染色体的功能讲课文档
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现在二十四页，总共一百七十页。
（三）三点测交（three-point testcross)与染色体作图
• 三点测验:
通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对
基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。
• 特点： (1).纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确；
(2). 通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。
bv
bv
灰长
黑残
现在十一页，总共一百七十页。
• 果蝇的不完全连锁(complete linkage)
BV BV 灰长
bv
×b v
黑残
BV b v
♀b v
灰长
×b 黑v残
BV bv
灰长
bv bv
黑残
B v bV
bv
bv
灰残 黑长
42%
42%
8%
8%
• 亲本的类型远远多于新类型。原因：同源染色体上的非等位基 因之间重新组合的结果，此现象称重组。
1
1
1 合计
实 验 结 果 ：4032
149
152
4035 8368
亲组合 96.4%
重组合 3.6%
现在二十页，总共一百七十页。
现在二十一页，总共一百七十页。
六、基因定位与染色体作图
• （一）相关概念
1、基因定位（gene mapping)：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置 和排列顺序的过程。
现在八页，总共一百七十页。
三 、完全连锁和不完全连锁
• 完全连锁 (complete linkage)： 如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲 本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就 称为完全连锁。
• 不完全连锁 (incomplete linkage)： 指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子， 还会产生重组型配子。
染色体的功能
现在一页，总共一百七十页。
• 一、Discovery of linkage
• Bateson 和Punnett对香豌豆(Lathyrus odoratus)的研究中发现的。 1、紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒
现在二页，总共一百七十页。
结果：
– F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四 种表现型；
1. 理论双交换值
– 连锁与互换的机理表明：染色体上除着丝粒外，任何一点均有可能发 生非姊妹染色单体间的交换。但是相邻两个交换是否会发生相互影响 呢？
– 如果相邻两交换间互不影响，即交换独立发生，那么根据乘法定理， 双交换发生的理论频率(理论双交换值)应该是两个区域单交换频率 (交换值)的乘积。
– 例：wxshc三点测验中，wx和c基因间理论双交换值应为： 0.184×0.035=0.64%。
– 为了度量两次交换间相互影响的程度，提出了符合系数（并 发系数）的概念。
现在三十三页，总共一百七十页。
3、符合系数(coefficient of coincidence)
• 符合系数也称为并发系数：用以衡量两次交换间相互影响的性质和 程度。
• 例如前述中： 符合系数=0.09/0.64=0.14。
现在三十二页，总共一百七十页。
2. 干扰(interference)：
– 测交试验的结果表明： wx和c基因间的实际双交换值为0.09％，低于理论双交换值， 这是由于wx-sh间或sh-c间一旦发生一次交换后就会影响另 一个区域交换的发生，使双交换的频率下降。
– 这种现象称为干扰(interference)，或干涉：一个交换发生后， 它往往会影响其邻近交换的发生。其结果是使实际双交换值 不等于理论双交换值。
• 符合系数的性质：
真核生物：[0, 1]—正干扰； *某些微生物中往往大于1，称为负干扰。
现在三十四页，总共一百七十页。
Sn3 w m / Sn3 w m × + + + /+ + +
类型
观察数
Sn3 w m 372
+ + + 285
+ w+
95
Sn 3 + m 97
Sn 3 + +
4
+wm
4
+ + m 91
研究的进展，发现有更左端的基因时，0 点的位置让给新基因，其他基因相应移 动。 2、重组率在0%-50%之间，但在遗传图上， 可以出现50个单位以上的图距。原因是 这两个基因间发生多次交换的缘故。所 以从图上数值知重组率只限临近的基因 座之间。
现在三十一页，总共一百七十页。
（四）、干扰（干涉）和符合（并发）
2、染色体图（chromosome map)又称基因连锁图（linkage map)或遗 传图（ genetic map)。根据基因之间的交换值（或重组值），确定 连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。
3、图距（map distance)：；两个基因在染色体图上距离的数量单位称 图距。图距单位称为厘摩（cM），1%交换值=1cM
现在三十五页，总共一百七十页。
– F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差 很大，并且两亲本性状组合类型(紫长和 红圆)的实际数高于理论数，而两种新性 状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理 论数。
现在三页，总共一百七十页。
2、紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒
现在四页，总共一百七十页。
结果：
– F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四
重组 （recombination）：由于同源染色体上的不同等位基因间
的重新组合，产生不同于亲本的类型。
•
重组型数目
• 重组频率(RF)=
•
亲本型数目+重组型数目
1%重组值为一个单位，称一个厘摩，记作1个CM。 基因在染色体上的距离以重组值为根据，画出的基因距离 图称遗传学图（genetic map）。
现在二十八页，总共一百七十页。
（2）估算交换值确定基因之间的距离。
wx-sh间重组值(RF)=（601+626+4+2）/6708=18.4%
sh-c 间重组值(RF) =（116+113+4+2)/6708=3.5%
wx-c间重组值(RF) =(601+626+116+113)/6078=20.72% wx-c间交换值=RF wx-c+2双交换值=20.72+0.09×2=21.9%
现在十二页，总共一百七十页。
四、交换
• （一） Janssens1909提出的交叉型假设(同一染 色体上相互连锁的基因出现重组的原因)：
1、减数分裂前期，同源染色体非姐妹染色单体某些区段发生交换，从
而出现交叉现象。 2、若处于同源染色体不同座位的两个连锁基因发生交换，即可导致此连 锁基因的重组。 • 此学说的核心：交叉是交换的结果，而不是交换的原因，即遗传学上 的交换发生在细胞学上的交叉发生之前。
现在二十六页，总共一百七十页。
根据F1的染色体基因型有三种可能性：
sh + + + wx c + sh + wx + c
•wx在中间 •sh在中间
•?
++ wx c
sh +
•c在中间
现在二十七页，总共一百七十页。
• 确定中间一个基因：可以用最少的双交换型与最多的亲型相
比只有sh基因发生了位置改变。 ∴ sh一定在中间。
• 一般情况下，染色体越长，交叉越多。一个交叉代表一次交换。
现在十三页，总共一百七十页。
现在十四页，总共一百七十页。
现在十五页，总共一百七十页。
对于基因座D、F来说，偶数次交换等于没有交换，奇数次 交换等于单交换。
现在十六页，总共一百七十页。
（二）、多线交换与最大交换值
• 两个基因之间发生一次交换时的最大交换值：1/2×100%=50%
现在九页，总共一百七十页。
完全连锁(complete linkage)
AB ab
现在十页，总共一百七十页。
• 例：果蝇的完全连锁遗传
黑腹果蝇中灰体（ B）对黑体（b）是显性，长翅（V）对 残翅（v）为显性，且都位于常染色体上。
BV
BV
灰长
bv
× bv
黑残
BV bv
♂ b v ×b v
灰长
黑残
BV bv
根据上述信息可知：
• C-Sh间遗传距离为3.6个遗传单位即图距=3.6 cM ； • 但不能确定它们在染色体上的排列次序，因而有两种可能的排
列方向，如下图所示：
现在二十三页，总共一百七十页。
通过三次测验，获得三对基因两两间交换值、估计 其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个 遗传距离推断三对基因间的排列次序。 两点测验局限性： 1. 工作量大，需要作三次杂交， 三次测交；2. 不能排除双交换的影响，准确性不够高。
现在二十二页，总共一百七十页。
• （二）两点测验（two-point testcross):
• 根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相对 距离，但并不能确定基因间的排列次序。
• 例：
– 玉米糊粉层有色C/无色c基因、籽粒饱满Sh/凹陷sh基因均位于 第九染色体上；且C-Sh基因间的交换值为3.6%。
例如：3.6%即可称为3.6个遗传单位。
•遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换；
遗传单位值愈小，两基因间距离愈近，愈难交换。
现在十八页，总共一百七十页。
五、重组频率的测定（recombination frequency，RF）
连锁 （linkage）： 同一亲本的基因趋向于联合。 交换 （crossing over）： 同一亲本的基因相互分开，重新组合。
• ∴ 三对连锁基因在染色体上的位置和距离确定如下：
21.9
18.4
3.5
wx
sh
c
• 若测交后代只出现6种表型，说明无双交换。
• 根据同样方法，已绘制了玉米染色体（P172）和果蝇的 连锁图。
现在二十九页，总共一百七十页。
现在三十页，总共一百七十页。
• 关于遗传图还需做以下说明： 1、一般以最左端的基因位置为0，但随着
Sn 3 w + 52
合 计 1000
Sn3 － m
-
+
+
+
+
151
w－m
+
+ -
-
+
+
335
Sn3 － w
+
+ +
+
-
-
200
m---sn3 : 151/1000= 15.1% m---w: 335/1000=33.5% m 15.1 sn3 20 w w---sn3： 200/1000=20.0%
28
26
23 19
交换值（%） 21.48 22.34 23.55 24.98 25.86
• 3.基因位于染色体上的部位：离着丝点越近，其交换值越小，着丝点不发生
交换。
• 4.其它：年龄、染色体畸变等也会影响交换值。
•由于交换值具有相对稳定性，常以该数值表示两个基因在同一染色 体上的相对距离（遗传距离）。
– 相引相(coupling phase)与相斥相(repulsion phase)。
现在六页，总共一百七十页。
摩尔根的试验
现在七页，总共一百七十页。
• （二）连锁交换定律的基本内容：处在同一染色体上
的两个或两个以上基因遗传时，联在一起的频率大于重新组合的 频率。 • 自由组合与连锁交换的差别：1、前者基因由非同源染色体传 递，而后者由同源染色体非姐妹染色单体交换重组造成。2、 自由组合受生物染色体对数局限，而连锁交换则受到其染色体 本身长度的限制。
• 如两个基因距离较远时，其间可以发生两次或两次以上的交换，则涉及的染
？ 色单体将不限于2条，可以是多线交换。则最大交换值又会怎样
现在十七页，总共一百七十页。
（三） 影响交换的因素
• 1.性别：雄果蝇、雌蚕未发现染色体片断发生交换；
• 2.温度：家蚕第二对染色体上PS-Y(PS黑斑、Y幼虫黄血)
饲养温度(℃) 30
现在二十五页，总共一百七十页。
• (1)、确定基因在染色体上的位置：以玉米Cc、Shsh和Wxwx三对基因为例。
P 凹陷、非糯、 有色× 饱满、糯性、无色 shsh + + + + ↓ + + wxwx cc F1 饱满、非糯、有色× 凹陷、粒性、无色 +sh +wx +c ↓ shsh wxwx cc
种表现型；
– F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差 很大，并且两亲本性状组合类型(紫圆和 红长)的实际数高于理论数，而两种新性 状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理 论数。
现在五页，总共一百七十页。
• 二、连锁遗传现象
– 杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2 中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向， 这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。 F1杂合子形成 配子时，两对基因有保持亲代原来组合的倾向，并且 这种倾向与显隐性无关。
现在十九页，总共一百七十页。
例1、玉米中的连锁遗传（P151）
P 有色饱满 X 无色皱缩
Ch/c sh X c sh/c sh（双隐性）
↓
CSh/csh Csh/csh cSh/csh csh/csh
有、满 有、皱 无、满 无、皱
自由组合预期： 1
（三）三点测交（three-point testcross)与染色体作图
• 三点测验:
通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对
基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。
• 特点： (1).纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确；
(2). 通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。
bv
bv
灰长
黑残
现在十一页，总共一百七十页。
• 果蝇的不完全连锁(complete linkage)
BV BV 灰长
bv
×b v
黑残
BV b v
♀b v
灰长
×b 黑v残
BV bv
灰长
bv bv
黑残
B v bV
bv
bv
灰残 黑长
42%
42%
8%
8%
• 亲本的类型远远多于新类型。原因：同源染色体上的非等位基 因之间重新组合的结果，此现象称重组。
1
1
1 合计
实 验 结 果 ：4032
149
152
4035 8368
亲组合 96.4%
重组合 3.6%
现在二十页，总共一百七十页。
现在二十一页，总共一百七十页。
六、基因定位与染色体作图
• （一）相关概念
1、基因定位（gene mapping)：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置 和排列顺序的过程。
现在八页，总共一百七十页。
三 、完全连锁和不完全连锁
• 完全连锁 (complete linkage)： 如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲 本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就 称为完全连锁。
• 不完全连锁 (incomplete linkage)： 指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子， 还会产生重组型配子。
染色体的功能
现在一页，总共一百七十页。
• 一、Discovery of linkage
• Bateson 和Punnett对香豌豆(Lathyrus odoratus)的研究中发现的。 1、紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒
现在二页，总共一百七十页。
结果：
– F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四 种表现型；
1. 理论双交换值
– 连锁与互换的机理表明：染色体上除着丝粒外，任何一点均有可能发 生非姊妹染色单体间的交换。但是相邻两个交换是否会发生相互影响 呢？
– 如果相邻两交换间互不影响，即交换独立发生，那么根据乘法定理， 双交换发生的理论频率(理论双交换值)应该是两个区域单交换频率 (交换值)的乘积。
– 例：wxshc三点测验中，wx和c基因间理论双交换值应为： 0.184×0.035=0.64%。
– 为了度量两次交换间相互影响的程度，提出了符合系数（并 发系数）的概念。
现在三十三页，总共一百七十页。
3、符合系数(coefficient of coincidence)
• 符合系数也称为并发系数：用以衡量两次交换间相互影响的性质和 程度。
• 例如前述中： 符合系数=0.09/0.64=0.14。
现在三十二页，总共一百七十页。
2. 干扰(interference)：
– 测交试验的结果表明： wx和c基因间的实际双交换值为0.09％，低于理论双交换值， 这是由于wx-sh间或sh-c间一旦发生一次交换后就会影响另 一个区域交换的发生，使双交换的频率下降。
– 这种现象称为干扰(interference)，或干涉：一个交换发生后， 它往往会影响其邻近交换的发生。其结果是使实际双交换值 不等于理论双交换值。
• 符合系数的性质：
真核生物：[0, 1]—正干扰； *某些微生物中往往大于1，称为负干扰。
现在三十四页，总共一百七十页。
Sn3 w m / Sn3 w m × + + + /+ + +
类型
观察数
Sn3 w m 372
+ + + 285
+ w+
95
Sn 3 + m 97
Sn 3 + +
4
+wm
4
+ + m 91
研究的进展，发现有更左端的基因时，0 点的位置让给新基因，其他基因相应移 动。 2、重组率在0%-50%之间，但在遗传图上， 可以出现50个单位以上的图距。原因是 这两个基因间发生多次交换的缘故。所 以从图上数值知重组率只限临近的基因 座之间。
现在三十一页，总共一百七十页。
（四）、干扰（干涉）和符合（并发）
2、染色体图（chromosome map)又称基因连锁图（linkage map)或遗 传图（ genetic map)。根据基因之间的交换值（或重组值），确定 连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。
3、图距（map distance)：；两个基因在染色体图上距离的数量单位称 图距。图距单位称为厘摩（cM），1%交换值=1cM
现在三十五页，总共一百七十页。
– F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差 很大，并且两亲本性状组合类型(紫长和 红圆)的实际数高于理论数，而两种新性 状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理 论数。
现在三页，总共一百七十页。
2、紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒
现在四页，总共一百七十页。
结果：
– F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四
重组 （recombination）：由于同源染色体上的不同等位基因间
的重新组合，产生不同于亲本的类型。
•
重组型数目
• 重组频率(RF)=
•
亲本型数目+重组型数目
1%重组值为一个单位，称一个厘摩，记作1个CM。 基因在染色体上的距离以重组值为根据，画出的基因距离 图称遗传学图（genetic map）。
现在二十八页，总共一百七十页。
（2）估算交换值确定基因之间的距离。
wx-sh间重组值(RF)=（601+626+4+2）/6708=18.4%
sh-c 间重组值(RF) =（116+113+4+2)/6708=3.5%
wx-c间重组值(RF) =(601+626+116+113)/6078=20.72% wx-c间交换值=RF wx-c+2双交换值=20.72+0.09×2=21.9%
现在十二页，总共一百七十页。
四、交换
• （一） Janssens1909提出的交叉型假设(同一染 色体上相互连锁的基因出现重组的原因)：
1、减数分裂前期，同源染色体非姐妹染色单体某些区段发生交换，从
而出现交叉现象。 2、若处于同源染色体不同座位的两个连锁基因发生交换，即可导致此连 锁基因的重组。 • 此学说的核心：交叉是交换的结果，而不是交换的原因，即遗传学上 的交换发生在细胞学上的交叉发生之前。
现在二十六页，总共一百七十页。
根据F1的染色体基因型有三种可能性：
sh + + + wx c + sh + wx + c
•wx在中间 •sh在中间
•?
++ wx c
sh +
•c在中间
现在二十七页，总共一百七十页。
• 确定中间一个基因：可以用最少的双交换型与最多的亲型相
比只有sh基因发生了位置改变。 ∴ sh一定在中间。
• 一般情况下，染色体越长，交叉越多。一个交叉代表一次交换。
现在十三页，总共一百七十页。
现在十四页，总共一百七十页。
现在十五页，总共一百七十页。
对于基因座D、F来说，偶数次交换等于没有交换，奇数次 交换等于单交换。
现在十六页，总共一百七十页。
（二）、多线交换与最大交换值
• 两个基因之间发生一次交换时的最大交换值：1/2×100%=50%
现在九页，总共一百七十页。
完全连锁(complete linkage)
AB ab
现在十页，总共一百七十页。
• 例：果蝇的完全连锁遗传
黑腹果蝇中灰体（ B）对黑体（b）是显性，长翅（V）对 残翅（v）为显性，且都位于常染色体上。
BV
BV
灰长
bv
× bv
黑残
BV bv
♂ b v ×b v
灰长
黑残
BV bv
根据上述信息可知：
• C-Sh间遗传距离为3.6个遗传单位即图距=3.6 cM ； • 但不能确定它们在染色体上的排列次序，因而有两种可能的排
列方向，如下图所示：
现在二十三页，总共一百七十页。
通过三次测验，获得三对基因两两间交换值、估计 其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个 遗传距离推断三对基因间的排列次序。 两点测验局限性： 1. 工作量大，需要作三次杂交， 三次测交；2. 不能排除双交换的影响，准确性不够高。
现在二十二页，总共一百七十页。
• （二）两点测验（two-point testcross):
• 根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相对 距离，但并不能确定基因间的排列次序。
• 例：
– 玉米糊粉层有色C/无色c基因、籽粒饱满Sh/凹陷sh基因均位于 第九染色体上；且C-Sh基因间的交换值为3.6%。
例如：3.6%即可称为3.6个遗传单位。
•遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换；
遗传单位值愈小，两基因间距离愈近，愈难交换。
现在十八页，总共一百七十页。
五、重组频率的测定（recombination frequency，RF）
连锁 （linkage）： 同一亲本的基因趋向于联合。 交换 （crossing over）： 同一亲本的基因相互分开，重新组合。
• ∴ 三对连锁基因在染色体上的位置和距离确定如下：
21.9
18.4
3.5
wx
sh
c
• 若测交后代只出现6种表型，说明无双交换。
• 根据同样方法，已绘制了玉米染色体（P172）和果蝇的 连锁图。
现在二十九页，总共一百七十页。
现在三十页，总共一百七十页。
• 关于遗传图还需做以下说明： 1、一般以最左端的基因位置为0，但随着
Sn 3 w + 52
合 计 1000
Sn3 － m
-
+
+
+
+
151
w－m
+
+ -
-
+
+
335
Sn3 － w
+
+ +
+
-
-
200
m---sn3 : 151/1000= 15.1% m---w: 335/1000=33.5% m 15.1 sn3 20 w w---sn3： 200/1000=20.0%
28
26
23 19
交换值（%） 21.48 22.34 23.55 24.98 25.86
• 3.基因位于染色体上的部位：离着丝点越近，其交换值越小，着丝点不发生
交换。
• 4.其它：年龄、染色体畸变等也会影响交换值。
•由于交换值具有相对稳定性，常以该数值表示两个基因在同一染色 体上的相对距离（遗传距离）。
– 相引相(coupling phase)与相斥相(repulsion phase)。
现在六页，总共一百七十页。
摩尔根的试验
现在七页，总共一百七十页。
• （二）连锁交换定律的基本内容：处在同一染色体上
的两个或两个以上基因遗传时，联在一起的频率大于重新组合的 频率。 • 自由组合与连锁交换的差别：1、前者基因由非同源染色体传 递，而后者由同源染色体非姐妹染色单体交换重组造成。2、 自由组合受生物染色体对数局限，而连锁交换则受到其染色体 本身长度的限制。
• 如两个基因距离较远时，其间可以发生两次或两次以上的交换，则涉及的染
？ 色单体将不限于2条，可以是多线交换。则最大交换值又会怎样
现在十七页，总共一百七十页。
（三） 影响交换的因素
• 1.性别：雄果蝇、雌蚕未发现染色体片断发生交换；
• 2.温度：家蚕第二对染色体上PS-Y(PS黑斑、Y幼虫黄血)
饲养温度(℃) 30
现在二十五页，总共一百七十页。
• (1)、确定基因在染色体上的位置：以玉米Cc、Shsh和Wxwx三对基因为例。
P 凹陷、非糯、 有色× 饱满、糯性、无色 shsh + + + + ↓ + + wxwx cc F1 饱满、非糯、有色× 凹陷、粒性、无色 +sh +wx +c ↓ shsh wxwx cc
种表现型；
– F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差 很大，并且两亲本性状组合类型(紫圆和 红长)的实际数高于理论数，而两种新性 状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理 论数。
现在五页，总共一百七十页。
• 二、连锁遗传现象
– 杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2 中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向， 这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。 F1杂合子形成 配子时，两对基因有保持亲代原来组合的倾向，并且 这种倾向与显隐性无关。
现在十九页，总共一百七十页。
例1、玉米中的连锁遗传（P151）
P 有色饱满 X 无色皱缩
Ch/c sh X c sh/c sh（双隐性）
↓
CSh/csh Csh/csh cSh/csh csh/csh
有、满 有、皱 无、满 无、皱
自由组合预期： 1