Klinefelter综合征
超雌诊断详述
超雌诊断详述*导读：超雌症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？超雌综合征又称超X综合征。
正常女性染色体组型为46，XX，而本综合征患者染色体组型多数为47，XXX，也有少数司为48，xxxX，49，XXxXX;也有些人与正常细胞组型或45，xO嵌合。
出生此类患儿的母亲年龄往往较大，但父母染色体不见得有异常改变。
超雌的鉴别诊断：1.Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。
患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。
Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。
根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。
临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。
由于无精子产生，故97%患者不育。
患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发户。
患者身材高。
四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。
实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。
绝大多数患者的核型为47，XXY。
大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46,XY/48，XXXY。
额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。
用睾丸酮治疗可以收到一定的效果，它可促使第二性征发良并性病患者的心理状态。
2.XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。
XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。
XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。
成骨发育不全和Klinefelter综合症的介绍
• 本病呈常染色体不规则显性遗传，可为散发病例。 蓝巩膜的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异。 散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。
• 成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原（ Pro- α 1 或 Pro- α 2 ）链的基因（即 COL1A1 和 COL1A2 ）的突变， 导致 I 型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其 是 I 型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜 及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位 的病变更明显。
资料仅供参考,不当之处，请联系改正，较常见的是I型和II型成骨不全。
类型 临床特征
遗传方式
I型
轻型，蓝巩膜、易骨折但无骨畸形
AD
II 型 围生致死型：严重的骨折畸形、黑巩膜，生后一周内死亡
AD
III 型 进行性畸变：进行性骨畸变、畸形蓝巩膜、听觉丧失
• 1959年Jacob等证实其核型为47，XXY，因子本病 亦称为XXY综合症。
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
遗传机理
• 本病染色体核型特征是出现两条或两条以上的X染 色体，最常见的核型是47，XXY。
• 本病的发病机理推测是卵子或精子发生减数分裂 时不分离，或者早期胚胎细胞或受精卵在有丝分 裂时染色体不分离，从而导致胎儿多出一条X染色 体，前者占多数。
本症诊断较易，蓝色巩膜及多发性骨折、骨骼变形即 可诊断。
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The classic blue sclerae of a person with osteogenesis imperfecta
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
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男性生殖器官先天性畸形
一、先天性睾丸发育不全综合征
Klinefelter综合征在胚胎期睾丸分化正常 出生时外生殖器表现为正常男婴 青春期前可无任何症状，或仅有不典型的男性化临床表现如睾丸 较其他儿童略小、下肢显得略长。隐睾的比例较正常人群高 青春期后表现为 ① 两侧睾丸小、不发育 ② 雄激素缺乏 ③ 女性化性征 ④ 约1 /4的病人胆怯、生活不主动、感情不稳定、情绪多变、智 力低下或精神异常 ⑤ 可伴肥胖、糖耐量减低（IGT）及糖尿病
（二）临床分类
① 腹腔内隐睾（隐睾位于腹股沟内环以上） ② 腹股沟管隐睾（隐睾位于腹股沟管内、外环之间） ③ 阴囊高位隐睾 ④ 异位隐睾 ⑤ 可回缩隐睾。
（三）隐睾的治疗
（1）新生儿隐睾在1岁内有自行下降的可能 （2）激素治疗 外用绒毛膜促性腺激素（HCG）和促黄体生成素（LHRH）可弥补下丘脑-垂体-性线轴异常
④ 可引起性交疼痛。由于包皮强行上翻，而又未及时复原，使 狭小的包皮口紧箍在阴茎冠状沟上方，引起包皮嵌顿，表现为远 端包皮和阴茎头血液回流障碍而发生局部水肿、淤血。嵌顿包皮 应及时采用手法复位。若局部水肿严重，已不能手法复位者，宜 作手术 治疗：包茎应尽早作包皮环切术（circumcision），在儿童期 做手术对预防阴茎癌有利
青春期后Klinefelter综合征
诊断：绝大多数病人在青春期后才得到诊断，细胞核型分析可确诊，最常见的核型异常为 47，XXY 治疗：可采用雄性激素补充治疗，以促进男性第二性征发育、维持性欲和性功能
二、隐睾症
（一）概况
隐睾症（cryptorchidism）是指睾丸下降异常，使睾丸不能降至阴囊而停留在腹膜后、腹股 沟管或阴囊入口处 阴囊的舒缩能调节温度低于体温1.5~2℃，以维持睾丸生精小管的正常生精功能，而隐睾受温 度影响导致精子发生障碍。双侧隐睾症引起不育达50%以上，单侧隐睾达30%以上 隐睾易发生恶变，尤其是位于腹膜后者，恶变几率较普通人高40倍
克氏综合征
苏 杭
KS定义及流行病学
克氏综合征（klinefelter syndrome，KS）由 HarryF. Klinefelter于1942年首次描述，又称 为原发性小睾丸症或生精小管发育不良，是男 性中最常见的性染色体异常疾病。 据统计，KS在新生儿中发病率约为1/500～ 1/800。KS在男性不育患者中约占3%，在无 精子症患者中约占13%。
儿童期的克氏患儿与正常同龄儿相比，除了精原细胞数量 减少外，睾酮、FSH、LH、E2、AMH等激素水平无明显 差异；
睾丸的主要组织学变化发生在青春期，如曲细精管纤维化 和透明样变，管腔闭塞，无/少精子发生，支持细胞变性、 间质细胞增生等。
KS 与认知心理
近年对KS 患者的认知及心理方面研究较多。KS 患者 临床表型多样，但其在认知方面仍存在一些特征性表 现： 智力水平处于平均及以下，与适应、规划及反应抑制 等相关的执行能力较差，患者的语言表达能力最易受 到严重影响，包括早期的语言发展迟滞、音标及语法 学习困难及拼写阅读能力低下等。 与同等教育水平的对照组相比，KS 患者的视觉及操 作能力未受明显影响。 一项丹麦的研究表明与一般人群相比，克氏患者因精 神障碍入院治疗的几率是一般人群的6.5 倍，病因包 括抑郁、焦虑、精神分裂、自闭症、多动症、注意力 涣散等。
KS 产前筛查
KS 被确诊的三个主要时期是出生前、儿童期和青春 期，不同时期患者均需行染色体核型分析 （karyotyping）确诊。 早孕期胎儿颈项透明层厚度增加、孕妇血清中游离 β⁃HCG 及妊娠相关血浆蛋白A（PAPP⁃A）水平升高 以及中孕期孕妇血清α⁃甲胎蛋白（AFP）、HCG 及 游离雌三醇（uE3）等水平升高并非诊断KS 的特异 指标，KS 的产前诊断需要行羊水穿刺进行胎儿染色 体检查。 是否对所有胎儿进行KS 染色体筛查存在伦理争议， 如美国、瑞士、以色列及加拿大的文献报道指出产前 筛查出克氏胎儿孕妇的妊娠终止率> 70%。
克氏综合征
孤独症谱系障碍（autism spectrum disorders）在一般人群中的发 病率约为1%（男孩中发病率约2% ~ 3%），但在KS患者中的发病 率高达11%～27%；
注意力涣散在KS 患者中的发病率（63%）远远高于在普通人群中 的发病率（5%）。
文献报道KS 患者刑事犯罪率稍高于普通人群，KIRSTINE等的研 究指出KS患者在性侵犯、盗窃、纵火等方面的犯罪率高于一般人 群，而在交通事故及物质依赖等方面低于一般人群。
智力水平处于平均及以下，与适应、规划及反应抑制 等相关的执行能力较差，患者的语言表达能力最易受 到严重影响，包括早期的语言发展迟滞、音标及语法 学习困难及拼写阅读能力低下等。
与同等教育水平的对照组相比，KS 患者的视觉及操 作能力未受明显影响。
一项丹麦的研究表明与一般人群相比，克氏患者因精 神障碍入院治疗的几率是一般人群的6.5 倍，病因包 括抑郁、焦虑、精神分裂、自闭症、多动症、注意力 涣散等。
早期的激素补充是否会对未来生育治疗的效果 造成不良影响目前存在争议，如SCHIFF 等的 研究指出接受早期激素补充治疗的成人患者精 子获取率仅有20%，而PLOTTON 等的研究表 明激素补充治疗对患者精子获取率无明显影响。
KS患者的治疗， 特别是不育症的治疗， 一直是临床 治疗的重点和难点。
儿童期的克氏患儿与正常同龄儿相比，除了精原细胞数量 减少外，睾酮、FSH、LH、E2、AMH等激素水平无明显 差异；
睾丸的主要组织学变化发生在青春期，如曲细精管纤维化 和透明样变，管腔闭塞，无/少精子发生，支持细胞变性、 间质细胞增生等。
KS 与认知心理
近年对KS 患者的认知及心理方面研究较多。KS 患者 临床表型多样，但其在认知方面仍存在一些特征性表 现：
kleine-levin综合征诊断标准
kleine-levin综合征诊断标准
小莱文综合征（KL综合征）也被称为睡眠性过多发作综合征，是一种罕见的睡眠障碍疾病。
以下是小莱文综合征的诊断标准：
1. 发作性过多睡眠：患者在发作期间会出现显著的过多睡眠，每天需睡眠超过18小时，而平常的睡眠时间一般为7-9小时。
2. 发作期时间：每个发作期通常持续几天至数周不等，之后进入缓解期，缓解期可持续数月至数年。
3. 伴随症状：在发作期间，患者可能会表现出认知问题、注意力和记忆障碍、嗜睡、食欲过多、性冷淡等症状。
4. 排除其他原因：确保以上症状不是由其他原因引起的，如药物滥用、脑部损伤或其他睡眠障碍等。
请注意，以上仅为小莱文综合征的常见诊断标准之一。
具体的诊断需要进行详细的临床评估，并排除其他可能的疾病或原因。
如果怀疑某人可能患有小莱文综合征，建议咨询专业医生以获取准确的诊断和治疗建议。
马凡氏综合征很胖是为什么
马凡氏综合征很胖是为什么马凡氏综合征很胖的原因马凡氏综合征，又称为Klinefelter综合征，是一种源自于性染色体异常的遗传疾病。
此病主要由男性患者携带，其特点是患者多具有染色体数量异常，通常为XXY，少数情况下为XXXY或更高倍数。
患者在染色体组合上的异常会导致一系列生理和身体特征的变异，包括很胖的体型。
下文将介绍马凡氏综合征很胖的原因。
1. 睾丸发育不良马凡氏综合征的患者由于性染色体异常，导致睾丸的发育受到影响。
正常情况下，睾丸会分泌睾酮等性激素，调节机体的代谢和体型发育。
然而在马凡氏综合征患者中，睾丸发育不良，产生的睾酮水平较低，进而影响机体脂肪的代谢和分布。
这导致了患者在面部、躯干和腹部等部位脂肪的堆积，形成较胖的体型。
2. 代谢异常马凡氏综合征患者往往伴随着代谢异常，例如高血压、高胆固醇等。
这些代谢异常不仅会对机体健康产生负面影响，还会影响脂肪的代谢和分布。
高胆固醇水平可能导致脂肪在血液中的积累，进而促进患者体内脂肪的堆积。
此外，代谢异常还可能导致能量的摄取和消耗之间的不平衡，从而促进脂肪的积累。
3.胰岛素抵抗马凡氏综合征患者往往伴随着胰岛素抵抗的情况。
胰岛素是一种重要的调节血糖和脂肪代谢的激素，但在马凡氏综合征患者中，细胞对胰岛素的敏感度降低，导致胰岛素调节脂肪代谢的作用减弱，进而促进脂肪堆积。
胰岛素抵抗还可能导致机体在摄取食物后的血糖水平升高，进而促进脂肪合成和储存。
4.食欲调节异常马凡氏综合征患者中，食欲调节受到影响，从而导致食欲增加和摄食过量。
这往往与多种因素有关，如神经系统的异常、激素水平的改变等。
食欲调节异常使得马凡氏综合征患者更容易产生饥饿感和食欲增加的情况，进而导致能量摄取的增加，很容易导致体重的增加和肥胖的发生。
综上所述，马凡氏综合征患者很胖的原因主要与睾丸发育不良、代谢异常、胰岛素抵抗和食欲调节异常等多种因素有关。
这些因素共同作用，导致了患者体内脂肪的堆积，进而形成了“很胖”的体型。
克兰费尔特综合征的科普知识
克兰费尔特综合征的治疗
教育干预：对于克兰费尔特综 合征患者，教育干预对于提高 其社交技能、语言表达以及认 知能力十分有效
克兰费尔特 综合征的心理
影响和预防
克兰费尔特综合征的心理 影响和预防
心理影响：克兰费尔特综合征患者由于 其特殊的性别特征，往往会造成其心理 上的不适，进而影响其情绪和行为，如 应及时开展心理干预
健康生活：建议患者多走路、多晒太阳 、多锻炼、保持积极乐观的心态 改变不良习惯：避免吸烟、酗酒、大量 饮咖啡或碳酸饮料，以及暴饮暴食等不 良习惯
克兰费尔特 综合征的注意
事项
克兰费尔特综合征的注意 事项
注意避孕：虽然克兰费尔特综 合征患者的生育能力降低，但 不排除部分患者能正常生育， 因此需特别注意避孕问题，以 避免不必要的意外情况出现
检测方法：婴儿带脐带血、胎 盘组织或羊水进行绒毛膜活检 诊断标准：通过核型分析，细 胞学或分子遗传学检测可明确 诊断
克兰费尔特 综合征的治疗
克兰费尔特综合征的治疗
替代疗法：由于患者的睾丸功能异常， 因此可通过替代疗法疗：通过辅助生育技术，如人类 辅助生殖技术（ART）等，可使克兰费 尔特综合征患者获得生育的机会
克兰费尔特综合征的心理 影响和预防
预防：在临床实践中，人们发 现，如果提前特别注意一个家 庭是否有遗传倾向，那么在检 测到准父母或怀孕的妈妈被发 现有携带X染色体异常时，就可 采取相应的预防措施，以避免 克兰费尔特综合征等染色体缺 陷性疾病的发生。
克兰费尔特 综合征患者的
生活建议
克兰费尔特综合征患者的 生活建议
症状：男性患者常常出现身高 较高、体型较长、体毛稀少、 阴茎短小、精液质量差、不育 、女性化乳房、语言发育迟缓 、手腕植毛、多毛等现象
Klinefelter综合征
Klinefelter综合征
Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）⼜称为先天性睾丸发育不全或原发⼩睾丸症。
患者性染⾊体为XXY，即⽐正常男性多了⼀条X染⾊体，因之本亦常称为XXY综合征。
Klinefelter综合征的发病率相当⾼，男性新⽣⼉中达到1.2‰。
根据⽩种⼈的资料，⾝⾼180cm的男性患病率为1／260，在精神病患者或刑事收容机构中为1／100，在因不育⽽就诊者中约为1／20。
临床表现为睾丸⼩⽽质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。
由于⽆精⼦产⽣，故97％患者不育。
患者男性第⼆性征发育差，有⼥性化表现，如⽆胡须，体⽑少，阴⽑分布如⼥性，阴
茎龟头⼩等，约25％的患者有乳房发户。
患者⾝材⾼。
四肢长，⼀部分患者（约1／4）有智⼒低下，⼀些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。
实验室检查可见雌激素增多，19－黄体
酮增⾼，激素的失调与患者的⼥性化可能有关。
绝⼤多数患者的核型为47，XXY。
⼤约有15％患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY／47，XXY;46,XY／48，XXXY。
额外的X是由于亲代减数分裂时X染⾊体不分离的结果。
⽤睾丸酮治疗可以收到⼀定的效果，它可促使第⼆性征发良并性病患者的⼼理状态。
拓展资料：Klinefelter 综合征
Klinefelter综合征先天性睾丸发育不全，又称Klinefelter`s综合征Klinefelter`syndrome为男性X染色体异常增多所致的男性无生育能力或第二性征发育不全、智力、行为障碍以及身材高大等异常，本征由Bronstein1939最先描述，Klinefelter1942等将具有女性化乳房、小睾丸、无精子、尿中卵泡刺激素FSH增高的病例汇集整理作为一种独立的临床疾病进行报道。
Ja-obs和Strong1959证实本病是由于多了一条X染色体所致;以后的几年又陆续发现本症存在一些其他少见的核型和嵌合体。
本病在男性新生儿中发生率报道不一，国外为1/300~1/100，国内有报道为‰，在智力低下的患儿中，其发生率约为1%，在男性不育症中约10%为本病。
【发病机理】本病认为是由于生殖细胞在减数分裂中性染色体不发生分离所致。
一种可能为卵子的性染色体不分离，此含2X的卵子与一个Y精子结合，另一可能为形成精子时XY不分离，而卵子照常分离，故含XY的精子与一个X卵子结合而形成XXY受精卵。
如果精子本病的病理改变主要为青春期后睾丸输精管玻璃样变性，生精细胞逐渐消失，间质细胞腺瘤样增生，但其功能减退。
【临床表现】本病青春期前缺乏明显临床症状，仅少数有轻度智力低下和行为异常，青春期则出现明显男性第二性征发育不全表现。
1智力低下:本病大多数患者智力正常，约1/4患者有轻度智力低下，在核型为XXY的，患者中IQ小于50者很少见，X染色体越多，智力低下发生率及其程度越严重，在Tumba的研究中47XXY的患者平均IQ为85，48XXXY的患者为61，而4gXXXXY的患者仅为38。
2精神异常:以感情淡漠、主动性缺乏和思维贫乏为特征。
患者表现为害羞、性格孤僻沉默寡言，不善交往，某些患者表现出对父母过分不正常的依赖。
上学后常逃学在外游荡，甚至可能出现不端行为。
部分患者有神经质倾向甚至精神病症状，本病患者中精神分裂症的发生率较正常人群高几倍。
Klinefelter综合征之欧阳家百创编
Klinefelter综合征
欧阳家百（2021.03.07）
【临床与病理】又称克氏综合征，是一种常见的性染色体数目异常，是男性不育症最常见的遗传学病因之一。
发病率在男性中为0.1~0.2%，在不育症的男子中占3.1%。
主要临床特征为类无睾症体型、小睾丸、第二性征缺乏、不育、男子女性型乳房、高促性腺激素型性腺功能减低，以及存在智力、精神障碍等表现。
Klinefelter综合征染色体核型的基本特征：至少有2个及2个以上X染色体合1个Y染色体，其中47,XXY最多见（80%）,20%为48,XXXY、48,XXYY、49,XXXXY等，还包括
46,XY/47,XXY嵌合型、以及合并存在X染色体结构异常，其中X染色体越多，其临床症状越明显。
睾丸病理活检见曲细精管壁膜增厚，玻璃样变和硬化。
生殖细胞病理改变有很大的个体差异，波动于生殖细胞完全缺如和部分小管存在活跃的精子发生。
较大的差异是由于染色体核型是完全型47,XXY还是嵌合型46,XXY/46,XY，以及嵌合的46,XY核型所占比例不同。
Sertoli 细胞病理改变亦如此。
而Leydig细胞相对聚集成堆，个别案例甚至呈“腺瘤样增长”，但这些Leydig细胞的功能缺陷，不能合成足够的雄激素。
【超声声像图】（1）睾丸体积显著小于正常人，睾丸形态无明显改变或略欠饱满，内部回声无明显改变或
低于正常。
（2）彩色多普勒超声可见睾丸内血管减少，且睾丸纵隔动脉的RI增高；（3）彩色和能量多普勒超声检测睾丸曲细精管的血液供应，指导临床在血流相对丰富的区域，即精子最可能发生的部位进行穿刺，提高取精的成功率。
klinefelter syndrome名词解释
klinefelter syndrome名词解释Klinefelter综合症名词解释：Klinefelter综合症是一种与性染色体异常相关的遗传疾病，男性患者在性染色体中出现附加的X染色体。
正常情况下，男性细胞中应该只有一个X染色体和一个Y染色体，而Klinefelter综合症患者则具有两个或更多的X染色体，通常为XXY。
这种染色体异常导致了男性的生殖系统功能障碍和其他一系列身体和认知特征的变异。
Klinefelter综合症通常在胚胎发育过程中出现，由于染色体分裂不正常，导致男性个体多出一个X染色体。
这种染色体异常相对较为常见，大约每600个男性中就有一个患者会受到影响。
虽然这个综合症的确切原因尚不清楚，但研究表明这可能与母体年龄、遗传突变等因素有关。
Klinefelter综合症的主要临床表现是生殖系统的异常。
患者常常会出现睾丸发育不全，导致睾丸体积较小，生产精子的能力降低，从而引发男性不育症。
此外，患者还可能出现乳房增生、体毛稀疏、身高较高、骨骼疏松、轻度智力障碍、学习困难和语言发育延迟等问题。
这些特征的出现会因个体差异而有所不同，因此，对于Klinefelter综合症的确诊需要依靠基因检测。
目前，Klinefelter综合症可以通过激素替代治疗来缓解某些症状。
激素替代治疗主要通过补充睾丸激素来改善性腺功能，促进第二性征的发育。
这项治疗不仅可以改善患者的生育能力，还有助于提高身高、增加肌肉质量、改善骨密度，并提高心理和认知功能。
除了激素替代治疗，教育和心理支持也非常关键。
提供正确认识与咨询，帮助患者更好地适应身体的变化，增强自尊和自信，应对可能出现的学习和社交困难。
教育支持旨在帮助患者充分发展潜力，并尽可能融入社会。
综上所述，Klinefelter综合症是一种与性染色体异常相关的遗传疾病，男性患者中出现XXY染色体。
该综合症主要表现为生殖系统异常，包括生产精子能力降低和多种身体和认知特征的变异。
克氏综合征不再是“绝症”
克氏综合征不再是“绝症”在男科门诊日常工作中经常会遇见这样的病人：身材高大，皮肤白皙，没有胡须，女性乳房或者骨盆，体检后往往会发现没有阴毛、小阴茎、小睾丸。
凭着第一印象和职业的敏感性，高度怀疑是克氏综合征，经过检查和化验，一般情况下都能证明我的推断是不会错的。
这类病人多半是因为婚后不育或者是无精子来生殖中心男科就诊的，少数病人同时伴有性功能问题。
克氏综合征不再是“绝症”克氏综合征又叫klinefelter，s syndrome（KS），是klinefelter 于1942年首先发现的。
后来的学者发现它是由于多了一条X染色体导致的。
正常的男性染色体是46,XY，而克氏征患者是47,XXY，这种基因型占全部患者的80%，其原因是精子或卵子在生长发育过程中，第一次或是第二次“变身”的时候，X染色体不分离所致。
还有一部分患者是嵌合型克氏征，染色体是：46,XY/47,XXY/48,XXYY等等，其原因是受精卵在有丝分裂过程中，X染色体不分离所致。
虽然形成的机制略有不同，但都可称之为“先天性的”。
这类病人往往在精液化验中见不到精子，因而无法自然生育。
克氏征的发病率约为1/600，在男性不育症中约占10%。
（图：克氏综合征染色体核型图）克氏综合征患者最明显的内分泌激素改变是血清促卵泡生成素（FSH）和黄体生成素（LH）水平明显升高,其中以FSH升高最为明显,这提示睾丸生精小管持久损害。
在青春期,睾酮水平可以是正常的；在25岁左右,平均睾酮水平大约只有正常男性的一半。
雌二醇水平升高与男性的乳腺发育有关。
随着睾丸功能进一步受损,睾酮（T）和雌二醇（E2）的分泌随之减少。
这种激素水平变化的结果导致患者表现为一定程度的女性化和男性化不足。
乳腺发育是患者女性化的常见表现之一。
血清雌二醇水平越高,睾酮水平越低,越容易发生男性乳腺发育。
克氏征患者另一个特点是睾丸组织学改变随年龄的增长而加重。
青春期后曲细精管变小，发育停滞，纤维化和透明变性，管周的弹力纤维减少或缺如。
Troyesivan马凡氏综合征
Troyesivan马凡氏综合征Troye Sivan（特洛伊·赛文）是一位澳大利亚歌手、词曲创作人和演员，他于1995年6月5日出生在南非约翰内斯堡。
Troye在演艺界的发展可以说是非常成功的，他以其独特的音乐风格和真实动人的歌词赢得了无数粉丝的喜爱和尊敬。
然而，尽管他的音乐事业如此成功，Troye Sivan在一个方面与众不同。
他是公开承认自己患有马凡综合征的名人之一。
马凡综合征，又称Klinefelter综合征，是一种常见的性染色体异常。
它主要由于男性患者的X染色体数量异常，通常为XXY，罕见的情况可能是XXXY或XXXXY。
这种综合征最早由一位名叫Harry Klinefelter的美国内分泌学家于1942年首次鉴定和描述。
Troye Sivan在接受采访时透露，他在16岁时被诊断出患有马凡综合征。
这个诊断对他来说无疑是一个巨大的打击，但他决心不让这个疾病影响他的生活和事业。
马凡综合征对患者的身体和心理健康有各种不同的影响。
一般来说，患者身材高瘦，腿长，手指细长，并且往往面部有一些明显的特征，如细小的下颌，宽鼻梁和低耳朵。
此外，患者可能会出现生殖器官发育不良，身体力量下降，肌肉质量减少以及性格和认知能力方面的问题。
然而，Troye Sivan的成功证明，马凡综合征并不能阻止一个人追逐自己的梦想。
他在青少年时期就开始创作音乐，并通过YouTube上的视频展示自己的才华。
这些视频在网上迅速走红，为他赢得了全球关注。
他的音乐才华和对娱乐事业的热情让他得到了更多机会，包括参演电影如“The Fault in Our Stars”（星星之恋）和“The Boy Erased”（青春的尽头）。
它是令人钦佩的，Troye Sivan并没有让马凡综合征成为他生活中的束缚。
相反，他将这个疾病视为挑战，并努力克服困难。
他的坚持和努力为患有类似问题的人们树立了榜样，他们可以看到自己的梦想是可以实现的。
克兰费尔特综合征查房
病史及症状表现
01 患者年龄：15岁 02 性别：男
症状表现：无明显疼痛，但
04 尿道下裂导致排尿困难，隐
睾导致不育
05 诊断：克兰费尔特综合征
03
病史：出生后即出现尿道下 裂，10岁时发现双侧隐睾
实验室及影像学检查
实验室检查：激素水 平、染色体核型分析、
基因检测等
影像学检查：超声检 查、CT、MRI等，了 解生殖器官发育情况
诊断：基因检测，激素水平检测， 影像学检查等
04
05
治疗：激素替代疗法，手术治疗等
诊断标准与鉴别诊断
疾病预后及影响
预后：多数患者预后良好，部 分患者可能出现复发
影响：影响患者的生活质量， 可能导致不孕不育
治疗：药物治疗、手术治疗、 辅助生殖技术等
预防：避免接触有害物质，保 持良好的生活习惯，定期体检 等
提供就业指导 和支持，帮助 患者实现就业 和独立生活
健康宣教
疾病预防与控制
保持良好的生活 习惯，如健康饮 食、规律作息、 适量运动等
避免接触有害物 质，如吸烟、酗 酒、接触有毒化 学物质等
定期进行健康体 检，及时发现并 治疗疾病
加强卫生管理， 保持良好的卫生 习惯，如勤洗手、 保持室内通风等
自我保健与护理
1
的隐私和尊严
0
提供心理支持和疏导，帮助患者
3
应对压力和焦虑
0
提供心理教育，帮助患者了解疾
5
病知识和应对策略
倾听患者的心声，了解他们的心
0
理需求
2
鼓励患者参与社交活动，增强自
0
信心和社交能力
4
生理护理
保持环境整洁、安静， 避免刺激
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Klinefelter综合征
【临床与病理】
又称克氏综合征，是一种常见的性染色体数目异常，是男性不育症最常见的遗传学病因之一。
发病率在男性中为0.1~0.2%，在不育症的男子中占3.1%。
主要临床特征为类无睾症体型、小睾丸、第二性征缺乏、不育、男子女性型乳房、高促性腺激素型性腺功能减低，以及存在智力、精神障碍等表现。
Klinefelter综合征染色体核型的基本特征：至少有2个及2个以上X染色体合1个Y染色体，其中47,XXY最多见（80%）,20%为48,XXXY、48,XXYY、49,XXXXY等，还包括46,XY/47,XXY嵌合型、以及合并存在X染色体结构异常，其中X染色体越多，其临床症状越明显。
睾丸病理活检见曲细精管壁膜增厚，玻璃样变和硬化。
生殖细胞病理改变有很大的个体差异，波动于生殖细胞完全缺如和部分小管存在活跃的精子发生。
较大的差异是由于染色体核型是完全型47,XXY还是嵌合型46,XXY/46,XY，以及嵌合的46,XY核型所占比例不同。
Sertoli细胞病理改变亦如此。
而Leyd ig细胞相对聚集成堆，个别案例甚至呈“腺瘤样增长”，但这些Leydig细胞的功能缺陷，不能合成足够的雄激素。
【超声声像图】
（1）睾丸体积显著小于正常人，睾丸形态无明显改变或略欠饱满，内部回声无明显改变或低于正常。
（2）彩色多普勒超声可见睾丸内血管减少，且睾丸纵隔动脉的RI增高；
（3）彩色和能量多普勒超声检测睾丸曲细精管的血液供应，指导临床在血流相对丰富的区域，即精子最可能发生的部位进行穿刺，提高取精的成功率。