医学遗传学笔记

绪论

(重点：遗传病定义及特征)

1.遗传病：一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病成为遗传病

2.医学遗传学：用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传递至子代的特点，规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系的一门综合学科。

3.简要说明遗传病的特征？

答:①遗传病的传播方式:一般是以垂直方式出现的，不延伸至无亲缘个体②遗传病的数量分布:亲祖代和子孙代是以一定数量比例出现的，社会上总体数量少，分布不均③遗传病的先天性：但并非所有的遗传病都是先天的④遗传病的家族性：发生具有家族聚集性，发病年龄通常一代比一代早，病情加重⑤遗传病的传染性：一般无传染性，但人类阮粒蛋白是一种遗传又具有传染性的疾病。

第一章人类基因和基因组

(重点：断裂基因及其英文)

1.割裂基因（（split gene）是真核生物的结构基因，由编码序列和非编码序列组成，二者相间排列。

第二章基因突变

重点（基因突变，DNA的修复系统有哪些）

1.基因突变：发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。

2. DNA的修复系统有哪些？

（1）紫外线照射引起的DNA损伤与修复

①光复活修复，在可见光的作用下，光复活酶被激活，能够特异性的识别、结合嘧啶二聚体，形成酶-DNA复合体，利用可见光的能量，嘧啶二聚体解聚，修复完成，酶也从DNA上解离，释放。

②切除修复，也称暗修复，无需光能。发生在DNA复制之前。

③重组修复，发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式。（2）电离辐射引起的DNA损伤和修复

①超快修复②快修复③慢修复

第四章单基因病的遗传

重点：判断遗传方式，并且加上特点；不规则显性遗传；遗传印记

1.遗传方式的特点

（1）常染色体显性遗传特点：①男女患病机会均等②患者双亲必有一个是患者③患者的子代有1/2的发病可能。④连续传递

（2）常染色体隐形遗传特点：①男女患病机会均等患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者。②患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3是携带者，患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者。③没有连续传递的现象

（3）伴X显性遗传的特点：①人群中女性患者数目多于男性患者②患者双亲中一方患病。③交叉遗传，男传女，不传男。女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。

④有连续传递的现象。

（4）伴X隐性遗传的特点①人群中男性患者数目多于女性患者②双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿不会发病③交叉遗传④常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象。如果存在女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。

（5）伴Y遗传病的遗传——又称全男性遗传

2.不规则显性遗传：是指杂合子的显性基因在一些个体中表达出相应的显性形状，在另一些个体中却表现为隐性。

3.遗传印记：是指一个个体来自双亲的某些同源染色体或者等位基因存在着功能上的差异。

第八章人类染色体

重点：染色体组；核型

1. 染色体组：一个正常生殖细胞中所含的全套染色体称为一个染色体组

2.核型：一个体细胞中全部的染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就成为核型。（核型的描述，第一部分是染色体的总数，第二部分是性染色体的组成例：46，XY）

第九章染色体畸变

（重点：罗伯逊易位；简述非整倍体染色体数目变异的机制；核型简式的描述；几个简单符号）

1.罗伯逊易位：又称着丝粒融合。发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或附近发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体，两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失。

2.简述非整倍体染色体数目变异的机制

（1）染色体不分离：①染色体不分离发生在受精卵早期的有丝分裂过程②减数分裂时发生染色体不分离（2）染色体丢失：在细胞有丝分裂的过程中，某一染色体未与纺锤丝相连，不能移向两极参与新细胞的产生，或在移向两极时行动迟缓，滞留在细胞质中，造成该染色体丢失。

3.核型简式的描述

4.几个简单符号

断裂：交换e 短臂p 长臂q 着丝粒cen 缺失del 环状染色体r 罗伯逊易位Rob