出生缺陷监测培训试卷

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出生缺陷防治人才培训题库

出生缺陷防治人才培训题库摘要：一、出生缺陷概述1.定义2.类型及表现二、出生缺陷防治人才培训的重要性1.降低出生缺陷率2.提高人口素质3.社会责任感三、培训内容与方法1.理论知识学习2.实践操作技能3.案例分析4.互动讨论四、培训效果评估与反馈1.学员满意度2.考试及格率3.实际工作应用五、培训展望与建议1.完善培训体系2.加强师资队伍建设3.提高培训质量4.扩大培训覆盖范围正文：一、出生缺陷概述出生缺陷，是指孩子在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。

形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。

生理功能和代谢缺陷则可能导致先天性智力低下（俗称呆、傻）、聋、哑等异常。

二、出生缺陷防治人才培训的重要性1.降低出生缺陷率：通过培训，提高医务人员对出生缺陷的识别、预防和处理能力，从而降低出生缺陷率。

2.提高人口素质：减少出生缺陷儿，提高我国人口整体素质。

3.社会责任感：出生缺陷防治人才培训是社会各界关注民生、履行社会责任的体现。

三、培训内容与方法1.理论知识学习：教授出生缺陷相关知识，包括病因、类型、诊断、预防和治疗等。

2.实践操作技能：培训学员掌握出生缺陷筛查、诊断和处理等技术操作。

3.案例分析：通过分析实际案例，教授学员如何运用所学知识解决实际问题。

4.互动讨论：组织学员进行研讨，分享经验，提高沟通与协作能力。

四、培训效果评估与反馈1.学员满意度：通过问卷调查、座谈会等形式，了解学员对培训内容的满意度。

2.考试及格率：组织结业考试，评估学员对培训知识的掌握程度。

3.实际工作应用：关注学员在实际工作中运用培训知识的情况，以检验培训效果。

五、培训展望与建议1.完善培训体系：建立健全出生缺陷防治人才培训制度，确保培训内容与时俱进。

2.加强师资队伍建设：选拔具有丰富经验、专业素质高的师资，提高培训质量。

3.提高培训质量：注重培训内容的实用性，创新教学方法，提高学员学习兴趣。

出生缺陷监测培训试卷

出生缺陷监测培训试卷
单位姓名分数
1、什么是出生缺陷？（25分）
2、什么是出生缺陷医院监测？（25分）
3、出生缺陷医院监测的对象？（25分）
4、出生缺陷医院监测的内容？（25分）
答案
1、出生缺陷是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

2、以医院为基础的监测，简称医院监测，是以医院为监测现场，住院分娩的围产儿为监测对象。

3、在监测医院内出生的妊娠满28周至出生后7天的围产儿，包括活产数、死胎死产儿（凡在监测医院内出生或引产的出生缺陷，无论孕周大小，无论计划外计划内，均需报告）
4、监测医院出生的妊娠满28周至出生后7天的围产儿的有关资料《围产儿数季报表》;
主要出生缺陷的时间、地区、人群分布及临床资料，以及出生缺陷的可疑危险因素《医疗机构出生缺陷儿登记卡》。

出生缺陷核心知识培训试题

出生缺陷核心知识培训试题
1.目前常见的出生缺陷一下哪项不属于
A.神经管畸形
B.先天愚型
C.便秘
D.先天性心脏病
2.通过实施出生缺陷的“三级预防”措施，可以大幅度减少
出生缺陷和先天残疾儿的发生。

以下哪项是第三级预防：A.孕前综合干预，减少出生缺陷的发生。

B．孕期减少缺陷儿的发生。

C.治疗已出生的缺陷儿。

3.“三级预防”中第二级预防是哪项：
A．孕前综合干预，减少出生缺陷的发生
B．孕期减少缺陷儿的发生
C，治疗已出生的缺陷儿
3.人类的各类出生缺陷病因中以下哪项约占25%
A.环境因素
B.基因突变或染色体畸变的遗传因素
C.推测可能与环境与遗传因素相互作用的结果。

4.男性生殖健康知识中，男性易忽视的男性疾病是哪项
A.雄激素部分缺乏症
B.前列腺炎
C.痔疮。

出生缺陷防治人才培训项目结业考试试题

出生缺陷防治人才培训项目结业考试试题1、关于胎儿MRI的优势，以下说法哪项是错误的（）【单选】A.胎儿MRI的扫描视野小，空间分辨率高。

（B.胎儿MRI可多个方位，如标准的轴、冠状和矢状位成像。

C.胎儿MRI可多参数成像，如TIWI、T2WI等。

D.胎儿MRI软组织分辨率高。

2、关于胎儿脑出血，以下哪项不正确（）【单选】A.胎儿脑出血最常发生于侧脑室旁生发基质。

B.胎儿脑出血在T1WI上呈高信号。

C.胎儿脑出血在T2WI上常呈低信号。

D.当胎儿脑出血引发明显脑室扩张时，属II级脑出血。

I>3、在以下胎儿大脑皮质沟裂中，哪个最早出现（）【单选】A.外侧裂。

（氏确答案）B.距状裂。

C.顶枕沟。

D.中央沟。

4、胎儿主要血红蛋白是：（）【单选】A∙α2β2B∙ζ2β2C∙ζ2ε2D-a2y2（正确答案）5、p・地中海贫血的主要突变类型是：（）【单选】A•点突变（1•—；）B∙插入C∙缺失D•无义突变6、地贫筛查HBA2：5.2%（正常值为2.5~3.5），考虑可能为哪种类型的地贫（）【单选】A∙α地贫B∙β地贫（不排除复合α地贫））C•α复合β地贫D∙γ地贫7、SMA的遗传方式为（）【单选】A•常染色体显性遗传B•常染色体隐性遗传IC∙X连锁显性遗传D∙X连锁隐性遗传8、地中海贫血属于以下哪一类型贫血（）【单选】A•巨幼细胞贫血B-镰形红细胞贫血C-再生障碍性贫血D•小细胞性贫血，9、男性不育的最常见遗传学病因是（）【单选】A.克氏综合征（B.Y染色体AZF微缺失C.先天性输精管缺如D.单基因变异10、Y染色体AZF微缺失最常见类型（）【单选】A.AZFa区缺失B.AZFb区缺失C.AZFc区缺失D.AZFbc区缺失H、先天性输精管缺如是梗阻性无精子症的重要病因之一，其主要致病基因是O【单选】A.PKD1B.GANABC.AKAP4D.CFTR12、关于原发性胸腔积液，下列说法不正确的是：（）【单选】A.胚胎期淋巴管发育不良所致先天性乳糜胸B.男性胎儿发病率多于女性C.继发性胸腔积液多因结构畸形,如先天性囊性腺瘤样畸形、支气管肺隔离征等D.原发性积液多因染色体异常、宫内感染等（13、对于胎儿胸腔积液引起的并发症，下列说法不正确的是：（）【单选】A.胎儿肺脏受压变小，影响肺脏发育，并发肺发育不良B.胎儿吞咽困难，继发羊水过多C.胎儿腹腔压力增大D.影响心脏静脉回流，导致胎儿心脏功能不全，继发胎儿水肿14、关于胎儿原发性胸腔积液，下列说法不正确的是：（）【单选】A.胎儿重度胸腔积液未伴有水肿，存在纵隔移位B.已出现胎儿水肿或体腔积液进行性加重的病例，不能提供胸腔积液分流术答案）C.胎儿重度胸腔积液，可多次反复提供胸腔穿刺术，也可提供胸腔积液分流D.胎儿重度胸腔积液的病例，胸腔穿刺后积液可迅速增加15、下列哪个选项是先天性巨细胞病毒感染的主要传播途径？（）【单选】A.垂直传播B.飞沫传播C.接触传播D.血液传播16、先天性巨细胞病毒感染在哪些情况下可能导致胎儿畸形？（）【单选】A.孕妇在怀孕期间感染（B.孕妇在怀孕前感染C.孕妇感染后康复后怀孕D.孕妇感染低毒株17、先天性巨细胞病毒感染的胎儿最常见的症状是什么？（）【单选】A.肝脾肿大B.黄疸C.神经发育异常，D.血小板减少18、关于先天性巨细胞病毒感染对胎儿的影响，以下哪种说法是错误的？（）【单选】A.可导致胎儿宫内发育迟缓B.可导致胎儿流产、死胎C.可导致新生儿感染D.对胎儿没有长期影响，治愈后即可完全康复M）19、先天性巨细胞病毒感染的主要诊断方法是？（）【单选】A.全血细胞计数B.血清学检测C.羊水穿刺D.病毒培养20、关于静脉导管血流频谱，以下说法不正确的是：（）【单选】A.三相波B.S波代表心室收缩C.P波代表心室舒张（正加D.A波代表心房收缩21、美国费城儿童医院TTTS胎儿心功能评分中，关于心脏扩大，以下哪个评分为2分？（）【单选】A.心胸面积比＞1/3B.心胸面积比≥05由C.心胸面积比≥1∕3D.心胸面积比〉0.522、关于胎儿心肌功能指数（MP1），以下哪个是错误的？（）【单选】A.是评价胎儿心脏功能的重要指标B.计算方法为等容舒张时间和等容收缩时间的总时间除以射血时间C.双胎输血综合征的受血儿MPI值降低D.等容舒张时间延长，MPI值升高23、胎儿后尿道瓣膜预后不良的特征有：（）【单选】A.双肾皮质囊肿；B.双肾重度积水并肾周尿性囊肿；C.严重羊水过少；D.以上都是。

2024年出生缺陷防治相关项目启动暨培训会班后测试题

2024年出生缺陷防治相关项目启动暨培训会班后测试题1.串联质谱筛查的基本包括( )A.氨基酸代谢性疾病B.有机酸代谢性疾病C.脂肪酸代谢性疾病D.以上都是(正确答案)2.经典型苯丙酮尿症是由于缺乏( )A.络氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶(正确答案)C.二氢生物喋呤还原酶D.鸟苷三磷酸环化水合酶3.对于各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等)未采足跟血者，采血时间一般不超过出生后( )天A.7(正确答案)B.14C.20D.304.开展新生儿疾病筛查属于( )A.遗传病一级预防(正确答案)B.遗传病二级预防C.遗传病三级预防D.遗传咨询5.新生儿疾病筛查采血的最适部位为()A.指尖B.足尖C.足跟D.足跟内侧或外侧(正确答案)E.指尖6.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目?（）A .21-三体综合征(唐氏综合征)B. 18-三体综合征C.开放性神经管缺陷D.13-三体综合征(正确答案)7.中孕期产前筛查时限通常指（）A. 15周-20+6周(正确答案)B.13周-20+6周C.10周-13+6周D.16周-22+6周8.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

A. 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿(正确答案)B .先天性缺陷和传染性疾病胎儿C .先天性缺陷和痴呆儿D .先天性缺陷和无脑儿9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标?（）A .血清甲胎蛋白B.血清人绒毛膜促性腺激素C. 非结合雌三醇D.孕妇的年龄(正确答案)10.产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。

A .自主选择、平等自愿B .知情选择、孕妇自愿(正确答案)C.权利义务一致原则D.平等互利，信守约定11.提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的（），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。

出生缺陷防治试题及答案

出生缺陷防治试题及答案一、单选题（每题2分，共10分）1. 出生缺陷是指婴儿出生时存在的结构或功能异常，以下哪项不是出生缺陷？A. 先天性心脏病B. 先天性智力障碍C. 先天性聋哑D. 后天性骨折答案：D2. 预防出生缺陷的措施不包括以下哪项？A. 孕期合理用药B. 孕期避免接触有害物质C. 孕期吸烟D. 孕期定期产检答案：C3. 孕妇在怀孕期间应该补充哪种维生素以预防神经管缺陷？A. 维生素AB. 维生素BC. 维生素CD. 叶酸答案：D4. 以下哪项是导致出生缺陷的非遗传因素？A. 遗传因素B. 环境因素C. 药物因素D. 以上都是答案：B5. 孕妇在怀孕期间应该避免接触哪种物质以减少出生缺陷的风险？A. 酒精B. 咖啡因C. 维生素DD. 蛋白质答案：A二、多选题（每题3分，共15分）1. 预防出生缺陷的措施包括以下哪些？A. 孕期合理饮食B. 孕期定期产检C. 孕期吸烟D. 孕期避免接触辐射答案：ABD2. 哪些因素会增加出生缺陷的风险？A. 孕妇年龄较大B. 孕妇患有糖尿病C. 孕妇饮酒D. 孕妇饮食不均衡答案：ABCD3. 哪些是出生缺陷的常见类型？A. 先天性心脏病B. 唐氏综合症C. 先天性聋哑D. 先天性智力障碍答案：ABCD4. 哪些是预防出生缺陷的非药物措施？A. 孕期合理饮食B. 孕期避免接触有害物质C. 孕期服用叶酸D. 孕期定期产检答案：ABD5. 哪些是出生缺陷的遗传因素？A. 染色体异常B. 基因突变C. 环境因素D. 药物因素答案：AB三、判断题（每题1分，共10分）1. 孕妇在怀孕期间吸烟会增加胎儿出生缺陷的风险。

（对）2. 孕期服用叶酸可以预防神经管缺陷。

（对）3. 孕妇在怀孕期间饮酒对胎儿无害。

（错）4. 孕期定期产检可以及时发现和预防出生缺陷。

（对）5. 所有出生缺陷都可以通过产前筛查和诊断来预防。

（错）6. 孕妇在怀孕期间应避免接触辐射。

（对）7. 孕妇在怀孕期间应该避免服用任何药物。

母婴安全暨出生缺陷三级防治管理培训试题

母婴安全暨出生缺陷三级防治管理培训试题1•母婴安全五项制度包括（）A、妊娠风险筛查与评估Hf，B'高危孕产妇专案管理1C、危急重症救治，D、孕产妇死亡个案报告，E、约谈通报制度2•医疗机构内发生孕产妇死亡后，应当在（）内通报辖区县级妇幼保健机构，县级妇幼保健机构组织人员核查情况后，3个工作日内报上级妇幼保健机构。

A'6小时B、24小时C、12小时D'48小时3•孕产期保健应当以保障（）安全为目的，遵循保健与临床相结合的工作方针。

A'孕妇B、婴儿C＞母婴」TD、产妇4.妊娠风险分级评为橙色、红色、紫色的孕妇应做到（）A、专人专案（I :B、全程管理IC、动态监管ID、集中救治"[「5..高危妊娠的范围，是指从妊娠开始至产后（）辖区内常住和流动的孕产妇。

A'3个月B、30天（2、42天（」：D、6个月6.孕中期健康管理，应在孕中期（）进行健康教育和指导。

A、16-20周B、21-24周C、16-20周'21-24周各一次（D、16-24周7.对高危孕产妇进行早期识别，当出现危急征象的孕妇，要立即转上级医疗卫生机构，并在（）随访转诊结果。

A、24hB、3天C、7天D、两周内8.孕早期健康管理，孕（）周前为孕妇建立《母子健康手册》，并进行第一次随访。

9.计划生育技术服务管理中感染消毒要求,器械、手术室消毒合格率100%A、正确B'错误10.计划生育技术服务管理中医技质量,要求药房没有无批号、过期、霉烂药品;严格终止妊娠类药品和麻醉药品管理，各类登记完整,包括查看药房进药记录、处方和管理情况。

A、正确IB、错误11•根据不同年龄段正常儿童眼及视觉发育特点，结合。

~6岁儿童健康管理服务时间和频次，为0~6岁儿童提供（）次眼保健和视力检查服务。

A'5B'10C>13D、2012.0~6岁是儿童视力发育的关键期，3岁视力一般可达（）以上A、0.2B、0.5C'0.6D'0,813.6岁儿童视力不良判断标准A、6岁儿童裸眼视力".9B、双眼视力相差两行及以上（标准对数视力表）C、双眼视力相差0.2及以上（国际标准视力表D、以上都是（一：14.学龄前儿童转诊指征A、眼外观检查异常B、视物行为异常，C、4岁儿童裸眼视力W4.8（0.6）、5岁及以上儿童裸眼视力≤4.9（0.8），或双眼视力相差两行及以上（标准对数视力表），或双眼视力相差0∙2及以上（国际标准视力表）。

出生缺陷综合防治培训试题

出生缺陷综合防治培训试题1、关于产前筛查的结果，判断正确的是（）A、筛查结果低风险，提示胎儿正常B、筛查结果高风险，提示胎儿异常C、筛查结果高风险，提示胎儿患病风险升高(正确答案)D、筛查结果低风险，提示胎儿患病风险为零E、筛查结果是确诊结果2、唐氏综合征的筛查方式很多，根据筛查时间可以分为（）A、孕早期筛查和孕中期筛查(正确答案)B、孕早期筛查和孕晚期筛查C、孕中期筛查和孕晚期筛查D、血清学筛查和超声筛查E、孕前筛查和孕期筛查3、关于产前诊断以下说法不正确的是（）A、染色体疾病的诊断主要依据细胞遗传学方法(正确答案)B、99%的神经管畸形可以通过妊娠中期超声检查获得诊断C、X线检查也可以观察胎儿的结构是否存在畸形D、胎儿超声心动图检查可以发现99%的先天性心脏病E、胚胎植入前诊断技术是指在植入前进行遗传性诊断4、关于产前筛查，以下哪项是错误的（）A、产前筛查的方法要求简便、可行、无创B、唐氏综合征的筛查方法包括孕妇血清学筛查、超声筛查，或两者结合C、NT检测需要经过专门技术培训，并建立相应的质量控制体系D、检测胎儿基因不是产前筛查胎儿畸形有效的技术手段E、B超检查一旦发现先天性心脏病，应终止妊娠(正确答案)5、孕妇下列哪种情形应当进行产前诊断（）A、羊水过多或过少B、年龄超过30周岁C、胎儿发育异常或胎儿可能有畸形D、曾经分娩过先天性严重缺陷的婴儿(正确答案)E、妊娠合并糖尿病6.2010年国家卫生部关于新生儿听力筛查技术规范规定:母婴同室新生儿初筛时间是( )A. 出生后3天内B.出生后一个月内C.出生后10-24小时D.出生后48小时-出院前(正确答案)7.关于新生儿听力损失高危因素，不正确的是( )A.早产儿呼吸窘迫综合征B.巨细胞病毒风疹病毒等引起的宫内感染C. 机械通气超过48小时D.出生体重正常(正确答案)8.中度感音神经性耳聋康复治疗的3部分是( )A.药物治疗、助听器、言语训练B.助听器的选择、佩戴及应用C.听力学诊断、助听器选配、听觉言语训练(正确答案)D.对耳聋疾病的早期预防、早期诊断、早期治疗9.哪些病人需要听力转介随访( )A.听力筛查阳性新生儿B.听力损失确诊患儿C.听力损失高危新生儿D.以上都是(正确答案)10.新生儿听力筛查最常见技术是( ) 。

出生缺陷预防试题及答案

出生缺陷预防试题及答案一、选择题（每题2分，共10分）1. 出生缺陷是指在胚胎发育过程中，由于遗传因素、环境因素或两者共同作用导致的结构或功能异常。

以下哪种情况不属于出生缺陷？A. 先天性心脏病B. 先天性智力障碍C. 先天性聋哑D. 后天性聋哑答案：D2. 预防出生缺陷的三级预防措施中，以下哪项不属于三级预防？A. 婚前医学检查B. 孕前保健C. 孕期保健D. 儿童保健答案：A3. 以下哪种维生素在预防神经管缺陷中起到重要作用？A. 维生素AB. 维生素BC. 维生素CD. 叶酸答案：D4. 孕妇在孕期应避免接触哪些有害物质，以预防出生缺陷？A. 烟草B. 酒精C. 辐射D. 所有以上答案：D5. 以下哪种情况会增加出生缺陷的风险？A. 孕妇年龄小于20岁B. 孕妇年龄在20-35岁之间C. 孕妇年龄大于35岁D. 孕妇体重正常答案：C二、填空题（每题2分，共10分）1. 孕妇在孕前和孕期应补充________，以预防神经管缺陷。

答案：叶酸2. 孕妇在孕期应避免接触________，因为它可能导致胎儿畸形。

答案：辐射3. 孕妇在孕期应定期进行________，以监测胎儿的发育情况。

答案：产前检查4. 孕妇在孕期应避免服用________，因为它们可能对胎儿造成不良影响。

答案：某些药物5. 孕妇在孕期应保持良好的________，以减少出生缺陷的风险。

答案：生活习惯三、简答题（每题5分，共20分）1. 请简述出生缺陷的预防措施有哪些？答案：出生缺陷的预防措施包括：婚前医学检查、孕前保健、孕期保健、新生儿筛查等。

2. 孕妇在孕期应如何预防出生缺陷？答案：孕妇在孕期应定期进行产前检查，补充叶酸，避免接触有害物质，保持良好的生活习惯，避免服用某些药物。

3. 叶酸在预防出生缺陷中的作用是什么？答案：叶酸在预防出生缺陷中的作用主要是预防神经管缺陷，如无脑儿和脊柱裂。

4. 为什么孕妇年龄大于35岁会增加出生缺陷的风险？答案：孕妇年龄大于35岁会增加出生缺陷的风险，因为随着年龄的增长，卵子的质量下降，染色体异常的风险增加。

出生缺陷防治项目培训试卷

出生缺陷防治项目培训试卷单位：姓名：成绩：选择题（每小题5分，共计100分）1、在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，要在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小剂量，可以减少神经管畸形的发生风险。

（）A. 碘剂B. 叶酸C. 钙片2、您知道增补小剂量叶酸可以预防胎儿畸形的种类吗？（）A．神经管畸形 B.先天愚型 C.出生体重低 d.不知道3、对于计划怀孕的夫妻来说，可以降低出生缺陷发生风险。

（）A.接受孕前保健，发现是否患有影响生育和影响后代健康的疾病B.在家中多养绿色植物C.查皇历，为孩子出生选择一个好日子4、怀孕后5-8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇发觉怀孕到医院进行首次孕期检查时已经过了这一时期。

因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡。

（）A.从孕前开始B.从孕期开始C.从产后开始5、怀孕中后期，孕妇睡觉时应该多朝躺，可以减轻妊娠子宫对主动脉、髂动脉的压迫。

（）A.右侧B.上（仰卧）C.左侧6、孕妇如果长期缺钙或缺钙程度严重，会诱发，还可导致孕妇骨质疏松，可能导致新生儿先天性佝偻病。

（）A.小腿抽筋或手足抽搐B.胎动增加C.头晕7、淋病、尖锐湿疣和生殖器疱疹等都属于性传播疾病，其传染性强，患病的孕妇分娩时可通过产道感染新生儿。

因此，妇女在计划怀孕时，发现患有上述疾病，应。

（）A.立即怀孕，运气好不会感染新生儿B.未治愈前暂缓怀孕C.顺其自然．8、孕期安排孕妇膳食时，应该。

（）A.仅补充蛋白质，尽量减少脂肪和糖类摄取B.既要满足营养需要，又要注意营养全面均衡，蛋白质、脂肪、糖类摄入应保持正常比例9、成年女性体内约有1000克钙，怀孕以后需要增加50克左右，随着胎儿的增长仅靠食物补钙不能满足母体和胎儿的需要。

因此，应从开始口服乳酸钙、维生素АD胶丸等钙剂。

（）A.怀孕后B.怀孕5个月后C.怀孕的最后2个月10、月经规律的孕妇，预产期的计算方法是：从算起，满280天或40周的日期。

（）A.最后一次月经来的第一天B.最后一次月经干净的那天C.受精的那天11、孕妇要谨慎用药，是胎儿对药物最敏感的时期。

2023年出生缺陷防治规范化培训试题题库及答案

出生缺陷防治规范化培训出生缺陷防治规范化培训 (1)产前筛查与诊断 (1)遗传代谢病筛查 (6)先心脏病筛杳 (12)听力筛查 (18)产前筛查与诊断1开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发［单选题］*A、1B、2√C、3D、42、血清学产前筛查的病种是（）［单选题］*A、21・三体综合征、18-三体综合征、13■三体综合征B、21-三体综合征、18-三体综合征、47,XXY综合征C、21三体综合征、18・三体综合征、45,X综合征D、21-三体综合征、18・三体综合征、开放性神经管畸形V3、I-型糖尿病孕妇的生化指标有变化，具体是（）［单选题］*A、hAFP高10%、free-beta-hcgffi11%x uE3低7%B、hAFP低10%、free-beta-hcgffi11%v uE3S7%C、hAFP低10%、free-beta-hcgM11%x uE3高7%D、hAFP低Io%、free-beta-hcg低I1%、uE3低7%√4、如果一个孕妇怀有一个T18的胎儿，其生化指标检测结果通常表现为（）［单选题］*A、AFP降低、Free-βhCG升高B、AFP升高、Free-βhCG升高C、AFP降低、Free-BhCG降低√D、AFP降低、Free-BhCG降低5、血清学产前筛查的筛查对象是（）［单选题］*A、大于35岁的孕妇B、小于18岁的孕妇C、20・34岁的孕妇√D、所有怀孕的孕妇6、染色体异常不包括（）［单选题］*A、整条染色体的增加或减少B、单核甘酸点突变VC、不同大小片段的缺失、重复D、不同大小片段的易位7、血清学唐氏筛查标志物，在胎儿是21三体时的变化特征，不正确的是（）［单选题］*A、PAPP-A1B、游离β-hCG1√GAFP1D、U臼I8、《江苏省出生缺陷防治办法》中提到，鼓励怀孕妇女（）前至少接受1次产前筛查。

产前筛查发现高风险或者怀疑胎儿异常的，医疗机构应当书面告知孕妇［单选题］*A、孕13周B、孕20周C、孕26周√D、孕28周9、母血产前筛查技术中阳性预测值（PPV）是指（）［单选题］*A、如果胎儿是21三体，这个检查有多大的把握能查出来B、如果胎儿不是21三体，这个检查有多大的概率会误判C、筛查结果是21三体高风险的，这个结果做对的可能有多大√D、筛查结果是21三体低风险的，这个结果说对的可能有多大10、如果一个孕妇怀有一个T21的胎儿，其生化指标检测结果通常表现为（）［单选题］*A、AFP降低、Free-BhCG升高√B、AFP升高、Free-βhCG升高C、AFP降低、FaBhCG降低D、AFP降低、Free-BhCG降低11、在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（）［单选题］*A.产前诊断√B.遗传咨询C.产前咨询D.婚前咨询12、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目（）［单选题］*A、唐氏综合征B、18-三体综合征C、开放性神经管缺陷D、13-三体综合征V13、产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质［单选题］*A、自主选择、平等自愿B、知情选择、孕妇自愿√C、权利义务一致原则D、平等互利，信守约定14、产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断［单选题］*A、先天性缺陷和遗传性疾病胎儿√B、先天性缺陷和传染性疾病胎儿C、先天性缺陷和痴呆儿D、先天性缺陷和无脑儿15、超声产前筛查指南2023版建议早孕期、中孕期筛查的合适孕周是（）［单选题］*A、建议在妊娠10-13+6周和妊娠22-24+6周接受超声产前筛查B、建议在妊娠11-13+6周和妊娠20-24+6周接受超声产前筛查√C、建议在妊娠10-13+6周和妊娠20-24÷6周接受超声产前筛查D、建议在妊娠10-13+6周和妊娠18-24+6周接受超声产前筛查16、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出胎儿颅脑伴发的特征性超声表现是（）［单选题］*A、"草莓头"伴脑积水B、"柠檬头"伴"香蕉小脑”√C、"小头畸形"伴"脑穿通畸形"D、"柠檬头"伴"Dandy-wa1ker畸形"17、血清学筛查质控中采血规范很重要，通常（）［多选题］*A、采集静脉血2-3m1,置18・25摄氏度室温30分钟・2小时、离心2000rpm10分钟分离血清，冷藏不得超过7天检测。

出生缺陷干预试题及答案

出生缺陷干预试题及答案一、单项选择题1. 出生缺陷是指婴儿在出生前发生的结构、功能或代谢异常，以下哪项不是出生缺陷的主要原因？A. 遗传因素B. 环境因素C. 营养不良D. 良好的生活习惯答案：D2. 下列哪项措施不属于出生缺陷的一级预防？A. 婚前医学检查B. 增补叶酸C. 新生儿疾病筛查D. 遗传咨询答案：C3. 孕妇在怀孕期间应该避免使用哪种药物，以减少胎儿出生缺陷的风险？A. 维生素B. 叶酸C. 阿司匹林D. 四环素答案：D4. 以下哪项是出生缺陷的二级预防措施？A. 婚前健康教育B. 孕前遗传咨询C. 产前筛查D. 新生儿听力筛查答案：C5. 新生儿筛查中，以下哪项不是常见的筛查项目？A. 先天性甲状腺功能减退症B. 先天性肾上腺皮质增生症C. 先天性心脏病D. 先天性髋关节脱位答案：C二、判断题1. 所有出生缺陷都可以通过产前筛查发现。

（错误）2. 孕妇在怀孕期间应该避免接触有害物质，以减少胎儿出生缺陷的风险。

（正确）3. 出生缺陷的三级预防是指在婴儿出生后进行的干预措施。

（正确）4. 孕妇补充叶酸可以预防神经管缺陷。

（正确）5. 新生儿疾病筛查只能在出生时进行一次。

（错误）三、简答题1. 简述出生缺陷的三级预防措施。

答案：出生缺陷的三级预防措施包括：- 一级预防：指在怀孕前和怀孕早期采取措施，包括健康教育、婚前检查、遗传咨询、增补叶酸、避免有害物质接触等，以减少出生缺陷的发生。

- 二级预防：指在孕期通过产前筛查和产前诊断，及早发现胎儿的异常，及时进行干预，减少严重出生缺陷儿的出生。

- 三级预防：指在婴儿出生后，通过对新生儿进行筛查，及早发现并治疗出生缺陷，减少疾病对孩子健康和生命的影响。

2. 孕妇在怀孕期间应注意哪些营养补充？答案：孕妇在怀孕期间应注意以下营养补充：- 叶酸：有助于预防神经管缺陷。

- 铁：预防缺铁性贫血，促进胎儿发育。

- 钙：对孕妇骨骼健康和胎儿骨骼发育至关重要。

出生缺陷培训题目

Ｃ、血液病Ｄ、地中海贫血腿膀预防出生缺陷培训考试题目羅８．下列那些疾病应该进行染色体检查？肄Ａ、唐氏综合征Ｂ、苯丙酮尿症蒃单位：姓名：蝿Ｃ、白化病Ｄ、地中海贫血芄羆９．唐氏综合征患者的染色体与正常人比较有什么不同？蚁一、单选题（４０题）（请选择你认为是正确的一个答案）肃Ａ．多了一条２１号染色体膆１．育龄妇女注射风疹疫苗后需避孕几个月蒃Ｂ．少了一条２１号染色体方可怀孕？蕿Ｃ．少了２１个基因Ａ、１个月Ｂ、３个月袅肇Ｄ．多了２１个基因Ｃ、６个月Ｄ、１２个月蚃莆１０．哪一种出生缺陷的发生与母亲生育年莁２．怀孕哪一期感染风疹病毒对胎儿影响最龄关系最大？大？羃Ａ、地中海贫血Ｂ、神经管畸形芇Ａ、孕早期Ｂ、孕中期芀Ｃ、唐氏综合征Ｄ、苯丙酮尿症Ｃ、孕晚期Ｄ、不确定羄腿１１．下列哪种途径会传播艾滋病？３．神经管畸形发生的主要原因是缺乏什肂Ａ、游泳Ｂ．握手么？蒄肁Ａ、叶酸Ｂ、碘莂Ｃ．性接触Ｄ．拥抱艿Ｃ、钙Ｄ、铁肀１２．地中海贫血是一种什么病？莆４．预防神经管畸形发生应从什么时候开始羆Ａ、遗传性疾病Ｂ．传染病服用叶酸？Ｃ．营养不良症Ｄ．神经系统疾病袇薂Ａ、孕前１个月Ｂ、孕前３个月螁１３．地中海贫血在哪些地区多见？袂Ｃ、怀孕时Ｄ、怀孕３个月螀Ａ、广东Ｂ、北京肆５．预防神经管畸形发生，推荐服用叶酸的Ｃ、山西Ｄ、甘肃时间是多长？羈蒄Ａ、１个月Ｂ、３个月羅１４．各种补碘办法中首选下列哪种？羁Ｃ、６个月Ｄ、１２个月芁Ａ、普及碘盐Ｂ、口服碘油莈６．下列哪项血清学检查可用于神经管畸形薁Ｃ、多吃海产品Ｄ、含碘保健品的筛查？聿１５．孕期使用哪种药物对胎儿影响最小？Ａ、ＡＦＰＢ、ＰＡＰＰ－Ａ膇肃Ａ、氯霉素Ｂ、四环素Ｃ、ＰＤ、微量元素薃Ｃ、青霉素Ｄ、扑尔敏袄莀７．唐氏综合征最常见的表现是什么？芁１６．怀孕时患病应该怎样用药？Ａ、智力低下Ｂ、先天性心脏病肈袆Ａ、绝对不服药荽E、在医生指导下用药膀D、夜盲征藉C、只服用西药 2 3 .下列属于遗传病的是哪种？≡D、只服用中药肆A、呆小症B ＞夜盲袈1 7 .停口服避孕药至少几个月后方可怀S C、肝炎D、地中海贫血孕？W2 4 .下列哪一种出生缺陷在我国发病率最薄A、1个月E、3个月高？螃C、6个月D、9个月≡A、唐氏综合征W 1 8 .世界卫生组织提出的预防出生缺陷策E、神经管畸形略是什么?C、先天性风疹综合征SA、“一级预防”策略蚀D、先天梅毒≡B、“二级预防”策略薇2 5 •关于“出生缺陷”的描述，下列哪项C、“三级预防”策略最确切？芈D、“四级预防”策略A、形态异常E、结构异常C、代谢异常D、形态、结构、功能代谢的异常1 9 •关于“出生缺陷”三级预防的描述，下列哪项最确切？肅A、一级预防是在孕前采取的措施，以预防二、多选题（2 O题）（请选择你认为正出生缺陷的发生；确的所有答案）蚂B＞二级预防是在孕期采取的产前筛查和产聊1.风疹的传播途径有哪些？前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生;A、通过飞沫传播S C、三级预防是在新生儿出生后对新生儿疾病进行筛查，做到早发现、早治疗。

2023年出生缺陷防治规范化培训-遗传代谢病筛查专项考核试题

2023年出生缺陷防治规范化培训■遗传代谢病筛查一、选择题1先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症共同的临床表现是（1［单选题］*A.生理功能低下B.特殊面容C.智力低VD.体液鼠尿臭味2.新生儿血片采集递送时间，最迟不宜超过（）天。

［单选题］*A.5天√B.7天C.14天D.21天3 .我国先天性甲状腺功能减低症筛查的TSH切值多数设在（）。

［单选题］*A8-10mIU∕1√B10-12r∩IU∕1C6-8mI∪∕1D12-14r∩IU∕14 .经典型苯丙酮尿症的饮食干预治疗时间，建议（）。

［单选题］*A.终身治疗√B.持续至青春期C.学龄期D.3岁5 .新生儿遗传代谢病筛查正常采血时间为（1［单选题］*A.生后24小时以内B.生后24-48小时C.生后48-72小时√D.生后7天以后6 .以下哪项不是传统新生儿遗传代谢病筛查的局限性（）［单选题］*A.存在假阴性漏筛风险B.假阳性率高C.覆盖病种少D.筛查周期长V7 .传统新生儿生化筛查暂不能够筛查以下哪种疾病（）［单选题］*A.希特林蛋白缺乏症8 .苯丙酮尿症C.肝豆状核变性VD.原发性肉碱8 .以下哪项不是新生儿基因筛查应用于高危儿群体的好处（）［单选题］A.提高高危儿新生儿筛查阳性预测值9 .减少高危儿召回的人数C.降低高危儿新生儿筛查假阳性率D.减少高危儿人数√10 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿是因为下面哪种物质合成缺陷导致（）。

［单选题］A. NADHB. NADC. NADPHVD. NADP10 .我国PKU和CH的发病率分别是多少（）［单选题］A. 1/10000和1/5000B. 1/10000和1∕2000-4000√C. 1/5000和1/2000D. 1/5000和1/2000-400011 .新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（）［单选题］，A.2毫米12 4毫米C.5毫米D.3毫米√12 .以下指标中，（）会受到抗生素干扰。

出生缺陷预防理论考核试题及答案

出生缺陷预防理论考核试题一、单选题1.出生缺陷是出生时即存在的结构和功能的异常，以下是出生缺陷的是（）［单选题］。

A.身体某些部位或器官,如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样√B.发生新生儿黄疸和肺炎C.背部及臀部有胎记2.出生缺陷的产生与（）和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等［单选题］。

A.夫妇文化程度B.孩子出生后体质C.遗传因素√3.出生缺陷一级预防的主要内容是:教育和指导（）的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。

（）［单选题］。

A.孕中期和晚期B.产褥期C孕前和孕早期√4.出生缺陷二级预防的主要内容是:指导孕妇在（）接受产前筛查和产前诊断,识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预,减少出生缺陷儿的出生。

（）［单选题］。

A孕前B∙孕期√C产后5.出生缺陷三级预防是对（）给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。

（）［单选题］。

A.孕妇B胎儿C.出生缺陷儿√6.下面月项不属于婚前医学检查范围（）［单选题］。

A.严重遗传病8.指定传染病C.有关精神病D心理健康问题√7.无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。

发生神经管畸形主要原因之一是（）［单选题］。

A.孕妇经常接触农药8.孕妇体内缺少"叶酸"√C.妇女在怀孕时受到惊吓9.神经管畸形的主要产前检测方法（）［单选题］。

A.B超检测VB.X线检测CE颂10在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，要在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小剂量（），可以减少神经管畸形的发生风险。

（）［单选题］。

A.碘剂B.叶酸VC钙片10.”唐氏综合征"患儿每个细胞内都多一条染色体，是一种高发的（λ患儿智力低下，生活不能自理，给家庭和社会带来沉重负担。

（）［单选题］。

出生缺陷预防试题及答案

出生缺陷预防试题及答案出生缺陷是指婴儿在出生前就已经发生的结构或功能异常。

这些异常可能由遗传因素、环境因素或两者的相互作用引起。

预防出生缺陷是公共卫生领域的一个重要议题。

以下是一些关于出生缺陷预防的试题及答案，旨在帮助人们了解相关知识，并采取有效措施以减少出生缺陷的发生。

一、选择题1. 出生缺陷的主要原因是什么？A. 遗传因素B. 环境因素C. 遗传因素和环境因素的相互作用D. 不明原因答案：C2. 以下哪项不是预防出生缺陷的有效措施？A. 孕前和孕期服用叶酸B. 避免接触有害物质C. 孕期大量饮酒D. 定期产前检查答案：C3. 以下哪种维生素有助于预防神经管缺陷？A. 维生素AB. 维生素BC. 维生素CD. 叶酸答案：D二、判断题1. 所有出生缺陷都可以通过产前诊断发现。

（错误）2. 孕期吸烟会增加胎儿出生缺陷的风险。

（正确）3. 遗传咨询对于预防遗传性出生缺陷没有帮助。

（错误）三、简答题1. 请简述孕前保健的重要性。

孕前保健是预防出生缺陷的重要环节。

通过孕前保健，可以识别和控制可能影响胎儿健康的风险因素。

例如，孕前服用叶酸可以显著降低神经管缺陷的风险；避免接触有害物质如烟草烟雾、酒精和某些药物可以减少胎儿发育异常的风险；定期的健康检查可以帮助识别和治疗可能影响胎儿健康的疾病。

2. 为什么孕前和孕期服用叶酸很重要？孕前和孕期服用叶酸对预防神经管缺陷至关重要。

神经管缺陷是一种严重的出生缺陷，包括脊柱裂和无脑儿等。

叶酸是一种B族维生素，对细胞的分裂和生长至关重要。

研究表明，孕前至少一个月开始服用叶酸，并持续到孕早期，可以显著降低神经管缺陷的风险。

四、案例分析题某孕妇在孕早期没有服用叶酸，现在她担心胎儿会有神经管缺陷的风险。

请分析她应该采取哪些措施来降低这种风险？1. 立即开始服用叶酸，并咨询医生以确定合适的剂量。

2. 定期进行产前检查，包括超声波检查，以监测胎儿的发育情况。

3. 避免接触已知对胎儿有害的环境因素，如烟草烟雾、酒精和某些药物。

2023年出生缺陷防治规范化培训-听力筛查专项试题及答案

2023年出生缺陷防治规范化培训■听力筛查一、选择题1、2023年世界卫生组织（WHO）颁布听力分级标准，根据500Hz、IOOOHz s2000Hz s4000HZ的4 个频率的听力平均值，将听力损失分为4级，其正常听力为（）［单选题］*A s≤20dBH1B、＜25dBH1√C、＜30dBH1D s小于40dBH12、关于自动听性脑干反应，说法错误的是（）［单选题］*A s是以ABR为基础的一种电生理测试技术B、结果判读由仪器自动完成，消除人为影响C、常规选取40dBnH1为通过标准√D s采用的刺激声有C1iCk声或者CE-ChirP声3、2010年国家卫生部关于新生儿听力筛查技术规范规定NICU婴儿初筛时间是（）［单选题］*A、NICU出院前√B、出生后一月内C、出生后10小时后D s出生后48小时-72小时4、江苏省听力筛查质量评估标准中规定OAE测试背景噪声（）［单选题］*A、＜25dB(A)B s<50dB(A)C、（4OdB（A）√D s<3OdB（A）5、耳声发射反映哪一部分功能状态（）［单选题］*A s听骨链B、鼓膜C、听神经D、耳蜗√6、新生儿重症监护病房婴儿出院前进行自动听性脑干反应筛查，未通过者应（）［单选题］*A s在出院后3天后复诊B、直接转诊至听力障碍诊治机构VC、立即行听觉-言语训练D s采取手术治疗7、以下描述正确的是（）［单选题］*A.所有新生儿在出生后24小时内必须行听力筛查B.正常出生新生儿实行初筛的时期为出生后24小时至出院前C.具有听力损伤高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在2年内每年至少随访1次D.在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查V8、以下哪一项不是耳廓正常结构（）［单选题］*A s耳轮B、耳轮脚C、对耳轮D s鼓室√9、先天性失聪或在出生早期罹患听力损失的儿童，如能在（）前识别听力损失并给予适当干预措施，其语言能力可与听力正常的同龄儿童达到相同水平［单选题］*A s3个月B、6个月√C、1岁D、3岁10、下列哪一项在遗传性聋中占比最大（）［单选题］*A s线粒体突变母系遗传B、常染色体显性遗传C、性染色体遗传D s常染色体隐性遗传V11、以下哪一项不是遗传性耳聋基因（）［单选题］*A、 GJB3B、 GJB2C、PAD51C√D s mtDNA12srRNA12、以下哪一项不是S1C26A4相关耳聋听力学特点（）［单选题］*A s堕床、轻微头部外伤、感冒、噪声等可诱发及加重听力损失B、可表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性听力损失；C s多数为出生后即发病，部分为婴幼儿期或青少年发病VD、随着年龄但随着年龄增长听力逐渐下降，最终全聋13、若新生儿听力及基因联合筛查均〃未通过〃，下列哪一项是不正确的（）［单选题］*A s进入目前成熟的听力筛查流程VB、进行听力学、医学及遗传学联合诊断C、及时给予干预，以尽量避免因聋致哑D、明确听力损失和致聋基因14、对拒绝转介的案例进行后继跟踪随访，至少几次（）［单选题］*A s1B、2C、3√D、415、听力损失高危新生儿即使通过新生儿听力筛查，在出生后几年内也应每年随访几次（）［单选题］*A、6;2B s6;1C.3;1√D s3;216、根据《江苏省出生缺陷筛查阳性病例转介随访工作规范》文件精神，转诊率的质控要求需≥（）［单选题］*A s80%B、85%C、90%D s95%√17、听力损失高危新生儿包括（）［多选题］*A、新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天√B、儿童期永久性听力损失家族史√C、出生体重低于1500克√D、新生儿窒息APgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分√E、高胆红素血症达到换血要求V18、根据《江苏省出生缺陷筛查阳性病例转介随访工作规范》文件中指定轻度耳聋包括（）［多选题］*A、双耳轻度耳聋√B、单侧耳聋√U双耳不对称耳聋其中较好耳轻度耳聋VD、双耳中度听力损失E、双耳极重度听力损失19、听力筛查的诊断流程包括（）［多选题］*A、病史采集VB、耳鼻咽喉科检查VC、听力测试VD、辅助检查√20、哪些因素可导致听力初次筛查不通过（）［多选题］*A、羊水仍然残留在新生儿的耳道内√B、中耳功能异常（中耳感染）VC、环境噪音过大√D、新生儿哭闹V21、医疗机构开展以下哪项技术需要取得《母婴保健技术服务许可证》（）［多选题］*A s终止妊娠手术√B、产前诊断VC、结扎手术VD s助产技术√22、诊疗科目中设有（）的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。