MTHFR基因检测
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3、 MTHFR C677T 基因多态性降低 MTHFR 活性，影响叶酸代谢循环，减少血浆中 5-甲基 四氢叶酸水平，同时伴随其他形式的叶酸的增加。这会影响嘧啶或嘌呤的合成，导致 DNA 合成或修复受损。
MTHFR 基因多态性检测标本采集及出报告时间：病人抽静脉血 2ml（用
EDTA-K2 抗凝）送检验科分子生物诊断室，4 个工作日出报告。 电话：8801063 手机：余宗涛 65327 高波 64444
MTHFR 基因检测
项目简介：
MTHFR 基因：是亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因，是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关 键酶。MTHFR 基因具有多态性，存在 3 种基因型：CC 型、CT 型、TT 型。MTHFR 蛋白可 以使 5,10-亚甲基四氢叶酸还原为 5-甲基四氢叶酸，从而作为甲基的间接供体参与体内嘌呤、 嘧啶的合成及 DNA、RNA、蛋白质的甲基化，同时维持体内正常的同型半胱氨酸水平。正 常的 MTHFR 活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证 DNA 的合成和甲基化的正常进行。 若 MTHFR 酶活性发生变化，则导致 5-甲基四氢叶酸生成障碍，引起 DNA 合成和甲基化异常、 高同型半胱氨酸血症而导致多种遗传性疾病的发生。
1、 MTHFR C677T 基因多态性导致 MTHFR 活性降低，从而引起半胱氨酸水平升高，引起 细胞毒性，血管内皮细胞损伤，刺激血管平滑肌细胞增生，破坏机体凝血和纤溶系统， 最终导致动脉粥样硬化，增加冠心病、脑梗死等心脑血管病的发生风险。
2、 MTHFR C677T 基因多态性导致同型半胱氨酸转化为 S-腺苷甲硫氨酸过程受阻，从而影 响甲硫氨酸或 S-腺苷甲硫氨酸的合成，影响淋巴球中甲基化过程。由于 DNA 甲基化影 响基因的表达，因此 MTHFR C667T 基因多态性能导致细胞生长发生缺陷或导致癌变。
临床诊断依据 MTHFR 677TT 基因 型能使男性不育风险 增加 2.68 倍；TT 型 发生习惯性流产的风 险 是 野 生 型 的 2.96 倍。 MTHFR 基因突变对 叶酸转化能力显著降 低，分次补充有利于 充分发挥叶酸转化能 力，更好的维持血清 叶酸浓度，根据基因 型不同，确定个体化 的叶酸补充方案。 MTHFR C667T 导致 新生儿缺陷疾病和妊 娠风险急剧升高
膳食叶酸
5,10 -亚甲基十二烷基 硫酸
MTHFR
5-甲基四氢呋喃 DNA甲基化
同型半胱氨酸
中国人群 MTHFR 基因型分布及酶活性比例图：
MTHFR 基因型
酶活性*
中国人频率
wk.baidu.com
阴性症状
CC
100%
27%
CT
65%
44%
TT
30%
29%
MTHFR 基因型引起叶酸代谢异常导致的相关疾病机理：
临床意义：
适用科室 不孕不育门诊 生殖中心 孕前教育中心
妇产科
心内科 神经内科
肿瘤内科
相关药物和疾病 男性精子密度下降 习惯性流产
叶酸
NTD 先心病 唇腭裂 唐氏综合症 先兆子痫 妊高症 高血压 冠心病 脑卒中
5-Fu 希罗达 甲氨蝶呤
检测意义 复杂疾病的病因学诊 断
个体化用药
复杂疾病的病因学诊 断 个体化用药 出生缺陷风险提示
复杂疾病的病因学诊 断
个体化用药 叶酸个体化解救
高同型半胱氨酸血症 合并高血压患者，其 脑血管疾病风险增加 12 倍速 MTHFR C667T 是血 液同型半胱氨酸浓 度、冠心病和脑卒中 的独立预测因子。 不同 MTHFR 基因型 患者对 5-Fu 等化疗 药物的反应有显著差 异，MTHFR 基因多 态性会影响需要通过 叶酸池代谢的化疗药 物的疗效。
MTHFR 基因多态性检测标本采集及出报告时间：病人抽静脉血 2ml（用
EDTA-K2 抗凝）送检验科分子生物诊断室，4 个工作日出报告。 电话：8801063 手机：余宗涛 65327 高波 64444
MTHFR 基因检测
项目简介：
MTHFR 基因：是亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因，是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关 键酶。MTHFR 基因具有多态性，存在 3 种基因型：CC 型、CT 型、TT 型。MTHFR 蛋白可 以使 5,10-亚甲基四氢叶酸还原为 5-甲基四氢叶酸，从而作为甲基的间接供体参与体内嘌呤、 嘧啶的合成及 DNA、RNA、蛋白质的甲基化，同时维持体内正常的同型半胱氨酸水平。正 常的 MTHFR 活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证 DNA 的合成和甲基化的正常进行。 若 MTHFR 酶活性发生变化，则导致 5-甲基四氢叶酸生成障碍，引起 DNA 合成和甲基化异常、 高同型半胱氨酸血症而导致多种遗传性疾病的发生。
1、 MTHFR C677T 基因多态性导致 MTHFR 活性降低，从而引起半胱氨酸水平升高，引起 细胞毒性，血管内皮细胞损伤，刺激血管平滑肌细胞增生，破坏机体凝血和纤溶系统， 最终导致动脉粥样硬化，增加冠心病、脑梗死等心脑血管病的发生风险。
2、 MTHFR C677T 基因多态性导致同型半胱氨酸转化为 S-腺苷甲硫氨酸过程受阻，从而影 响甲硫氨酸或 S-腺苷甲硫氨酸的合成，影响淋巴球中甲基化过程。由于 DNA 甲基化影 响基因的表达，因此 MTHFR C667T 基因多态性能导致细胞生长发生缺陷或导致癌变。
临床诊断依据 MTHFR 677TT 基因 型能使男性不育风险 增加 2.68 倍；TT 型 发生习惯性流产的风 险 是 野 生 型 的 2.96 倍。 MTHFR 基因突变对 叶酸转化能力显著降 低，分次补充有利于 充分发挥叶酸转化能 力，更好的维持血清 叶酸浓度，根据基因 型不同，确定个体化 的叶酸补充方案。 MTHFR C667T 导致 新生儿缺陷疾病和妊 娠风险急剧升高
膳食叶酸
5,10 -亚甲基十二烷基 硫酸
MTHFR
5-甲基四氢呋喃 DNA甲基化
同型半胱氨酸
中国人群 MTHFR 基因型分布及酶活性比例图：
MTHFR 基因型
酶活性*
中国人频率
wk.baidu.com
阴性症状
CC
100%
27%
CT
65%
44%
TT
30%
29%
MTHFR 基因型引起叶酸代谢异常导致的相关疾病机理：
临床意义：
适用科室 不孕不育门诊 生殖中心 孕前教育中心
妇产科
心内科 神经内科
肿瘤内科
相关药物和疾病 男性精子密度下降 习惯性流产
叶酸
NTD 先心病 唇腭裂 唐氏综合症 先兆子痫 妊高症 高血压 冠心病 脑卒中
5-Fu 希罗达 甲氨蝶呤
检测意义 复杂疾病的病因学诊 断
个体化用药
复杂疾病的病因学诊 断 个体化用药 出生缺陷风险提示
复杂疾病的病因学诊 断
个体化用药 叶酸个体化解救
高同型半胱氨酸血症 合并高血压患者，其 脑血管疾病风险增加 12 倍速 MTHFR C667T 是血 液同型半胱氨酸浓 度、冠心病和脑卒中 的独立预测因子。 不同 MTHFR 基因型 患者对 5-Fu 等化疗 药物的反应有显著差 异，MTHFR 基因多 态性会影响需要通过 叶酸池代谢的化疗药 物的疗效。