基因检测汇总

位方式，对BCL6的检测受到限制。同时，细胞遗传学方法可检测到的3q27断裂结果未必在是对BCL6基因起作用的[9]。应用PCR或者Southern Blot检测BCL6散在断裂点也非常困难，且常规PCR检测要设计复杂的引物来检测所有可能的易位重排情况，无法满足常规诊断需要；BCL6基因主要断裂点的缺失及突变也会影响Southern Blot结果判定。另外，由于BCL6蛋白的表达和BCL 基因的重排没有直接的关联，免疫组化也不能用于评价BCL6易位的情况[10, 11]。

FISH技术是一种高灵敏度的检测白血病、淋巴瘤相关染色体易位的常规鉴定方法。

Offit研究小组分析了102名DLBCL患者的BCL6和bcl-2的重排情况及其与预后的关系。结果显示，23例患者出现BCL6重排，21例患者出现bcl-2重排。诊断治疗36个月后，BCL6 阳性患者疾病停止发展的比率为82%，同时BCL6和bcl-2阳性患者康复率为56%，bcl-2阳性患者康复率为31% 。携带有BCL6 重排的病例预后较好,而那些有BCL2 重排但无BCL6 重排的患者似乎预后最差。研究小组认为，携有BCL6 重排的DLBCL 可能与携有其它遗传学异常的DLBCL 具有不同的生物学行为，BCL6基因是独立的评价生存率和康复率的检测指标[14]。

综上所述，BCL6基因断裂检测具有以下临床意义：

1. BCL6基因重排的检测可以辅助诊断DLBCL

2. BCL6基因断裂的检测可以判断预后