遗传性不孕症

遗传因素不孕症的诊治策略(全文)

3. 其他类型的DSD：DSD是指由于染色体、性腺和表型性别发育异常或不匹配导致的一组先天性疾病，包括一系列的先天性代谢异常和畸形，主要表现为外生殖器的发育异常。DSD在新生儿中的发病率为5/1 000，其中73%是伴有尿道下裂的男婴。根据2006年芝加哥会议共识，DSD按照染色体核型可分为：（1）染色体异常型：染色体异常型DSD主要与性染色体异常有关，常见于特纳综合征、克氏综合征、混合性腺发育不良等；（2）46，XY型：46，XY型DSD的病因和表型最为复杂，主要表现为性腺（睾丸）发育异常、雄激素合成或作用异常，其中雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome， AIS）是46，XY型DSD最常见的病因；（3）46，XX型：46，XX型DSD主要与性腺（卵巢）发育异常、雄激素过多等因素有关，其中先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia， CAH）是导致新生儿阶段外阴性别模糊最常见的原因。大部分DSD患者性腺功能低下且不孕，如特纳综合征患者的自然妊娠率仅为5%~7%；AIS患者无生育能力；CAH患者的生育潜力主要受疾病严重程度的影响，以失盐型CAH患者的不孕问题最严重，妊娠率为0~10%，而单纯男性化型患者的妊娠率可达到50%。
女性生殖依赖于对卵母细胞成熟、受精及早期胚胎发育的精准调控，这些事件中发生的任何异常情况将会引起原发性不孕症。PATL2、TUBB8、TRIP13、PANX1、ZP1~3、PADI6、NLRP2、TLE6、NLRP5等多个基因的突变已被证实是卵母细胞成熟障碍、受精障碍或早期胚胎发育停滞的致病原因。拓扑异构酶Ⅱ同源相关蛋白2（PATL2）是重要的母源调节因子，通过调节RNA结合蛋白表达、干扰卵母细胞成熟过程中的RNA积累影响卵母细胞成熟和早期胚胎发育，其基因突变可导致卵母细胞生殖泡期（germinal vesicle，GV）阻滞。微管蛋白β8（TUBB8）基因仅表达于卵母细胞和早期胚胎，参与调控纺锤体微管形成及组装，从而维持卵母细胞的减数分裂，其基因突变与约30%的卵母细胞减数分裂Ⅰ（meiosis Ⅰ，MⅠ）期阻滞相关。甲状腺激素受体作用因子13（TRIP13）基因突变也被证实与MⅠ期阻滞相关。泛连接蛋白1（PANX1）基因突变可导致卵母细胞死亡。透明带基因（ZP1、ZP2、ZP3）调节透明带的形成及成熟，其基因异常可引起卵母细胞异常或受精异常。PADI6、NLRP2、TLE6、NLRP5基因突变已经被揭示与早期胚胎发育停滞相关。

不孕症的名词解释

不孕症的名词解释不孕症是指夫妻在性生活一年内未采取任何避孕措施而未能怀孕的情况。

不孕症可以分为两种类型：原发性不孕和继发性不孕。

原发性不孕是指从未怀孕过的女性，在经过一年的正常性生活后仍然无法怀孕。

原发性不孕可能涉及多个因素，包括女性的卵巢功能、输卵管通畅性、子宫内膜的健康状况以及男性的精子质量等。

继发性不孕是指曾经怀孕过的女性，在与同一伴侣进行一年性生活后未能再次怀孕。

继发性不孕可能是由于一些生理或生殖问题引起，如输卵管堵塞、子宫内膜异位症等。

不孕症的原因可以是多种多样的，包括女性和男性因素。

女性因素可能包括卵巢功能障碍、子宫内膜异位症、输卵管阻塞、子宫肌瘤等。

男性因素可能包括精子数量、质量和活力的问题，以及生殖器官的结构或功能异常等。

此外，还有一些其他原因可能导致不孕症，如遗传因素、慢性疾病、药物副作用等。

诊断不孕症通常需要进行一系列的体格检查和实验室测试。

常见的检查包括经历详尽的病史记录，女性的卵巢和子宫超声检查，男性的精液分析，以及输卵管通畅性的测试。

有时候还可能需要进行更加复杂的检查，如腹腔镜检查、染色体分析等。

不孕症的治疗方法根据具体病因的不同而有所不同。

治疗不孕症的方法包括药物治疗、手术治疗和辅助生殖技术等。

药物治疗主要用于促进排卵和调节性激素水平。

手术治疗可以纠正一些生理问题，如输卵管阻塞、子宫内膜异位症等。

辅助生殖技术包括试管婴儿和人工授精等，可以帮助那些无法通过自然方式怀孕的夫妇实现生育愿望。

虽然不孕症可能对夫妻带来心理和情绪上的压力，但大多数不孕症夫妇最终能够实现生育愿望。

及早就诊，与医生积极合作，并保持积极的心态是重要的。

此外，健康的生活方式和饮食习惯，以及减少焦虑和压力对于调节生育功能也是有益的。

不孕症诊疗常规

不孕症诊疗常规1不孕症的定义有正常性生活，未经避孕一年未妊娠者，称为不孕症。

未避孕而从未妊娠者称为原发性不孕。

曾有过妊娠而后未避孕连续一年未妊娠者称为继发性不孕。

2不孕症的原因不孕症的原因可能单纯在女方（约占40%）,可能单纯在男方（约占3（）%—4（）%）,也可能是男女双方因素（约占10%—20%）。

2.1 女性因素以排卵障碍和输卵管因素居多。

2.1.1 排卵障碍①下丘脑-垂体-卵巢轴（H-P-O轴）功能紊乱，包括下丘脑、垂体的器质性病变和功能障碍。

②卵巢病变，如先天性卵巢发育不良、多囊卵巢综合症、卵巢早衰、卵巢功能性肿瘤、卵巢不敏感综合症等。

③肾上腺、甲状腺功能异常影响卵巢功能。

2.1.2 输卵管因素①各种病原体的慢性输卵管炎引起输卵管伞端闭锁或输卵管粘膜破坏，造成输卵管完全阻塞或通而不畅。

②输卵管发育不全。

③子宫内膜异位症。

2.1.3 子宫因素①子宫畸形。

②子宫粘膜下肌瘤。

③子宫息肉。

④子宫内膜炎（包括子宫内膜结核）。

⑤宫腔粘连。

2.1.4 宫颈因素①宫颈粘液分泌异常。

②宫颈炎症。

③宫颈粘液免疫环境异常。

2.2 男性因素.主要是精子生成障碍和精液输送隙碍。

1 .2.1精子生成障碍性功能正常，先天或后天原因所致的无精、弱精、少精、精子发育停滞、精子畸形及精液液化不全。

2 . 2. 2精液输送障碍外生殖器发育不良及性功能异常如：阳痿、早泄、不射精、逆行射精等。

2. 2.3免疫因素男性生殖道免疫屏障被破坏，精子、精浆在体内产生2.3男女双方因素性生活不能或不正常。

免疫因素：①同种免疫：②自身免疫。

原因不明。

3不孕症的病史女性的病史①有无全身急慢性病史：尤其是甲状腺病史、生殖系统感染、结核、肿瘤病史、及治疗情况，有无吸烟、饮酒史等。

②月经史：初潮年龄、月经周期的情况、有无痛经。

③婚育史：结婚年龄、有无妊娠、分娩、流产史，是否进行避孕及所采取的方法。

④以往是否针对不孕做过相关检查，检查的时间、医疗机构名称和检查结果。

女性不孕症诊疗规范

• 不孕症是一种特殊的生育缺陷，指育龄夫妇在无避孕的情况下，正常性生活1年或以上从未妊娠者。
• 包括：原发不孕、继发不孕、相对不孕、绝对不孕、不育症
• 我国不孕症患者占已婚育龄夫妇的10-15%， 80%的不孕不育初筛在基层进行
• 不孕症的诊治流程规范任重而道远！
正常妊娠条件
下丘脑、垂体、卵巢轴功能正常，卵子能够正常发育为成熟卵细胞，黄体功能健全
◆子宫输卵管造影
病因初筛路径的选择
• 对未避孕不满一年，盆腔急性或亚急性炎症、年龄≥40、卵巢功能减退的患者，尽量不行输卵管造影
• 对原发不孕、年龄、不孕年限较短、病因初步确定为持续性无排卵的夫妇，在女方纠正生活方式、控制体重后，可试行3-4个促排周期，如未孕，再行子宫输卵管造影
• 初筛男性精液复查后仍诊断无精子或严重少弱精子症的患者，预计施行试管婴儿助孕，可不做输卵碘油造影
初诊的综合情况评估
• 全身的常规体检，包括第二性征发育情况、毛发分布、妇科检查、体重、体态特征；妇科检查以及排除全身性疾病的辅助检查
病因筛查
• 卵巢功能的检查 • 输卵管通畅试验 • 腹腔镜检查 • 宫腔镜检查 • 血染色体检查 • 染色体检查
女方排卵监测
经阴道超声动态监测排卵。周期规则者一般于周期的第11-12天开始，每个监测周期记录卵泡计数。根据卵泡直径安排监测时间，直到排卵
生殖系统发育正常、管道通畅、性生活正常，输卵管功能良好，可以拾卵子，并在壶腹部与精子相遇，受精后能移行至子宫腔
子宫内膜功能正常，有与内分泌同步，协调的周期性改变，适于胚胎着床、发育
不孕症病因分类
➢女性排卵障碍 ➢盆腔病理 ➢男性不育 ➢免疫因素 ➢不明原因不孕

不孕症定义

不孕症定义不孕症定义虽然现在患有不孕症的人有很多，但是对于不孕症有详细了解的人就没有多少了，下面我们就来看看不孕症到底是如何定义的。

1、通常大家对于不孕症的理解就是结婚很久了，却没有孩子。

但这是一种笼统的说法，准确来说应该是夫妻双方共同居住，在有正常性生活的情况下，如果没有采取避孕措施，而超过了一年还没能够怀孕，就被称为不孕症。

2、不孕症分为原发性与继发性两种，原发性的不孕症是从来都没有怀过孕，而继发性不孕症是以前曾经怀过孕，之后没有采取避孕措施，且超过了一年还没能够怀孕。

3、不孕症之中还有相对不孕与绝对不孕之分，相对不孕是男女的其中一方，由于一些因素影响了受孕或者是生育力减弱，而造成的暂时性的不孕，如果排除了相关因素，就能够怀孕。

现在医学上对于不孕症的定义就是以上这些，看了上面的介绍后，想必大家对于不孕症的定义已经有了详细的了解。

女性不孕有哪些症状女性出现不孕情况已经是很常见的事情了，很多女性朋友都受到了不孕症的困扰，而了解不孕的症状，则有助于患者对疾病进行区分。

1、子宫内膜异位症就是女性不孕的很明显症状，女性有不孕的情况时，如果同时伴有月经失调、痛经、以及直肠和肛门坠胀等症状，还有性交痛和腰痛的情况，就很可能是患上了子宫内膜异位症。

这种疾病的患者有近八成会出现不孕。

2、在女性不孕的症状中还有子宫内膜结核，这种疾病的原发病为肺结核或者是腹膜结核，结核通过血液的运行会先波及到输卵管，而后会蔓延到子宫的内膜，从而造成女性的不孕。

3、体重严重超标的人，其肥胖和身体的内分泌功是有密切关联。

如果内分泌的功能出现了紊乱，就会造成女性肥胖，还会影响到正常排卵，从而使女性不孕。

女性不孕的症状有很多，以上三种就是最常见的原因。

如果女性朋友们有上述的情况，就要及时的对疾病进行治疗，痊愈后不孕的情况就会消失。

不孕不育是怎样引起的出现了不孕不育的情况后，无论男女都会背负很大的压力，不仅要面对身体上的病症，还要受到严重的精神打击。

不孕症最常见的原因有哪些

不孕症最常见的原因有哪些文章目录*一、不孕症最常见的原因有哪些1. 女性不孕症最常见的原因有哪些2. 男性不孕症最常见的原因有哪些3. 不孕症有什么症状*二、不孕症的高危人群*三、不孕症如何预防不孕症最常见的原因有哪些1、女性不孕症最常见的原因有哪些 1.1、输卵管堵塞、积水、粘连、过长或狭窄。

输卵管疾病占女性不孕症的25%。

1.2、子宫内膜异位症,不排卵或黄体功能不全。

1.3、夫妻生活失调、性知识缺乏、全身系统性疾病及不明原因等。

约占不孕症病因1/3左右。

1.4、女性随着年龄的增大,身体的各项机能也开始下降,30岁之前是女性最佳的生育时段,而30岁以后,女性不孕的机率加大。

1.5、妇科疾病包括阴道疾病和子宫疾病,如常见的刮宫所造成的子宫壁变薄,造成受精卵不能着床,或着床不稳的滑胎,还有因服用避孕药所导致的输卵管堵塞等,各种阴道炎症宫颈炎等疾病都是造成女性不孕症的重要原因。

2、男性不孕症最常见的原因有哪些睾丸异常:例如患有隐睾,单例隐睾所致不育约为30%--60%;双例隐睾症导致不育约为50%--100%,同时还能诱发恶变。

生殖道感染:如细菌,病毒,寄生虫感染,可以直接损害睾丸,导致睾丸萎缩,精子的活动能力和减少严重影响细,如流行性腮腺炎性睾丸炎有不孕症20%例青春期。

慢性代谢性疾病:例如糖尿病、肝脏疾病、甲状腺疾病、肾病等。

睾丸后天损伤:如疝修补术,阴道粘液,睾丸损伤睾丸血管阻塞引起睾丸萎缩的血。

精索静脉曲张约占男性不育30%--40%。

免疫因素:如抗精子抗体阳性的患者,注射精子自身凝集。

遗传因素:性染色体异常。

3、不孕症有什么症状 3.1、白带异常女性要经常注意自己白带的情况,因为有些疾病不仅会使女性白带出现问题,甚至会影响受孕。

比如阴道炎,宫颈炎,子宫内膜炎,附件炎以及各种性传播疾病等,所以女性朋友平时一定要多加注意。

3.2、痛经很大一部分女性在来大姨妈的时候都会出现痛经的症状,漳州芗城博爱妇科医院专家提醒:如果发现自己腹痛严重的话,那么就要及时去医院检查,因为子宫内膜异位,盆腔炎,子宫肌瘤,子宫发育不良等等的疾病都是会引起腹痛和痛经的症状出现。

话说不孕症(十二)性染色体异常与不孕症

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不孕的名词解释

不孕的名词解释不孕的名词解释：探究破解生育困扰的难题引言：在我们的日常生活中，我们经常会遇到一些夫妻因为无法怀孕而备受痛苦的情况。

这个问题给人们带来了许多心理上的烦恼和压力。

然而，什么是不孕？为什么有些人无法怀孕？本文将对这一问题进行探讨和解释。

一、不孕的定义和分类不孕一词通常用于指无法在合适的时间内受孕的情况。

根据不孕的原因，我们可以将其分为两类：原发性不孕和继发性不孕。

1. 原发性不孕指的是夫妻在尝试自然怀孕一年或更长时间后未能成功的情况。

这种情况下，即便经过正常的性生活和女性周期的监测，卵子仍未能成功受精。

2. 继发性不孕则是指曾经怀孕过但目前无法再次怀孕的情况。

这可能是由于多个因素，如子宫内膜异位症、精子质量等的问题。

二、不孕的可能原因不孕有许多原因，其中一些是女性的生理问题，而其他则是男性的生理问题。

此外，还有一些情况涉及到夫妻双方或是不明原因。

1. 女性因素女性的不孕可能是由于多种因素引起的，包括排卵障碍、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、卵巢囊肿等。

这些问题可能导致卵子无法被正常地释放，进而影响受孕。

2. 男性因素男性的不孕问题通常与精子数量和质量有关。

精子质量差、精子数量不足、生殖器官缺陷等问题都可能影响受孕的成功率。

3. 夫妻因素夫妻双方都可能有导致不孕的因素。

有时候，两个人都没有明显的生理问题，但由于精子和卵子之间的互动问题，也会导致不孕。

4. 不明原因有一些夫妻是由于不明原因引起的不孕。

这意味着他们进行了多项生殖健康检查，但仍未发现任何问题，无法确定具体病因。

三、不孕的诊断和治疗对于不孕夫妻来说，获得正确的诊断非常重要。

这通常需要进行一系列的测试，包括妇女的激素水平检查、男性的精液分析，以及其他更具体的检查，如输卵管植入等。

一旦确定了原因，医生可以为夫妻提供一些治疗选择，以增加受孕的几率。

常见的治疗方式包括促排卵剂、体外受精（IVF）和辅助生育技术（ART）等。

根据具体的情况，医生会为夫妻量身定制最适合他们的治疗方案。

不孕症

【诊断】 1．辨病要点育龄妇女，夫妇同居2年，配偶生殖功能正常，未采取避孕措施而未曾妊娠者，可诊断为不孕症。婚后从来未妊娠者为原发性不孕；曾经有过妊娠，但近2年来未再受孕为继发性不孕。 2．辨证要点要全面详细采集四诊资料，包括患者年龄、月经、带下、婚产、性生活及避孕情况，将所得资料加以综合分析，重点审脏腑、冲任、胞宫之病位；辨气血、寒热、虚实之变化；还要辨病理因素痰湿与瘀血。一般来说，如初潮推迟，月经一贯后期量少，伴有腰酸腿软者，多属肾虚；如月经前后无定期，经行不畅，伴胸胁、乳房胀痛，情志郁郁不乐者，多属肝郁证；小腹作痛，经量偏少者，多属瘀血阻滞；形体肥胖，多属痰湿内阻。【鉴别诊断】本病的鉴别诊断，与其他疾患不同。由于涉及的病因十分复杂，故凡涉及可能影响整个生殖及性腺-内分泌轴的各种疾患，都与本病有关，明确诊断这些疾患可为诊断本病提供依据。
3．输卵管阻塞的治疗 ⑴输卵管内注射药液：当输卵管轻度粘连或闭塞时，可由子宫颈向子宫腔、输卵管内注射药物(方法与输卵管通液术同)，使药物和输卵管病灶直接接触，并通过注射时的一定压力分离粘连。注射药物常用庆大霉素4万U，地塞米松磷酸钠注射液5mg，溶于20ml生理盐水中，在150mmHg压力下，以每分钟lml速度缓慢经输卵管通液导管推注。自月经干净3~5日起，隔日1次或每周2次，直到排卵期前。可用2~3个周期。 ⑵输卵管成形术：经子宫、输卵管造影明确输卵管阻塞部位，可考虑输卵管成形术。近年来采用显微外科手术，使用无创伤器械，减少了输卵管的损伤，提高了输卵管成形术的成功率。 ⑶输卵管导管扩通术：在透视下或超声观察下，经阴道、宫颈、子宫，向输卵管内插入同轴导管导丝，借助导丝的作用将阻塞的输卵管扩通；或通过向插入输卵管的导管内注药，借助药液的作用将输卵管扩通。手术时间为月经干净 3~5日内。 4．诱发排卵与健全黄体功能的治疗 ⑴氯米芬（clomiphene）：为临床首选促排卵药，适于体内有一定雌激素水平者。从月经周期第3~5天起，每日口服50mg，连服5天，3个周期为一疗程。若无排卵可增加剂量至100~150mg／日，排卵率高达80％，但受孕率仅为30％ ~40％。治疗6个周期仍无排卵者应进一步检查不孕原因。 ⑵尿促性素（HMG）：为高效促排卵剂，每支含LH与FSH各75U。自月经第6日开始，每日1支，肌肉注射，共7日。用药过程需观察宫颈粘液，测血雌激素水平及B超监视卵泡发育，一旦卵泡发育成熟即停用HMG。停药后24~36小时，加用绒促性素5000~10000U肌注，促进排卵及黄体形成。 ⑶绒促性素（HCG）：具有类似LH作用，常与氯米芬合用。即于氯米芬停药后7 日加用2000~5000U肌注。 17~20日。

名词解释不孕症

名词解释不孕症不孕症是指夫妻在一年内经常性生活而未能怀孕的情况。

它是一种生殖系统疾病，可以由多种因素引起。

不孕症因不同的病因和影响因素可以分为男性不孕和女性不孕两种类型。

男性不孕是指由于男性生殖系统的原因导致无法在经常性生活中使女性受孕。

常见的男性不孕的原因包括精子质量不好、精子数量过少、精子运动能力差和生殖器官异常等。

这些问题可能是由遗传因素、疾病、药物或环境因素引起的。

男性不孕的确诊通常需要通过精液分析、生殖器官检查和激素水平测试等方法进行。

女性不孕是指由于女性生殖系统的原因导致无法在经常性生活中受孕。

常见的女性不孕的原因包括排卵问题、子宫内膜异常、输卵管阻塞、子宫肌瘤、内分泌失调等。

这些问题可能是由于遗传因素、先天缺陷、疾病、手术或疾病治疗等原因引起的。

女性不孕的确诊通常需要通过排卵监测、子宫内膜检查、输卵管造影和内分泌检查等方法进行。

不孕症的治疗方法各异，根据病因不同，有药物治疗、手术治疗和辅助生殖技术等方法。

药物治疗常用于调节生殖激素水平、改善排卵和改善子宫内膜质量。

手术治疗主要用于改善子宫内膜异常、清理输卵管阻塞或手术修复生殖器官功能。

辅助生殖技术包括体外受精（IVF）、胚胎移植、捐赠精子或卵子等。

这些方法可以有效地帮助不孕夫妻实现生育愿望。

另外，不孕症也可能是一种心理或社会问题，夫妻双方的心理状态和生活压力可能会影响生育能力。

因此，心理咨询和支持对于不孕夫妻也是很重要的。

总之，不孕症是一种导致夫妻未能在一年内怀孕的疾病，原因可以是男性不孕和女性不孕。

治疗方法多样，包括药物治疗、手术治疗和辅助生殖技术。

此外，心理和社会因素也可能对不孕症产生影响。

对于遇到不孕问题的夫妻来说，全面的评估和合理的治疗是至关重要的。

不孕症诊治指南

不孕症诊治指南不孕症是指夫妻一年内正常性生活未采取避孕措施却未能成功妊娠的情况。

这是一个常见的问题，影响了至少10-15%的育龄夫妇。

不孕症可分为男性不孕和女性不孕两种类型。

不孕症可分为原发不孕和继发不孕两种类型。

原发不孕是指从未受孕，而继发不孕则是指曾经怀孕后又未能成功妊娠。

全球原发不孕的发病率在2-32%之间，受到环境、经济、文化程度和医疗设备等多种条件的影响。

在发达国家中，不孕女性因素占37%，男性因素占8%，双方因素占35%，原因不明性不孕占5%。

引起不孕的原因分为男性和女性两种。

在发达国家中，排卵障碍、异常、输卵管异常、原因不明性不孕、子宫内膜异位症和免疫学不孕是最常见的病因。

女性不孕的主要原因是排卵障碍、输卵管因素和子宫内膜容受性异常，而男性不孕主要是生精异常和排精障碍。

输卵管阻塞或通而不畅是女性不孕的重要原因，感染和手术操作是导致输卵管性不孕的主要因素。

子宫内膜异位症也是一种常见的原因，可导致腹膜粘连带形成，影响输卵管的拾卵和运送功能。

输卵管结核是生殖器结核中最常见的类型之一，其表现为输卵管增粗肥大、伞端外翻如烟斗状，甚至伞端封闭。

部分患者可见干酪样团块或腹膜有粟粒样结节。

此外，大约一半的输卵管结核患者同时伴有子宫内膜结核。

输卵管绝育术后常常会导致输卵管积水，成为影响输卵管复通术后功能的重要因素。

绝育术后输卵管近端组织和细胞的病变与绝育时间长短有关，因此，绝育术后时间越长，复通成功率越低。

慢性排卵障碍是许多内分泌疾病的共同表现，约占妇女的20-25%。

其临床表现主要为月经不规则甚至闭经，周期短于26天或长于32天提示有排卵异常。

此外，患者的病史还可反映多毛症、男性化、溢乳与雌激素过少等内分泌病紊乱的信号。

1993年，世界卫生组织制定了无排卵的分类标准，共分为三大类。

WHOⅠ型包括下丘脑闭经、Kallmann综合征和促性腺激素缺陷等。

WHOⅡ型是临床上碰到的大部分患者，即具有正常促性腺激素的卵巢功能紊乱，伴有不同程度的无排卵或月经稀发。

不孕(育)症诊断标准及解读

的决策与夫妇双方都有关（C级证据）四项基本检查
二级诊断评估中所规定的的四项辅助检查应为不孕就诊的首
选基本检查建议基层医疗单位应至少完成二级诊断评估，因为医疗条件
限制三级诊断有困难时可转诊至上级单位。
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不孕（育）症诊断标准解读
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女性不孕症---病史采集
A.现病史（不孕时间、治疗史） B月经史（周期、痛经）
激素性排卵功能障碍。
•如果FSH和LH升高，伴E2水平下降，提示高促性腺激素性排卵功能障碍或卵巢功能
LH
LH/FSH≥ 提示PCOS可能
2
E2 ＞ 80pg/ml 提示卵巢功能减退可能
减退
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女性不孕症---辅助检查
PRL
≥25ng/dl 提示高催乳素血症
•需排除干扰因素后复查PRL； •必要时行垂体CT或 MRI扫描排除垂体腺瘤； •高催乳素血症伴有月经周期紊乱、闭经、、卵泡发育异常、黄体功提示卵巢或肾上腺分泌雄激素肿瘤可能提示甲状腺功能存在异常能不足时，可考虑为不孕的原因。 •应去甲状腺专科就诊，酌情检查甲状腺功能和超声
期是 3 个月。然而，如果肉眼可见精子少（无精子症或重度
少精子症），应尽早进行复查 GPP
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男性不育症---辅助检查
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男性不育症---辅助检查
激素检测 • 生殖激素测定应至少包括 FSH 和 T 。如果 T 降低应复查，并进一步检测LH和PRL。
• 如存在一下情况则需要做相关生殖激素测定：
建议处理方式期待妊娠（年龄＜35岁，无卵巢功能减退证据，期待时间一般不超过2年）治疗性诊断：3~6个周期AIH
郑州大学第一附属医院；浙江大学医学院附属妇产科医院上海复旦大学附属妇产科医院；上海交通大学附属仁济医院

不孕症名词解释中医妇科学

不孕症名词解释中医妇科学1. 啥是不孕症呀？嘿，这在中医妇科学里可有着特别的解释呢！就好比你一直想种出美丽的花朵，可怎么努力种子都不发芽，这就是不孕症啦！比如有的姐妹备孕好久都没动静，这可能就是遇到了不孕症的问题哟！2. 不孕症到底是啥玩意儿？哎呀，在中医妇科学里，这就像是一条难走的路！就像你努力想爬上山顶却总是差那么一点，迟迟上不去。

比如说有些夫妻盼孩子盼得望眼欲穿，可就是怀不上，这就是不孕症在捣乱呀！3. 不孕症这个词儿，在中医妇科学里意味着啥呢？这就如同在大海里航行找不到方向一样让人着急！像邻居家的小两口，一直想要宝宝却总也等不来，这不就是不孕症嘛！4. 不孕症，在中医妇科学里到底是怎么个说法呢？就好像你一直在寻找一把钥匙，却怎么也找不到，急死人啦！就像表妹结婚好几年了，肚子还没动静，这就是不孕症的情况呀！5. 那不孕症在中医妇科学里是什么概念呀？这简直就像一场怎么也赢不了的比赛！比如说同事想尽各种办法要孩子，可就是不行，这不就是被不孕症困扰着嘛！6. 不孕症用中医妇科学来解释是啥意思呢？这好比走在一条漆黑的路上没有亮光！像朋友一直期待有个宝宝，可始终没能如愿，这肯定就是不孕症在作祟啊！7. 不孕症在中医妇科学里咋理解呢？这就像努力去够一个很高的东西却怎么也够不着！比如堂姐为了要孩子吃了好多苦，这不就是遇到不孕症难题了嘛！8. 不孕症这个说法在中医妇科学里到底是啥呀？这好像是一道怎么都跨不过去的坎儿！像对门的夫妻，看了好多医生还是没怀上，就是不孕症在搞鬼呀！9. 不孕症在中医妇科学里意味着啥呢？这就跟总也解不开的谜题一样让人头疼！比如说同学结婚后一直积极备孕，可就是没结果，这不就是不孕症嘛！10. 不孕症，中医妇科学是咋定义的呢？这就像你一直想抓住的东西却总是溜走！像亲戚想尽办法要孩子，最后发现是不孕症，多无奈呀！我的观点结论：不孕症是个让人困扰的问题，中医妇科学对它有独特的解释和理解，大家要重视起来，遇到问题及时寻求专业帮助呀！。

马凡氏综合征不育

马凡氏综合征不育马凡氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，也是导致男性不育的重要原因之一。

本文将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床特征、诊断及治疗，并探讨其相关的不育机制和预后。

一、病因及遗传机制马凡氏综合征是由于XY染色体上的AZF区缺失或突变引起的。

该疾病有多种遗传模式，包括X染色体上的显性遗传、隐性遗传和常染色体显性遗传。

其中，最常见的遗传模式是X 染色体上的显性遗传，也就是母亲携带有异常的X染色体，而父亲是正常的。

这种情况下，由于男性只有一个X染色体，所以有50%的概率会继承到异常的X染色体，从而导致马凡氏综合征的发生。

二、临床特征马凡氏综合征的临床表现非常复杂多样，主要包括生殖系统异常、生殖能力减退和身体其他部位的畸形。

1. 生殖系统异常：男性患者往往有睾丸发育不良、阴茎异常、尿道下裂等生殖器官畸形。

睾丸发育不良可以导致睾丸功能减退，进而引发不育问题。

2. 生殖能力减退：马凡氏综合征患者的睾丸功能通常都受到不同程度的影响。

由于正常的精子形成过程受到影响，患者往往会出现精子数量减少、精子质量下降等问题，从而造成不育。

3. 其他身体部位畸形：马凡氏综合征患者还可能出现一些身体其他部位的畸形，比如心脏、肾脏、颅面等。

三、诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠临床表现和基因检测。

1. 临床表现：医生可以通过患者的生殖器官检查和其他身体部位畸形的观察，初步判断是否存在马凡氏综合征的可能。

2. 基因检测：为了确诊马凡氏综合征，可以进行基因检测，检测患者是否存在XY染色体上的AZF区缺失或突变。

目前，常用的基因检测方法有荧光原位杂交和多聚酶链反应等。

四、治疗目前，马凡氏综合征的治疗主要包括荷尔蒙治疗、外科手术和辅助生殖技术。

1. 荷尔蒙治疗：荷尔蒙治疗可以帮助患者促进睾丸发育，提高精子产量。

一般来说，常用的荷尔蒙治疗方法有睾丸酮替代治疗和人绒毛膜促性腺激素注射等。

2. 外科手术：对于一些严重的生殖器官畸形，可以考虑进行外科手术修复。

不孕症的诊断与治疗

其他辅助诊断手段
染色体检查
对于有遗传性疾病家族史或反复流产史的患者，可进行染色体检查，排除染色体异常导致的不孕
因素。
宫腔镜检查
通过宫腔镜直接观察宫腔内部情况，评估子宫内膜病变、宫腔畸形及占位性病变等，同时可进行活检和治疗。
基因检测
利用现代基因检测技术，检测与不孕症相关的基因变异，为精准诊断和治疗提供依据。
由于促排卵药物使用不当或过度反应导致，表现为腹胀、腹痛、恶心、呕吐等症状，严重时可能导致胸水、腹水、血栓形成等。
多胎妊娠
促排卵药物使用可能增加多胎妊娠的风险，多胎妊娠本身也是高危妊娠，可能导致早产、低体重儿、妊娠期高血压等并发症。
宫外孕
输卵管炎症、输卵管手术史等因素可能导致宫外孕的发生，表现为停经后腹痛、阴道流血等症状。
及时发现并处理可能导致并发症的高危因素，如输卵管炎症、内分泌异常等。
心理调适与情绪管理
保持良好的心态和情绪状态，避免过度焦虑和压力，有助于减少内分泌失调等因素对妊娠的影响。
处理方法和注意事项
卵巢过度刺激综合征（OHSS）处理
轻度OHSS可自行缓解，重度OHSS需住院治疗，包括补液、白蛋白输入、穿刺引流等。
个体化治疗策略制定
综合评估
根据患者的具体情况，包括年龄、不孕症原因、身体状况等，进行综合评估。
个体化治疗策略
根据综合评估结果，制定个体化的治疗策略，包括药物治疗、手术治疗、辅助生殖技术等，以提高治疗效果和患者的生育成功率。
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并发症预防与处理措施
常见并发症类型及危险因素
卵巢过度刺激综合征（OHSS）
健康宣教
开展健康宣教活动，向患者和家属普及不孕不育相关知识，提高他们对疾病的认知和理解。

不孕症课件

不孕症课件一、引言随着社会的发展和人们生活节奏的加快，不孕症问题逐渐成为困扰许多家庭的难题。

根据统计数据，我国不孕症的发病率呈逐年上升趋势，给患者及其家庭带来了极大的心理和经济负担。

因此，了解不孕症的病因、诊断、治疗及预防方法，对于提高我国人口素质和生活质量具有重要意义。

二、不孕症的定义及分类1.定义：不孕症是指夫妻双方在正常性生活且未采取避孕措施的情况下，连续一年未能自然受孕的病症。

2.分类：根据病因，不孕症可分为男性因素、女性因素和双方因素。

三、不孕症的病因1.男性因素：精子数量不足、精子活动力差、精子形态异常、精液液化异常等。

2.女性因素：卵巢功能障碍、输卵管阻塞、子宫病变、宫颈炎症等。

3.双方因素：年龄、生活习惯、精神压力、环境污染等。

四、不孕症的诊断1.男性检查：精液常规分析、生殖系统检查、内分泌检查等。

2.女性检查：卵巢功能检查、输卵管通畅试验、子宫输卵管造影、宫腔镜检查等。

3.其他检查：免疫因素检查、染色体检查等。

五、不孕症的治疗1.男性治疗：针对病因进行治疗，如药物治疗、手术治疗等。

2.女性治疗：促排卵治疗、输卵管疏通术、宫腔镜手术等。

3.辅助生殖技术：人工授精、试管婴儿等。

4.中医治疗：中药调理、针灸治疗等。

六、不孕症的预防1.保持良好的生活习惯：戒烟限酒、合理饮食、规律作息等。

2.注重心理调适：保持乐观的心态，减轻精神压力。

3.避免环境污染：远离有害物质，减少辐射接触。

4.做好婚前检查和孕前保健：及时发现和治疗生殖系统疾病。

5.合理避孕：避免意外怀孕导致的人工流产，减少对生殖系统的损伤。

七、不孕症是一种复杂的疾病，其病因多种多样，治疗和预防需要综合考虑。

通过深入了解不孕症的相关知识，提高自我保健意识，有助于降低不孕症的发生率，提高生育成功率。

同时，政府和社会各界也应关注不孕症问题，加强宣传和防治工作，为不孕症患者提供更多支持和帮助。

重点关注的细节：不孕症的治疗不孕症的治疗是帮助患者实现生育愿望的关键环节，涉及多种治疗方法和技术的应用。

基因突变与生育问题

基因突变与生育问题基因是决定个体性状的基本单位，而基因突变则是基因序列发生改变的现象。

基因突变可以带来多种效应，其中包括对生育能力的影响。

本文将探讨基因突变对生育问题的可能影响，并深入了解其机制和相关科学研究。

一、基因突变与生育能力基因突变可以对生育能力产生不同程度的影响。

一些基因突变会导致严重的遗传疾病，如先天性疾病或遗传性不孕症，从而对个体的生殖能力造成直接的影响。

这些突变遗传至后代，可能会导致不育问题在家族中传承。

此外，一些基因突变也可能导致生殖能力降低或受限。

例如，某些突变可能导致精子或卵子的质量下降，从而减少了受精的成功率。

这些突变对生育能力的影响程度可能因个体差异而有所不同，但总体来说，基因突变对生育能力至关重要。

二、基因突变的机制与影响基因突变是基因序列的改变，其机制可以分为不同类型。

最常见的基因突变类型包括点突变、插入突变和缺失突变等。

这些突变可能发生在基因编码区域，影响蛋白质的合成，进而影响细胞的正常功能。

如果突变影响到与生殖有关的基因，就会对生育能力产生影响。

此外，基因突变还可能通过改变基因调控机制来影响生育能力。

基因调控是指基因表达的调节过程，它决定了细胞在不同发育阶段表达不同基因的能力。

如果基因突变影响了某个特定的基因调控元件，就可能导致生育相关基因的异常表达，从而影响生育能力的发挥。

三、科学研究与基因突变科学家们一直在进行相关研究，以进一步探索基因突变与生育问题之间的关系。

通过对人类基因组的研究，我们可以识别与生育能力相关的突变，并了解突变的机制及其影响。

这些研究有助于诊断和治疗遗传性不孕症，并为生育相关的遗传咨询提供科学依据。

另外，基因编辑技术的快速发展也为研究基因突变与生育问题提供了新的途径。

通过基因编辑技术，科学家们可以直接操作基因序列，进一步验证特定基因突变对生育能力的影响。

这种研究有望为未来的基因治疗提供新的思路和方法。

四、伦理和社会问题基因突变与生育问题的研究涉及到一系列伦理和社会问题。

马凡氏综合征影响生育

马凡氏综合征影响生育马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，由于胶原蛋白突变引起。

该疾病以系统性影响很多器官特别是骨骼、眼睛和心血管系统的异常为特征。

这一综合征影响生育，不仅对个体的健康产生负面影响，而且可能对后代造成遗传风险。

本文将详细介绍马凡氏综合征对生育的影响，并探讨可能的应对措施。

马凡氏综合征对生育的影响主要体现在以下几个方面：1. 可能导致不育：马凡氏综合征患者常伴有生殖系统异常，包括子宫内膜异位、卵巢囊肿等。

这些异常可能导致不孕或反复流产的问题。

此外，女性患者可能由于结缔组织的松弛性而导致宫颈无力，增加了早产的风险。

2. 遗传风险：马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变，患者有50%的概率将疾病遗传给子女。

这意味着如果患者选择生育，他们的子女也可能患有马凡氏综合征。

考虑到马凡氏综合征患者的健康问题和可能的生育困难，有些患者可能会选择不生育或通过其他方法选择生育，如代孕、采用孩子等。

3. 孕期监测和管理：对于那些选择生育的马凡氏综合征患者，孕期的管理十分重要。

这包括密切监测母亲的健康状况、胎儿的发育情况以及心血管系统的变化。

马凡氏综合征患者可能有心脏瓣膜反流、主动脉扩张等心血管问题，这可能在孕期加重。

因此，定期进行心脏超声检查、监测血压和心率等是必要的。

4. 遗传咨询和基因测试：对于计划生育的马凡氏综合征患者，遗传咨询和基因测试是至关重要的。

遗传咨询将帮助患者了解疾病的遗传模式和风险，进而做出明智的决策。

基因测试可以确认是否具有马凡氏综合征突变基因，以确定其子女的遗传风险。

根据结果，患者可以选择通过人工授精或选择健康的胚胎进行辅助生殖技术。

在面对生育选择时，马凡氏综合征患者和他们的家庭需要权衡利弊并做出明智的决策。

以下是一些建议和应对措施：1. 利用遗传咨询：遗传咨询将为患者提供有关马凡氏综合征遗传风险的详细信息，包括可能的遗传模式和可能的后果。