荧光原位杂交技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用

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荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值

荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值
荧光原位杂交技术（FISH技术）是一种细胞膜结构无关的非引物依赖性基因膜技术，具有信息量大、容易选择性特异性染色体的形式进行检测的突出优点，可以应用于癌症在细胞级别的诊断、早期筛查等基因检测中。

这种技术在产前诊断中的应用价值也是不容忽视的。

荧光原位杂交技术可以用于检测染色体畸形、携带减体和基因突变，这些特定的染色体特征是不育症、先天发育不良、慢性病等疾病发生的风险因素。

目前，荧光原位杂交技术已被广泛应用于根据细胞样本，检测病变染色体携带情况、检测胎儿祖母细胞等基因遗传病等医药诊断。

由于荧光原位杂交技术有较高的特异性，检测精度高，能够及早发现种类多样的遗传疾病，因此在产前诊断行业被大量应用。

通过荧光原位杂交技术可以检测不育和染色体易位，以及慢性缺陷疾病，如继发性近视次数多症和发育性阿尔兹海默，有助于孕妇可以把握宝宝的潜在健康风险并进行相应的治疗以减少其弊端。

此外，荧光原位杂交技术还可以用于检测肿瘤的细胞样本，通过检测染色体的数量、拷贝数、氧化性畸变与携带染色体异常情况，可以准确诊断病变染色体的携带情况，及早发现肿瘤的发展趋势，并为进一步采取相应疗法提供有力依据。

荧光原位杂交在产前诊断中的作用探讨

ｓｙｎｄｒｏｍｅａｎｄｏｔｈｅｒｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ｔｈｅａｍｎｉｏｔｉｃｌｆｕｉｄｓａｍｐｌｅｓｗｅｒｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄｆｒｏｍ５８９ｗｏｍｅｎａｔ１８—
可弥补相互间的缺陷，使产前诊断的效能达到最大化。
关键词荧光原位杂交羊水细胞培养产前诊断
ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００４— ８１８９．２０１２．１２
ＳｔｕｄｙｏｎｔｈｅａｐｐＨｃａｔｉｏｎｏｆｌｆｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎｉｎｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｉａｄｇｎｏｓｉｓＨｅＦａｎｇｈｕａＧｅｎｅｔ／ｃＤｅｐａｒｔｍｅｎｔ，ＬｉｎｙｉＣｉｔｙＭａｔｅｒｎａｌ＆ＣｈｉｌｄＨｅａｌｔｈＣａｒｅＨｏｓｐｉｔａｌ，２７６００１
ｓｅｓｉｔｗｈｔｈｅｎｏｒｍａｌｎｕｍｂｅｒｏｆｓｅｘｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓ（１９６ｃａｓｅｓｏｆＸＸａｎｄ２９０ｃａｓｅｓｏｆＸＹ）ａｎｄ３ｃａｓｅｓｗｉｔｈｂｎａｏｒｍｌａｎｕｍｂｅｒｏｆｓｅｘｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓ（４７，ＸＸＹ；４７，ＸＸＸ；４７，ＸＹＹ），ｗｈｉｃｈｉｓｃｏｎｓｉｓｔｅｎｔｉｔｗｈｔｈｅｒｅｓｕｌｔｓｏｆｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎｌａｙｓｉｓ．ＦＩＳＨａｌｓｏ

荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用

荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断中的应用发表时间：2011-12-15T08:56:32.513Z 来源：《中外健康文摘》2011年第33期供稿作者：杨国安王宏坤葛华陈鹏[导读] 产前诊断作为出生缺陷干预的重点内容近年来发展迅速。

杨国安王宏坤葛华陈鹏（内蒙古包头医学院第一附属医院中心实验室 014010）【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）33-0078-02 【摘要】目的探讨FISH技术在产前诊断中的应用前景。

方法应用国产探针(CSP18 /CSPX/CSPY探针组和 GLP13 /G LP21探针组 ) 对 50例羊水中的细胞进行检测, 从而判断胎儿13、18、21、X和Y染色体的数目有无异常，同时与50例羊水染色体培养结果进行对比。

结果严格按照实验流程操作, 50例羊水的FISH均检测成功，与胎儿羊水染色体核型分析的结果相比较, 准确率为100%。

但部分F I S H检测结果中出现少量带有异常杂交信号的核。

结论 F I S H技术相比羊水培养具有时间周期短，准确率高等特点，具有重要的应用价值，但并不能完全取代羊水培养在产前诊断中的作用。

【关键词】荧光原位杂交产前诊断羊水【Abstract】 Objective To study application of fluorescence in situ hybridization(FISH) technology in prenataldiagnosis. Methods Applying national probe (probe group CSP18 /CSPX/CSPY and probegroup GLP13 /GLP21)to detect fifty amniotic fluid cells, then deciding whether the numbers of chromosomal 13,18,21,X,Y are normal,and comparing with consequence of fifty amniotic fluid cell culture. Results According to experiment flow-sheetstrictly, fift FISH detects are successful, and its accuracy rate is 100% compared with consequence of fifty amnioticfluid chromosomal karyotype analysis. But part of FISH detects appeared few hybridization signal. ConclusionFISH technology has a few features including short time cycle and high accuracy rate compared with amniotic fluidculture. Although FISH has important application value, it cant’t totally displace effect of mniotic fluid culture inprenatal diagnosis. 【Key words】fluorescence in situ hybridization prenatal diagnosis amniotic fluid 我国计划生育政策执行30多年来，人口数量得到了显著控制，目前的计生工作重点已经从单纯的控制人口数量转变到提高人口素质。

荧光原位杂交的原理及在产前诊断中的应用

荧光原位杂交的原理及在产前诊断中的应用荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）是一种基于核酸互补配对原理的分子生物学技术，通过标记的探针与待测样品中的特定序列发生互补配对，从而实现对特定基因或染色体的定位和检测。

这项技术具有高分辨率、高灵敏度和高特异性的特点，因此在产前诊断中得到了广泛的应用。

荧光原位杂交的原理是利用互补配对原则，即DNA的碱基对A与T之间形成两个氢键，而G与C之间形成三个氢键。

荧光原位杂交实验中，首先需要制备特异性的探针。

探针一般是由DNA片段或人工合成的寡核苷酸链构成，其中的核酸序列与待测样品中的目标序列互补配对。

探针的核酸链上标记有荧光染料，通过荧光信号可以检测到探针的靶向结合。

在荧光原位杂交实验中，首先需要对待测样品进行固定处理，使DNA在细胞或组织中得以保持原有的空间结构。

然后，将标记有荧光染料的探针与待测样品进行孵育，在适当的温度下让它们发生互补配对反应。

随后，利用荧光显微镜观察标记的探针是否与待测样品中的目标序列结合，并通过图像分析系统对荧光信号进行定量和定位分析。

荧光原位杂交技术在产前诊断中发挥了重要的作用。

产前诊断是指在胚胎发育早期对胚胎进行检测，以确定胚胎是否存在异常基因或染色体异常。

常见的产前诊断方法包括羊水穿刺、脐带血采样等，但这些方法对胚胎有一定的损伤风险。

相比之下，荧光原位杂交技术具有无创伤、准确、快速等优势。

在产前诊断中，荧光原位杂交技术主要应用于染色体异常的检测。

例如，唐氏综合征是由于染色体21上三个同源染色体的非整倍体所导致的一种遗传病。

通过使用标记有荧光染料的探针与染色体21上的特定序列发生互补配对，可以在荧光显微镜下观察到染色体21的异常数量和结构，从而诊断是否存在唐氏综合征。

荧光原位杂交技术还可用于检测其他染色体异常，如父源性染色体易位、染色体缺失或重复等。

通过选择特定的探针，可以针对不同的染色体异常进行检测和分析。

荧光原位杂交技术在产前诊断中的临床应用

患者ＡＦＰ水平低于正常值，烟者ｈＧ低于２～３。目吸ＣｏＯ前产前筛查主要应用于单胎妊娠，由于诸多因素影响在双胎中应用有一定困难。如有上述情况，进行校正，别是ＡＦ中应特Ｐ倍数值的校正。
ｗｉｅａｃｒｍｏｏｂｏｍａｔｓＪ．ｒｎｔＤａｎｔｆｔｌｈｏｓｍｅａｎｒｌｉ［］Ｐｅｓｉ，ｈｉｅｇ
１８７，（９６０．９７）：２３６３
Ｅ］ＣｎｅＡ，ｉｈＪＰｌｋＥ，ｔａＬｗｓｃｎ６ａｉＪＫｎｇｔＯ，ａｏｋｍａｉＧｅ１ｏｅｏｄ．
ｍｅｔｒＪ．ｎｌｄ１９，３（４：５—６．ｓｅＥ］ＮＥｇＭｅ，９８３８１）９５９１Ｊ［１１］郑辉．氏综合征孕中期母血筛查及羊水诊断［］中国唐Ｊ．
热带医学，０７７１：１９．２０，（）９ —２
（稿日期：０１０ — ６收２１－５２）
检验医学与临床２１Ｏ１年ｌ０月第８卷第２Ｏ期ＩｂＭｅｌ，ｔｂｒ０１Ｖｏ．，ｏ２ｄＣｉＯｃｏｅ１，１８Ｎ．Ｏａｎ２
・２０・５９
４３特殊因素孕妇血清筛查应考虑的问题还有：体质量．随
了重要的作用。
［］卓乐雯，灿．氏综合征产前筛查研究［］中国实用妇９廖唐Ｊ．

荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识

荧光原位杂交技术（FISH）在产前诊断中的应用一直备受关注。

近年来，随着该技术在临床实践中的不断深入和发展，专家共识也逐渐形成。

在本文中，将从深度和广度上对荧光原位杂交技术在产前诊断中的专家共识进行全面评估，并撰写一篇有价值的文章，以便读者能更深入地理解这一领域的最新进展和专家观点。

1. 荧光原位杂交技术概述- 荧光原位杂交技术是一种基于DNA的细胞遗传学技术，能够定位和检测细胞中特定DNA序列的存在和定位。

该技术通过使用标记了荧光物质的探针，使得特定的DNA序列在细胞或组织的显微镜下呈现出荧光信号，从而实现对细胞遗传信息的定量和定位检测。

在产前诊断中，荧光原位杂交技术能够用于检测胎儿染色体异常、基因突变等遗传性疾病，具有高灵敏度和特异性的优势。

2. 专家共识的形成- 随着荧光原位杂交技术在产前诊断中的广泛应用，越来越多的专家学者参与其中，并在临床实践和科研工作中积累了大量的经验和数据。

通过学术会议、专家讨论会、文献研究等形式，专家们逐渐达成了对荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的共识。

这些共识涵盖了该技术的临床适应症、操作规范、质控要求、结果解读等方面，为该领域的规范化和标准化提供了重要指导。

3. 专家共识的内容和意义- 在产前诊断中，荧光原位杂交技术的专家共识主要包括对该技术的临床应用范围和标准化操作流程的制定。

专家们一致认为，该技术在胎儿染色体异常、染色体结构异常、基因突变等方面具有重要应用意义，可以为胎儿遗传疾病的早期筛查和诊断提供可靠依据。

专家共识还对该技术的样本采集、实验操作、结果解读等方面提出了具体要求，以确保临床应用的准确性和可重复性。

4. 个人观点和理解- 就我个人来说，我认为荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用具有重要的临床意义和发展前景。

通过该技术，我们可以更准确地了解胎儿遗传信息，及时发现和诊断潜在的遗传疾病，为家庭和社会减少遗传疾病的发病率和负担提供了可能。

专家共识的形成也为该技术在临床实践中的标准化和规范化提供了重要支持，有助于推动该领域的进一步发展和应用。

荧光原位杂交技术在无创性产前诊断中的应用

种为遗传病诊断提供更直观、快速诊断的分子细
可有针对性、特异性地检测出染色体结构的异常。Ｌｓａｅ等应用ＦＳ技术检测出ｄｌ１（ｐ６，ｉｕｒｓＩＨｅ（）１３）
能够明确诊断出染色体的缺失。近应用ＦＳ新ＩＨ技术对ｄｐ１（４ｑ４的检测更说明ＦＳｕ（）ｑｌ４）ＩＨ技术在对重
等染色体结构异常方面，是传统细胞学分析无法替
代的。
ＦＳＩＨ技术与无创性产前诊断
分裂相的多少、散的好坏、带是否适中等不足。分显
只需根据杂交位点的数目即可迅速确定染色体的数
产前诊断方法包括两大类：即创伤性和无创伤
一
结构微小异常的灵敏度及特异性Ｅ，以其具有无２并］
可替代的简便、速、确、快准可靠及特异性的特点，逐渐广泛应用于检测未培养羊水间期细胞及绒毛样本（ｖ）ｃｓ的染色体分析。包括诊断染色体非整倍体性及诊断染色体结构异常＿３圳。ＦＳＩＨ技术的独特探针，
胞遗传学技术。近年来，随着ＤＡ技术的发展与染Ｎ
色体特异性探针的出现，ＩＨ技术越来越多地应用ＦＳ于生殖医学领域的临床诊断，将无创性产前诊断水
平提高到新的高度。文就ＦＳ本ＩＨ技术在无创性产前

荧光原位杂交技术在产前遗传学诊断中的应用

维普资讯
・
４２・６
安徽医科大学学报
ＡｔＵｉｒｔｉＭｅｉｎｌｎｕ２０ｕ；３４ｃｎｖｓａｓｄｃａｉＡｈｉ０８Ａｇ４（）ａｅｉｔｉｓ
◇技术与方法 ◇
荧光原位杂交技术在产前遗传学诊断中的应用
Ｒ７４１；９－３Ｒ７２８０２１．５Ｒ３２３；４．９．６
学；遗传性疾病，先天性／诊断
中图分类号文献标识码Ａ文章编号１０００—１９（０８００６０４２２０）４— ２— ２４
１２方法．
将每份标本分为Ａ组和Ｂ组。Ａ组每
份２ｌ进行常规羊水培养及染色体核型分析，０ｍ，Ｂ组每份５ｍ，照ＦＳ步骤处理制片、ｌ按ＩＨ预处理并进行１、１染色体的ＦＳ８２号ＩＨ检测，体步骤如下：具１２１制片１２０ｒｍｉ．．０／ｎ离心１ｎ后弃上清，０ｍｉ加入胶原酶Ｂ５ｍ于３ｌ７℃水浴３ｉ０ｍｎ充分消化黏
国Ｓｇａ司）ＲＡ酶（国Ｓｇａ公司）去离子ｉ公ｍ、Ｎ美ｉｍ、甲酰胺（国Ａｒｓｏ司）Ｎ４（国Ａｒｓｏ美ｍｅｃ公、Ｐ一０美ｍｅｃ公司）。
主题词
原位杂交，荧光；产前诊断／方法；唐氏综合征／遗传
液后离心弃上清，５ｌＣ低渗液混匀后３加ｍ１Ｋ７℃ 水
浴３ｉ，入２ｌ０ｍｎ加ｍ固定液后离心弃上清，再加入５

荧光原位杂交在产前诊断中的应用

2020 年 4 月 $第 41 卷$ 第 2 期Apr. 2020Vol. 41 No. 2首都医科大学学报Journal of Capital Medical Universite[doi ： 10. 3969/j. isse. 1006-7795. 2020. 02. 017]荧光原位杂交在产前诊断中的应用-临床研究-杨树法1李嘉琪1王天铎1司艳梅1刘欣2*基金项目：北京市教育委员会科技计划项目(KM201910025027 )# This study was supported by Beijing Municipal Science and Technology Project (KM201910025027).* Corresponding authos ，E-mail : lxlgh@ ccmu. edu. cn网络出版时间：2020 -03 -31 14： 35 网络出版地址：http ：//k*s. skb net/kcmtdet/1/11.3662. a 20200330.0851.034. html(1.首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心，北京100026；2.首都医科大学基础医学院医学遗传学与发育生物学系，北京 100069)【摘要】目的分析荧光原位杂交分析技术(fluorescence / situ hybridization ,FISH )在快速诊断羊水细胞染色体异常中的应用价值。

方法以2013年6月至2017年12月间在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心接受羊水穿刺的1 676名孕妇为研究对象，抽取羊水后同时进行荧光原位杂交分析和染色体核型分析，然后比对两种检测的检测结果。

结果共收集1 676名同时进行核型分析和FISH 检测的孕妇检测结果。

羊水穿刺指征包括:高龄(637例,38. 1%)、唐氏筛查高危(699例，41. 71%)、无创游离DNA 检测高风险(315例，18. 79% )、B 超异常(16例，0. 95% )等。

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值摘要目的探讨荧光原位杂交技术（FISH）及染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。

方法抽取90例妇产科就诊孕妇的羊水进行体外培养并进行染色体核型分析，其中对45例羊水样本应用荧光原位杂交技术，直接对间期核细胞进行13、18、X、Y等染色体数目进行检测。

结果90例羊水样本有88例样本完成染色体核型分析，诊断成功的几率为97.78%，其中2例患者出现异常染色体核型的情况，占2.22%，报告的时间平均为（23.49±5.11）d。

在应用荧光原位杂交技术的45例样本中，诊断成功的几率为100.00%，其中有8例患者出现异常染色体核型的情况，占8.89%，其中，结构异常5例，数目异常3例。

另外，在染色体数目的诊断上，荧光原位杂交技术与染色体核型分析的诊断结果一致，平均报告的时间为（2.78±4.13）d。

结论荧光原位杂交技术应用于产前诊断中具有成功率、准确性高的特点，能够有效缩短报告的时间，但是对于某些情况特殊的患者来说，单纯地使用荧光原位杂交技术则有可能造成漏诊的现象发生，因此荧光原位杂交技术并不能完全取代染色体核型分析技术，在必要时需要同时使用两种技术。

关键词荧光原位杂交技术；染色体核型分析；产前诊断；临床应用价值为了探讨光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值，本院特进行了一次研究，取得了较为良好的效果，现将具体情况报告如下。

1 资料与方法1. 1 一般资料选取梅州市人民医院妇产科就诊的孕妇90例作为研究的主要对象，年龄最小19岁，最大47岁，平均年龄（32.74±5.87）岁，高龄孕妇（年龄≥52岁）18例、血清学筛查异常20例、Down’s高风险16例、胎儿畸形17例、不良孕产史19例。

1. 2 诊断方法本次研究中所需要用到的仪器有：染色体核型分析系统、荧光原位杂交（FISH）分析系统、荧光显微镜、杂交仪、电热恒温水浴箱、普通低速离心机、二氧化碳恒温培养箱、微量加样器等。

荧光原位杂交技术在流产胚胎染色体检查与产前诊断中应用价值研究

（５．２６％）。两种方法可检概率与异常结果检出概率比较，差异均无统计学意义（Ｐ＞０．０５）。两种方法检测结果一致概率为１００．００％（５７／５７）。结论ＦＩＳＨ在流产胚胎染色体检查与产前诊断中优势明显，可作为常规方法的补充与替代。［关键词］荧光原位杂交技术；流产；胚胎绒毛；羊膜穿刺；羊水；染色体；核型；产前诊断
概率比较，差异均有统计学意义（Ｐ＜０．０５）。两种方法检测结果一致概率为８８．５１％（７７／８７）。５７例产前诊断羊水标本中，
常规方法检测完成５７例（１００．００％），检出染色体异常３例（５．２６％）；ＦＩＳＨ检测完成５７例（１００．００％），检出染色体异常３例
ＦＩＳＨ对流产胚胎进行染色体检查，分析其在产前诊断中的
查通过，所有患者均签署知情同意书。
１．２标本采集流产胚胎绒毛组织标本：在清宫手术中，吸取胎儿完整绒毛膜组织，用生理盐水冲洗，置于无菌培养皿
中，显微镜下观察，挑取分芽较多、末端钝粗、呈鹿角状的绒
素导致的死胎；（２）胎儿死亡时间过久，已无法进行染色体核型分析。另选产前诊断并行羊膜穿刺检查的孕妇５７例，
年龄２８～４１岁，平均年龄（２９．１９± ６．１２）岁；妊娠时间５～２７周，平均（１０．８６± ４．６９）周。本研究经医院伦理委员会１Ｏ一１５ｇ组织，置于无菌生

荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用

荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用
韩哲辉;岳天孚;张颖
【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》
【年(卷),期】2009(028)001
【摘要】染色体病在目前尚无有效治疗方法,产前诊断是防止染色体病患儿出生的有效措施.随着分子生物学技术的发展,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术已逐渐成为解决复杂染色体异常的一种重要方法,染色体特异重复序列探针、全染色体或染色体区域特异性探针、特异性位置探针、端粒或亚端粒探针等多种FISH DNA探针的出现,提高了染色体病的检出率.FISH技术灵敏度高、特异性强、操作简便、实验周期短,在降低染色体病发病率、预防患儿出生方面发挥巨大作用,是产前诊断的重要工具.
【总页数】4页(P34-36,40)
【作者】韩哲辉;岳天孚;张颖
【作者单位】300052,天津医科大学总医院妇产科;300052,天津医科大学总医院妇产科;300052,天津医科大学总医院妇产科
【正文语种】中文
【中图分类】R71
【相关文献】
1.荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用 [J], 马慧英;刘淑敏;彭措吉;杨小萍
2.荧光原位杂交技术在唐筛高危人群产前诊断中的应用 [J], 李翠;赵明刚;赵乐;王晓岩;王翔
3.荧光原位杂交技术在产前诊断染色体嵌合体中的应用价值 [J], 李显筝; 许玲; 胡晶晶; 黎凤珍; 蔡婵慧
4.荧光原位杂交技术五色探针在产前诊断中的应用价值 [J], 闫梅; 潘珑; 陈佛兰
5.荧光原位杂交技术在流产胚胎染色体检查与产前诊断中应用价值研究 [J], 曹娴;蒋鸿儒;孔祥天;刘江悦;徐爱萍
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荧光原位杂交技术在无创性产前诊断中的应用

综述产科生理及产科疾病随着分子生物学技术和医学遗传学的发展，产前诊断技术向早期、快速、准确、无创伤发展，使越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期，安全、准确地诊断出来。

通过无创伤性技术进行产前诊断是临床产前诊断的目标。

荧光原位杂交（FISH）技术是一种为遗传病诊断提供更直观、快速诊断的分子细胞遗传学技术。

近年来，随着DNA技术的发展与染色体特异性探针的出现，FISH技术越来越多地应用于生殖医学领域的临床诊断，将无创性产前诊断水平提高到新的高度。

本文就FISH技术在无创性产前诊断中的应用及前景综述。

FISH技术FISH技术是利用染色体特殊区域特异性的DNA或中期染色体DNA进行杂交，用荧光作为检测系统进行检测的一种原位杂交方法，以其简便、快速、敏感等优点，广泛用于染色体数目与结构畸变甚至基因水平畸变的诊断［1］。

克服了传统的细胞遗传学诊断取材时间有限、培养耗时长、结果取决于中期分裂相的多少、分散的好坏、显带是否适中等不足。

只需根据杂交位点的数目即可迅速确定染色体的数目，结果更客观、准确、可靠。

可以在获取标本后24～48h出结果，比传统的核型分析所需时间（10～14d）明显缩短。

尤其是对绒毛、羊水细胞培养生长不良或中期染色体分析有困难者更显优越。

传统的细胞遗传学显带技术对染色体上微小缺失及结构的微小异常如重排等很难检测出来。

而FISH技术采用相应的探针与标本进行杂交能迅速、高效地检测出来。

随着FISH探针开发的进步，FISH作为一种最行之有效的简便技术，不断地提高着产前诊断中检测染色体结构微小异常的灵敏度及特异性［2］，并以其具有无可替代的简便、快速、准确、可靠及特异性的特点，逐渐广泛应用于检测未培养羊水间期细胞及绒毛样本（CVS）的染色体分析。

包括诊断染色体非整倍体性及诊断染色体结构异常［3－4］。

FISH技术的独特探针，可有针对性、特异性地检测出染色体结构的异常。

Lissauer等［5］应用FISH技术检测出del（1）（1p36），能够明确诊断出染色体的缺失。

产前诊断中荧光原位杂交技术及染色体核型分析的应用

产前诊断中荧光原位杂交技术及染色体核型分析的应用【摘要】目的分析产前诊断中荧光原位杂交技术及染色体核型分析的应用。

方法该课题挑选的78例孕妇均来自于本院产科，均需接受体外培养和染色体核型分析，并将荧光原位杂交技术应用在其中36例羊水样本中，直接检测间期核细胞的13、18、X和Y等染色体数量。

结果针对本实验78例羊水样本来说，完成染色体核型分析的有70例，诊断成功率为89.74%，其中有6（8.57%）例诊断出染色体核型异常，报告时间均值为（23.49±5.11）天；针对36例应用荧光原位杂交技术的样本而言，其诊断成功率为100%，有3（8.33%）例存在染色体核型异常，即1例数量异常、2例结构异常，报告时间均值（2.75±4.14）天。

结论在产前诊断中应用荧光原位杂交技术，可有效提高诊断的准确率和成功率，缩短报告的时间，若孕妇存在特殊情况时，仅单纯应用荧光原位杂交技术，则极易出现漏诊事件，故需要将荧光原位杂交技术及染色体核型分析结合使用。

【关键词】产前诊断；荧光原位杂交技术；染色体核型产前诊断是保证母婴生命安全的主要手段之一，其中主要包括荧光原位杂交技术、染色体核型分析，前者指的是应用同源互补染色体和具有标记的核酸探针进行特异性结合，经荧光显微镜定性分析羊水间期细胞DNA的技术，具有便捷、省时、特异性强等特点，而后者是胎儿染色体异常诊断的金标准，但具有检验周期长、速度慢、易受时间约束等缺陷[1]。

该实验选取78例产科孕妇，分析产前诊断中荧光原位杂交技术及染色体核型分析的应用，具体内容如下。

1 资料和方法1.1基本资料该课题挑选的78例孕妇均来自于本院产科，所有孕妇均需接受体外培养和染色体核型分析，并将荧光原位杂交技术应用在其中36例羊水样本中，孕妇年龄21—45岁，均值（31.56±5.74）岁。

所有孕妇在诊断指征、孕周等临床资料上无异（P＞0.05）。

1.2方法1.2.1羊膜腔穿刺在超声引导和定位条件下，通过腹壁实行羊膜腔穿刺技术，抽取20—24ml羊水，并将其保存在无菌玻璃试管内。

荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识

荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识
荧光原位杂交技术（FISH）是一种基因诊断技术，常用于产
前诊断中检测染色体异常，特别是常见的三体综合征（唐氏综合征）、爱德华兹综合征和帕塔综合征。

以下是在产前诊断中应用FISH技术的专家共识：
1. FISH技术可以在短时间内提供准确的染色体异常诊断结果，对于怀疑胎儿存在染色体异常的孕妇进行快速筛查非常适用。

2. FISH技术相对于传统的染色体分析技术，具有更高的敏感
性和特异性。

它可以在单个细胞水平上检测染色体数目和结构异常，可检测到低于5%的减数分裂异常。

3. FISH技术可以通过使用特定的探针来检测染色体上的特定
基因或DNA序列，对染色体重排、微缺失和微重复等非整倍
体异常进行检测。

4. FISH技术与其他产前诊断技术（如羊水穿刺和绒毛活检）
相比，具有较低的侵入性，不会对胎儿产生明显的损害风险。

5. FISH技术的主要局限性是只能同时检测一小部分染色体异常，无法全面覆盖所有染色体异常。

因此，对于初步筛查结果异常的孕妇，可能需要进一步进行常规染色体分析。

6. FISH技术的检测结果需要由具有丰富经验的专业技术人员
进行解读和分析。

因此，在实际应用中需要高质量的实验室设备和专业技术的支持。

综上所述，FISH技术在产前诊断中具有重要的应用价值，可以作为一种快速、敏感和可靠的检测方法，帮助医生准确地评估胎儿染色体异常的风险。

然而，该技术的有限应用范围和结果的解读需要专业技术人员的支持，需要在临床中慎重使用。

荧光原位杂交技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用

荧光原位杂交技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用
曾海燕，吴杰
【摘要】目的探索荧光原位杂交技术（FISH）在产前诊断中的临床应用价值及相对于羊水细胞染色体核型分析的优缺点。

方法对2012 年 4 月至2013 年11 月在梅州市人民医院进行唐氏综合征筛查并诊断为高危的183 例孕妇进行羊水细胞核型分析及FISH 诊断，并对结果进行分析。

结果核型分析结果显示，183 例孕妇中有核型异常者9 例，其中 3 例18 －三体， 3 例21 －三体， 1 例XXY和2例XO；FISH诊断结果显示8例异常，其中2例18－三体，3例21 －三体，1 例XXY 和2 例XO 。

结论FISH 技术用于产前诊断效率和成功率高，但单纯FISH 诊断会出现小概率的漏诊，可与核型分析互补缺陷，使产前诊断效能最大化。

【期刊名称】国际检验医学杂志
【年（卷）,期】2015（000）004
【总页数】3
【关键词】荧光原位杂交；产前诊断；核型分析单个或多个基因突变、非整倍染色体突变和环境等因素引起的新生儿出生缺陷已经成为公共卫生关注的焦点，由此导致的死胎、流产及新生儿出生后发育迟缓、智力低下等综合征给家庭和社会带来了负担。

通过对培养的羊水细胞进行细胞遗传学分析是目前已经成熟的产前诊断方法，但其耗时长且需要专业的人员进行分析制约着该项技术的临床应用［1］。

对未经培养的羊水细胞进行荧光原位杂交（FISH）分析使快速产前诊断成为可能。

FISH 技术通过荧光素标记的寡聚核苷酸为探针，按照碱基互补原理与靶基因配对，在荧光显微镜下检测相。

染色体核型分析与荧光原位杂交用于胚胎停育患者病因学诊断

分子影像学杂志２０１８，４１（１）：１０１－１０４
ｄｏｉ１０．３９６９￣．ｉｓｓｎ．１６７４４５００．２０１８．Ｏ１．２３
·１０１ ·
染色体核型分析与荧光原位杂交用于胚胎停育患者病因学诊断
何淑凤无锡市妇幼保健院计划生育科，江苏无锡２１４０００
ｐｒｅｇｎａｎｃｙｔｉｓｓｕｅｏｆ７８ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｅｍｂｒｙｏａｂｏｒｔｉｏｎ，ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｃｕｌｔｕｒｅａｎｄｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌｕｓｅｉｎ３８ｃａｓｅｓｏｆｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ．Ａｍｏｎｇｔｈｅｍ，ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ２３ｎｏｒｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅｓ１５ａｂｎｏｒｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅｓ，８ｃａｓｅｓｏｆａｕｔｏｓｏｍａｌｔｒｉｓｏｍｙ１ｃａｓｅｏｆｔｒｉｐｌｏｉｄ，３ｃａｓｅｓｏｆｓｅｘｕａｌ￣ｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ，ａｎｄ３ｓｔｍｃ￣ｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ．Ｆｏｒｔｙｃａｓｅｓｏｆ￣ｒｏｍｏｓｏｍａｌｆａｉｌｕｒｅｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙＦＩＳＨ，１５ｏｆｔｈｅｎｏｒｍａｌ￣ｒｏｍｏｓｏｍｅｓｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄ．Ｔｗｅｎｔｙ—ｆｉｖｅｃａｓｅｓｏｆａｂｎｏｒｍａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ，ｗｉｔｈ１９ｃａｓｅｓｏｆａｕｔｏｓｏｍａｌｔｒｉｓｏｍｙ，２ｃａｓｅｓｏｆｔｒｉｐｌｏｉｄａｎｄ４ｃａｓｅｓｏｆ４５Ｘｏ．ＣｏｎｃｌｕｓｉｏｎＴｈｅｍａｉｎｃａｕｓｅｏｆｅｍｂｒｙｏａｂｏｒｔｉｏｎｉｓｔｈｅａｂｎｏｒｍａｌ￣ｒｏｍｏｓｏｍｅｏｆｔｈｅｅｍｂ￣ｏ．ＴｈｅｐｒｅｇｎａｎｃｙｔｉｓｓｕｅｓａｒｅａｎａｌｙｚｅｄｂｙｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓａｎｄＦＩＳＨｄｅｔｅｃｔｉｏｎ．Ｔｈｅｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓｉｎｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆａｂｎｏｒｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎｄａｂｎｏｒｍａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｎｕｍｂｅｒａｒｅｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔ．ＦＩＳＨｈａｓａｈｉｇｈｅｒＳｕｃｃｅｓｓｒａｔｅｉｎｔｈｅｅｍｂｒｙｏａｂｏｒｔｉｏｎｔｉｓｓｕｅｗｉｔｈｐｒｏｌｏｎｇｅｄｎｅｃｒｏｓｉｓ．Ｔｗｏｍｅｔｈｏｄｓｓｈｏｕｌｄｂｅｕｓｅｄｔｏａｎａｌｙｚｅｔｈｅｃａｕｓｅｏｆｅｍｂｒｙｏａｂｏｒｔｉｏｎ．Ｉｔｐｒｏｖｉｄｅｓｇｕｉｄａｎｃｅｆｏｒｔｈｅｎｅｘｔｐｒｅｇｎａｎｃｙ．Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：ｅｍｂｒｙｏｄａｍａｇｅ；ｍｉｓｓｅｄａｂｏｒｔｉｏｎ；ｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ；ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ；ｃ￣ｏｍｏｓｏｍｅ

羊水细胞培养染色体核型分析技术在产前诊断中的应用

羊水细胞培养染色体核型分析技术在产前诊断中的应用摘要：1966年羊水细胞培养成功同时应用在胎儿染色体疾病的产前诊断当中，从那以后这项技术在产前诊断当中已经达到了无可替代的地位，但是传统的羊水细胞培养时间长、成功率低、不能够满足临床需要，因此人们对羊水细胞培养技术进行不断的摸索，得到了更大的改进，诞生了羊水细胞培养染色体核型分析技术。

这项技术在产前诊断当中的作用和效果突出，体现出技术自身优势，因此本文主要对羊水细胞染色体核型分析技术在产前诊断当中的应用进行进一步的研究和探讨。

关键词：羊水细胞培养；染色体核型分析技术；产前诊断；应用对于产前诊断工作来说，羊水细胞的培养和染色体的制备是非常重要的一个技术。

在临床当中，羊水细胞的培养要求高、操作难度大、培养时间长、易污染、核型分裂少的问题，因此在很多医疗机构没有开展羊水产前诊断工作[1]。

近二十年来羊水细胞的培养以及染色体制片技术都得到了明显的改进，但是从客观的角度来说，羊水细胞的培养和制片依然是难以攻克的难题[2]。

基于这样的特点对羊水细胞培养体染色体核型分析技术在产前诊断当中的应用进行研究和探讨，能够明确这项技术的意义和关键点，从而也为技术的研发以及产前诊断工作的推广进行帮助。

一、产前诊断的背景和意义产前诊断保障母婴健康，提高人口出生素质，达到优生优育目的。

在这样的背景之下，结合我国的现状，明确产前实施优生健康检查在优生优育中的意义，能够在一定程度上推动我国优生优育工作的发展[3]。

通过产前诊断，人口出生质量得到提高，最终能够在国力的综合提升当中发挥着积极的作用。

我国每年新生儿出生缺陷率大约在5%，也就是说每年都会新增110万左右的先天性疾病儿童[4]。

从新生儿健康的角度出发，进行产前诊断是一种比较有效的方式，能够对影响优生优育的疾病进行及时的发现及诊断，并且采取有效的措施，使得生育的质量得到一定程度上的提高[5]。

二、染色体核型分析染色体核型分析是细胞遗传学研究得基本方法，是研究物种演化、分类及染色体结构、形态与功能之间关系所不可缺少的重要手段[6]。

荧光原位杂交与染色体核型分析在产前染色体异常筛检中的比较

荧光原位杂交与染色体核型分析在产前染色体异常筛检中的比较赵婧;张艳芳;梁少霞【期刊名称】《中国生育健康杂志》【年(卷),期】2016(027)002【摘要】目的：比较荧光原位杂交与染色体核型分析在产前染色体异常筛检中的应用价值。

方法选择2011年5月—2014年9月来本院进行产前诊断孕妇444例为研究对象，同时进行荧光原位杂交和染色体核型分析检测，以染色体核型分析为“金标准”，比较两种检测方法的筛检效果。

结果荧光原位杂交平均报告时间[（3.1±0.3）d]明显低于染色体核型分析平均报告时间[（22.5±3.4）d]；444例患者中，检出异常染色体28例（6.3％），荧光原位杂交检出26例（5.9％），差异无统计学意义，荧光原位杂交检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为92.9％、100.0％、100.0％、99.5％；28例染色体异常患者中，染色体核型分析检出13、18、21、X、Y非整倍体20例，荧光原位杂交检出18例，漏检或误检2例，差异无统计学意义，荧光原位杂交检出18例，检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为90.0％、100.0％、100.0％、99.5％。

结论荧光原位杂交检测具有直观、安全、快速、灵敏度高的特点，但受到探针与种类的限制，还无法替代染色体核型分析，必要时应联合进行染色体核型分析和荧光原位杂交检测。

【总页数】3页(P176-178)【作者】赵婧;张艳芳;梁少霞【作者单位】528403 广东中山，广东省中山市博爱医院产前诊断中心;528403 广东中山，广东省中山市博爱医院产前诊断中心;528403 广东中山，广东省中山市博爱医院产前诊断中心【正文语种】中文【相关文献】1.荧光原位杂交技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用2.荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用3.荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用4.国产荧光原位杂交探针在产前染色体异常诊断中的应用研究5.荧光原位杂交在染色体异常产前诊断中的应用研究因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。