基因检测临床意义
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5.难治性贫血伴 原始细胞增多1型 （RAEB-1）
6.难治性贫血伴 原始细胞增多2型 （RAEB-2）
7.未归类的MDS （MDS-U）
8.5q-综合征 [del（5q）]
外周血象
骨髓象
血细胞减少，
一系或多系细胞增生异常；
原始细胞＜5%
原始细胞5%~9%；
未见Auer小体；
未见Auer小体；
单核细胞＜1×109/L
T细胞和NK细胞系肿瘤
前体T细胞肿瘤
前体T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病（T-LBL/ALL）
成熟（周围）T细胞肿瘤
T-细胞幼淋巴细胞白血病（T-PLL） T-大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGL） 侵袭性NK细胞白血病（ANKCL） 成人T细胞淋巴瘤/白血病（ATCL/L） 结外NK/T细胞淋巴瘤，鼻型（NK/TCL） 肠病型T细胞/淋巴瘤（ITCL） 肝脾γδT细胞淋巴瘤 皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤 蕈样真菌病/Sezary综合征（MF/SS）
单核细胞＜1×109/L
环形铁粒幼细胞＜15%
4.难治性血细胞减少 血细胞减少（二系或 二系或多系细胞增生异常
伴多系增生异常和 全系）；未见Auer小体； ≥10%；原始细胞＜ 5%，环
形铁粒幼细胞
单核细胞＜1×109/L
未见Auer小体；
（RCMD-RS）
环形铁粒幼细胞≥15%
基因检测临床意义
亚型
基因检测临床意义
骨髓增生异常综合征（MDS）
MDS也是克隆性疾病，以无效造 血为其特征引起血细胞减少，骨髓 及血象一至多系细胞病态造血。
基因检测临床意义
MDS亚型分类
亚型
外周血象
骨髓象
1.难治性贫血 （ RA）
贫血；未见或罕见 原始细胞
仅红系增生异常， 原始细胞＜ 5%， 环形铁粒幼细胞＜15%
淋系肿瘤：
B系肿瘤和T/NK细胞系肿瘤 又可分为两大类型：
前体淋巴细胞肿瘤（淋系白血病） 外周或成熟淋巴细胞肿瘤（淋巴瘤） 前者指淋巴细胞分化的早期阶段起源的肿瘤 后者是分化成熟阶段来源的肿瘤
基因检测临床意义
B细胞系肿瘤
前体B细胞肿瘤
前体B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（B-ALL/LBL）
成熟（周围）B细胞肿瘤
基因检测临床意义
4．不伴特殊细胞遗传易位的AML
（1）未分化AML （2）未成熟AML （3）成熟AML （4）急性粒-单核细胞白血病 （5）急性单核细胞白血病 （6）急性红白血病 （7）急性巨核细胞白血病 （8）急性嗜碱细胞白血病 （9）伴骨髓纤维化的急性全髓增生 （10）髓细胞肉瘤
基因检测临床意义
原始细胞＜5%；
细胞遗传学检测仅见
del（5q）异常；
未见Auer小体；
基因检测临床意义
பைடு நூலகம்
➢急性髓细胞白血病（AML）
AML是髓系原始细胞克隆性增生疾病， WHO分型将AML分为：
1. 伴有特殊染色体的AML 2.伴有病态造血的AML 3.治疗相关的AML和MDS ※4.不伴特殊细胞遗传易位的AML 四亚型。
B-慢性淋巴细胞性白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（B-CLL/SLL） B-细胞幼淋巴性细胞白血病（B-PLL） 淋巴浆细胞淋巴瘤（LPL） Burkitt淋巴瘤（BL） 多毛细胞白血病（HCL） 浆细胞骨髓瘤/浆细胞瘤（PCM/PCL） 脾边缘区B细胞淋巴瘤，±绒毛状淋巴细胞（SMZL） 结外边缘区B细胞淋巴瘤，MALT型（MALT-MZL） 结型边缘区B细胞淋巴瘤，±单核细胞样B细胞（MZL） 滤泡性淋巴瘤（FL） 套细胞淋巴瘤（MCL） 弥漫性大B细胞淋巴瘤（D基L因B检C测L临）床意义
髓细胞系恶性肿瘤
根据细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生 物学以及临床特征WHO分型法将髓系肿瘤分为
➢ 骨髓增生性疾病（MPD）（肿瘤，MPN） ➢ 骨髓增生异常/骨髓增生性疾病 （肿瘤）
（MDS/MPD, MDS/MPN） ➢ 骨髓增生异常综合征（MDS） ➢ 急性髓细胞白血病（AML）
四大类
基因检测临床意义
基因检测临床意义
1．伴有特殊细胞遗传易位的AML
（1）伴有t(8;21)(q22;q22)AML,
AML1（CBFα）/ETO的AML
（2）伴有inv(16)(p13;q22)或 t(16;16)(p13;q22),
CBFβ/MYH11的骨髓嗜酸粒细胞增多的AML
（3）伴有t(15;17)(q22;q11-12),PML/RARα 及变异的急性早幼粒细胞白血病（APL）
2. 难治性贫血伴
贫血；未见或罕见
仅红系增生异常，
环形铁粒幼细胞
原始细胞
原始细胞＜ 5%，
（ＲＡＲＳ）
环形铁粒幼细胞≥15%
3.难治性血细胞减少 血细胞减少（二系或 二系或多系细胞增生异常
伴多系增生异常
全系）；未见Auer小体； ≥10%；原始细胞＜ 5%，
（RCMD）
未见或罕见 原始细胞 ； 未见Auer小体；
➢骨髓增生性肿瘤（MPN）
PH染色体[t(9;22)(q34;q11),BCR/ABL]阳性
的慢性髓系白血病（CML） 慢性中性粒细胞白血病（CNL） 慢性嗜酸粒细胞白血病/高嗜酸粒细胞综征
（CEL/HES） 真性红细胞增多症（PV） 慢性原发性骨髓纤维化（伴髓外造血）
（CIMF） 原发性血小板增多症（ET） 不能分类骨髓增生性疾病
（4）伴有11q23(MLL)异常增生的AML
基因检测临床意义
2．伴有多系血细胞增生异常的 急性髓细胞白血病
（1）由MDS或MDS/MPD转化而成 （2）发病前无MDS病史
基因检测临床意义
3．治疗相关的AML和MDS
（1）与烷化剂相关
（2）与拓扑异构酶Ⅱ抑制剂相关 （一些可以是淋巴系）
（3）其他
七类
基因检测临床意义
骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 （MDS/MPN）
是一种克隆性造血干细胞疾病，特点表现为MDS 与MPD交叠，有多种“有效”造血及病态造血存 在。
慢性粒-单核细胞白血病（CMML） 不典型慢性髓系白血病（aCML） 幼年型粒-单核细胞白血病（JMML） 不能分类的MDS/MPD
四类
血细胞减少，
一系或多系细胞增生异常；
原始细胞5%~19%
原始细胞10%~19%；
Auer小体（±）；
Auer小体（±）；
单核细胞＜1×109/L
血细胞减少，
单一髓系细胞增生异常；
未见或罕见原始细胞； 原始细胞＜5% ；
未见Auer小体；
未见Auer小体；
贫血；
少叶核巨核细胞正常或增多；
血小板计数正常或增高； 原始细胞＜5% ；
6.难治性贫血伴 原始细胞增多2型 （RAEB-2）
7.未归类的MDS （MDS-U）
8.5q-综合征 [del（5q）]
外周血象
骨髓象
血细胞减少，
一系或多系细胞增生异常；
原始细胞＜5%
原始细胞5%~9%；
未见Auer小体；
未见Auer小体；
单核细胞＜1×109/L
T细胞和NK细胞系肿瘤
前体T细胞肿瘤
前体T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病（T-LBL/ALL）
成熟（周围）T细胞肿瘤
T-细胞幼淋巴细胞白血病（T-PLL） T-大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGL） 侵袭性NK细胞白血病（ANKCL） 成人T细胞淋巴瘤/白血病（ATCL/L） 结外NK/T细胞淋巴瘤，鼻型（NK/TCL） 肠病型T细胞/淋巴瘤（ITCL） 肝脾γδT细胞淋巴瘤 皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤 蕈样真菌病/Sezary综合征（MF/SS）
单核细胞＜1×109/L
环形铁粒幼细胞＜15%
4.难治性血细胞减少 血细胞减少（二系或 二系或多系细胞增生异常
伴多系增生异常和 全系）；未见Auer小体； ≥10%；原始细胞＜ 5%，环
形铁粒幼细胞
单核细胞＜1×109/L
未见Auer小体；
（RCMD-RS）
环形铁粒幼细胞≥15%
基因检测临床意义
亚型
基因检测临床意义
骨髓增生异常综合征（MDS）
MDS也是克隆性疾病，以无效造 血为其特征引起血细胞减少，骨髓 及血象一至多系细胞病态造血。
基因检测临床意义
MDS亚型分类
亚型
外周血象
骨髓象
1.难治性贫血 （ RA）
贫血；未见或罕见 原始细胞
仅红系增生异常， 原始细胞＜ 5%， 环形铁粒幼细胞＜15%
淋系肿瘤：
B系肿瘤和T/NK细胞系肿瘤 又可分为两大类型：
前体淋巴细胞肿瘤（淋系白血病） 外周或成熟淋巴细胞肿瘤（淋巴瘤） 前者指淋巴细胞分化的早期阶段起源的肿瘤 后者是分化成熟阶段来源的肿瘤
基因检测临床意义
B细胞系肿瘤
前体B细胞肿瘤
前体B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（B-ALL/LBL）
成熟（周围）B细胞肿瘤
基因检测临床意义
4．不伴特殊细胞遗传易位的AML
（1）未分化AML （2）未成熟AML （3）成熟AML （4）急性粒-单核细胞白血病 （5）急性单核细胞白血病 （6）急性红白血病 （7）急性巨核细胞白血病 （8）急性嗜碱细胞白血病 （9）伴骨髓纤维化的急性全髓增生 （10）髓细胞肉瘤
基因检测临床意义
原始细胞＜5%；
细胞遗传学检测仅见
del（5q）异常；
未见Auer小体；
基因检测临床意义
பைடு நூலகம்
➢急性髓细胞白血病（AML）
AML是髓系原始细胞克隆性增生疾病， WHO分型将AML分为：
1. 伴有特殊染色体的AML 2.伴有病态造血的AML 3.治疗相关的AML和MDS ※4.不伴特殊细胞遗传易位的AML 四亚型。
B-慢性淋巴细胞性白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（B-CLL/SLL） B-细胞幼淋巴性细胞白血病（B-PLL） 淋巴浆细胞淋巴瘤（LPL） Burkitt淋巴瘤（BL） 多毛细胞白血病（HCL） 浆细胞骨髓瘤/浆细胞瘤（PCM/PCL） 脾边缘区B细胞淋巴瘤，±绒毛状淋巴细胞（SMZL） 结外边缘区B细胞淋巴瘤，MALT型（MALT-MZL） 结型边缘区B细胞淋巴瘤，±单核细胞样B细胞（MZL） 滤泡性淋巴瘤（FL） 套细胞淋巴瘤（MCL） 弥漫性大B细胞淋巴瘤（D基L因B检C测L临）床意义
髓细胞系恶性肿瘤
根据细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生 物学以及临床特征WHO分型法将髓系肿瘤分为
➢ 骨髓增生性疾病（MPD）（肿瘤，MPN） ➢ 骨髓增生异常/骨髓增生性疾病 （肿瘤）
（MDS/MPD, MDS/MPN） ➢ 骨髓增生异常综合征（MDS） ➢ 急性髓细胞白血病（AML）
四大类
基因检测临床意义
基因检测临床意义
1．伴有特殊细胞遗传易位的AML
（1）伴有t(8;21)(q22;q22)AML,
AML1（CBFα）/ETO的AML
（2）伴有inv(16)(p13;q22)或 t(16;16)(p13;q22),
CBFβ/MYH11的骨髓嗜酸粒细胞增多的AML
（3）伴有t(15;17)(q22;q11-12),PML/RARα 及变异的急性早幼粒细胞白血病（APL）
2. 难治性贫血伴
贫血；未见或罕见
仅红系增生异常，
环形铁粒幼细胞
原始细胞
原始细胞＜ 5%，
（ＲＡＲＳ）
环形铁粒幼细胞≥15%
3.难治性血细胞减少 血细胞减少（二系或 二系或多系细胞增生异常
伴多系增生异常
全系）；未见Auer小体； ≥10%；原始细胞＜ 5%，
（RCMD）
未见或罕见 原始细胞 ； 未见Auer小体；
➢骨髓增生性肿瘤（MPN）
PH染色体[t(9;22)(q34;q11),BCR/ABL]阳性
的慢性髓系白血病（CML） 慢性中性粒细胞白血病（CNL） 慢性嗜酸粒细胞白血病/高嗜酸粒细胞综征
（CEL/HES） 真性红细胞增多症（PV） 慢性原发性骨髓纤维化（伴髓外造血）
（CIMF） 原发性血小板增多症（ET） 不能分类骨髓增生性疾病
（4）伴有11q23(MLL)异常增生的AML
基因检测临床意义
2．伴有多系血细胞增生异常的 急性髓细胞白血病
（1）由MDS或MDS/MPD转化而成 （2）发病前无MDS病史
基因检测临床意义
3．治疗相关的AML和MDS
（1）与烷化剂相关
（2）与拓扑异构酶Ⅱ抑制剂相关 （一些可以是淋巴系）
（3）其他
七类
基因检测临床意义
骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 （MDS/MPN）
是一种克隆性造血干细胞疾病，特点表现为MDS 与MPD交叠，有多种“有效”造血及病态造血存 在。
慢性粒-单核细胞白血病（CMML） 不典型慢性髓系白血病（aCML） 幼年型粒-单核细胞白血病（JMML） 不能分类的MDS/MPD
四类
血细胞减少，
一系或多系细胞增生异常；
原始细胞5%~19%
原始细胞10%~19%；
Auer小体（±）；
Auer小体（±）；
单核细胞＜1×109/L
血细胞减少，
单一髓系细胞增生异常；
未见或罕见原始细胞； 原始细胞＜5% ；
未见Auer小体；
未见Auer小体；
贫血；
少叶核巨核细胞正常或增多；
血小板计数正常或增高； 原始细胞＜5% ；