中国北方汉族群体多巴胺受体D5基因4个SNP遗传多态性

合集下载

中国北方地区HLA-DQA1基因多态性及家族性重症肌无力遗传易感性的相关性研究

摘要中国北方地区ＨＬＡ—ＤＯＡｌ基因多态性与家族性重症肌无力遗传易感性的相关性研究摘要目的许多研究认为人类白细胞抗原（ＨＬＡ）的ＤＱＡｌ基因多态性与散发重症肌无力（ＭＧ）的易感性相关，但其与家族性重症肌无力的关系尚未见报道。

本研究旨在探讨中国北方地区ＨＬＡ．ＤＱＡＩ基因多态性与家族性重症肌无力发病的相关关系。

方法运用聚合酶链反应一序列特异性引物（ＰＣＲ—ＳＳＰ）方法对中国北方地区１５例家族性重症肌无力病人、３６例散发重症肌无力病人和４７例健康对照的ＨＬＡ．ＤＱＡｌ基因多态性进行分型。

结果与散发重症肌无力组及健康对照组比较，家族性重症肌无力，尤其是Ｏｓｓｅｒｍａｎ分型属眼型的病人均有ＤＱＡ］＊０３０１频率增高，差异有显著性，Ｐ＜００５，而散发重症肌无力组与健康对照组比较未见ＤＱＡｌ＊０３０１频率增高，Ｐ＞０．０５。

但发现ＤＱＡｌ＊０５０１频率升高，尤其是Ｏｓｓｅｌ＂ｍａｎ分型属全身型的病人；ＤＱＡｌ｝０１０２与眼型散发病人，ＤＱＡｌ＊０４０ｌ与发病年龄小于等于４０岁的散发病人呈正相关，而ＤＱＡｌ｝０１０３与散发重症肌无力尤其是发病年龄小于等于４０岁、全身型的病人呈负相关。

结论ＤＯＡｌ＊０３０ｌ是家族性尤其是眼型重症肌无力的易感基因，提示家族性重症肌无力与散发重症肌无力有着不同的免疫遗传机制；ＤＱＡｌ＊０５０ｌ与散发ＭＧ尤其是全身型的病人的易感性有关；ＤＱＡｌ｝０１０２和ＤＱＡｌ＊０４０１分别是眼型和发病年龄小于等于４０岁散发ＭＧ的易感基因：ＤＱＡｌ｝０１０３可能是散发ＭＧ，尤其发病年龄小于等于４０岁、全身型病人的保护基因。

关键词ＨＬＡ—ＤＱＡｌ；ＰＣＲ—ＳＳＰ；基因多态性；重症肌无力；家族性；遗传易感性研究生：王淑辉（神经病学）导师：孙兆林摘要ＨＬＡ—ＤＱＡ１ＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍＦａｍｉｌｉａｌＭｙａｓｔｈｅｎｉａａｎｄＧｅｎｅｔｉｃＳｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｔｏＧｒａｖｉｓｉｎＮｏｒｔｈＣｈｉｎａＡＢＳＴＲＡＣＴＯｂｊｅｃｔｉｖｅ—ｂａｃｋｇｒｏｕｎｄＨＬＡ—ＤＱＡ１ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｈａｓｂｅｅｎａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｇｅｎｅｔｉｃｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｔｏｓｐｏｒａｄｉｃｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓ，ｂｕｔｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎＨＬＡ—ＤＱＡｌｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｆａｍｉｌｉａｌｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓｒｅｍａｉｎｓｕｎｃｌｅａｒＴｈｅｐｒｅｓｅｎｔｓｔｕｄｙｉｓｔｏａｎａｌｙｚｅｔｈｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎＨＬＡ—ＤＱＡｌｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｆａｍｉｌｉａｌｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓｉｎＮｏｒｔｈＣｈｉｎａＭｅｔｈｏｄ１５ｆａｍｉｌｉａｌｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓｐａｔｉｅｎｔｓ，３６ｓｐｏｒａｄｉｃｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓｐａｔｉｅｎｔｓａｎｄ４７ｈｅａｌｔｈｙｃｏｎｔｒｏｌｓｉｎＮｏｒｔｈＣｈｉｎａｗｅｒｅｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｄｆｏｒＨＬＡ－ＤＱＡ１ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇｂｙｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ—ｓｅｑｕｅｎｃｅｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒｉｍｅｒｓｒＰＣＲ・ＳＳＰ）ＲｅｓｕｌｔｓＣｏｍｐａｒｅｄｗｉｔｈｓｐｏｒａｄｉｃｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓｐａｔｉｅｎｔｓａｎｄｈｅａｌｔｈｙｃｏｎｔｒｏｌｓ，ｔｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆＤＱＡｌ＋０３０１ａｌｌｅｌｅｗａｓｈｉｇｈｅｒｉｎｆａｍｉｌｉａｌｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓｐａｔｉｅｎｔｓｅｓｐｅｃｉａｌｌｙｉｎｔｈｅｏｃｕｌａｒｆｏｒｍ．Ｔｈｅｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｈａｄｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅ，Ｐ＜００５．ＢｕｔｔｈｅｒｅｗａｓｎｏｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｏｆＤＱＡｌ＋０３０１ａｌｌｅｌｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｉｎｓｐｏｒａｄｉｃｐａｔｉｅｎｔｓａｓｃｏｍｐａｒｅｄｗｉｔｈｈｅａｌｔｈｙｃｏｎｔｒｏｌｓＣｏｍｐａｒｅｄｗｉｔｈｈｅａｌｔｈｙｃｏｎｔｒｏｌｓ，ｔｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆＤＱＡＩ＋０５０１ａｌｌｅｌｅｉｎｓｐｏｒａｄｉｃｐａｔｉｅｎｔｓｅｓｐｅｃｉａｌｌｙｉｎｇｅｎｅｒａｌｉｚｅｄｆｏｒｍ．ＤＱＡｌ＋０１０２ａｌｌｅｌｅｉｎｏｃｕｌａｒｆｏｒｍａｎｄＤＱＡ１＋０４０１ａｌｌｅｌｅｉｎｅａｒｌｙ—ｏｎｓｅｔｒ≤４０）ｐａｔｉｅｎｔｓｗｅＦｅｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｈｉｇｈｅｒ．Ｉｎｓｐｏｒａｄｉｃｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓｐａｔｉｅｎｔｓｅｓｐｅｃｉａｌｌｙｉｎｔｈｅｌａｔｅ—ｏｎｓｅｔｇｒｏｕｐ（＞４０）ａｎｄｇｅｎｅｒａｌｉｚｅｄｆｏｒｍ，ｔｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆＤＱＡＩ＋０ｌ０３ｒｅｄｕｃｅｄ．ＣｏｎｃｌｕｓｉｏｎＨＬＡ－ＤＱＡｌ＋０３０ｌａｌｌｅｌｅｉｓｐｏｓｉｔｉｖｅｌｙｒｅｌａｔｅｄｔｏｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｏｆｆａｍｉｌｉａｌｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓｐａｔｉｅｎｔｓｅｓｐｅｃｉａｌｌｙｔｏｔｈｅｏｃｕｌａｒｆｏｒｍ，ａｎｄｆａｍｉｌｉａｌｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓｍａｙｂｅｉｓｄｉｆｆｅｒｅｎｔｆｒｏｍｓｐｏｒａｄｉｃｐａｔｉｅｎｔｓｉｎｇｅｎｅｔｉｃｉｍｍｕｎｅｍｅｃｈａｎｉｓｍＤＱＡＩ＋０５０ｌａｌｌｅｌｅｉｓｐｏｓｉｔｉｖｅｌｙｒｅｌａｔｅｄｔｏｓｐｏｒａｄｉｃｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓｅｓｐｅｃｉａｌｌｙｔｏｔｈｅｇｅｎｅｒａｌｉｚｅｄｆｏｒｍｏｆｔｈｉｓｄｉｓｅａｓｅ．ＤＱＡｌ＋０１０２ａｎｄＤＱＡｌ＋０４０ｌａｌｌｅｌｅｉｓｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｔｏｔｈｅｐａｔｉｅｎｔｓｏｆｏｃｕｌａｒｆｏｒｍａｎｄｅａｒｌｙ－ｏｎｓｅｔｉｎｓｐｏｒａｄｉｃｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓＤＱＡｌ＋０１０３ｍａｙｂｅｉｓａｐｒｏｔｅｃｔｉｎｇａｌｌｅｌｅｆｏｒｓｐｏｒａｄｉｃｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓｅｓｐｅｃｉａｌｌｙｆｏｒｔｈｅｅａｒｌｙ—ｏｎｓｅｔａｎｄｇｅｎｅｒａｌｉｚｅｄｆｂｒｍｐａｔｉｅｎｔｓ．摘要ＫｅｙｗｏｒｄｓＨＬＡ—ＤＱＡｌ，ＰＣＲ—ＳＳＰ，ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓｆａｍｉｌｙ，ｇｅｎｅｔｉｃｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙＰｏｓｔｇｒａｄｕａｔｅ：ＳｈｕｈｕｉＷａｎｇ（Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ）Ｄｉｒｅｃｔｅｄｂｙ：ＰｒｏｆｅｓｓｏｒＺｈａｏｌｉｎＳｕｎ引言重症肌无力（ｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｙｉＳ，ＭＧ）的发病机制尚不清楚，目前被认为是多种抗体介导的以整个神经肌肉接头免疫损害为特征，造成主要以骨骼肌运动终板上乙酰胆碱受体数目减少及功能障碍的自身免疫性疾病。

北方汉族人群EPHX1基因多态性与华法林稳定剂量的关系_刘锐

ＭｅｔｈｏｄｓＡｔｔｌｏｎａｆｔｅｒＭＨＶＲｗｅｒｅｅｎｏｔｅｄｔｈｅｏｔａｌｏｆ１８９ＨａｎＣｈｉｎｅｓｅａｔｉｅｎｔｓｎｅｅｄｉｎｅｒｍｗａｒｆａｒｉｎｔｈｅｒａ－ｇｇｙｐｐｇｐｙ
Ｒｅｓｕｌｔｓｂｅｔｗｅｅｎｔａｒｅｔｅｎｅｏｌｍｏｒｈｉｓｍｓａｎｄｗａｒｆａｒｉｎｍａｉｎｔｅｎａｎｃｅｄｏｓｅ．ｈｅａｌｌｅｌｉｃｍｕｔａｔｉｏｎｆｒｅｕｅｎｃｉｅｓａｔＥＰＨＸ１Ｔｇｇｐｙｐｑ
ｏｌｍｏｒｈｉｓｍｏｆＥＰＨＸ１ｌｏｃｕｓｒｓ２２６０８６３ｉｓｓｉｎｉｆｉｃａｎｔｌｃｏｒｒｅｌａｔｅｄｗｉｔｈｗａｒｆａｒｉｎｍａｉｎｔｅｎａｎｃｅｄｏｓｅａｆｔｅｒＭＨＶＲ，ｗｈｉｃｈｐｙｐｇｙｍｉｈｔｂｅａｅｎｅｔｉｃｆａｃｔｏｒｆｏｒｉｎｆｌｕｅｎｃｉｎｔｈｅｉｎｔｅｒｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｗａｒｆａｒｉｎｍａｉｎｔｅｎａｎｃｅｄｏｓｅｉｎＮｏｒｔｈＣｈｉｎｅｓｅＨａｎＣｈｉｎｅｓｅ－ｇｇｇｏｕｌａｔｉｏｎ．ｐｐ

中国北方汉族新生儿人群ACE和AGT基因遗传多态性的研究

基因多态性分布情况和８０４名健康新生儿Ｍ２３５Ｔ等位基因的变异。结果 ① ＡＣＥＩ／Ｄ基因型和等位基因频率与桂西壮族、新疆维吾尔族、内蒙古鄂伦春族、印度人和美国人比较存在显著差异（Ｐ＜０．０１），与
巴基斯坦和台湾人比较无统计学差异；ＡＧＴ基因型和等位基因频率与桂西壮族、苗族、埃及人及葡萄牙人
（Ｉ／Ｄ）多态性是位于ＡＣＥ基因第１６个内含子的一
段２８７ｂｐＡｌｕ序列多态性，ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性和
・
８２・
分子诊断与治疗杂志
２０１３年３月第５卷第２期
ＪＭｏｌＤｉａｇｎＴｈｅｒ，Ｍａｒｃｈ２０１３，Ｖｏ１．５Ｎｏ．２
ｗｅｒｅｎｏｄｉｆｅｒｅｎｃｅｓｒｏｆｍＰａｋｉｓｔｎｉａａｎｄＴａｉｗａｎｅｓｅ．ＡＧＴｇｅｎｅｔｙｐｅｎｄａａｌｌｅｌｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆＣｈｉｎｅｓｅｎｏｒｔｈｅｒｎＨａｎｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｗｅｒｅｓｉｇｎｉｉｆｃａｎｔｄｉｆｅｒｅｎｃｅｓｆｒｏｍｔｈｏｓｅｏｆＺｈｕａｎｇｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ，Ｍｉａｏｐｏｐｕｌｔｉｏｎ，Ｅｇｙｐｔｉａｎａｎｄ
Ｒｅｓｕｌｔｓ ① ＳｉｇｎｉｉｆｃａｎｔｄｉｆｅｒｅｎｃｅｓｉｎＡＣＥＩ／Ｄｇｅｎｏｔｙｐｅａｎｄａｌｌｅｌｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｗｅｒｅｏｂｓｅｒｖｅｄｂｅｔｗｅｅｎｔｈｉｓ

北方汉族人群19个STR基因座遗传多态性_于海龙

11
0.008 6
11.2 0.000 8
12
0.039 2
12.2 0.002 4
13
0.274 3
13.2 0.037 6
14
0.237 5
14.2 0.107 4
15
0.077 6
15.2 0.166 1
16
0.012 5
16.2 0.031 3
17
0.000 8
17.2 0.002 4
18.2 0.000 8
23
0.010 2
24
0.008 6
26
0.001 6
D5S818
等位基因频率
7
0.021 9
8
0.003 9
9
0.064 3
10
0.209 2
11
0.310 3
12
0.235 9
13
0.144 2
14
0.009 4
15
0.000 8
D3S1358
等位基因频率
12
0.002 4
13
0.003 1
PIC 0.796 1 0.744 5 0.791 4 0.846 0 0.861 9 0.677 0 0.765 4 0.739 0 0.749 6 0.688 6 0.784 1 0.825 0 0.558 0 0.915 0 0.595 3 0.816 3 0.844 6 0.839 4 0.776 2
关键词：法医遗传学；多态现象，遗传；短串联重复序列；汉族中图分类号： DF795.2 文献标志码： B doi： 10.3969/j.issn.1004-5619.2012.01.015 文章编号： 1004-5619（2012）01-0056-03

HDAC8基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性

［文章编号］　１６７１－５８７Ⅹ（２０１２）０６－１１６４－０４［收稿日期］　２０１２－０６－０６［基金项目］　国家自然科学基金资助课题（３０９７２５３６）；吉林大学基本科研业务费项目资助课题（２００９０３１０７）；吉林大学“大学生创新性实验计划”项目资助课题（２０１０Ｃ７２２１４）［作者简介］　韩宏志（１９７９－），男，黑龙江省齐齐哈尔市人，在读医学博士，主要从事基因组流行病学研究。

［通信作者］　寇长贵（Ｔｅｌ：０４３１－８５６１９４５１，Ｅ－ｍａｉｌ：ｋｏｕｃｇ＠ｊｌｕ．ｅｄｕ．ｃｎ）网络出版时间：　２０１２－１０－２５　０９：３５网络出版地址：　ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／２２．１３４２．Ｒ．２０１２１０２５．０９３５．００５．ｈｔｍｌＨＤＡＣ８基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性分析韩宏志１，２，亓　悦＊，李文君１，吴建强＊，姚　燕１，王诗镔１，于雅琴１，寇长贵１（１．吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室，吉林长春１３００２１；２．吉林大学学报编辑部，吉林长春１３００２１）［摘　要］　目的：探讨组蛋白去乙酰化酶８（ＨＤＡＣ８）４个标签ＳＮＰｓ（Ｔａｇ　ＳＮＰｓ）位点基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性，为精神分裂症的诊断和治疗提供理论依据。

方法：以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的２０８个核心家系（共计６２４例）作为研究对象，对ＨＤＡＣ８基因上的４个ＴａｇＳＮＰｓ位点（ｒｓ１２６９０２５４、ｒｓ３０１２６５５、ｒｓ４９７５５１和ｒｓ５４４４８４）利用Ｓｅｑｕｅｎｏｍ　Ｍａｓｓ　Ａｒｒａｙ质谱阵列技术进行基因型检测，应用遗传统计学方法对研究对象进行基于单倍型的单倍型相对风险分析（ＨＨＲＲ）和传递不平衡检验（ＴＤＴ）。

结果：ＨＤＡＣ８基因上的ｒｓ１２６９０２５４、ｒｓ３０１２６５５、ｒｓ４９７５５１和ｒｓ５４４４８４　４个位点基因型在患者组和父母双亲组中频数分布均不符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律（Ｐ＜０．０５）。

中国汉族人群Megsin基因变异与部分多态性位点鉴定

中国汉族人群Megsin基因变异与部分多态性位点鉴定【摘要】目的：了解中国汉族人群Megsin基因变异，并对部分多态性位点进行鉴定，筛选适合IgA肾病相关研究的多态性位点. 方法：从基因库中挑选部分Megsin 基因不同功能区域的单核苷酸多态性(SNP)位点，应用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性和直接测序的方法，鉴定IgA肾病患者和正常对照组各位点基因型，计算各位点杂合度，根据杂合度大小和疾病组与正常对照组杂合度的差别，筛选适用于IgA肾病相关研究的多态性位点. 结果：在12个从基因库挑选的SNP位点中，6个在我国汉族人群中未发现具有多态性，6个具有多态性. 在第5内含子发现两个新的SNP位点. 在8个确实具有多态性的位点中，3个属少见多态，5个属常见多态，各SNP位点杂合度在IgA肾病组和正常对照组差异无显着性. 结论：中国汉族人群Megsin基因变异与基因库中高加索人群存在较大差异，这可能与中国汉族人群对IgA肾病的高发病率具有重要联系.【关键词】 Megsin；变异；肾小球肾炎，IgA；汉族；中国；多态性，单核苷酸0引言Megsin是一种在肾脏系膜细胞优势表达的基因，在IgA肾病、糖尿病等以系膜细胞增生、系膜基质积聚为主要病理改变的肾脏疾病中，其基因与蛋白表达水平均显着上调［1-2］，Megsin转基因小鼠出现与人类IgA肾病相似的肾脏病理改变［3］. 我们以往的研究发现，Megsin基因3′端非翻译区C2093T和C2180T多态性与中国汉族人群IgA肾病的发生显着相关［4］.我国汉族人群是IgA肾病的高发人群，其发病率占肾活检人数的30%～40%［5-6］，而高加索人群如英国、加拿大和美国白人的发病率明显低于我国汉族人群，在美国仅占肾活检总数的2%～10%［7］. 本研究旨在了解中国汉族人群Megsin基因变异与基因库中高加索人群的差异，并初步筛选适合IgA 肾病相关研究的单核苷酸多态性位点，为最终阐明Megsin基因在IgA肾病发生、发展中的作用提供依据.1对象和方法对象中国汉族IgA肾病患者471例均系我院及香港大学玛丽医院(1997～2004)收治的住院或门诊患者，其中男193例，女278例，均符合WHO关于IgA肾病的诊断标准［8］. 年龄及性别匹配的广东地区既往无肾脏病及其他系统性疾病病史的汉族、健康自愿者200例作为正常对照组.方法收集IgA肾病患者一般临床资料，在患者知情同意的情况下，每名患者及正常对照者抽取外周静脉血2～5 mL, EDTA抗凝. 基因组DNA抽提采用QIAamp DNA kit，严格按照试剂盒说明书操作. 从基因库中调取Megsin基因序列及SNP信息，在Megsin基因7个内含子和唯一一个在基因库中显示有SNP位点的外显子中挑选12个要筛选的位点，随机选取IgA肾病和正常对照标本各50份，应用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性和直接测序的方法对各位点的基因型进行鉴定.PCR反应的条件及反应混合物中各成分的浓度，根据位点和引物的不同进行适当调整，各位点所用引物及限制性内切酶. 实验中用于测序的上下游引物分别为5′GGGCCTAGAAAGTGCTGGACACA3′和5′CAAGACACGTTTGGTGGTGTTTCA3′，其PCR 产物长521 bp,测序步骤纯化的DNA模板20 ng, BigDye Terminator Cycle Sequencing Ready Reaction Kitmix(Applied Biosystems, 美国)2 μL，测序引物10 μmol/L组成8 μL反应体系进行PCR测序. 反应条件：98℃ 1 min, 96℃ 30 s, 50℃ 30 s, 60℃ 4 min，25个循环.3 mol/L乙酸钠和无水乙醇沉淀扩增的DNA，再用750 mL/L的乙醇洗涤1次，然后加入18 μL模板变性剂. 测序模板在95℃水浴5 min，立即置于冰水中5 min 将其淬灭成单链，转移至测序管，在ABI3100全自动序列分析仪上进行毛细管电泳测序.表1Megsin基因各SNP位点鉴定所用引物和限制性内切酶统计学处理: 应用软件做统计分析，组间杂合度的比较采用χ2检验，为有统计学意义.2结果IgA肾病患者肾穿刺时年龄(±)岁，病史(±) mo，其他临床指标分别为：收缩压(±) mmHg (1 mmHg= kPa)，舒张压(±)mmHg，尿蛋白(±) g/d, 血肌酐(±) μmol/L, 血胆固醇(±) mmol/L,血甘油三酯(±)mmol/L.在从基因库中挑选的12个位点中，9个应用PCRRFLP方法进行基因型鉴定，另3个位点距离较近，用直接测序的方法做基因型鉴定. IgA肾病患者和正常对照者部分多态性位点基因型鉴定的电泳图和测序图. 通。

多巴胺受体1基因遗传多态性与偏执型精神分裂症在中国北方汉族群

ＷＡＮＧＣｈｕｎｈｏｎｇ，ＬＩｊｉ，ＳＵＮＺｈｉｇａｎｇ
（１．ＳｈｅｎｙａｎｇＭｅｄｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅ，Ｓｈｅｎｙａｎｇ１１００３４，Ｃｈｉｎａ；２．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＳｅｒｏｌｏｇｙ，ＣｈｉｎａＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ）
ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｐａｒａｎｏｉｄｓｃｈｉｚｏｐｈｒｅｎｉａ，ａｎｄＤＮＡｗａｓｅｘｔｒａｃｔｅｄａｎｄａｍｐｌｉｆｉｅｄｂｙＰＣＲ— ＤＮＡｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ．Ｔｈｅｓａｍｐｌｅｓｗｅｒｅｇｅｎｏｔｙｐｅｄ
对照组问差异有统计学意义。结论：ＤＲＤ１基因可能与精神分裂症的发生具有关联性。
［关键词］多巴胺受体１基因；偏执型精神分裂症；ＳＮＰ；遗传多态性
［中图分类号］Ｒ７４９．３
［文献标识码］Ａ
［文章编号］１００８ — ２３４４（２０１５）０卜００３６ — ０５
［Ａｂｓｔｒａｃｔ］０ｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎｄｏｐａｍｉｎｅｒｅｃｅｐｔｏｒ１ｇｅｎｅ（ＤＲＤ１）ａｎｄｐａｒａｎｏｉｄｓｃｈｉｚｏｐｈｒｅｎｉａｉｎ

4个Mini Y-STR基因座在中国北方汉族群体中的遗传多态性的开题报告

4个Mini Y-STR基因座在中国北方汉族群体中的遗
传多态性的开题报告
1. 研究背景和目的
Mini Y-STR基因座是短多态性重复序列（short tandem repeat，STR）的一种，长度为小于10bp的重复序列单元，该基因座广泛应用于
父系亲缘关系鉴定和人群遗传学研究中。

本研究旨在探究中国北方汉族
群体中4个Mini Y-STR基因座（DYS441，DYS442，DYS443和DYS444）的遗传多态性，为未来更深入的人类遗传学研究提供数据支持。

2. 研究内容和方法
本研究将以50名中国北方汉族男性为研究对象，采用聚合酶链反应（PCR）技术扩增4个Mini Y-STR基因座，利用电泳技术测定扩增产物
的长度，从而确定各个基因座的多态性。

通过计算等位基因频率、杂合
度和遗传距离等指标，分析样本间的遗传多态性。

3. 预期结果和意义
预计本研究将发现中国北方汉族群体中4个Mini Y-STR基因座存在
较高的遗传多态性，即存在多种等位基因，且各个基因座的杂合度均较高。

这一结果将为未来更深入的人类遗传学研究提供数据支持，同时也
可作为父系亲缘鉴定的依据。

4. 研究局限性和不足
本研究的样本规模相对较小，仅选取了50名中国北方汉族男性，因此所得结果可能不代表整体的汉族男性群体的遗传特征。

此外，由于所
选取的Mini Y-STR基因座数量较少，因此对于中国北方汉族男性群体的
遗传多样性也只能有限的探究。

多巴胺受体基因遗传多态性与精神分裂症的关联及法医学意义

多巴胺受体基因遗传多态性与精神分裂症的关联及法医学意义姚军;王保捷【摘要】精神分裂症是一种常见的多因子参与的复杂疾病，司法精神病学鉴定中对精神分裂症的涉及甚多，但无有效的生物学鉴定指标。

研究表明，多巴胺神经递质功能紊乱可能在精神分裂症的发生及其主要症状中发挥重要作用。

本文综述了多巴胺受体的分类、基因结构以及近年来关于多巴胺受体基因遗传多态性与精神分裂症的关联研究及其法医学意义。

%Schizophrenia is a common but complex mental disorder affected by multiple factors. Forensic psychiatric assessment of schizophrenia involves evaluations on many aspects, but there is no effective biological identification index for schizophrenia. Researches indicate that dysfunction of dopaminergic neurotransmission plays an important role in the pathogenesis of schizophrenia. Our study reviews the classification, genetic structure of dopamine receptors and the recent pertinent studies between the dopamine receptors and schizophrenia and its forensic significance.【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2014(000)003【总页数】5页(P202-206)【关键词】司法精神病学;精神分裂症;综述文献类型;受体,多巴胺;多态现象,遗传【作者】姚军;王保捷【作者单位】中国医科大学法医学院，辽宁沈阳110001;中国医科大学法医学院，辽宁沈阳 110001【正文语种】中文【中图分类】DF795.3精神分裂症（schizophrenia）是一种典型的多因子参与的复杂疾病[1]，遗传度高达80%以上[2]，在世界范围内终身患病率约为1%[3]。

中国北方汉族群体TPH2基因5’和3’端SNP位点遗传多态性

ｓｅｑｕｅｎｃｅｖａｒｉａｎｔｓａｎｄｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｏｆ６ＳＮＰ１ｏｃｉ（ｒｓ４５７０６２５，ｒｓｌ１１７８９９７，ｒｓｌ１１７８９９８，
ｒｓ４１３１７ｌ１８．ｒｓｌ７１１０７４７ａｎｄｒｓ４１３１７１１４）ｗｉｔｈｉｎａ９０５ｂｐ５ｆｌａｎｋｉｎｇｒｅｇｉｏｎａｎｄａ１１０４ｂｐ３ｆｌａｎｋｉｎｇ
ｒｅｇｉｏｎｏｆＴＰＨ２ｇｅｎｅｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄｂｙＤＮＡｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｉｎａｔｏｔａｌｏｆ２４４ｕｎｒｅｌａｔｅｄｈｅａｌｔｈｙｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｓ
文章编号：１００４ — ５６１９（２０１３）Ｏｌ — ｏｏ２１ — ４０ＧｅｎｅｔｉｃＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｏｆＳＮＰＬｏｃｉｉｎｔｈｅ５ａｎｄ３ＲｅｇｉｏｎｏｆＴＰＨ２Ｇｅｎｅｉｎ
法医学杂志２０１３年
２月第２９卷第１期
・２１・
中国北方汉族群体ＴＰＨ２基因５和３端ＳＮＰ位点遗传多态性
徐晓明，丁梅。庞灏。邢佳鑫。宣金锋。王保捷

中国汉族人群补体因子H的基因多态性与精神分裂症的关联研究

法，对４１８例精神分裂症患者（病例组）和６５５个正常健康人（正常对照组）ＣＦＨ基因５个ＳＮＰ位点（ｒｓ８００２９２、ｒｓｌ０６１１７０、
ｒｓ１０８０１５５５、ｒｓ１０９２２０９６、ｒｓ２０１９７２７）的基因型、等位基因、单体型频率进行比较。结果・成功检测５个ＳＮＰ位点的基因型，关联
分析显示ｒｓｌ０６１１７０位点等位基因频率分布在病例组和对照组之间差异有统计学意义（校正Ｐ值＝０．０４５），其他位点的基因型和等位基因频率分布在２组间差异均无统计学意义（均校正Ｐ值＞Ｏ．０５）。由ｒｓ８００２９２一ｒｓ１０６１１７０一ｒｓ１０８０１５５５一ｒｓ１０９２２０９６一ｒｓ２０１９７２７组成的单体型Ｃ．Ａ— Ｔ＿Ａ — Ａ频率分布在２组之间的差异有统计学意义（校正Ｐ值＝Ｏ．Ｏｌ３）。结论・ＣＦＨ基因ｒｓｌ０６１１７０位点等位基因多态性以及ｒｓ８００２９２一ｒｓｌ０６１１７０一ｒｓ１０８０１５５５－ｒｓ１０９２２０９６一ｒｓ２０１９７２７单体型Ｃ — Ａ— Ｔ＿Ａ— Ａ可能与中国汉族人群中的精神分裂症发病有关。【关键词】精神分裂症，补体因子Ｈ基因，单核苷酸多态性ｃｔ】０ｂｊｅｃｉｆｖｅ。Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｏｆｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ（ＳＮＰ）ｏｆｃｏｍｐｌｅｍｅｎｔｆａｃｔｏｒＨ（ＣＦＨ）ｇｅｎｅｗｉｔｈｓｃｈｉｚｏｐｈｒｅｎｉａ

多种策略下SNP遗传标记对汉族群体不同层级亲缘关系鉴识的效能评估与亲缘关系预测研究

汉族群体的遗传背景研究
汉族人口众多，具有丰富的遗传多样性，对汉族群体的遗传背景进行研究可以为法医学应用提供更多参考。
遗传标记在法医学中的广泛应用
随着遗传学的发展，遗传标记已经成为法医学中的重要工具，用于身份确认、亲缘关系鉴定等方面。
研究意义
提高亲缘关系鉴识的准确性
通过对SNP遗传标记的研究，可以更准确地鉴定亲缘关系，对于法律、社会和家庭等方面都具有重要意义。
研究方法
A
B
C
D
数据来源
实验所用的SNP遗传标记数据来自汉族群体的基因检测样本。
数据分析
对选取的样本进行SNP遗传标记数据分析，包括基因型频率、遗传多态性等指标的计算和分析。
实验流程
按照“数据预处理→策略应用→效能评估→亲缘关系预测→结论分析”的流程进行实验设计和数据分析。
样本选取
根据研究目的，选取不同层级亲缘关系的个体样本，如单倍型、同胞、亲子等。
研究结论
拓展研究范围
未来研究可进一步拓展SNP遗传标记在不同民族群体、不同亲缘关系类型（如远亲、堂表亲等）中的应用，以提高研究的广泛适用性。
结合其他遗传标记
除SNP外，还有其他的遗传标记如微卫星、线粒体DNA等，未来研究可将这些遗传标记与SNP进行比较分析，综合评价各种遗传标记在亲缘关系鉴识和预测中的价值。
多种策略下SNP遗传标记对汉族群体不同层级亲缘关系鉴识的效能评估与亲缘关系预测研究
2023-10-27
CATALOGUE
目录
研究背景及意义文献综述研究方法及实验设计结果与讨论结论与展望
01
研究背景及意义
研究背景
SNP遗传标记的优越性
单核苷酸多态性（SNP）具有高密度、高覆盖率等优点，能够提供更丰富的遗传信息。

中国北方汉族D6S1043、D2S1338、PentaE基因座遗传多态性

中国北方汉族D6S1043、D2S1338、PentaE基因座遗传多
态性
袁丽;鲁涤;杨雪
【期刊名称】《中国法医学杂志》
【年(卷),期】2006(021)001
【摘要】D6S1043、D2S1338和PentaE3个基因座分别位于人类第6号、第2号和第15号染色体上，核心序列分别为（ATCT）n、（TGCC／TTCC）n和（AAAGA）n。

本文用DNATyper15试剂盒扩增了中国北方汉族人群239份无关个体血样，获得了上述3个基因座在该地区的遗传多态性的资料，并对50个家系两代人进行遗传学分析，现报道如下。

【总页数】2页(P47-48)
【作者】袁丽;鲁涤;杨雪
【作者单位】北京市法庭科学技术鉴定研究所,北京,100040;北京市法庭科学技术鉴定研究所,北京,100040;北京市法庭科学技术鉴定研究所,北京,100040
【正文语种】中文
【中图分类】R89
【相关文献】
1.中国5个汉族群体PentaD和PentaE基因座的遗传多态性 [J], 刘秋玲;陆惠玲;吕德坚;曾艳红
2.河南汉族人群D6S1043和PentaE基因座的遗传多态性 [J], 刘亚举;郭利红;刘
海;史绍杏;李效阳
3.河南汉族人群PentaD和PentaE基因座的遗传多态性 [J], 张新宁;姚朝阳;王洁;潘莹;常海敏;康丽霞;黄艳梅
4.重庆土家族D6S1043、PentaE基因座的遗传多态性 [J], 张国栋;荆玉婷
5.重庆土家族D6S1043、PentaE基因座的遗传多态性 [J], 张国栋; 荆玉婷
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

中国东北地区汉族人群3个miniSTR基因座遗传多态性的研究的开题报告

中国东北地区汉族人群3个miniSTR基因座遗传多
态性的研究的开题报告
1. 研究背景
中国东北地区是中华民族的重要组成部分，而汉族则是该地区的主要民族群体。

基因遗传多态性是影响人类身体构成和疾病易感性的重要因素之一，而miniSTR基因座是近年来发现的一类新型基因遗传标记，具有高度多态性和高灵敏度的特点。

因此，研究中国东北地区汉族人群3个miniSTR基因座的遗传多态性，不仅可以为该地区的人类遗传学研究提供重要资料，还有助于人类起源、迁徙和混合等方面的探讨。

2. 研究目的
本研究旨在探讨中国东北地区汉族人群3个miniSTR基因座的遗传多态性及其与其他地区汉族人群的比较，为深入探讨汉族人群遗传多样性和起源提供参考。

3. 研究内容和方法
本研究将采用群体遗传学方法，通过PCR扩增、毛细管电泳和基因分型等技术手段，对中国东北地区汉族人群的3个miniSTR基因座遗传多态性进行分析。

同时，还将通过文献调查和比较分析，将所得结果与其他地区汉族人群的相关研究进行比较和综合，为汉族遗传多样性研究提供全面的参考资料。

4. 研究意义
本研究对于了解中国东北地区汉族人群的遗传多样性、深入探讨汉族人群的起源和多样性问题，以及人类进化和背景认同等方面均具有重要意义。

同时，对于完善中国东北地区汉族人群的人口遗传学研究和促进该地区人类健康保障工作等方面也具有积极作用。

5. 研究进度和计划
目前本研究已经完成了实验设计和样本采集的准备工作，下一步将开始实验操作和数据分析。

计划在未来6个月内完成实验及数据分析，最终完成论文撰写并进行论文答辩。

中国北方汉族群体TPH2基因5'和3'端SNP位点遗传多态性

中国北方汉族群体TPH2基因5'和3'端SNP位点遗传多态性徐晓明;丁梅;庞灏;邢佳鑫;宣金锋;王保捷【摘要】Objective To investigate the genetic polymorphism in the 5' and 3' region of TPH2 gene of Northern Chinese Han population and to explore its application value in forensic medicine. Methods The sequence variants and the genetic polymorphisms of 6 SNP loci (rs4570625,rsl 1178997,rsl 1178998,rs41317118,rsl7110747 and rs41317114) within a 905 bp 5' flanking region and a 1 104 bp 3' flanking region of TPH2 gene were analyzed by DNA sequencing in a total of 244 unrelated healthy individuals in Northern Chinese Han population. The statistical analysis was carried out by Haploview v4.2 software. Results The genotypic distributions of the 6 SNP loci in the TPH2 gene were in accordance with Hardy-Weinberg equilibrium. One C/T variant in 92922 site was found. There was a high linkage disequilibrium among the 3 SNP loci (rs4570625,rsl 1178997 and rsl 1178998) in the 5' region and the 3 SNP loci(rs41317118,rsl7110747 and rs41317114) in the 3' region of TPH2gene,respectively. The parameters of population genetics of 6 SNP loci were obtained. Conclusion There are great polymorphisms in the 5' and 3' region of TPH2 gene in Northern Chinese Han population,which could be used as genetic indexes for association analysis of the related diseases,as well as for forensic individual identification and paternity testing.%目的调查中国北方汉族群体TPH2基因5’和3’端SNP位点遗传多态性并探讨其法医学应用价值.方法测序分析244例中国北方健康无关个体TPH2基因5’端905 bp和3’端1104bp两个靶片段的序列特征和6个SNP位点(rs4570625、rs11178997、rs11178998、rs41317118、rs17110747和rs41317114)的遗传多态性,应用Haploview v4.2软件进行统计分析. 结果 244例中国北方汉族个体6个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,在92922位点检测到1例C/T变异,TPH2基因5’端3个SNP位点(rs4570625、rs11178997和rs11178998)和3’端3个SNP位点(rs41317118、rs17110747和rs41317114)分别显示出高度连锁不平衡,获得了TPH2基因6个SNP位点的群体遗传学参数. 结论中国北方汉族群体TPH2基因5 '和3 '端序列呈现出高度遗传多态性,可作为相关疾病关联分析的遗传学指标,同时可用于个体识别和亲权鉴定.【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2013(029)001【总页数】4页(P21-24)【关键词】法医遗传学;多态性,单核苷酸;色氨酸羟化酶;汉族【作者】徐晓明;丁梅;庞灏;邢佳鑫;宣金锋;王保捷【作者单位】中国医科大学法医学院,辽宁沈阳110001;中国医科大学法医学院,辽宁沈阳110001;中国医科大学法医学院,辽宁沈阳110001;中国医科大学法医学院,辽宁沈阳110001;中国医科大学法医学院,辽宁沈阳110001;中国医科大学法医学院,辽宁沈阳110001【正文语种】中文【中图分类】DF795.25-羟色胺（5-hydroxytrptamine，5-HT）是重要的单胺类中枢神经递质，参与多种中枢神经活动。

中国北方汉族群体TPH基因座T3792A位点遗传多态性

中国北方汉族群体TPH基因座T3792A位点遗传多态性王兵;王保捷;丁梅;庞灏;张振;关红玉;吕洪涛【摘要】目的研究中国北方汉族群体色胺酸羟化酶(TPH)基因座T3792A位点的遗传多态性及其法医学应用价值. 方法应用等位基因特异性PCR的方法.检测173例中国北方汉族无关个体TPH基因座T3792A位点的遗传多态性. 结果TPH基因座T3792A位点在中国北方汉族群体中的多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.等位基因A及T的频率分别为0.486和0.514. 结论TPH基因座T3792A位点具有较好的遗传多态性,可应用于个体识别与亲权鉴定.【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2008(024)006【总页数】2页(P437-438)【关键词】法医遗传学;多态性;单核苷酸;色胺酸羟化酶;北方汉族群体【作者】王兵;王保捷;丁梅;庞灏;张振;关红玉;吕洪涛【作者单位】中国医科大学法医学院,中国沈阳,110001;中国医科大学法医学院,中国沈阳,110001;中国医科大学法医学院,中国沈阳,110001;中国医科大学法医学院,中国沈阳,110001;中国医科大学法医学院,中国沈阳,110001;中国医科大学法医学院,中国沈阳,110001;中国医科大学法医学院,中国沈阳,110001【正文语种】中文【中图分类】DF795.25-羟色胺（5-hydroxytryptamine，5-HT）是人体重要的中枢神经递质，参与多种中枢神经活动。

一些研究已表明5-HT与人类的精神状态有关联。

色胺酸羟化酶（tryptophan hydroxylase，TPH）是5-HT合成过程中的限速酶，TPH基因的突变可能改变其编码的酶蛋白活性，致使脑内5-HT合成量的波动，从而引发5-HT神经元的功能紊乱[1]。

TPH基因位于染色体11p15.3～p14，在标记物D11S151和D11S134之间，全长29 kb，有13个外显子，包括1（1A、1B、1C）、2～11，共编码444个氨基酸[2]。

中国北方汉族群体TPH基因座-T457C位点遗传多态性

中国北方汉族群体TPH基因座-T457C位点遗传多态性关红玉;王保捷;丁梅;庞灏;王兵;吕洪涛;邢佳鑫;宣金锋;李春梅【摘要】目的研究色氨酸羟化酶(tryptophan hydroxylase,TPH)基因座-T457C 位点在中国北方汉族群体中的遗传多态性及其法医学应用价值.方法应用PCR-RFLP、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,检测180例北方汉族无关个体pH基因座-T457C位点的遗传多态性.结果 pH基因座-T457C位点在中国北方汉族群体中,其个体识别能力(DP)为0.624,非父排除率(PE)为0.187,与法国人群基因频率比较差异显著(P《0.05).结论 pH基因座-T457C位点在法医学中有重要应用价值,其遗传多态性可能存在民族或地域差异.【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2007(023)006【总页数】2页(P444-445)【关键词】法医学;TPH;单核苷酸多态性【作者】关红玉;王保捷;丁梅;庞灏;王兵;吕洪涛;邢佳鑫;宣金锋;李春梅【作者单位】中国医科大学法医学院,辽宁,沈阳,110001;中国医科大学法医学院,辽宁,沈阳,110001;中国医科大学法医学院,辽宁,沈阳,110001;中国医科大学法医学院,辽宁,沈阳,110001;中国医科大学法医学院,辽宁,沈阳,110001;中国医科大学法医学院,辽宁,沈阳,110001;中国医科大学法医学院,辽宁,沈阳,110001;中国医科大学法医学院,辽宁,沈阳,110001;中国医科大学法医学院,辽宁,沈阳,110001【正文语种】中文【中图分类】DF795.2单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）被认为是继STR后第三代遗传标记，因其在基因组DNA中含量丰富，并具有较高的遗传稳定性而备受重视。

本研究应用PCR-RFLP技术，检测了180例中国北方汉族无关个体的TPH 基因座-T457C SNP位点[1]的遗传多态性，并探讨其法医学应用价值。

中国北方汉族人群APOD基因多态性与精神分裂症的关系

中国北方汉族人群APOD基因多态性与精神分裂症的关系韩柏慧;史杰萍;王淳秀;陶然;于雅琴【期刊名称】《吉林大学学报（医学版）》【年(卷),期】2007(033)003【摘要】目的:探讨中国北方汉族人群载脂蛋白D(APOD)基因多态性与精神分裂症的关系.方法:应用PCR-RFLP方法检测291个核心家系(精神分裂症患者及其健康父母)APOD基因上rs2280250位点基因型,应用SPSS 12.0统计学软件处理数据,并进行统计学分析.结果:①rs2280250位点基因型A/A、A/G和G/G在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2=0.178,df=1,P=0.673;χ2=0.597,df=1,P=0.440);②传递不平衡检验(TDT)显示,杂合子父母传递给受累子女的等位基因未偏离50%(χ2=0.030,P=0.862);③单倍体相对风险分析(HHRR)表明,rs2280250位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性(χ2=0.055,P=0.815).结论:APOD基因上rs2280250位点与中国北方汉族人群精神分裂症无关联.【总页数】4页(P542-545)【作者】韩柏慧;史杰萍;王淳秀;陶然;于雅琴【作者单位】吉林大学公共卫生学院,基因组医学研究中心,吉林,长春,130021;吉林大学公共卫生学院,基因组医学研究中心,吉林,长春,130021;吉林大学公共卫生学院,基因组医学研究中心,吉林,长春,130021;吉林大学公共卫生学院,基因组医学研究中心,吉林,长春,130021;吉林大学公共卫生学院,基因组医学研究中心,吉林,长春,130021【正文语种】中文【中图分类】Q75;R749.3;R181.3【相关文献】1.HHEX 基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症及合并2型糖尿病发病的遗传学研究 [J], 赵晓霞;恵李;王嘉欣;杜伟利;赵鑫丽;王珍琦;刘扬;张萱2.TGM2基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性分析 [J], 杜伟利;王嘉欣;惠李;赵鑫丽;赵晓霞;王珍琦;刘扬;张萱3.MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关联性分析 [J], 王嘉欣;刘扬;王珍琦;惠李;赵鑫丽;赵晓霞;杜伟利;武宁;张萱4.亲核素β3基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症表型的关系 [J], 武宁;王珍琦;蔡敏;李勇峰;侯佳妹;张萱5.中国北方汉族人群E-选择素第2外显子+G98T基因多态性与冠心病关系的研究[J], 张蕴莉;王丽萍;唐甜甜因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235_省略_0多态性与2型糖尿病合并冠心病

2．方法：（ 1）标本采集：所有研究对象均禁食 12 ～ 14h，于次日清晨经肘静脉采血。留 EDTA － K3 抗凝血 3ml，其中 1ml 用于糖化血红蛋白（ hemoglobin A1c，HbA1c）测定，另 2ml 分离白细胞层提取基因组 DNA，－ 20℃ 保存用于基因型分析；另
Key words TRIB1； Polymorphisms； Diabetes mellitus； Coronary heart disease； PCR － RFLP
基金项目：人力资源和社会保障部 2008 年度留学人员科技活动项目择优资助经费（启动类项目）及卫生部中日友好医院科研基金资助项目（ 20080616）
对象与方法
1．研究对象：（ 1） 2 型糖尿病组（ DM 组）：选取 2006 年 11 月～ 2007 年 11 月在中国医学科学院北京协和医院内分泌科诊断为 2 型糖尿病的患者 97 例，其中男性 57 例，女性 40 例，平均年龄 57． 33 ± 12． 18 岁。诊断标准符合 WHO 1998 年公布的诊断标准，无冠心病病史、心电图无 ST 段改变［7］。（ 2） 2 型糖尿病合并冠心病组（ DM + CHD 组）：选取同期在笔者医院心内科因冠心病住院的糖尿病患者 75 例，其中男性 50 例，女性 25 例，平均年龄 68． 95 ± 8． 68 岁。冠心病的诊断标准符合冠状动脉造影检查冠脉狭窄≥50% ，糖尿病诊断标准同上。（ 3）对照组：选取同期笔者医院体检中心经相关检查除外糖尿病、冠心病及其他代谢性相关疾病的表观健康人 147 例，其中男性 65 例，女性 82 例，平均年龄 39． 34 ± 11． 72 岁。上述所有研究对象均为无血缘关系的中国北方汉族人，除外肝脏疾病、糖尿病肾衰竭、肾病综合征、甲状腺疾病和肾上腺疾病等影响血脂代谢和糖代谢的疾病。身高、体重、血压由专门人员测量并计算体重指数（ BMI）［体重 / 身高2 （ kg / m2 ）］，病史等临床资料从患者病历中获得。

1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。

Ａｂｓｔｒａｃｔ：ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｒｅｖｅａｌｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｏｆｆｏｕｒＳＮＰｌｏｃｉ（ｒｓ７７４３４９２１，ｒｓ２０７６９０７，
ｒｓ６２８３，ｒｓ１８００７６２）ｉｎＤ５ｇｅｎｅｏｆｄｏｐａｍｉｎｅｒｅｃｅｐｔｏｒ（ＤＲＤ５）ｉｎＮｏｒｔｈｅｍＣｈｉｎｅｓｅＨａｎｐｏｐｕｌａｔ５．２
文献标志码：Ａ
ｄｏｉ：１０．３９６９￣．ｉｓｓｎ．１００４ — ５６１９．２０１３．０１．０１０
文章编号：１００４ — ５６１９（２０１３）０１ — ００３７ — ０２ＧｅｎｅｔｉｃＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｏｆＦｏｕｒＳＮＰＬｏｃｉｉｎＤ５ＧｅｎｅｏｆＤｏｐａｍｉｎｅＲｅｃｅｐｔｏｒｉｎ
ｓ己 Ⅳｌ， — ｈｕａ，ＡＮＧＢａｏ－ｊ－ｉｅ
（Ｓｃｈｏｏｌｏ厂ＦｏｒｅｎｓｉｃＭｅｄｉｃｉｎｅ，ＣｈｉｎａＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｓｈｅｎｙａｎｇ１１Ｏ００１，Ｃｈｉｎａ）
摘要：目的调查多巴胺受体Ｄ５（ｄｏｐａｍｍｅｒｅｃｅｐｔｏｒＤ５，ＤＲＤ５）基因ｒｓ７７４３４９２１、ｒｓ２０７６９０７、ｒｓ６２８３、
ｒｓ１８００７６２４个ＳＮＰ位点在中国北方汉族群体中的遗传多态性分布。方法采用ＰＣＲ测序方法对中国北方汉族２０６例个体的４个ＳＮＰ位点进行检测，应用Ｈａｐｌｏｖｉｅｗｖ４．１软件进行统计分析。结果在中国北方汉族群体中ｒｓ７７４３４９２１、ｒｓ２０７６９０７、ｒｓ６２８３、ｒｓ１８００７６２位点的基因型频率分布均符合Ｈａｒｄｙ — Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。个体识别能力（ＤＰ）分别为０．１４５、０．５３２、０．６０２、０．１５９，非父排除率（ＰＥ）分别为０．００４、０．０７９、０．１９６、０．００７。４个ＳＮＰ处于连锁不平衡状态，可以组成５种单倍型。结论中国北方汉族人群ＤＲＤ５基因ｒｓ２０７６９０７与ｒｓ６２８３位点多态性分布较好。在法医学个体识别与亲子鉴定中具有一定的应用价值。关键词：法医遗传学；多态现象，遗传；受体，多巴胺Ｄ５；汉族
ＮｏｒｔｈｅｒｎＣｈｉｎｅｓｅＨａｎＰｏｐｕｌａｔｉｏｎ
ＺＨＡ０Ｙｉ，ＤＩＮＧＭｅｉ，ＰＡＮＧＨａｐ，ＸＩＮＧＪｉ０ — — ｎ，ＸＵＡＮＪｉｎ－ｆｅｎｇ，ｌ，０
ＭｅｔｈｏｄｓＦｏｒｕＳＮＰｌｏｃｉｏｆｔｈｅＤＲＤ５ｇｅｎｅｏｆ２０６ｕｎｒｅｌａｔｅｄｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｓｉｎＮｏｒｔｈｅｎＣｈｒｉｎｅｓｅＨａｎｐｏｐｕ．１ａｔｉｏｎｗｅｒｅｓｅｐａｒａｔｅｌｙａｍｐｌｉｉｆｅｄａｎｄｓｅｑｕｅｎｃｅｄｂｙＰＣＲｔｅｃｈｎｉｑｕｅａｎｄｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｌｙａｎａｌｙｚｅｄｂｙＨａｐｌｏｖｉｅｗＶ４．１ｓｏｆｔｗａｒｅ．ＲｅｓｕｌｔｓＩｎＮｏｒｔｈｅｍＣｈｉｎｅｓｅＨａｎｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ．ｔｈｅｇｅｎｏｔｙｐｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆｒｓ７７４３４９２１．ｒｓ２０７６９０７．ｒｓ６２８３ａｎｄｒｓ１８００７６２ｌｏｃｉｉｎｔｈｅＤＲＤ５ｇｅｎｅｗｅｒｅａｌｌｉｎａｃｃｏｒｄａｎｃｅｗｉｔｈＨａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ．ＤＰｖａｌｕｅｗａｓ０．１４５，０．５３２，０．６０２ａｎｄ０．１５９，ｗｈｉｌｅＰＥｖａｌｕｅｗａｓ０．００４，
法医学杂志２０１３年
２月第２９卷第１期
・
３７・
・
技术与应用・
中国北方汉族群体多巴胺受体Ｄ５基因４个ＳＮＰ遗传多态性
赵怡，丁梅，庞灏，邢佳鑫，宣金锋，姚军，孙溢华，王保捷（中国医科大学法医学院，辽宁沈阳１１０００１）