中国出生缺陷人群监测方案

中国出生缺陷人群监测方案

一、背景

出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。

我国是出生缺陷高发，估计每年有30～40万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童超过90万，约占年出生人口的5.6％。出生缺陷严重影响我国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，已引起政府和社会各界的高度重视。《中华人民国母婴保健法》和《中国妇女发展纲要（2011～2020年）》、《中国儿童发展纲要（2011～2020年）》都对出生缺陷的预防和控制提出了明确要求。

了解一个或地区的出生缺陷发生水平通常采用出生缺陷监测。我国出生缺陷监测从1986年起，一直采用以医院为基础的监测方法，监测对象为住院分娩的围产儿。出生缺陷医院监测初步摸清了全国主要出生缺陷的发生状况及其变化趋势，但由于各地住院分娩率差异较大，所获得的监测结果具有一定的局限性。以人群为基础的出生缺陷监测，可以比较全面地了解某地区出生缺陷的发生状况。2003年，天津市城区、省北宁市、省建瓯市、省巩义市、省罗田县，实施了出生缺陷人群监测试点项目。中美合作预防神经管畸形国际项目亦在32个区县建立了人群出生缺陷监测系统，积累了丰富经验。2006年，原卫生部妇幼保健与社区卫生司决定，在现有工作基础上在全国30个省（区、市）选择64个区县开展人群出生缺陷监测。2012年，进一步调整、优化了监测表卡和报告流程，形成了本实施方案。

二、目的

1. 逐步获得准确、可靠并能反映监测地区实际状况的主要出生缺陷基本信息。

2. 动态观察主要出生缺陷发生情况。

3. 为制定出生缺陷的预防措施及评价干预效果提供依据。

4. 为政府部门制定预防出生缺陷的卫生决策提供依据。

三、监测点的确定

在全国妇幼卫生监测点中，按以下原则选取部分区县。

1. 城市以区为单位，农村以县为单位，原则上每省（区、市）城市和农村各选1个；监测区县总人口一般应在40～50万之间。

2. 监测区县政府及卫生行政部门重视和支持监测工作，有配套经费及组织和人员保障。卫生行政部门、医疗保健机构和其他部门、机构积极性高，具有良好的协作关系和协作机制。

3．监测区县妇幼保健网络完善、运作正常，儿童及孕产妇系统管理率、住院分娩率达

80％以上。

4．监测区县已经或准备开展孕前保健、孕期保健、孕期产前筛查、新生儿筛查、听力筛查等工作。

5．监测区县各级数据报告单位应有数码照相机等器材。

在征求各省（区、市）意见的基础上，确定了以人群为基础的出生缺陷监测区县。

四、监测围和对象

在全国30个省（区、市）围（除外），选取64个区县的全部街道（乡镇）作为出生缺陷人群监测地区。

监测对象为居住在监测地区的产妇（包括本地户籍以及非本地户籍在监测地区居住一年以上的产妇）所分娩的胎婴儿。

监测期限为妊娠满28周（如孕周不清楚，可参考出生体重达1000克及其以上）至生后42天，在此期间首次确诊的主要出生缺陷均需报告。

五、监测容和指标

1. 监测容

（1）主要出生缺陷发生的时间、地区和人群分布及临床资料，具体容见《出生缺陷儿登记表》。

（2）出生人群的相关资料，具体容见《出生情况及婴儿随访登记表》。

2. 统计分析指标：主要出生缺陷的发生率及其特征别发生率。

3. 年度指标统计时限：上一年度10月1日至本年度9月30日。

六、出生情况的报告和婴儿随访

城市监测点由社区卫生服务中心（站）或街道卫生院的妇幼保健人员负责本辖区所有孕满28周分娩的胎婴儿相关信息的收集，填报《出生情况及婴儿随访登记表》，利用产后访视对婴儿进行随访至生后42天，并将随访结果记录到《出生情况及婴儿随访登记表》。

农村监测点由村医或村保健员负责本村所有孕满28周分娩的胎婴儿相关信息的收集，填报《出生情况及婴儿随访登记表》，利用产后访视对婴儿进行随访至生后42天，并将随访结果记录到《出生情况及婴儿随访登记表》。

七、出生缺陷的诊断和报告

1. 出生缺陷围

监测的出生缺陷以体表先天畸形和先天性心脏病为主，分类标准参考国际疾病分类

（ICD-10）。

2. 出生缺陷诊断

（1）、省、地市及监测区县各级应分别成立出生缺陷人群监测专家组，负责全国或辖区出生缺陷病例的确认及技术支持。

（2）出生缺陷病例应由区县及以上医疗机构诊断，并经专家组确认。部份体表畸形如多指、缺指等可由街道（乡镇）卫生院诊断。

（3）产前诊断的出生缺陷必须在出生后进行确认，但由具有产前诊断资质的医疗机构在产前确诊的致死性、重大出生缺陷和染色体异常应计为确诊病例。

3. 出生缺陷病例报告

首次确诊的出生缺陷胎婴儿，无论在家中或在医院分娩，根据实际情况由相关监测单位（社区卫生服务中心、街道（乡镇）卫生院或出生缺陷诊断医院）人员负责收集信息，并填写《出生缺陷儿登记表》，逐级上报。

（1）在家庭分娩的胎婴儿，应由接生人员和本辖区负责产后访视的保健人员进行体格检查。发现可疑病例，立即报告社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员，由乡级妇幼保健人员在24小时入户调查。对不能诊断的病例，应报告上级医疗保健机构或建议到上级医疗保健机构进行确诊，并随访诊断结果，一旦确诊，社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员要填报《出生缺陷儿登记表》。

（2）在医院分娩的胎婴儿，社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员，村医或村保健员应入户询问出生时情况，对医院确诊的出生缺陷病例应填报《出生缺陷儿登记表》。

（3）社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员，村医或村保健员在产后访视中若发现未报告的确诊出生缺陷病例，应填报《出生缺陷儿登记表》。

4. 出生缺陷医院报告制度

为了减少出生缺陷病例的漏报、错报，各监测区县应建立医院出生缺陷病例首诊报告制度。

（1）监测区县的每一医疗保健机构应指定专人负责本单位出生缺陷病例的收集，并报告本辖区妇幼保健机构。

（2）在监测地区住院分娩的新生儿由接生单位的医生进行系统身体检查，发现出生缺陷病例，应填写《出生缺陷儿登记表》，并报告本单位负责出生缺陷人群监测的医生。

（3）产前诊断的出生缺陷病例，应由检查医生（如超声科医生）向本单位负责出生缺陷人群监测的医生报告，并填报《出生缺陷儿登记表》。

（4）各医疗保健机构的各个科室（包括新生儿筛查机构），发现的出生缺陷病例，应向本单位负责出生缺陷人群监测的医生报告，并填报《出生缺陷儿登记表》。

（5）凡提供治疗性引产服务的医疗保健机构，发现出生缺陷病例，应填写《出生缺陷