遗传学复习资料
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遗传学复习资料遗传学复习资料第⼀章绪论1、遗传：亲代与⼦代之间同⼀性状相似的现象。
2、变异：亲代与⼦代、⼦代与⼦代之间出现性状差异的现象。
3、遗传学模式⽣物——果蝇①只有野⽣型基因存在时，果蝇才长出红眼，该基因突变后，不再长出红眼。
②野⽣型发⽣突变后，出现黄体，则称该突变基因为黄体基因4、孟德尔的豌⾖杂交试验——选择豌⾖的原因：稳定的,可以区分的性状；⾃花(闭花)授粉，没有外界花粉的污染；⼈⼯授粉也能结实。
易栽培,⽣长周期短；种⼦多,便于收集数据；具有许多稳定易区分的性状。
豌⾖花冠各部分结构较⼤，便于操作，易于控制。
成熟后，豌⾖种⼦保留在⾖荚内不会脱落，每粒种⼦的性状不会丢失。
第⼆章、第三章1、减数分裂过程1）减数分裂：是在配⼦形成过程中进⾏的⼀种特殊的有丝分裂。
包括两次连续的核分裂⽽染⾊体只复制⼀次，每个⼦细胞核中只有单倍数的染⾊体的细胞分裂形式。
2）过程：①减数分裂Ⅰ（最复杂最长）A、前期Ⅰ：细线期——出现姐妹染⾊单体，但染⾊质浓缩为细长线状，看不出染⾊体的双重性，核仁依然存在。
在细线期和整个的前期中染⾊体持续地浓缩。
偶线期——同源染⾊体开始联会，出现联会复合体。
（联会复合体=四联体=⼆价体）。
粗线期——染⾊体完全联会，联会配对完毕，缩短变粗，但核仁仍存在。
⼀对配对的同源染⾊体称⼆价体或四联体。
⾮姐妹染⾊单体间可能发⽣交换。
双线期——染⾊体继续变短变粗，双价体中的两条同源染⾊体彼此分开。
在⾮姐妹染⾊单体间可见交叉结构，交叉结构的出现是发⽣过交换的有形结果。
交叉数⽬逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。
终变期——染⾊体进⼀步收缩变粗变短，便于分裂移动，分裂进⼊中期。
B、中期Ⅰ：核仁、核膜消失，各个双价体排列在⾚道板上，着丝粒分居于⾚道板的两侧，附着在纺缍丝上，⽽有丝分裂的中期着丝粒位于⾚道板上。
中期I 着丝粒并不分裂。
C、后期Ⅰ：双价体中的同源染⾊体彼此分开，移向两极，但同源染⾊体的各个成员各⾃的着丝粒并不分开。
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遗传学复习资料遗传学是一门研究生物遗传和变异规律的科学，它涵盖了从分子层面到整个生物体的遗传信息传递机制。
以下是一些遗传学复习资料的要点：1. 遗传物质的基础- DNA和RNA的结构和功能- 核苷酸的组成和遗传密码- 基因的基本概念和基因组的结构2. 孟德尔遗传定律- 分离定律和组合定律- 显性和隐性性状- 基因型和表现型的关系3. 染色体和细胞分裂- 染色体的形态和功能- 有丝分裂和减数分裂的过程- 性染色体和性别决定机制4. 分子遗传学- DNA复制、转录和翻译- 基因表达调控- 突变和修复机制5. 遗传重组和连锁- 遗传重组的机制- 连锁和基因定位- 遗传图谱的构建6. 群体遗传学- 遗传多样性和种群结构- 遗传漂变和自然选择- 群体遗传平衡和进化7. 遗传工程和基因组学- 基因克隆和表达- 基因编辑技术如CRISPR-Cas9- 基因组测序和比较基因组学8. 遗传疾病和遗传咨询- 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常- 遗传疾病的筛查和预防- 遗传咨询的原则和实践9. 遗传学在农业和医学中的应用- 作物改良和遗传育种- 遗传病的诊断和治疗- 个性化医疗和精准医学10. 伦理和社会问题- 遗传信息的隐私和保护- 遗传学研究的伦理问题- 遗传学技术的社会影响这些要点可以作为复习遗传学时的参考框架，帮助系统地理解和记忆遗传学的关键概念和原理。
在实际复习时，建议结合教材、课堂笔记和相关文献，以获得更深入的理解。
同时，通过解决遗传学问题和案例分析，可以提高应用遗传学知识的能力。
《遗传学》复习资料集
《遗传学》复习资料集《遗传学》复习资料集第二章孟德尔定律1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？答：因为（1）分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条件的；（2）只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。
可以说无分离现象的存在，也就无显性现象的发生。
2、在番茄中，红果色（R）对黄果色（r）是显性，问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表现型，它们的比例如何？（1）RR×rr （2）Rr×rr （3）Rr×Rr （4） Rr×RR （5）rr×rr解：序号杂交基因型表现型1 RR×rr Rr 红果色2 Rr×rr 1/2Rr，1/2rr 1/2红果色，1/2黄果色3 Rr×Rr 1/4RR，2/4Rr，1/4rr 3/4红果色，1/4黄果色4 Rr×RR 1/2RR，1/2Rr 红果色5 rr×rr rr 黄果色3、下面是紫茉莉的几组杂交，基因型和表型已写明。
问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型和表型怎样？（1）Rr × RR （2）rr × Rr （3）Rr × Rr粉红红色白色粉红粉红粉红解：序号杂交配子类型基因型表现型1 Rr × RR R，r；R 1/2RR，1/2Rr 1/2红色，1/2粉红2 rr × Rr r；R，r 1/2Rr，1/2rr 1/2粉红，1/2白色3 Rr × Rr R，r 1/4RR，2/4Rr，1/4rr 1/4红色，2/4粉色，1/4白色4、在南瓜中，果实的白色（W）对黄色（w）是显性，果实盘状（D）对球状（d）是显性，这两对基因是自由组合的。
问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表型，它们的比例如何？（1）WWDD×wwdd （2）XwDd×wwdd（3）Wwdd×wwDd （4）Wwdd×WwDd解：序号杂交基因型表现型1 WWDD×wwdd WwDd 白色、盘状果实2 WwDd×wwdd 1/4WwDd，1/4Wwdd，1/4wwDd，1/4wwdd， 1/4白色、盘状，1/4白色、球状，1/4黄色、盘状，1/4黄色、球状2 wwDd×wwdd 1/2wwDd，1/2wwdd 1/2黄色、盘状，1/2黄色、球状3 Wwdd×wwDd 1/4WwDd，1/4Wwdd，1/4wwDd，1/4wwdd， 1/4白色、盘状，1/4白色、球状，1/4黄色、盘状，1/4黄色、球状4 Wwdd×WwDd 1/8WWDd，1/8WWdd，2/8WwDd，2/8Wwdd，1/8wwDd，1/8wwdd 3/8白色、盘状，3/8白色、球状，1/8黄色、盘状，1/8黄色、球状5.在豌豆中，蔓茎（T）对矮茎（t）是显性，绿豆荚（G）对黄豆荚（g）是显性，圆种子（R）对皱种子（r）是显性。
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第一章绪论二、填空题1、①（拉马克）提出用进废退与获得性遗传假说；②（魏斯曼）提出种质论，支持选择理论但否定后天获得性遗传；③（孟德尔）提出分离规律和独立分配规律；④（摩尔根）提出遗传的染色体学说；⑤（贝特森）用“Genetics”一词命名遗传学；⑥（约翰森）提出“Gene”一词，代替遗传因子概念，首先提出了基因型和表现型概念；⑦（摩尔根）提出了连锁交换规律及伴性遗传规律；⑧（比德尔、泰特姆）提出了“一个基因一种酶”的学说；⑨（沃森、克里克）提出了DNA双螺旋结构模型；2、（1900）年由（狄·弗里斯）、（科伦斯）、（冯·切尔迈克）三个人重新发现了孟德尔规律，该年被定为遗传学诞生之年。
3、1910年，摩尔根用（果蝇）作为实验材料，创立了基因理论，证明基因位于（染色体）上，而成为第一个因在遗传学领域的突出贡献获得诺贝尔奖金的科学家。
4、（沃森）和（克里克）于1953年提出了DNA分子结构模型。
5、(遗传)与（变异）是生物界最普遍和最根本的两个特征。
6、（遗传）、（变异）和（选择）是生物进化和新品种选育的三大因素。
三、选择题１、1900年（B）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
A.达尔文B.孟德尔C.拉马克D.克里克2、遗传学这一学科名称是由英国遗传学家(A)于1906年首先提出的。
A.贝特森B.孟德尔 C、魏斯曼 D、摩尔根3、遗传学中将细胞学研究和孟德尔遗传规律结合，提出了遗传的染色体学说，这是(C)的特征。
A.分子遗传学B.个体遗传学C.细胞遗传学D.微生物遗传学4、遗传学中以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能，这是(D)的特征。
A.分子遗传学B.个体遗传学C.细胞遗传学D.微生物遗传学5、荻.弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)年。
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遗传学复习整理资料绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学。
遗传学经历了两个阶段;经典遗传学，现代遗传学遗传学经历了三个水平;个体遗传学、细胞遗传学，分子遗传学1866孟德尔，豌豆，发表“植物杂交试验”论文1910.摩尔根。
果蝇，创办了基因论，证明了基因就是在染色体上而且呈圆形线性排序1953，沃森（美)和克里克（英)，提出了著名的dna双螺旋结构，三大定律：分离定律，独立分配定律，连锁遗传定律遗产研习和林木遗传改进在林业生产上的促进作用答：1.直接指导作用，如杂交引种，种子园的建立，加速育种的进程。
2.引发世界森林增加的两大因素。
不合理的砍伐制度；不合理的唐日制3.林木遗传的改进促进作用。
导致成活率低，产量提升，品质提升。
1.什么是遗传，什么是变异，有何区别与联系？答遗传――是指亲代与子代之间相似的现象。
变异――就是指亲代与子代之间、子代个体之间存有差异的现象。
遗传与与变异的辩证关系：既对立又统一，在一定条件下相互转化。
一方面，遗传使生物的性状得到继承和积累，这种继承和积累相对稳定；另一方面，变异产生新的性状，是物种不断发展演化，适应不断变化的环境。
因此，遗传不单是消极、保守的，同时也是积极的、创新的。
变异不单是负面的、消失的，也是进取的，创造的。
孟德尔遗传理论的精髓就是什么？遗传因子是独立的，呈颗粒状，互不融合，互补影响，独立分离，自由组合2.遗传学有几个主要分支，研究内容及手段？请问：经典遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、生物统计数据遗传学3.遗传学在社会生产生活中的促进作用？答：1.在生产实践上，遗传学对农林业科学有着直接的指导作用。
2.遗传学在医学中同样起至着关键的指导作用。
人类疾病的产生及其遗传机制都须要遗传学科学知识做为指导。
3.遗传学就是人类计划生育，优生优育的理论基石。
4.遗传学在社会法制问题化解中也起著不可忽视的促进作用。
第一章形成染色体的结构单位：核小体原核细胞：只有拟核，没有细胞核和细胞器，结构较简单。
医学遗传学复习资料28973
医学遗传学复习资料一、名词解释1.交叉遗传；2。
非整倍体；3.常染色质和异染色质:4.易患性：5。
亲缘系数:6。
遗伟性酶病：7.不完全显性8。
易位9．基因治疗10．结构基因11．遗传异质性12．断裂基因13．等位基因14. 不规则显性15．移码突变16、延迟显性17、．交叉遗传18、．嵌合体19、遗传学二．填空题1。
根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
2。
分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的病毒.3。
和是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式.4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。
则对这种性状而言，该个体为。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。
5.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因的频率。
6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中,每个二阶体具有条染色单体，称为 .7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
8。
45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个和个X染色质。
9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代.10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即 .11。
一个生物体所表现出来的遗传性状称为 ,与此性状相关的遗传组成称为。
12。
在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。
13.DNA分子是的载体。
其复制方式是。
14。
基因突变可导致蛋白质发生或变化.15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病,因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
16．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是 ,男性是携带者的可能性是 .17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。
18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
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四、名词解释1、中断杂交试验一种用来研究细菌接合过程中基因转移方式的试验方法。
把接合中的细菌在不同时间取样，并把样品猛烈搅拌以分散接合中的细菌，然后分析受体细菌的基因顺序。
是大肠杆菌等细胞中用来测定基因位置的一种方法。
2. 母性影响由于卵细胞质中存在母体核基因的某些代谢产物，使子代的性状并不受本身的基因型所决定，而表现与母体相似性状的遗传方式。
3.抑制作用在两对以上独立遗传的基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状表现，但对其它对基因的表现有抑制效应。
4、细胞质遗传（核外遗传）指由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。
其原因是控制某性状的基因位于线粒体、叶绿体等细胞器上。
细胞质遗传在农业生产上应用最成功的例子是杂种优势利用中质核互作型控制雄性不育现象。
5、转换与颠换转换:指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤替换，或一种嘧啶被另一种嘧啶替换的突变方式；颠换:指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替换，或嘧啶碱基被嘌呤碱基替换的突变方式。
6、核型分析把生物细胞核内全部染色体的形态特征（染色体长度、着丝点位置、长短臂比、随体有无等）所进行的分析，也称为染色体组型分析。
7、遗传平衡定律（Hardy－Weinberg）：在一个完全随机交配群体内，如果没有其他因素（如突变、选择、遗传漂移和迁移）干扰时，则基因频率和基因型频率常保持一定。
8、突变的平行性亲缘关系相近物种因遗传基础近似，常发生相似的基因突变。
9. 影印培养法使在一系列培养皿的相同位置上出现相同菌落的接种培养方法。
把长有细菌菌落的培养皿倒过来印到绒布上，接着把无菌培养皿倒过来，在绒布上印一下，将每一菌落接种到相应的位置上。
4. 母性影响：由于卵细胞质中存在母体核基因的某些代谢产物，使子代的性状并不受本身的基因型所决定，而表现与母体相似性状的遗传方式。
10、转导以噬菌体为媒介，把一个细菌的基因导入另一个细菌的过程。
即细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内，通过感染转移到另一受体菌中。
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遗传学复习提纲刘庆昌绪言1、遗传学研究的对象，遗传、变异、选择2、遗传学的发展,遗传学的发展阶段，主要遗传学家的主要贡献3、遗传学在科学和生产发展中的作用第一章遗传的细胞学基础1、细胞的结构和功能：原核细胞、真核细胞、染色质、染色体2、染色体的形态和数目：染色体的形态特征、大小、类别，染色质的基本结构、染色体的结构模型，染色体的数目，核型分析3、细胞的有丝分裂：细胞周期、有丝分裂过程及遗传学意义4、细胞的减数分裂：减数分裂过程及遗传学意义5、配子的形成和受精：生殖方式、雌雄配子的形成、受精、直感现象、无融合生殖6、生活周期：生活周期、世代交替、低等植物的生活周期、高等植物的生活周期、高等动物的生活周期第二章遗传物质的分子基础1、DNA作为主要遗传物质的证据：间接证据、直接证据（细菌的转化、噬菌体的侵染与繁殖、烟草花叶病毒的感染与繁殖）2、核酸的化学结构：DNA和RNA及其分布、DNA和RNA的分子结构3、DNA的复制：DNA复制的一般特点、原核生物DNA合成、真核生物DNA合成的特点以及与原核生物DNA合成的主要区别4、RNA的转录及加工：三种RNA分子、RNA合成的一般特点、原核生物RNA的合成、真核生物RNA的转录及加工5、遗传密码与蛋白质翻译：遗传密码及其特征、蛋白质的合成过程、中心法则及其发展第三章孟德尔遗传1、分离规律：孟德尔的豌豆杂交试验、性状分离、分离现象的解释、表现型和基因型、分离规律的验证（测交法、自交法、F1花粉鉴定法）、分离比例实现的条件、分离规律的应用2、独立分配规律：两对相对性状的遗传及其分离比、独立分配现象的解释、独立分配规律的验证（测交法、自交法）、多对基因的遗传、独立分配规律的应用，某2测验3、孟德尔规律的补充和发展：显隐性关系的相对性、复等位基因、致死基因、非等位基因间的相互作用、多因一效和一因多效第四章连锁遗传和性连锁1、连锁和交换：连锁遗传的发现及解释、完全连锁和不完全连锁、交换及其发生机制2、交换值及其测定：交换值、交换值的测定（测交法、自交法）3、基因定位与连锁遗传图：基因定位（两点测验、三点测验、干扰与符合）、连锁遗传图4、真菌类的连锁与交换：着丝点作图5、连锁遗传规律的应用6、性别决定与性连锁：性染色体、性别决定、性连锁、限性遗传、从性遗传第五章基因突变1、基因突变的时期和特征：基因突变的时期、基因突变的一般特征2、基因突变与性状表现：显性突变和隐性突变的表现、大突变和微突变的表现3、基因突变的鉴定：植物基因突变的鉴定（真实性、显隐性、突变频率）、生化突变的鉴定（营养缺陷型及其鉴定）、人类基因突变的鉴定24、基因突变的分子基础：突变的分子机制（碱基替换、缺失、插入）、突变的修复（光修复、暗修复、重组修复、SOS修复），转换与颠换，DNA防护机制（简并性、回复突变、抑制突变、多倍体、致死突变）5、基因突变的诱发：物理因素诱变（电离辐射与非电离辐射）、化学因素诱变（碱基类似物、DNA诱变剂）第六章染色体结构变异1、缺失：类型、细胞学鉴定、遗传效应2、重复：类型、细胞学鉴定、遗传效应3、倒位：类型、细胞学鉴定、遗传效应4、易位：类型、细胞学鉴定、遗传效应5、染色体结构变异的应用：基因定位、果蝇的CIB测定法、利用易位制造玉米核不育系的双杂合保持系、易位在家蚕生产上的利用、利用易位疏花疏果防治害虫第七章染色体数目变异1、染色体的倍数性变异：染色体组及其整倍性、整倍体与非整倍体（名称、染色体组成、联会方式）2、同源多倍体的形态特征、同源多倍体的联会和分离（染色体随机分离、染色单体随机分离）3、异源多倍体、多倍体的形成与应用、同源联会与异员源联会（烟草、小麦）、单倍体4、非整倍体：亚倍体（单体、缺体）、超倍体（三体、四体），三体的基因分离5、非整倍体的应用：单体测验、三体测验、染色体替换第八章数量遗传1、数量性状的特征：数量性状的特征、多基因假说、超亲遗传2、数量性状遗传研究的基本统计方法：均值、方差、标准差3、遗传模型：加性-显性-上位性效应及其与环境的互作，显性3表现形式4、遗传率的估算及其应用（广义遗传力和狭义遗传力）5、数量性状基因定位，单标记分析法，区间定位法，复合区间定位法，应用（3方面）第九章近亲繁殖和杂种优势1、近交与杂交的概念、自交和回交的遗传效应，纯合率2、纯系学说3、杂种优势的表现和遗传理论（显性假说、超显性假说、上位性假说）4、杂种优势利用与固定第十章细菌和病毒的遗传1、细菌和病毒遗传研究的意义：细菌、病毒、细菌和病毒在遗传研究中的优越性2、噬菌体的遗传分析：噬菌体的结构（烈性噬菌体、温和性噬菌体）、噬菌体的基因重组与作图3、细菌的遗传分析转化：转化的概念与过程、转化和基因重组作图接合：接合的概念与过程、U型管实验、F因子及其存在状态、中断杂交试验及染色体作图性导：性导的概念与过程、性导的作用转导：转导的概念与过程、利用普遍性转导进行染色体作图第十一章细胞质遗传1、细胞质遗传的概念和特点：细胞质遗传的概念、细胞质遗传的特点2、母性影响：母性影响的概念及其与母性遗传的区别3、叶绿体遗传：叶绿体遗传的表现、叶绿体遗传的分子基础4、线粒体遗传：线粒体遗传的表现、线粒体遗传的分子基础5、共生体和质粒决定的染色体外遗传：共生体的遗传（卡巴粒）、4质粒的遗传6、植物雄性不育的遗传：雄性不育的类别及其遗传特点（核不育型和质核不育型、孢子体不育和配子体不育、单基因不育和多基因不育、不育基因的多样性）、雄性不育的发生机理、雄性不育的利用（三系法、二系法）第十二章基因工程1、基因工程概述4、重组DNA分子5、将目的基因导入受体细胞（常用导入方法）、转基因生物的鉴定、基因工程的应用、转基因生物（食品）的安全问题第十三章基因组学1、基因组学的概念与概述、C值、N值2、基因组学的研究内容：结构基因组学、功能基因组学、蛋白质组学3、基因组图谱的构建（遗传图谱与标记种类、物理图谱）4、基因组测序策略：鸟枪法、重叠克隆群法5、基因组图谱的应用（5个方面）6、生物信息学与蛋白质组学第十四章基因表达的调控1、基因的概念及其发展、基因的微细结构、顺反测验、基因的作用与性状的表达2、原核生物的基因调控：转录水平的调控，乳糖操纵元、色氨酸操纵元；翻译水平的调控3、真核生物的基因调控：DNA水平、染色质水平（组蛋白、非组蛋白）、转录水平（顺式作用元件、反式作用因子）、翻译水平的调5控、蛋白质加工4、原核生物与真核生物在基因调控上的区别第十五章遗传与发育1、细胞核和细胞质在个体发育中的作用：细胞质在细胞生长分化中的作用、细胞核在细胞生长分化中的作用、细胞核与细胞质在个体发育中的相互依存、环境条件的影响2、基因对个体发育的控制：个体发育的阶段性、基因与发育模式、基因与发育过程3、细胞的全能性第十六章群体遗传与进化1、群体的遗传平衡：等位基因频率和基因型频率、哈迪-魏伯格定律及其应用2、改变基因平衡的因素：突变、选择、遗传漂变、迁移3、达尔文的进化学说及其发展：生物进化的概念、达尔文的进化学说及其发展、分子水平的进化4、物种的形成：物种概念、物种形成的方式（渐变式、爆发式）6。
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遗传学名词解释1.等位基因：位于同源染色体对等部位上的基因叫等位基因。
2.数量性状：表现型变异是连续的一类遗传性状。
3.转导：以噬菌体为媒介将供体菌部分DNA转移到受体菌内的细菌遗传物质重组的过程。
4.遗传力；可遗传变异占变异总量的百分比。
5.F’因子：F因子因为不正确环出而携带有细菌染色体一些基因，这种携带有细菌染色体片段的F因子称为F’因子。
6.胚乳直感：如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。
7.广义遗传力：通常定义为遗传方差占表现型方差的比率。
8.孟德尔群体：通过个体间的交配结果孟德尔的遗传因子以各种不同方式从一代传递到下一代。
9.杂种优势：是生物界的普遍现象，它是指杂合体在一种或多种性状上表现优于两个亲本的现象。
10.复等位基因：是指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因，这种等位基因在遗传学上称为复等位基因。
11.基因突变：是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。
12.交换值：是指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。
13.母性影响：由于母本基因型的影响，使子代表现母本性状的现象叫做母性影响14.性导；是指接合时由F’因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。
15.狭义遗传力：通常定义为加性遗传方差占表现型方差的比率。
16.同源染色体；形态结构彼此相同，遗传性质相似的一对染色体，其中一条来自母本，一条来自父本。
17.基因：在DNA分子链上，具有遗传效应的特定的核苷酸序列。
18.质量性状：表现型和基因型具有不连续的变异。
19.细菌的接合：是指供体细胞的遗传物质通过细胞质桥单向地转移到受体细胞中，并通过交换而发生重组的过程。
20.雄性不育：即雄蕊或雄花发育不正常，不能产生花粉，但雌蕊和雌花发育正常，能接受外来花粉受精结实的现象。
21.保持系：雄蕊，雌蕊发育正常，将它的花粉授给不育系，使不育性得到保持。
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遗传复习资料遗传复习资料遗传学是生物学中的一个重要分支，研究的是物种遗传信息的传递和变异。
在生物进化和物种多样性的形成中，遗传学起着至关重要的作用。
本文将为大家提供一些遗传学的复习资料，帮助大家更好地理解和掌握这一学科的知识。
一、基本概念1. 遗传物质：DNA是细胞中的遗传物质，它携带了生物体的遗传信息，并通过遗传过程传递给后代。
2. 基因：基因是DNA分子中的一个特定片段，它编码了一个特定的蛋白质或RNA分子。
3. 染色体：染色体是DNA和蛋白质组成的复杂结构，它们携带了基因，并通过有丝分裂和减数分裂进行遗传。
二、遗传的模式1. 显性遗传：当一个基因突变后，表现出来的性状会完全覆盖掉正常基因的表达。
2. 隐性遗传：当一个基因突变后，只有在两个突变基因都存在时，才会表现出来。
3. 部分显性遗传：当一个基因突变后，表现出来的性状介于正常基因和突变基因之间。
三、遗传的机制1. 遗传变异：遗传变异是指在基因水平上的改变，包括基因突变、基因重组和基因转移等。
2. 基因突变：基因突变是指DNA序列发生改变，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
3. 基因重组：基因重组是指染色体上的基因位置发生改变，导致基因的组合方式发生变化。
4. 基因转移：基因转移是指基因从一个个体传递到另一个个体，可以通过性繁殖和细胞分裂实现。
四、遗传的规律1. 孟德尔定律：孟德尔通过对豌豆杂交实验的观察，提出了遗传的基本规律，包括隔离定律、自由组合定律和优势定律。
2. 隔离定律：孟德尔指出，在杂交过程中，两个纯合子基因会在子代中分离，并独立地传递给后代。
3. 自由组合定律：孟德尔认为，在杂交过程中，不同基因的组合方式是独立的，互不影响。
4. 优势定律：孟德尔观察到，在杂交过程中，某些基因表现得比其他基因更为突出。
五、遗传的应用1. 人类遗传病：遗传学的研究可以帮助我们了解人类遗传病的发生机制，并寻找相应的治疗方法。
2. 作物改良：通过遗传学的知识，可以培育出适应不同环境条件、产量更高、品质更好的作物品种。
遗传学复习。
一：名词解释1.同源染色体：是指形态，大小，结构，功能和来源都相同的染色体。
在二倍体生物中，每对同源染色体的两个成员一个来自父方，另一个来自母方。
2.显性基因：基因型处于杂合状态时，能够表现其表型效应的基因。
3.真实遗传：子代性状与亲代性状相同的遗传方式。
4.测交：杂交一代与相应隐性纯合类型进行的杂交。
5.完全显性：是指具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表现出其中一个亲本的性状，而另一个亲本的性状没有得到表现。
6.不完全显性：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间类型的现象。
7.复等位基因：在群体中，同源染色体的相同座位上存在的三个或三个以上的等位基因。
这种现象叫复等位现象。
8.表现度：指杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间基因表达的变化程度。
9.连锁遗传:同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起传递的现象。
10.相引相：一亲本的两对等位基因均为显性，另一亲本的两对等位基因均为隐性，这样的杂交组合称为相引相。
11.两点测交：两点测交是测定基因间距离的基本方法。
它是以两个基因为基本单位，通过一次杂交和一次测交的试验结果来计算两个基因间的重组值，从而对基因进行定位的方法。
12.三点测交：三点测交是基因定位的常用方法。
它只通过一次杂交和一次测交，就可以同时确定三个基因在染色体上的顺序和位置。
三点测交比两点测交简便，且可以测出双交换的数值，因此，能更准确地确定连锁基因间的相对距离和位置。
13.接合：通过供体细菌与受体细胞之间的直接接触而发生的单向遗传物质转移的过程。
14.中断杂交技术：根据基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术。
15.转导：以噬菌体为媒介，将遗传信息从一个细菌〔供体〕转移到另一个细菌〔受体〕的过程。
16.广义遗传率〔力〕：指遗传型方差占表型方差的百分比，可作为杂种后代进行选择的一个指标。
用h2B表示。
17.杂种优势：两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种F1在生长势，生活力，繁殖力，抗逆性，产量和品质等方面优于双亲的现象。
遗传学复习资料全
第一章学水平，造福人类。
孟德尔年从事豌豆杂交试验，首次提出别离和独立分配两个遗传根本规律。
贝特生年提出遗传学作为一个学科的名称。
约翰生于年发表『纯系学说』，并且首先提出『基因』一词，以代替孟德尔遗传因子概念。
摩尔根等用果蝇试验发现性状连锁现象。
年阿委瑞用试验方法直接证明是转化肺炎的遗传物质。
年瓦特森和克里克通过份子结构模式理论。
第二章态分析的过程。
形态特征：必备：主缢痕、着丝粒随体。
不同物种和同一物种染色体大小〔长度〕差异都很大，宽度上同一物种的染色体大致一样。
数目：各种生物的染色体数目都是恒定的，在体细胞中是成对的，性细胞那末是成单的。
和蛋白质构成，其形态数目有种系的特性。
第三章验证别离定律的方法:测交法，自交法，花粉鉴定法。
形成配子时，每对同源染色上的每一对基因发生别离，而位于非同源染色上的非等位基因之间自由组合。
个体表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达。
因。
基因互作：由于不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现的遗传现象。
两对基因中惟独一对基因为显性或者两对基因均为隐性时，个体表现为另一种性状, 这种基因互作类型称为基因互补作用。
发生互补作用的基因称为互补基因。
现越明显的现象，这种基因互作类型称为基因累加作用。
第四章间的交换与重组。
换的频率。
交换型子囊数x x —型〔雄杂合型〕；型〔雌型型杂合型〕又称伴性遗传。
穿插遗传：父亲的性状传给女儿，母亲的性状传给儿子的遗传现象。
人类的性连锁，例：血友病、色盲。
鸡的性连锁，例：芦花鸡的毛色遗传。
第五章份子中发生碱基对的添加，缺失或者替换而引起的基因结构的改变。
修复的方式包括：错配修复，直接修复，切除修复，双链断裂修复，重组修复。
基因突变的诱发因素：物理诱变，化学诱变。
基因突变的普通特征：①突变的重演性②突变的可逆性③突变的多方向性④突变的有害性和有利性⑤突变的平行性和独立性。
论述化学诱变的因素有哪些？作用又是什么？① 碱基类似物。
是与正常碱基结构相似, 能在制过程中可代替正常碱基掺入到份子中的化合物，如和等。
遗传学复习资料-名词解释
第一章绪论第一章 绪论1．遗传学：研究生物遗传和变异的科学。
2．遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。
变异是亲子代个体之间存在差异。
遗传的细胞学基础第二章第二章 遗传的细胞学基础3．同源染色体：同源指形态、结构、大小和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。
4．非同源染色体：指形态和结构等不同的各种染色体。
5．联会：在减数分裂前期I，同源染色体建立联系的配对过程。
6．染色质：染色质是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
7．染色体组型分析：对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析，称为染色体组性分析或核型分析。
8．胚乳直感：在3n胚乳（或2n花粉）上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。
9．果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则称为果实直感。
10．减数分裂：在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种使细胞染色体数目减半的特殊分裂方式。
11．有丝分裂：又称体细胞分裂。
整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。
最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。
12．二价体：各对染色体的对应部位相互紧密并列，逐渐沿着纵向连接在一起，这样联会的一对同源染色体，成为二价体。
13．受精：雄配子与雌配子融合为一个合子，称为受精。
14．双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。
这一过程就称为双受精。
15．无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式，称为融合生殖。
16．生活周期：从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段。
17．世代交替：有性生殖的生物的生活周期大多数包括1个无性世代，这样二者交替发生，称为世代交替。
遗传学复习资料
第一章绪论遗传学：研究生物遗传与变异的学科。
遗传：生物按照亲本所经历的同一发育途径和方式，产生与亲代相似的复本的一种自身繁殖过程称为遗传（heredity）。
遗传的本质就是遗传物质通过不断的复制和传递，保持亲子代间相似的过程。
变异：同种个体间的差异叫变异。
遗传代表的是性状的稳定性，是相对的；变异代表的是性状的不稳定性，是绝对的。
遗传和变异是生物进化和物种形成的内在因素。
遗传学的研究目的：揭示遗传物质的本质，阐明遗传物质的传递方式，研究遗传信息实现的途径。
1900年，德国的柯伦斯（C.Correns）、荷兰的德佛里斯（De.Vries）、奥地利的切马克（E.SeyseneggTschermak）三人重新发现孟德尔遗传定律，标志着遗传学的诞生遗传学的发展时期及重要成果1、细胞遗传学时期1910年摩尔根连锁与交换定律1927年穆勒发现X射线的诱变作用1908年哈迪温伯格创立哈代-伯格定律（遗传平衡定律）奠定了群体遗传学的基础1932年费舍尔霍尔丹赖特建立了群体遗传学2、微生物遗传学时期1941年美国比德尔（G.W.Beadle）对粗糙链孢霉的研究提出“一个基因一种酶”的理论1944 艾佛里（O.T.Avery）细菌转化实验证明DNA是遗传物质。
此后，莱德伯格和塔特姆对大肠杆菌进行了有关遗传物质和基因重组的深入研究1957年本泽尔（S.Benzer）提出顺反子学说，打破了经典遗传学中基因的三位一体观点3、分子遗传学时期1953年沃森克里克提出DNA分子的双螺旋结构1961年雅各布和莫诺提出操纵子学说1967年尼伦伯格和克拉纳等人破译了遗传密码1973年伯格在体外将不同生物的DNA人工重组在一起，获得杂种分子，建立了DNA重组技术1977 罗伯茨夏普提出断裂基因的概念1985年穆利斯发明PCR反应第二章遗传物质的基础原核生物的染色体是裸露的环状双链DNA分子(cccDNA, circle covalence close DNA)，且原核生物通常只有一个环状染色体；真核生物的染色体位于细胞核内，由同蛋白质分子和少量RNA相结合的线状双链DNA分子所组成。
遗传学复习资料
遗传学第一章绪论名词解释：遗传与变异概念：遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学，遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征。
遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。
遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学，遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面，遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的，没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题‘没有变异特征物种将是一成不变的，也不存在遗传的问题。
第二章遗传的细胞学基础 填空题： 1、玉米种子的淀粉性（Ａ）基因对砂糖性基因（ａ）为显性，一个纯系砂糖性玉米的雌蕊接受了淀粉性的花粉，它所产生的种子的胚乳的基因型是_____ Aaa _____。
2、在AaBbCcDd×AaBbCcDd的杂交中，①每一亲本能产生 16种配子②后代的基因型种类有81 种。
③后代的表型种类有16 种(假定4对基因均为完全显性)。
④后代中表现A_B_C_D_表型的占 81/256。
⑤后代中表现aabbccdd表型的占1/256 。
3、细胞减数分裂过程中，__前期Ⅰ的偶线期____期发生同源染色体的联会配对；前期Ⅰ的粗线期______期染色体间发生遗传物质交换；__前期Ⅰ的双线期____期发生交叉端化现象，这一过程一直进行到中期Ⅰ，后期Ⅰ_同源染色体_____染色体分开，而染色单体分离在___后期Ⅱ_____期。
4、金丝雀的黄棕色羽毛由性连锁隐性基因a控制，绿色羽毛由基因A控制。
在一组合的后代中，所有的雄雀都是绿毛的，雌雀都是黄棕色的。
该组合的亲本父本基因型为Z a Z a，母本基因型为Z A W 。
5、全部的哺乳类动物为XY型类型性决定；家禽几乎为ZW型类型性决定；蜜蜂的性别是由染色体倍数决定的；果蝇的性别由性指数决定的。
遗传学复习重点
一、染色体变异1、引起染色体结构变异的原因─先断后接假说：染色体折断、重接错误、结构变异、新染色体。
染色体折断是结构变异的前奏。
染色体的结构变异：染色体某些区段发生改变,片段增减和重排.染色体数目变异：染色体数目发生改变，成套染色体增减和单条或多条染色体增减.2、缺失:染色体的某一区段丢失。
顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端。
中间缺失：缺失的区段为某臂的内段。
顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。
断片：当断裂的区段无着丝粒时,容易丢失.无着丝颗粒染色体称为～。
缺失杂合体：某个体的体细胞内同时含有正常染色体及其缺失染色体.缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的.缺失的遗传效应：缺失对个体的生长和发育不利；含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）。
3、重复：染色体多了与自己相同的某一区段。
顺接重复：指某区段按照染色体上的正常顺序重复。
反接重复：指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常直线顺序。
重复的遗传效应：⑴基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。
⑵基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。
4、倒位：染色体某一区段正常直线顺序颠倒.臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色体的某一个臂的范围内。
臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂。
倒位的遗传效应：⑴倒位可以形成新种，促进生物进化；(2)降低倒位杂合体的连锁基因重组率。
倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。
倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。
在倒位圈内外，非姐妹染色单体间均可发生交换。
5、易位：某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。
相互易位:两个非同源染色体都折断，而且这两个折断的染色体及其断片交换地重接（常见）。
简单易位(转移):某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内（少见）。
易位的遗传效应：半不育是易位杂合体的突出特点；位置效应；改变正常连锁群；基因重排；易位造成染色体融合，导致染色体数目变异。
遗传学复习要点
第一章绪论主要内容一、什么是遗传学1．基本概念：遗传学、遗传、变异、基因2．遗传学的任务二、遗传学的发展1．遗传学诞生之前的阶段：Mendel的贡献，分离定律和自由组合定律2．经典遗传学阶段：Morgan的贡献——连锁交换定律3．分子遗传学阶段：Watson和Crick 的DNA双螺旋模型，顺反子学说，乳糖操纵子学说，遗传工程，基因克隆等。
三、遗传学与国民经济的关系：农业、工业、医学、环境、国防等。
目的要求1．重点掌握遗传学的一些基本概念（如遗传学、遗传、变异、基因）以及遗传学的任务2．熟悉遗传学发展的各个阶段中，做出重大贡献的科学家。
3．一般了解遗传学在国民经济中的地位。
复习思考一、名词解释遗传学、遗传、变异、基因二、简答题遗传学的任务有哪些？三、填空题1．遗传学诞生于________________（1900年）2．提出遗传学最基本的两大定律的科学家是________________(Mendel)3．提出连锁交换定律的科学家是__________________(Morgan)4．1953年，最早提出DNA双螺旋模型的科学家是______和_______（Crick Watson）5．1958年，提出顺反子学说的科学家是___________(Benzer)6．1962年，提出乳糖操纵子的科学家是___________和________(Monod Jacob)第二章孟德尔定律主要内容一、分离定律1．分离现象：杂交、自交、测交2．分离定律内容：基因型、表现型、等位基因3．分离比实现的条件二、自由组合定律1．两对性状的自由组合2．自由组合定律的内容3．多对基因的自由组合4．自由组合定律的应用三、遗传学数据的统计处理1．概率及计算2．二项式展开公式：P(A)=C m n p n q(m-n)3．X2测验：步骤（4）；公式：X2=Σ[(实得数-预期数)2/预期数]注：X2(0.05,1)=3.84 X2(0.05,2)=5.99 X2(0.05,3)=7.82目的要求1．必须熟悉双亲形成的配子种类及比例的计算方法。
遗传学考试复习资料
一、概念对比说明（名词解释）遗传学与基因工程遗传学：是研究生物遗传和变异规律的科学。
由于生命体的遗传与变异的物质基础是基因，所以现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。
基因工程：基因工程是狭义的遗传工程，指按照人们预先设计好的蓝图，从分子水平上对基因进行体外操作，将外源基因加工后插入到质粒和病毒等载体中，转化受体细胞并使目的基因得以扩增和表达，从而实现人们定向改造生物，得到人们所需的生物性状或基因工程产品的技术。
其核心技术为DNA重组技术。
亲缘系数与近交系数亲缘系数：是指将群体中个体之间基因组成的相似程度用数值来表示。
近交系数：是指根据近亲交配的世代数，将基因的纯化程度用百分数来表示。
遗传与变异遗传：亲代与子代之间同一性状相似的现象。
变异：亲代与子代或子代之间出现性状差异的现象。
同源染色体与等位基因同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。
等位基因：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。
等位基因与复等位基因等位基因：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能的形式之一。
复等位基因：一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。
常染色质与异染色质常染色质：是指间期细胞核内染色质纤维折叠压缩程度低，相对处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。
异染色质：是指间期细胞核内染色质纤维折叠压缩程度高，处于聚缩状态，用碱性染料染色时着色深的那些染色质。
一倍体与多倍体一倍体：只有一个染色体组的细胞或体细胞中只含有单个染色体组的个体。
多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
同源多倍体与异源多倍体同源多倍体：由同一物种的染色体组加倍所形成的细胞或个体。
异源多倍体：两个或两个以上的不相同物种杂交，其杂种的染色体组经染色体加倍形成的多倍体。
整倍体与非整倍体整倍体：是指具有某物种特有的一套或几套整倍数染色体组的细胞或个体。
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遗传学复习资料（博济Prodigal制作）基因组：一个物种所有DNA的总和,含核基因组和线粒体基因组转座子：可在基因组中转移的序列微卫星序列：短片段重复序列（SSR）。
每一序列1-4 bp。
常作为遗传标志物，进行DNA指纹鉴定微卫星标记：亦称做STR（短串联重复标记）是包含重复核苷酸序列的DNA位点。
重复片段从2到7个核苷酸不等。
基因簇：基因家族：基因超家族：遗传印记：来自父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异；由不同性别的琴体传给子代的同一染色体或基因可以引起不同的表型。
基因突变：基因组DNA分子某些碱基顺序发生改变。
动态突变：某些STR，尤其是靠近基因或位于基因内的STR ，在世代的传递过程中,其重复次数可出现明显增加，当增加达到一定的程度时，导致改基因功能异常而引起疾病的发生。
（脆性X综合征CGG重复）AD：完全显性遗传（并指症I型）不完全显性遗传（家族性高胆固醇血症、软骨发育不全）共显性（MH血型、ABO血型）不规则显性（多指、Marfan综合征、成骨不全症I型）延迟显性（慢性进行性舞蹈病、脊髓小脑性共济失调I型）从性显性（秃顶）限性遗传（子宫阴道积水）AR：罕见：苯丙酮尿症I型(PKUI)、白化病I型常见：先天聋哑I型、严重幼年型近视XR：DMD_假肥大型肌营养不良甲型血友病XD：遗传性肾炎抗维生素D性佝偻病YL：TDF_睾丸决定因子或SRY_Y染色体的性别决定区无精子因子单基因病的发病机理：丢失功能功能增强显性负性效应（两个等位基因一个突变，一个为野生型，理论上应保留50%功能，但某些情况下突变的蛋白质不仅自身不能发挥正常生理功能，还影响其正常蛋白质发挥功能，这种相互干拢现象称为显性负性效应）获得新特性异时或异地基因表达，基因突变导致基因在不适当的时间或不适当的细胞中表达单基因病分析中应注意的问题：注意区分常染色体不规则显性和常染色体隐性假常染色体遗传拟表型或表型模拟同一基因中存在显性和隐性两种突变显性和隐性的相对性线粒体DNA的遗传特征：1、mtDNA复制具半自主性2、线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同3、mtDNA为母系遗传4、mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离5、mtDNA的杂质性与阈值效应6、mtDNA的突变率极高线粒体DNA的突变类型1、错义突变（LHON_Leber遗传性视神经病、AAID_氨基糖苷诱发的耳聋）2、蛋白质生物合成基因突变（MERRF综合征_肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病、MELAS综合征_线粒体肌病脑病伴乳酸酸中毒及中风样发作综合征）3、缺失、插入突变（KSS综合征_慢性进行性外眼肌麻痹、PD_帕金森病、NIDDM_非胰岛素依赖型糖尿病）4、mtDNA拷贝数目突变5、mtDNA点突变多基因病遗传的特点：1、有家族聚集倾向，患者亲属发病率高于群体发病率，又不符合任何一种单基因病遗传方式2、患者双亲、同胞、子女的亲缘系数相同（1/2），有相同的发病风险3、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率越低的病种，此特征越明显4、近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如AR明显5、发病率有种族差异，表明不同种族的基因库不同Cater 效应：当一种多基因病的群体发病率有性别差异时，发病率低的性别的患者，其子女的发病风险高常见的染色体型结构异常：缺失：染色体部分丢失称为缺失2、倒位：染色体发生两次断裂后形成三个断片，其中间断片倒转180度，然后重接3、易位：相互易位:两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换，形成两条新的衍生染色体；罗式易位:又称着丝粒融合，为相互易位的一种特殊形式,指两条近端着丝粒染色体在着丝粒处及其附近断裂后形成两条衍生染色体4、等臂染色体：染色体在着丝粒处横裂所形成的两臂等长且遗传物质组成一样的衍生染色体5、环状染色体：染色体两臂各发生一次断裂，两断点中间部分的两断端彼此连接形成的衍生染色体6、双着丝粒染色体：两个染色体发生断裂后，具有着丝粒的两个片段相连接所形成的染色体7、插入：一条染色体的某一片段插入到另一染色体中8、重复：染色体上某一区段多出一份先天愚型（21三体综合征）：1、发病率：1/8002、临床表现：智力障碍、特殊面容、发育迟缓、皮纹异常3、核型分析：a、游离型核型：47,XX(XY)+21，约占92.5%；b、嵌合型核型：46,XX（XY）/47，XX（XY）+21，占2.5%；c、易位型核型：有多种, 46,XX（XY）-D，+t（Dq；21q）或46,XX（XY）-G,+t(21q；Gq)，占5%4、生化检查：过氧化物歧化酶（SOD—1），可增高约50%5、发病机制：游离型：绝大多数为新发生的，95%为母亲生殖细胞21号染色体减数分裂时发生不分离的结果；嵌合型：是合子后21号染色体有丝分裂不分离的结果；易位型：Dq21q 易位：55%是新发生的，45%为父母之一为罗式易位。
罗式易位携带者可形成6种配子，其检出具有重要意义6、再发风险：游离型：与母亲生育年龄相关；嵌合型：双亲之一是嵌合体者再发风险大；易位型：1/2新发生，1/2是双亲之一为罗式易位。
再发风险根据经验估计，与易位类型及双亲哪一方为携带者有关18三体综合症：出生体重低、肌张力增高、多发畸型、特殊握拳方式、智力低下13三体综合症：小头畸型、眼部异常、多指（趾）、通贯掌、严重智力低下猫叫综合症（5p-综合症）：发育迟缓、智力低下、满月脸、肌张力增高、多发畸型klinefelter综合症（XXY综合症）：1、发病率：约占男性新生儿的1.2‰，男性不育症的1/102、临床表现：男性第二性征发育差，有女性化表现；身材高，四肢长；睾丸小质硬，男性不育；可有智力低下，精神异常等3、发病机制：由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果，60%源于母亲Turner’s 综合症（女性X染色体缺失）：1、发病率：多自发流产，新生女婴中约0.2~0.4‰2、临床表现：核型，有多种体矮，蹼颈，肘外翻，乳间距宽，青春期乳腺仍不发育，性腺及外生殖器发育不良，闭经等3、发生机制：双亲配子形成中的不分离；75%为父方染色体丢失，10%的丢失发生在早期卵裂时脆性X染色体综合症：1、脆性X染色体：Xq27.3处有脆性部位的X染色体2、发病率：男性中为1/1000~1/1500，男性智力低下的10~20%3、临床表现：a、中到重度的智力低下；b、语言，行为障碍；学话迟，表达能力差，多动或孤僻，注意力不集中等；c、容貌特征：前额突，面中部发育差，下颌前突，大耳，高腭弓等；d、大睾丸4、发生机制：致病基因：FMR—1动态突变: (FMR—1)的5’端含有（CGG）三核苷酸重复序列,此序列的过度扩增导致CpG岛的异常甲基化而关闭该基因表达染色体检查指征：1、有明显的生长、发育异常和/或多发畸形；2、原因不明智力发育不全；3、男性不育，女性原发闭经或不孕；4、有习惯性流产史的夫妇；5、两性外生殖器畸形；6、血液系统肿瘤辅助诊断及追踪疗效；7、接触各种致畸物质需估计危害程度；8、染色体异常患者的双亲及直系亲属群体（population)：同一物种中的所有个体。
（广义）；一个物种生活在某一地区中能够相互交配的一群个体即孟德尔群体。
（狭义）基因库（gene pool)：一个群体中全部个体所共有的全部基因。
遗传结构：群体中各种基因的频率，以及由于不同方式交配所导致的基因型在数量上的分布。
基因频率(gene frequency)：某一基因在群体中出现的频率。
群体中某种等位基因占该座位全部等位基因的比率。
遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）：在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖中保持不变。
选择系数：衡量某一基因型在群体中不利于生存程度的数值，以生育率降低的程度表示。
选择系数的大小表明选择作用的程度。
选择压力：是指选择作用的强度（大小）。
选择压力大，选择系数高，引起基因频率变化明显。
选择压力的改变对显性基因的影响大，对隐性基因的影响小遗传负荷：是指在一个群体中, 由于致死基因或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象。
以群体中每个个体平均所代表的致病基因或有害基因的数量来衡量。
人类群体中每个人携带的隐性致病基因数位5 ~ 8个近婚系数：近亲结婚的后代有可能获得一对共同祖先的某一个基因。
获得这样一对基因的概率即称近婚系数近亲结婚的危害性：1、隐性遗传病发病率增高：例PKU等2、多基因支配的病态出现率增高（先天畸形，智力迟钝，身体衰弱……）遗传漂变：不同基因型个体生育子女数的波动会造成群体中基因频率的变化，在一定程度上改变了群体的遗传结构，此过程称遗传漂变异常血红蛋白病：1、由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。
本病常见类型有：镰型细胞贫血症、不稳定血红蛋白病、血红蛋白M 病(HbM)、氧亲和力改变的血红蛋白病四种。
2、分子发生机制：a、错义突变；b、终止密码突变；c、无义突变；d、移码突变；e、整码缺失；f、融合基因地中海贫血综合征：由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白链合成速率降低，造成α链和非α链合成不均衡，引起溶血性贫血，称为地中海贫血。
地中海贫血可分为两种主要类型：α珠蛋白链合成减少或缺如的称为α地中海贫血（简称α地贫），β链合成减少或缺如的称为β地中海贫血（简称β地贫）。
α地贫大多由缺失突变引起，β地贫大多由点突变引起。
α地贫：1、α0：α链完全不能合成者，称为α0地贫（或称α地贫1）；α+：能合成部分α链者称为α+地贫（或称α地贫2）2、分子机制：a、缺失型：①α+地贫：右缺失为只缺失α2，仅见于亚洲人；左缺失为缺失α2的3′和α1的5′，形成融合基因，见于地中海、美国黑人及亚洲人，②α0地贫：常见有四种；b、非缺失型：如亚洲人的HbCS、中国人的非缺失型HbH病。
β地贫：1、β0：完全不能合成β链的称为β0地贫。
β+：能部分合成β链（约为正常的5%-30%）的称为β+地贫2、分子机制：a、无功能mRNA突变型：17code的无义突变，41-42code的-4移码突变，均产生β0地贫；b、RNA加工障碍突变型：GT-AG法则被破坏，引起β0地贫；c、转录调控区突变型：-28位A→G突变，破坏了TA TA框，引起β+地贫；d、RNA裂解信号突变型：3′端的AA TAAA发生改变，导致裂解信号改变，最终引起β地贫3、易发人群：居住在地中海沿岸的人们、非洲人和亚洲人最常患此症4、临床表现：a、出生后不久即出现进行性贫血；b、肤色苍白或呈黄色伴黄疽；c、颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)；d、疲乏无力、衰弱；e、呼吸短促；f、肝脾肿大；g、发育障碍；h、智力迟钝5、X线检查:a、婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽；b、长骨皮质变薄c、以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺6、实验室检查：a、呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66％)，网织红细胞增多；b、红细胞渗透脆性降低；c、血红蛋白分析: 重型和中间型β地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40％以上。