内科学_各论_疾病：遗传性蛋白C缺陷症_课件模板
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内科学各论疾病部分 遗传性蛋白C缺陷症
内容课件模板
内科学疾病部分：遗传性蛋白C缺陷症>>>
别名： 遗传性蛋白C缺乏症。
内科学疾病部分：遗传性蛋白C缺陷症>>>
身体部位： 全身。
内科学疾病部分：遗传性蛋白C缺陷症>>>
科室： 血液科。
内科学疾病部分：遗传性蛋白C缺陷症>>>
简介：
遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗 传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临 床表现以静脉血栓形成为主要表现。
无血检并发症的杂合子型,患者一般 不需要预防性治疗,处于高危环境因素,如 手术、妊娠可给予蛋白C浓缩剂，肝素预 防。
内科学疾病部分：遗传性蛋白C缺陷症>>>
有关症状： 暂无。
内科学疾病部分：遗传性蛋白C缺陷症>>>
检查项目： 蛋白C。
内科学疾病部分：遗传性蛋白C缺陷症>>>
相关疾病： 遗传性蛋白S缺陷症、遗传性抗凝血酶Ⅲ 缺乏症、遗传性纤维蛋白原缺乏症、血红 蛋白C病、抗活化的蛋白C症。
内科学疾病部分：遗传性蛋白C缺陷症>>>
症状及病史：
遗传性蛋白C缺陷症症状_遗传性蛋白C缺 陷症有什么症状
临床常见的表现为静脉血栓形成，在 静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～ 8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累 及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较 少发生动脉血栓(不足20%)。
1.诊断方法 确诊需依靠实验室检查， 主
个别遗传性PC缺陷的患者可合并其
内科学疾病部分：遗传性蛋白C缺陷症>>>
诊断： 他遗传性易栓症，如合并蛋白S缺陷或 APC-R，应注意除外。
内科学疾病部分：遗传性蛋白C缺陷症>>>
并发症： 遗传性蛋白C缺陷症并发症_遗传性蛋白C 缺陷症有哪些并发症
成年患者可因口服双香豆素类抗凝药 诱发皮肤坏死。
谢谢！
内科学疾病部分：遗传性蛋白C缺陷症>>>
症状及病史：
一般应至少测定2次，以除外检测误差和 一过性PC缺乏。另外，PC属于维生素K依 赖性蛋白，因此，口服华法林可影响测定 结果。
内科学疾病部分：遗传性蛋白C缺陷症>>>
诊断：
遗传性蛋白C缺陷症鉴别诊断_如何诊断遗 传性蛋白C缺陷症
主要是排除各种获得性PC缺陷症。一 些药物，如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等 可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减 少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期 血透的患者也可出现PC水平下降。
内科学疾病部分：遗传性蛋白C缺陷症>>>
症状及病史： (3)纯合子和杂
合子或双重杂合子型。
(4)血浆PC含量 降低或正常。
(5)血浆PC活性 降低。
(6)分型见表1。
ห้องสมุดไป่ตู้
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症状及病史：
断意义相对较小，诊断主要需通过实验室 检查。因此，实验方法必须可靠。不主张 每家医院均建立起完整的实验方法，应参 照国外的成功经验，建立区域性检测中心， 由1家或几家有经验的实验室承担本地区 的检测任务。此外，每个实验室均应建立 自己的正常值，不宜照搬文献发表的正常 参考值。血浆PC活性或含量
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病因：
遗传性蛋白C缺陷症原因_由什么原因引起 遗传性蛋白C缺陷症
(一)发病原因 常染色体显性遗传，蛋白C抗凝血活 性和抗原含量下降。 (二)发病机制 蛋白C系统的作用部位主要在微循环， 当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时， 可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟 而导致静脉血栓。
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治疗：
水平达到20%～30%正常值后每6～8小时输 1次,直到症状控制。
(二)预后 1.新生儿暴发性紫癜多见于纯合子型， 病死率极高。 2.成人经积极治疗症状可改善。
内科学疾病部分：遗传性蛋白C缺陷症>>>
预防：
遗传性蛋白C缺陷症预防_遗传性蛋白C缺 陷症怎么调理
内科学疾病部分：遗传性蛋白C缺陷症>>>
治疗：
遗传性蛋白C缺陷症治疗方法_如何治疗遗 传性蛋白C缺陷症
(一)治疗 1.华法林 3～5mg/d，口服，同时加 用全量肝素，华法林剂量达到有效口服抗 凝量时停用肝素。 2.蛋白C浓缩剂 100U/kg,每48小时1 次输注或新鲜冷冻血浆(FFP)10ml/kg,使 血浆蛋白C
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症状及病史：
要通过检测PC活性与含量。活性测定目前 常用APTT法和发色底物法，含量测定常用 免疫火箭电泳法等。
2.诊断标准和依据 国内外文献中尚 无统一的标准，张之南等主编的《血液病 诊断及疗效标准》一书中拟订的标准如下。
(1)静脉血栓形成或无症状。 (2)常染色体显性或隐性遗传。
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别名： 遗传性蛋白C缺乏症。
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身体部位： 全身。
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科室： 血液科。
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简介：
遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗 传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临 床表现以静脉血栓形成为主要表现。
无血检并发症的杂合子型,患者一般 不需要预防性治疗,处于高危环境因素,如 手术、妊娠可给予蛋白C浓缩剂，肝素预 防。
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有关症状： 暂无。
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检查项目： 蛋白C。
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相关疾病： 遗传性蛋白S缺陷症、遗传性抗凝血酶Ⅲ 缺乏症、遗传性纤维蛋白原缺乏症、血红 蛋白C病、抗活化的蛋白C症。
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症状及病史：
遗传性蛋白C缺陷症症状_遗传性蛋白C缺 陷症有什么症状
临床常见的表现为静脉血栓形成，在 静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～ 8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累 及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较 少发生动脉血栓(不足20%)。
1.诊断方法 确诊需依靠实验室检查， 主
个别遗传性PC缺陷的患者可合并其
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诊断： 他遗传性易栓症，如合并蛋白S缺陷或 APC-R，应注意除外。
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并发症： 遗传性蛋白C缺陷症并发症_遗传性蛋白C 缺陷症有哪些并发症
成年患者可因口服双香豆素类抗凝药 诱发皮肤坏死。
谢谢！
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症状及病史：
一般应至少测定2次，以除外检测误差和 一过性PC缺乏。另外，PC属于维生素K依 赖性蛋白，因此，口服华法林可影响测定 结果。
内科学疾病部分：遗传性蛋白C缺陷症>>>
诊断：
遗传性蛋白C缺陷症鉴别诊断_如何诊断遗 传性蛋白C缺陷症
主要是排除各种获得性PC缺陷症。一 些药物，如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等 可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减 少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期 血透的患者也可出现PC水平下降。
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症状及病史： (3)纯合子和杂
合子或双重杂合子型。
(4)血浆PC含量 降低或正常。
(5)血浆PC活性 降低。
(6)分型见表1。
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症状及病史：
断意义相对较小，诊断主要需通过实验室 检查。因此，实验方法必须可靠。不主张 每家医院均建立起完整的实验方法，应参 照国外的成功经验，建立区域性检测中心， 由1家或几家有经验的实验室承担本地区 的检测任务。此外，每个实验室均应建立 自己的正常值，不宜照搬文献发表的正常 参考值。血浆PC活性或含量
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病因：
遗传性蛋白C缺陷症原因_由什么原因引起 遗传性蛋白C缺陷症
(一)发病原因 常染色体显性遗传，蛋白C抗凝血活 性和抗原含量下降。 (二)发病机制 蛋白C系统的作用部位主要在微循环， 当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时， 可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟 而导致静脉血栓。
内科学疾病部分：遗传性蛋白C缺陷症>>>
治疗：
水平达到20%～30%正常值后每6～8小时输 1次,直到症状控制。
(二)预后 1.新生儿暴发性紫癜多见于纯合子型， 病死率极高。 2.成人经积极治疗症状可改善。
内科学疾病部分：遗传性蛋白C缺陷症>>>
预防：
遗传性蛋白C缺陷症预防_遗传性蛋白C缺 陷症怎么调理
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治疗：
遗传性蛋白C缺陷症治疗方法_如何治疗遗 传性蛋白C缺陷症
(一)治疗 1.华法林 3～5mg/d，口服，同时加 用全量肝素，华法林剂量达到有效口服抗 凝量时停用肝素。 2.蛋白C浓缩剂 100U/kg,每48小时1 次输注或新鲜冷冻血浆(FFP)10ml/kg,使 血浆蛋白C
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症状及病史：
要通过检测PC活性与含量。活性测定目前 常用APTT法和发色底物法，含量测定常用 免疫火箭电泳法等。
2.诊断标准和依据 国内外文献中尚 无统一的标准，张之南等主编的《血液病 诊断及疗效标准》一书中拟订的标准如下。
(1)静脉血栓形成或无症状。 (2)常染色体显性或隐性遗传。