地中海贫血检测方法在临床的应用及进展
地中海贫血患者网织红细胞参数检测的临床意义
地中海贫血患者网织红细胞参数检测的临床意义地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要发生于地中海沿岸地区。
地中海贫血患者缺少或缺乏正常的血红蛋白，这会导致红细胞形态及功能异常，进而引起贫血。
网织红细胞参数是一种对地中海贫血患者进行血液检测的指标，其临床意义包括诊断、分型、监测疾病进展和指导治疗等方面。
首先，网织红细胞参数在地中海贫血的早期诊断及分型中具有重要意义。
地中海贫血可以分为α和β型两类，而β型又分为非输血依赖型和输血依赖型。
网织红细胞参数是一种直接反映骨髓红细胞产生情况的指标，通过测定网织红细胞百分比和网织红细胞标志物含量，可以评估骨髓红细胞再生功能，帮助医生早期诊断并准确分型。
其次，网织红细胞参数可用于监测地中海贫血患者的疾病进展和评估治疗效果。
网织红细胞参数可以反映出地中海贫血患者的红细胞生成情况，包括红细胞的生存期、再生速度和骨髓代偿功能等。
通过定期对患者进行网织红细胞参数的监测，可以及时发现疾病进展情况，评估治疗效果并调整治疗方案。
最后，网织红细胞参数还可以指导地中海贫血患者的治疗策略。
地中海贫血患者通常需要长期输血治疗，但输血治疗过度可能引起铁过多积累而导致相关并发症。
网织红细胞参数可以帮助医生监测患者的红细胞生成情况，以便调整输血量和输血频率，避免输血治疗过度或不足。
此外，网织红细胞参数还可以用来评估患者对铁螯合治疗的反应，指导铁螯合药物的应用和剂量选择。
总结来说，地中海贫血患者网织红细胞参数检测在诊断、分型、监测疾病进展和指导治疗等方面具有重要的临床意义。
通过对网织红细胞参数的测定和监测，可以及时发现疾病变化，评估治疗效果，指导治疗方案，并避免输血过度和铁过多积累的并发症。
因此，网织红细胞参数检测应作为地中海贫血患者的常规检查之一，以提高患者的诊疗水平和生活质量。
地中海贫血临床用药的研究进展
中医药治疗 出现了可喜 的苗头 ， 但大多只 限于个 案报道 ， 缺乏 系统的研究 。本 文收集 了 目前地 中海
贫血临床治疗用 药情 况的部分资料 ， 通过客观 总结相关 治疗 药物 的优 势和劣势 ， 以期 为临床治疗 地 中海贫血提供参 考。
【 关 键词 】 地 中海贫血 ； 临床用 药 ； 参 考 ； 治疗
Ｔｈ ｅ ｒ ｅ ｉ ｓ ｒ Ｉ Ｏ ｅ ｆ ｆ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ ｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｍｅ ｎｔ ａ ｔ ｐ ｒ ｅ ｓ ｅ ｎｔ ．Ｔｈｅ ｐａ ｔ ｉ ｅ ｎｔ ｓ ｗｈ ｏ ｓ ｕ ｆ ｆ ｅｒ ｆ ｒ ｏ ｍ ｔ ｈ ａ ｌ ａｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ｍａ ｉ ｎ ｌ ｙ ｉ ｍｐ ｒ ｏｖ ｅ ｔ ｈｅ ｃ ｌ ｉ ｎ —
环球 中医药 ２ ０ １ ３年 ９月第 ６卷第 ９期
Ｇ ｌ ｏ ｂ ａ ｌ Ｔ ｒ ａ ｄ ｉ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｌ Ｃ ｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ ， Ｓ ｅ ｐ ｔ ｅ ｍｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ３ ， Ｖ ｏ １ ． ６， Ｎ ｏ ． ９
７ ０ ９
Ｃ ｏ ｒ ｒ ｅ ｓ ｐ ｏ ｎ ｄ ｉ ｎ ｇ ａ ｕ ｔ ｈ ｏ ｒ ： Ｚ ｈ ｉ — ｋ ｕ ｉ ， Ｅ — ｍａ ｉ ｌ ： ｇ ａ ｍｗ ｕ ｚ ｈ ｉ ｋ ｕ ｉ ＠ｓ ｉ ｎ ａ ． ｃ ｏ ｎ ｒ
【 Ａｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ 】 Ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍ ｉ ａ ｉ ｓ ａ ｔ ｙ ｐ ｅ ｏ ｆ ｓ ｉ ｎ ｇ ｌ ｅ — ｇ ｅ ｎ ｅ ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ｓ ｗ ｉ ｔ ｈ ｈ ｉ ｇ ｈ ｍｏ ｒ ｂ ｉ ｄ ｉ ｔ ｙ ｗ ｏ
地 中海 贫 血 临床 用 药 的研 究 进展
红细胞多参数检测在地中海贫血筛查中的临床应用
手设施 小厨宝内存水 时间 过长 ，其 温度和 湿度适 宜 于细菌
生长繁殖。针对 上述 原 因，我 院｝ 毒 供应 中心重 新对全 体 肖 工作 人员进行 了七步 洗手 法有 关知识 的培训 与学 习，使 大
家 充 分 认 识 到 正 确 洗 手 的 重 要 性 ，强 化 洗 手 训 练 ，如 将
［ ］胡志愿 ，郭璐娣 ，刘俊峰等 ５
红细胞参数 和红细胞形态学联合检测在地
中海贫血筛查中 的应用 ． 中国煤 炭 工业 医学 杂 志 ，２０ ，ｌ １ ） ８ ４ ０ ８ ｌ（ ２ ：ｌ４
—
１４ ８５
（ 稿 日期 ：２ １． ９２ 收 ０ １０ ８）
●
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（ 上接 第 ６ Ｏ页 ）
贫血患者按血红蛋 白含量 高低 也就 是根据 贫血 程度进 行分
组观察 ，结果发现不论是 有贫 血症 状还是 没有 贫血体 征的 地中海贫血患者 ，其 ＭＣ Ｖ都是降低 的 ，与正常对 照组相 比
有显著性 差异。说 明地贫 患者红 细胞形 态 明显不均 ，是一 种小 细胞低 色素性贫 血 ，并 随着病情 不 同红细胞 出现不 同 程度畸变 。Ｊ 。没有贫 血体征 及轻 度贫 血 的地 贫组 １和地 贫组 ２两组 ，Ｒ Ｃ数 目升 高而 Ｒ Ｗ 正常 ；相反地贫组 ３和 Ｂ Ｄ 地贫组 ４两 组 Ｒ Ｃ数 目是 降低 的，这 与 Ｈ Ｂ ｂ下 降程 度密切 相关 ，但 其 Ｒ Ｗ 则远高于对照组 ，说明了患者 贫血的严重 Ｄ 程度与 Ｒ Ｗ 值增高有平行关系 ，并表明了红细胞形态改变 Ｄ
［ ］Ｉ ｍ ｈ ｇｂ ｓ Ｐ Ｐ ｔ ｎｐ ｎａ ｔ ，Ｍ ａ ｇｕ Ｒ ｔｕ ｃ ｔ Ｃ ｕ ｔ ｇ ３ ｃｉ ｄａｅ ， ａ ａａ ａｙｓ ａ ａ ｔ ａ Ｋ ｕ ｎｓｐ Ｗ ｅｃ ｌ ｙ ｏｎｉ ｉ ｏ ｅ ｎ
β-地中海贫血基因检测(PCR-反向点杂交法)
pcr扩增
DNA提取
利用特定的试剂从血细胞中提取出DNA。
pcr扩增
使用聚合酶链式反应（PCR）技术对DNA进行扩增，使其数量增加，便于后续 的检测。反向点Fra bibliotek交制备探针
将目标基因序列设计成特定的探针，并固定在尼龙膜上。
杂交反应
将扩增后的DNA与固定在膜上的探针进行杂交，通过碱基互 补配对原则，将目标基因序列特异性地结合在膜上。
纳米技术
利用纳米材料和纳米技术提高检测的灵敏度和特异性，降 低检测误差。
要点二
基因组编辑技术
利用CRISPR-Cas9等基因组编辑技术，对β-地中海贫血基因 进行精确编辑和修复，从根本上治疗地中海贫血。
临床应用的拓展
早期筛查
将β-地中海贫血基因检测纳入新生儿筛查 计划，实现早期发现和干预，降低疾病对 患儿的影响。
β-地中海贫血基因检测(pcr反向点杂交法)
• β-地中海贫血基因检测介绍 • pcr-反向点杂交法介绍 • β-地中海贫血基因检测(pcr-反向点
杂交法)流程 • β-地中海贫血基因检测(pcr-反向点
杂交法)的临床意义
• β-地中海贫血基因检测(pcr-反向点 杂交法)的未来发展
01
β-地中海贫血基因检测介绍
03
耗时长：需要进行PCR扩增和杂交反应， 整个过程需要一定时间。
04
对实验条件要求高：需要严格控制实验条 件，避免交叉污染和假阳性结果。
03
β-地中海贫血基因检测(pcr-反 向点杂交法)流程
样本采集和处理
血液样本采集
从患者静脉抽取适量血液，用于 后续的基因检测。
样本处理
将采集的血液进行离心，分离出 血浆和血细胞，保留血细胞用于 后续的DNA提取。
地中海贫血基因检测临床应用
流行情况
疾病概述
第一章
省份
携带率（%）
α-地贫
β-地贫
合计
广西
17.6
6.4
24.0
广东
13.3
4.5
16.8
云南
9.8
7.3
17.1
海南
12.7
2.7
15.4
贵州
4.2
5.1
9.3
香港
7.3
1.2
8.5
重庆
5.2
2.0
7.2
江西
3.5
2.9
6.4
地中海贫血基因检测临床应用
C O N T E N T S
目 录
地中海贫血疾病概述地中海贫血的分类及临床表现地中海贫血的筛查与诊断地中海贫血的遗传咨询与产前诊断
SECTION TITLE
疾病概述
01
地中海贫血
地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致血红蛋白中的某种珠蛋白链合成障碍，造成α链或β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血。是一种典型的血红蛋白病。根据合成障碍的肽链不同，可将地中海贫血分为α-地贫和β-地贫。
疾病分类
第二章
α-地贫
a2
a1
a2
a1
1
Exon 1 Exon 2 Exon 3
CD125 (CTG>CCG or Leu>Pro )
CD142 (TAA>CAA or Thr>Gln)
CD122(CAC>CAG,or His>Gln)
鼓励县、市妇保院申请试点单位试点单位需具备血红蛋白电泳初筛能力试点单位筛查及诊断费用由省、市、县财政统一拨款
地中海贫血筛查
根据病情轻重和基因缺陷类型，地中海贫血可分为轻型、中间型和重型。
02 地中海贫血筛查方法
血红蛋白电泳
总结词
血红蛋白电泳是一种常用的地中海贫血筛查方法，通过分析血红蛋白成分，有助 于发现异常血红蛋白。
详细描述
血红蛋白电泳通过电泳技术将血红蛋白分离，并检测其组成成分。在地中海贫血 的病例中，会出现异常的血红蛋白，如缺失或减少的血红蛋白。通过血红蛋白电 泳，可以检测到这些异常，从而初步判断是否存在地中海贫血。
地中海贫血筛查
目录
CONTENTS
• 地中海贫血概述 • 地中海贫血筛查方法 • 地中海贫血筛查流程 • 地中海贫血筛查的意义与局限性 • 地中海贫血筛查的推广与应用
01 地中海贫血概述
定义与特点
定义
地中海贫血是一种遗传性溶血性 疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致 血红蛋白异常，从而引起贫血。
特点
地中海贫血具有地域性分布特点 ，主要在热带和亚热带地区流行 ，与当地人群遗传背景密切相关 。
筛查的局限性
假阳性与假阴性
遗传咨询与伦理问题
由于筛查方法的敏感性和特异性有限， 可能出现假阳性或假阴性的结果，影 响筛查的准确性。
对于筛查出的携带地中海贫血基因的 个体，需要进行遗传咨询和心理辅导， 涉及伦理和隐私保护等问题。
成本与普及度
地中海贫血筛查需要一定的技术和设 备支持，成本较高，难以在广大地区 普及。
05 地中海贫血筛查的推广与 应用
政策支持与宣传教育
要点一
政策支持
政府出台相关政策，将地中海贫血筛查纳入公共卫生服务 项目，为筛查工作提供政策保障。
要点二
宣传教育
开展地中海贫血筛查宣传教育活动，提高公众对地中海贫 血的认识和重视程度，增强筛查意识。
地中海贫血基因检测研究进展
地中海贫血基因检测研究进展施建刚广西壮族自治区贵港市人民医院检验科，广西贵港 537100[摘要] 地中海贫血在临床上也称为“海洋性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
根据流行病学的相关调查数据显示，地中海贫血的高发区域为东南亚，在我国多分布于两广、四川等地。
目前，地中海贫血基因检测是预防地中海贫血胎儿活产的主要检测方法，也是诊断出地中海贫血疾病的重要手段。
而随着各类检测技术的快速发展，地中海贫血基因检测技术质量也在不断提高，逐渐应用于临床诊断中。
[关键词] 地中海贫血；基因；检测；进展[中图分类号] R556 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616（2020）23-50-04Research progress of thalassemia gene detectionSHI Jian'gangDepartment of Clinical Laboratory, Guigang City People's Hospital, Guangxi, Guigang 537100, China[Abstract] Thalassemia, also known as 'marine anemia', is a group of hereditary hemolytic anemia diseases. According to epidemiological survey data, the high incidence area of thalassemia is Southeast Asia, and it is mostly distributed in Guangdong, Guangxi and Sichuan, etc. of China. At present, thalassemia gene detection is the main detection method to prevent live birth of thalassemia fetus, and it is also an important method to diagnose thalassemia disease. With the rapid development of various detection technologies, the quality of thalassemia gene detection technology is also constantly improving and gradually applied to clinical diagnosis.[Key words] Thalassemia; Gene; Detection; Progress[基金项目] 广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题（Z20190320）。
地中海贫血的实验室分子诊断技术研究进展
地中海贫血的实验室分子诊断技术研究进展李继慧;覃运荣;梁毅【摘要】地中海贫血是最常见的血红蛋白病之一,具有遗传性,其主要类型为α-及β-型.目前实验室针对α-、β-型地中海贫血的分子学诊断方法主要是基于PCR法的多种检测技术,此外还有多重连接探针扩增技术、基因芯片技术、高通量测序技术等,各种技术均有其优缺点,合理选择检测方法有助于提高地贫的检出率,还能够引导患者及时进行产前诊断,为降低人口出生缺陷和提高人口素质提供有效的临床依据.本文就目前应用于地中海贫血的多种实验室分子诊断技术作一综述.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2018(010)003【总页数】4页(P202-205)【关键词】地中海贫血;分子诊断技术;α-地中海贫血;β-地中海贫血【作者】李继慧;覃运荣;梁毅【作者单位】广西玉林市妇幼保健院检验科,广西,玉林537000;广西玉林市妇幼保健院检验科,广西,玉林537000;广西玉林市妇幼保健院检验科,广西,玉林537000【正文语种】中文地中海贫血（简称地贫）是世界上最常见的血红蛋白病之一，主要是由于遗传性珠蛋白基因缺失或点突变导致血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失和/或不足而引起的贫血，也称为珠蛋白生成障碍性贫血［1］。
按照存在缺陷的珠蛋白基因的种类，地中海贫血一般可以分为α⁃、β⁃、δβ⁃和εγδβ⁃等类型，其中α⁃和β⁃地贫是最为常见的2种地贫类型［1］。
地中海贫血好发于地中海、中东、南亚次大陆和东南亚等地区，在我国四川、云南、广西、贵州、广东等南部地区也较为常见［2］。
地贫患者具有广泛的临床表现，可从几乎无症状到需要终身输血并伴随多器官系统并发症的重度贫血，并会遗传给下一代，给家庭和社会带来沉重的负担［3］。
目前对于地贫的治疗一般是根据其类型采用相应的治疗方案，而α⁃重型地贫（通常是指Hb⁃Bart's胎儿水肿综合征）及β⁃重型地贫尚无有效、经济的治疗方法［4⁃5］。
地中海贫血的研究进展
地区分布特点
01 在地中海沿岸国家，地中海贫血的发病率较高， 如希腊、意大利、土耳其等。
02 在亚洲地区，地中海贫血的发病率也较高，特别 是在东南亚地区，如泰国、越南、印度等。
03 在非洲和拉丁美洲地区，地中海贫血的发病率相 对较低。
流行病学趋势分析
随着全球人口迁移和族群融合，地中海贫血的流行病学趋势也在发生变化。
基因治疗研究
基因编辑技术
利用CRISPR-Cas9等基因编辑技术，对地中 海贫血患者的基因进行精确的修饰和修复， 以达到根治疾病的目的。
基因载体研究
研究新型的基因载体，如病毒载体和非病毒载体， 以提高基因治疗的安全性和有效性。
细胞免疫疗法
通过激活患者自身的免疫细胞，攻击异常的 血红蛋白或造血干细胞，以达到治疗地中海 贫血的目的。
未来研究方向与挑战
深入探索地中海贫血的发病机制
提高基因治疗的安全性和有效性
进一步研究地中海贫血的分子机制和细胞 生物学过程，为新药研发和基因治疗提供 更精确的靶点和策略。
针对目前基因治疗中存在的安全问题和疗 效不确定性，需要加强相关研究，提高治 疗的安全性和有效性。
临床试验与转化研究
跨学科合作与国际交流
近年来，地中海贫血的发病率在一些非传统高发地区呈上升趋势，可能与 全球气候变化、环境污染等因素有关。
随着分子生物学技术的发展，对地中海贫血的基因型诊断和流行病学研究 也更加深入，有助于更好地了解其发病机制和预防措施。
04
地中海贫血的预防与控 制策略
预防措施
遗传咨询
通过遗传咨询，向有地中海贫血 家族史的夫妇提供生育建议，降 低后代患病风险。
加速地中海贫血新药和基因治疗的临床试 验，促进科研成果的转化和应用，为患者 提供更多有效的治疗选择。
地中海贫血筛查几种方法的临床研究
地中海贫血筛查几种方法的临床研究摘要目的探讨地中海贫血筛查的几种研究方法。
方法回顾性分析围生期定期产检3909名孕妇，筛查地中海贫血。
结果以血红蛋白（Hb）和红细胞（RBC）参考值在560例平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）异常患者中筛选地中海贫血结果。
以Hb和RBC参考值正常作为阳性，以Hb和RBC参考值异常作为阴性。
Hb和RBC参考值正常与异常两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。
灵敏度为93.9%，特异度为73.2%。
以Hb电泳在560例MCV、MCH异常患者中筛选地中海贫血结果。
以Hb电泳正常作为阴性，以Hb电泳异常作为阳性。
Hb电泳正常与异常两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。
灵敏度为94.3%，特异度为75.8%。
结论Hb电泳与Hb、RBC筛查比较，实际上约有1/4人群可不用进行Hb电泳检查。
这样降低了地中海贫血筛查成本，有明显社会效益。
关键词地中海贫血；筛查方法地中海贫血是一种具有遗传特点的溶血性疾病，该病多发于我国南方地区，其致病机制为珠蛋白基因缺失或突变，继而引起血红蛋白的一种或多种珠蛋白合成缺陷，最终表现为地中海贫血症[1，2]。
目前地中海贫血分为两种类型，即α-地中海贫血和β-地中海贫血。
α-地中海贫血一般表现为轻度疲劳，无其他复杂症状发生，β-地中海贫血则病情较为严重。
现代对地中海贫血的诊断方法很多，其中最为精确的是基因诊断，但该方法耗时较长，费用很高，一般医院也没有相应的技术。
小细胞低色素贫血的分类指标，如红细胞平均体积（MCV）、MCH，以及Hb电泳、RBC脆性对地中海贫血的特异性不同，因此可通过这些指标对地中海贫血进行检测[3]。
1 资料与方法1. 1 一般资料在2012年1～3月本院围产期定期产检孕妇3909名中，选取MCV、MCH异常患者560例，其中Hb、RBC正常315例，确诊患地中海贫血231例；Hb、RBC异常245例，确诊患地中海贫血15例。
地中海贫血的治疗进展与前景展望
地中海贫血的治疗进展与前景展望地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要发生在地中海沿岸和该地区移居至其他国家的人群中。
该病以红细胞形成障碍为主要特征，导致患者患有贫血和其他健康问题。
在过去的几十年中，对地中海贫血的治疗取得了显著进展，包括造血干细胞移植、输血治疗和基因治疗等。
本文将对地中海贫血的治疗进展进行探讨，并展望其未来的发展前景。
一、造血干细胞移植造血干细胞移植是目前治疗地中海贫血最有效的方法之一。
通过从配型相匹配的供体处获取造血干细胞，并将其移植至患者体内，可以实现正常造血功能的恢复。
然而，由于供体的匹配性要求较高，造血干细胞移植并不容易实施。
此外，移植过程中可能出现移植物抗宿主病等并发症，增加了治疗风险。
二、输血治疗对于地中海贫血患者来说，长期输血是维持正常血红蛋白水平的重要手段。
通过定期输血，可以补充患者体内缺乏的健康红细胞，减轻贫血症状。
然而，长时间的输血治疗可能导致铁积聚在体内，引发铁过载相关的并发症。
因此，输血治疗通常需要结合铁螯合剂进行，以有效清除体内过量的铁离子。
三、基因治疗近年来，基因治疗成为治疗地中海贫血的新选择。
通过基因修复技术，可以修复患者体内异常造血干细胞中的遗传缺陷，从而恢复正常的血红蛋白合成。
目前，基因治疗仍处于实验阶段，但已经取得了一些令人鼓舞的成果。
未来，随着技术的不断发展，基因治疗有望成为地中海贫血治疗的主要方法之一。
四、前景展望地中海贫血的治疗前景看好，随着科技的发展和研究的深入，在治疗效果、安全性和可及性方面都有望得到显著提高。
预计未来几年内，将会有更多的革新性治疗方法问世，为患者带来更好的生活质量和治疗效果。
同时，基因治疗和干细胞移植等治疗手段的进步也将为地中海贫血的医学研究提供更多的启示，推动疾病的深入了解和更有效的治疗策略的开发。
总结起来，地中海贫血的治疗在过去几十年中取得了显著进展，包括造血干细胞移植、输血治疗和基因治疗等。
然而，仍然存在一些挑战和限制，如供体匹配性要求高、输血相关并发症和基因治疗技术的发展等。
地中海贫血的诊治进展
地中海贫血的诊治进展
地中海贫血是一种遗传性疾病，主要见于地中海沿岸国家的人群中，由于红细胞色素合成缺陷而导致贫血、骨骼畸形等症状。
过去几十年中，科学家们在诊治该疾病方面做出了巨大进展，下文将对这些进展进行总结。
1.基因筛查技术的普及
目前，地中海贫血主要通过基因遗传方式传播，因此，对于有家族史或有地中海沿岸国家血统的人，基因检测可以预测出其遗传风险。
近年来，随着基因检测技术的不断提高和普及，人们能够更早、更便捷地了解自己和家人的患病风险。
同时，基因筛查也可以有效地避免患者误诊、漏诊或延误治疗等问题。
2.干细胞技术
干细胞技术是一种新兴的医疗技术，通过使用干细胞，可以制作出供体无关的红细胞、白细胞和血小板，可供地中海贫血等疾病患者使用。
该技术还有可能开发出可持续补充血细胞的方法，有效地治疗慢性血液疾病。
3.成人干细胞移植
当地中海贫血患者无法通过其他治疗方法得到缓解时，成人干细胞移植可能是一种治疗的选择。
该方法需要使用完整的
配型，以确保移植干细胞与患者的组织相容，但是这种治疗方法的风险高，患者需要进行长时间的住院治疗和密切监测。
4.基因治疗
基因治疗是最新的治疗方式，旨在通过改变被遗传病毒感染的基因来治疗地中海贫血等疾病。
在该方法中，可以使用负载额外基因的病毒矢量来将修改后的基因传输到患者的细胞中。
这种方法虽然仍在测试和开发中，但是前景广阔，有望成为治疗地中海贫血的首要治疗方法。
总之，地中海贫血患者的治疗方案正在不断发展。
虽然这种疾病没有完全治愈的方法，但是随着技术的不断进步，医生们可以通过早期诊断、基因筛查和现代治疗方法来帮助患者减轻疼痛和改善生活质量。
地中海贫血诊治进展与我国现状
结论总的来说，地中海贫血的诊治进展为患者带来了新的希望和选择。然而， 在实际应用中仍需不断完善和提高。我们呼吁广大医务工作者、科研人员、政 策制定者和公众共同地中海贫血这一疾病，加强协作与交流，共同推进地中海 贫血诊治事业的发展。展望未来，随着科技的进步和研究的深入，我们有理由 相信，地中海贫血的治疗效果将越来越好，患者的生命质量也将得到显著提高。
研究不足
尽管中国南方地区地中海贫血的研究取得了一定的进展，但仍存在一些不足之 处。首先，在治疗方法方面，尽管基因治疗为地中海贫血的治疗提供了新的思 路，但其临床应用前景仍需进一步探索。目前，基因治疗仍存在安全性、有效 性等问题需要解决。此外，现有的治疗方法如输血和去铁治疗也面临着一些问 题，如铁过载等。
临床应用思考在实际应用中，地中海贫血的诊治仍面临诸多问题和挑战。首先， 由于地中海贫血的遗传特性，患者在出生时可能无法立即确诊，往往需要依靠 家族史和临床表现进行推断。其次，治疗方法的选择和疗效的评估需要综合考 虑患者的病情、年龄、性别、经济状况等多方面因素。针对这些问题，我们提 出以下解决方案：
3、优化治疗方案：对于地中海贫血患者，应根据其具体情况制定个体化的治 疗方案。例如，对于轻型患者，可采用补铁、祛铁等保守治疗；对于重型患者， 在条件允许的情况下，可考虑采用基因治疗、干细胞移植等先进治疗方法。
4、加强社会支持和心理辅导：地中海贫血是一种长期甚至终身性疾病，患者 需要长期治疗和。因此，社会各界应给予患者及其家庭更多的支持和关爱，同 时提供专业的心理辅导，帮助他们更好地应对疾病带来的心理压力。
广东省在防控地贫方面做了很多工作，首先就是婚前检查和产前诊断。通过对 准备结婚的男女进行地贫筛查，以及在怀孕期间进行基因检测，可以有效地预 防重型地贫患儿的出生。目前，广东省的婚前检查和产前诊断覆盖率已经达到 了95%以上。
临床实践教学中PBL教学方法的应用-以“地中海贫血”临床实践教学为例
（ 一） 做 好地贫临床 教 学的准备 工作 儿 科血 液 病 区设 立 的 “ 地 贫爱 心之 家 ”每天 有８ － １ ０ 名 年 龄 在半 岁一 ２ ０ 岁 的 中、 重 型地贫 患者来 预 约输 血及 除铁 治
疗。 我们 针对 每６ 周一 个 轮 回大 约１ ５ － ２ ０
型、 中型 、 重型） 的关 系。 第三 ， 与遗传 性
区发 病率 高 达２ ０ ％。 地 贫是 一 组遗 传性
溶血性 疾 病 ， 临床 主 要表 现 为慢性 溶 血 性贫血 ， 中、 重 型地贫患者 的寿命 和生活 质量 受到严 重影 响。“ 地中海 贫血”章节 是 中国南 部医学 院校儿 科学理 论大 课 授 课计 划 中必授 的课 程 ， 按 照教 学大 纲 的 要求 ， 理 论 课 主要讲 授 地 贫遗传 基 因的
临床实践教学 中Ｐ Ｂ Ｌ 教学方法的应用
以“ 地 中海贫血 ”临床 实践 教学 为例
口广西医科 大学第一 临床 学院 廖 宁 韦红英 何云燕 窦慧宏
【 摘 要】 本文阐述临床实践教学的
重要 性 ， 并探讨 临床 实践教 学ＣＰ Ｂ Ｌ 教 学 方法的具体应 用： 做好 地贫临床教 学的准 备 工作， 学生复 习地 贫相 关理论 知识 ， 以 临床 问题 为导 向开展 实践教 学， 进行地贫
善。 因此 ， 在医学生 进入 临床 实习阶段 ，
教师 要充分 认识 进行各 种临床实 践教 学 活动的重要性 ， 合 理利用Ｐ Ｂ Ｌ 教学 方法 ， 进一 步巩 固医学 生对 地贫理 论基 础知识
的掌 握 ， 引导 学生将 地贫 专业 知 识 运用
地 中海 贫 血 （ 简 称 地贫 ） 是 中 国南 方地 区常见 的 遗传 病 ， 在 广西 地贫 高 发
地中海贫血患者红细胞参数检测及其临床意义
药物与临床82地中海贫血患者红细胞参数检测及其临床意义刘娅利王英杨阳新津县人民医院 四川成都 611430摘要：目的：分析地中海贫血患者红细胞参数检测及其临床意义。
方法：将本院在2018年6月-2019年6月收治的80例地中海贫血患者纳入观察组，同时期体检中心抽取80例健康体检人员纳入对照组，实验人员均进行红细胞参数检测，对比实验室检查指标。
结果：观察组HGB、MCV指标显著低于对照组，RBC、MCV、网织红细胞计数指标则显著高于对照组，P＜0.05，具有统计学意义。
结论：地中海贫血患者选择红细胞参数检测作为疾病诊断的方法，可及时发现患者与正常人群之间的差异，为疾病的判断提供依据。
关键词：地中海贫血；红细胞参数检测；临床意义；地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，是因合成血红蛋白的珠蛋白链发生异常，造成血红蛋白结构出现问题，使异常血红蛋白在人体中存在，造成红细胞变形性降低，影响寿命，并且可能对肝脏造成损伤，导致贫血或者是发育等异常。
该疾病在临床中也称为溶血性贫血，对人体的危害较大，因此疾病的及时诊断和治疗较为关键。
红细胞参数检测可以及时准确的反应出人体血液疾病，将应用至地中海贫血检测中具有积极效果。
本文对地中海贫血患者红细胞参数检测及其临床意义进行研究，分析如下：1资料与方法1.1 一般资料将本院在2018年6月-2019年6月收治的80例地中海贫血患者纳入观察组，同时期体检中心抽取80例健康体检人员纳入对照组，对照组男性与女性比例为42：38，年龄区间：12-67岁，中位年龄（39.50±8.89）岁；观察组中男性与女性比例为44：36，年龄区间：11-67岁，中位年龄（39.00±9.60）岁。
分析两组患者各指标无显著性差异（P＞0.05）。
1.2方法实验抽取静脉血，实验前告知患者空腹8-12h，晨起抽取4ml静脉血，将其放置于干燥箱内，进行离心，之后获取上层血清，将其放置于-30℃保温箱中进行保存，使用EDTA-K2真空血常规专用抗凝管，对抗凝进行混合，在2h之内完成实验。
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前更易 为患者 所接 受 。
２ ２２ 绒 毛 活检 ．．
和治疗具有重要意义。 近年来， 依据 ， 也对提高我国人 口素质起到了
年代以后发展起来的一项具有突破性的产前诊断技术， 大大提高了产前诊 断成 功率 、 确性 及产 前诊 断范 围 。 准
３ 基 因芯 片诊 断技 术
地 贫诊 断基 因芯片 （ｈ ｌｃ ｉＴ 是 一种 基于ＤＮ 芯 片技 术识 别 Ｔ ａ ｈｐ Ｍ） ａ Ａ 中国地区已知地贫基因型的新技术， 专为快速检测ａ和 Ｄ 珠蛋白基因中的 Ｄ ＮＡ 缺 失和 突变 而 设计 ， 能够 同时检 测 中 国地 区最 常见 的 ｏ３ 【 ．７ 、【 ｏ ４ 和 一 Ｅ 三 种 ｄ ” 地 贫是 世界上 最早 应用Ｄ ．２ ｓ Ａ 地 】 。 ＮＡ诊 断技术进 行产
致 病 的主 要原 因 。 贫危害最 严重 的类 型有Ｈｂ ａｔｓ 地 Ｂ ｒ’胎儿 水肿综合 征 、 重 型 Ｄ 中海 贫血和血 红蛋 白Ｈ 地 病等 。 据ｗＨＯ统计 ， 约有超过 ｌ 全球 亿人携带 地 中海 贫血基 因 ， 年 出生的 各类重 症地 中海 贫血患 儿 至少有 ２ｚ ， 每 ｏ 在我 国 已发 现２余 种 Ｄ 地 中海 贫血 突变类 型 ， Ｏ 一 但以５ 种突变 类型 最为 常见 ， 约 占到 中国人 群 的舳％ ， 重 影响 患儿 的生活 质量 。 严 １２ 地 中海 贫血 的 筛查意 义 ．
前诊断的人类遗传病。 与传统方法比较， 基因芯片诊断技术在核酸扩增的
最严重的血红蛋 白病之一。 由于该病至今 尚无有效的治疗方法， 防是最为有效的应对措施。 预 因此 ， 早期筛查 与快速准确的诊断技术， 对地 中海贫血 的预 防和 治疗 具 有重 要意 义 。 年来 ， 近 越来 越 多的 临床 检测 技 术的不 断 问世 ， 为地 中海贫 血 的筛 查 与确 诊提供 了可 靠 的依 据 ， 也对 提 高我 国人 口素质
而是广 泛 发生于 热带 国家 的遗传 性疾 病 ， 呈世 界性 分布 ， 几乎 可见 于所 有
绒毛 活检 适用 于妊娠早 期 ， 在孕８ Ｏ —般 ～ｌ周进 行 ， 由于 自然流产率 达
～
，
目前很 少 用于要 求继 续妊 娠 的孕妇 。
２ ２ ３ 羊水 及脐 血 管 穿刺取 血 检 查 ． ．
极重 要的作 用 。 本文就近 年来 国内外文 献对地 中海 贫血检测 方法在 临床上 的应用与 进展 简述 如下 。
１ 概述
１ １ 定 义与 分 类 ．
地中海贫血（ ａａｉ ａ地贫） ｔ ｌｓ ， ｈ ｍｉ 是一组常见的常染色体隐性遗传病Ｉ， ２ Ｉ 是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血 ， 也是危害最严重的血 红蛋 白病 之＿Ｊ。９２ ， ｅ ｒｅＨ、 ｈｐ ｌ、 ｌａ Ｌ Ｂ ａ ｆｒ等 发 ＿ Ｉ１３年 Ｇ ｏｇ Ｗ ｉｐｅＷｉｉｍ 、 ｒｄｏｄ ｌ 表了有关这类疾病的报谴 由于早期病例均发生在地中海国家， 。 所以又称 为地 中海 贫血或 海洋性 贫血 。 以后 发现 这种疾 病 不只 限于地 中海 国家 ， 但
随着产前筛查及影像技术的发展， 越来越多的中、 晚期妊娠孕妇要求
进行产 前 诊断 。 ２ ２ １ 超 声诊 断 ． ．
地 中海贫 血是一 组 因珠 蛋 白肽链合 成 障碍 而导 致的遗 传性溶 血 陛贫 血， 是世界 上最 常见 和发 病率最 高 的遗传 性溶 血 陛贫 血 ， 是危 害最严 重 也 的血红 蛋 白病之一 。 该病至 今 尚无有 效的治 疗方法 ， 防是最为 有 效 由于 预
《 求医问药 半月刊 Ｓ ｅ ｅｋＭｅ ｉａ Ａｎ ｄｃｌ ｄＡｓ ｋＴｈ ｅＭｅ ｉｉｅ ０ ２年 第 ｌ ｄｃｎ ２ １ Ｏ卷 第 ７期
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地 中海贫血检测 方法在 临床 的应 用及进展
吴 玉 霞
（ 西北海市 第二人 民医院 广 广西 北海 ５６０ ） ３ ０ ０
【 摘要 】 地中海贫血是一组因珠蛋 白 肽链 畲成障碍而导致 的遗传性溶血性贫血， 是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血， 也是危害
的应对措施。 因此， 早期筛查号 陕速准确的诊断技术， 对地中海贫血的预防
超声诊断是孕中期检测Ｂ ｒ ｓ ａｔ 水肿胎儿的简便可行方法之一。 在孕 １周以后 ， ２ 超声检测胎儿心胸 比值和胎盘厚度、 羊水量亦可分辨出Ｂ ｒ ａｔ ｓ 水肿胎儿， 李兵， 夏建红研究证实 ，超对Ｂ ｒ’水肿胎的诊断有着重要参 Ｂ ａｔ ｓ 考意 】 。 国内外有应用超声多普勒检测胎儿大脑中动脉血流速度诊断不
羊水穿刺是 目前最常用的胎儿染色体病的产前诊断方法， 穿刺流产率
仅为０ １ ．％－０ ２ 羊 膜腔穿 刺 限于妊娠 １－２周 ， ．‰ ６ ３ 脐血管 穿刺是 ２世 纪８ ０ ０
人群和种族 。 在我国南方省份， 一地中海贫血亦有较高的发病 。 Ｄ 根据 合成障碍 的肽链不 同 ， 中海贫血分 为 ｏ一 将地 【 地贫和 Ｂ 地 贫 。珠蛋 白基 因 一 ａ 的缺失是 ａ 中海 贫血 致病 的主要原 因 ， 地 媚 白基 因突变是 Ｄ 中海 贫血 地
起到了极重要的作用。 本文就近年来国内外文献对地 中海贫血检测方法在临床上的应用与进展作一简要综述。 【 关键词 】 地 中海贫 血 ； 检测 方法 ； 用 ； 展 应 进
【 中图分类 号 】 ５ ６７ Ｒ ５． 【 文献标识码 】 Ａ 【 文章编号 】 ６ ２ ２ ２（ ０ ２ ０ — ２ ７ ０ １７— ５ ３２ １ ）７ ０４ — ２