特征， 现在，把这类病人称为唐氏综合征。
产前血清学筛查对母体和胎儿都是安全的
母血产前筛查对孕妇和胎儿是无创性的.母血产 前筛查只从母亲身上抽取3ml静脉血,通过测定血 清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传 缺陷疾病的危险性.
哪些人适合产前筛查？
-- 所有孕妇都应该接受产前筛查 重点提出：我们每一ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ妇产科医师都有义务 告知，避免医疗隐患.
治疗和预后
唐氏综合征患儿将终身 患病，存活年龄在55-65 岁，有报道全世界最年 长为68岁，多伴有老年 痴呆症及多系统器官畸 形。 时至今日医学界并无办 法预防及避免唐氏综合 征胎儿的产生，因此早 期的产前诊断、可令父 母有足够的机会做出采 取终止妊娠的决定
为什么要进行唐氏综合症的筛查
全国先天缺陷顺位
1996年
1. 总唇裂(14.5/万） 2.神经管缺陷(13.6/万） 3.多指趾(9.2/万） 4. 先天性脑积水(6.5/万）
2002年
1. 总唇裂(13.6/万）
2. 多指趾(12.6/万） 3. 先天性心脏病(10.6/万） 4. 神经管缺陷(10.6/万） 5. 先天性脑积水(7.5/万）
产前筛查=产前诊断？
注意：产前筛查不是最后的确诊方法，但 鼓励每一个孕妇接受产前筛查很重要，因 为这种筛查对孕妇和胎儿都无创的，只有 筛查出的高危人群才需要进一步做羊膜腔 穿刺进行确诊。如胎儿被确诊为遗传缺陷 儿，孕妇可选择终止妊娠以避免缺陷儿降 生。
产前诊断的对象：
卫生部《产前诊断技术管理办法》及 《母婴保健 明确规定,孕妇有下列情形之一的,经治医 师应当建议其产前诊断: 分娩时大于35岁的高龄孕妇 产前筛查高风险 羊水过多或过少 有遗传病家族史 曾生育过出生缺陷儿的孕妇 原因不明的流产，死胎，死产使的孕妇
如何进行产前筛查
孕妇在8-13+6周和15-20+6周时，空腹抽 取3ml静脉血，约需10个工作日出结果 如高风险遗传咨询 医生会根据情况，建议系统B超、绒毛膜穿 刺、羊水穿刺、脐血穿刺等进行染色体核 型检查
筛查结果的解释
低风险:唐氏综合征的可能性小,不需进一 步检查,定期产检（不是100%） 高风险:排除可能的影响因素，胎儿为唐氏 综合征的可能性大,提供遗传 咨询，建议 行产前诊断。 临界风险:排除可能的影响因素,胎儿为唐 氏综合征的可能性存在,提供遗传 咨询， 必要时行产前诊断。
上述监测数据反映的只是冰山一角。
智力残疾、视力残疾、听力残疾等出生数月或数年后才能 发现的出生缺陷并不在统计之列，保守估计出生缺陷发生 率4-6%，每年新增缺陷儿童70-100万 在2010年将先天缺陷患儿出生比例下降50%、神经管畸形 的发生降低30%、重大体表畸形降低70%
开展产前筛查与产前诊断非常必要
3、孕中晚期
孕20W~足月 经腹脐静脉穿刺抽 取脐血行染色体分 析。 优点:结果准确，快 捷 缺点：流产率1%， 技术要求高
产前诊断的准确性
就诊夫妇必须明确产前筛查和诊断区别： 筛查针对普遍夫妇对象而不限于所有发病胎儿，因此会 有假阳性和假阴性 诊断是企图能检出每一个患儿 就诊夫妇必须明确，没有一种检查方法是完美无缺的 生物学上的变化，如约10%的脊柱裂是闭合的 实验问题：培养失败或一些不幸的但无法避免的人为错 误
唐氏综合征发生率高，无有效的治疗方法，
而部分病人生存时间 长，无生活自理能力， 不但本身生活质量低，而且给家庭和 社会 都带来沉重的负担 每年出生26000个患儿，每个患儿消耗4~20 万元
18－三体综合征 特殊握拳姿势
产前筛查的重要性
先天愚型患儿的发生是偶发的、随机性 的，每位孕妇都有生患儿的可能性，因此， 产前筛查是非常重要的。
5. 先天性心脏病(6.2/万）
6. 肢体短缩(5.2/万）
6. 肢体短缩(6.5/万）
<全国妇幼卫生检测办公室 中国出生缺陷检测中心>
全国先天缺陷顺位
2005年
1 先天性心脏病（24.0/万） 2 多指/趾（14.7/万） 3 总唇裂（13.7/万）
2007年
1 先天性心脏病（25.1/万） 2 多指/趾（16.3/万） 3 总唇裂（13.2/万）
导致出生缺陷原因
遗传因素。 母体的营养状况。 药物致畸。 生物理化因素。
不完全性无脑畸形
完全性无脑畸形伴开放性脊柱裂
脊膜膨出
脑膜脑膨出侧面观
多基因遗传病
腹裂，胃肠脱出
肢体畸形
A. 短肢畸形 B. 多指
海豹儿（反应停）
酒精综合征
产前诊断与 出生缺陷三 级预防
一级预防：防 止出生缺陷的 发生，婚前检 查、婚育指导， 发现避免消除 可导致出生缺 陷的因素
我国先天缺陷的概况
中国出生缺陷儿的情况