BRCA1突变相关乳腺癌超声影像学特征及其BI_RADS分类的研究
BI-RADS分类在超声诊断乳腺癌中的应用价值
BI-RADS分类在超声诊断乳腺癌中的应用价值李开林;黄小平;吴向东;方北【期刊名称】《中国医学创新》【年(卷),期】2016(013)019【摘要】目的：探讨超声乳腺影像报告和数据系统（BI-RADS）分类在诊断乳腺癌中的价值分析。
方法：212例乳腺患者术前行常规超声检查，并对发现的254个结节进行常规BI-RADS分类，术后病理结果与BI-RADS对照分析。
结果：254个结节中，BI-RADS 3类40个，4a类106个，4b类42个，4c类40个，5类22个，6类4个。
术后病理证实良性结节162个，恶性结节92个，BI-RADS分类诊断乳腺癌的敏感性为95.6%（88/92），特异性为82.7%（134/162）。
结论：超声BI-RADS分类诊断乳腺癌敏感性较高，具备很好的应用价值。
%Objective:To investigate the ultrasound breast imaging reportingand data system(BI-RADS) classification in the diagnosis of breast cancer in the value analysis.Method:A total of 212 patients of breast cancer routine ultrasound with 254 nodules conventional BI-RADS classification,pathology results were compared with the BI-RADS.Result:The 254 cases of nodules,BI-RADS 3 category of 40 cases,4a category of 106 cases,4b category of 42 cases,4c category of 40 cases,5 category of 22 cases,6 category of 4 cases.162 cases with pathologically confirmed benign nodules,92 caseswith malignant nodules,the sensitivity of BI-RADS classification diagnosisof breast cancer was 95.6%(88/92) and specificity of82.7%(134/162).Conclusion:Ultrasound BI-RADS classification has higher breast cancer diagnostic sensitivity and with good value.【总页数】3页(P42-44)【作者】李开林;黄小平;吴向东;方北【作者单位】中山大学附属东华医院广东东莞 523110;中山大学附属东华医院广东东莞 523110;中山大学附属东华医院广东东莞 523110;中山大学附属东华医院广东东莞 523110【正文语种】中文【相关文献】1.探讨BI-RADS分级在超声诊断乳腺癌中的应用价值 [J], 吴猛;王雪梅;周如海2.BI-RADS分类在超声诊断乳腺癌中的应用价值 [J], 谢鑫权3.超声BI-RADS分类在乳腺癌筛查中的应用价值 [J], 李冠芳;林梅清;黄丽芳;黄妙玲4.BI-RADS分类在乳腺癌鉴别诊断中的应用价值 [J], 牛媛媛;韩瑜;王素琴5.高频超声BI-RADS分类对乳腺结节尤其乳腺癌预检的应用价值 [J], 刘桂梅;孟秀峰;崔立平;马艳波;孙小妹;陈娅峥;张华斌因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
乳腺癌遗传学的研究进展
乳腺癌遗传学的研究进展乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一，也是女性死于癌症的主要原因之一。
虽然环境因素在乳腺癌的发生中起到了一定的影响，但是遗传因素也在其中发挥了重要作用。
近年来，随着基因测序技术的发展，乳腺癌遗传学的研究也日益深入。
一、BRCA基因突变BRCA1和BRCA2基因是目前被最广泛研究的两个与乳腺癌有密切关联的基因。
BRCA1和BRCA2基因突变可以大大提高一个女性患乳腺癌的风险。
据研究显示，最初发现的BRCA1和BRCA2基因突变是以犹太人为主的族群中最为常见。
目前已经确定的BRCA1和BRCA2基因变异包括错义突变、无义突变、嵌入缺失等。
这些基因突变的存在会极大增加个体患上乳腺癌的风险，携带者的患乳腺癌的概率可高达60%至80%。
二、其他与乳腺癌发生相关的基因除了BRCA1和BRCA2基因外，一些与乳腺癌发生相关的基因也被发现。
例如，CHEK2碱基转换突变、ATM基因突变和PALB2基因突变等，都被证实与乳腺癌的发生密切相关。
CHEK2 碱基转换突变是一种较为普遍的突变。
携带这种突变的女性会增加25%的乳腺癌风险，而男性则会增加3倍以上的患乳腺癌的风险。
ATM突变则是另一种常见的遗传变异，携带了这种突变的女性也会出现显著的乳腺癌发病风险增加。
最近又发现PALB2基因与乳腺癌密切相关，PALB2基因突变位于BRCA基因的下游，也会使乳腺癌的发生率大大提高。
三、完整基因组测序的应用随着高通量测序技术的发展，全基因组测序技术也得到了广泛的应用。
完整基因组测序可以从基因组水平研究多个基因以及复杂遗传变异模式，为乳腺癌遗传学的研究带来了新的思路与方法。
完整基因组测序技术是最能够观察到遗传变异的一种技术，不仅可以用于诊断，而且可以揭示遗传变异与疾病的关系，包括单碱基多态性（SNP）、基因拷贝数变异、基因组结构变异等。
四、乳腺癌遗传风险评估随着乳腺癌遗传学的研究不断深入，为了方便个人遗传风险评估，针对各种遗传变异的发现和应用，也有一系列的遗传风险评估工具被研发出来。
BRCA1、BRCA2基因突变与乳腺癌风险预测及治疗
识， Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ ／ ２蛋 白在 细 胞 分 裂 过 程 中对 染 色 体 结 构 和 基 因 序 列 的完 整 性 起 到 监 护 作 用 ， 从 而 预 防 肿 瘤 的 发 生 。本 文 就 此 作 一 综 述 。
１ Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ ／ ２ 在Ｄ Ｎ Ａ修 复 中的 作 用
进展Ｍ Ｉ ｌ Ｌ 腺 癌 治 疗 专 栏
商 症 进 展
２ ０ 年 月
卷 。期
１ ３ ． Ｎ ｏ ． ２
１ １ ４
Ｏ ＮＣ ＯＬ Ｏ Ｇ Ｙ Ｐ Ｒ Ｏ ＧＲ Ｅ Ｓ Ｓ ，Ｍａ ｒ ２ ０ １ ５ ． Ⅷ
Ｂ ＲＣ Ａ ７ 、 Ｂ ＲＣ Ａ ２基 因 突 变 与 乳 腺 癌 风 险 预 测 及 治 疗 △
作用 ， 可 为 临 床 靶 向治 疗 提 供 指 导 。
关键词 ： 乳腺 肿瘤 ； Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ ； Ｂ Ｒ Ｃ Ａ ２ ； 预 后
中图 分类号 ： Ｒ７ ３ ７ ． ９
文献 标 志码 ： Ａ
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． １ １ ８ ７ ７ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ２ — １ ５ ３ ５ ． ２ ０ １ ５ ． １ ３ ． ０ ２ ． ０ ２
乳 腺 癌 发 病 率 在 我 国呈 逐 年 上 升 的趋 势 ， 严
Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ ／ ２缺 失 的细 胞 在 有 丝 分 裂 过 程 中会 自 发地 累积 各种 类型 的突变 ， 如Ｄ ＮＡ 双 链 断 裂 （ ｄ ｏ ｕ ｂ ｌ ｅ ． ｓ ｔ ｒ ａ ｎ ｄ Ｄ ＮＡ ｂ ｒ ｅ ａ ｋ 成 细 胞 分 裂 时 染 色 体 数 目的
接修 复 （ ｎ ｏ ｎ ｈ ｏ ｍｏ ｌ ｏ ｇ ｏ ｕ ｓ ｅ ｎ ｄ ｉ ｏ ｉ ｎ ｉ ｎ ｇ ， ＮＨ Ｅ Ｊ ） 或 微 同 源末 端链接 修复 （ ｍｉ ｃ ｒ ｏ ｈ ｏ ｍｏ ｌ ｏ ｇ ｙ — ｍｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｅ ｄ ｅ ｎ ｄ ｉ ｏ ｉ ｎ ｉ ｎ ｇ ， ＭＨＥ Ｊ ） 。这两种机 制可使 Ｄ Ｎ Ａ 断 裂 处 快速 连接 ， 但 无 法 确 保 子 链 与 模 板 链 序 列 的 一 致 性， 因此 ， 会 增加 基 因 突变 的风 险 。 １ ． ２ Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ ／ ２在 ＨＲ修 复 中 的 功 能
BRCA1突变相关乳腺癌超声影像学特征及其BI_RADS分类的研究
BRCA1突变相关乳腺癌超声影像学特征及其分类的研究作者：刘军杰陈圆圆李智贤曾健张海添廖新红丁雪明罗丹王斯达来源：《右江医学》2013年第04期【摘要】目的探讨BRCA1突变相关乳腺癌的超声影像学表现及其BIRADS分类特征。
方法 200例乳腺癌患者术前均行二维超声、彩色多普勒血流显像及超声弹性成像检查，其中经PCR联合基因直接测序法检测出BRCA1基因突变的17例患者为实验组，余183例无BRCA1突变者为对照组。
分析BRCA1突变相关乳腺癌的超声影像学表现及其BIRADS分类特征。
结果实验组和对照组的形态、边缘、后方回声、钙化、肿块内血流以及弹性评分等超声表现比较，差异均无统计学意义（P>0.05），实验组有29.4%（5/17）形态为椭圆形；58.8%（10/17）肿块边缘为小分叶或毛刺；29.4%（5/17）肿块后方回声衰减；41.2%（7/17）肿块内部出现微钙化；52.9%（9/17）肿块内部血流达Ⅱ～Ⅲ级；82.4%（14/17）肿块UE评分为4～5分。
BRCA1突变乳腺癌的BIRADS分类明显低于无BRCA1突变者（u=2.1966，P=0.0280）。
结论 BRCA1突变相关乳腺癌在形态上趋于良性乳腺肿块表现，其BIRADS分类易被低判，常规超声结合超声弹性成像检查可减少漏诊。
【关键词】乳腺癌；超声；弹性成像；BRCA1基因；突变文章编号：1003-1383（2013）04-0484-04 中图分类号：R737.9 文献标识码：A乳腺癌易感基因BRCA1与乳腺癌的发生发展密切相关，BRCA1基因突变携带者70岁前患乳腺癌的累计风险高达65%，已确诊为乳腺癌的BRCA1突变携带者5年内对侧乳腺患癌风险高达30%[1，2]。
作者简介：刘军杰（1978-），女，山东省泰安市人，主治医师，医学博士。
研究方向：乳腺癌的超声诊断和基础研究。
通信作者：李智贤，广西医科大学第一附属医院超声科，530021。
中国乳腺癌患者BRCA1 基因突变的研究
通信作者: 卢大儒 (E2m ail: drlu@ fudan. edu. cn)
研究中, 但是在实际研究中, 必须从家系的发病者中选 择到特定的突变位点, 然后才可以运用到家系其他的 易感者中。我们采用聚合酶链反应2双链四色荧光测序 的方法, 分析 BRCA 1 基因的外显子 2、20、11 的突变, 探讨其与乳腺癌发病的关系。
Tm (℃) (解链温度)
55 52 55 54
1. 5 PCR 反 应 条 件 总 体 系 为 20 Λl, 含 有 200 Λm o l L dN T P, 上、下 游 引 物 各 10 pm o l, 300 ng DNA , 1 U T aq DNA 聚合酶。扩增参数: 94℃预变性 2 m in, 然后 94℃ 30 s, 复性 (在各自的解链温度) 40 s, 72℃延伸 30 s, 循环 35 次, 最后 72℃充分延伸 5 m in。 取3 Λl PCR 产物, 用 1. 5% 的琼脂糖凝胶电泳, 于紫外 成像仪下检测。 1. 6 PCR 产物用 P rom aga 的 DNA 纯化树脂进行纯 化, 约 200 Λl 样品, 振荡后静置 15 m in 使之充分结合 DNA 。后加入约 50 Λl 80% 异丙醇, 2000 r m in 离心, 重复 3 次, 最后空甩一次彻底除去异丙醇, 真空抽干 后, 加 ddH 2O 15～ 20 Λl 溶解。 1. 7 测序 用 B igD ye T erm ina to r Cycle Sequencing R eady R eaction K it (PE 公 司) 进 行 双 向 测 序 反 应。 94℃ 10 s, 50℃ 1 m in, 72℃ 4 m in, 35 个循环。测序反 应的产物加 50 Λl 70% 乙醇, 4℃冷冻离心 30 m in 后, 倒置离心去除遗留乙醇, 在AB I 377 DNA 全自动基因 分析仪上电泳。 1. 8 用 Po lyp h red 和 Con sed 等软件分析结果。 1. 9 发现有高频多态位点的存在, 先用 H a rdy2W ein2 berg 定律对此高频位点进行检测, 再做正常随机人群 的同位点 PCR , 最后用四表格的 ς2 检测法比较患者 组和对照组之间这个位点基因频率的差异。
CSCO-BC︱周娟：乳腺磁共振的BI-RADS分类
CSCO-BC︱周娟：乳腺磁共振的BI-RADS分类肿瘤瞭望：“2018中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌年会暨北京乳腺癌高峰论坛”于4月12日在春日绚烂的北京盛大召开。
大会聚集了国内众多乳腺癌大咖，共同探讨乳腺癌诊疗热点。
《肿瘤瞭望》特邀军事医学院附属307医院周娟，对乳腺磁共振的BI-RADS分类做相关介绍。
乳腺磁共振的BI-RADS分类历经十年已更新至第五版。
随着磁共振新技术的发展和后处理软件的完善，影像诊断的描述性词汇也发生了很大变化。
BI-RADS-MRI的目的是使乳腺MRI报告的语言标准化，对乳腺病变进行量化评估，以便于患者及临床医生更好地理解乳腺MRI的检查结果，也有助于研究者在不同研究之间进行比较。
CSCO-BC 2018乳腺MRI的应用指征CSCO-BC 2018乳腺MRI检查的适应征包括：其中，乳腺癌高危（易感）人群一般指：①BRCA基因突变：乳腺癌患病率高达60％一80％，卵巢癌患病率达40％；40岁为高峰发病年龄，需从30岁开始普查；BRCA 1突变人群对放射线更敏感；②乳腺癌MRI普查适用于有生之年乳腺癌患病风险达20％-25％及以上的人群，包括胸部放射治疗者（如Hodgkin病患者）等。
CSCO-BC 2018检查前提供给影像科医生的信息CSCO-BC 2018乳腺MRI检查前需提供的临床病史包括：乳房包块、乳头溢液、皮肤增厚及其他症状；病变的大小、部位、病变经过；活检或手术史、活检时间及病理结果；雌激素替代治疗、抗激素治疗（他莫昔芬）、放疗；月经周期（绝经前或后/第几周）；家族史等。
患者检查前均须签署知情同意书，并记录患者本人的月经周期等病史，最好留电话便于追问病史。
与既往检查的比较也非常重要，可观察既往MRI检查所提到的影像发现是否稳定，或出现新的发现，或发生了变化；另外，与MRI以外的其他乳腺检查结果（钼靶、超声等）进行比较也非常重要。
CSCO-BC 2018磁共振检查CSCO-BC 2018乳腺磁共振检查要求1.5T以上的场强，配备标准的乳腺线圈。
探讨超声BI-RADS分级在诊断乳腺病变的应用价值
Ｊ Ｒ Ａ的 治 疗 。Ｊ Ｒ Ｄ反 复发 作会 导 致 患 儿 的 关 节 出 现 一 定
程度破坏甚 至丧 失关节 功能。早 期合 理予 以药物治疗可 以环 心
ｊ ｉ
节Ｊ Ｒ Ｄ患儿 的病情 。药物治疗主要可 以分成 三种 ， 也就是非 甾体 类抗 炎药 、 糖皮质 激素以及 慢作 用的抗风湿药 ， 尤其是 非 甾体 类抗 炎药的止痛效 果 以及 近期抗炎 疗效较 为理想 ， 不过
Ｃｈ ａ ｎ ｄ ｔ ａ， Ｐｒ ｅ ｅ ｔ ｉ Ａ ＭＤ，Ｍａ ｒ ｇ ｕ ｌ ｉ ｓ ．Ｒｉ ｔ ｕ ｘ ｉ ｍａ ｂ ｉ ｓ Ｕｓ ｅ ｆ ｕ ｌ ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ
ｍ
Ｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｆ ｅ ｔ ｔ ｙ ｓ Ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ［Ｊ］ ．Ａ ｍ ｅ ｒ ｉ ｃ ａ ｎ Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆ
远期 疗效还需要进一步确证 。类 固醇激素也是强力抗炎 药物
Ｒ ｈ ｅ ｕ ｍ ａ ｔ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｓ ｔ ［ Ｊ ］ ． Ｊ ｏ ｕ ｒ ｍ ａ ｌ Ｏ ｆ Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｒ ｈ ｅ ｕ ｍ ａ ｔ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ， ２ ０ １ ３ ， １ ４
（ ２ ）： １ ０ ９ － ｌ １ ９ ．
之一 ， 同时有 着免疫抑制的功能 ， 对那些 全身 型 Ｊ Ｒ Ｄ患儿 的 ， 尤其是心脏 以及眼部受 损的 患儿使用激 素疗法 ， 往 往能够 显 著改善患儿 的症状 。慢 作用抗 风湿药 又 叫做 改变病情 药 ， 往
往服药 ＞３月 才会逐渐 见效 ， 可 以同非 甾体 类抗 炎药联 合使 用从而阻抑患 儿的病 情进 展。因 为 Ｊ Ｒ Ｄ经 过治 疗往 往 可 以
BRCA1与乳腺癌的研究进展
BRCA1与乳腺癌的研究进展李小刚;王家宏【期刊名称】《包头医学院学报》【年(卷),期】2012(028)005【总页数】4页(P130-133)【作者】李小刚;王家宏【作者单位】包头医学院第一附属医院普外二科,内蒙古,包头,014010;包头医学院第一附属医院普外二科,内蒙古,包头,014010【正文语种】中文乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，在全球范围内，发病率呈逐年上升的趋势，在国内多个大中城市中，它已成为威胁女性健康的恶性肿瘤首位死因。
BRCA1(breast cancer susceptibility gene 1)是遗传性乳腺癌和卵巢癌的易感基因，Miki等［1］在1994年首次成功地将其定位和分离。
经过国内外学者大量的研究发现，BRCA1的基因结构和功能异常与乳腺癌的发生发展有着密切的关系，可作为一种肿瘤抑制因子而发挥作用，是目前发现的与乳腺癌发生相关的关键的抑癌基因［2］。
乳腺癌可分为遗传型乳腺癌和散发型乳腺癌两种，遗传型约占5%，散发型占95%。
在全部乳散发性腺癌中，BRCA1基因突变者只占约5%～10%，但在遗传性乳腺癌患者中却占60%～80%［3］。
据调查，约2.5% ～5%的乳腺癌、10%的早发性乳腺癌、40% ～50%的遗传性乳腺癌、90%的乳腺、卵巢癌家系可以用生殖细胞BRCA1基因突变来解释［4］。
本文就BRCA1与乳腺癌的最新研究进展综述如下。
1 BRCA1结构与功能BRCA1基因定位于人类染色体17q21，长约100 kb，含有5 592个碱基对，24个外显子。
其中22个外显子具有编码功能，可转录出7.8 kb mRNA，编码含1 863个氨基酸、分子量为180～220 kD的蛋白质，以常染色体显性遗传的方式传递。
BRCA1蛋白具有3个重要的特征性结构:(1)N－端的锌指结构域，即DNA结合区;(2)C－端的BRCT基序;(3)中间部位的Rad51结合区。
三者任一区域发生突变，都会导致BRCA1的DNA修复功能障碍。
乳腺癌与BRCA1的研究进展
乳腺癌与BRCA1的研究进展
陈潇霄;陈德滇
【期刊名称】《中国医药指南》
【年(卷),期】2012(10)10
【摘要】乳腺癌是女性的高发恶性肿瘤,其发病率呈逐年上升趋势.虽然乳腺癌有比较好的预后,但其仍居女性因癌症死亡原因之首[1].但其发病机制目前尚不清楚,主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等.研究者认为大约5% 的乳腺癌是由于基因突变引起的,其中肿瘤抑制基因BRCA1 和乳腺癌发病的关系较为密切.目前有研究表明BRCA1 的突变并不直接导致肿瘤的发生,而是通过造成基因不稳定性,使细胞处于高风险的恶化边缘.
【总页数】2页(P457-458)
【作者】陈潇霄;陈德滇
【作者单位】昆明医学院第三附属医院,云南昆明,650000;昆明医学院第三附属医院,云南昆明,650000
【正文语种】中文
【中图分类】R737.9
【相关文献】
1.乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2突变的植入前遗传学诊断研究进展 [J], 徐晓菲;张雯柯;王莉;李娜;刘迎玉;李敏;张翊昕;范俊梅;姚元庆
2.乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2的研究进展 [J], 李连心;张楚微;肖娟
3.PARP抑制剂治疗BRCA1/2突变转移性乳腺癌的研究进展 [J], 胡洋
4.乳腺癌BRCA1/2基因大片段重排的研究进展 [J], 张冬洁;孟桦;解云涛
5.BRCA1与遗传性乳腺癌的关系的研究进展(英文) [J], Ping Liu;Chao
Wu;Shengli Yang
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
BRCA1基因变异与乳腺癌相关性的进展问题分析
５１ ４２
Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆ Ｃｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ
２ ０ １ ７年 第 ４卷 第 ２ ６期
２０１ ７ ＶＯ１ ． ４ Ｎ Ｏ． ２６
Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ 基 因变 异 与乳 腺 癌 相关 性 的 进 展 问题 分 析
变 异 出 现 的遗 传 性 乳 腺 癌 占 比 为４ ０ ％一 ５ ０ ％ 。 调 查 发 现 ， 高
２ 分析Ｂ Ｒ Ｃ Ａ １ 的结构以及功能
２ ． １修复损伤Ｄ ＮＡ
发乳 腺癌 以及 卵巢癌 疾病 的家族 中，超 过８ ０ ％的 患者 都有 Ｂ ＲＣ Ａ１ 基因变异情况【 ６ Ｊ 。
相 关性 的进展 问题 。以下进行详 细分析 。 【 关键 词】Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ ；基 因变异 ；乳腺 癌 ；进展 【 中图分类号】Ｒ７ ３ ７ ． ９ 【 文献标识码 】Ａ
【 文章编号 】Ｉ Ｓ Ｓ Ｎ． ２ ０ ９ ５ — ８ ２ ４ ２ ． ２ ０ １ ７ ． ０ ２ ６ ． ５ １ ４ ２ ． ０ ２
ＲＣ Ａ１ 在细胞周 期运转 中可 能 回起 到一 在 女 性 常 患 肿 瘤 疾 病 中 ， 最 为 常 见 的 就 是 乳 腺 癌 ，而 状态 。由此可 见，Ｂ ＮＡ受 损后 ，Ｂ ＲＣ Ａ１ 就会在 细胞周 在 有乳腺癌 家族 史的女性 中，出现Ｂ ＲＣ Ａ１ 细胞系 突变 的概 定 的促 进效果 。而 一旦Ｄ ｊ 。 率 占１ ５ ％ ２ ０ ％。Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ 属于 卵巢癌 易感 基因 以及 遗传性 乳 期检控点 的调节 中起到一 定作用 腺癌疾 病 ，遗传 方 式为 常染色 体显 性 ，外显 率较 高 Ｊ 。据 国 内外 相关研 究数据显示 ，女性ＢＲ Ｃ Ａ１ 变异携 带者乳 腺癌
BRCA1与乳腺癌的研究进展
BRCA1与乳腺癌的研究进展一、背景介绍乳腺癌是指乳腺组织恶性肿瘤，是女性最常见的恶性肿瘤之一。
乳腺癌发生的原因复杂，可能与遗传、环境、生活习惯等多种因素有关。
BRCA1（Breast Cancer Susceptibility Gene 1）基因是乳腺癌易感基因家族中的早期发现者，研究表明，BRCA1是乳腺癌遗传易感性的主要致病基因之一。
因此，对BRCA1基因与乳腺癌的关系进行研究对于乳腺癌的预防和治疗具有重要意义。
二、BRCA1基因的结构及功能BRCA1基因是一种大的肿瘤抑制基因，位于17q21染色体上，由24个外显子组成，编码一个含1863个氨基酸的蛋白质。
BRCA1基因编码的蛋白质的功能非常丰富，它参与了DNA复制、修复、重组等一系列重要的DNA代谢过程，同时还能调节细胞周期的进程。
BRCA1基因还具有肿瘤抑制作用，它能够维持基因组的稳定性，防止细胞基因组发生恶性突变并引发癌症。
当BRCA1基因发生突变时，肿瘤抑制功能减弱，导致基因组不稳定性增加，容易发生肿瘤。
三、BRCA1基因的突变与乳腺癌的关系研究表明，BRCA1基因的突变是乳腺癌遗传易感性的主要致病基因之一，其突变率为5%15%。
BRCA1突变的女性乳腺癌风险高达70%80%，发病年龄也较早。
此外，BRCA1突变还与卵巢癌、子宫颈癌、胰腺癌等其他恶性肿瘤的发生相关。
BRCA1基因突变与乳腺癌发生的关系可能与BRCA1基因的多种功能异常有关。
研究表明，BRCA1突变会导致DNA损伤的修复能力降低，增加DNA发生突变的风险。
BRCA1基因缺失还会导致DNA的广泛重排和染色体失衡，最终导致细胞异常增殖和癌症的发生。
四、BRCA1基因的诊断与预防大部分BRCA1基因突变携带者并没有任何明显的体征，因此，及早诊断BRCA1基因突变变得尤为重要。
目前，BRCA1基因的检测主要通过基因测序技术实现。
在家族有乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤患者的家庭中，建议进行BRCA1基因检测，及早筛查出突变者，进行早期干预或手术治疗，从而预防乳腺癌的发生。
BI-RADS分类在超声诊断乳腺癌中的应用价值
BI-RADS分类在超声诊断乳腺癌中的应用价值谢鑫权【摘要】Objective To explore the application value of BI-RADS classification in ultrasonic diagnosis of breast cancer.Methods 58 patients with breast diseases admitted to the hospital from January, 2016 to December, 2017 were selected as the studysubjects. All patients were routinely examined by ultrasound before surgery. BI-RADS were classified and analyzed to compare withpostoperative pathological results.Results Postoperative pathological results confirmed that there were 24 benign and 34 malignantnodules respectively, and the sensitivity specificity of BI-RADS classification in the diagnosis of breast cancer was 91.3％ and 80.5％respectively.Conclusion In the ultrasonic diagnosis of breast cancer, the application of BI-RADS classification has high sensitivity and high application value. So it is worthy of widespread clinical application.%目的探究BI-RADS分类在超声诊断乳腺癌中的应用价值.方法选取汕尾逸挥基金医院2016年1月—2017年12月间收治的58例乳腺疾病患者作为研究对象, 术前对患者进行常规超声检查, 予以BI-RADS分类, 并进行分析, 与术后病理结果进行对比.结果术后病理结果证实, 良性结节24个、恶性结节34个, BI-RADS分类诊断乳腺癌的敏感性、特异性分别为91.3％、80.5％.结论超声诊断乳腺癌中, BI-RADS分类的应用具有较高的敏感性, 具有较高的应用价值, 值得临床广泛推广应用.【期刊名称】《黑龙江医学》【年(卷),期】2019(043)001【总页数】2页(P68-69)【关键词】BI-RADS分类;超声诊断;乳腺癌【作者】谢鑫权【作者单位】汕尾逸挥基金医院功能科, 广东汕尾 516600【正文语种】中文【中图分类】R730.4乳腺癌是临床上比较常见的妇科恶性肿瘤，具有较高的发病率和致死率。
乳腺超声钙化分级标准birads
乳腺超声钙化分级标准birads乳腺超声检查是评估乳腺疾病的一种重要影像学检查方法，而钙化是乳腺疾病的常见表现之一。
为了规范乳腺超声检查中钙化灶的评估和分级，美国影像医学会（ACR）制定了乳腺影像报告和数据系统（BI-RADS）。
该系统根据钙化灶的形态、分布等特征，将其分为0-6级，以指导临床诊疗决策。
BI-RADS 0级表示评估不完整，需要进一步检查或对比以往影像资料。
这一级别常见于初筛时发现的一些非特异性钙化，或者技术因素导致的图像质量欠佳，无法做出明确判断的情况。
BI-RADS 1级为阴性，即未发现任何异常钙化。
这种情况下，可以建议患者遵循常规的筛查间隔，一般为1-2年。
但对于高危人群，如乳腺癌家族史、既往乳腺活检提示良性病变等，可能需要更频繁的随访。
BI-RADS 2级为良性发现，主要包括典型的皮肤钙化、血管钙化、粗大的杆状钙化、圆形钙化伴音晕等。
这些钙化灶通常与年龄相关，或者由良性病变如脂肪坏死、乳腺囊肿等引起。
对于BI-RADS 2级钙化，临床医生一般建议患者遵循常规筛查。
BI-RADS 3级为可能良性，通常表现为数量较少、分布局限的细小钙化灶。
这类钙化虽然可疑度较低，但仍需要进一步随访以明确其性质。
一般建议6个月后复查乳腺超声，如果钙化灶无明显变化，可以延长随访间隔至1-2年；如果钙化灶增多、分布范围扩大或形态趋于多形性，则需要考虑活检等进一步检查。
BI-RADS 4级为可疑恶性，细分为4A、4B、4C三个亚级。
其中，4A级表示恶性可能性低，通常表现为形态和分布欠规则的细小钙化灶，建议行乳腺穿刺活检明确诊断；4B级表示恶性可能性中等，常见于数量较多、分布欠均匀、部分呈线状或分支状的多形性钙化，需要行乳腺穿刺或空芯针活检；4C级提示恶性可能性高，主要为细小多形性钙化伴分布密集或线样排列，高度提示导管内病变，应尽快行组织学检查明确诊断。
对于BI-RADS 5级钙化，恶性可能性极高，超声表现为不规则形态、成簇或线样分布的多形性细小钙化，部分可伴有恶性肿块。
乳腺癌易感基因BRCA1的研究进展
乳腺癌易感基因BRCA1的研究进展
南润玲;尚培中;王铁山
【期刊名称】《实用医学杂志》
【年(卷),期】2011(27)12
【摘要】@@ 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,近年来发病率以每年3%的速度递增,且呈现出发病年轻化趋势,严重威胁着女性的健康.随着现代分子生物学发展,人们逐渐认识到乳腺癌的发生发展是多基因和多阶段协同作用的结果.研究[1]发现大部分的乳腺癌患者遗传了乳腺癌易感基因BRCA1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2),并证实BRCA1基因与乳腺癌存在密切联系.其变异携带者一生中发生乳腺癌的风险达60%～80%.
【总页数】3页(P2284-2286)
【作者】南润玲;尚培中;王铁山
【作者单位】075000,张家口市,解放军第251医院普外科;075000,张家口市,解放军第251医院普外科;075000,张家口市,解放军第251医院普外科
【正文语种】中文
【相关文献】
1.乳腺癌易感基因BRCA1与BRCA2的研究进展 [J], 邹晓;李振凤;程广;邱文生;宫磊;苏天慧;赵辉;慕强
2.乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2突变的植入前遗传学诊断研究进展 [J], 徐晓菲;张雯柯;王莉;李娜;刘迎玉;李敏;张翊昕;范俊梅;姚元庆
3.乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2的研究进展 [J], 李连心;张楚微;肖娟
4.乳腺癌易感基因BRCA1的研究进展 [J], 廖燕
5.乳腺癌易感基因(BRCA1)研究进展 [J], 崔珅;韩世愈;林英姬
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BRCA1分子生物学特性与乳腺癌的发生发展
BRCA1分子生物学特性与乳腺癌的发生发展【关键词】乳腺癌乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，近年来其发病率有上升趋势，它的发展主要经历一系列复杂的细胞和分子遗传学改变。
BRCA1是一个抑癌基因，其结构和功能的异常与乳腺癌的发病密切相关。
它在调节细胞周期进程、DNA损伤修复、细胞生长与凋亡及转录活化与抑制等多种生物学途径都起重要作用。
但目前有研究表明它的异变并不直接导致肿瘤的发生，而是通过造成基因不稳定性，使细胞处于高风险的恶化边缘。
1 BRCA1基本构成及其相关功能BRCA1基因定位于人体第17号染色体上，具有24个外显子，编码一个具有18个氨基酸的蛋白质［1］。
氨基末端的环指结构以及羧基末端的两个BRCT功能区是存在于多种蛋白中的保守功能区。
除此之外，未见这与其他蛋白同源。
多数与肿瘤相关的点均发生在这两个保守的功能区内。
其中的环状结构是保守的半胱氨酸和组氨酸残基组成的锌指结构，它介导蛋白与蛋白和蛋白与DNA之间的相互作用［2］。
这个结构还负责BRCA1的同源二聚体及BRCA1与bard1（BRCA1 associated ringfinger domain）异源二聚体的形成。
在细胞中>75％的BRCA1以bard异源二聚体的形式存在。
有实验证明，在DNA损伤的情况下，该二聚体有泛蛋白E3连接酶的功能，介导RNA聚合酶的大亚单位的降解［3］。
BRCT功能区由85～95个氨基酸组成, 中心部分是保守的疏水氨基酸。
此功能区普遍存在于DNA修复和细胞周期调控相关的蛋白之中。
BRCA1中多数与肿瘤相关的突变均可导致BRCT功能缺失，可见此功能区的重要性。
BRCT中多个带负电的残基jo 显示其有转录调节功能。
因为在真核细胞转录因子中，这种高度酸性区域通常与转录激活相关［4］。
2 BRCA1异变与遗传不稳定性目前已发现的BRCA1的突变超过500种。
通过对BRCA1相关性乳腺癌的研究发现，与不携带BRCA1突变的乳腺癌相比，前者常含有更多的非整倍体。
易感癌基因BRCA-1及其在乳腺癌癌肿组织中的表达
易感癌基因BRCA-1及其在乳腺癌癌肿组织中的表达【摘要】乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene 1，BRCA-1)是遗传性乳腺癌特异性抑癌基因，BRCA-1基因突变与乳腺癌的发生具有高度相关性。
本文复习了BRCA-1基因与蛋白结构、功能，及其常见的突变方式，包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变等，对BRCA-1基因变异的乳腺癌癌肿的组织学特征及免疫组化特点做了综述，并对目前的治疗与热点问题进行了展望。
随着研究的深入，BRCA-1基因变异的检测可用于乳腺癌发病风险的预测，而纠正基因变异则为其治疗提供了新的途径，也是研究的热点内容之一。
【关键词】乳腺癌；乳腺癌易感基因；基因突变；基因治疗；免疫组化乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene 1，BRCA-1)位于人染色体17q21，以常染色体显性遗传方式遗传，是迄今为止发现的与遗传性乳腺癌、卵巢癌等相关的最重要的特异性抑癌基因，具有抑制细胞过快地或失去控制地生长和分化、参与细胞周期调控、基因转录调节、DNA损伤修复及其凋亡等功能，在维持基因稳定性中具有重要的作用[1-3]。
研究发现，35％～40％的家族性乳腺癌与BRCA-1突变有关，而BRCA-1变异携带者发生乳腺癌的风险高达60％～80％[4]。
本文在复习国内外文献的基础上，现将近年来BRCA-1在乳腺癌癌肿组织中的表达研究进展综述如下。
1 BRCA-1基因与蛋白的结构易感癌基因BRCA-1定位于人染色体17q21，长约81 kb，内含高达41.5％的Alu重复序列，具有24个外显子，包括22个编码外显子和2个非编码外显子(91-显子1和4)。
BRCA-1有2个不同的启动子promoter-l和promoter-2，与此对应有2个不同的第一外显子exonl-a(1581~1701)、exonl-b(1858~2236)和与之对应的mRNA，两者共同调节BRCA-1的转录活性，两者活性保持一定比例并以promote-1为主[5]。
乳腺影像学bi-rads分类
乳腺影像学bi-rads分类乳腺影像学BI-RADS分类，是一种针对乳腺X线摄影（mammography）等影像检查的分类系统，是世界卫生组织（WHO）推荐的标准。
它按照乳腺肿块的形态、密度、边缘等特征将其分为不同的等级，有助于医生对乳腺癌患者进行早期筛查和诊断。
一、BI-RADS 0级这个等级意味着X线照片或其他乳腺影像检查结果不够明确或不足以做出准确的诊断，需要进一步检查或可能需要进行组织活检以确定结果。
患者需要尽快进行附加检查才能确定病情。
二、BI-RADS 1级这个等级意味着乳房没有明显的异常，属于正常的表现。
这个等级通常是由满36岁的女性进行的一般性乳房筛查。
医生建议每年进行一次X线检查以检查是否有任何异常。
三、BI-RADS 2级这个等级意味着乳腺肿块在照片上看起来是良性的，大多数都是囊肿，它们是由乳腺组织中的液体所形成。
这个等级通常是由颜色不一的乳头发生的，也属于乳腺的正常表现。
医生建议每年进行一次X线检查以检查是否有任何异常。
四、BI-RADS 3级这个等级意味着乳腺肿块的性质是疑似肿瘤，需要进行进一步检查以确保肿块是良性还是恶性。
这种乳腺肿块可以根据形态、密度、边缘、大小和位置等特征进行分类和评分。
医生通常建议在6个月内进行X线检查，以确定肿块是否扩大或发生变化。
五、BI-RADS 4级这个等级意味着乳腺肿块看起来很可能是癌症，需要立即进行活检或其他诊断检查进行进一步验证。
医生通常会建议进行乳腺超声检查或磁共振成像导航活检（MRI-guided biopsy）等检查，以帮助确定肿瘤的类型和性质，并确定是否需要进行外科手术或其他治疗。
六、BI-RADS 5级这个等级意味着乳房有异常肿块，那么乳腺X线摄影，其他乳腺成像检查或活检证实肿块是乳腺癌。
医生通常建议进行乳房切除等治疗，以尽可能减少癌症对健康的影响。
总之，乳腺影像学BI-RADS分类是一种分类系统，可以对乳房肿块进行分类和评分，并根据需要进行进一步检查和治疗。
乳腺癌及卵巢癌患者BRCA1基因突变的研究的开题报告
乳腺癌及卵巢癌患者BRCA1基因突变的研究的开题报告【摘要】乳腺癌及卵巢癌是两种常见的女性恶性肿瘤，BRCA1基因突变是这两种癌症的重要致病基因之一。
本文旨在探究BRCA1基因突变在乳腺癌及卵巢癌发生发展中的作用，并对其相关的生物学和分子机制进行研究和分析。
本文将回顾和整理大量已有的研究成果，从BRCA1基因的结构和功能入手，分析其突变对癌细胞增殖、凋亡和DNA修复的影响，同时探讨BRCA1基因突变对化疗和靶向治疗的响应。
本文对于深入理解BRCA1基因突变在乳腺癌及卵巢癌发生与发展中的作用，指导临床治疗和预防具有重要意义。
【关键词】乳腺癌；卵巢癌；BRCA1基因突变；生物学机制；分子机制【引言】乳腺癌和卵巢癌是女性常见的恶性肿瘤。
据统计，全球乳腺癌每年新增病例约为168万例，卵巢癌新增病例约为23万例。
BRCA1基因突变是乳腺癌和卵巢癌的一个重要致病基因，其突变与相应的癌症家族史、早发和高度侵袭性乳腺癌以及卵巢上皮癌的发生密切相关。
BRCA1基因是人体中一个重要的抑癌基因，其突变可以导致蛋白质失活或表达严重下降，影响细胞增殖、凋亡、DNA修复等生物学功能，从而促进肿瘤发生和发展。
本文将从BRCA1基因突变的结构和功能入手，阐述其在肿瘤发生和发展中的作用，深入探讨其生物学和分子机制以及对化疗和靶向治疗的响应，旨在为临床治疗和预防提供参考和指导。
【研究内容】1. BRCA1基因与癌症1.1 BRCA1基因结构和功能1.2 BRCA1基因突变与乳腺癌、卵巢癌的关系1.3 BRCA1基因突变对乳腺癌、卵巢癌的影响2. BRCA1基因突变的生物学机制研究2.1 BRCA1基因突变对细胞增殖的影响2.2 BRCA1基因突变对细胞凋亡的影响2.3 BRCA1基因突变对DNA修复的影响3. BRCA1基因突变的分子机制研究3.1 BRCA1与非同源末端连接酶（NHEJ）和同源重组（HR）修复的关系3.2 BRCA1与细胞周期调控的关系3.3 BRCA1对转录因子的调控作用4. BRCA1基因突变的治疗及预防研究4.1 化疗及靶向治疗的响应4.2 借助CRISPR/Cas9技术预防BRCA1基因突变【预期目标】本研究拟通过系统性回顾和整理大量已有的研究成果，旨在探究BRCA1基因突变对乳腺癌和卵巢癌发生发展中的作用，深入研究其相关的生物学和分子机制，并通过对化疗和靶向治疗的响应研究，为肿瘤治疗和预防提供参考和指导。
乳腺癌患者病理分型与超声BI-RADS分级、声像图表现的关系研究
乳腺癌患者病理分型与超声BI-RADS分级、声像图表现的关系研究霍瑞芳;王付【期刊名称】《现代医学与健康研究电子杂志》【年(卷),期】2022(6)16【摘要】目的探讨超声乳腺影像报告和数据系统(BI-RADS)分级、声像图表现与乳腺癌患者不同的病理分型之间的关系,以期为临床诊断与治疗方案的制定提供参考。
方法回顾性分析2019年1月至2021年12月呼和浩特市第一医院体检中发现的100例乳腺包块患者(100个包块)的临床资料,患者均先采用多普勒超声诊断仪检查,并且进行BI-RADS分级,所选患者临床病历完整,且穿刺活检或术后病理已证实包块性质。
统计乳腺包块的病理学检查结果;比较乳腺包块的超声诊断与病理诊断结果;分析良恶性乳腺包块与超声声像图表现的关系。
结果100例乳腺包块患者经病理学检查结果显示,33例为良性病变,67例为恶性病变;100例乳腺包块患者经BI-RADS分级结果显示3级、4 a级、4 b级、4 c级、5级分别为30、27、10、9、24例;100例乳腺包块患者经BI-RADS分级结果显示,超声对乳腺良性病变的诊断与病理诊断的符合率为90.91%,对恶性病变与病理诊断的符合率为95.71%;恶性包块中边界不清、直径≥2 cm、钙化、血流Ⅱ级或Ⅲ级、纵横比≥1、后方回声逐渐衰减的患者占比均高于良性包块(均P<0.05)。
结论临床上应用超声BI-RADS分级并结合声像图表现能够提高乳腺包块的定性诊断,更为准确地分析乳腺肿块的恶性特征,进而可为患者后续的治疗方案提供一定参考,减少超声医师的主观判断,增加医师客观判断的依据,有助于提高乳腺癌的诊断准确率。
【总页数】5页(P27-31)【作者】霍瑞芳;王付【作者单位】呼和浩特市第一医院体检科;呼和浩特市第三医院功能科【正文语种】中文【中图分类】R737.9【相关文献】1.乳腺癌病理分型与超声分型关系的研究2.乳腺癌超声造影表现与病理组织分型及分级的关系3.乳腺癌超声BI-RADS分级与病理分型及免疫组化的比较分析4.乳腺癌超声造影表现与病理组织分型及分级的关系5.乳腺癌患者超声影像学表现与病理类型及组织学分级的关系因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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Ｓｔｕｄｙ ｏｆ ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｉｃ ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ ａｎｄ ＢＩ ＲＡＤＳ ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ＢＲＣＡ１ ｍｕｔａｔｉｏｎ－ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｂｒｅａｓｔ ｃａｒｃｉｎｏｍａｓ
或微钙化。
４．统计学方法 统计学分析采用 ＳＰＳＳ １８．０软
件 ，计 数 资 料 以 百 分 比 表 示 ，组 间 比 较 采 用
２
χ
检验，
等级分组资料的比较采用成组设计两样本比较的秩
和检验，Ｐ ＜０．０５为差异有统计学意义。
结 果
据美 国 放 射 学 会 （Ａｍｅｒｉｃａｎ ｃｏｌｌｅｇｅ ｏｆ ｒａｄｉｏｌｏｇｙ， １．ＢＲＣＡ１突 变 相 关 乳 腺 癌 超 声 影 像 学 表 现 ＡＣＲ）的乳腺 影 像 报 告 和 数 据 系 统 （Ｂｒｅａｓｔ Ｉｍａｇｉｎｇ 实验组和对照组的形态、边缘、后方回声、钙化、肿块 Ｒｅｐｏｒｔｉｎｇ ａｎｄ Ｄａｔａ Ｓｙｓｔｅｍ，ＢＩ－ＲＡＤＳ）［３］，分 析 并 内血流以及弹 性 评 分 等 超 声 表 现 比 较，差 异 均 无 统 规范记录乳腺肿 块 的 形 态、边 缘、纵 横 比、内 部 及 后 计学意义（Ｐ ＞０．０５），实验组有２９．４％（５／１７）病灶 方回声、有无微钙化及肿大淋巴结等；彩色多普勒血 形态为椭圆形；５８．８％（１０／１７）肿块边缘表现为小分 流 显 像 （ｃｏｌｏｒ Ｄｏｐｐｌｅｒ ｆｌｏｗ ｉｍａｇｉｎｇ，ＣＤＦＩ）观 察 乳 叶或毛刺，其 中 小 分 叶 者 占 ３５．３％ （６／１７），毛 刺 者 腺肿块及淋巴 结 内 部 及 周 边 的 血 供 丰 富 程 度，参 照 占２３．５％ （４／１７）；２９．４％ （５／１７）肿 块 后 方 回 声 衰 Ａｄｌｅｒ半定量法 判 ［４］ 断和记录病灶的血供情况；然后 减；４１．２％（７／１７）肿 块 内 部 出 现 微 钙 化；５２．９％ （９／ 启动超 声 弹 性 成 像 （Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｅｌａｓｔｏｇｒａｐｈｙ，ＵＥ） １７）肿块内部血 流 为ＩＩ～ Ⅲ 级；８２．４％ （１４／１７）肿 块 模式获取肿块硬 度 特 征，根 据 改 良 ５ 分 法 进 行 弹 性 ＵＥ 评分为４～５分。见表１、封四图１。 评 分 ［５］，１～３ 分 为 良 性 ，４～５ 分 为 恶 性 。
（广西医科大学第一附属医院１．超声科；２．胃肠腺体外科，广西南宁 ５３００２１）
【摘要】 目的 探讨 ＢＲＣＡ１突变相关乳腺癌的 超 声 影 像 学 表 现 及 其 ＢＩ－ＲＡＤＳ分 类 特 征。 方 法 ２００ 例 乳 腺 癌患者术前均行二维超 声、彩 色 多 普 勒 血 流 显 像 及 超 声 弹 性 成 像 检 查 ，其 中 经 ＰＣＲ 联 合 基 因 直 接 测 序 法 检 测 出 ＢＲＣＡ１基因突变的１７例患者为实验组，余１８３例 无 ＢＲＣＡ１ 突 变 者 为 对 照 组。 分 析 ＢＲＣＡ１ 突 变 相 关 乳 腺 癌 的 超 声影像学表现及其 ＢＩ－ＲＡＤＳ分类特征。结果 实验组和对照组的形态、边缘、后方回声、钙化、肿块内血流以及弹 性 评分等超声表现比较，差异均无统计学意义（Ｐ ＞０．０５），实验组有２９．４％（５／１７）形态为椭圆形；５８．８％（１０／１７）肿 块 边缘为小分叶或毛刺；２９．４％（５／１７）肿块后方回声衰减；４１．２％（７／１７）肿块内部出现微钙化；５２．９％（９／１７）肿 块 内 部 血 流达Ⅱ～Ⅲ级；８２．４％（１４／１７）肿块 ＵＥ 评分为４～５分。ＢＲＣＡ１突变乳腺癌的 ＢＩ－ＲＡＤＳ分类明显低于无 ＢＲＣＡ１ 突变者（ｕ ＝２．１９６６，Ｐ ＝０．０２８０）。结论 ＢＲＣＡ１突 变 相 关 乳 腺 癌 在 形 态 上 趋 于 良 性 乳 腺 肿 块 表 现 ，其 ＢＩ－ＲＡＤＳ 分 类 易 被 低 判 ，常 规 超 声 结 合 超 声 弹 性 成 像 检 查 可 减 少 漏 诊 。 【关键词】 乳腺癌；超声；弹性成像；ＢＲＣＡ１基因；突变 文 章 编 号 ：１００３－１３８３（２０１３）０４－０４８４－０４ 中 图 分 类 号 ：Ｒ７３７．９ 文 献 标 识 码 ：Ａ
ＬＩＵ Ｊｕｎｊｉｅ１，ＣＨＥＮ Ｙｕａｎｙｕａｎ１，ＬＩ Ｚｈｉｘｉａｎ１▲ ，ＺＥＮＧ Ｊｉａｎ２，ＺＨＡＮＧ Ｈａｉｔｉａｎ２， ＬＩＡＯ Ｘｉｎｈｏｎｇ１，ＤＩＮＧ Ｘｕｅｍｉｎｇ１，ＬＵＯ Ｄａｎ１，ＷＡＮＧ Ｓｉｄａ１
（１．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ，２．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌ Ｇｌａｎｄ Ｓｕｒｇｅｒｙ， ｔｈｅ Ｆｉｒｓｔ Ａｆｆｉｌｉａｔｅｄ Ｈｏｓｐｉｔａｌ ｏｆ Ｇｕａｎｇｘｉ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｎａｎｎｉｎｇ５３００２１，Ｇｕａｎｇｘｉ，Ｃｈｉｎａ）
异常发现；２类为良 性 病 变，包 括 单 纯 囊 肿 及 随 访 后
无变化的纤维腺瘤；３ 类 可 能 是 良 性 病 变，建 议 短 期
随访（小 于 １ 年，一 般 建 议 半 年 ）；４ 类 发 现 可 疑 异
常，建 议 活 检，诊 断 征 象 介 于 ３、５ 类 之 间；５ 类 高 度
怀疑恶性。本组研 究 中，在 ３ 类 基 础 上 仅 出 现 形 态
· ４８４ ·
右 江 医 学 ２０１３ 年 第 ４１ 卷 第 ４ 期 Ｙｏｕｊｉａｎｇ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｊｏｕｒｎａｌ ２０１３，Ｖｏｌ．４１ Ｎｏ．４
ＢＲＣＡ１突变相关乳腺癌超声影像学特征及其 ＢＩ－ＲＡＤＳ分类的研究※
刘军杰１，陈圆圆１，李智贤１▲ ，曾 健２，张海添２，廖新红１，丁雪明１，罗 丹１，王斯达１
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅ ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｉｃ ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ ａｎｄ ＢＩ－ＲＡＤＳ ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ＢＲＣＡ１ ｍｕｔａｔｉｏｎ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｂｒｅａｓｔ ｃａｒｃｉｎｏｍａｓ．Ｍｅｔｈｏｄｓ ２００ｃａｓｅｓ ｗｉｔｈ ｂｒｅａｓｔ ｃａｎｃｅｒ ｗｅｒｅ ｅｘａｍｉｎｅｄ ｗｉｔｈ ｔｗｏ－ｄｉｍｅｎｓｉｏｎａｌ ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ（２ＤＵＳ），ｃｏｌｏｒ ｄｏｐｐｌｅｒ ｆｌｏｗ ｉｍａｇｉｎｇ（ＣＤＦＩ）ａｎｄ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｅｌａｓｔｏｇｒａｐｈｙ（ＵＥ）．Ａｍｏｎｇ ａｌｌ ｔｈｅ ｃａｓｅｓ， １７ｃａｓｅｓ ｗｈｏ ｗｅｒｅ ｐｒｏｖｅｄ ｈａｖｉｎｇ ＢＲＣＡ１ｇｅｎｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｂｙ ＰＣＲ－ＤＮＡ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ ｗｅｒｅ ｓｅｌｅｃｔｅｄ ａｓ ｔｈｅ ｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌ ｇｒｏｕｐ，ａｎｄ ｔｈｅ ｒｅｓｔ １８３ｃａｓｅｓ ｗｉｔｈｏｕｔ ＢＲＣＡ１ｇｅｎｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ ａｓ ｔｈｅ ｃｏｎｔｒｏｌ ｇｒｏｕｐ．Ｔｈｅ ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｉｃ ｆｅａｔｕｒｅｓ ａｎｄ ＢＩ－ＲＡＤＳ ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ＢＲＣＡ１ｍｕｔａｔｉｏｎ－ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｂｒｅａｓｔ ｃａｒｃｉｎｏｍａｓ ｗｅｒｅ ａｎａｌｙｓｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｔｈｅ ｗｅｒｅ ｎｏ ｓｉｇｎｉｆｉ－ ｃａｎｔ ｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓ ｉｎ ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ ｆｉｎｄｉｎｇｓ ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ ｍｏｒｐｈａ，ｆｒｉｎｇｅ，ｐｏｓｔｅｒｉｏｒ ａｃｏｕｓｔｉｃ，ｂｌｏｏｄ ｆｌｏｗ ｗｉｔｈｉｎ ｃａｌｃｉｆｉｅｄ ｍａｓｓｅｓ，ｅｌａｓｔｉｃｉｔｙ ｓｃｏｒｅ，ｅｔｃ．，ｂｅｔｗｅｅｎ ｔｗｏ ｇｒｏｕｐｓ（Ｐ ＞０．０５）．Ｉｎ ｔｈｅ ｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌ ｇｒｏｕｐ，５ ｍａｓｓｅｓ（２９．４％）ｄｉｓｐｌａｙｅｄ ａｎ ｏｖａｌ ｓｈａｐｅ，１０ｍａｓｓｅｓ（５８．８％）ｗｉｔｈ ｍｉｃｒｏｌｏｂｕｌａｔｅｄ ｏｒ ｓｐｉｃｕｌａｔｅｄ ｍａｒｇｉｎｓ，５ｍａｓｓｅｓ（２９．４％）ｗｉｔｈ ｄｅｃｒｅａｓｅｄ ｐｏｓ－ ｔｅｒｉｏｒ ｅｃｈｏｅｓ，７ｍａｓｓｅｓ（４１．２％）ｓｈｏｗｉｎｇ ｍｉｃｒｏｃａｌｃｉｆｉｃａｔｉｏｎｓ ｉｎ ｍａｓｓ，９ ｍａｓｓｅｓ （５２．９％）ｐｒｅｓｅｎｔｉｎｇ ｖａｓｃｕｌａｒｉｔｙ ｆｒｏｍ ｇｒａｄｅⅡｔｏⅢ ａｎｄ １４ｍａｓｓｅｓ（８２．４％）ｗｉｔｈ ＵＥ ｓｃｏｒｅ ｆｒｏｍ ４ｔｏ ５．Ｔｈｅ ＢＩ－ＲＡＤＳ ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ＢＲＣＡ１ｍｕｔａｔｉｏｎ－ａｓ－ ｓｏｃｉａｔｅｄ ｂｒｅａｓｔ ｃａｒｃｉｎｏｍａｓ ｗａｓ ｌｏｗｅｒ ｔｈａｎ ｔｈｏｓｅ ｗｉｔｈｏｕｔ ＢＲＣＡ１ｍｕｔａｔｉｏｎ（ｕ ＝２．１９６６，Ｐ ＝０．０２８０）．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ ＢＲＣＡ１ ｍｕｔａｔｉｏｎ－ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｂｒｅａｓｔ ｃａｒｃｉｎｏｍａｓ ｆｒｅｑｕｅｎｔｌｙ ｓｈｏｗ ｍｏｒｅ ｂｅｎｉｇｎ ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ ｉｎ ｍｏｒｐｈｏｌｏｇｙ，ａｎｄ ＢＩ－ ＲＡＤＳ ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎｓ ａｒｅ ｐｒｏｎｅ ｔｏ ｂｅ ｕｎｄｅｒｅｓｔｉｍａｔｅｄ．Ｃｏｎｖｅｎｔｉｏｎａｌ ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ ｃｏｍｂｉｎｅｄ ｗｉｔｈ ＵＥ ｃａｎ ｒｅｄｕｃｅ ｍｉｓ－ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ｔｈｅｍ． 【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】 ｂｒｅａｓｔ ｃａｎｃｅｒ；ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ；ｅｌａｓｔｏｇｒａｐｈｙ；ＢＲＣＡ１ｇｅｎｅ；ｍｕｔａｔｉｏｎ
乳腺癌易感 基 因 ＢＲＣＡ１ 与 乳 腺 癌 的 发 生 发 展 密切 相 关，ＢＲＣＡ１ 基 因 突 变 携 带 者 ７０ 岁 前 患 乳 腺
癌的累计风险高达６５％，已确诊为乳腺癌的 ＢＲＣＡ１ 突 变 携 带 者５年 内 对 侧 乳 腺 患 癌 风 险 高 达３０％ 。 ［１，２］
※ 基 金 项 目 ：国 家 自 然 科 学 基 金 （Ｎｏ．８１１６０２８０）；桂 科 攻 （Ｎｏ．１１４０００３Ａ－９）。 作 者 简 介 ：刘 军 杰 （１９７８－ ），女 ，山 东 省 泰 安 市 人 ，主 治 医 师 ，医 学 博 士 。 研 究 方 向 ：乳 腺 癌 的 超 声 诊 断 和 基 础 研 究 。 ▲ 通 信 作 者 ：李 智 贤 ，广 西 医 科 大 学 第 一 附 属 医 院 超 声 科 ，５３００２１。Ｅ－ｍａｉｌ：ｇｘｙｄｌｚｘ＠１６３．ｃｏｍ．