DOWN’S综合征遗传规律探讨

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４００１Ｃｈｉａ０６，ｎ
［ｂｔａｔ０ｊｃｉＴｅｒｈｆｒｈｅｅｃｕｅｆｏｎＳｙｄｏ．ｔｏｓＴｅｍａｎｅｒｐａｓＡｓｃ］ｂｅｔｅｏｓａｃｏｅｎｔｌｏｗｎｒｍｅＭｅｄｈｌｔｄｍｅｔｒｖｔｇｉｒＤｓｈｓｌａｅ
（ＴＲ）ｏ１１ｎ１１１ｎｃｒｍｏｏ１ｗｅｅａａｙｅｙｐｌｍｅａｅｃａｎｒａｔｎ（Ｒ）ｏｗｎＳＳｆＤ２Ｓ１ａｄＤ２Ｓ４４ｏｈｏｓｍｅ２ｒｎｌｚｄｂｏｙｒｓｈｉｅｃｉｏＰＣ，Ｄ
【要】目的探讨Ｄｗ综合征的遗传规律。方法摘ｏｎＳ扩增后的产物进行分离。结果有部分相同。结论
体一般来自母亲。
４０１；００４
Ｄｗ综合征患儿及其双亲２ｏｎＳ１号染色体上Ｄ１１２Ｓ１
Ｊｕ —锄。ｎＺ，ＷＡＮＧｎ — ｉｎ．．ｉｄｅｓｉａＹｉｇｘｏｇ。１ＣｈｌｒｎｓＨｏｐｔｌＡｆｆｌａｅｏＣｈｎｑｎｉｅｓｔｆＭｅｉａｃｅｃｓｉｉｔｄｔｏｇｉｇＵｎｖｒｉｏｄｃｌＳｉｎｅ，ｙＣｈｎｑｎ００４ｈｎ３ｏｇｉｇ４０１，Ｃｉａ；．ＰｕｌＨｅｌｈＩｓｉｕｉｎ，ｏｇｉｇＵｎｖｒｉｆｄｉａｃｅｃｓ，ＣｏｇｉｇｂｉａｔｎｔｔｔｏＣｈｎｑｎｉｅｓｔｏＭｅｃｌＳｉｎｅｃｙｈｎｑｎ
【关键词１ＤｗｎＳ合征；遗传；短串联重复序列ｏ综中图分类号：３４Ｒ９文献标志码：Ａ文章编号：６２９５（０７１－１７０１７—４５２０）２１３ —２
ＲｅｅｒｈｆｒｇｎｔｕｅｏｗｎＳｓｎｒｍｅＪＩｓａｃｏｅｅｉｒｌｆＤｏｙｄｏｃＮＧｈｎｍｅ，ＺＨＵｉｇ。ＤＥＮＧｎ，ＺＨＡＮＧｅ。ＨＥＣｕ— ｉＪｎ，Ｂｉｇ。Ｗｉ，
ｎｉｒｔｔｉｎｇ．ｓｌｓＴｈＷＯｂｎｄｓａｌｒｖｄｆｏｏｈｅ，ａｄａｎｔｅｅｒｖｄｆｏｆｔｒｉｎｆｔａｅｓａｎｉＲｅｕｔｅｔａｓｕｕｌｙｄｅｉｅｒｍｍｔｒｎｏｈｒｄｉｅｒｍａｈｅｎｂａｄｓｏｔｗｎＳｓｎｏｍｅｏｎｇｅｌｃｒｐｈｅｉ．ｎｌｓｏＯｎｓｔｏｆＤｏｎＳｓｎｏｍｅｄｓｎｔｈｅｔｅａｉｎｓｐｈｅＤｏｙｄｒｌｅｅｔｏｏｒｓｓＣｏｃｕｉｎｅｗｙｄｒｏｅｏａｖｈｅｒｌｔｏｈｉ
ｄｉｅｒｅｒｖｓｆｏｍｍｏｔｒｕｕａ］ＤｗｎＳｓｎｒｍｅｇｎｔ；ｓｏｔａｄｍｅｅｔＫｙｗｒｓｏｙｄｏ；ｅｅｉｈｒｔｎｅｒｐａｃ
和Ｄ１１１个短串联重复序列用聚合酶链反应进行扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（）硝酸银染色技术对２Ｓ４４２用８、Ｄｗ综合征患儿电泳条带包含了母亲的全部电泳条带，与父亲的电泳条带只ｏｎＳ而ｏｎＳＤｗ综合征发病与父母的核型无关，是减数分裂时不分离的结果，余的一条２号染色它多１
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捡猃压学々临床２００７午１月第４２卷第１期ＬｂＭｅＣｉ，ｅｅｅ２０，ｏ４Ｎ２２ａｄｌＤｃｒ０７Ｖｌ，ｏ１ｎｍｂ
ＤＯＷＮＳ综合征遗传规律探讨
景春梅朱静，，邓兵。张伟何俊琳。王应雄。，，，（重庆医科大学附属儿童医院：．１临床检验中心；．２儿科研究所３重庆医科大学公共卫生学院）．
ｓｎｒｍｅｓｍｐｅ（ｌｏ）ａｄｔｅｒｐｒｎｓａｌｓ（ｌｏｙｄｏａｌｓｂｏｄｎｈｉａｅｔｓｍｐｅｂｏｄ）ｗｉｅａｕｉｇｐｌａｒｌｍｉｅｇｌ（）ａｄｓｌｅｔｄｎｔｒｎｏｙｃｙａｄｅ８ｈｎｉｒｖ
ｗｉｈａｙｔｐｆｔｅｐｒｎｓＩｉｄｅｔｏｄＳｕｃｉｎｏｉｔｃｄｖｓｎｅｉｅ，ｔｅｅｔａｃｒｍｏｏ１ｔｔｅｋｒｏｙｅｏｈａｅｔ．ｔｓｕＯｎｎｉｊｎｔｏｆｍｅｏｉｉｉｉ．Ｂｓｄｓｈｘｒｈｏｓｍｅ２ｈｏ