多基因遗传病习题上课讲义

Ⅵ. 多基因病一、教学大纲要求（一）目的要求：掌握多基因病的特征及发病风险的估计，熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点，了解遗传率的计算。

（二）内容大纲：多基因遗传与数量性状；质量性状与数量性状变异的区别；多基因遗传的特点；易患性与发病阈值；遗传率及遗传率的计算；多基因病的遗传特点；多基因病发病风险的估计；多基因病研究的策略。

二、测试题（一）填空1．性状变异在群体中呈不连续分布的称为_____________性状。

2．性状变异在群体中呈连续分布的称为_____________性状。

3．数量性状变异呈______________分布。

4．质量性状的遗传基础主要决定于________的主基因。

5．数量性状的遗传基础决定于________对以上的等位基因。

6．控制数量性状的基因仍然按____________方式遗传。

7．控制数量性状的每对基因彼此之间没有显隐性的区分，而是___________。

8．控制数量性状的每对基因作用是微小的，称为___ ___ __，但若干对基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应，称为___ ____ _。

9．数量性状的变异在一个群体中观察，大部分个体的表现型都接近于__________，极端变异的个体很少。

10．当一个个体的________高到一定限度即阈值时，个体就要________。

11．多基因遗传除了受遗传因素的影响，还受___________因素的影响。

12．一个群体的易患性平均值可由该群体的___________作出估计。

13．在一定的条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的______________。

14．一种多基因遗传病如果遗传率为70%~80%，则表明__________在决定易患性上起主要作用，而________的作用较小。

15．在多基因遗传病中，易患性的高低受__________和_______________的双重影响。

16．估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率为_________，遗传率为__________。

17．一种多基因遗传病阈值与平均值相距愈近，其群体易患性的平均值愈_____，阈值愈_____，而群体发病率也愈_______。

18．先天性幽门狭窄是多基因遗传病，其发病率有性别差异，男性是女性的5倍，则_____性患者子女的发病风险高于______性患者子女的发病风险。

19．某个体易感性的高低完全取决于他的______________。

20．易患性是一种___________性状。

21．数量性状在遗传过程中，子代将向平均值靠拢，这是一种__________现象。

（二）选择A型题1．数量性状遗传基础的特点A、一对染色体上的多个基因B、两对以上的主基因C、两对以上的微效基因D、几对染色体上的主基因E、以上都不是2．数量性状遗传A、由环境因素决定B、由单基因决定C、由两对以上显性基因决定D、变异曲线呈双峰或三峰E、以上都不对3．多基因遗传是由两对或两对以上等位基因控制的，这些等位基因的性质是A、隐性B、显性C、隐性和显性D、共显性E、以上都可能4．人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高很可能为A、极高B、偏高C、偏矮D、极矮E、中等5．决定多基因性状或多基因疾病的基因为A、单基因B、基因C、隐性基因D、复等位基因E、微效基因6．多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关A、阈值B、亲属级别C、近亲婚配D、家庭中患病成员的多少E、病情轻重7．关于多基因遗传，下列哪种说法不正确A、受两对以上等位基因控制B、每对基因的作用是微小的C、基因间有累加效应D、基因间是共显性的E、与环境因素无关8．下列哪种患者的后代发病风险最高A、单侧唇裂B、单侧腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂+ 腭裂E、双侧唇裂 + 腭裂9．下列哪种病不是多基因遗传病A、先天性幽门狭窄B、先天性心脏病C、精神分裂症D、先天愚型E、脊柱裂10．唇裂的群体发病率为0.16％，遗传率为76％，一对夫妇表现型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时唇裂的复发风险是A、0.16％B、1.6％C、16％D、4％E、8％11．哮喘的群体发病率为1％，遗传率是80％，一个小孩的父母正常，两个哥哥均患哮喘，他将来患哮喘的风险是A、1％B、2％C、4％D、10％E、＞10％12．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A、遗传基础是主要的B、多为两对以上等位基因控制C、基因呈共显性D、环境因素起到不可替代的作用E、微效基因和环境因素共同作用13．遗传度是A、遗传病发病率的高低B、致病基因有害程度C、遗传因素对性状影响程度D、遗传性状的表现程度E、遗传性状的异质性14．人类身高是数量性状，如果将某人群的身高变异分布绘成曲线，可以看到A、曲线是不连续的两个峰B、曲线是不连续的三个峰C、可能出现两个或三个峰D、曲线是连续的一个峰E、曲线是不规则的15．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率是0.36%，遗传率约为70%。

一对表型正常的夫妇，头胎因患有癫痫而夭折。

如果他们再次生育，患癫痫的风险是A、70%B、60%C、6%D、0.6%E、0.36%16．下列是多基因病患者的亲属，发病率最低的是A、儿女B、孙子、孙女C、侄儿、侄女D、外甥、外甥女E、表兄妹17．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须满足的条件是A、群体发病率0.1%~1%，遗传度为70%~80%B、群体发病率70%~80%，遗传度为0.1%~1%C、群体发病率1%~10%，遗传度为70%~80%D、群体发病率70%~80%，遗传度为1%~10%E、应用此公式不需要考虑任何条件18．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是A、均为极端个体B、均为中间个体C、多数为极端个体，少数为中间个体D、多数为中间个体，少数为极端个体E、中间个体和极端个体各占一半19．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是A、群体易患性平均值越高，群体发病率就越高B、群体易患性平均值越低，群体发病率就越低C、群体易患性平均值越高，群体发病率就越低D、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低20．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体极少。

这些变异的产生是由于A、遗传因素和环境因素共同作用的结果B、遗传基础的作用大小决定的C、环境因素的作用大小决定的D、多对基因的分离和自由组合作用的结果E、主基因作用的结果21．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高A、女性患者的儿子B、男性患者的儿子C、女性患者的女儿D、男性患者的女儿E、以上都不是22．下列疾病中不属于多基因病的是A、类风湿性关节炎B、抑郁症C、唇裂D、肝癌E、软骨发育不全23．甲夫妇生育了一个唇裂患儿，乙夫妇生育了一个唇裂并发腭裂的患儿，他们各自再生育患儿的风险是A、甲＞乙B、乙＞甲C、均为1/4D、均为1/2E、无法比较B型题A、阈值低B、群体易患性平均值高C、发病风险高D、遗传率高E、群体发病率低24．某种多基因病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代25．群体易患性平均值与阈值相距较远26．在多基因病中，遗传因素起的作用较大27．多基因病的发病率有性别差异时，发病率高的性别A、遗传率B、易患性C、群体发病率D、微效基因E、发病阈值28．多基因病的遗传基础29．阈值的高低可以决定30．多基因病中遗传因素所起作用的大小31．多基因病中呈连续变异、常态分布的是32．在一定条件下发病所必需的、最低的易患基因数量A、符合孟德尔遗传方式B、呈正态分布C、基因间呈显隐性关系D、基因间没有显隐性关系E、可分为2~3个峰33．质量性状变异分布图34．控制质量性状和数量性状的基因35．数量性状变异分布图A、0.1%B、1% ~ 10%C、1/2 或1/4D、70% ~80%E、1%36．多基因遗传病患者同胞的发病率约为37．多基因病的发病率往往大于38．利用Edward公式估计患者一级亲属的发病风险时，要求遗传率为C型题A、遗传因素B、环境因素C、二者都有D、二者都无39．易感性决定于40．易患性决定于41．唇裂决定于42．白化病决定于A、患者人数B、病情严重程度C、二者都有关D、二者都无关43．估计多基因病再发风险时应考虑44．估计单基因病再发风险应考虑45．在估计一对夫妇（表型正常）的易患性时，应考虑他们子女的哪些情况X型题46．关于多基因遗传，下列哪种说法是正确的A、受两对以上等位基因控制B、每对基因的作用是微小的C、基因间是共显性的D、基因间的作用可互相抵消E、受环境因素影响47．属于多基因遗传的常见性状有A、身高B、智力C、ABO血型D、血压E、高度近视48．下列属于数量性状遗传特点的是A、相对性状差异显著B、相对性状差异不显著C、变异是连续的D、变异是不连续的E、呈正态分布49．根据多基因假说，数量性状的遗传基础为A、一对基因B、多对基因C、基因间呈显隐性D、基因间呈共显性E、符合孟德尔遗传方式50．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传有以下特点A、大多数个体接近中间类型B、极端变异的个体很少C、中间类型和极端变异的个体都很多D、变异范围广泛E、个体均为中间类型51．一种多基因病的阈值与群体易患性平均值相距越近，则其群体A、发病率越低B、阈值越低C、发病率越高D、阈值越高E、发病率和阈值均越高52．与多基因遗传病复发风险有关的是A、患者病情严重程度B、家系中患者人数C、亲缘关系的远近D、群体的发病率E、遗传率的大小53．多基因病患者的同胞及子女的发病风险A、大于群体发病率B、小于群体发病率C、与群体发病率相近D、约1% ~ 10%之间E、等于群体发病率的开方54．多基因遗传与单基因遗传区别在于A、遗传基础是主基因B、遗传基础是微效基因C、患者一级亲属再发风险相同D、群体变异曲线呈双峰或三峰E、多基因性状形成受环境因子和微效基因共同作用55．影响多基因遗传病发病风险的因素A、环境因素与微效基因协同作用B、染色体损伤C、发病率的性别差异D、出生顺序E、多基因的累加效应56．多基因遗传病的特点是A、发病有家族聚集倾向B、发病率有种族差异C、近亲婚配子女发病风险增高D、随亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速降低E、患者的双亲、同胞和子女有相同的发病风险57．当多基因遗传病发病率有性别差异时A、发病率低的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低B、发病率低的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高C、发病率高的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高D、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低E、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较高58．人的身高属于数量性状，假设人的身高决定于三对基因，又设基因型为AABBCC 的个体遗传基础决定身高为150cm，基因型为A/A/B/B/C/C/的个体遗传基础决定身高为180cm，每个带“/”的基因身高增高５cm。