济宁医学院2011级医学遗传学考试重点,c路人乙提供
济宁医学院生化考试习题
二、填空题1、将血浆蛋白质在pH8.6的巴比妥缓冲液中进行醋酸纤维素薄膜电泳,它们向____极泳动,依次分为____,____,____,____,____。
2、成熟的mRNA在5ˊ末端加上了____构成帽的结构,在3ˊ末端加上了____形成尾。
mRNA的前身是______。
3、酶的特异性包括____ 特异性,____ 特异性和 ____特异性。
4、在其它因素不变的情况下,[S]对酶促反应V作图呈____线,双倒数作图呈____线,而变构酶的动力学曲线呈____型。
5、糖原合成与分解的关键酶分别是____和 ____。
在糖原分解代谢时肝主要受 ____的调控,而肌肉主要受____的调控。
6、糖有氧氧化反应的进行亚细胞定位是____ 和 ____ 。
1分子葡萄糖氧化成CO2和H2O净生成 ____ 或 ____分子ATP。
7、线粒体外NADH可通过两种穿梭系统将氢转移到线粒体内,这两种穿梭系统是 ____ 和 ____。
8、酮体包括____、____、____。
酮体主要在____以____为原料合成,并在____被氧化利用。
9、氨的转运有两种方式,分别是____、____,在肌肉和肝脏之间转运氨的方式是____ 。
10、别嘌呤醇是 ____ 的类似物,通过抑制____酶,减少尿酸的生成。
11、DNA复制延长中起催化作用的DNA聚合酶在原核生物是 ____,真核生物是____ 。
12、大肠杆菌(E.coli)的RNA聚合酶是由____个亚基组成,其核心酶的组成为____。
13、氨基酸活化需要____酶催化,使氨基酸的羧基与____的3′-OH之间以酯键相连,产物是____。
此反应消耗____个高能磷酸键。
14、基因表达的时间特异性和空间特异性是由____ 、____和____相互作用决定的。
15、根据重组体DNA的性质不同,将重组体DNA导入受体细胞的方式有____、 ____ 、____等。
三、单选题:1、用来鉴定DNA的技术是:A.Northern印迹B.Southern印迹C.Western印迹D.亲和层析E.离子交换层析2、呼吸链中可被一氧化碳抑制的成分是:A. FADB. FMNC. 铁硫蛋白D. 细胞色素aa3E.细胞色素c3、有关密码子的的叙述哪项是正确的A.DNA链中相邻的三个核苷酸组成B.tRNA链中相邻的三个核苷酸组成C.rRNA链中相邻的三个核苷酸组成D.mRNA链中相邻的三个核苷酸组成E.多肽链中相邻的三个氨基酸组成4、关于蛋白质结构的论述哪项是正确的?A.一级结构决定二、三级结构B.二、三级结构决定四级结构C.三级结构都具有生物学活性D.四级结构才具有生物学活性E.无规卷曲是在二级结构的基础上盘曲而成5、变性蛋白质的特点是:A.溶解度增加B.粘度下降C.紫外吸收降低D.易被蛋白酶水解E.生物活性不变6、含有疏水侧链的氨基酸有:A.色氨酸、精氨酸B.精氨酸、亮氨酸C.苯丙氨酸、异亮氨酸D.天冬氨酸、丙氨酸E.谷氨酸、蛋氨酸7、原核生物蛋白质合成的起始阶段合成A.40S起始复合物B.50S起始复合物C.60S起始复合物D.70S起始复合物E.80S起始复合物8、干扰素是A.病毒产生的B.细菌产生的C.病毒感染后细胞产生的D.细菌感染后细胞产生的E.抗生素的一种9、关于蛋白质合成终止阶段的叙述哪项是错误的A.终止密码首先出现在核蛋白体的P位上B.由RF-1或RF-2识别终止密码,进入A位C.RF-3激活转肽酶,是使P位上的肽与tRNA分离D.RR使tRNA,mRNA和RF从核蛋白体上脱落E.IF使核蛋白体分离为大、小亚基,进入下一轮翻译10、.最常见的化学修饰方式是A.聚合与解聚B.酶蛋白的合成与降解C.磷酸化与去磷酸化D.乙酰化与去乙酰化E.甲基化与去甲基化11、顺式作用元件是指:A.具有转录调节功能的蛋白质B.具有转录调节功能的DNA 序列C.具有转录调节功能的RNA序列D.具有转录调节功能的DNA 和RNA序列E.具有转录调节功能的氨基酸序列12、DNA二级结构模型是指A、三股螺旋结构B、三叶草结构C、右手双螺旋结构D、核小体结构E、左手双螺旋结构13、下列哪种物质不是糖异生的原料A、乳酸B、生糖氨基酸C、甘油D、α-酮戊二酸E、乙酰CoA14、通过膜受体发挥作用的是A.雌激素B.维生素DC.NOD.盐皮质激素E.甲状腺素15增强子的作用是:A.促进结构基因转录B.抑制结构基因转录C.抑制阻遏蛋白D.抑制操纵基因表达E.抑制启动子16、翻译的模板是A、DNA双链B、DNA编码链C、DNA有意义链D、mRNAE、hnRNA17、关于有氧氧化的叙述,错误的是:A.糖有氧氧化是细胞获能的主要方式B.有氧氧化可抑制糖酵解C.糖有氧氧化的终产物是CO2和H2OD.有氧氧化只通过氧化磷酸化产生ATPE.有氧氧化在胞浆和线粒体进行18、三羧酸循环中草酰乙酸的补充主要来自于:A.丙酮酸羧化后产生B.C、O直接化合产生C.乙酰CoA缩合后产生D.苹果酸加氢产生E.脂肪酸转氨基后产生19、在人体内氨的最主要代谢去路为A、合成非必需氨基酸B、合成尿素C、合成必需氨基酸D、合成嘌呤、嘧啶核苷酸E、合成NH4+,随尿排出20、5-氟尿嘧啶的抗癌作用机理是A.合成错误的DNAB.抑制尿嘧啶的合成C.抑制胞嘧啶的合成D.抑制胸苷酸的合成E.抑制二氢叶酸还原酶21、对PAPS描述不正确的是:A.参与某些物质的生物转化B.参与硫酸软骨素的合成C.又称活性硫酸根D.主要由半胱氨酸分解产生E.主要由色氨酸分解产生22、复制与转录的不同点是A.新生链的合成都以碱基配对的原则进行B.新生链合成方向均为5′至3′C.聚合酶均催化磷酸二酯键的形成D.均以DNA分子为模板E.都需要NTP为原料23、45S-rRNA是A.核蛋白体大亚基的rRNAB.核蛋白体小亚基的rRNAC.除5S-rRNA外其余rRNA的前体D.由两种rRNA拼接生成E.除5.8S-rRNA外其余rRNA的24、下列哪种物质的合成需要谷氨酰胺分子上的酰胺基?A.TMP上的两个氮原子B.嘌呤环上的两个氮原子C.UMP上的两个氮原子D.嘧啶环上的两个氮原子E.胸嘌呤上的氨基25、呼吸链中能直接将电子传递给氧的递电子体是A、CytcB、Cytaa3C、CytbD、Cytc1E、CoQ二、填空题(共15 题,每题空0.5 分,共25分)1、正清蛋白α1-球蛋白α2-球蛋白β-球蛋白γ-球蛋白2、7-甲基鸟苷酸(m7GpppN)多聚腺苷酸(ployA)不均一核RNA (hnRNA3、绝对相对立体异构4、矩形双曲直 S5、糖原合酶磷酸化酶胰高血糖素肾上腺素6、胞浆线粒体 36 387、苹果酸穿梭α-磷酸甘油穿梭8、乙酰乙酸β-羟丁酸丙酮肝细胞乙酰CoA 肝外组织9、丙氨酸-葡萄糖循环谷氨酰胺转运丙氨酸-葡萄糖循环10、黄嘌呤黄嘌呤氧化酶11、DNA-pol Ⅲ DNA-polα,δ12、α2ββ′σα2ββ′13、氨基酰-tRNA合成酶 tRNA 氨基酰-tRNA 214、启动子(序列)增强子调节蛋白15、转化转染感染三、A型选择题:(共25题,每题1.0分,共25分)1、B2、E3、D4、A5、D6、C7、D8、C9、A 10、C11、B 12、C 13、E 14、C 15、A16、D 17、D 18、A 19、B 20、D21、E 22、E 23、C 24、B 25、B二、填空题(共4题,每空1分,共20分)1、影响酶促反应速度的因素有、、、、和。
大一考试复习用! 文档根据 《医学遗传学(第2版)》归纳的名词解释 原创!
首先说明下，此文档根据《学医遗传学（第2版）》归纳出考试极可能考到的名词解释，本人2011级学生，昆明医科大学，2011级，目前只搜录考试用的，主要参照老师勾画的和《学习指导》。
后面附中英文对照翻译和考试作（河蟹）弊打印用纸（呵呵）！打印出来绝对能看清！最后祝大家考试顺利！！！再啰嗦一句：好好学习，天天向上才是正道！！！被抓很麻烦的！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！第一章学医遗传学：是应用遗传学的理论和技术研究人类遗传病的科学，它研究遗传病的发生机制，专递方式和再它风险以及遗传病的诊断，治疗和防御方面，控制遗传病在一个家庭中再发，降低它在人群中的危害，提高人口素质遗传病：由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。
第二章基因：遗传信息的基本单位。
一般指位于染色体上编码一个特定功能产物(如蛋白质或RNA分子等)的一段核苷酸序列。
基因突变：由于核酸序列发生变化，包括缺失突变、定点突变、移框突变等，使之不再是原有基因的现象。
同义突变“：编码同一氨基酸的密码子的核苷酸改变但不改变编码的氨基酸，即不改变基因产物的突变。
错意突变：突变成编码另一种氨基酸的密码子。
从而使合成的蛋白质分子改变无义突变：编码氨基酸的密码子突变为终止密码子，使肽链合成中断。
成为无活性的多肽片段终止密码突变：终止密码突变：是ＤＮＡ分子中的某一终止密码突变为编码氨基酸的密码子，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。
动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。
移码突变：基因编码区内缺失或增加的核苷酸数目不是3的倍数而造成读框的移动。
使这一位置下游的DNA读码顺序造成的突变遗传多肽：指在同一位点两种或两种以上的等位基因在群体中同时存在，且频率高（大于百分之一）的现象第三章核小体：由200个核苷酸对的DNA和一个组蛋白八聚体及一个H1组合而成，是染色质的基本单位瑞粒：染色体末端的一种特殊结构，实质上是DNA重复序列，具有维持染色体结构的作用核型：有丝分裂中期染色体数目，大小，形态特征的总和。
医学遗传学重点知识
遗传重点名词解释：1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子(exon)：编码顺序称为外显子4、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子5、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
6、系谱（pedigree）：所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
7、先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
8、共显性遗传(codominance)：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。
9、外显率(penetrance)：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。
10、表现度(expressivity)：是指具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。
11、复等位基因(multiple alleles)：是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个。
它来源于一个基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多向性的表现。
12、亲缘系数(coefficient of relationship)：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。
13、交叉遗传（criss-cross inheritance）:在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。
医学遗传学重点
医学遗传学一、概念1.母系遗传人类受精卵的线粒体几乎全部来自卵母细胞，即来自母系，精子很少提供线粒体给受精卵。
线粒体的这种传递方式为母系遗传。
2. Ph染色体（费城染色体）大部分CML （慢性粒细胞白血病）病人都发生特异的染色体易位t （9;22）（q34;q11）, 9q34f qter和22q11f qter相互易位产生9q+和22q-两条易位染色体，22q-就是CML的标记染色体（第22号染色体长臂缺失而形成的畸变染色体，其断裂段易位于9号染色体长臂末端，有CML早期诊断价值），因首先由美国费城研究小组发现、鉴别，故称为费城染色体，简称Ph染色体。
3. HLA单倍型一条6号染色体上HLA的基因组成。
4.转位因子在人的基因组中，存在多种可转移的DNA成分，被称为转位因子。
5. RFLP （限制性片段长度多态性）根据人群中DNA存在的多态性，用同一种限制性内切酶切割不同的DNA时，可出现不同大小的DNA片段为RFLP。
6.癌家族在一个家系中，恶性肿瘤的发病率很高，且发病年龄都较早，但肿瘤发生的部位并不局限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常染色体显性遗传，这样的家系称为癌家族。
7.动态突变（一种串联重复序列的重复次数在一代一代传递过程中出现明显的增加。
）动态突变是导致遗传病的一种新的突变类型，它主要表现为突变速率与重复顺序的拷贝数有关，突变体与其长辈的突变速率不同，拷贝数随着世代传递而不断增加。
8.遗传背景两个基因组中除决定某一性状的一对等位基因（主基因）以外的所有其他基因，对主基因的表达起修饰作用。
9.遗传早现与亲代印迹（强直性肌营养不良出口），Huntington舞蹈病，脊髓小脑性共济失调，多发性神经纤维瘤病^型）A.遗传早现：有些遗传病在传递过程中，有发病年龄逐代超前，病情逐渐加重的现象。
B.亲代印迹（遗传印迹）：指来自双亲的基因存在功能上的差异，因而子女来自父方或母方的基因表达可以不同。
医学遗传学考试重点整理
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。
上下代传递遵循孟德尔遗传定律。
分为核基因遗传和线粒体基因遗传。
常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。
常染色体完全显性遗传的特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。
带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。
常染色体隐性遗传的遗传特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。
这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。
如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。
男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。
遗传学考试重点
遗传学考试重点★遗传病—遗传物质发⽣改变导致的疾病。
特点：遗传性（垂直传递）、先天性、家族性★双⽣⼦法：同卵⽣⼦-MZ，异卵⽣⼦-DZ同病率=同病双⽣⼦对数/总双⽣⼦对数*100%先天愚型 CMZ=89%，CDZ=7% / ⿇疹 CMZ=95%，CDZ=87%遗传的分⼦基础★基因（gene）是决定⼀定功能产物的DNA序列。
(这种功能产物主要是蛋⽩质和RNA。
)★基因的化学本质: DNA 绝⼤部分⽣物（包括⼈类）-DNA；仅含有RNA和蛋⽩质的病毒 - RNA。
★断裂基因: 真核⽣物基因的编码序列往往被⾮编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故称断裂基因☆外显⼦:编码序列；☆内含⼦：间隔的⾮编码序列。
内含⼦在转录后的加⼯中会被切除。
☆侧翼顺序：每个断裂基因中第⼀个外显⼦的上游和最末⼀个外显⼦的下游，都有⼀段不被转录的⾮编码区，称为侧翼顺序。
☆启动⼦：位于基因转录起始点上游100~200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因⼦相互作⽤的核苷酸序列。
☆增强⼦：增强转录，可以在基因的任何位置。
☆终⽌⼦：由⼀段回⽂序列以及特定的序列5’—AATAAA—3’组成（回⽂序列为终⽌信号；AATAAA是polyA加尾信号。
）Cf. 侧翼序列虽然不被转录和翻译，但是它含有基因调控序列，对基因的有效表达起着调控作⽤。
★基因的⽣物学特性DNA分⼦中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因的基本功能和特性。
基因复制与表达构成了基因的主要功能。
1、遗传信息的储存单位：遗传密码2、基因的复制：基因具有⾃我复制（self-replication）的重要特性。
复制发⽣在细胞分裂周期的S期，DNA双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分⼦⾃⾝的每⼀股单链为模板进⾏⾃我复制合成新的DNA分⼦。
复制的起点由特定的碱基序列组成。
真核⽣物的复制从多个位点同时开始进⾏。
3、基因的表达（gene expression）①以DNA为模板转录合成mRNA；转录产物的加⼯和修饰基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA②将遗传信息翻译成多肽链中相应的氨基酸种类和序列Cf. RNA编辑（RNA editing）是导致形成的mRNA分⼦在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程，属遗传信息加⼯。
医学遗传学知识考点整理
医学遗传学知识考点整理●突变(mutation)●一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变●类型广义上●染色体畸变●发生在细胞水平上，染色体数目组成及结构的异常●⭐基因突变狭义●它主要指在分子水平上DNA碱基对组成与序列结构的变化●它通常只涉及到某一基因的部分变化●第一节基因突变的本质及其特性●一般特性●多向性●任何基因座(locus)上的基因，都有可能独立地发生多次不同的突变而形成其新的等位基因，这就是基因突变的多向性●比如●在不同条件下，位于染色体某一基因座上的基因A，可以突变为它的等位基因a1，也可以突变为a2或a3、a4、an等等其他等位基因形式，突变的多向性可以形成复等位基因●复等位基因( multiple alleles )●遗传学上把群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对性状经由突变而来，且具有3种或3种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因●重复性●已经发生突变的基因，在一定的条件下，还可能再次独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式●对于任何一个基因位点来说，其突变并非仅囿（you,4）于某一次或某几次的发生，而是会以一定的频率反复发生●比如●以A为例，它可以突变为其等位基因a，a又可以独立的发生突变形成其新的等位基因a1，a1也可能再次形成突变而形成其另外的等位基因a2、a3等，在这个过程中，后续突变当然也可以重新突变为原先的形式，即回复突变，从而掩盖突变的存在●突变的重复性也可以形成复等位基因●随机性●基因突变是一种随机的概率事件，也是生物界普遍存在的一种遗传事件●对于任何一种生物任何一个个体，任何一个细胞乃至任何一个基因来说，突变的发生也都是随机的●只是不同的物种、不同的个体、不同的细胞或者基因，其各自发生基因突变的频率可能并不完全相同而已●突变率 (mutation rate)衡量●基因的一种等位形式在某一世代突变成其另外等位形式的概率●一般用每个世代每个生殖配子中的每个基因座的突变数目来表示●稀有性●尽管基因突变是生物界普遍存在的一种遗传事件，但却也是一种非频发的稀有事件●在自然状况下，各种生物的突变率都是很低的●但考虑到人类群体中能够进行遗传信息传递的有效个体数和生殖细胞个数是巨大的，其实人群中存在的突变负荷还是非常大的●可逆性●基因的突变是可逆的●任何一种野生型基因，都能够通过突变而形成其等位的突变型基因；反过来，突变型基因也可以突变为其相应的野生型基因●前者为正向突变(forward mutation)，后者为回复突变(reverse mutation)●一般情况下，正向突变率总是远远高于回复突变率●有害性●生物遗传性状的形成，是在长期的进化过程中与其赖以生存的自然环境相互作用、相互适应的结果，是自然选择的产物●对性状具有决定性意义的基因一旦发生突变，通常都会对生物的生存带来消极或不利的影响，即有害性●基因突变的有害性往往只是相对的，有条件的；并非所有的基因突变都会对生物的生存及其种群繁衍带来不利或者有害的影响●木村资生的“中性学说”中大多数突变，往往只引起非功能性DNA序列组成的改变，并不造成核酸和蛋白质正常功能的损害●第二节基因突变的诱发因素●发生的原因●自发突变●在自然条件下，没有人为干涉，未经任何人工处理而发生的突变●诱发突变●在人为的干涉下，经过特殊的人工处理所产生的突变●⭐诱变剂(mutagen)致突变因素●凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素●体内●DNA修复机制的缺陷●体外（主要类型）就其性质和对遗传物质的作用方式而言●物理因素●紫外线●是我们生活当中相对常见的物理诱变剂●到达地球的紫外线主要包括●UVA●UVB●UVC●在过量紫外线照射下，尤其是UVB的照射下，可以诱发我们的胸腺嘧啶形成二聚体，破坏了DNA结构和稳定性●我们平时用的防晒霜呢主要就是针对UVA和UVB的，大家要认准针对UVA的PA指数和针对UVB的SPF指数，户外时间长要及时补涂，预防皮肤损伤以及皮肤癌等。
医学遗传学重点(可编辑)
医学遗传学重点总结第1章绪论1.医学遗传学（medical genetics）:是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
2.什么是遗传病？包括哪些类型？各自的特点是什么？答：遗传性疾病（简称遗传病）是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
㈠单基因病。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为：a．常染色体显性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，此基因为显性，杂合体即可发病，如软骨发育不全等。
b．常染色体隐性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，但此基因为隐性，具有纯合隐性基因的个体才会发病，如白化症、苯丙酮尿症等。
c．X连锁隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为隐性。
由于男性细胞中只有一条X染色体，Y染色体上一般没有相应的等位基因，故为半合子。
所以，男性只要有致病基因就可发病，则女性具有纯合隐性基因时才发病，如红绿色盲等。
d．X连锁显性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为显性。
杂合子或半合子均可发病。
如抗维生素D性佝偻病。
e．Y连锁遗传病：致病基因位于Y染色体上，有致病基因即发病，只有男性才有Y染色体，所以这类病呈全男性遗传，如Y染色体上的性别决定基因（SRY）。
f．线粒体遗传病：细胞线粒体中也含有DNA，称mtDNA。
mtDNA也编码一些基因，这些基因突变也可导致某些疾病，称为线粒体遗传病，也称为线粒体基因病。
这类病通过母亲传递。
如线粒体心肌病等。
㈡多基因病：由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病。
多基因病尽管仅有100余种,但每种病的发生率均较高。
一些常见病(如冠心病﹑高血压等)多为多基因病。
㈢染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病称为染色体病。
由于染色体病涉及许多基因，所以常表现复杂的综合征。
㈣体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病称为体细胞遗传病。
因为它是体细胞中遗传物质的改变，所以一般不向后代传递。
医学遗传学考试资料
医学遗传学1、遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病。
2、单一顺序：DNA序列类型。
3、多基因家族：是指由一个祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
4、断裂基因：编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称之。
5、调控程序包括以下三种：启动子、增强子、终止子。
6、基因突变：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变。
导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物——蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
7、碱基替换包括转换和颠换两种方式。
8、移码突变：是指DNA分子的碱基组成中增加或者减少一个或几个碱基对，造成在缺失或者插入点以下的DNA编码框架全部发生改变。
9、DNA分子损伤的修复有三种：切除修复、复制后修复和光修复方式。
10、不规则显性的两个原因：外显率与表现度是两个不同的概念，前者是说明基因表达与否，是群体概念；后者说明的是在基因的作用下表达的程度不同，是个人概念。
11、交叉遗传：男性的X－连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给自己的女儿。
12、遗传异质性：是指几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相似的表型效应。
13、易感性：在多基因遗传病中，若干微效致病基因的累加作用，使带有致病基因的个体有患病的遗传基础，这种由多基因遗传决定的某种多基因遗传病的风险。
14、易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素的共同作用下，决定了一个个体是否容易患病。
15、阈值：当一个个体的易患性高达一定水平即达一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称之。
16、染色体畸变：是指染色体发生数目和结构上的异常改变，包括染色体数目异常和结构畸变两大类。
17、常染色体病：也称常染色体异常综合症，是指1－22染色体发生数目和结构异常所引起的疾病。
18、细胞遗传学特征有三种：单纯三体型、嵌合体型、易位型。
19、嵌合体型机制：正常受精卵在胚胎发育早期的卵裂时有丝分裂中第21号染色体发生不分离所致，其结果是产生45/46/47细胞系的嵌合体。
11级临床医学七年制
11级临床医学七年制【医学遗传学A】——2021.06.04一、单选（40×1’=40）二、多选（10×1’=10）三、名词解释（6×3’=18）1. threshold（阈值）：由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。
2. karyotype analysis（核型分析）：核型分析是通过外周血淋巴细胞的培养制备中期染色体，进而显带、显微摄影和分组排列对比分析，检出异常核型。
3. genetic imprinting（遗传印迹）：一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有所不同，这种现象称为遗传印记。
4. fitness（适合度）：指个体在一定条件环境下，能生存并传递其基因于下代的能力，用相对生育率f来衡量。
5. phenylketonuria（苯丙酮尿症）：是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。
6. philadelphia chromosome（费城染色体）：首先在慢性粒细胞白血病（CML）患者骨髓和外周血淋巴细胞中, 发现一个很小的近端着丝粒染色体, 小于G组染色体, 因首先在美国费城发现，又被称为Ph染色体。
四、简答（4×4’=16）1. 核基因突变会引起线粒体疾病吗？为什么？P76——练习册原题2. 估计多基因遗传发病风险的考虑因素3. Lyon假说要点。
P14——练习册原题4. 举例说明肿瘤标志染色体，并写出临床意义五、论述（2×8’=16）1. 21三体综合征有哪些核型，临床特征有哪些？P28——练习册原题2. 白化病（AR）患者，与姑妈的女儿近亲结婚，生育3个正常女儿，绘制系谱图并计算再生一个患白化病的几率。
医学遗传学考点
医学遗传学考点（25分）一、概述A.医学遗传学概念：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科B.遗传病A.概念：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，起遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫做遗传病B.特性：遗传性、终生性、先天性、家族性、发生在生殖细胞或受精卵细胞中C.分类：基因病、染色体病单基因病：常染色体显性遗传病（AD）、常染色体隐性病（AR）、X连锁隐形遗传病（XD）、X连锁显性遗传（XR）、Y连锁遗传病多基因病：常染色体病：性染色体病：X染色体病、Y染色体病二、单基因遗传病临床上判断单基因遗传病的传递方式常用系谱分析法（判断遗传方式和预测发病风险）分类及依据：上述5类；致病基因的位置（常染色体/性染色体）和性质（显性/隐性）1、常染色体显性遗传病（AD）：例如：多指（趾）（1）分类依据：杂合子的表现型（2）分类：①完全显性遗传，即Aa表现型与AA完全一样，例如：家族性多发性结肠息肉②不完全显性遗传，即Aa表现型介于AA与aa之间，例如：先天软骨发育不全③共显性遗传，人类血型AB型④条件显性遗传，前提（Aa）+条件（加强基因/减弱基因）→结果Aa→加强基因→发病Aa→减弱基因→不发病⑤延迟显性遗传，例如：遗传性舞蹈病⑥从（伴）性显性遗传，例如：遗传性斑秃*不完全显性(A)不完全外显（B）的区别（1）A是表型介于AA与aa之间的遗传方式，B是条件显性遗传的遗传现象（2）外显率：A发病率100%，B发病率小语100%（3）表现度：A的病情均比显性纯和轻，B的病情可轻可重(3)系谱特点：（系谱分析的依据）代代相传→男女相等→ADA、患者双亲之一为患者，且多为AaB、子带1/2发病，男女发病机会相等C、代代相传D、双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生基因突变）2、常染色体隐性遗传病（AR）例如：先天性聋哑（1）AR病的特点：A、患者多是Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞2/3为携带者B、AR病发病率不高，携带者数量较大（P:显性基因频率q：隐性基因频率）C、近亲婚配，子女发病风险会增高(2)为何近亲婚配子女发病风险会增高（简答）在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样，他们所生的子女拥有的遗传病的机会就大大增加，往往要比非近亲结婚这高尚几倍几十倍，甚至上百倍。
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1.医学遗传学用遗传学的理论和方法来研究人类（个体和群体）病理性状的遗传规律及物质基础2.遗传病的类型:单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构8.染色体的化学组成DNA RNA 组蛋白非组蛋白9.染色体的基本结构单位是核小体10.染色质的类型常染色质异染色质11.常染色质是间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强13.异染色质是间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。
14.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质15.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质16.染色体的四级结构一级结构：核小体二级结构：螺线管三级结构：超螺线管四级结构：染色单体17.性别决定基因成为睾丸决定因子 Y染色体上有性别决定基因：SRY18.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变19.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变20.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变21.碱基替换方式有两种：转换和颠换22.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变23.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变24.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症）25.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解26.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率27.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员28.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔遗传率29.完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子(AA)患者完全相同的表型例如短指（趾）30.常染色体显性遗传病的典型系谱特点：1.致病基因位于常染色体上，男女发病机会均等2.连续几代都有患者（连续传代现象）3.患者双亲必有一方是患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2患病 4.患者子女中，约有1/2患病 5.双亲都无病时，儿女一般不患病，除了基因突变31.不完全显性也称半显性杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间的遗传方式例如软骨发育不全症家族高胆固醇血症32.不规则显性：在AD中，杂合子的显性基因由于某种不表现出的相应症状，或即使发病，但病情程度有差异，是传递方式有些不规则例如多指（趾）33.表现度是指致病基因在不同个体表现程度不同，指患病严重程度34.共显性：一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态，两种基因都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型35.双亲和子女之间血型遗传的关系（推断题）双亲血型子女可能出现血型子女不可能出现血型A-A A,O B,ABA-O A,O B,ABA-B A,B,AB,O -----------------A-AB A,B,AB OB-B B,O A,ABB-O B,O A,ABB-AB A,B,AB OAB-O A,B AB,OAB-AB A,B,AB OO-O O A,B,AB36.延迟显性是指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。
例如（Huntington病）37.常见的AR病有苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、尿黑酸尿症、高度近视、半乳糖血症和镰状细胞贫血38.近亲婚配：近亲个体之间的婚配39.亲缘系数是指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率40.X连锁显性遗传病男性患者多于女性的原因;男性细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，被称为半合子，有一个致病基因就发病，所以发病率比女性高典型疾病：抗维生素D性佝偻病41.X连锁隐形遗传病系谱的特点;1.人群中男性患者远多于女性 2.双亲无病时，儿子可能患病，女儿不会，证明致病基因遗传自母亲 3.交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥都有发病风险 4.如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲可能是携带者或患者42.等位基因异质性是指同一基因座上发生的不同突变，引起相同或相似表型43.基因座异质性是指发生在不同基因座上的突变所造成的表型效应相同或相似44.Bayes法计算复发风险课本P42-4445.质量性状：性状间差别明显没有中间过渡类型，呈现不连续变异性状46.数量性状:多基因性状，性状间只有量的不同，没有明显的差别，有一系列过渡类型表现连续变异的性状47.数量变异特点：1.受控于多对等位基因 2.每对基因性状效应微小（微效基因） 3.每对基因累积起来可形成明显的表型效应（累加效应） 4.环境具有重要作用（多因子遗传）48.质量性状和数量性状的区别质量性状数量性状性状分离明显，有显隐之分性状分离不明显49.多基因遗传病：疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境的影响 也称复杂疾病50.阈值 ：在一定的环境条件下，代表患者所需的致病基因的最低数值 51.遗传率是一个群体统计量，不易外推到其他环境和其他人群 遗传率是一个群体特征不适用于个体52.多基因遗传病规律：1.有家族聚集倾向 2.家庭患者越多，亲属发病率就会越高 3.患者病情越重，亲属发病风险越高 4.有种族差异 5.当发病率有性别差异时，发病率低的性别 得到患儿的风险越高53.当某种病的一般群体发病率为0.1%-1%，遗传率为70%-80%时适用于Edward 公式。
如果群体发病率和遗传率过高或过低都不适用54.核型：体细胞的全部染色体所构成的图像55.核型分析：将待测细胞全部染色体按照Denver 体制经配对、排列、进行识别和判定的分析过程56.人类染色体分组与形态特征 组别 染色体编号 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体C 6-12；X 中等 亚中着丝粒 9号可见--------------G21-22；Y最小 近端着丝粒--------- 21，22有；Y 无57.染色体畸变是指染色体发生数目和结构上的异常改变 58.染色体数目异常包括整倍体异常和非整倍体异常59.嵌合体：体内同时存在染色体数目不同的两到三个细胞系60.染色体结构畸变：如果多条染色体发生的断位没有重接，而是交换片段变位重接，重新组合，就会形成各种不同的畸形染色体 61.染色体畸变两种表示方式：简式 内容1.染色体总数 2.性染色体组成 3.畸变类型符号 4.在括号内写明受累的染色体序号 5.再接着的另一括号内以符号注明受累的染色体断裂点 62. 缺失分为末端缺失和中间缺失63. 中间缺失 简式： 46，XX,del(3) (q21q25)64. 倒位 简式： 46,XX,inv(1) (p22p34) 详式： 46,XX,inv(1)(pter →p34::p22→p34::p22→qter)65. 罗伯逊易位 两个近端着丝粒染色体发生断裂后短臂缺失，长臂相互联合 66. 染色体病：先天性染色体数目或结构畸变，导致的一系列临床症状的综合症 67. 5p-综合症 第五号染色体短臂部分缺失 68. 性腺发育不全 核型:45,X69. 脆性X 染色体综合症 性染色体结构异常70. 癌家族：一个家族几代中有多个成员患相同或不同器官的肿瘤 71. 肿瘤染色体数目多数与肿瘤的恶性程度无关，数目的改变与肿瘤恶性程度不成线性关系 72. 细胞癌基因激活机制：基因突变 基因扩增 染色体重排73. 肿瘤抑制基因或抑癌基因，也称抗癌基因，隐性基因。
许多人类遗传性肿瘤综合症常常伴有肿瘤抑制基因的缺失或失活74. 常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合症：Bloom 综合症 Fanconi 贫血 毛细血管扩张-共济不受或不易受环境影响易受环境影响受控于一对或几个基因 多对基因、多个基因控制不连续变异 连续变异失调综合症着色性干皮病75.群体的遗传结构即群体的遗传组成，是指群体基因库中基因的种类和频率及基因型的种类和频率76.基因频率是指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例，反映了该基因在群体中的相对数量，也就是等位基因的频率77.基因型频率是指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例，反映了某一基因型个体在群体中的相对数量78.p=D+1/2H q=R+1/2H79.遗传平衡定律：在一定的条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持代代不变，这种基因频率和基因型频率世代不变的规律80.一个不平衡的群体只要经过一代随机婚配就可达到平衡81.D=p2;H=2pq;R=q282.影响群体遗传平衡的因素：突变、选择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配83.适合度是指一定环境条件下，某种基因型个体能够生存并能将其基因传给后代的能力84.近亲系数是指近亲婚配后其子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率85.遗传负荷是指一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
86.遗传负荷的来源包括突变负荷和分离负荷87.突变负荷：基因突变产生有害或致死基因，或由于突变率增高而使群体适合度下降88.分离负荷是指适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度较低的隐性纯合子，从而降低群体适合度的现象89.生化遗传：因基因突变导致蛋白质（酶）的改变而引发的疾病分为分子病和酶蛋白病（遗传性酶病）90. 血红蛋白病是珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病91.镰型细胞贫血是由于β珠蛋白基因突变引起的（突变亚基β亚基）AR92. 异常血红蛋白病是因为基因突变导致珠蛋白结构异常引起93. 地中海贫血：基因突变或缺失导致珠蛋白肽链合成缺乏或合成量异常94.地中海贫血分子机制：基因缺失是导致α地中海贫血的主要原因；β地中海贫血多数是由于点突变引起转录、翻译障碍或转录产物加工缺陷所致95.家族性高胆固醇血症常染色体不完全显性96.绝大多数酶蛋白病是由于酶活性降低引起97.根据遗传病诊断的时间不同，可分为现症患者诊断，症状前诊断，产前诊断三种类型98.遗传病诊断主要内容：病史、症状和体征系谱分析临床实验室诊断（细胞遗传学检查、生物化学检查、基因诊断）99.染色体检查可归纳为下列几方面：1.智能发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者 2.夫妇中有染色体异常 3.家族中已发现染色体异常或先天畸形个体 4.多发性流产的妇女及其丈夫 5.原发闭经和男女不孕症者 6.34岁以上高龄孕妇 7.有两性内外生殖器畸形者100.基因诊断：利用分子生物学技术，利用DNA检测人类遗传性疾病基因缺陷基因诊断基本途径：直接诊断和间接诊断。