医学遗传学复习重点必考
医学遗传学考试重点整理
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。
上下代传递遵循孟德尔遗传定律。
分为核基因遗传和线粒体基因遗传。
常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。
常染色体完全显性遗传的特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。
带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。
常染色体隐性遗传的遗传特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。
这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。
如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。
男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。
医学遗传学重点知识总结
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
医学遗传学知识点2024
1、医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
2、遗传病是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
3、遗传病的类型：①单基因病；②多基因病（冠心病、高血压、生理性近视、消化性溃疡、精神分裂症、自闭症）；③染色体病（唐氏综合征、猫叫综合征）；④体细胞遗传病（肺癌、恶性肿瘤）；（⑤线粒体遗传病：帕金森综合征）4、基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必须的一段完整的DNA序列。
5、编码序列在DNA分子中是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为割裂基因。
6、割裂基因中内含子和外显子的关系不是完全固定不变的。
7、割裂基因结构中外显子-内含子的高度保守的接头形式叫做GT-AG法则。
8、侧翼序列是在第一个外显子和最末一个外显子外侧的一段非编码区，由前导区、尾部区和调控区组成。
均属于顺式作用元件。
9、启动子是RNA聚合酶结合并启动转录的特异DNA序列，位于基因转录起点上游的100bp 范围内。
TATA框或Hogness框：位于转录起始点上游-19~-27bp处，是高度保守的一段序列，与转录因子TF2结合，准确地识别转录的起始位置。
CAAT框：位于转录起始点上游-70~-80bp，也是一段保守序列，与转录因子CTF，其C端有激活转录的功能。
GC框：位于CAAT框两侧，顺序为GGCGGG，与转录因子SP1结合，N端有激活转录的作用。
10、增强子指能增强启动子转录活性的一段DNA序列。
作用特点：①通过启动子增强转录，明显提高转录效率；②具有远距离效应；③无明显方向性；④具有组织特异性。
增强子在任意位置有效。
11、终止子是给予RNA聚合酶转录终止信号的DNA保守序列。
大多真核生物为AATAAA，加上一段富含CG的回文序列。
12、DNA分子中发生单个碱基的改变，称为点突变。
一种嘌呤替换另一种嘌呤，或者一种嘌呤，或者一种嘧啶替换另一种嘧啶，叫做转换。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传学背诵重点分章复习重点知识总结
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传学重点考点解析
医学遗传学重点考点解析随着医学科技的不断发展和进步，遗传学作为一门重要的学科，在医学领域中扮演着重要的角色。
在医学考试中，遗传学是一个重点考察的领域，掌握遗传学的重点考点对于学生来说至关重要。
本文将对医学遗传学的重点考点进行详细解析，帮助读者更好地理解和掌握这一知识领域。
一、遗传学的基本概念遗传学是研究遗传现象和规律的科学，它主要包括遗传物质的传递和变异、基因的结构和功能、遗传信息的表达和调控等内容。
在医学遗传学中，主要研究人类遗传病的发生机制和遗传咨询等问题。
二、遗传物质的结构和功能1. DNA的结构和特性DNA是遗传物质的载体，它由核苷酸组成。
核苷酸是由糖、磷酸基团和碱基组成的，碱基包括腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鸟氨酸。
DNA分为双链和单链，双链由两条互补配对的单链组成。
2. RNA的结构和功能RNA是DNA的转录产物，它具有多种功能。
根据功能的差异，RNA可分为mRNA、tRNA和rRNA。
mRNA是信息分子，负责将DNA的信息转化为蛋白质；tRNA是转运分子，负责将氨基酸运输到蛋白质合成位置；rRNA是核糖体的组成部分，参与蛋白质的合成。
三、遗传信息的传递和变异1. 遗传信息的传递遗传信息的传递是指将DNA中的遗传信息传递给后代的过程。
遗传信息的传递涉及到DNA的复制、转录和翻译等过程。
DNA的复制过程是通过酶的作用将DNA分子复制成两条完全相同的新的DNA分子；DNA的转录过程是通过RNA聚合酶使DNA的一部分信息转录为mRNA；DNA的翻译过程是将mRNA上的信息翻译成蛋白质。
2. 遗传信息的变异遗传信息的变异是指遗传物质在传递过程中发生的突变和重组等变化。
突变是指DNA序列的突然改变，它可分为点突变和染色体突变两种。
重组是指染色体间的交叉互换，它可以增加基因的多样性。
四、遗传病的发生和预防1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因的突变引起的遗传疾病，如先天性遗传病、遗传性肿瘤等。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
医学遗传学考试复习重点知识总结
·了解医学遗传学的发展简史·掌握遗传病的概念、特征以及分类1.遗传学：研究遗传和变异的科学。
是揭示生命本质和遗传规律的科学遗传：是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。
变异：是指同种个体之间的差异。
（遗传和变异的表现与环境不可分割）遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。
2.医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
主要任务：研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后。
（尤其是预防方法）3.遗传病：遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
（1）遗传病特征：①垂直传递②基因突变或染色体畸变是其发病原因③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞中遗传物的改变不能向后代传递④常有家族性聚集现象⑤常有先天性相关概念区分：遗传病：遗传物质改变所引起的疾病先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病（大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。
但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。
一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。
）（2）遗传病的类型：①单基因病：染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病a.常染色体显性遗传病：软骨发育不全等b.常染色体隐形遗传病：白化症、苯丙酮尿症等c.X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病d.X连锁隐形遗传病：红绿色盲e.Y连锁遗传病：人类外耳道多毛症、SRY（Y染色体上的性别决定基因）f.线粒体遗传病：mtDNA，线粒体心肌病②多基因病：两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病原发性高血压、冠心病等③染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病Down综合征等④体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病一般不向后代遗传，各种肿瘤的发病中都涉及特定组织中的染色质和癌基因或抑癌基因的变化，是体细胞遗传病；一些先天畸形和免疫缺陷属于体细胞遗传病。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案_0
《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：期末重点复习题及答案期末重点复习题一、名词解释 1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1．DNA的组成单位是。
2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。
4．基因表达包括两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体内8．染色体畸变包括两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的和10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为。
12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。
转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
3．基因突变的概念和方式和个方式特点。
医学遗传学重点整理【精】
医学遗传学重点整理【精】老师划的考试重点整理1、遗传病：遗传因素作为唯一或主要病因的疾病。
2、黑尿症：第一个发现的先天性代谢病，遵循孟德尔遗传规律。
3、遗传病的特点：垂直传递(上下代之间）、数量分布（患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的）、先天性（生来就有的特性）、家族性（家族聚集性）、传染性（一般遗传病没有传染性）。
4、单基因遗传病：由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因为主基因。
5、系谱：从先证者开始追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传疾病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。
6、常染色体完全显性遗传（AD）的特点：男女患病机会均等；双亲无病时，子女无病，除非基因突变；患者的同胞和后代有1/2的发病可能；连续传递；患者双亲必有一患。
7、常染色体隐性遗传（AR）的遗传特征：男女患病机会均等；患者双亲为表型正常的致病基因携带者；患者同胞有1/4的发病风险，患者有2/3的表型正常的同胞可能为携带者，患者的子女一般不发病，但都是携带者；散发分布，通常无连续传递现象；近亲婚配发病率增加。
8、 X连锁隐性遗传(XR)的遗传特征：患者多为男性；双亲无病，女儿不发病，儿子患病率1/2，致病基因都是从母亲获得；交叉遗传；女性患者，父必患，母携带。
9、表现度：不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
10、基因的多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。
11、遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。
12、限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别完全不能表现。
13、拟表型：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似。
14、质量性状：指单基因遗传的性状变异在群体中分布不连续，多峰。
数量性状：指多基因遗传性状变异的分布连续，呈现单峰分布，临近两个个体间差异很小。
遗传学重点考点
跟老师在书上勾的差不多医学遗传学重点、考点第一章概论学习要求：识记：医学遗传学及遗传病的概念；理解：遗传病的分类；医学遗传学的各研究领域；医学遗传学在现代医学中的地位。
复习要点：医学遗传学：医学遗传学是医学和遗传学相互渗透的一门边缘学科。
它研究人类疾病和遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中的发病率，提高人类的健康素质。
遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。
遗传病的分类：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。
第二章遗传的分子基础学习要求：识记：基因、半保留复制、转录、翻译、基因突变等概念；理解：结构基因的结构特点；中心法则的内容。
复习要点：基因：是特定的DNA 片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
半保留复制：DNA的复制方式。
DNA的双链解开，两条单链各自作为模板，在引物酶的催化下，以游离的三磷酸核苷酸为原料，按碱基互补原则合成新的DNA链，以后新合成的互补链和各自的模板链互相盘绕，形成稳定的DNA结构。
这样新的子代DNA 中，一条单链来自亲代，另一条单链是新合成的，就称为半保留复制。
转录：是指以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。
翻译：指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。
基因突变：是指基因的核苷酸序列或数目发生改变。
人类结构基因的结构特点：编码序列不连续，被非编码序列所分隔，是典型的断裂基因。
人类结构基因分为：1 编码区，包括外显子和内含子。
2 侧翼序列，位于编码区两侧，包括调控区、前导区和尾部区。
调控区包括启动子、增强子和终止子等。
前导区和尾部区分别为编码区外侧5’端和3’端的可转录的非翻译区。
中心法则：是关于遗传信息复制、转录和翻译等过程中的传递的法则。
DNA上的基因先转录成mRNA，再翻译成细胞内的蛋白质（酶），进而决定生物的性状。
医学遗传学背诵重点分章复习重点知识总结
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传学重点
医学遗传学重点第一章1. 医学遗传学:医学与遗传学结合,研究与遗传相关的疾病2.医学遗传学的分支学科有哪些?3.遗传性疾病的类型?单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病第二章1.染色质的化学组成:DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA2.染色质的基本结构单位是核小体3.常染色质、异染色质(结构性异染色质、兼性异染色质)4.染色质的四级结构模型5.名解:X染色质6.Lyon假说(重点,因为我们实验做过)了解内容7.Y染色质第三章1.单一序列2.重复序列:高度重复序列(了解其内容、重点方向重复序列存在哪些基因中3.侧翼序列4名解:.基因突变5.基因突变的分子机制:考察方式给考生一定的基因,要求判断出是什么类型的突变)第四章:要求细看1.遗传异质性、等位基因异质性、基因座异质性2.遗传印记3.了解各种遗传方式的系谱图特点4.典型疾病的遗传方式第五章1.线粒体DNA的特点:双链闭合环状分子、无内含子2.名解:遗传瓶颈、阈值效应3.线粒体基因突变类型4.常见线粒体遗传病:考察方式例如:下列哪些疾病不能用染色体检查来诊断,其中是线粒体的疾病不能用染色体的检查,所以了解常见线粒体的遗传病第六章1.名解:多基因遗传病,多基因遗传2.多基因遗传病的特点3.多基因遗传病的特征4.名解:阈值、易感型5.患者一级亲属的发病率等于群体发病率的平方根6.加性效应、发病风险、发病率的性别差异第七章细看,会细考1.名解:染色体病、核型、核型分析2.正常核型的描述:染色体总数逗号性染色体组成3.表 7-14.名解:染色体畸变5.染色体畸变的类型,代表性的疾病,如何产生的6.染色体病常见疾病,其核型的书写第八章1.名解:癌家族综合征、癌家族2.标记染色体是什么、意义3.名解:病毒癌基因、细胞癌基因4.原癌基因的分类5.重要的抑癌基因,特别是P53和RB基因的染色体定位6.肿瘤发生的遗传学说有哪些?7.哪些肿瘤是遗传性的,其病因,遗传方式,简单的症状(感受:都是可以以后再临床工作中应用到的,所以我们大家不要死记,也不要讨厌,以后都是可能遇到的,考试也重在考我们的应用!大家加油吧!)第九章:1.名解:群体、基因频率、基因型频率、遗传平衡定律2.影响群体遗传平衡的因素3.简单的计算,如:给定基因型求基因频率第十章:1.名解:分子病2.典型的疾病,遗传方式,基因改变的类型3.酶蛋白病:遗传方式、缺少了什么酶,典型症状(有利于大家情景记忆)第十三章:1. 名解:人类基因组计划2. 参加的国家,中国的任务是什么3. 那四张图:遗传图、物理图、序列图、基因图4. 功能基因组学包括:人类基因组多样性计划、比较基因组学、环境基因组学、疾病基因组学、药物基因组学、蛋白质组学第十六章1. 名解:遗传学的诊断的概念、系谱分析、遗传印记、动态突变第十七章1. 咨询者2. 咨询医生团队包括:临床遗传学医生、遗传诊断学医生、心理医生3. 产前诊断的对象4. 产前诊断的方法:羊膜穿刺、绒毛取样、B超、X线检查、孕妇外周血分离胎儿细胞5. 基因筛查第十八章1. 遗传病的治疗方式2. 名解:基因治疗。
医学遗传学知识点重点复习
医学遗传学遗传的物质基础、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、肿瘤遗传学第一章遗传的物质基础掌握：基因，多基因家族的概念；基因的结构与表达；基因突变的类型和遗传效应熟悉：单一序列和重复序列，假基因；基因突变的特性；基因突变的诱因了解：基因表达的调控第一章遗传的物质基础第一节基因的概念基因是在染色体上呈线性排列的遗传单位，它不仅是决定性状的功能单位，也是一个突变单位和交换单位。
1、基因的化学本质是什么？基因的化学本质是核酸而不是蛋白质2、基因的结构是什么？1953年沃森和克里克提出著名的DNA双螺旋分子结构模型。
3、孟德尔提出：生物的遗传性状是通过“遗传因子”进行传递的；遗传因子是一些独立的遗传单位。
4、基因的概念基因：是合成有功能的蛋白质多肽链及RNA所需的全部核苷酸序列。
一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的调控序列，5′非编码序列、内含子及3′非翻译序列等所有核苷酸序列。
5、基因的种类（1）结构基因与调节基因（2）核糖体RNA基因（rRNA基因）与转运RNA基因（tRNA基因）（3）启动子和操纵基因第一章遗传的物质基础第二节人类基因组一、背景（一）基因组是指人类细胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部遗传信息的一整套基因。
包括核基因组和线粒体基因组。
（二）人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家Renato Dulbecco于1985年率先提出，于1990年正式启动的。
1、“人类基因组计划”与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”一起，并称为人类自然科学史上的“三大计划”，是人类文明史上最伟大的科学创举之一。
40年代第一颗原子弹爆炸、60年代人类首次登上月球、90年代人类基因组计划2、该计划首先由国际人类基因组测序协作组（IHGSC）组织实施。
我国科学家参加了这项计划，完成了3p末端的测序工作，31.4cM，30万bp，占人类基因组的1%。
《医学遗传学》复习资料
1. 遗传病：《医学遗传学》名词解释/简答总结由于遗传物质改变而引起的疾病。
2. Lyon假说：1961年M.F.Lyon提出的阐明X染色质形成机制的X染色体失活假说，主要内容是：①雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体形成X染色质，在遗传上失去活性。
②失活发生在胚胎发育早期，之前所有体细胞中X染色体均有活性。
③X染色体失活是随机的，但是是恒定的。
（X染色质数=X染色体数-1）3. X染色体的剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致。
4. 多基因家族：基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
5. 拟基因：在多基因家族中，那些不产生有功能基因产物的一类基因，也称假基因。
6. RNA编辑：与RNA剪接不同的RNA加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于它的RNA模板序列。
7. 基因突变：基因的核苷酸序列或数目发生改变。
8. 碱基替换（点突变）：一个碱基被另一个碱基替换，即DNA分子中单个碱基的改变。
（镰刀细胞贫血症）9. 移码突变：DNA编码序列上插入或丢失一个或多个碱基对（但不是3个或3的倍数），导致这一位置以后的一系列编码发生移位错误。
10. 动态突变（不稳定三核苷酸重复序列突变）：基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随世代的传递而不断扩增。
（脆性X综合征，肌强直性肌萎缩，Huntington舞蹈病）11. 表现度：具有同一基因型的不同个体，由于遗传或环境因素，在性状或疾病的表现程度上产生的差异；是个体概念。
12. 外显率：一定基因型的个体在特定的环境中，形成相应的表型的比率；为群体概念。
13. 遗传异质性：因一种性状可由多个不同基因控制，而出现的表现型相同而基因型不同的现象。
①等位基因异质性（β地中海贫血）②基因座异质性（先天性聋哑）14. 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。
《医学遗传学》重点整理
医学遗传学重点整理第一章绪论1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。
第二章第三章遗传的细胞和分子基础1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接部两部分。
组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75圈，构成核小体的核心颗粒。
约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。
2.常染色质和异染色质的区别常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。
异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。
（分为结构异染色质和兼性异染色质）3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。
②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。
③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。
6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。
父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。
母系印记：母源基因失活，父源基因表达父系印记：父源基因失活，母源基因表达7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应：①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。
医学遗传学考试重点(精华版)
第一章遗传病的概念: 把遗传因素作为唯一或者主要病因的疾病遗传病的特点：1、如果遗传，则以垂直方式2、有特定的数量关系3、有先天性；（并非所有的遗传病都是先天的）4、家族性；（遗传病都表现为家族性；不是所有的家族性疾病都是遗传的）5、传染性（垂直）遗传病的分类：1、单基因病2、多基因病3染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病遗传病的预防分三个阶段（孕前、产前、新生儿筛查）第二章基因的概念:基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以DNA的化学形式存在于染色体上人类的两个相对独立而关联的基因组:核基因组，线粒体基因组假基因的概念:是一种畸变基因，核苷酸序列和有功能的正常基因有很大同源，但突变，缺失或插入以致不能表达，因而没有功能侧翼序列、每个割裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不能被转录的非编码区GT-AG法则、5`端起始的两个碱基是GT，3`端最后的两个碱基是AG，这种接头形式叫做GT-AGAlu家族、是人类基因组含量最丰富的散在重复序列Kpn1家族、遗传密码、4种碱基以三联体形式组合成64种遗传密码，其中61个分别为20种氨基酸，其余三个为终止密码子遗传密码的特性、1、遗传密码的通用性2、遗传密码的简并性3、起始密码和终止密码DNA复制的特点、1、互补性2、半保留性3、反向平行性4、不对称性5、不连续性转录产物加工和修饰的过程、1、加帽（5·加上7-甲基鸟嘌呤核苷酸）2、加尾（3·加上多聚腺苷酸）3·剪辑RNA编辑、导致形成的mRna分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程真核生物基因表达调控多阶段水平（五个水平）、转录前，转录水平，转录后，翻译，翻译后人类基因组计划的基本任务是建立4张图（遗传图、物理图、转录图、序列图）第三章紫外线常见的DNA结构的损伤是形成胸腺嘧啶二聚体、基因突变的一般特性、多向性，重复性随机性可逆性稀有性有害性点突变、DNA多核甘酸链中耽搁碱基或碱基对的改变转换、同类碱基间的替换颠换、嘌呤置换嘧啶同义突变、由于存在遗传密码子的兼并现象，替换的发生，尽管改变了原有的密码子的碱基组成，但是新旧密码所编码的氨基酸种类不变无义突变、碱基替换为终止密码子（UAA UAG UGA）错意突变、碱基替换后变成另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译上改变了多肽链中氨基酸的种类的序列组成移码突变、基因组DAN多核甘酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的，或所有的密码子组合发生改变的基因突变形式动态突变的概念、三核苷酸的重复次数可随着时代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应紫外线引起DNA损伤的修复途径（三个）、光修复切除修复重组修复第五章人类单基因遗传病分为三种主要的遗传方式、（核基因遗传线粒体基因遗传）系谱、先证者或索引病例开始，追溯调查其家庭成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解先证者概念、家族中第一个就诊或被发现的患者成员几种不同遗传方式的遗传特征及婚配类型和子代发病风险、1、常显——男女患病机会相同；夫妇一人患病子女1/2 都为患者子女3/42、常隐——男女机会相等；患者同胞1/4的风险患者表型正常的同胞中2/3的可能为携带者患者子女一般不发病但为携带者3、X显——女患病数目约为男的2倍男患者女儿都为患者儿子正常女患者子女有50%风险4、X隐——男多余女5、伴Y遗传半合子、男性的X染色体在Y上缺少相对应的等位基因称半合子交叉遗传、男性的X染色体及连锁基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性——男性的传递外显率、在一定的条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率表现度、在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异拟表型、环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型遗传的异质性、一种遗传性状可以由多个不用的遗传改变所引起的基因的多效性、一个基因可以决定或影响多个性状遗传早现、一种遗传病在连续几代的遗传过程中，发病年龄逐代提前，程度逐代加重从性遗传、位于常染色体的基因，由于受到性别的影响而显示出男女表型分布比例差异或基因表达程度的差异限性遗传、位于常染色体，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现遗传印记、一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，不同性别的亲代传给子代的同一染色体或等位基因发生改变时，可以引起不同的表型形成半显性遗传的概念、杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子表型的一种遗传方式Lyon假说、女性两条X染色体在胚胎发育早期就有一天随机失活。
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临床药学医学遗传学复习提纲1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、移码突变、动态突变、核型。
多基因家族:指由某一共同祖先基因经过重复与变异所产生的一组基因。
假基因:具有与功能基因相似的序列,但由于有许多突变以致失去了原有的功能,所以假基因就是不能编码蛋白。
同义突变:因于编码氨基酸的密码子所具有的兼并性,碱基替换后组成的密码子仍就是编码同一氨基酸的密码子,成为同义突变。
错义突变:就是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子。
无义突变:就是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子UAA,UGA,UAG中的一种,从而使肽链合成提前终止,肽链缩短,成为没有活性的多肽链片段。
移码突变:在DNA分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者几个碱基对,使在插入或者缺失点以下的DNA编码全部发生改变,这种基因突变成为移码突变。
动态突变:组成DNA分子中的核苷酸序列拷贝数发生不同倍数的扩增。
核型:指一个体细胞全部染色体所构成的图像。
2、DNA修复系统的种类。
光修复,切除修复,复制后修复。
3、染色体与染色质的相同点(化学组成)、不同点(不同存在形式)。
相同点(化学组成):DNA,组蛋白,非组蛋白,RNA。
不同点(不同存在形式):同一物质不同时期的不同存在形式。
4、常染色质与异染色质的相同点、不同点。
相同点:都就是遗传物质,染色质,化学组成都就是DNA,组蛋白,非组蛋白,RNA;不同点:①常染色质染色较浅且着色均匀,异染色质染色深。
②常染色质多分布于核中央,异染色质多分布于核周缘,紧靠核内膜。
③常染色质呈高度分散状态,异染色质螺旋化程度高。
④常染色质在一定条件下具有转录活性,异染色质很少转录,功能上处于静止状态。
5、异染色质的分类。
结构异染色质(组成性异染色质)与兼性异染色质(功能性异染色质)6、常染色体显性遗传中完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因、延迟显性、从性显性。
以及这几种常染色体显性遗传病的实例。
常染色体完全显性遗传:指在常染色体显性遗传中,杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的遗传方式。
即在杂合子Aa中,显性遗传基因A的作用完全表现出,而隐性基因a的作用被完全掩盖,从而使杂合子表现出与显性纯合子完全相同的性状。
(短指症,家族性多发性结肠癌) 常染色体不完全显性遗传:也半显性遗传,就是指在常染色体显性遗传中,杂合子Aa的表现型介于显性纯合子AA与隐形纯合子aa的表型型之间的遗传方式。
即在杂合子Aa中显性基因A与隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
(对苯硫脲PTC的尝味能力)常染色体不规则显性遗传:在AD遗传中,杂合子Aa在不同条件下,有的表现显性性状,也有的表现隐性形状,或虽均表现显性性状,但表现程度不同,使显性性状的传递不规则,称为不规则显性遗传。
(多趾(指)症,Marfan综合症)常染色体共显性遗传:指一对等位基因之间。
没有显性与隐性的区别,在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。
(ABO血型,MN血型,人类白细胞抗原复等位基因)复等位基因:在某一群体中,一对基因座上有三个或三个以上的等位基因,而每个个体只有其中的任何两个。
常染色体延迟显性遗传:有一些AD遗传病,杂合子(Aa)在生命的早期,致病基因的作用并不表达,达到一定年龄后,致病基因的作用才会表达出来,这种情况称为延迟显性遗传。
(遗传性脊髓小脑共济失调,慢性进行性舞蹈症(柯丁顿病)) 常染色体从性显性遗传:在AD遗传中,有时可见性别对表型的影响,即杂合子(Aa)显示出男女性别分布比例上的差异或基因表达程度上的差异,这并非性连锁基因所致,而就是由于个体体制上性别差异影响的结果,这种遗传方式叫从性显性遗传。
(？遗传性早秃)7、①在不规则显性中表现度不一的概念。
②外显率与表现度的区别。
③详述不规则显性出现的原因。
①在不规则显性中表现度不一的概念:具有相同基因型的不同个体,由于遗传背景与环境因素的影响,所形成的表型的明显程度可有显著差异的现象。
②外显率与表现度的区别:区别在于前者就是说明基因的表达,后者要说明的就是在都表达的前提下表达的程度不同。
③详述不规则显性出现的原因:这就是由于主基因在形成相应形状的过程中,既要受到其她基因(可称为基因环境或遗传背景)的制约,也要受外界环境因素(环境中物理,化学因素,营养条件等)的影响。
主基因就是指对表型有显著效应的基因,即控制单基因性状形成的基因。
遗传背景中,修饰基因影响主要基因,对表型形成有显著的效应。
所谓修饰基因就是指某些基因都某一遗传性状并无直接影响,但它可以加强或减弱与该性状有关的主基因作用。
有的修饰基因能增强主基因作用,使主基因所决定的表型形成完全;有的修饰基因能减弱主基因作用,使表型形成不完全,从而出现不同的表现度与不完全的外显率。
8、常染色体隐性遗传病定义、系谱特征,实际病例。
常染色体隐性遗传病:(AR)就是指致病基因位于常染色体上,基因性状就是隐性的,即只有纯合子时才会发病。
(白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,镰形细胞性贫血,半乳糖血症)系谱特征:①由于基因位于染色体上,所以它的发生与性别无关,男女发病机会相等。
②系谱中患者的分布往往就是分散的,通常瞧不到连续传递现象,成隔代遗传,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者。
③患者的双亲表型往往正常,但都就是致病基因的携带者,出生患儿可能性为1/4,携带者可能性为2/3。
④近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
这就是由于她们来自同个祖先,往往具有某种共同的基因。
9、常染色体显性遗传病定义、完全显性系谱特征,实际病例。
常染色体显性遗传病:(AD)常染色体(1-22号)上显性致命基因控制的疾病,其传递方式就是显性的,称为常染色体显性遗传病。
完全显性系谱特征:①由于致病基因在常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关,及男女患病机会相等。
②患者双亲必有一个为患者,但绝大多数为杂合子,患者的同胞中约有1/2的可能性为患者。
③系谱中,可见本病的连续遗传,即通常连续几代都可以瞧到患者。
④双亲无病时,子女一般会不会患病(除非产生新的基因突变)。
10、近亲婚配定义,最主要对哪类遗传病产生危害。
近亲婚配:就是指一对配偶在3-4代之内曾有共同祖先的婚配。
即在曾(或外曾)祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。
(她们婚配生育时两个相同隐性基因相遇而产生患儿的机会必然要比随机婚配时高。
)11、X连锁遗传病的共同遗传特征。
XR、XD的实际病例。
在X连锁遗传中,男性的致病基因只能从母亲传来,将来也只能传给女儿,不存在男性到男性的传递。
因为额日子的X 染色体只能来自母亲,而父亲的X染色体只能传给女儿。
交叉遗传就是X连锁遗传的共同特点。
XR:(隐)甲型血友病,红绿色盲XD:(显)抗维生素D性佝偻病12、X连锁显性遗传病(XD)的典型系谱特征。
①人群中女性患者比男性患者约多一倍,前者病情常较轻。
②患者双亲必有一名就是该病患者。
③男性患者的女儿全部就是患者,儿子全部正常。
④女性患者(杂合子)子女各有1/2的可能性就是该病的患者。
⑤系谱中可瞧到连续传递现象,这点与AD遗传一致。
13、Y连锁遗传病的特征。
实际病例。
这些基因将随Y染色体进行传递,父传子,子传孙,因此称为全男性遗传。
(外耳道多毛症)14、遗传异质性、遗传早现与遗传印记(基因组印记)的定义。
遗传异质性:一个形状可以由多个不同基因控制。
(表现型相同而基因型不同)遗传早现:有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代提前与疾病症状逐代加剧的现象。
遗传印记:又称基因组印记,由不同性别的亲本传给子代的同源染色体中的一条染色体上的基因因甲基化失活引起不同表型的现象。
15、多基因遗传、多基因遗传病的数量性状、质量性状、易感性、易患性的定义。
多基因遗传:一些遗传性状或遗传病的遗传基础就是多对非等位基因,这些基因对症状的作用微小,但累加起来形成明显的表型效应,另外也可受环境因素作用,这种形状的遗传方式成为多基因遗传。
多基因遗传的性状又称为数量性状,单基因遗传的形状又称质量形状。
数量性状:多基因遗传的性状在群体中的变异分布就是连续的,不同个体间的差异只就是量的变异。
质量性状:单基因遗传的性状在群体中的变异分布就是不连续的,可以明显地分为2~3个群体,称为质量性状。
易感性:在多基因遗传病中,若干作用微小但有累及效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素,这种由遗传基础决定一个个体患病的风险成为易感性。
易患性:在多基因遗传病中,由遗传因素与环境因素共同作用并决定一个个体就是否易患某种遗传病的可能性称为易患性。
16、多基因遗传病再发风险的估计(如:患者一级亲属患病率近于群体患病率的开方等,各总结点,卡特效应等)。
多基因遗传病再发风险的估计:①多基因遗传病的发病风险与遗传率密切相关②多基因病有家族聚集倾向③家属中多基因病患者的成员越多患病危险率越高④多基因病患者病情越严重亲属再病风险率越高⑤某种多基因病的患病率存在有性别差异时,表明不同性别的发病阈值不同卡特效应:群体患病率较低即阈值较高的性别的先证者,其亲属的发病风险相对增高,这种情况称为卡特效应。
17、染色体数目畸变中的单体型、三体型、多体型、亚二倍体、超二倍体。
单体型:缺少某序号的一条染色体的细胞,称该号的单体型三体型:增加一条某序列号的染色体的细胞,称为该号的三体型。
多体型:某号染色体具有四条或四条以上的细胞称多体型。
亚二倍体:比二倍体减少一条(2n-1)或几条染色体的细胞称为亚二倍体。
超二倍体:比二倍体增加一条(2n+1)或几条染色体时,称该细胞为超二倍体。
18、染色体组三倍体产生的原因;四倍体产生的原因。
三倍体产生的原因:①双雄受精:两个精子同时进入一个卵子受精,形成三倍体合子。
②双雌受精:在卵子发生过程中由于某种因素,卵子在第二次减数分裂时,次级卵母细胞未将第二极体的那一组染色体排出卵外,形成含有两组染色体的二倍体卵子,与正常精子受精时,变成了三倍体合子。
四倍体产生的原因:①核内复制:核内复制就是指在一次细胞分裂时,染色体不就是复制一次而就是复制两次,形成了双倍染色体,在经过有丝分裂中后末期后形成两个子细胞核中均为四倍体细胞。
②核内有丝分裂:当细胞进行分裂时,染色体正常复制一次,但在分裂中期后,无后期末期及细胞质分裂,结果细胞内的染色体成了四倍。
19、染色体非整倍性产生的原因。
原因:（1）染色体不分离:①减数分裂不分离②有丝分裂不分离（2）染色体丢失20、嵌合体。
嵌合体中各细胞系类型与数量比例取决于发生染色不分离卵裂时间早晚。
嵌合体:嵌合体就是指体内同时存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞群体的个体。
嵌合体中各细胞系类型与数量比例取决于发生染色体不分离卵裂时间早晚。