各个基因检测的意义
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1、肺癌靶标检测及化疗药物:
检测指标检测指标意义
ALK基因融合阳性可使用Crizontinib
VEGFR mRNA VEGFR过表达→血管生成抑制因子,如Bevacizumab
EGFR突变 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物,T790M突变易耐药
KRAS突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药
BRAF突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药
PTEN表达NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM 分期增高而降低,对NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用,蛋白水平表达越低,恶性度越
高,预后越差,可作为判断NSCLC预后的指标之一
PIK3CA突变突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药
EGFR基因表达过表达→可使用西妥昔单抗,帕尼单抗
MET拷贝数扩增-可使用Crizotinib
ERCC1 mRNA低表达-铂类敏感性增加
BRCA1 mRNA低表达-铂类敏感性增加
TYMS mRNA低表达-氟尿类敏感性增加
TUBB3 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加
STMN1 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加
RRM1 mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加
TOP2A mRNA低表达-蒽环类不敏感
TOP1 mRNA高表达-喜树碱类敏感
二、胶质瘤靶标检测
3、直肠癌靶标
4、胃癌
Her2基因过表达----赫赛汀(Herceptin)的使用
Her2基因扩增----赫赛汀(Herceptin)的使用
EGFR变异检测: TKI类药物西妥昔单抗(Cetuximab)的使用
KRAS变异检测:耐药基因检测
HERG1表达----瑞格非尼(Regorafenib)的使用
MET扩增----ARQ-197(Tivantinib)的使用
VEGFR2表达----瑞格非尼(Regorafenib)的使用
5、胃肠间质瘤
C-KIT基因突变----D816V突变的检测,携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼(Imatinib格列卫)有显著治疗效果。
BRAF基因突变----威罗菲尼(Vemurafenib)的使用
VEGFR2表达----瑞格非尼(Regorafenib)的使用
PDGFR A表达 ----伊马替尼(Imatinib格列卫)的使用
6、肾癌
RAF1突变----索拉非尼( Sorafenib)是一种针对CRAF和野生型以及V600E 突变的BRAF的有效抑制剂。
C KIT突变、PDGFR A表达、PDGFRB表达----舒尼替尼(Suitinib)通过抑制
VEGFR1, VEGFR2和PDGFRbeta的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分布,Sunitinib已被批准可用于此类肿瘤。
mTOR表达----依维莫司(Everolimus)能够阻断mTOR蛋白的功能。口服,每日一次。
Everolimus可用于已试用过其他药物(如Sorafenib或Sunitinib)的晚期肾癌。
VEGFR2表达----阿西替尼(Axitinib)是一种激酶抑制剂,已被特别认
证,可以用于治疗之前的系统性治疗失败的晚期肾细胞癌病人。
7、胰腺癌
EGFR突变、表达---- TKI类药物西妥昔单抗(Cetuximab)的使用
KRAS变异检测:耐药基因检测
mTOR表达----依维莫司(Everolimus)的使用
VEGFR2表达----舒尼替尼(sunitinib 、Sutent)的使用
八、乳腺癌
EGFR突变、表达----拉帕替尼(Lapatinib)的使用
Her2基因过表达----赫赛汀(Herceptin)的使用
Her2基因扩增----赫赛汀(Herceptin)的使用
PGR表达----来曲唑(Letrozole)的使用
ESR1表达----依维莫司(Everolimus)的使用
PIK3CA突变----研究发现赫赛汀对Pik3Ca基因突变人群的疗效欠佳。
VEGFR2表达----阿瓦斯汀 Avastin (B evacizumab)的使用
九、肝癌
BRAF基因突变----索拉非尼( Sorafenib)的使用
RAF1基因突变----索拉非尼( Sorafenib)的使用
AFP表达----Linifanib的使用
PDGFRB表达----索拉非尼( Sorafenib)的使用
VEGFR2表达----索拉非尼( Sorafenib)、阿西替尼(Axitinib)的使用十、宫颈癌
C-KIT突变、PDGFR A表达、PDGFRB表达----帕唑帕尼(Pazopanib)的使用VEGFR2表达----阿瓦斯汀 Avastin (B evacizumab)的使用
十一、间皮瘤
C-KIT突变----舒尼替尼(sunitinib 、Sutent)的使用
PDGFR A表达、PDGFRB表达----舒尼替尼(Suitinib)的使用
VEGFR2表达----阿瓦斯汀 Avastin (B evacizumab)的使用