人教版 必修2 人类遗传病 课件 (40张)

答案 一、一对等位基因 并指 两对以上的等位基因 原发性高血压 染色体异常 21 三体综合征 二、1.遗传咨询 产前诊断 2．有效地预防 3．家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断
4．(1)胎儿出生前 (2)B 超检查 基因诊断 (3)遗传病 先天性疾病 三、1.人类遗传信息 2．人类基因组的全部 DNA 序列 遗传信息 3．组成 结构 功能 诊治 预防 4．2.0 万～2.5 万
(2)产前诊断
2．人类基因组计划 (1)内容：绘制人类遗传信息的地图。 (2)目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。 (3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和 预防具有重要意义。
【例 3】 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( ) A．患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后生育后代时，适宜选择生女孩 B．羊水检查是产前诊断的唯一手段 C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
自主性学习
一、人类遗传病
人类常见遗传病的类型
类型
概念
举例
受__________控制的遗 多指、__________、软骨发育________控制的人 先天性发育异常、__________、
多基因遗传病
类遗传病
青少年型糖尿病等
染色体异常遗 由__________引起的遗 __________(先天性愚型)、猫
知识点解读
要点 1 人类常见遗传病的类型 1．遗传病的概念和类型 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病具有以下特点：①遗传性；②难治愈，终生具有；③家族性。人类遗传病受 遗传物质的控制，有一些遗传病还受外界环境的影响。 (3)类型：分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
【答案】 D
【变式训练 1】 (2019 年高考·浙江选考)下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是 ()
A．在青春期的患病率很低 B．由多个基因的异常所致 C．可通过遗传咨询进行治疗 D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
解析：单基因遗传病在青春期的患病率很低，A 正确；单基因遗传病是由染色体上单 个基因的异常所引起的疾病，B 错误；遗传咨询没有治疗作用，C 错误；近亲结婚可导致 基因纯合化，会增加隐性遗传病的发病率，禁止近亲结婚可以预防某些单基因遗传病，但 并不是预防该病的唯一措施，D 错误。
【变式训练 2】 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗 传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析：猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾 滋病属于传染病，色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查；多基因遗传病和 染色体异常遗传病的遗传规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。
答案：D
要点 3 遗传病的监测和预防 1．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤
05 基因突变及其他变异
第三节 人类遗传病
三维目标
知识目标 举例说出人类遗传病的主要类型。 能力目标 1．进行人类遗传病的调查。 2．探讨人类遗传病的监测和预防。 情感、态度与价值观目标 关注人类基因组计划及其意义。
晨背关键词
1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系 中进行。 5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传 信息。 6．人类基因组计划要测定人体内 24 条染色体上 DNA 的全部序列。
传病
传病
叫综合征
二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括__________和__________。 2．意义：在一定程度上能够__________遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划(HGP)与人体健康 1．内容：绘制__________的地图。 2．目的：测定__________，解读其中包含的__________。 3．意义：认识到人类基因的__________、__________、__________及其相互关系， 对人类疾病的____________和__________具有重要意义。 4．结果：人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对，已发现的基因约为__________个。
【解析】 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关；产前诊断除了羊水检查 外，还有 B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段；产前诊断能有效地检测胎儿是 否患有遗传病或先天性疾病；遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病 史。
【答案】 C
【变式训练 3】 下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是( )
【例 2】 下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
其正确的顺序是( )
A．①③②④
B．③①④②
C．①③④②
D．①④③②
【解析】 要注意设计的顺序，特别是在调查前要先设计记录表格及调查要点。 【答案】 C
①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史
②分析、判断遗传病的传递方式
③推算后代患病风险率
④提出防治疾病的对策、方法和建议
A．①③②④
B．②①③④
C．②③④①
D．①②③④
解析：遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并 详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后 提出防治疾病的对策、方法和建议。
答案：A
要点 2 调查常见的人类遗传病 1．原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2．调查过程
3．意义 统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家族做具体分析，利用遗 传学原理分析遗传病的遗传方式。
特别提醒：①注意区分遗传病和先天性疾病、家族性疾病。 ②对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点。 ③调查的群体要足够大。
答案：D
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课时作业14
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【例 1】 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构改变可以导致遗传病 C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
【解析】 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基 因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰 刀型细胞贫血症；染色体结构的改变也可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的 发病受遗传因素和环境因素的双重影响。