基因检测项目
医疗结构临床检验项目目录中涉及的基因检测项目
医疗结构临床检验项目目录中涉及的基因检测项目疾病相关分子生物学及细胞遗传学检验：染色体核型分析；脆性X染色体核型分析；高分辨染色体核型分析；姐妹染色体互换分析；21三体和性染色体多倍体检测；遗传性肌营养不良基因分析；肝豆状核变性基因分析；血友病基因分析；脆性X 综合症基因分析；Y染色体性别基因分析；脱氧核糖核酸倍体分析；血细胞荧光原位杂交分析；未经处理的羊水细胞荧光原位杂交分析；染色体荧光原位杂交分析；羊水细胞染色体分析；绒毛组织染色体分析；染色体分析；单基因遗传病基因突变检测；α地中海贫血基因突变检测；β地中海贫血基因突变检测；苯丙酮尿症的基因突变检测；遗传性耳聋基因检测；HLA低分辨基因分型检测；HLA中分辨基因分型检测；HLA高分辨基因分型检测。
肿瘤分子生物学检验血液病相关基因定性检测；血液病相关基因定量检测；白血病融合基因检测；人类EML4-ALK融合基因检测；基因表达水平对肿瘤预后的判断；基因表达水平对肿瘤药物敏感性的判断；人类PIK3CA基因突变检测；人类EGFR基因突变检测；HER-2基因扩增检测；人类K-ras 基因突变检测；人类B-raf基因V600E突变检测；人类P53基因突变检测；视网膜母细胞瘤RB1基因突变检测；家族性乳腺癌基因突变检测；多发性内分泌腺瘤RET基因突变检测；遗传性非息肉性大肠癌基因突变检测；遗传性大肠癌微卫星不稳定性检测。
用药指导的分子生物学检验化学药物用药指导的基因检测；CYP2C19基因多态性检测；CYP2C9和VKORC1基因多态性检测；MTHFR（C677T）基因检测；CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165G>C)、AGTR1(1166A>C)、ACE(I/D)检测；乙型肝炎耐药基因检测；结核分枝杆菌耐药基因检测；万古霉素耐药基因检测；耐甲氧西林葡萄球耐药基因检测；病原体用药指导的基因检测。
基因检测706项
基因检测706项摘要：1.基因检测的概述2.基因检测的意义3.基因检测的项目4.基因检测的现状与未来发展正文：【基因检测的概述】基因检测，顾名思义，是指通过对人体内的基因进行检测，从而了解个体的基因信息。
基因检测技术可以帮助人们更深入地了解自己的基因特征，从而在健康管理、疾病预防和治疗等方面提供指导。
基因检测是一项极具潜力的技术，它在生物科学、医学、药学等领域具有广泛的应用价值。
【基因检测的意义】基因检测的意义主要体现在以下几个方面：1.了解个体的基因特征，为个性化健康管理提供依据；2.预测患病风险，帮助人们提前采取预防措施，降低患病风险；3.辅助临床诊断，为医生提供精准的诊疗依据；4.指导药物治疗，帮助医生选择最适合患者的药物，提高治疗效果。
【基因检测的项目】基因检测的项目涵盖多个领域，包括基因组检测、基因突变检测、基因表达检测等。
根据所提供的文本，基因检测项目共有706 项，涉及多个方面，如遗传病筛查、肿瘤标志物检测、药物代谢检测等。
【基因检测的现状与未来发展】随着基因检测技术的不断发展，其在医学领域的应用越来越广泛。
目前，基因检测技术已经在一些大型医院和专业检测机构得到应用，为患者提供个性化诊疗方案。
然而，基因检测技术仍面临诸多挑战，如检测成本较高、检测结果解读困难等。
展望未来，随着基因检测技术的不断进步，我们有理由相信，基因检测将在人类健康领域发挥更大的作用。
首先，随着技术的成熟，基因检测成本有望降低，使得更多的人能够承受得起这项检测；其次，随着对基因信息的研究不断深入，我们对基因检测结果的解读将更加准确，为患者提供更精确的诊疗方案。
总之，基因检测技术具有广泛的应用前景，有望为人类健康事业作出更大的贡献。
基因检测项目清单
基因检测项目清单基因检测是一种通过分析个体基因组信息来评估其遗传特征和疾病风险的检测方法。
随着基因组学和生物技术的发展，基因检测的应用领域越来越广泛。
以下是一份基因检测项目清单，涵盖了多个方面的基因检测。
1.遗传性疾病检测遗传性疾病是指由基因突变引起的疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
基因检测可以帮助确定个体是否携带遗传性疾病的易感基因，从而为其提供针对性的预防和治疗建议。
2.癌症基因检测癌症基因检测主要用于预测个体患癌症的风险、评估治疗效果和预测复发风险。
通过检测与癌症相关的基因突变，可以为患者提供个性化的治疗方案和监测计划。
3.药物代谢基因检测药物代谢基因检测可以帮助了解个体对药物的代谢能力和效果。
通过检测与药物代谢相关的基因变异，可以为患者提供合适的药物剂量和用药方案，提高治疗效果和安全性。
4.营养相关基因检测营养相关基因检测可以帮助了解个体对各种营养素的需求和代谢能力。
通过检测与营养相关的基因变异，可以为个体提供个性化的饮食和营养补充方案，促进健康。
5.运动基因检测运动基因检测可以帮助了解个体的运动能力和风险。
通过检测与运动相关的基因变异，可以为个体提供针对性的运动训练计划和预防措施，提高运动表现和减少运动损伤的风险。
6.行为与心理基因检测行为与心理基因检测可以帮助了解个体的性格特点、行为习惯和心理状态。
通过检测与行为和心理相关的基因变异，可以为个体提供个性化的教育和职业发展建议，促进个人成长和发展。
7.表观遗传学检测表观遗传学检测主要关注基因表达的表观遗传调控机制，如DNA甲基化、组蛋白修饰等。
通过表观遗传学检测，可以了解个体的表观遗传特征，预测疾病风险、评估环境因素对健康的影响等。
基因检测主要筛查什么？有哪些常见基因检测
基因检测主要筛查什么？有哪些常见基因检测在全球医疗水平的不断进步下，近年来基因检测成为了非常有议论性的话题，因为基因检测涉及到的范围比较广，但同时有着相当不错的检测效果，尤其是遗传性方面的疾病会有着更精准的判断。
那么基因检测主要筛查什么？又有哪些常见的基因检测项目呢？今天就给大家详细介绍一下基因检测的含义与作用。
1.基因检测的筛查意义基因检测主要筛查什么？实际上基因检测属于DNA检测，通过特定的专业设备对被检测者细胞中的DNA分子信息进行检测，从而分析出它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常，它的意义就是在于能够明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
一般情况下基因检测有三个方法，分别是生化检测、染色体分析以及DNA分析，有助于我们寻找出遗传性疾病、染色体异常和靶向药物的相关检查等等，所以在临床具有非常重要的参考价值。
2.常见的基因检测项目在初步了解到基因检测主要筛查什么之后，那么紧接着就得谈论下目前比较常见的一些基因检测项目，以观察到底是否有适合自身的类型。
以香港的著名医疗体检机构中环专科体检中心The Central Health Center为例，其提供的基因检测项目主要有大肠癌风险预测检测、早期鼻咽癌基因检测以及敏安儿染色体检测，前两者可以对有家族遗传性癌症的基因进行有效监测，从而达到较佳的预防效果，而后者更是能够精准的筛查出包括唐筛（21号、18号、13号染色体）在内的22项染色体的检查。
基因检测主要筛查什么？总的来说就是通过抽取血液、组织、唾液和体液等方式来检查基因及DNA序列，不但可以排查出遗传性癌症的风险系数，而且还能排查胎儿是否存在染色体变异，所以是现阶段相当科学和高端的体检项目，有条件以及兴趣的朋友可在中环专科官网or客服v（tchchk）进行预约。
基因检测项目建议书(精选)
基因检测项目建议书(精选)基因检测项目建议书一、项目背景与目的在过去几十年里，基因科学取得了重大突破，为人类的健康和疾病预防提供了新的可能性。
基因检测作为一种重要的技术手段，可以通过检测个体基因组中的特定变异，为个体提供个性化的医疗和健康管理方案。
针对这一趋势，我们拟为公司研发并推出一项基因检测项目，旨在为客户提供个体基因信息和相关健康风险评估，以促进健康管理和疾病预防。
二、项目概述1. 名称：个体基因检测项目2. 目标人群：个人用户或医疗机构3. 检测内容：涵盖常见遗传病、慢性疾病、药物反应性等多个方面。
4. 技术平台：采用高通量测序技术，结合临床数据库和遗传学知识库进行解读和分析。
5. 报告形式：提供详细的基因检测结果报告，并根据结果给出个性化的健康管理建议。
6. 数据安全：严格遵守相关法律法规，保证客户基因数据的隐私和安全。
三、项目目标与意义1. 提供个性化健康管理方案：通过基因检测，客户能够了解自身携带的疾病风险和药物反应性，为个人健康管理提供科学依据。
2. 促进疾病预防与早期干预：基因检测可以帮助个体识别潜在的健康问题，提高疾病预防和早期干预的效果，降低医疗费用和社会负担。
3. 促进精准医学发展：基因检测结果可为医疗机构提供决策支持，推动个体化医疗模式的发展，提高诊疗效果和患者满意度。
四、项目计划与流程1. 项目计划：- 阶段一：技术准备与平台建设- 阶段二：样本采集与处理- 阶段三：数据分析与解读- 阶段四：报告撰写与输出- 阶段五：客户管理与服务2. 项目流程：- 用户注册及样本采集：用户通过在线平台注册，并按照操作指南采集样本（例如唾液）- 样本处理与测序：将样本进行DNA提取和测序准备，并使用高通量测序技术进行测序- 数据分析与解读：将测序数据通过云计算平台进行分析和解读，根据临床数据库和遗传学知识库对检测结果进行解释- 结果报告撰写与输出：根据分析结果撰写详细的基因检测报告，并通过线上平台向客户提供- 客户管理与服务：建立客户档案，提供后续的健康管理指导和服务五、市场分析与潜在合作机会1. 市场需求分析：随着健康意识的提高和人们对个体化医疗的需求增加，基因检测市场潜力巨大。
基因检测项目介绍(成人)
什么是基因？
基因主宰生命，是生命生老病死的根源！
基因是生物传递遗传信息的物质，它遍布在人体中的 每个细胞。 基因是传递生命的遗传密码，决定蛋白质的合成。 基因是“生命天书”，人类的活动和行为、人类的健康 和疾病都是由基因来操纵和调控，一切生命的生、老、病、 死都是由基因决定的。
基因检测与易感基因
样本要求及运输
需签署表单：
《基因检测知情同意书》、采集信息登记表、客户健康信息调查表（非必填）
采集运输
4小时内抵达：EDTA抗凝采血管5ml*2，4℃冰箱暂存，2-8℃运输，保证不溶血
3周内抵达：10mlEDTA抗凝血，离心分离得到血浆（800ul*6)，干冰低温运输，运输时
间少于72小时 宫颈癌、乳腺癌---促凝采血管（黄头）至少采集 3ml全血，离心得到血清（至少1ml）
肾癌膀胱癌散发性乳腺癌前列腺癌睾丸癌宫颈癌子宫内膜癌卵巢癌30成人常见疾病易感基因检测全项套餐成人常见疾病易感基因检测拆分套餐套餐检测周期工作日消化系统14项食管炎非酒精性脂肪肝病胆结石胰腺炎溃疡性结肠炎克罗恩病大肠腺瘤食管癌胃癌原发性肝癌胆囊癌肝外胆管癌胰腺癌大肠癌30呼吸系统7项哮喘急性肺损伤特发性肺纤维化肺气肿鼻咽癌喉癌肺癌30免疫系统9项类风湿性关节炎风湿性关节炎风湿性心脏病红斑狼疮自身免疫性肝炎白塞氏病小柳原田综合征硬皮病多发性硬化30神经系统11项失眠偏头痛丛集性头痛抑郁症认知功能减退阿尔茨海默病血管性痴呆发作性共济失调帕金森病神经胶质瘤脑膜瘤30五官7项高度近视白内障老年性黄斑变性闭角型青光眼息肉状脉络膜血管病变耳硬化症口腔癌30血液系统6项真性红细胞增多急性淋巴细胞白血病急性髓细胞白血病慢性粒细胞白血病多发性骨髓瘤恶性淋巴瘤30皮肤运动系统8项白癜风银屑病川崎病骨质疏松症腰椎间盘突出症骨关节炎基底细胞癌骨肉瘤30泌尿生殖系统女性11项多囊肾病遗传性肾炎肾癌膀胱癌散发性乳腺癌子宫肌瘤子宫内膜异位宫颈癌子宫内膜瘤多囊卵巢综合症卵巢癌30男性0多囊肾病遗传性肾炎肾癌膀胱癌散发性乳腺癌前列腺癌睾丸癌30成人常见疾病易感基因检测与高精度肿瘤易感基因检测对比检测技术检测疾病数量检测位点数应用成人常见疾病易感基因检测芯片法100项384针对常见疾病高精度肿瘤易感基因检测34项768针对肿瘤类疾病的高精度检测中源协和中华基因组数据库的建立可以给该检测提供持续的大规模数据更新检测结果将更加准确成人常见疾病及高精度肿瘤易感基因检测样本要求及运输样本类型
临床基因检测室检查项目
21
亲子鉴定
血常规管、毛囊
￥3,200.00
预约
测序法
24
结石成分分析
尿杯
￥132.00
周一
红外光谱法
25
细胞免疫(CD4、CD8、CD3芯片检测)
血常规管
￥291.00
周一~周五
免疫法
临床基因检测室检查项目
序号
名称
标本类型
价格
检测时间
检测பைடு நூலகம்法
1
淋球菌DNA定量（NG）
拭子
￥56.44
周一～周六
RT-PCR检测
2
解脲支原体DNA定量（UU）
￥56.44
周一～周六
3
沙眼衣原体DNA定量（CT）
￥56.44
周一～周六
4
性病三项（NG、UU、CT）
￥169.32
周一～周六
6
结核杆菌DNA定量（TB）
12
单纯疱疹病毒Ⅰ型DNA定量（HSVⅠ型）
￥56.44
周一～周六
13
单纯疱疹病毒Ⅱ型DNA定量（HSVⅡ型）
￥56.44
周一～周六
14
乳头瘤病毒DNA定量(6,11型)
￥56.44
周一～周六
15
乳头瘤病毒DNA定量(高危型）
￥56.44
周一～周六
16
乳头瘤病毒基因分型检测（HPV）
采集器
￥320.00
2-3个工作日
色谱法
10
血清药物浓度测定（串联质谱法）
血常规/血清管
￥220.00
2-3个工作日
串联质谱法
11
自身免疫性肝病检测
血清管
基因检测项目
儿童缤纷成长基因检测
三人 家庭基础套装
All Yet gene
Байду номын сангаас
8项男性高危肿瘤预防基因检测： 肺癌、肝癌、胃癌、结\直肠癌 前列腺癌、膀胱癌、睾丸癌、肾细胞癌基因检测
三人 家庭豪华套装
All Yet gene
七项全套儿童缤纷成长基因检测： 学习、绘画、音乐、舞蹈、运动、身高、肥胖 无创产前（NIPT） 无创产前豪华套餐 亲子鉴定（单亲） 乳腺癌、卵巢癌风险评估 （20个易感基因测序） 遗传性肿瘤基因检测 （42种疾病、109个基因测 序） 医学全外显子测序 全基因测序 无创产前21，18，13号染色体 无创产前+地贫+耳聋基因检测 确认亲缘关系 与乳腺癌/卵巢癌发病相关的20个易感基因测序（含BRCA1/2）
项目 SKIN皮肤基因检测 DIET肥胖基因检测 METABO代谢病基因检测 脱发基因检测 秃头基因检测 酒精代谢基因检测 叶酸代谢基因检测 痛风基因检测 老人痴呆基因检测 H型高血压基因检测 遗传性耳聋基因检测 地中海贫血基因检测 用药药指导基因检测
品牌
检测内容 皮肤防紫外线、抗氧化 减肥 （对糖、淀粉、脂肪的吸收代谢能力） 高血压、血管弹性、血脂代谢能力 脱发 脱发 酒精代谢能力 叶酸代谢能力基因检测 痛风 老年痴呆 H型高血压 遗传性耳聋 地中海贫血基因检测 阿司匹林、他汀类药物
鼻咽癌
八项） 高发性肿瘤基因检测
All Yet gene
十五项 男性高发肿瘤基因检测
食道癌 胰腺癌 甲状腺癌 All Yet gene 白血病 淋巴癌 多发性骨髓瘤 肾细胞癌（男） 前列腺癌（男） 膀胱癌（男） 睾丸癌（男） 肺癌 肝癌 结\直肠癌
2024年基因检测项目可行性研究报告及运营方案
基因检测项目可行性研究报告及运营方案目录前言 (4)一、基因检测项目背景及必要性 (4)(一)、积极试点示范，稳妥推进XXX产业化进程 (4)(二)、做好政策保障，健全XXX管理体系 (5)(三)、推进国际合作，提升XXX竞争优势 (6)(四)、保障措施 (7)(五)、基因检测项目实施的必要性 (8)二、发展规划分析 (9)(一)、公司发展规划 (9)(二)、保障措施 (10)三、建设单位基本情况 (12)(一)、公司基本信息 (12)(二)、公司简介 (12)(三)、公司竞争优势 (13)(四)、公司主要财务数据 (14)(五)、核心人员介绍 (14)(六)、经营宗旨 (15)(七)、公司发展规划 (17)四、SWOT分析 (18)(一)、优势分析(S) (18)(二)、劣势分析(W) (19)(三)、机会分析(O) (21)(四)、威胁分析(T) (22)五、建筑工程可行性分析 (24)(一)、基因检测项目工程设计总体要求 (24)(二)、建设方案 (26)(三)、建筑工程建设指标 (27)(四)、基因检测项目选址原则 (27)(五)、基因检测项目选址综合评价 (29)六、企业合规与伦理 (29)(一)、合规政策与程序 (29)(二)、伦理规范与培训 (30)(三)、合规风险评估 (31)(四)、合规监督与执行 (33)七、产品规划方案 (34)(一)、建设规模及主要建设内容 (34)(二)、产品规划方案及生产纲领 (35)八、风险评估分析 (37)(一)、基因检测项目风险分析 (37)(二)、公司竞争劣势 (39)九、基因检测项目运行方案 (40)(一)、基因检测项目运行管理体系建设 (40)(二)、运营效率提升策略 (42)(三)、风险管理与应对 (43)(四)、绩效评估与监测 (44)(五)、利益相关方沟通与合作 (45)(六)、信息化建设与数字化转型 (46)(七)、持续改进与创新发展 (47)(八)、运营经验总结与展望 (48)十、创新驱动 (49)(一)、企业技术研发分析 (49)(二)、基因检测项目技术工艺分析 (50)(三)、质量管理 (51)(四)、创新发展总结 (51)十一、基因检测项目安全与环保管理 (52)(一)、安全管理体系建设 (52)(二)、安全风险评估与防范 (55)(三)、环境保护与可持续发展 (56)(四)、安全文化建设与培训 (57)(五)、监督与检查机制 (59)(六)、事故应对与处置 (60)(七)、社会责任与公众参与 (63)(八)、安全与环保绩效评估 (64)十二、成果转化与推广应用 (66)(一)、成果转化策略制定 (66)(二)、成果推广应用方案 (67)前言有效的项目运营是实现项目目标与提升组织价值的基石。
基因检测项目建议书
基因检测项目建议书项目名称：基因检测项目建议书1.项目背景随着科学技术的不断进步，基因检测成为了一种快速、准确、个性化的健康管理方式。
基因检测通过分析个体基因组中的变异和突变，提供个体疾病风险评估、药物反应预测、营养代谢调整等信息，帮助个体了解自身潜在疾病风险，制定科学健康管理方案。
2.项目目标本项目旨在建立一个基因检测服务中心，为广大民众提供个性化的基因检测服务，促进健康管理和疾病预防。
3.项目内容和实施方案3.1 项目内容①建立基因检测实验室：引进先进的基因测序设备、分析软件等，建立完善的基因检测实验室，确保检测结果准确可靠。
②提供基因检测服务：通过合作机构或自行开发检测套餐，为客户提供覆盖常见疾病、药物代谢、遗传疾病等方面的基因检测服务。
③进行基因数据解读和分析：通过专业团队对基因检测结果进行解读和分析，为客户提供个性化的健康管理建议和预防措施。
④开展科普宣传活动：通过举办讲座、培训班、线上直播等形式，向公众普及基因检测的相关知识，提高基因检测的认识和接受度。
⑤建立客户管理系统：建立健全的客户档案管理系统，实施精准营销和客户关系管理，提供优质服务和持续跟踪。
3.2 实施方案①设立基因检测实验室：招聘专业人员，购置先进设备，租赁适当面积的实验室空间，制定实验室建设和管理方案。
②合作机构选择：与多家权威的基因检测机构建立合作关系，包括医院、科研机构和专业基因检测公司等。
③基因检测套餐开发：根据市场需求和科学研究进展，制定不同类型的基因检测套餐，包括常见疾病风险评估、肿瘤个体化诊疗、药物代谢指导等。
④专业团队组建：招聘具备基因分析和临床研究经验的专业团队，包括遗传学家、临床医生、生物信息学专家等。
⑤科普宣传活动开展：制定科普宣传计划，邀请专家学者参与讲座和培训，与媒体合作开展健康知识宣传。
⑥客户管理系统建设：选择合适的客户管理软件，建立客户档案，实施营销和客户服务。
4.项目预期效益4.1 社会效益①促进健康管理：通过基因检测，个体可以了解自身潜在的疾病风险，及早采取预防措施，促进健康管理和疾病预防。
肺癌腺癌基因检测项目
肺癌腺癌基因检测项目
肺癌腺癌的基因检测项目主要包括EGFR基因、ALK基因、ROS-1基因等。
这些基因的突变与肺腺癌的发生和发展密切相关，通过检测这些基因的突变状态，可以为肺腺癌的诊断、治疗和预后评估提供重要的参考依据。
其中，EGFR基因突变是最常见的肺腺癌突变之一，阳性率较高。
针对EGFR基因突变的靶向药物如吉非替尼片、甲磺酸奥希替尼片等已经成为治疗肺腺癌的重要手段。
ALK基因和ROS-1基因也是肺腺癌中较为常见的突变基因，相关药物主要有克唑替尼胶囊等。
除了上述常规基因检测外，还有一些其他的基因突变检测项目，如BRAF、MET、HER2、KRAS、RET等。
这些基因的突变也可能与肺腺癌的发生和发展有关，但其在临床上的应用价值还需要进一步的研究和验证。
总之，肺癌腺癌的基因检测项目是肺癌精准治疗的重要手段之一，通过检测基因突变状态，可以为患者提供更加精准的治疗方案，提高治疗效果和生活质量。
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×5
C-kit基因突变+PDGFRA基因突变
3000.00
/
C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效，其中：
1、C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳；
2、舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生成获益优于C-kit外显子11突变患者；
270700003
×2
N-ras基因突变检测（12、13、61位点）
1200.00
/
晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗治疗，突变型不能从该治疗中获益。进一步研究发现，K-ras野生型患者如果发生N-ras基因突变时，也不能从西妥昔单抗或帕尼单抗治疗中获益，因此结直肠癌患者如果要使用EGFR抗体药物除了要检测K-ras、B-raf基因状态外还应检测N-ras基因状况
科研
/
DHFR基因多态性(C829T)
EDTA抗凝血4mL，4℃运输
5个工作日
/
二氢叶酸还原酶（DHFR)是甲氨蝶昤（MTX)靶标酶，MTX抗肿瘤作用的基本原理是竞争性结合DHFR，使二氢叶酸不能被还原成四氢叶酸。研究发现DHFR基因多态性829位点发生C>T突变，使DHFR表达水平上升，导致肿瘤细胞对甲氨蝶呤敏感性降低
2、用药方面：Ⅱ期MMR缺陷的结肠癌患者对5-FU的治疗效果不明显，不适合5-FU治疗；
3、诊断方面：MMR蛋白检测可用于诊断Lynch综合征（HNPCC）。
/
MSI微卫星+MMR蛋白
2800.00
片段分析+IHC
1、预后方面：MMR缺陷或者MSI-H的结直肠癌者预后较好。
2、用药方面：Ⅱ期结直肠癌有高危因素，需要辅助化疗。有条件者建议检查组织标本MMR或MSI，如为dMMR或MSI-H，不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。
4、对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗C-kit外显子13、14突变者疗效优于继发C-kit外显子17、18突变者
/
MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）
石蜡切片或蜡块
5个工作日
IHC
1、预后方面：MMR缺陷患者预后相对较好，肿瘤具有复发率低、缓解期长、低转移和存活率高的特性；
2、用药方面：Ⅱ期MMR缺陷的结肠癌患者对5-FU的治疗效果不明显，不适合5-FU治疗；
5个工作日
/
C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效，其中：
1、C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳；
2、舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生成获益优于C-kit外显子11突变患者；
3、PDGFRA D842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药；
1、石蜡切片：常温运输，A：大标本，10张（3~5μm）；B：穿刺标本8张(3~5μm)，每张3个切面；
2、蜡块：常温运输；
3、新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输；
4、外周血：5~10mL EDTA抗凝血1000g离心20min取上清，4℃运输；
5、胸腹水：50~200mL 1000g离心20min，收集沉积细胞后，加入95%酒精，4℃运输
其中12、13位点突变检测可以单独组套，收费600元
/
K-ras+N-ras+B-raf基因突变检测
5个工作日
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临床研究发现晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在治疗前均应进行K-ras、B-raf和N-ras基因状态的检测，只有野生型才建议使用西妥昔单抗和帕尼单抗治疗，突变型不能从该治疗中获益
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C-kit基因突变+PDGFRA基因突变
/
EML4-ALK高灵敏度免疫组化
石蜡切片、蜡块，其中：1、石蜡切片：3~4μm4张+HE染色1张；2、蜡块：常温运输
6个工作日
Ventana IHC
EML4-ALK融合基因被发现存在于部分非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者，有其独特的病理学特征，可以诱导肿瘤生成。ALK抑制剂克里唑替尼能够作用于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性，其Ⅱ期临床试验中客观缓解率为64%，疾病控制率为90%，疗效显著。
1、石蜡切片：常温运输，A：大标本，10张（3~5μm）；B：穿刺标本8张(3~5μm)，每张3个切面；
2、蜡块：常温运输；
3、新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输；
4、外周血：5~10mL EDTA抗凝血1000g离心20min取上清，4℃运输；
5、胸腹水：50~200mL 1000g离心20min，收集沉积细胞后，加入95%酒精，4℃运输
科研
/
XPD基因多态性（A751C）
EDTA抗凝血4mL，4℃运输
5个工作日
/
XPD（着色性干皮病基因）在DNA损伤修复中起着重要作用，研究发现XPD基因多态性导致其酶活性改变而影响波类药物的化疗效果，其中A751C位点由赖氨酸变为谷氨酰胺，使患者对奥沙利铂的治疗效果产生影响，C/C型病人的敏感性更好，疾病缓解率优于C/A和A/A型病人。
/
N-ras基因突变检测（12、13、61位点）
石蜡切片、蜡块、新鲜组织；其中：1、石蜡切片：常温运输；A：大标本，10张（3~5μm）；B：穿刺标本8张（3~5μm），每张3个切面；2、蜡块：常温运输；3、新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输
5个工作日
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晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗治疗，突变型不能从该治疗中获益。进一步研究发现，K-ras野生型患者如果发生N-ras基因突变时，也不能从西妥昔单抗或帕尼单抗治疗中获益，因此结直肠癌患者如果要使用EGFR抗体药物除了要检测K-ras、B-raf基因状态外还应检测N-ras基因状况
科研
270700003
XPD基因多态性（A751C）
600.00
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XPD（着色性干皮病基因）在DNA损伤修复中起着重要作用，研究发现XPD基因多态性导致其酶活性改变而影响波类药物的化疗效果，其中A751C位点由赖氨酸变为谷氨酰胺，使患者对奥沙利铂的治疗效果产生影响，C/C型病人的敏感性更好，疾病缓解率优于C/A和A/A型病人。
3、诊断方面：MMR蛋白检测可用于诊断Lynch综合征（HNPCC）。
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MSI微卫星+MMR蛋白
石蜡切片或蜡块，附2mL EDTA抗凝全血/血痕
11个工作日
片段分析+IHC
1、预后方面：MMR缺陷或者MSI-H的结直肠癌者预后较好。
2、用药方面：Ⅱ期结直肠癌有高危因素，需要辅助化疗。有条件者建议检查组织标本MMR或MSI，如为dMMR或MSI-H，不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。
科研
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CYP19A1基因多态性(rs4646)
EDTA抗凝血4mL，4℃运输
5个工作日
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CYP19A1多态性与来曲唑和阿那曲唑疗效相关，G/G基因型患者的化疗疗效高于G/T和T/T型患者
科研
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CYP3A4*4基因多态性(A13989G)
EDTA抗凝血4mL，4℃运输
5个工作日
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CYP3A4多态性与依托泊苷等化疗药物代谢相关，对于CYP3A4*4(A13989G)位点，患者使用依托泊苷/替尼泊苷毒副性突变纯合G/G型>A/G>A/A
科研
270700003
CYP2C19*2基因多态性(G681A )
600.00
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CYP2C19基因多态性与抗癌药物环磷酰胺、异环磷酰胺代谢相关，其中CYP2C19*2突变型G/G疗效低于A/A和A/G型。
科研
270700003
CYP19A1基因多态性(rs4646)
科研
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CYP2B6*6基因多态性（G516T、A785G)
EDTA抗凝血4mL，4℃运输
5个工作日
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CYP2B6的多态性与环磷酰胺代谢相关，突变型516TT和785GG型毒副作用增加。
科研
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CYP2C19*2基因多态性(G681A )
EDTA抗凝血4mL，4℃运输
5个工作日
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CYP2C19基因多态性与抗癌药物环磷酰胺、异环磷酰胺代谢相关，其中CYP2C19*2突变型G/G疗效低于A/A和A/G型。
3、PDGFRA D842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药；
4、对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗C-kit外显子13、14突变者疗效优于继发C-kit外显子17、18突变者
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MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）
400.00
IHC
1、预后方面：MMR缺陷患者预后相对较好，肿瘤具有复发率低、缓解期长、低转移和存活率高的特性；
3、诊断方面：MSI及MMR蛋白检测可用于诊断Lynch综合征（HNPCC）
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MGMT基因启动子甲基化
900.00
亚硫酸盐PCR
MGMT在脑胶质瘤组织中表达与肿瘤细胞对亚硝脲类药物的耐药密切相关，并影响肿瘤的化疗效果和病人的预后。在许多肿瘤中发现MGMT启动子区过甲基化而导致MGMT积阴德转录失活，表达量下降，在脑胶质瘤的研究发现，MGMT甲基化导致的基因沉默与替莫唑胺疗效相关，MGMT基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑胺药物疗效越好
基因检测项目，具体如下：
编码
检测项目
标本要求
报告时间
检测方法
临床意义
备注
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K-ras基因突变检测（ARMS法）
石蜡切片、蜡块、新鲜组织、外周血、胸腹水