尿有机酸结果剖析

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尿常规酸碱度

尿常规酸碱度即是尿常规pH值，是做尿常规检查是尿液的酸碱度的值。因为pH在化学上是溶液酸碱度的代号。正常尿为弱酸性，也可为中性或弱碱性，尿的酸碱度在很大程度上取决于饮食种类、服用的药物及疾病类型。下面为大家详细介绍下尿常规酸碱度。

尿常规酸碱度基本信息

项目名称：尿酸碱度(尿液pH)

英文缩写：pH

参考值：5～7

尿液一般情况下为偏酸性液体，一般用表示溶液酸碱性的pH方法表达，小于7为酸性，等于7为中性，大于7为碱性。

尿常规酸碱度等级划分

广泛使用的尿分析仪测得的pH结果只有5、5.5、6、6.5、7、7.5、8、9共八个梯级，而使用其他方法测定的尿pH值可能有更加细致的划分。

尿常规酸碱度临床意义

尿常规pH可反映体内酸碱平衡情况和肾脏的调节功能。减低：见于糖尿病、痛风、酸中毒、慢性肾小球肾炎等。增高：见于频繁呕吐、泌尿系统感染、服用重碳酸盐药、碱中毒。

尿液酸碱度测定独立应用时往往无明显临床意义，一般常用来与

其他项目结合综合判断病人病情变化和用于监测。

尿液碱性

1、食物因素——进食多量蔬菜水果后;

2、药物因素——服用碳酸氢钠等碱性药物、噻嗪类利尿剂等;

3、病理因素——碱中毒、肾小管酸中毒、肾盂肾炎等。

尿酸性

1、食物因素——进食肉类食物后尿液常呈酸性。

2、药物因素——服用氯化胺、维生素C等酸性药物，可使尿液酸化。

3、病理因素——发热、酸中毒、痛风、慢性肾病、白血病、糖尿病等，可使尿液变为酸性。

于嘉屏：尿有机酸检测的临床意义

疲劳，体重减轻损耗，超重或代谢综合征
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有机酸
6/18/2015
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能量产生
糖、脂肪酸、氨基酸代谢
能量中心路径中的有机酸
பைடு நூலகம்6/18/2015
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能量产生
食物
CO2 + H2O + Urea
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+ ATP
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能量和生命大观
化学废弃物 —二氧化碳化学能量 —糖类 —水热能
• Val、Leu和Ile转化为相应的α-酮酸，这些酮酸通过大分子酶复合体进一步代谢—BCKA 脱氢酶，它需要硫胺素，核黄素，烟酸，叶酸和泛酸 (B5). • 没有这些B族维生素,酮酸不能被代谢并在尿中出现.这些化合物的弱代谢可导致能量产生衰弱和氨基酸的不足应用.
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2. B族维生素状态
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2. B族维生素状态
B族维生素不足可转化为 • • • • • • • • 疲劳和缺乏活力降低处理压力的能力情绪失衡和睡眠失调降低专心和记忆血糖调节困难皮炎和皮肤疾病贫血心血管疾病
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2. B族维生素状态
% Intensity

尿有机酸结果分析

尿有机酸结果分析有机酸分析项⽬详解

1、2、3. ⼰⼆酸(Adipate)、⾟⼆酸(Suberate)和⼄基丙⼆酸(Ethylmalonate)

上升表⽰您可能需要较多的⾁碱(carnitine)及/或维⽣素B2来帮助您的细胞有效地转换⾷物成为能量。⾁碱是移动脂肪酸进⼊线粒体的必需营养素，线粒体是它们利⽤维⽣素B2转换成能量的地⽅。当⾁碱或维⽣素B2不⾜的时候会延缓这个过程，其它细胞机制会取代它制造⼰⼆酸和⾟⼆酸。另⼀个途径受到同样的阻挡会造成⾼⼄基丙⼆酸。由于您⾝体的能量⼤部份都由燃烧脂肪酸⽽来，您的肌⾁和脑部会因这个细胞能量途径遭到阻挡⽽受损。维⽣素B2不⾜是构成碳⽔化合物代谢不全、偏头痛及痴呆症的基础。⾁碱的补充已被证实可以改善阿兹海默⽒症(Al zheimer’s disease)和⽼化相关认知衰退(age-related cognitive decline)。

4. 丙酮酸(Pyruvate)

可能会在维⽣素B尤其是B1和B5不⾜时上升。当乳酸(lactate, #5)和丙酮酸值偏⾼，可能是硫⾟酸(lipoic acid) ——其中⼀种维⽣素B不⾜。硫⾟酸是重要的抗氧化剂，含量太低会造成⽼化相关疾病。许多研究显⽰硫⾟酸对糖尿病的治疗有帮助，也能协助肝脏将毒素排出体外。

5. 乳酸(Lactate)

是使⽤肌⾁后的产物，所以在正常的⽇常活动就经常会产⽣。低乳酸可以在很少进⾏动态活动者或⾼度受训的运动员⾝上发现。⾼乳酸会造成肌⾁痉挛、疲劳及认知障碍(brain fog)。这表⽰辅酶Q10 (coenzyme Q10, CoQ10)不⾜。CoQ10能使⾝体利⽤氧⽓来制造⼤量能量，这对需要维持剧烈肌⾁活动的运动员⽽⾔是很重要的。CoQ10也是强⼒抗氧化剂，所以可以减缓⽼化过程并预防退化性疾病。CoQ10不⾜，罹患某些⼼脏疾病、癌症和⾼⾎压的风险将会增加。

尿常规检验报告单解读

尿常规检验是一种常用的临床检查手段，能够反映人体内部的代谢状态、肾功能情况、泌尿系统疾病等。尿常规检验报告单通常包含了多个项目的检测结果，如尿液外观、尿色、尿比重、pH值、蛋白质含量、糖含量、尿酮体等等。以下是对常见项

目的解读以及相关参考内容。

1. 尿液外观：尿液的外观可以直观地反映出尿液是否澄清，有无混浊物。正常尿液的外观应该是清澈透明的，无色或淡黄色。如果尿液外观混浊，可能表示存在脓尿、红细胞、结晶或细菌感染等情况。

2. 尿色：尿色的变化可以提供一些关于身体健康状况的线索。通常，浅黄色到琥珀色的尿液为正常，这是由于尿液中的尿色素所致。不过，如果尿液变得深黄色甚至出现茶色，可能提示存在脱水、血液或胆红素等问题。

3. 尿比重：尿比重是衡量尿液浓缩程度的指标，能够反映出肾小球滤过功能。正常人的尿比重一般在1.015-1.025之间，高

于1.030可能表示尿液浓缩能力增强，低于1.010可能表示尿

液浓缩功能减弱。

4. pH值：尿液的pH值可以反映酸碱平衡状态。正常尿液的

pH值一般在5-7之间，过高的pH值可能表示尿液过酸，可能与呼吸性酸中毒、饮食习惯等因素有关，过低的pH值可能表

示尿液过碱，可能与呼吸性碱中毒、摄入大量碱性食物等因素有关。

5. 蛋白质含量：正常情况下，尿液中蛋白质的含量很低，每

24小时排泄的蛋白质量不超过150毫克。如果尿液中蛋白质

含量超过150毫克，可能提示存在肾小球疾病、尿路感染、肾小管损伤等情况。

6. 糖含量：正常情况下，尿液中不应该含有糖。如果尿液中出现糖，可能表示存在糖尿病或其他代谢障碍。

人体尿液中有机酸的测定

人体尿液中有机酸的测定是一种常见的生化检测方法，它可以帮助医生了解患者的身体状况，诊断疾病和指导治疗。有机酸是指含有碳元素的酸，主要包括乳酸、丙酮酸、酮戊酸、草酸等。这些有机酸在人体代谢过程中产生，并通过尿液排出体外。

尿液中有机酸的测定可以采用多种方法，包括比色法、高效液相色谱法、气相色谱法等。其中，高效液相色谱法是目前应用最广泛的方法之一，它具有灵敏度高、分离效果好、可靠性强等优点。

高效液相色谱法的原理是利用样品中有机酸与某种试剂反应生成新的化合物，然后通过色谱柱进行分离和检测。这种方法需要使用高效液相色谱仪和相应的柱子、试剂等设备和试剂。

在进行尿液中有机酸的测定前，需要对样品进行预处理，以去除干扰物质和提高检测灵敏度。预处理方法包括蛋白质沉淀、萃取、洗脱等步骤。其中，蛋白质沉淀是一种常用的方法，它可以去除尿液中的蛋白质和其他大分子物质，使得样品更加纯净。

尿液中有机酸的测定在临床医学中具有广泛的应用价值。例如，在糖尿病患者中，乳酸和丙酮酸的含量会增加，提示患者存在

代谢异常；在肝脏疾病患者中，草酸和丙酮酸的含量会升高，提示肝功能异常；在某些遗传代谢病患者中，特定有机酸的含量会明显增加，提示患者存在遗传缺陷等。

总之，尿液中有机酸的测定是一项重要的生化检测方法，它可以提供有关患者身体代谢情况的信息，帮助医生进行诊断和治疗。随着科技的不断发展，尿液中有机酸测定方法也将不断更新和完善，为临床医学的发展做出更大的贡献。

《有机酸分析》课件

有机酸分析的方法和原理
有机酸分析的方法主要包括色谱法、质谱法、滴定法、光谱法和离子选择电极法等。这些方法的原理和应用各有不同，需要根据具体的研究目标和样品性质选择合适的方法。
色谱法是最常用的有机酸分析方法之一，其原理是利用不同物质在固定相和流动相之间的分配系数差异进行分离，再通过检测器检测各组分的含量。质谱法则是将有机酸分子电离成带电离子，通过测量离子的质量来鉴定有机酸的分子量。
03
结果应用
根据实验结果判断样品中有机酸的种类和浓度，并进行误差分析和可靠性评估。
根据实验结果为生产、研发、质量控制等领域提供数据支持和决策依据。
有机酸的应用
03
有机酸在食品工业中的应用
食品防腐
有机酸具有抗菌和防腐作用，可用于延长食品的保质期，提高食品安全性。
口感改善
有机酸能够赋予食品酸味，调节口感，使食品更加美味可口。
有机酸在其他领域的应用
农业领域
有机酸可应用于农药和化肥的生产，提高农作物的产量和品质。
环保领域
有机酸可用于污水处理、重金属离子吸附等方面，改善环境质量。
化学工业
有机酸在化学工业中有着广泛的应用，如染料、香料、塑料等产品的合成和生产。
有机酸分析的发展
04
趋势和展望
有机酸分析的未来发展方向
自动化与智能化
随着技术的进步，有机酸分析将更加自动化和智能化，提高分析效率和准确性

HPLC法测定人体尿液中有机酸的含量

HP LC 法测定人体尿液中有机酸的含量

高素莲1,周宁国2,王雪梅1

(1.安徽大学化学化工学院,安徽合肥　230039;2.甘肃长颖投资开发有限公司,甘肃兰州　730000)

摘　要:以苯酚为内标物,用反相高效液相色谱法(RP -HP LC )测定了人体晨尿中尿酸(UA )、

对-氨基苯甲酸(P -ABA )、马尿酸(HA )、高香草酸(HVA )的含量;探讨了尿样预处理技术。该

法的检测限为0.23～0.59ng;回收率为97.65%～98.49%;相对标准偏差为1.05%～2.73%。本

文建立的分析方法可满足临床胃癌、肺癌等病人的尿液中有机酸的监测与诊断。

关键词:高效液相色谱法;尿酸;马尿酸;高香草酸;对-氨基苯甲酸

中图分类号:O657.7+4 文献标识码:A 文章编号:1000-2162(2005)04-0075-04

尿酸(UA )、马尿酸(HA )、高香草酸(HVA )和对-氨基苯甲酸(P -ABA )在尿液中的含量变化可以反应肝脏、肾脏的实质性病变。某些肿瘤病人的尿液中HVA 的含量显著提高;某些职业病人,如甲苯、铅中毒也会引起它们含量明显变化。因此,研究人体尿液中有机酸的分离测定在临床与职业病防治方面有重要意义[1-2]。国内外相继报道了用高效液相色谱荧光法[3]、电化学法[4]、紫外法[5]

及紫

外-电化学法[6]测定尿液中某些有机酸,但大多数需要复杂的样品前处理,且效果不佳。用反相高

效液相色谱(RP -HP LC )紫外法同时测定上述4种有机酸与其病变关系尚未见报道。本文中采用RP -HP LC 紫外和内标法对正常成人、胃癌、肺癌病人各15例晨尿中UA,HA,HVA 及P -ABA 的含量进行定性定量测定,为临床分析提供了简便、快速、准确的分析方法。1　实验部分

尿液有机酸气相色谱-质谱联用检测方法通则

1. 引言

1.1 概述

尿液是人体排泄废物的重要组成部分，其中包含了众多的有机酸。这些有机酸在代谢过程中扮演着关键的角色，并且与许多疾病的发生和发展密切相关。因此，准确、快速地检测和分析尿液中的有机酸对于疾病诊断、治疗以及健康监测具有重要意义。

1.2 文章结构

本文将介绍一种尿液有机酸气相色谱-质谱联用检测方法通则，该方法通过将气相色谱和质谱技术相结合，实现了对尿液中有机酸的高效、灵敏度的定性和定量分析。本文将围绕以下几个方面进行论述：首先介绍研究背景，概述尿液中有机酸的重要性及其与疾病之间的关系；然后详细阐述气相色谱-质谱联用检测方法的技术原理，包括样品制备与提取、仪器参数设置等；接着描述实验操作步骤，指导读者如何正确地进行样品的处理和分析；最后，从样品准备、方法优化和验证以及实际应用案例分析等方面对该方法进行结果与讨论，以得出结论并展望未来的研究方向。

1.3 目的

本文旨在系统地介绍尿液有机酸气相色谱-质谱联用检测方法通则，使读者能够全面了解该方法的技术原理、操作步骤以及其在尿液分析领域中的应用。通过阐述方法的优势与局限性，并结合具体案例分析，为读者提供参考和指导，以促进尿液有机酸分析领域的进一步发展和应用。

2. 尿液有机酸气相色谱-质谱联用检测方法通则

2.1 研究背景

尿液中的有机酸是反映人体代谢状态和疾病诊断的重要指标之一。传统的尿液有机酸检测方法包括高效液相色谱法和紫外光吸收法，但这些方法存在分离效果不理想、准确性不高以及无法同时定性与定量等问题。因此，开发一种快速、准确、灵敏且可靠的尿液有机酸分析方法具有重要意义。

有机酸血(尿)症及其临床处理

有机酸血（尿）症及其临床处理

2014-09—25 10：43来源：中国小儿急救医学作者：肖昕郝虎

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有机酸（organic acid）为氨基酸降解、糖酵解、脂肪酸氧化等分解代谢过程中产生的中间产物（羧基酸)。正常情况下，这些中间产物（羧基酸）在体内迅速转化,在体液内含量极低；某些相关酶缺陷可导致其代谢发生障碍,大量有机酸在体内蓄积,血浓度增高，并从尿中大量排出，导致有机酸血（尿）症（organic acidemia/aciduria，OA）。

OA 单个病种发病率较低,但由于病种繁多，总体发病率并不低，自 1966 年 Tanaka 通过气相色谱．质谱技术 (gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS）诊断了首例异戊酸血症以来，由于实验技术的改进和发展，至今已发现了约 50 多种 OA，多数为常染色体隐性遗传病。

临床上多以氨基酸（尤其支链氨基酸）代谢障碍常见，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、枫糖尿症、异戊酸血症、生物素酶缺乏症和多种羧化酶缺乏症等。

小儿 OA 临床表现复杂多样，常常因为缺乏特异性而被漏诊和误诊，若不及时治疗，病死率很高，存活者多数有严重神经损伤，故早期诊断和治疗是挽救患儿生命的关键.

胎儿时期由于母胎循环的存在，大部分有机酸可经胎盘清除，以至于在生后几天内可不出现症状或症状轻微而未引起注意；随后几天,随着肠内外营养支持的开始和继续，进入到新生儿体内的某些氨基酸、脂肪和碳水化合物等前体物质不能进行正常代谢,体内有机酸蓄积而发病.

尿常规ph值的意义

其实很多的时候大家都不太关注自己的身体健康的问题，这样的话就会直接导致细菌进入到自己的身体内部引起一些疾病的，所以需要定期的去医院做检查的，下面我们就一起来了解一些尿常规ph值的临床意义。

尿常规ph临床意义

尿常规pH可反映体内酸碱平衡情况和肾脏的调节功能。

尿常规pH值减低

见于糖尿病、痛风、酸中毒、慢性肾小球肾炎等。

尿常规pH值增高

见于频繁呕吐、泌尿系统感染、服用重碳酸盐药、碱中毒。

尿液的酸碱度变化主要来源于人的饮食习惯和食物的成分。

如果常食用荤素杂食，食物中的蛋白质分解后可产生硫酸盐或磷酸盐等酸性物质，经由肾脏排出后可使得尿液呈酸性;尿路结石时，以尿酸盐和胱氨酸所形成结石多见于酸性尿中，酸中毒及服用氯化氨等酸性药物时，尿液多呈酸性。

如果以素食为主者，植物中的有机酸在体内氧化后产生的酸性物质就较少，所以尿中排出的酸性物质就少，碱基增加而使尿液呈碱性。而以草酸盐、磷酸盐、碳酸盐所形成的结石多出现于碱性尿中;膀胱炎、碱中毒、肾小管性酸中毒、泌尿道感染时尿液也多呈碱性;而放置时间过久的尿、浓血尿等均可使尿液呈碱性。

尿液酸碱度测定独立应用时往往无明显临床意义，一般常用来与其他项目结合综合判断病人病情变化和用于监测。

现在广泛使用的尿分析仪测得的pH结果只有5、5.5、6、6.5、7、7.5、8、9共八个梯级，而使用其他方法测定的尿pH值可能有更加细致的划分。

尿常规ph值的意义形成原因

1、食物因素——进食肉类食物后尿液常呈酸性。

2、药物因素——服用氯化胺、维生素C等酸性药物，可使尿液酸

尿有机酸结果分析大全

有机酸分析项目详解

1、2、3. 己二酸(Adipate)、辛二酸(Suberate)和乙基丙二酸(Ethylmalonate)

上升表示您可能需要较多的肉碱(carnitine)及/或维生素B2来帮助您的细胞有效地转换食物成为能量。肉碱是移动脂肪酸进入线粒体的必需营养素，线粒体是它们利用维生素B2转换成能量的地方。当肉碱或维生素B2不足的时候会延缓这个过程，其它细胞机制会取代它制造己二酸和辛二酸。另一个途径受到同样的阻挡会造成高乙基丙二酸。由于您身体的能量大部份都由燃烧脂肪酸而来，您的肌肉和脑部会因这个细胞能量途径遭到阻挡而受损。维生素B2不足是构成碳水化合物代谢不全、偏头痛及痴呆症的基础。肉碱的补充已被证实可以改善阿兹海默氏症(Al zheimer’s disease)和老化相关认知衰退(age-related cognitive decline)。

4. 丙酮酸(Pyruvate)

可能会在维生素B尤其是B1和B5不足时上升。当乳酸(lactate, #5)和丙酮酸值偏高，可能是硫辛酸(lipoic acid) ——其中一种维生素B不足。硫辛酸是重要的抗氧化剂，含量太低会造成老化相关疾病。许多研究显示硫辛酸对糖尿病的治疗有帮助，也能协助肝脏将毒素排出体外。

5. 乳酸(Lactate)

是使用肌肉后的产物，所以在正常的日常活动就经常会产生。低乳酸可以在很少进行动态活动者或高度受训的运动员身上发现。高乳酸会造成肌肉痉挛、疲劳及认知障碍(brain fog)。这表示辅酶Q10 (coenzyme Q10, CoQ10)不足。CoQ10能使身体利用氧气来制造大量能量，这对需要维持剧烈肌肉活动的运动员而言是很重要的。CoQ10也是强力抗氧化剂，所以可以减缓老化过程并预防退化性疾病。CoQ10不足，罹患某些心脏疾病、癌症和高血压的风险将会增加。

气相色谱—质谱法用于人尿中4种二羧酸的含量检测

作者：马振菁黄建明林绥

来源：《中国医药导报》2018年第09期

[摘要] 目的建立测定人尿中有机酸二羧酸类含量分析方法。方法采用离子轰击（EI）离子源质谱检测尿中二羧酸含量。尿液样品前处理：采用内标法，样品先进行α-酮肟反应，再硫酸甲醇溶液进行甲酯化处理，氯仿萃取有机二羧酸。结果线粒体肌病组辛二酸含量均低于正常组和重症肌无力组（P < 0.05）；线粒体肌病组和重症肌无力组庚二酸含量均明显低于正常组（P < 0.05）。精密度日内RSD为1.00%～2.84%，日间RSD为2.01%～3.87%，加标平均回收率为88.47%～104.09%，RSD为1.24%～4.19%。结论气相色谱质谱法测定尿液二羧酸类有机酸化合物方法简便准确，重现性好，可用于帮助临床筛查肉碱循环酶缺陷遗传代谢病。

[关键词] 二羧酸；气相色谱-质谱法；线粒体肌病；重症肌无力；尿液

[中图分类号] R284.1 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2018）03（c）-0097-04

[Abstract] Objective To establish an analytical method for the determination of organic acids dicarboxylic acid in human urine. Methods The content of dicarboxylic acid in the urine was detected by ion bombardment （EI） ion source mass spectrometry. Urine sample pretreatment： by using internal standard method，the sample was taken α-ketoxime reaction first， and then sulfuric acid methanol solution was carried out the process of methyl esterification， chloroform was used for extraction of organic dicarboxylic acid. Results The content of suberic acid in mitochondrial myopathy group was lower than that in normal group and myasthenia gravis group （P < 0.05）. The concentration of pimelic acid in mitochondrial myopathy group and myasthenia gravis group were significantly lower than those in normal group （P < 0.05）. The intra-day RSD was 1.00%-2.84%，and the inter-day RSD was 2.01%-3.87%. The average recovery rate of the added standard was

(整理)尿有机酸结果分析

有机酸分析项目详解

1、2、3. 己二酸(Adipate)、辛二酸(Suberate)和乙基丙二酸(Ethylmalonate)

4. 丙酮酸(Pyruvate)

5. 乳酸(Lactate)

是使用肌肉后的产物，所以在正常的日常活动就经常会产生。低乳酸可以在很少进行动态活

动者或高度受训的运动员身上发现。高乳酸会造成肌肉痉挛、疲劳及认知障碍(brain fog)。这表示辅酶Q10 (coenzyme Q10, CoQ10)不足。CoQ10能使身体利用氧气来制造大量能量，这对需要维持剧烈肌肉活动的运动员而言是很重要的。CoQ10也是强力抗氧化剂，所以可以减缓老化过程并预防退化性疾病。CoQ10不足，罹患某些心脏疾病、癌症和高血压的风险将会增加。

尿液生化报告单的解读

尿液生化报告单是用于评估尿液中各种化学物质的含量和代谢情况的检查。以下是一般尿液生化报告单中常见指标的解读：

1. 尿蛋白（Proteinuria）：正常情况下，尿液中应该没有或只有微量的蛋白质。高水平的尿蛋白可能是肾功能异常、泌尿系统感染或其他疾病的指示。

2. 白细胞计数（Leukocytes）：正常情况下，尿液中的白细胞数目较低。增加的白细胞计数可能表示泌尿系统感染或其他炎症疾病。

3. 尿胆原（Urobilinogen）：尿液中的胆原通常以尿胆原的形式存在，正常情况下应该是可检测到的微量。高水平的尿胆原可能与肝脏疾病或溶血有关。

4. 葡萄糖（Glucose）：正常情况下，尿液中不应该有葡萄糖。检测到葡萄糖可能是糖尿病或其他胰岛素调节异常的指示。

5. 酮体（Ketones）：正常情况下，尿液中不应该有酮体。检测到酮体可能是糖尿病、饥饿或其他代谢异常的指示。

6. 尿胆红素（Bilirubin）：正常情况下，尿液中不应该有胆红素。高水平的尿胆红素可能与肝脏疾病或胆道问题有关。

7. 亚硝酸盐（Nitrite）：正常情况下，尿液中不应该有亚硝酸盐。检测到亚硝酸盐可能是泌尿系统感染的指示。

8. pH值：正常尿液的pH值范围在4.6-8.0之间。较低的pH值可能表示酸中毒或代谢异常，而较高的pH值可能表示碱中毒或其他代谢问题。

请注意，这些解释仅供参考，具体的解读需要结合个体的临床病史和其他相关检查结果进行综合分析。建议咨询医生以获取准确的诊断和治疗建议。

代谢筛查报告解析及进一步处理PPT课件

• 进行性大细胞性贫血； • 1个月时经尿有机酸分析被诊断“甲基丙
二酸尿症”，开始低蛋白饮食，补充特殊奶粉，口服维生素B12、叶酸、左旋肉碱,无效； • 病情进行性加重，合并严重皮肤损害，全身弥漫性皮疹，多处溃烂。
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• 血液、尿液同型半胱氨酸浓度显著增高； • 血液蛋氨酸、精氨酸等多种氨基酸显著降低；
• 病因: 钴胺素代谢障碍，CblC、CblD、CblF; • 发病率: 中国人甲基丙二酸尿症中60%以上; • 生化表现:
– 甲基丙二酸尿症 – 同型半胱氨酸血症或同型半胱氨酸尿症 • 药物治疗: 维生素B12、叶酸、肉碱、甜菜碱 • 饮食: 天然饮食 • 疗效: 良好
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病例
• 男，生后喂养困难，反应差，口周青紫，皮肤发花，3天起抽搐，疑“HIE”;
• 酮症性二羧基酸尿症：
– 饥饿、营养不良 – 继发性肉碱缺乏症
• 非酮症性 / 低酮症性二羧基酸尿症：
– 线粒体脂肪酸代谢病 – 原发性肉碱缺乏症
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尿液二羧基酸增高时应进行的检查
• 血糖、酮体、肝功能、肌酶 • 氨基酸、游离肉碱、酯酰肉碱 • 脂肪酸
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导致高乳酸尿症、高乳酸血症的原因
• 各种可能导致线粒体功能下降的疾病，如：营养不良、退行性疾病、中毒、多脏器损害、有机酸、脂肪酸代谢病…
生物素缺乏； • 血液甘油三酯、胆固醇、白蛋白、尿酸降低； • 病因：甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症

尿有机酸实验bs

1、仪器与设备

GC-MS3100型气质联用仪、分析天平、涡旋混合器、离心机、氨吹仪、烘箱、冰箱移液枪、PH试纸、容量瓶、具塞玻璃试管等

2、样品处理

取约20mL尿样于50mL塑料离心试管中，于冰箱中冷藏1h，然后放置于离心机中以4000r/min离心10min，然后取上层澄清尿样2mL于10mL的玻璃具塞试管中，加入1mL 5%盐酸羟胺水溶液，涡旋混匀，室温下进行厅化反应1h；肪化反应完成后加入浓盐酸调节PH值为1，加入氧化钠使水层饱和（约1g），然后用6mL乙酸乙酯涡旋提取两次，将两次的提取液合并于同一玻璃具塞试管中（共准确移取出5mL），然后于氨吹仪中60℃慢慢吹干，吹干后加入200uL衍生化试剂（BSTFA+TMCS 99：1），涡旋混合，然后放置于烘箱中于80℃衍生化反应30min，反应完成后将其转移至2mL小样品瓶中，然后取1uL进GC-MS分析。

3、分析条件

色谱条件：Equity-5（30mx0.25mmx0.25pm）石英毛细管柱，柱前压60KPa，分流进样，分流比：20：1，进样量：1uL，汽化室：260℃，柱温：80℃保持1min，然后以5℃/min升至270℃，保持5min

质谱条件：EI源，电子能量70eV，离子源200℃，接口280℃，扫描方式：全扫描定性，扫描范围：50u-550u，溶剂峰时间：4min，电子倍增器高压：1100V。