遗传学课件基因突变优秀课件
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遗传学6基因突变.pptx
段 例如：切除一小段 含胸腺嘧啶二聚体 的寡核苷酸链，并 修补之 –大肠杆菌UvrABC 系统修复
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3、复制后修复
发生在DNA复制失败， 产生缺口之后的修复 ，称为复制后修复。 由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与 重组相似，也被称为 重组修复
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
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三、体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何时 期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞发生的突变可通过受精过程直接 传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变， 需将它从母体上及时地分割下来加以无 性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再 通过有性繁殖传递给后代，“芽变”
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为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相 对的？
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五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体
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突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
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3、复制后修复
发生在DNA复制失败， 产生缺口之后的修复 ，称为复制后修复。 由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与 重组相似，也被称为 重组修复
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
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三、体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何时 期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞发生的突变可通过受精过程直接 传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变， 需将它从母体上及时地分割下来加以无 性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再 通过有性繁殖传递给后代，“芽变”
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为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相 对的？
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五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体
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突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
基因突变PPT课件
···T A G G C G ··· ② 缺失会引起蛋
mRNA ···A U C C G C ···
白质结构的改
变。
氨基酸 异亮氨酸 精氨酸
DNA
碱基对缺失 ···A C C G C ···
①
碱基对替换不 一定引起蛋白
···T G G C G ··· ② 质结构的改变。
mRNA ···A C C G C ···
第1节 基因突变和基因重组
.
1
过去有效的杀 虫药，为什么现在就 不起作用了呢？
你们的杀虫药对 付我们老祖宗还行！ 时代在进步了，我们
变异类型多着呢！
.
2
什么是生物的变异？
生物的变异是指生物亲、子代间或子代各 个体间存在性状差异的现象。
.
3
生物界中的变异现象
.
4
.
5
生物的变异
（不遗传的变异）
氨基酸 苏氨酸 丙氨酸
哪一种基因突变对生物性状的影响最小？
.
16
3、基因突变的原因
外因 1、物理因素:紫外线,X射线及其他辐射 例如:太空椒,皮肤癌等 2、化学因素:亚硝酸盐等 3、生物因素:某些病毒
内因 DNA复制时偶尔发生错误
.
17
神奇的太空育种
太空椒
.
普通青椒 18
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞发生突变？
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱
基对，则（ D ）
A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密 码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密 码改变
.
23
2、若某基因原蛋白质分子与
原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异
遗传学 第九章 基因突变
植物：最常见的为隐性白化突变，无法产生叶绿 素，导致植株死亡。
第九章 基因突 变
中性突变：控制次要性状的基因发生突变， 不影响该生物的正常生理活动。
例如：水稻有芒 无芒 水稻希望无芒。 小麦红皮 白皮 南方希望红粒。
第九章 基因突 变
有利突变：
不但无害，而且有利。 如抗倒、抗病、早熟等突变。
第九章 基因突 变
获得功能的突变（gain-of-function mutation）
基因获得新的功能
第九章 基因突 变
三.突变发生的类型
4.根据突变发生的部位分类 体细胞突变（somatic mutation）：不能传给后代，只能
无性繁殖保持 生殖细胞突变（germinal mutation）：突变发生在性腺
第九章 基因突 变
第九章 基因突 变
第二节 基因突变的特性
5.重演性
相同的基因突变可以在不同的时间、不同的个 体上重复出现。
第九章 基因突 变
第二节 基因突变的特性
6.平行性
亲缘关系相近的物种发生同类型基因突变的现象。
第九章 基因突 变
7、突变的有害性和有利性:
有害突变：
某一基因发生突变 长期自然选择进化形成的平衡 关系就会被打破或削弱 进而打乱代谢关系 引起程 度不同的有害后果 一般表现为生育反常或导致死亡。
亡，另外条件下正常。如：T2噬菌体温度敏感性突变体，突变后只能在25度
生长，42度致死
第九章 基因突 变
三.突变发生的类型 3.根据突变后基因的功能分类
B 获得功能突变
失去功能的突变（loss-of-function mutation）
无效突变（null mutation）:完全丧失功能
第九章 基因突 变
中性突变：控制次要性状的基因发生突变， 不影响该生物的正常生理活动。
例如：水稻有芒 无芒 水稻希望无芒。 小麦红皮 白皮 南方希望红粒。
第九章 基因突 变
有利突变：
不但无害，而且有利。 如抗倒、抗病、早熟等突变。
第九章 基因突 变
获得功能的突变（gain-of-function mutation）
基因获得新的功能
第九章 基因突 变
三.突变发生的类型
4.根据突变发生的部位分类 体细胞突变（somatic mutation）：不能传给后代，只能
无性繁殖保持 生殖细胞突变（germinal mutation）：突变发生在性腺
第九章 基因突 变
第九章 基因突 变
第二节 基因突变的特性
5.重演性
相同的基因突变可以在不同的时间、不同的个 体上重复出现。
第九章 基因突 变
第二节 基因突变的特性
6.平行性
亲缘关系相近的物种发生同类型基因突变的现象。
第九章 基因突 变
7、突变的有害性和有利性:
有害突变：
某一基因发生突变 长期自然选择进化形成的平衡 关系就会被打破或削弱 进而打乱代谢关系 引起程 度不同的有害后果 一般表现为生育反常或导致死亡。
亡，另外条件下正常。如：T2噬菌体温度敏感性突变体，突变后只能在25度
生长，42度致死
第九章 基因突 变
三.突变发生的类型 3.根据突变后基因的功能分类
B 获得功能突变
失去功能的突变（loss-of-function mutation）
无效突变（null mutation）:完全丧失功能
遗传学课件基因突变
(4) 烷化剂：这是一类具有一个或多个活性烷基的化合物。常见的 烷化剂有甲基磺酸乙酯(EMS)、硫酸二乙酯(DES)、乙烯亚胺(EI)等。
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗 传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括 两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗 传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括 两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另
(精品) 医学遗传学课件：基因突变与遗传多态性
任一碱基发生置换而导致剪辑和加工异常， 不能形成正确的mRNA分子。
2.移码突变（frame-shift mutation）
基因组DNA链中插入或缺失1个或几 个碱基对，从而使自插入或缺失的那一 点以下的三联体密码的组合发生改变， 进而使其编码的氨基酸种类和序列发生 变化。
移码突变
碱基对插入和（或）缺失的数目和方式不同， 对其后的密码组合的改变的影响程度不同。
5.有害性
一般而言，生物遗传性状的形成，是在长期的进化过程中 与其赖以生存的自然环境相互适应的结果，是自然选择的 产物。而对这些性状具有决定性意义的基因一旦发生突变， 通常都会对生物的生存带来消极或不利的影响，即有害性。
生殖细胞或受精卵中基因的突变是绝大多数人类遗传病发 生的根本原因；体细胞突变则常常是肿瘤发生的病理遗传 学基础。
芳香族化合物
吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化 合物可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插 入或丢失的移码突变。
三、生物因素
病毒 风疹、麻疹、流感、疱疹等 真菌和细菌 毒素
第三节 基因突变的形式
静态突变 动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相 对稳定的频率发生的基因突变。
其它物理因素
电磁辐射 高温 严寒 微重力
二、化学因素
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而 不能正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌 呤（A）互补。经两次复制后，C-G碱基对就变 换成T-A碱基对。
羟胺引起DNA碱基对的改变
亚硝酸或含亚硝基化合物
3.随机性
基因突变不仅是生物界普遍存在的一种遗 传事件，而且，对于任何一种生物，任何 一个个体，任何一个细胞乃至任何一个基 因来说，突变的发生也都是随机的。
2.移码突变（frame-shift mutation）
基因组DNA链中插入或缺失1个或几 个碱基对，从而使自插入或缺失的那一 点以下的三联体密码的组合发生改变， 进而使其编码的氨基酸种类和序列发生 变化。
移码突变
碱基对插入和（或）缺失的数目和方式不同， 对其后的密码组合的改变的影响程度不同。
5.有害性
一般而言，生物遗传性状的形成，是在长期的进化过程中 与其赖以生存的自然环境相互适应的结果，是自然选择的 产物。而对这些性状具有决定性意义的基因一旦发生突变， 通常都会对生物的生存带来消极或不利的影响，即有害性。
生殖细胞或受精卵中基因的突变是绝大多数人类遗传病发 生的根本原因；体细胞突变则常常是肿瘤发生的病理遗传 学基础。
芳香族化合物
吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化 合物可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插 入或丢失的移码突变。
三、生物因素
病毒 风疹、麻疹、流感、疱疹等 真菌和细菌 毒素
第三节 基因突变的形式
静态突变 动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相 对稳定的频率发生的基因突变。
其它物理因素
电磁辐射 高温 严寒 微重力
二、化学因素
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而 不能正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌 呤（A）互补。经两次复制后，C-G碱基对就变 换成T-A碱基对。
羟胺引起DNA碱基对的改变
亚硝酸或含亚硝基化合物
3.随机性
基因突变不仅是生物界普遍存在的一种遗 传事件，而且，对于任何一种生物，任何 一个个体，任何一个细胞乃至任何一个基 因来说，突变的发生也都是随机的。
基因突变(公开课)PPT课件
可遗传的变异
（一）生物变异的类型
变 异 的 类 型
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
基因突变 可遗传的变异： 基因重组 染色体变异
(二)基因突变 积极思维 镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞
镰刀状的红细胞
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等
吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因
物理因素
化学因素 生物因素
资料一
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ低频性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
基 因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二
随机性
基因突变可发生在生物个体发育的任何时期。
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ）
A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的 主要来源
异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
1:基因突变的概念 基因突变：DNA分子中碱基对的增 添、缺失或改变等
2：基因突变的结果
相 对 性 状
新的基因（等位基因）
基因突变-医学遗传学课件
要点三
抗癌药物的研发
研究肿瘤细胞中基因突变的特征，为 开发新的抗癌药物提供靶点。
基因突变在生物进化研究中的应用
01
物种进化研究
02
适应性进化
通过比较不同物种基因序列的差异， 研究物种进化的历程和遗传多样性的 形成。
研究基因突变在适应性进化中的作用 ，揭示生物适应环境的机制和进化规 律。
03
基因突变的进化论意 义
重组错误
重组过程中，DNA序列的插入、缺失和倒位等重 组错误可导致基因突变。
03
基因突变对生物体的影响
基因突变对表型的影响
形态结构
01
基因突变可能导致生物体形态结构的改变，进而影响生物体的
生长发育和功能。
代谢过程
02
基因突变可能影响生物体的代谢过程，导致代谢紊乱或异常，
进而影响生物体的健康。
免疫系统
基因突变是遗传物质在自然状态下的改变，通常会引起一定 的表型效应，是生物进化的重要机制之一。
基因突变的类型
1 2
点突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的替换或缺失 ，不影响其他碱基对的排列顺序。
插入突变
指DNA分子中插入一个或多个额外的碱基对， 导致基因结构的改变。
3
缺失突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的缺失，导致 基因结构的不完整。
从进化的角度研究基因突变的产生、 选择和传播，对进化论的发展和完善 具有重要意义。
06
研究前景与展望
基因突变研究的前景
基因突变与疾病机制研究
基因突变在各种疾病的发生和发展过程中起着重要作用。未来研究将更加深入地探究基因 突变与疾病的关系，了解疾病的发病机制，为治疗和预防提供理论依据。
基因突变ppt课件
G
A G
G
T G
C
T C
C
A
mRNA G A G
G
U G
DNA
的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是
C
镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想
一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
能遗传，基因突变若发生在配子中（减数分裂
时产生），将遵循遗传规律传递给后代。若发
生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。
氨基酸 谷氨酸
产生一个以上的等位基因。
④ 低频性：基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，105~108 个生殖
细胞中，才会有 1 个生殖细胞发生基因突变。
⑤ 多害少利性：基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。
04
基因突变的意义
对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物
体等多种类型的突变体共174株。下列叙述错误的是(
A．EMS可能会引起小麦基因中个别碱基被替换
B．EMS能提高小麦基因突变的频率
C．EMS处理所得突变体不一定表现为高产抗白粉病
D．EMS处理结果说明基因突变具有普遍性
D
)
第5章 基因突变及其他变异 Nhomakorabea谢谢观看
正常红细胞
01
基因突变的实例
镰状细胞贫血
对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，
发生了氨基酸的替换。
01
基因突变的实例
镰状细胞贫血
正常血红蛋白和异常血红蛋白中的部分氨基酸序列发生了什么变化？
第 6 位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
01
基因突变的实例
镰状细胞贫血
遗传学基因突变课件.ppt
（3）无义突变（nonsense mutation）编码区的单碱 基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成, 使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链.
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
5.1基因突变优秀课件
基因突变一定可以遗传给后代吗？
发生在生殖细胞中的基因突变可以 遗传给后代。 发生在体细胞中的基因突变，一般 不能遗传给后代。
探究五：基因突变的特点
普遍性 全翅果蝇 无翅果蝇
白色皮毛的牛犊
玉米白化苗
基因突变可以发生在生物个体发育的 任何时期。
如：在细胞内不同DNA分子上 同一DNA分子的不同部位
第5章 生物的变异
变异：生物体亲子代之间、子代个体 之间性状的差异叫变异。
纯合的高杆抗病小麦与矮杆感病小麦杂交得 到F1，F1连续自交得到矮杆抗病小麦。该 矮秆抗病的性状可以遗传给后代吗？
古代妇女缠足，小脚的性状能遗传给后代吗 ？
不遗传的变异
性状 = 基因 + 环境条件
（改变）
（改变）
可遗传的变异
蛋白质 正常
异常
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸
mRNA GAA
GUA
DNA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
总结病因：由于血红蛋白基因中碱基对_替__换___导致 基因结构改变，从而引起性状的改变。
探究二：基因突变的类型
除了碱基对的替换外，还有哪 些变化也会引起基因结构的改 变呢？
基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的替换、 增添或缺失，而引起的基因结构 的改变。
随机性
果蝇眼色中红眼由基因A控制，在A基 因发生突变后，可以变为白眼，也可 以变为褐眼。
不定向性
在高等生物中，大约105-108个生殖细胞 中，才有一个生殖细胞发生突变。
低频性
一种果蝇的突变体在21℃的气温下,生活能力很 差,但是当气温上升到25℃时,突变体的生活能力 大大提高了 。
对生物来说，基因突变可能破坏生物体与现有环 境的协调关系，对生物有害。但也有些基因突变 ，也可能使生物产生新的形状，适应改变的环境 ，获得新的生存空间。
基因突变(校内公开课)ppt课件
的
A CGTGC A
缺
失
突
变
T GCACG T
基
因
A CGT GC A
67
DNA的碱基对还有可能发生什么样的变化？
正
碱
常 T GCACG T
基
基
对
因
的
增
A CGTGC A
添
突
变
T G CA A C G TC A
68
[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？
蛋白质
③不定向性:
④低频性：
自然界突变率很低：10－5- 10-8
⑤多害少利性：
(打破对环境的适应性) 多数有害,少数有利
60
1.如果在基因中缺失1或2个、3个碱基对翻译成的氨基酸序列如何变化的？
DNA
···ACC TCC AAA TAC CGT ··· ···TGG AGG TTT ATG GCA ···
···ACC UCC AAA UAC CGU ··· mRNA
2.如果增加1个或2个、3个碱基对呢？
10
【自主学习】
(二) 基因突变的原因
究竟是什么原因导致基因突变呢？
外因 ：
物理因素： 化学因素： 生物因素：
X射线、激光等 亚硝酸盐、碱基类似物等 病毒、某些细菌等
内因 ：
自然条件下DNA 偶尔复制错误
（二） 发生时期: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合
① 减数第一次分裂后期
同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换. ②
减数第一次分裂前期
22
（四）基因重组的意义 意算义一算
是生物变异的来源之一， 对生物的进化具有重要的意义。
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每无性孢子的突变频率 每配子的突变频率 同上
同上 同上
Go 52
人的突变的检出
肿瘤产生的遗传因素
1．途径：单基因遗传、多基因遗传、染色体畸变 2．发病模式：
原癌基因（prooncogene）激活→抑癌基因失活→癌基因 →体细胞癌变→肿瘤→肿瘤转移基因激活→肿瘤转移抑制 基因失活→癌细胞转移→晚期癌症
神奇的“太空椒”
抗虫棉
白菜 –甘蓝
DNA突变 的类型
野生型基因
-T-C-G-A-C-T-G-T-A-C-G-A-G-C-T-G-A-C-A-T-G-C-
碱基对的置换 (substitution)
转换
-T-C-G-G-C-T-G-T-A-C-G-
酶等）基因突变。 • （3）修复系统饱和：修复不了大量的损伤。 • （4）易误修复：如SOS修复系统。 • 4．DNA修复缺陷易引起人类的疾病来自第四节 基因突变的检出
一、植物中基因突变的检出
1．二倍体 2．多倍体
二、动物突变的检出
1．果蝇X染色体上隐性突变的检出 图 2．果蝇常染色体上基因突变的检出 图
第三节 DNA的损伤和修复
• 三、DNA损伤修复的生物学意义
• 1．DNA损伤修复能保证物种相对的稳定性 • 2．修复促进了生命起源和物种的进化 • 3．DNA修复产生各种变异，为生物进化奠定了物质基础 • （1）DNA产生了不可修复的损伤：平整末端 • （2）修复系统本身受到损伤：修复酶（去甲基化酶、甲基转移
三、细菌或真菌突变的检出 图 四、人类基因突变的检出 图
平衡致死品系
链孢酶突变的检出
生物种类 噬菌体 T2 E.Coli
藻类 Chiamydomonais 真菌Nerrosposa crassa 玉米 Zea mays
果蝇Drosophila melanogaster
小鼠Mus musculus 人Homo sapiens
突变率 1×10-8 3×10-9 2×10-7 2×10-8 2×10-6 4×10-7 1×10-8
单位 每复制的突变基因频率 每分裂的突变细胞频率
同上
8×10-8 4×10-8 1×10-6 1×10-5 5×10-4 1×10-4 1×10-5 4×10-5 3×10-5 2×10-5 3×10-5 3×10-5 3×10-5 0.2×10-5 0.5×10-5 4×10-5 2×10-5 10×10-5
性状
溶菌抑制 r → r+ 宿主域 h+ → h 乳糖发酵 lac →lac+ 噬菌体T1敏感性 T1-s → T1-r 组氨酸需要型 his+ → his
his → his+ 链霉素敏感型 str-s → str-r
肌醇需要型 inos → inos+ 腺嘌呤需要型 ade → ade+ 皱缩种子 Sh → sh 非紫色糊粉层 Pr → pr 无色糊粉层 Rr → r r 黄体 Y → y(雄蝇) Y → y(雌蝇) 白眼 W → w 褐眼 Bw → bw 黑檀体 E → e 非鼠色 a+ → a 血友病A h+ → h 白化 c+ → c 甲髌综合症 Huntington式综合症 软骨发育不全 大肠多息肉 Duchenne 肌营养不良
三、基因突变的特性
1．突变的随机性 图 肿瘤 2．突变的稀有性 表 如 3．突变的可逆性 4．突变的多方向性 图 5．突变的平行性 6．突变的独立性 7．突变的不定向性
体细胞突变
第二节 诱发突变
一、诱变的意义 新品种 二、物理诱变
1．射线的种类及诱变机理 2．辐射诱变的遗传学效应
三、化学诱变
1．化学诱变剂的类型和诱变机理
3．肿瘤产生的遗传假说： （1）染色体不平衡假说； （2）体细胞两次突变假说； （3）原癌基因激活假说
白血病
黑色素瘤
脑癌
正常羊和短腿安康羊
双头乌龟
太空育 种成果
人们的愿 望——番茄
马铃薯
矮杆抗病的水稻 三倍体无籽西瓜
各种育种方式
杂交育种 多倍体育种 诱变育种 基因工程育种 细胞工程育种
遗传学课件基因突变
Section 1 The summarization of gene mutation
一、基本概念和形成原因
1．基因突变的概念 2．基因突变形成的机制 （1）自发突变 图 （2）诱发突变 图
二、基因突变的表现类型
1．形态突变（shape mutation）图 2．生化突变（biochemistry mutation） 3．致死突变（lethal mutation） 4．中性突变(neutral mutation) 5．无声突变（silent mutation）
第三节 DNA的损伤和修复
• 一、DNA损伤的类型
• 1．碱基的损伤与丢失 • 2．错误碱基 • 3．甲基化碱基 • 4．嘧啶二聚体 • 5．DNA链的断裂 • 6．DNA双链的交联 • 7．DNA与附近的蛋白质的粘连
第三节 DNA的损伤和修复
• 二、DNA损伤的修复
• 1．光复活（photoreactivation）或光修复系统 图 • 2．切除修复（切补修复，excision repair）系统 图 • 3．重组修复（recombination repair）系统 图 • 4．SOS修复系统：易误修复酶 • 5．适应性修复系统：受体蛋白 • 6．链断裂修复系统：3种 • （1）超快修复：O℃、2min，修复95%、DNA连接酶。 • （2）快修复：DNA聚合酶I、数分钟、修复90%。 • （3）慢修复：多种酶参与，时间长。 • 7．链交联修复系统：糖基酶 • 8．碱基丢失：无碱基内切酶→切除无嘌呤核苷；DNA聚合酶和连
（1）碱基类似物 O=A; OH=G （2）直接改变DNA上碱基结构的物质 （亚硝酸、过氧化氢） （3）烷化剂：氮芥、环磷酰胺、丝裂霉素、放线菌素D、柔红霉素、博莱霉
素(抗癌抗生素)、甲基磺酸乙酯(EMS)、甲基磺酸甲酯(MMS)、亚硝基胍
（4）吖啶类 图
2．化学诱变的遗传学效应
（1）同义突变（same sense mutation） （2）错义突变（mis-sense mutation） （3）终止突变（nonsense mutation） （4）延长肽链突变 （5）移码突变（frame shift mutation）图