《心肌疾病》讲稿

正常心脏
扩张型心肌病
肥厚型心肌病
扩张型心肌病
Dilated Cardiomyopathy（DCM ）
病因
1) 感染：病毒最常见 2) 炎症 3) 中毒、内分泌、代谢异常 4) 遗传 5) 其他
病理和病理生理
心腔扩大、室壁变薄、附壁血栓 心肌细胞：肥大、变性、纤维化 无瓣膜、冠状动脉改变
《心肌疾病》讲稿
定义与分型
定义：“伴心功能不全的心肌疾病” –WHO（1995） 分型(1995年WHO ，2008年ESC）
原发性心肌病： 扩张型心肌病 ( DCM ) 肥厚型心肌病 ( HCM ) 限制型心肌病 ( RCM ) 致心律失常右室发育不良心肌病 ( ARVC ) 未定型心肌病 ( LVNC，心尖气球样变 )
1958年Cleland等首次外科手 术切除主动脉瓣下室间隔凸出的 肥厚心肌
心肌切除术的对象是有症状 且药物治疗无效的HOCM患者， 可缓解症状，降低压差，改变疾 病进程。
在有经验的中心，手术死亡 率为0%-2%，发生III°A-V.B需 安置永久起搏器者约为2%。
多伦多医院长期研究显示：1 年、5年、10年的存活率分别为 98%、95%、83%
诊断及鉴别诊断
病史及体格检查 心脏超声：舒张期室间隔≥15mm，或室间隔厚度：后壁≥1.3 阳性家族史：猝死、心肌肥厚 鉴别诊断：高血压、主动脉狭窄、先天性心脏病、心肌淀粉样变、 糖原贮积症
治疗
药物治疗：β受体阻滞剂、非双氢吡啶类钙拮抗剂；ACEI、ARB、 利尿剂、螺内酯、洋地黄 非药物治疗：手术、酒精室间隔消融术、起搏治疗 猝死的风险评估和ICD预防 HCM孕妇的特殊关注 随访
诊断及鉴别诊断
有慢性心力衰竭临床表现，心脏超声有心脏扩大和 心脏收缩功能减低，考虑诊断此病
鉴别诊断：心脏瓣膜病、冠心病、先天性心脏病、 高血压性心脏病
家族性扩张型心肌病：家族史的询问极为重要
治疗
病因治疗 心衰的药物治疗：ACE或ARB、β受体阻滞剂、MRA、肼屈
嗪和二硝酸异山梨酯、伊伐布雷定、利尿剂、洋地黄 心脏再同步化治疗（CRT） 晚期或难治性心衰治疗 抗凝治疗 心律失常和心脏猝死的防治：ICD 预后差
DCM合并心力衰竭的心脏再同步治疗 cardiac resynchronization therapy ( CRT )
右心房电极
冠状窦电极
N Engl J Med, Vol. 346, No. 24
右心室电极
左室辅助装置 - left ventricular assist devices (LVAD)
* 在REMATCH试验之后, USA 的67个中心开始进行的永久性植入
“the Thermo Cardio Systems ‘Heart Mate’” 左室辅助泵研究。 * 全球30个生物工程学研究小组参与开发小型化的LVAD,以便为病 人提供不需住院的、无限制的、高质量的生活方式
肥厚型心肌病
儿童和青少年心源性猝死的最常见病因
- 年轻人的猝死40%与HCM有关
55%的病例发病呈家族聚集性，
- 大多数呈常染色体显性遗传
基因多态性疾病
- 75%是编码肌小节结构蛋白的基因突变所致
病理生理
心肌肥厚，以室间隔上部和心室流出道为显著 梗阻性肥厚型，多见（占70%） 非梗阻性肥厚型，少见 组织学病理特点：心肌细胞排列紊乱；小血管病变；间质纤维瘢痕形成
心室扩大 收缩 功能障碍
心腔正常或缩小 心室壁肥厚
舒张 功能障碍
扩张型心肌病 (DCM) LV心肌致密化不全 (LVNC) 致心律失常右室发育不良心肌病
(ABVC) 缺血性心肌病 (ICM) 围产期心肌病 (PPCM )
酒精性心肌病
心力衰竭
肥厚型心肌病 (HCM) 限制性心肌病 (RCM)
心肌淀粉样变 Fabry disease
临床表现
症状：劳力性呼吸困难、乏力、劳力性胸痛、晕厥、猝死 体征：心脏大致正常或轻度增大，胸骨左缘第3-4肋间喷射性收缩期杂音 增强收缩力、左室容积减少→SM↑ 减低收缩力、左室容积增加→SM↓
辅助检查
X线检查：心影正常或左心室增大 心电图:左室肥大、异常Q波、ST-T改变，室内传导阻滞等 心脏超声：舒张期室间隔≥15mm，或室间隔厚度：后壁≥1.3 心脏磁共振（CMR） 核素显像 心脏CT 心导管和冠状动脉造影：左心室腔和流出道压差＞20㎜Hg 心内膜心肌活检：心肌细胞肥大、异形、排列紊乱
辅助检查
1) X线：心脏扩大、心胸比例>50%、肺淤血 2) 心电图：Af及其他心律失常、ST-T改变、Q波(纤维化结果）、低电压 3) 心脏超声：左室扩张、室壁运动普遍降低、左室射血分数下降 4) 心脏磁共振 5) 心肌核素显像 6) 冠状动脉CT检查 7) 血液和血清学检查 8) 冠状动脉造影和心导管检查 9) 心内膜心肌活检
Hypertrophic Cardiomyopathy（HCM ）
病因与分子遗传学
常染色体显性遗传疾病 Leabharlann Baidu族史
HCM 的遗传学研究
HCM是一类影响心脏肌节蛋白代谢，导致后负
荷不升高情况下心肌肥厚和重新排列，最终引起 猝死的遗传性疾病 1958年Teare首先报道
最常见的遗传性心脏疾病
- ACC/ESC (2003)：成人患病率为1/ 500 - 中国阜外医院8080例调查：患病率约0.18%， 全国约有100万HCM患者
左心室扩大伴射血分数下降是DCM的特征
临床表现（症状）
起病慢、隐匿。 左心衰：活动时气急、端坐呼吸 右心衰：食欲下降、腹胀、下肢水肿 各种心律失常：奔马律、猝死、栓塞 顽固性低血压：扩张型心肌病终末期表现
临床表现（体征）
心界扩大，心音减弱 肺部听诊：细湿罗音 颈静脉怒张、肝脏肿大、外周水肿 其他：肝硬化、黄疸、皮肤湿冷
继发性心肌病：缺血性 / 扩张性 / 酒精性 / 围产期 / Chage……
ACC / ESC：HCM专家共识文件（2003） AHA：心肌病当代定义与分类（2006）
- 建议分为遗传性、混合性、继发性心肌病 中华医学会心血管病分会：心肌病的诊断与治疗建议（2007）
- 分型基本同WHO
解剖结构与功能障碍的分类