第四节基因突变和基因重组(22)
基因突变与基因重组的关系
基因突变与基因重组的关系基因突变和基因重组是基因组的两种重要变化形式，它们在遗传学和进化过程中起着重要作用。
本文将探讨基因突变和基因重组的关系，以及它们在生物进化和遗传多样性中的意义。
我们来了解基因突变。
基因突变指的是基因序列发生改变，导致个体的基因型和表现型发生变异。
基因突变可以是点突变，即一个碱基发生替换，也可以是插入或缺失，即基因序列中插入或删除了一个或多个碱基。
基因突变是遗传变异的重要来源，它们可以通过突变累积和传递给后代，从而在种群中导致遗传多样性。
基因突变和基因重组有着密切的关系。
基因重组是指由于染色体互换或交叉互换而导致的染色体片段在不同染色体之间的重新组合。
简单来说，基因重组是指父本染色体上的一部分基因序列与另一父本染色体上的相应部分基因序列进行交换，从而形成新的组合。
基因重组是性繁殖生物中的重要遗传机制，它可以增加基因组的多样性，并在进化中起到重要作用。
基因突变和基因重组都是导致基因组变异的重要方式，它们对生物进化和遗传多样性的贡献不可忽视。
基因突变是随机发生的，它们可以在个体的基因组中引入新的变异，这些变异可能对个体的适应性产生积极或消极的影响。
在自然选择的作用下，有利突变有可能在种群中逐渐积累，从而推动物种的进化。
而基因重组则可以将不同个体的有利突变组合在一起，形成新的基因组合，增加物种的遗传多样性，并为进化提供更多的可能性。
基因突变和基因重组还在生物学研究和应用中发挥着重要作用。
基因突变是遗传病和肿瘤等疾病的重要原因，通过研究基因突变可以揭示疾病的发生机制，并为疾病的预防和治疗提供理论依据。
而基因重组则是基因工程和转基因技术的基础，通过人工干预基因重组过程，可以将具有特定功能的基因导入目标生物体，实现对生物体的改良和优化。
基因突变和基因重组是基因组变异的两种重要形式，它们在生物进化、遗传多样性以及生物学研究和应用中都起着重要作用。
基因突变是随机发生的，可以引入新的遗传变异；而基因重组则通过染色体片段的重新组合形成新的基因组合，增加遗传多样性。
第22讲 基因突变和基因重组
①实验步骤: a.在这株变异的高茎玉米雌花､雄花成熟之前,分别用纸袋将 雌穗､雄穗套住,防止异株之间传粉｡ b.雌花､雄花成熟后,人工授粉,使其自交｡ c.雌穗上种子成熟后,收藏保管,第二年播种观察｡ ②实验预期及相关结论: 子代玉米苗有高茎植株,说明生长素类似物引起的变异能够 a.________________________________________ 遗传 _______________________________________________ ｡ 子代玉米苗全部是矮茎植株,说明生长素类似物引起的变异 b.__________________________________________ 不能遗传 ______________________________________________｡
第四章 生物的变异与人类遗传病､育种
第22讲基因突变和基因重组
走进高考第一关:教材关
基因突变
实例:镰刀型细胞贫血症 症状:红细胞镰刀状,
易破裂,溶血性贫血 病因:血红蛋白的一条多肽链上一个氨基酸由正常的 缬氨酸 谷氨酸 ________变成了________ 根本原因:控制血红蛋白合成的DNA分子中的一个碱基对由 正常的
③问题:
子代玉米植株全是矮茎 a.பைடு நூலகம்期最可能的结果:__________________________｡
b.对上述预期结果的解释: 适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长､生长,但不能改 ____________________________________________ 变细胞的遗传物质(其他正确答案也可) _____________________________________｡
苯丙氨酸
氨酸苏
高中生物必修二基因突变和基因重组知识点
高中生物必修二基因突变和基因重组知识点基因突变和基因重组是生物学中重要的概念，它们在遗传学研究中起着重要的作用。
本文将从基本概念、类型和影响等方面介绍基因突变和基因重组的知识点。
一、基因突变基因突变是指在DNA分子中发生的突发性变化，它是遗传信息的突然改变。
基因突变可以分为点突变和染色体突变两种。
1. 点突变点突变是指DNA分子中的碱基序列发生改变。
它可以分为三种类型：错义突变、无义突变和无移突变。
（1）错义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，从而改变了密码子的编码，使得合成的蛋白质发生改变。
（2）无义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，使得原本编码一个氨基酸的密码子变为终止密码子，导致蛋白质合成提前终止。
（3）无移突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基插入或缺失，使得密码子的序列发生改变，导致蛋白质合成中的氨基酸序列发生改变。
2. 染色体突变染色体突变是指染色体结构发生改变，可以分为三种类型：染色体缺失、染色体重复和染色体转座。
（1）染色体缺失：染色体上的一部分基因缺失或丧失。
（2）染色体重复：染色体上的一部分基因重复出现。
（3）染色体转座：染色体上的一部分基因从一个位置移到另一个位置。
二、基因重组基因重组是指染色体上的基因在遗传过程中重新组合，从而产生新的基因组合。
基因重组通常发生在有性繁殖过程中。
1. 交叉互换交叉互换是基因重组的一种重要方式，它发生在同源染色体上的非姐妹染色单体间。
在交叉互换过程中，染色体上的相同部分被切割并重新连接，从而产生新的基因组合。
2. 随机分离随机分离是指在有性繁殖过程中，父本染色体上的基因在配子形成过程中随机组合分离，从而产生新的组合。
基因重组的结果是形成不同的基因型和表现型。
它是遗传多样性的重要来源，也是进化过程中的重要机制。
三、基因突变和基因重组的影响基因突变和基因重组对生物体的遗传特征和进化过程有着重要的影响。
1. 遗传疾病基因突变是遗传疾病发生的主要原因之一。
基因突变和基因重组知识点
基因突变和基因重组知识点基因突变和基因重组是生物学中重要的概念和研究方向。
基因突变是指DNA序列发生变化，而基因重组是指DNA片段在染色体上的重新组合。
本文将分别介绍基因突变和基因重组的概念、机制以及在生物学研究和应用中的重要性。
一、基因突变基因突变是指DNA序列发生变化，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
点突变是指单个核苷酸的改变，包括错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变导致氨基酸序列的改变，可能会影响蛋白质的功能；无义突变导致氨基酸序列的提前终止，导致蛋白质缺失；同义突变则不改变氨基酸序列。
插入突变是指在DNA序列中插入额外的核苷酸，导致序列的改变；缺失突变是指DNA序列中丢失了一段核苷酸，导致序列的缺失。
基因突变可以通过多种方式引起，包括自然突变、诱变剂诱导突变以及人工基因编辑技术等。
自然突变是指在自然环境中发生的突变事件，可以是正常的生物进化过程中产生的；诱变剂诱导突变是指通过化学物质或辐射等外部因素诱导DNA序列的突变；人工基因编辑技术包括CRISPR/Cas9等工具，可以精确地对DNA序列进行编辑。
基因突变在生物学研究中起着重要的作用。
通过研究基因突变，可以揭示基因与表型之间的关系，帮助理解遗传疾病的发生机制。
此外，基因突变也是进化过程中的重要驱动力，通过基因突变的积累和选择，物种可以适应环境的变化。
二、基因重组基因重组是指DNA片段在染色体上的重新组合，包括同源重组和非同源重组。
同源重组是指来自同一染色体的两个DNA片段之间的重组，可以促进基因的重组和遗传多样性的产生；非同源重组是指来自不同染色体的DNA片段之间的重组，可以导致染色体的结构变化。
基因重组的机制包括交叉互换和非同源重组。
交叉互换是指同源染色体间的互换DNA片段，通过交叉互换，不同染色体上的基因片段可以重新组合，增加基因的多样性。
非同源重组是指来自不同染色体的DNA片段之间的重组，可以导致染色体的结构变化，例如染色体间的倒位、插入和删除等。
基因突变和基因重组概述
基因突变和基因重组概述基因突变和基因重组是基因组学研究领域中非常重要的概念。
它们是指生物体中发生的基因序列变化，可以导致遗传信息的改变和多样性的产生。
本文将分别介绍基因突变和基因重组的概念、类型、机制和在生物进化和生物工程领域的应用。
一、基因突变基因突变是指个体或群体中基因序列的改变。
它可以是由于DNA复制、染色体重组、突变诱发剂等因素导致的。
基因突变可以发生在染色体水平，称为染色体突变，也可以发生在DNA水平，称为点突变。
基因突变包括基因点突变、插入突变、缺失突变和反转突变等多种类型。
基因点突变是指单个碱基的改变，可能会导致氨基酸序列的改变或者起始密码子的改变，从而影响蛋白质的结构和功能。
点突变又可以细分为错义突变、无义突变和同义突变等类型。
插入突变是指新的DNA序列插入到基因组中，并导致整个基因组的改变。
而缺失突变则是指部分DNA序列从基因组中丢失，也会导致整个基因组的改变。
反转突变是指DNA序列的逆转，导致DNA序列在基因组中的倒位。
基因突变的发生机制可以通过各种条件下的DNA复制错误、DNA损伤和DNA修复等过程来解释。
为了维持遗传信息的完整性和稳定性，细胞具有多种修复机制，如错误配对修复、缺失修复和链切割修复等。
然而，当修复机制发生错误或者被不适当的刺激激活时，就可能产生基因突变。
基因突变在生物进化的过程中起到了重要的作用。
它为生物体的自然选择提供了多样性基础，通过改变个体的适应性和生存能力，可以促进物种的适应性进化。
此外，基因突变也是人类遗传性疾病的重要原因之一，比如先天性疾病和癌症等。
基因工程领域借助基因突变的特性，可以进行基因编辑和基因改造，包括基因敲除、基因插入、基因修饰和基因定位等。
这些技术可以用于生物材料的生产、农业作物的改良和人类疾病的治疗等方面。
二、基因重组基因重组是指DNA分子在染色体水平上的重组。
它是基因组演化和生殖发育的重要过程。
基因重组可以是同源染色体间的交换，称为同源重组；也可以是非同源染色体间的交换，称为非同源重组。
基因突变和基因重组(公开课)
基因突变和基因重组(公开课)基因突变和基因重组(公开课)导言欢迎大家来到今天的公开课，今天我们将探索基因突变和基因重组这两个与遗传相关的重要概念。
基因突变和基因重组是遗传领域的基础知识，对于理解生物体的遗传特性以及进化过程具有重要意义。
一、基因突变1.1 什么是基因突变？基因突变是指在DNA序列中产生的变异，它是生物进化和遗传多样性的重要来源。
基因突变可以导致个体的遗传特征发生变化，从而对进化产生影响。
1.2 基因突变的类型基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变等等。
其中，点突变是最为常见的一种突变类型，它指的是DNA 中一个碱基被另一种碱基替代。
1.3 基因突变的影响基因突变可能导致蛋白质结构和功能的改变，从而对生物体的表型产生影响。
有些突变可能对生物体有害，导致疾病的发生，而有些突变则可能对生物体有益，增加其适应环境的能力。
二、基因重组2.1 什么是基因重组？基因重组是指两个不同的DNA序列之间的互相交换和重组，它是生物体在繁殖过程中产生遗传多样性的重要机制。
2.2 基因重组的方式基因重组可以通过几种不同的方式实现，包括交叉互换、杂交等等。
其中，交叉互换是最为常见的基因重组方式，它指的是染色体上的两段DNA序列之间的交换。
2.3 基因重组的意义基因重组可以增加生物体的遗传多样性，从而增强其适应环境的能力。
基因重组还可以促进基因的再组合，产生新的基因型和表型，对生物的进化和适应具有重要意义。
三、基因突变与基因重组的区别基因突变和基因重组虽然都是与遗传相关的概念，但它们之间有一些重要的区别。
基因突变通常指的是一种单个DNA序列发生的变异，而基因重组则是指不同的DNA序列之间的交换和重组。
基因突变更多地与个体的突变和进化相关，而基因重组则更多地与种群的进化和适应相关。
基因突变和基因重组是生物进化和遗传多样性的重要驱动力。
通过了解基因突变和基因重组的机制和意义，我们可以更好地理解生物体的遗传特性和进化过程。
基因突变与重组课件
04 基因突变与重组的检测和 预防
突变和重组的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序，检测基因突 变和重组事件。
微卫星标记分析
利用重复序列的长度多态性，检测基因组变 异。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针与染色体原位杂交， 检测基因组变异。
表达谱分析
通过比较正常和异常组织表达谱，发现异常 表达的基因。
疾病诊断
基因突变与重组可能导致遗传性疾病的发生，通过对这些变异进行检测，有助于疾病的早期诊断和预 防。
精准治疗
基因突变与重组也是精准治疗的重要依据之一，通过检测肿瘤细胞的基因变异和重组情况，可以为肿 瘤的个性化治疗提供依据。
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03 基因突变与重组的生物学 效应
对生物性状的影响
基因突变与重组可以导致生物性状的变异，如形态、生理和行为等方面 的变化。这些变异可以是有利的，也可以是不利的，取决于突变或重组 的类型和环境条件。
基因突变与重组可以影响生物的生长和发育过程，导致个体发育异常或 产生新的特征。例如，某些突变可能导致人类出现新的疾病或综合征。
突变和重组的预防策略
遗传咨询
为有遗传疾病家族史的人群提供遗传 信息和建议，降低遗传疾病风险。
产前诊断
通过羊水穿刺、脐血取样等方法，对 胎儿进行基因检测，避免遗传疾病患 儿的出生。
筛查和早期干预
对高危人群进行筛查，发现异常后及 时采取干预措施，降低疾病风险。
健康生活方式
保持健康的生活方式，如合理饮食、 适量运动、戒烟限酒等，降低基因突 变和重组的风险。
基因突变与重组还可以影响生物的繁殖能力，如生殖细胞的突变可能导 致遗传疾病在后代中传递。
第四节基因突变和基因重组ppt课件
开篇语
“一母生九子,连母十个样” 生物的变异是普遍存在的。有 的仅仅是由于环境因素影响造 成的;有的则是由于生殖细胞 内的遗传物质发生改变而引起 的。
圆饼状的红细胞
镰刀状的红细胞
事实
2、科学家进一步研究发现，镰 刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的一 条多肽链上的氨基酸组成发生了变化。 DNA测序发现，决定血红蛋白的相关 基因也发生了变化。
资料一： 在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大
的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜 温差大、日照时间长、光照强，叶球可重 达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只 有3.5KG。
资料二： 太空椒（普通青椒种子遨游过太空后培
育而成）与普通青椒对比，果实明显增大， 将太空椒的种子种植下去，仍然是肥大果 实。
生物变异的类型
生物的变异
不可遗传的变异 基因突变
可遗传的变异 基因重组 （来源）
染色体变异
一、基因突变
➢基因突变的概念 ➢镰刀型细胞贫血症的分析 ➢基因突变的原因 ➢基因突变的特征 ➢基因突变的意义
基因突变：
是指DNA分子中碱基对的 增添、缺失或改变等变化。基 因突变可以产生新基因，是生 物变异的根本来源。
• 2、交换重组：同源染色体之间遗传物质的 交换。结果是导致染色体上基因的组成和 排列次序的改变，从而可能出现新的性状。
同源染色体之间交换示意图
基因重组的意义
✓是生物进化的源泉。 ✓是生物体多样性的重要 原因之一。Fra bibliotek积极思维
玫瑰鸡冠和豆鸡冠从何而来？
事实：研究发现，鸡冠的形态是 由两对基因决定的。若玫瑰鸡冠和豆 鸡冠交配，则子一代全部都是胡桃鸡 冠。如果子一代胡桃鸡冠相互交配， 子二代出现4种不同的性状。
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组基因突变是指遗传信息中的突发性的改变，它可以产生新的遗传信息，并在后代中得以保留。
基因突变可以发生在DNA序列的单个碱基或多个碱基上，导致遗传物质的改变，进而产生新的基因型和表型。
基因突变可以分为点突变和染色体突变两大类。
点突变是指基因序列中的碱基替换、插入或缺失，导致DNA序列的改变。
点突变包括错义突变、无义突变和同义突变等。
错义突变是指一个氨基酸被另一个氨基酸所取代，导致蛋白质的结构和功能发生改变。
无义突变是指在编码DNA序列中出现终止密码子，导致蛋白质的产生过程过早结束，从而产生缺陷蛋白质或完全失去蛋白质功能。
同义突变是指对蛋白质编码区中的一些核苷酸进行替换，但不影响氨基酸的导致的改变。
这种突变不会改变蛋白质的氨基酸组成和功能。
染色体突变是基因序列中大片的DNA序列发生改变，包括染色体缺失、重复、倒位和易位等。
例如，染色体重复会导致染色体上的一部分序列出现多次，这可能导致有害突变的积累。
染色体易位是指染色体上的一部分与另一个染色体上的一部分进行交换，可能导致致命的突变。
基因重组是指DNA序列的片段重新排序和重组的过程。
基因重组主要发生在有交换互補性的DNA分子之间。
基因重组可以是同源重组或非同源重组。
同源重组是指在染色体上的相同区域发生的DNA片段的交换。
这种重组有助于基因的修复和多样性的产生。
非同源重组是指不同染色体上或不同基因之间的DNA片段发生交换，这种重组一般不利于基因的保存和多样性的产生。
基因突变和基因重组是生物进化的重要机制。
基因突变为生物种群提供了遗传多样性基础，是物种适应环境变化和进化的重要驱动力。
一些有利的突变可以提高生物的适应性并传递给下一代。
基因重组则可以产生新的遗传组合，增加生物多样性，提高种群的适应性。
此外，基因突变和基因重组在遗传工程和生物技术中也有广泛的应用。
科学家可以通过基因突变和基因重组技术来改变生物的性状和功能，用于农业和医学等领域。
例如，转基因技术就是通过基因重组将植物或动物的基因导入到其他物种中，使其具有新的性状或功能，以增加农作物的产量或改善人类的健康。
基因突变和基因重组
基因重组意义：产生多样化基因组合的后代，是生 物变异来源之一，对生物进化有重要意义
基因突变 本质
发生时 间及原 因
基因重组
基因的分子结构发生改变，产生新的 不同基因的重新组合，不产生新基因， 基因，出现新的性状 而是产生新基因型，使不同性状重新 组合 细胞分裂间期DNA分子复制时，外 减数第一次分裂后期，随同源染色体 界因素或自身生理因素引起碱基对的 分开，非同源染色体上的非等位基因 替换、增添或缺失 自由组合
第五章
基因突变及其他变异
第一节
基因突变和基因重组
如果由于DNA分子携带的遗传信息改变，而使其所编码的氨 基酸改变,生物体的性状可能发生改变，改变的性状对生物体 的生存可能有利，可能有害，也可能既无害也无利。
一、基因突变的实例
正常型红细胞（左）与镰刀型细胞贫血症红细胞（右）的形状比较
这种病是怎样形成的呢？
亮氨酸 亮氨酸
苏氨酸 苏氨酸
脯氨酸 脯氨酸
谷氨酸
缬氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
赖氨酸
若编码蛋白质的DNA的碱基序列发生碱基的增添 或缺失，是否会引起性状的改变呢？
基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、 增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
这种突变能否遗传呢？ 突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给 后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但可 通过无性繁殖传递。
二、基因突变的原因和特点
物理因素：如紫外线、X射线等
产 生 原 因
化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等 生物因素：如某些病毒的遗传物质等 DNA分子复制偶尔发生错 突 变 的 特 点
普遍性：如普通羊群中出现了短腿的安康羊、 牛犊的白色皮毛、果蝇的白眼等
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组遗传和变异是生物的基本特征之一。
遗传．．．．．．．．．．．的现象。
在遗传学中，遗传是指遗传．．通常指在传宗接代过程中亲子代之间性状表现相似物质的世代相传，亲代性状通过遗传物质传给子代的能力，称为遗传性。
变异．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．。
．．一般指亲子代之间及其子代个体之间的性状差异一、生物变异的类型不可遗传的变异（仅由环境变化引起，遗传物质没有发生变化）如果玉米子粒饱满是由于水、肥和光充足引起，也就是外界环境条件引起的，这种变异是不遗传的。
可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）太空椒邀游过太空，宇宙辐射改变了它的遗传物质，因此这个变异就是可遗传变异。
基因突变可遗传变异基因重组染色体变异二、基因突变：基因中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起基因结构的改变。
（以RNA为遗传物质的RNA病毒，其RNA上碱基的增添、缺失或替换也引起基因突变，且RNA一般为单链，在传递过程中更容易发生突变）注意：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传的基本规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不会遗传给子代（即便不遗传，体细胞中发生的基因突变仍属于可遗传变异）。
但很多植物体细胞中发生的基因突变可以通过无性繁殖传递给子代有性生殖：由配子发育形成后代的生殖方式。
（配子未经结合直接发育成单倍体的方式也是有性生殖。
）无性生殖：由体细胞发育形成后代的生殖方式。
1、课本中基因突变的实例正常的红细胞是中央微凹的圆饼状，红细胞是弯曲的镰刀状，容易破裂，运输氧气能力较高，运输氧气能力降低，使人患溶血性贫血2、基因突变发生的时期：基因突变主要发生在DNA分子复制时，碱基配对受到各种因素的影响而发生错误，造成碱基对的增添、缺失或替换。
所以基因突变主要发生在有丝分裂分裂间期和减数第一次分裂间期(无丝分裂DNA分子复制时也可能会发生基因突变)物理因素：X射线、紫外线、r射线等；3、引起基因突变的因素化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物、秋水仙素等；生物因素：病毒注意在没有这些外来因素影响．．．．．．．．．．时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生．．．．。
基因突变和基因重组(公开课)2023简版
基因突变和基因重组(公开课)基因突变和基因重组(公开课)1. 引言基因突变和基因重组是分子生物学中非常重要的概念，在生物进化、人类疾病以及生物工程领域都有着广泛的应用。
本公开课将介绍基因突变和基因重组的基本概念、发生机制以及对生物体的影响。
2. 基因突变2.1 什么是基因突变基因突变是指DNA序列中的一处或多处发生的突发性变化。
突变可以发生在单个碱基上，也可以涉及到多个碱基的改变。
基因突变可以导致基因表达的变化，从而影响生物功能。
2.2 基因突变的分类- 点突变（Point mutation）：点突变是指在DNA序列中的特定碱基发生改变的突变。
点突变又可以分为三种类型：- 静默突变（Silent mutation）：突变导致的新的密码子仍然对应相同的氨基酸，不影响蛋白质的功能。
- 错义突变（Missense mutation）：突变导致的新的密码子对应不同的氨基酸，可能影响蛋白质的功能。
- 终止密码子突变（Nonsense mutation）：突变导致的新的密码子对应终止密码子，使蛋白质提前终止合成。
- 插入突变（Insertion mutation）：插入突变是指在DNA序列中插入额外的碱基导致序列长度的改变。
- 缺失突变（Deletion mutation）：缺失突变是指在DNA序列中删除一个或多个碱基导致序列长度的改变。
2.3 基因突变的影响基因突变的影响可以体现在不同层面，包括：- 蛋白质功能的改变：基因突变可能改变蛋白质的结构或功能，影响生物体的生理过程。
- 遗传疾病的发生：一些基因突变与遗传疾病的发生有关，如囊性纤维化等。
- 进化的推动力：基因突变是生物进化的重要驱动力，通过改变基因组来适应环境变化。
3. 基因重组3.1 什么是基因重组基因重组是指在DNA分子中通过切割和重新组合DNA片段的过程。
基因重组可以发生在同一个染色体上，也可以发生在不同染色体之间。
3.2 基因重组的机制基因重组主要通过两种机制实现：- 交叉互换（Crossing over）：在有性生殖过程中，同源染色体在减数分裂的过程中发生相互交叉，交换DNA片段，使得染色体上的基因重组。
基因突变和基因重组(公开课)
基因突变和基因重组(公开课)什么是基因突变？基因突变是指生物体遗传物质中的基因发生的变异。
基因是指控制生物体遗传特征的单位，它们位于染色体上。
基因突变是指在基因序列中发生的改变，包括点突变和插入/缺失突变。
点突变点突变是指基因序列中的一个碱基被替换为另一个碱基。
这种变异可能会导致基因的功能发生变化，从而影响生物体的特征。
点突变可分为三类：错义突变、无义突变和无效突变。
错义突变：一个氨基酸被替换为另一个氨基酸，从而改变了蛋白质的氨基酸序列。
无义突变：一个氨基酸被替换为编码终止突变的密码子，从而导致蛋白质的提前终止。
无效突变：某个密码子被替换为另一个密码子，但不会改变蛋白质的氨基酸序列。
插入/缺失突变插入/缺失突变是指基因序列中的一个或多个碱基被插入或删除。
这种变异会改变基因的长度，进而影响蛋白质的合成。
插入/缺失突变可能导致错义突变、移码突变和无意义突变。
错义突变：由于插入/缺失突变引起的碱基序列改变，导致蛋白质的氨基酸序列发生改变。
移码突变：插入/缺失突变导致的碱基序列改变会使读取框架发生错位，进而改变蛋白质的合成。
无意义突变：插入/缺失突变导致蛋白质提前终止。
基因重组基因重组是指生物体中的基因片段在染色体上的重新组合。
在有性生殖中，基因重组是通过染色体的互换和重组来实现的。
这种重组过程称为留合作用。
基因重组是生物体进化和基因多样性的重要机制。
通过基因重组，不同的基因片段可以重新组合，从而产生新的组合和变异，进一步扩大基因池，增加生物体适应环境变化的能力。
基因重组的重要意义在于促进基因的多样性和适应能力，从而推动物种的进化。
通过基因重组，新的基因组合可以产生新的特征和优势，有助于物种在环境中的生存和繁衍。
基因重组不仅发生在自然界中，也可以通过人工手段实现。
基因工程技术利用重组基因的原理，将不同物种的基因片段组合到一起，产生具有特定功能的转基因生物体，用于提高农作物产量、改善人类健康等方面。
，基因突变和基因重组是生物体基因组的重要特征和机制。
基因突变与基因重组
DNA的碱基对发生了改变
1）直接原因：血红蛋白分子的多肽链上，
一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。 2）根本原因：控制血红蛋白分子的DNA的
CTT
碱基序列发生了改变， 变成了
CAT
。
GAA
GTA
基因突变的实质
AACCG TTGGC
替换
1
2 3 4
5
ATCCG TAGGC
（正常基因片段）
A CCG T GGC 缺失
5.1
基因突变和基因重组
生物变异的类型
不遗传的变异： 仅仅由环境不同引起，遗传物质没 有改变，不能进一步遗传给后代。 基因突变 可遗传的变异： 基因重组 由于遗传物质发 生了改变，其后 代将继承这种改 变
变异 的类 型
染色体变异
不 遗 传 的 变 异
普通的小麦种子种植在水，肥，光充足的土 壤中，结出的是粒多饱满的种子，但是再把这些 种子种在普通土壤中仍就是普通的种子
1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细 胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被 缬氨酸取代。 正常 异常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
病因分析 直接原因：血红蛋白分子的多肽链上一个谷氨 酸被缬氨酸替换。
（三）、基因突变的特点
①普遍性： ②随机性：不同发育阶段、不同DNA、
DAN不同部位均可发生。
AY (黄毛)
③不定向性： 如老鼠灰毛基因A+突变 ④低频性： ⑤多害少利性： a (黑毛)
想一想
基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？不矛盾。
因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群 中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。
生物基因重组和基因突变的知识点
生物基因重组和基因突变的知识点
生物基因重组和基因突变是两个重要的遗传学概念。
1. 生物基因重组：生物基因重组是指在生物体细胞或生殖细胞发生基因的排列组合变化，从而产生新的基因组合。
生物基因重组主要发生于两种情况下：一是在生殖细胞中的染色体重组，即交叉互换，在染色体的交换过程中发生了某些基因的重组；二是由于不同个体的生殖细胞的结合，产生了新的基因组合。
生物基因重组是生物进化和遗传多样性的重要驱动力。
2. 基因突变：基因突变是指基因序列发生了突然的、可遗传的改变。
基因突变可以是染色体水平上的变化，也可以是基因序列水平上的变化。
在染色体水平上，基因突变可以包括染色体缺失、染色体重复、染色体倒位等；在基因序列水平上，基因突变可以包括碱基替代、插入和删除等。
基因突变可以导致基因功能的改变，进而影响个体的性状和遗传变异。
总结来说，生物基因重组和基因突变是基因组中常见的变化形式。
生物基因重组通过基因的排列组合变化产生新的基因组合，推动生物的进化和遗传多样性的形成。
基因突变是指基因序列发生突变，可以导致基因功能的改变，从而影响个体的性状和遗传变异。
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第四节基因突变和基因重组（第1课时）基因突变【学习目标】1．概述基因突变的概念含义 2．解释基因突变的原因3．举例说明基因突变的特征4．概述基因突变的意义5．举例说明诱变育种在生产中的应用。
【重点难点】1.基因突变的特征和原因 2. 基因重组和基因突变在育种上的应用【自主学习】1.基因突变的概念:DNA分子中发生碱基对的，而引起的的改变，叫做基因突变。
2、基因突变的原因：易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：。
在没有外界因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。
可见，基因突变是由于外界因素或自身生理因素引起的DNA分子的损伤或DNA分子复制的差错。
其发生的时期是。
3、基因突变的特点①________②_______③_____________④_________⑤____________4、基因突变的意义:基因突变是基因产生的途径，是生物变异的来源，是生物进化的材料。
【小资料】：生物的变异从形成的原因上分析可分为：不遗传的变异（仅由环境因素的影响造成的，遗传物质没有改变）和遗传的变异（遗传物质的改变引起的变异，来源主要有3个，基因突变、基因重组和染色体变异）。
如右图所示：【共同探究】一、基因突变（一）、概念基因突变是指基因的改变，包括碱基对的。
在光学显微镜下看不见。
【思考题1】：基因突变的本质是DNA分子的发生了改变。
DNA分子碱基对的变化一定能引起基因突变吗？为什么？。
（二）、实例：镰刀型细胞贫血症：如右图。
（三）、特点1、普遍性：任何生物都有可能发生基因突变。
2、随机性：基因突变可以发生在生物个体发育过程中的任何时期、可以发生在细胞内不同的DNA分子上、可以发生同一DNA分子的不同部位。
【小资料】：一般说来，基因突变发生的时期越早，生物个体表现突出的部分越多，反之越少；体细胞突变一般不能传给后代，若其控制的性状优良且符合人类的需求，则可通过嫁接或组织培养等进行无性繁殖而传递；生殖细胞发生突变可传给后代。
人体某些体细胞基因突变可能发展为癌细胞。
3、不定向性：一个基因可以向同的方向发生突变，产生一个以上的基因，而且突变的方向和环境没有明确的因果关系。
如A→a1、a2、a3……；b→B1、B2、B3……。
但是，每一个基因的突变都只能限定在其所控制的相对性状的范围内。
4、低频性：在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。
【思考题2】：由于DNA分子的结构是的，所以基因突变的频率一般是很低的。
5、多害少利性：大多数突变对生物是有害的，也有少数突变是有利的，还有少数既无利也无害。
【小资料】：任何一种生物都是长期进化的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调，已经对所生存的环境有了一定的适应性（现存生物体内的基因及其控制合成的蛋白质和代谢过程等都与所生存的环境有了一定的适应性）。
如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系，导致生长发育异常，其表现型不适应所生存的环境，甚至导致死亡。
因此基因突变往往对生物的生存是有害的。
如绝大多数人类的遗传病等。
也有少数基因突变对生物是有利的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等。
基因突变的利与害是针对发生突变的生物本身而言的；是针对一定环境而言的。
（四）、发生的过程及时间：基因突变发生在细胞分裂期（有丝分裂期或减数分裂第次分裂期）的DNA分子的过程中。
【小资料】：任何生殖方式、任何细胞分裂方式都可能发生基因突变。
（五）、结果：产生基因（产生新的基因）。
【小资料】：基因突变可分为显性突变（a→A）和隐性突变（A→a），显性突变一般能在发生突变的当代就可以表现出突变的性状（当然还要看它能否被选择性表达，也要受环境的影响），而隐性突变（突变产生时为杂合子）要到下一代才可能表现出突变基因控制的性状。
基因突变是可逆的。
【思考题3】：基因的选择性表达与基因不表达是否是一回事？。
基因不表达可能的原因有_____________。
（六）、原因：基因突变的原因是由于环境条件的改变导致DNA分子损伤或DNA分子复制差错。
如右图。
（七）、类型：根据引起基因突变的原因，可将基因突变分为两种类型。
（八）、意义：基因突变是基因产生的途径，是生物变异的来源，是生物进化的材料【小资料】：尽管自然条件下基因突变的频率很低，而且大多数突变对生物是有害的，但基因突变仍是生物进化的重要因素之一。
因为虽然对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低的，但一个物种往往有许多个体组成，就整个物种而言，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利的，因此基因突变能为生物进化提供原材料，是生物进化的重要因素因素之一。
【小资料】：基因突变与生物性状的改变（1）多数基因突变并不引起生物性状的改变，原因可能有：①突变发生在基因内部不编码蛋白质的部位，②突变后的基因仍表达成原有蛋白质（一个氨基酸可能有多个密码子决定）③为隐性突变，在杂合状态下不会引起性状的改变等（2）少数基因突变引起性状改变，如镰刀型细胞贫血症等。
原因可能有：①碱基对的改变引起氨基酸的种类、数量、排列顺序的改变②碱基对的改变引起密码子改变为终止密码，使肽链缩短③碱基对的改变引起终止密码改变为氨基酸密码，使肽链延长。
【思考题4】：若某基因原有303对碱基，现经突变，成为300对碱基，则它控制合成的蛋白质分子与原来的基因控制合成的蛋白质分子相比较，差异可能为A、只相差一个氨基酸，其它顺序不变B、长度相差一个氨基酸，其它顺序也有改变C、长度不变，但顺序改变D、A、B都有可能【思考题5】：原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。
在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小A. 置换单个碱基对B. 增加4个碱基对C. 缺失3个碱基对D. 缺失4个碱基对【思考题6】：人类的正常血红蛋白(HbA)β链第63位氨基酸是组氨酸,其密码子为CAU或CAC。
当β自链第63位组氨酸被酪氨酸(UAU或UAC)替代后,出现异常血红蛋白(HbM),导致一种贫血症;β自链第63位组氨酸被精氨酸(CGU或CGC)所替代而产生的异常血红蛋白(HbZ)将引起另一种贫血症。
(1)写出正常血红蛋白基因中,决定β链第63位组氨酸密码子的碱基对组成。
(2)在决定β自链第63位组氨酸密码子的DNA三个碱基对中,任意一个碱基对发生变化都将产生异常的血红蛋白吗?为什么?。
（九）、应用——诱变育种1、概念：诱变育种是指利用物理或化学因素来处理生物，使生物发生基因突变，从而选择出符合人类需要的新品种的育种方法。
2、人工诱变的方法有：。
3、原理：。
4、优、缺点：（1）优点是。
（2）缺点是。
5、意义。
【思考题7】：（10江苏卷）育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植蛛，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。
下列叙述正确的是A.这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B.该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C.观察细胞有丝分裂中期染色体形卷可判断基因突变发生的位置D.将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系【反思总结】：①基因突变是遗传物质在分子水平方面的改变。
碱基对数目、种类改变非常小，若数目改变幅度过大，超过一个基因的范围则转化为染色体结构变异。
②任何生物、任何分裂方式、任何生殖方式都可能发生基因突变。
对核基因而言，突变后的基因之间遵循基因的分离定律。
③基因片段上碱基数单个的添、减会出现移码现象，一定会导致生物性状的改变；若碱基对是以3的倍数添、减，则不会出现移码现象，只是局部碱基序列改变，合成的蛋白质上氨基酸的种类、排列顺序变化较小。
④DNA复制时最容易发生差错导致突变，这也是细胞分裂间期最易发生基因突变的原因，是诱变育种的重要理论基础。
⑤通过基因突变会产生新的基因和基因型。
基因重组只能产生新的基因型而不能产生新的基因，要增加基因重组的内涵只有通过基因突变，所以基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
⑥基因突变过程中的碱基对数目、种类的改变不是人类能控制的，所以用人工诱变育种有很大盲目性。
【课堂巩固】1.下列有关基因突变的说法，不正确的是（）A.在自然条件下，基因突变频率是很低的B.基因突变是遗传物质改变引起的C.基因突变能产生新的基因D.人工诱导的基因突变都是有利的2.进行有性生殖的生物，下代和上代间总是存在着一定差异的主要原因是（）A.基因重组B.基因突变C.可遗传的变异D.染色体变异3.若生物体的DNA分子增加或减少一个碱基，这种变化是（）A.细菌转化B.基因的自由组合C.基因突变D.等位基因分离4.基因突变常发生在细胞周期的（）A.分裂间期B.分裂期前期C.分裂期后期D.在分裂期的各期均有可能5.人发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于突变，其突变方式是（）A.增添或缺失某个碱基对B.碱基发生替换改变C.缺失一小段DNAD.增添一小段DNA6.在北京培育出的优质甘蓝品种，叶球最大的只有3.5公斤，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大，日照时间长，叶球可重达7公斤左右，但再引种回北京后，叶球又只有3.5公斤，从甘蓝引种过程可以看出（）A.甘蓝具有遗传性，而不具有变异型B.仅由环境条件引起的变异不能遗传C.环境的改变可引起生物产生可遗传的变异D.甘蓝在生殖过程中无基因重组发生7.一株世代都是开红花的植物，在一次突然性冰冻后，有一个枝条上出现一朵白花，白花授粉后代所结的种子在种下去长成的植株都开白花。
试分析该白花是来自于___________，其原因是_______________，使发育成该花芽的细胞在_____________________________时发生差错，从而使_______________的分子结构发生了改变。
（2005年浙江题）8.将生物随飞船带入太空，可进行多项科学研究。
如植物种子经太空返回地面后种植，往往能得到新的变异特性。
这种变异的来源主要是植物种子经太空中的___________辐射后，其_____________发生变异。
现一般把这种育种方式称为______________。
试举出这种育种方式的一个优点：____________________________________________。
9.人类血红蛋白由574个氨基酸按一定顺序、一定结蛋白中有573个氨基酸与正常人一样，只有第四条肽链上的第六个氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，从而改变了血红蛋白的结构和特征——缺氧时红细胞由圆饼状变为镰刀状。
试分析右图并回答：（1）图中的①代表___________，②的碱基组成是_______，缬氨酸的密码子是______________。
（2）DNA由正常变为异常是由于在___________过程中，可能由于各种原因发生差错，使________________发生局部改变，从而改变了____________。