叶酸能力代谢基因检测
叶酸代谢酶检测
叶酸代谢酶基因筛查项目介绍近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，特别强调：“随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约医疗开支”。
同时指出：“为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。
”首期推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。
卫生部于2 009年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。
叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。
导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。
科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。
而现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。
当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。
从另一方面，，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。
科学研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。
机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。
因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。
叶酸代谢基因检测意义
叶酸代谢基因检测意义叶酸代谢基因检测是一种可以分析个体在叶酸代谢途径中相关基因变异的检测方法。
叶酸是一种重要的维生素，参与体内多种生物学过程，包括DNA合成、氨基酸代谢、神经管发育等。
因此，叶酸代谢基因检测对于了解个体对叶酸的需求、叶酸代谢能力以及相关疾病风险等具有重要的意义。
首先，叶酸代谢基因检测可帮助了解个体对叶酸的需求。
不同个体对叶酸的需求可能存在差异，其中的原因之一就是与相关基因的变异有关。
通过叶酸代谢基因检测，可以了解个体体内叶酸代谢相关基因的基因型，从而预测个体对叶酸的需求量。
这对于制定个体化的膳食或补充叶酸的计划非常重要，以确保个体叶酸的充足供应，从而维持身体健康。
其次，叶酸代谢基因检测可评估个体叶酸代谢能力。
叶酸代谢涉及多个酶以及转运蛋白的参与，相关基因的变异可能会影响这些酶的表达或功能。
例如，甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因中的C677T和A1298C等多个常见多态性位点与酶活性和稳定性有关。
通过叶酸代谢基因检测，可以了解个体叶酸代谢能力的优势或劣势，进而预测个体叶酸代谢能力的高低。
这对于制定合理的叶酸摄入建议以及防控叶酸代谢相关疾病的风险具有指导意义。
另外，叶酸代谢基因检测可评估个体相关疾病的风险。
叶酸代谢异常与多种疾病的发生发展密切相关，如神经管缺陷、一些肿瘤、心血管疾病等。
通过叶酸代谢基因检测，可以了解个体是否存在与相关疾病风险相关的叶酸代谢基因变异。
这对于预测个体患病风险、制定相应的预防和干预措施有重要意义。
例如，对于怀孕妇女来说，了解自身存在神经管缺陷相关基因变异的情况，可以制定合理的叶酸摄入和补充计划，以降低胎儿神经管缺陷的患病风险。
最后，叶酸代谢基因检测对于个体化药物治疗也具有重要的意义。
许多药物在体内代谢过程中需要通过叶酸代谢途径参与，而叶酸代谢基因的变异可能对这些药物的代谢产生影响。
因此，通过叶酸代谢基因检测，可以了解个体与特定药物代谢相关的基因变异情况，从而指导临床医生进行个体化用药方案制定，提高药物治疗的效果和安全性。
crp、叶酸代谢能力基因检测与妊娠期糖尿病的相关性研究
药物与临床57药品评价 2019年第16卷第20期妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是妊娠前糖代谢正常，妊娠期才出现的糖尿病，妊娠合并糖尿病孕妇中90%以上为GDM，对母儿危害较大[1]。
目前已成为全国妇幼卫生系统的一个沉重负担，该病是在妊娠期首次发生和发现的糖尿病或出现的糖耐量受损、代谢紊乱，给母胎带来诸多不良影响，并增加了母胎死亡率，对母胎远期影响大，有GDM病史的女性患糖尿病和心血管疾病的风险更高[2]。
FIGO明确指出，目前在孕前、孕期及产后GDM的预防、诊断和管理，以及母儿近远期结局方面，还存在很大不足[3]，诸多学者从探索GDM的发病机制出发，以达到防治和管理GDM的目的。
已有研究[4-5]认为同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)在GDM的发病机制中起了重要作用，其机理主要为人体内调控MTHFR、MTRR的基因发生变异，从而造成叶酸代谢与利用能力不足增加Hcy的浓度，此外有研究[6]已报道与炎症反应也有关，而关于炎症因子在叶酸代谢能力障碍中是否发挥关键作用，此类国内外文献尚无报道，因此本研究拟检测分析GDM患者叶酸代谢能力障碍与超敏C反应蛋白(hypersensitive C -reactive protein,hs -CRP)之间的关系，为探明妊娠期糖尿病的发病机制提供理论依据。
1 材料与方法1.1 研究对象 选择2018年于邵阳市中心医院接受产检行口服葡萄糖耐量试验( oral glucose tolerance test,OGTT)试验及叶酸代谢能力基因检测的孕妇，被确诊为GDM的患者50例，孕24～28周，年龄(29.68±3.50)岁，排除妊娠前糖尿病、高血压、肝肾疾病等病史。
选择同期在我院产检时行OGTT试验及叶酸代谢能力基因检测的正常孕妇50例作为观察组，孕24～28周，年龄(28.75±2.09)岁。
叶酸代谢基因检测报告单解读
叶酸代谢基因检测报告单解读摘要：I.叶酸代谢基因检测报告单简介- 叶酸代谢基因检测的背景和意义- 叶酸代谢能力基因检测报告单的内容II.叶酸代谢基因检测报告单解读- 叶酸代谢基因检测结果分析- 报告单怎么看- 利用能力风险的判断和处理III.叶酸代谢基因检测在孕前和孕期的应用- 孕前叶酸代谢基因检测的重要性- 孕期叶酸代谢基因检测的作用- 叶酸补充的建议和方法IV.叶酸代谢基因检测的局限性和前景- 叶酸代谢基因检测的局限性- 叶酸代谢基因检测的未来发展正文：I.叶酸代谢基因检测报告单简介叶酸代谢基因检测是一种通过基因检测技术，对人体mthfr 基因及mtrr 基因进行检测，以了解个体对叶酸的吸收和利用能力的方法。
这种检测方法可以帮助人们了解自己的叶酸代谢能力，从而制定个性化的叶酸补充方案，降低新生儿出生缺陷风险。
叶酸代谢能力基因检测报告单包括检测结果、报告解读、利用能力风险判断和处理等方面的内容。
II.叶酸代谢基因检测报告单解读叶酸代谢基因检测报告单的解读主要依赖于对检测结果的分析。
一般来说，报告单上会包括以下几个方面的内容：叶酸代谢相关基因的型别、叶酸代谢能力风险等级、叶酸补充建议等。
通过对这些内容的分析，可以了解个体的叶酸代谢能力情况。
报告单怎么看？首先，需要关注叶酸代谢相关基因的型别，这可以帮助了解个体对叶酸的吸收和利用能力。
其次，要关注叶酸代谢能力风险等级，以判断个体是否存在叶酸代谢能力不足的问题。
最后，要关注叶酸补充建议，根据报告单的指导，制定合适的叶酸补充方案。
对于叶酸代谢能力风险的判断和处理，一般来说，如果报告单显示代谢能力风险等级较高，建议在孕前和孕期前三个月补充叶酸。
可以通过多摄入富含叶酸的食物，如绿叶蔬菜、水果、动物肝脏等，或根据医生建议，采用叶酸补充剂来增加叶酸摄入。
III.叶酸代谢基因检测在孕前和孕期的应用孕前叶酸代谢基因检测可以帮助备孕夫妇了解自身的叶酸代谢能力，为孕期叶酸补充提供依据。
叶酸代谢能力基因检测标准
叶酸代谢能力基因检测标准
叶酸代谢能力基因检测标准是指通过检测个体的叶酸代谢能力基因，来评估其叶酸代谢能力的强弱以及相关疾病的风险程度。
该检测标准旨在为人们提供更为精准的健康指导和疾病风险评估，从而帮助人们更好地维护身体健康和预防疾病。
以下是叶酸代谢能力基因检测标准的具体步骤：
1. DNA提取和扩增：DNA提取是将个体样本中的DNA分离出来，以便进行基因检测。
通常采用血样或口腔拭子进行采样，然后通过化学方法将DNA提取出来，最后进行PCR扩增，得到足够数量的DNA样本，以便进行后续检测。
2. 基因检测：基因检测是将DNA样本进行测序，确定个体的基因序列、基因型和基因组成。
叶酸代谢能力基因检测主要关注与叶酸代谢相关的基因，例如MTHFR、MTR、MTRR等基因，检测个体是否存在基因突变等异常情况，从而评估其叶酸代谢能力和风险状况。
3. 数据分析和解读：通过对基因检测结果进行数据分析和解读，可以确定个体的叶酸代谢能力强弱、体内叶酸代谢相关酶的活性、营养摄入需求等信息，从而为个体提供科学的营养指导和健康建议。
例如，对于某些基因突变的个体，需要特别注意相关疾病的风险，并在日常饮食中增加叶酸的摄入量，以增强叶酸的代谢能力和促进健康。
总之，叶酸代谢能力基因检测标准使得我们能够更为深入地了解个体的基因情况和健康状况，为个体的健康提供更加精准和个性化的指导和建议。
随着基因技术的不断发展和普及，基于基因的健康管理和疾病预防将成为未来的重要趋势。
MTHFR基因检测与叶酸代谢(产科方向)
SCI影响因子：6.669
对象和方法：实验选取中国北方怀孕 妇女932名，检测MTHFR 677位点 基因型，采用100µg/d，400µg /d， 4000µg /d，4000µg /w四种方式补 充叶酸，在不同时间点检测血浆、红 细胞叶酸以及血浆Hcy浓度。
MTHFR C677T基因突变使得酶活性急剧 下降。
MTHFR C677T 突变频率
中国人群中，约29%的人MTHFR基因为 677TT型。
2020/1/17
MTHFR C677T基因突变造成叶酸代谢障碍
叶酸四氢叶酸5,10-亚 Nhomakorabea基四氢叶酸
MTHFR
5-甲基四氢叶酸
-CH3
MTHFR酶活性下降，导致 5-甲基四氢叶酸生成障碍
国际遗20传20学/1杂/1志7 .2007,2;30(1):39-44.
甲硫氨酸
DMG 甜菜碱
胆碱
S-腺苷甲硫氨酸
甲基受体
甲基化甲基受体 S-腺苷同型半胱氨酸
同型半胱氨酸
H2O MTHFR C677T基因突变造成叶酸代 谢障碍5-MTHF合成不足 Hcy向甲硫 氨酸的转换发生障碍，引发一系列疾 病。
1.AmJ Epidemiol, 2000, 151(9): 862—877. 2.Am J Epidemiol．2003．157(7)：583-591. 3.Am J 2C0li2n0N/1u/1tr7. 1999 ,70(4):495-501. 4. Cardiol Young. 2013 Feb;23(1):89-98.
MTHFR C677T 基因突变造成叶酸代谢障碍
叶酸代谢障碍导致危害主要有两种方式
叶酸代谢酶检测(222)
叶酸代谢酶基因筛查项目介绍近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，特别强调：“随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约医疗开支”。
同时指出：“为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。
”首期推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。
卫生部于2 009年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。
叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。
导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。
科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。
而现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。
当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。
从另一方面，，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。
科学研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。
机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。
因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。
叶酸代谢能力基因检测操作流程
MTHFR C677T , MTHFR A1298C, MTRR A66G基因检测操作流程实验流程一、操作步骤适用仪器：普通PCR仪样本要求：EDTA抗凝剂的静脉全血（100µl），室温保存不超过7天，2～8℃保存不超过1个月，-20℃保存不超过3个月，反复冻融次数不超过5次；DNA的浓度应不低于5ng/μl，A260/ A 280应在1.6~2.0之间。
有血块的样本需经匀浆处理或用组织研磨仪研磨处理后再进行全血DNA的提取。
检验方法：（试剂盒中的检本测卡、阳性/阴性对照卡上标识解释如下：M表示突变型，WT表示野生型，C表示质控线，T表示检测线。
）A：样本DNA的制备试剂盒准备工作：1、清洗液BW-I：用50 ml量筒分别移取35 ml无水乙醇（分析纯）和35 ml异丙醇加入至清洗液BW-I试剂瓶中，颠倒混合均匀，在试剂瓶上标明“已加入醇”和日期，备用。
2、清洗液BW-II：用50 ml量筒移取49 ml无水乙醇加入至清洗液BW-II试剂瓶中，颠倒混合均匀，在试剂瓶上标明“已加入醇”和日期，备用。
3、蛋白酶K准备：取出蛋白酶K，室温解冻，涡旋混匀后备用。
4、磁性微粒准备：将磁性微粒涡旋混匀，保证均一。
实验操作步骤：1.将20 μl蛋白酶K溶液加入2 ml 离心管的管底。
依次加入100 μl全血、200 μl裂解液BL，用涡旋振荡器混合15 sec(以下简称涡旋混匀)，56 ℃水浴20 min。
2.向步骤1裂解处理的样品中依次加入300 μl结合液BI、25 μl的磁性微粒（移取前必须充分涡旋混匀），涡旋混匀，室温静置5 min。
磁性分离5 min，弃上清。
3.从磁性分离器上取出离心管，加入400 μl清洗液BW-I，涡旋混匀，磁性分离至上清澄清（期间上下颠倒数次，以清洗离心管管壁），弃上清；重复本步操作，以400μl清洗液BW-I重复清洗一次。
4.从磁性分离器上取出离心管，加入400 μl清洗液BW-II，涡旋混匀，磁性分离至上清澄清（期间上下颠倒数次，以清洗离心管管壁），弃上清（尽可能弃去所有的清洗液BW-II）。
叶酸代谢基因检测报告解读
叶酸代谢基因检测报告解读一、叶酸代谢概述叶酸是一种水溶性维生素，对于人体健康至关重要。
它参与DNA 的合成和甲基化，对胎儿神经管发育、维持红细胞健康和预防贫血等方面起着关键作用。
叶酸代谢能力受到基因的影响，不同的人有不同的代谢能力。
因此，进行叶酸代谢基因检测对于了解个体差异、指导合理补充叶酸具有重要意义。
二、检测方法和原理叶酸代谢基因检测主要基于基因测序技术，通过对特定基因位点的检测，了解个体的叶酸代谢能力。
这些基因位点包括与叶酸代谢相关的酶的编码基因，如亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）等。
通过检测这些基因的突变位点，可以评估个体的叶酸代谢能力。
三、叶酸代谢基因位点目前已知与叶酸代谢相关的基因位点有多种，其中较为重要的包括MTHFR基因的C677T和A1298C突变等。
这些突变会导致酶活性的降低或丧失，从而影响叶酸的代谢和利用。
四、检测结果解读根据检测结果，可以将个体的叶酸代谢能力分为低风险、中等风险和高风险三种类型。
低风险个体具有较高的叶酸代谢能力，而高风险个体则可能出现叶酸缺乏和相关健康问题。
中等风险个体则需要根据具体情况进行评估。
五、基因型与表型关联叶酸代谢基因检测结果与表型特征之间存在关联。
例如，MTHFR C677T突变纯合子个体表现为高风险，而杂合子个体则表现为中等风险。
此外，不同基因型个体在补充叶酸时的需求也存在差异。
六、临床意义和指导建议叶酸代谢基因检测对于指导个体化补充叶酸具有重要意义。
根据检测结果，医生可以为个体提供针对性的建议，如调整饮食结构、适量补充叶酸等，以降低胎儿神经管缺陷、贫血等疾病的发生风险。
此外，对于高风险个体，建议定期进行血液叶酸水平和红细胞参数的检查，以便及时发现并干预叶酸缺乏问题。
七、注意事项和局限性虽然叶酸代谢基因检测对于个体化补充叶酸具有指导意义，但也有一定的局限性。
首先，基因突变并不一定导致表型改变，因此检测结果与实际表型特征可能存在不完全对应的情况。
叶酸代谢障碍遗传检验项目
强制 1998
美国和加拿大：成年人血浆叶酸水平增加了2倍 , 神经管畸形的发生率下降了20 ～ 50%
加拿大：育龄妇女血清叶酸水平提高近1倍，神经管畸形发生率由4.37‰下降到0.98‰
哥斯达黎加：城市居民血浆叶酸水平由1996年的10.1ng/ml上升到2000年的15.8ng/ml, 在该国国家儿童医院出现
MTHFR
MTRR 注：MTHFR：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因
MTRR：甲硫氨酸合成酶还原酶基因
位点
C677T A1298C
A66G
风险基因型
TT； CT与 A1298C［AC］协同作用
CC； AC与C677T［CT］协同作用
AG;GG
不同的基因型组合
不同的叶酸代谢风险 不同的叶酸补充方案
叶酸的补充
准确补充叶酸的必要
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心： 为普及与提高分子医学技术在我国妇 幼保健服务体系的应用，在全国妇幼 保健系统内组织实施“妇幼分子遗传 医学检验项目”
叶酸代谢障碍遗传检验项目
出生缺陷
中国卫生部发表的《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出， 中国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数 约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
出生缺陷
新生儿缺陷的主要类型： 1.神经管畸形 2.唇腭裂 3.先天性心脏病 4.唐氏综合征
400微克/天
400微克/天
800微克/天
400微克/天
800微克/天
400微克/天
叶酸代谢能力检测报告模板
报告模板：报告首页会列出受检者 三个基因位点的基因型，并得出风险型， 根据风险评估结论对照临床补充建议实 现个体化增补叶酸。
h型高血压叶酸代谢能力基因检测的检测内容
h型高血压叶酸代谢能力基因检测的检测内容一、引言在当今社会，高血压已经成为人们普遍关注的健康问题。
而针对高血压的预防和治疗，不仅限于药物治疗，基因检测也日益受到关注。
其中，h型高血压叶酸代谢能力基因检测成为了研究的热点之一。
本文将对h型高血压叶酸代谢能力基因检测进行全面评估，并撰写一篇有价值的文章。
二、概述1. h型高血压叶酸代谢能力基因检测的定义和意义h型高血压叶酸代谢能力基因检测是指通过检测相关基因，了解个体对叶酸的代谢能力，进而预测其患高血压的风险。
这项检测的意义在于能够帮助个体进行个性化的预防和治疗，提高治疗效果。
2. h型高血压叶酸代谢能力基因检测的检测内容h型高血压叶酸代谢能力基因检测的具体内容包括哪些基因的检测？这些基因与高血压的发生有何关联？这些都是需要了解的内容。
三、基因检测内容的深入解析1. 相关基因介绍在h型高血压叶酸代谢能力基因检测中，常常涉及到一些与叶酸代谢紧密相关的基因，比如MTHFR、MTRR等。
这些基因在叶酸代谢通路中起着重要作用，了解其功能对于预测个体高血压的风险具有重要意义。
2. 基因与高血压的关系通过检测这些基因，可以了解个体对叶酸的代谢能力，从而预测其患高血压的风险。
这种基因与疾病的关联是如何发挥作用的？叶酸与高血压之间的关系又是如何影响基因的表达和功能的？这些都是需要进一步研究的内容。
四、总结与回顾在本文中，我们对h型高血压叶酸代谢能力基因检测进行了全面评估。
从定义和意义、检测内容的具体解析到基因与高血压的关系，我们深入探讨了这一主题。
通过本文的阅读，读者可以更全面、深刻、并且灵活地理解h型高血压叶酸代谢能力基因检测的相关内容。
五、个人观点与理解个人认为，基因检测作为一种个性化医疗的手段，对于预防和治疗疾病具有重要意义。
h型高血压叶酸代谢能力基因检测所涉及的基因与叶酸代谢的关系，对于高血压的研究和治疗提供了新的视角和思路。
希望未来可以进一步深入研究，为高血压的预防和治疗提供更有效的个性化方案。
江西诺德-叶酸检测试剂盒SOP
6.3.3 上机按照以下条件进行扩增：95℃ 10 min，95℃ 15s、60℃ 45s 进行 40。 个循环，60℃采集荧光。 6.4 根据图像，进行结果判读，并记录结果，上传报告。 6.5 关机器，关电脑。 6.6 审核报告。 6.7 操作流程图
准备
开电脑
对标本进行分类编号，并录入 LIS 系统
含量
荧光基团预混液① MTHFR A1298C 位点试剂
1 ml
荧光基团预混液② MTHFR C677T 位点试剂
1 ml
纯化水
阴性
1 ml
阳性样本 1-A
MTHFR A1298C-CC（突变纯合） 60
阳性样本 1-B
MTHFR A1298C-AC（突变杂合） 60
阳性样本 1-C
MTHFR A1298C-AA（野生型）
60
阳性样本 2-A
MTHFR C677T-CC（野生型）
60
阳性样本 2-B
MTHFR C677T-CT（突变杂合）
60
阳性样本 2-C
MTHFR C677T-TT （突变纯合） 60
4. 仪器： 4.1 离心机 4.2 荧光定量 PCR 仪 5. 方法：
Taqman 探针法
6. 操作步骤： 6.1 对标本进行编号，并录入 LIS 系统； 6.2 样本处理:
叶酸(Folic acid)是一种广泛分布的 B 族维生素。叶酸的名字来源于拉丁文 folium(叶子)。 由米切尔(H．K．Mitchell，1941)及其同事首次从菠菜叶中提取纯化出来。叶酸是一种水溶 性 B 族维生素，叶酸作为重要的一碳载体，在核苷酸合成，同型半胱氨酸的再甲基化等诸 多重要生理代谢功能方面有重要作用。因此叶酸在快速的细胞分裂和生长过程(如婴儿发育、 怀孕)中有尤其重要的作用。叶酸能促进骨髓中的幼细胞发育成熟形成正常形态的红细胞。 叶酸缺乏会造成诸多疾病，如新生儿的三体综合征、唇腭裂、神经管缺陷、脊柱裂、先天性 心脏病以及孕妇习惯性流产等。叶酸代谢中重要的酶是亚甲基四氢叶酸还原酶 (Methylenetetrahydrofolate reductase , MTHFR)，它是体内转移"一碳基团"过程中重要的辅酶，
叶酸代谢
孕期叶酸需求基因检测叶酸属于B 族维生素，是DNA 和RNA 合成过程中需要的重要物质，为基因调控的甲基化过程提供甲基供体，参与体内许多重要物质如蛋白质、脱氧核糖核酸(DNA)及血红蛋白等的合成，并协助完成氨基酸的转化，从而在细胞生长、分化、修复和宿主防御等方面起重要作用。
人体不能合成叶酸，必须依靠外源性供给。
叶酸缺乏导致母体同型半胱氨酸浓度升高，会造成胎儿生长迟缓、早产及婴儿低出生体重的危险性增加，还可导致胚胎神经管畸形(NTD)、心脏畸形，使母体习惯性自发流产和妊娠并发症增加。
育龄妇女增补叶酸是我国优生优育相关措施的重要内容之一，1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。
2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知。
临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺陷的发病率下降50-85%。
但我国每年仍还有10万人左右的神经管缺陷发生。
导致机体缺乏叶酸主要有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。
另外，孕妇、乳母都处于特殊的生理状态，叶酸需要量增加，更需特别注意叶酸的增补。
与叶酸利用能力相关的关键基因位点：科学研究证实并且机理研究清楚的与甲基类维生素（叶酸及维生素B12）代谢密切相关的基因是MTHFR 和MTRR 。
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR ）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR ）这两个基因变异引起的相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症以MTHFR 基因C677T 位点为例：我国推荐孕期补充量为400微克/天，可以显著降低患儿的出生缺陷，据统计数据显示可以降低胚胎神经管畸形NTDs 发病率，但是仍对15%-59%的人群效果不明显，通过增加合适剂量的叶酸可以进一步降低NTDs 。
通过基因筛查叶酸代谢缺陷人群，个性化增补叶酸：叶酸利用能力基因检测项目涉及的基因及位点如下表所示：风险分级：通过对MTHFR基因和MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面（即叶酸的利用能力）的遗传缺陷，从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。
高HCY有多危险？叶酸代谢能力基因检测助力降高HCY
高同型半胱氨酸血症（HHcy）已被公认为是心脑血管疾病的危险因子，参与疾病的发生发展。
高HCY可独立导致动脉硬化的发生，也可和其他因素存在加速动脉硬化的发生，是判断动脉硬化发生、发展的一个重要指标。
近年研究发现同型半胱氨酸(Hcy)水平升高与复发性流产、妊娠高血压和妊娠糖尿病等妊娠相关疾病的发生发展及辅助生殖技术成功率关系密切，并作为其可控因素受到关注。
此外与糖尿病并发症、老年痴呆、肿瘤、肾功能衰竭等众多疾病也密切相关。
什么是同型半胱氨酸血症？同型半胱氨酸（Hcy）是人体摄入蛋白质中的蛋氨酸转化而成的，是蛋氨酸代谢为S-腺苷蛋氨酸（SAMe）和谷胱甘肽（体内最重要的抗氧化剂）的中间产物。
SAMe是人体内良好的甲基供体，令体内的生物化学反应保持灵活的适应性。
通常SAMe和谷胱甘肽都是由摄入的蛋氨酸转化为同型半胱氨酸，再经过其他一系列的转化得到的，一旦体内缺乏必要的某些营养素，就有可能影响蛋氨酸的转化，使体内的同型半胱氨酸水平逐渐累积升高。
人体内的同型半胱氨酸来源于进食动物蛋白质（如猪肉、牛肉、羊肉、鸡肉、鱼肉、蛋类等）中的甲硫氨酸，因此它是消化系统将食物中的蛋白质转化为能源过程中的一项副产品，即每个人的体内都应存在有同型半胱氨酸，只是含量高低各有不同而已。
正常人体含量很少，男性高于女性，且随年龄增加而增高。
血浆中的正常含量一般为5~15 μmol/L，高于此范围称为升高（高同型半胱氨酸血症）。
高同型半胱氨酸可刺激血管壁引起动脉血管的损伤，导致炎症和管壁的斑块形成，最终引起心脏血流受阻，导致出现冠状动脉粥样硬化、老年性痴呆、中风等心脑血管疾病。
HCY与哪些疾病密切相关？1心血管疾病有学者在动物实验中观察到注射Hcy后引起高Hcy血症，2~3个月后发生动脉粥样硬化。
认为高Hcy血症是发生动脉粥样硬化的独立危险因素。
有研究表明：轻度、中度Hcy水平升高可使心血管疾病死亡危险性增加4 ~6倍，血浆总Hcy水平每高5μmol/L则CHD危险性男性增加60%，女性增加80%。
叶酸代谢基因检测
核子基因科技
综合性•一站式•多元化基因检测服务
叶酸代谢基因检测
我国从2006年起，规定怀孕前3个月开始补充叶酸，以预防新生儿神经管畸形（最常见的为脊柱裂和无脑儿），推荐剂量是每天0.4毫克。
但近年来的研究和观察发现，对于某些备孕女性来说，这个剂量不一定是够的，因为一些人对叶酸吸收不敏感。
有研究对我国女性进行基因筛查发现，约30%的女性因MTHFR基因完全突变导致叶酸代谢障碍；约40％部分突变导致叶酸利用率降低40%；仅有30％的孕妇可以正常利用叶酸。
叶酸代谢基因的差异，决定了叶酸利用能力的不同。
科学研究证实与叶酸代谢密切相关的基因是MTHFR和MTRR，当这些基因发生突变时，孕妇利用叶酸的效率低下，从而增加新生儿出生缺陷风险或自发性流产等风险。
因此，中国疾病预防控制中心妇幼保健中心指出，所有育龄妇女都应进行“叶酸利用能力遗传检测”，个性化合理补充叶酸，可以更好的预防出生缺陷。
叶酸代谢基因检测主要是对人体代谢叶酸相关基因MTHFR和MTRR基因的3个位点（MTHFR677C>T、MTHFR 1298A>C、MTRR66A>G）进行检测，评估个体的叶酸代谢能力，达到个性化增补叶酸的目的，科学指导叶酸补充，降低新生儿出生缺陷风险。
主要项目：•儿童天赋基因•肿瘤基因检测•产前基因检测•亲子鉴定。
叶酸代谢基因检测在产科中的效果评价
叶酸代谢基因检测在产科中的效果评价发表时间：2017-10-13T13:40:32.017Z 来源：《健康世界》2017年15期作者：王晓娟陈淑霞[导读] 产科女性接受叶酸代谢基因检测，可以使妊娠结局更加理想，在最大程度上保证出生人口质量。
平度市妇幼保健院妇产科摘要：目的研究产科女性接受叶酸代谢基因检测的临床价值。
方法抽取以往我院产科收治的产妇86例，将其随机分为对照组和研究组，平均每组43例。
研究组研究对象接受叶酸代谢基因检测；对照组研究对象不接受叶酸代谢基因检测。
对比两组研究对象发生不良妊娠结局的例数、对产科检查干预模式的满意度。
结果研究组研究对象仅有1例不良妊娠结局事件发生，少于对照组的7例，组间差异显著（P＜0.05）；对产科检查干预模式的满意度达到95.3%，高于对照组的79.1%，组间差异显著（P＜0.05）。
结论产科女性接受叶酸代谢基因检测，可以使妊娠结局更加理想，在最大程度上保证出生人口质量。
关键词：产科；叶酸代谢基因检测；价值孕妇体内叶酸水平缺乏，会使胎儿神经管畸形、唇膊裂等不良事件发生的可能性明显增大[1]。
本文主要研究产科女性接受叶酸代谢基因检测的临床价值。
现汇报如下。
1 资料和方法1.1 一般资料抽取2015年4月-2017年4月我院产科收治的产妇86例，将其随机分为对照组和研究组，平均每组43例。
对照组中初产研究对象29例，经产研究对象14例；研究对象孕周34-43周，平均39.8±1.5周；早产12例，足月产31例；研究对象年龄19-36岁，平均26.8±5.4岁；研究组中初产研究对象26例，经产研究对象17例；研究对象孕周34-42周，平均39.9±1.2周；早产15例，足月产28例；研究对象年龄18-39岁，平均26.2±5.7岁。
对照组和研究组研究对象一般指标组间比较无显著性差异（P＞0.05），研究数据具有可比性。
1.2 方法研究组研究对象接受叶酸代谢基因检测，抽取孕妇静脉血液2mL，不需要求空腹，采用我院现有的仪器，实施叶酸代谢基因检测，根据实际的检测结果，结合研究对象自身情况，指导其对叶酸进行针对性的补充[2]。
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荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测
一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义：
1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率
大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。
MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。
在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低（CC型活性为100%，CT型活性为70%，TT型活性为35%），引起同型半胱氨酸在人体内不同程度的蓄积，破坏全身血管，从而形成”H型高血压”，导致卒中风险比一般人高出11-28倍。
因此提前检测与脑中风最相关的基因MTHFR677C/T基因对预防脑卒中，提前进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。
2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质
神经管畸形，唇腭裂等是常见的新生儿缺陷。
出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。
而大量的研究表明MTHFR677C/T基因突变会导致孕妇体内同型半胱氨酸升高，从而导致孕妇早产、低出生体重儿、新生儿神经管畸形、唇腭裂等。
因此提前检测与孕妇早产，新生儿出生缺陷相关基因，提前进行干预治疗，从而降低新生儿出生缺陷以及孕妇早产，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的意义。
二、检测试剂盒介绍及优势
采用实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）、对MTHFR 基因C677T 位点多态性进行定性检测：首先从EDTA 抗凝的全血中提取基因组DNA，在PCR反应体系中加入荧光探针，利用荧光利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的不同来分辨出样本的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因型，最后通过电脑软件自动计算给出结果，区分该基因位点的野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合突变型（TT）。
基因多态性检测试剂盒优势：
1.灵敏度高：可以对低至1ng的DNA模板准确的进行基因多态性检测；
2.简单快捷：90分钟内完成检测，操作过程简单易行，一个反应体系即可
对一个基因的位点进行多态性检测，结果判读可观可靠；
3.特异性强：采用优化的多重荧光定量PCR技术，有效提高检测特异性；
4.准确性高：检测过程为闭管反应，采用内标系统和UNG酶系统防止假阴
性和假阳性。
三、试剂盒包装
【包装规格】 24人份/盒、48人份/盒、96人份/盒
【样本要求】
一、样本类型：静脉全血
二、标本采集：
成人男性和女性及患儿：采用一次性无菌负压采血管或用一次性无菌针筒抽取被检者静脉血2ml置于无菌抗凝管中，抗凝剂采用EDTA抗凝。
三、标本保存和运送
样本室温放置不超过4小时。
4℃保存不超过24小时，-20℃保存不超过6个月进行检测。
-80℃可长期保存。
样本禁止反复冻融。
标本运送时建议采用低温保存运送。
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