X连锁隐性遗传聋哑(deaf-mute)家系的遗传学特征分析 Genetic Analysis in a Chinese Deaf-Mute
遗传名词解释
绪论“医学遗传学”是研究人类健康与疾病遗传变异的一门学科，是人类遗传学与临床医学相互结合的科学。
遗传（heredity, inheritance ）生物繁殖过程中子代与亲代相似的现象，以保持物种的稳定变异（variation ）生物在世代间延续过程中，子代与亲代，子代个体之间的差异先天性疾病（Congenital disorders）无论是否遗传，出生就有缺陷家族性疾病Familial disease :在一个家族中有多个同样疾病的患者遗传病(genetic disease)由生殖细胞或体细胞的遗传物质改变所导致的疾病。
通常有垂直传递（vertical transmission）特征，表现为家族性疾病；疾病表型可表现为先天性，也可能在成年后才表现出异常。
单基因病（Monogenic disease）受一对主基因影响而发生的疾病称为单基因病(single gene disorder)，其遗传方式符合孟德尔定律，所以也称孟德尔遗传病多基因病（Polygenic Disease）病因既涉及多基因遗传基础，又需要环境因素的作用，称为多因子病(multifactorial disease) 或复杂疾病( complex disease )染色体病（Chromosome Disease）由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病。
涉及许多基因，常表现为复杂的综合征。
线粒体遗传病(Mitochondrial Disorders)由于细胞中线粒体遗传物质改变而导致的疾病，称为线粒体遗传病体细胞遗传病(somatic cell genetic diseases)由于体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病(somatic cell genetic diseases)表观遗传病(Epgenetic Disease)细胞中的DNA序列无改变，但由于表观遗传修饰改变而导致的疾病，称为表观遗传病携带者(carrier)未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5～6个隐性有害基因。
隐性遗传性聋4家系听力学调查分析
隐性遗传性聋4家系听力学调查分析李建瑞;陈瑛;孙广;张寒冰;刘建国【期刊名称】《山东大学基础医学院学报》【年(卷),期】2003(17)2【摘要】目的 :分析无综合征性隐性遗传性耳聋 4个家系的听力学特点及遗传特征。
方法 :对 4个家系进行相关资料调查和听力学检查分析。
纯音测听 6 2例 ,耳聋 2 5例。
对先证者 4例行双侧声导抗、ABR测试。
结果 :D、G家系学语前聋 ,表现为聋哑症。
E、F家系学语后聋 ,多表现为对称性、进行性听力下降。
E家系耳聋始于8岁以后 ,F家系耳聋最早始于 5岁 ,最晚始于 2 2岁。
首先是高频区受损 ,以后向中、低频扩展。
F家系Ⅳ5因突发性耳聋导致全聋。
听力学测试支持耳蜗性感音性听力损失。
4个家系男女均有发病 ,表型正常的双亲 ,后代可有耳聋 ,耳聋患者可有正常后代。
D、G家系可见隔代遗传。
全身检查未见其它部位畸形。
结论 :4个家系为无综合征的单基因常染色体隐性遗传性感音神经性听力损失,经GJB2、GJB3、GJB6、线粒体耳聋基因筛查 ,F。
【总页数】3页(P71-73)【关键词】隐性遗传性聋;听力学;家系调查;耳蜗性感音性听力损失;单基因常染色体隐性遗传【作者】李建瑞;陈瑛;孙广;张寒冰;刘建国【作者单位】山东大学齐鲁医院耳鼻喉科;内蒙古医学院附属医院;内蒙古自治区多伦县医院【正文语种】中文【中图分类】R764.43【相关文献】1.一个X连锁显性遗传性聋家系听力学特征分析 [J], 韩冰;王幼勤;腾白玉;龙墨;刘宇清;申晓华;戴朴;袁慧军2.母系遗传性聋家系的纯音测听及畸变产物耳声发射测试的相关分析 [J], 张楠;王力红;乔晓明;梁传余3.《关于非综合征型遗传性听损伤家系遗传学及听力学描述术语建议案》 [J], 王秋菊;顾瑞4.母系遗传性聋大家系听力学调查及线粒体DNA突变分析 [J], 邢光前;卜行宽;严明5.无综合征的遗传性进行性感音神经性聋一大家系听力学调查 [J], 倪道凤;但汉才;莫建洪因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
X-连锁遗传性耳聋的研究进展
X-连锁遗传性耳聋的研究进展牛志杰;冯永;梅凌云【摘要】耳聋是一种常见的公共健康问题,对社会经济造成极大的损失.X染色体基因突变可引起综合征型遗传性耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋相关位点报道甚少.本文针对引起非综合征型耳聋和部分综合征型耳聋的X连锁耳聋基因与位点进行综述,并探讨X连锁耳聋家系的研究策略.%Hearing loss is one of the most common public-health issue that results in enormous cost to the soci-ety. Deafness genes located on the X chromosome can cause syndromic or non-syndromic hearing loss. There are few re-ports about X-linked loci for non-syndromic hearing loss. This article reviews X-linked genes and loci on the X-chro-mosome which lead to syndromic and especially non-syndromic hearing loss.【期刊名称】《中华耳科学杂志》【年(卷),期】2017(015)001【总页数】7页(P110-116)【关键词】X连锁;遗传性耳聋;基因【作者】牛志杰;冯永;梅凌云【作者单位】中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室长沙410008;中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室长沙410008;中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078;中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室长沙410008【正文语种】中文This work was supported by the National Nature Science Foundation of China(Grant No.81470705 and 81300833),by the National Basic Research Program of China(Grant No.2014CB541702,2014CB943003),by the Science and Technology Projects in Hunan Province(Grant No.13JJ4023).The authors declare no conflict of interest with regard to this publication.听力损失（Hearing loss,HL）是现代工业化国家最常见的出生缺陷和最普遍的感觉障碍性疾病，其中遗传因素导致的耳聋已超过50%[1]。
耳聋基因的遗传特性
一、常染色体显性遗传性聋在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。
1.父母双方有一方是聋人，他（她）们的子女出现耳聋的可能性为50%；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75%。
2.耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。
3.这种遗传性聋，没有性别差异。
二、常染色体隐性遗传性聋这种遗传性聋的特点是：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。
如果只有一组染色体有问题，并不出现耳聋，而成为携带者。
1.如果父母双方不聋，但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25%，成为携带者的可能性为50%，完全正常的可能性为25%。
如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。
如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为100%。
2.耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。
不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他（她）本人是否为携带者，同时还要看他（她）的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋儿产生。
3.这种耳聋没有性别差异。
三、伴性遗传性聋前面曾提到过，在人的23对染色体中，有一对决定性别的染色体称为性染色体，如果致聋因素位于这一对染色体上，当然也会向下传递，这种遗传性聋称伴性遗传性聋。
这种耳聋的特点是，在一个家族中，耳聋的发生有明显的性别差异。
在整个遗传性聋中，这种耳聋所占的比例较少，大约为1%左右。
四、多基因遗传性聋与染色体异常性聋多基因遗传性聋与环境因素造成的聋不易区分。
链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性。
有人认为，这种家族易感性就属于多基因遗传。
染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍，在临床上易于发现，另外，这种耳聋可以通过化验检查发现。
以上四种情况，前三种占遗传性聋的绝大部分。
通过上述分析，我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因，那就是由于男女双方有较近的血缘关系，出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多，有害染色体相组合的机率也高得多。
隐性遗传性耳聋外显子测序技术基因鉴定及基因型与表型关联研究
分类号：R764.43 密级:隐性遗传性耳聋外显子测序技术基因鉴定及基因型与表型关联研究Exome sequencing in gene identification in recessive hereditary hearing loss and phenotype-genotype correlation作者姓名：赵飞帆学科专业：耳鼻咽喉科学专业导师：王秋菊教授韩东一教授答辩委员会主席：论文答辩日期：二零一贰年五月十二日院校地址：北京市复兴路28号邮政编码：100853本课题研究由以下基金联合资助：1.国家自然基金重点项目（30830104）2.国家自然基金重大国际合作项目(81120108009)3.全军“十二五”重点项目（BWS11J026）联合资助本课题工作在中国人民解放军总医院，解放军耳鼻咽喉研究所，聋病基因与转化组学实验室，耳内科及临床听力医学中心和中国农业大学农业生物技术国家重点实验室联合完成。
特此鸣谢！军医进修学院研究生学位论文原创性声明秉承我院“政治合格、忠诚敬业、技术精湛、医德高尚”的学风，本人声明：所呈交的论文是在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。
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遗传性失聪的分子诊断和治疗
遗传性失聪的分子诊断和治疗随着科学技术的不断发展，人类对于遗传性疾病的了解也越来越深入。
造成失聪的原因很多，其中更有一部分是由基因突变造成的遗传性失聪，它是一种由遗传因素导致的感觉神经性听力障碍。
因此，对遗传性失聪的分子诊断和治疗的研究显得尤为重要。
1. 遗传性失聪的病因遗传性失聪是一种多因素的疾病，其中基因异常是最主要的原因。
在各个种族中，导致遗传性失聪的基因缺陷存在差异性。
从遗传方式上来看，遗传性失聪有自显性遗传和隐性遗传之分。
常见的遗传性失聪类型有以下几种：(1)常染色体伴性遗传失聪：该型失聪通常发生在男性，因为其与X染色体连锁。
突变常见于POU3F4，GJB1和NDP等基因。
(2)常染色体显性听神经性失聪（ADNSHL）：这种遗传性失聪形式的特征是在一个家族中，一些成员的听力丧失发生在儿童或成年初期，而其他成员则不受影响。
常见遗传基因包括GJB2等。
(3)常染色体隐性听神经性失聪（ARNSHL）：男性和女性同时可能携带这些基因，但只有携带两个突变基因的人会出现听力受损。
常见遗传基因包括MYO7A等。
(4)线粒体遗传失聪：通过母亲传递，而不是常规的基因遗传方式来转移。
线粒体DNA突变的发生率相对较低，但却是严重失聪的原因之一。
2. 遗传性失聪的分子诊断在遗传性失聪的分子诊断中，一般是先通过基因检测来确诊。
人们利用基因测序技术解读基因改变，寻找具有导致失聪的突变。
随着分子诊断技术的发展，可以使用基因芯片，包括单基因芯片或耳聋芯片，进行筛查，以查明失聪发生的确切原因。
当然，在进行基因检测时，临床医师必须全面评估患者的病史，进行良好的家族史分析，以确保突变是与患者失聪有关的真正基因变异。
3. 遗传性失聪的治疗大多数遗传性失聪形式目前尚无有效治疗方法，但以往的一些预防性措施，像隔离婚姻或避免遗传突变基因的孕妇不再实行。
随着以基因编辑为代表的技术不断发展，对于许多失聪型别的预防和治疗带来了新的机会。
先天性聋哑遗传病
新生儿筛查：新生儿筛查可 以及早发现先天性聋哑患者，
以便及早干预和治疗
孕期保健：孕妇应该注意孕 期保健，避免孕期感染、药 物暴露、辐射暴露等不良因
素
产前诊断：对于有先天性聋 哑高风险的孕妇，可以进行 产前诊断，以了解胎儿是否
患有先天性聋哑
预防
总之，先天性聋哑遗传病是一种复杂的疾病，其病因和遗传模式各不相同。对于先天性聋 哑患者，及早诊断和干预非常重要。预防先天性聋哑的发生也非常关键，可以通过孕期保 健、遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查等方法进行预防。同时，社会也应该加强对先天性 聋哑患者的关爱和支持，帮助他们融入社会和生活 除了上述提到的预防措施外，还可以采取以下措施来预防先天性聋哑的发生
汇报结束
不妥之处敬请批评指正
改善环境因素：避免长期处于嘈杂的环境中，如长时间听音乐、开大音量等， 以减少噪音对听力的损害
预防
合理饮食 积极治疗其他疾病
避免过度疲劳 避免滥用药物
预防
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总之，预防先天性聋哑的发生需要 从多个方面入手，包括改善环境因 素、合理饮食、避免过度疲劳、积 极治疗其他疾病、避免滥用药物等
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同时，社会也应该加 强对先天性聋哑患者 的关爱和支持，帮助 他们融入社会和生活
在这种模式下，父母双方均为 携带者，每个孩子有25%的概率
患有先天性聋哑
此外，还有常染色体显性遗传、 X连锁隐性遗传等遗传模式，每
种模式的遗传特点各有不同
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诊断与治疗
诊断与治疗
对于先天性聋哑患者 ，及早诊断和干预非
常重要
对于先天性聋哑的治 疗，主要包括听力矫 正、语言康复等措施
语言康复主要是通过 训练和矫正语言障碍 ，帮助患儿建立正常
遗传性耳聋的致病基因研究
遗传性耳聋的致病基因研究耳聋是一种常见的疾病，影响着全球数亿人的生活。
其中，遗传性耳聋是指由遗传因素导致的耳聋，具有遗传性。
遗传性耳聋主要分为两种：一种是单基因遗传的致聋基因突变导致的聋性，另一种则是复杂遗传模式导致的聋性。
随着基因研究的不断深入，人们对遗传性耳聋的致病基因研究也有了更为全面的认识和了解。
一、遗传性耳聋的基因类型研究表明，遗传性耳聋的致病基因包括单基因遗传和复杂遗传两种类型。
单基因遗传是指聋性基因由父母一方或双方遗传到下一代，其中最为常见的单基因遗传就是自显性遗传（AD）、隐性遗传（AR）、性染色体连锁（XL）和线粒体（MT）等类型。
而复杂遗传则是指聋性基因不是由单个基因控制的，而是由多个基因的互相作用以及环境因素的影响。
二、目前遗传性耳聋的致病基因研究现状当前，遗传性耳聋的致病基因研究在全球范围内蓬勃发展。
在国内外，都有着众多的研究团队致力于遗传性耳聋基因的研究工作。
通过对疾病家系、动物实验、基因定位和基因克隆等手段的综合运用，已逐步识别出了众多遗传性耳聋的致病基因。
其中，最为常见的是常染色体隐性遗传的致聋基因突变，约占到遗传性耳聋病例的70％以上。
据已公布的数据，已知的遗传性耳聋致病基因共计超过1500种，包括大量的单基因遗传致聋基因。
例如，GJB2基因突变可导致听神经日益变细，最终导致神经退行性变；SLC26A4基因突变则可导致分泌性耳聋。
三、当前遗传性耳聋的治疗现状目前，遗传性耳聋的治疗方法较为有限，主要是通过体内或体外设备的辅助来改善听力。
常用的方法包括助听器和人工耳蜗等技术。
助听器是指通过扩大声音集成电路的电信号，对听力受损的人进行放大，从而改善听力功能。
而人工耳蜗则是一种内置的人造器官，通过将电信号导入人工耳蜗的电极，进而刺激听神经，从而起到恢复听力的作用。
此外，基因治疗也是一种值得探究的方法，其通过基因转染技术来修复或替代遗传性耳聋患者的缺陷基因，从而达到治疗的效果。
耳聋的遗传和干预治疗措施
耳聋的遗传和干预治疗措施随着科技的不断进步和人们对健康的关注度不断提高，耳聋这一常见疾病的遗传和干预治疗措施也逐渐受到了广泛的关注。
耳聋的遗传方式多种多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传以及线粒体遗传等。
在了解遗传方式的基础上，科学家们也在不断探索和研究耳聋的干预治疗措施，以期能够帮助患者获得更好的生活质量。
首先，我们来了解一下耳聋的遗传方式。
常染色体显性遗传是指只要一个基因突变就会导致耳聋的遗传方式。
这种遗传方式的特点是患者的父母中至少有一方是患者，而且患者的子女有一半的几率会患上耳聋。
常染色体隐性遗传则是指需要两个基因突变才会导致耳聋的遗传方式。
这种遗传方式的特点是患者的父母通常都是正常听力，但他们携带耳聋基因，因此患者的子女有一半的几率携带耳聋基因。
X连锁遗传是指耳聋基因位于X染色体上，男性患者更容易受到影响。
线粒体遗传是指耳聋基因位于线粒体DNA上，主要由母亲传给子女。
针对不同的遗传方式，科学家们提出了一系列的干预治疗措施。
对于常染色体显性遗传，遗传咨询和基因检测是非常重要的。
通过遗传咨询，患者和家人可以了解到患病的风险，并采取相应的措施，比如避免近亲结婚等。
基因检测可以帮助患者和家人了解自己是否携带耳聋基因，从而做出更好的决策。
对于常染色体隐性遗传，基因检测也是非常重要的。
通过基因检测，患者和家人可以了解自己是否携带耳聋基因，并采取相应的措施，比如避免近亲结婚等。
对于X连锁遗传，基因检测同样是非常重要的。
通过基因检测，患者和家人可以了解自己是否携带耳聋基因，并采取相应的措施，比如避免近亲结婚等。
对于线粒体遗传，目前还没有特别有效的干预治疗措施，但科学家们正在不断研究，希望能够找到相应的解决办法。
除了遗传咨询和基因检测，干预治疗措施还包括助听器和人工耳蜗等。
助听器是一种常见的干预治疗措施，通过放大声音帮助患者听到更清晰的声音。
助听器分为传导性助听器和感音性助听器两种，根据患者的不同情况选择合适的助听器非常重要。
耳鼻喉科疾病的遗传机制解析
耳鼻喉科疾病的遗传机制解析导语：耳鼻喉科疾病是指影响人体耳鼻喉部位的疾病，包括耳部疾病、鼻部疾病和喉部疾病等。
近年来，随着遗传学的发展，人们对于耳鼻喉科疾病的遗传机制有了更深入的了解。
本文将就耳鼻喉科疾病的遗传机制进行详细的解析，包括常见疾病的遗传特点、遗传突变的影响以及遗传咨询的重要性。
一、遗传机制1.1 遗传方式耳鼻喉科疾病的遗传方式主要包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁遗传等。
其中，常染色体隐性遗传是最常见的方式，代表性疾病包括听力障碍、先天性鼻窦炎等；常染色体显性遗传一般表现为家系遗传，如喉癌等；X连锁遗传多见于男性，如血友病。
1.2 基因突变耳鼻喉科疾病的遗传机制与基因突变密切相关。
在研究过程中，许多基因与耳鼻喉科疾病之间的关联被发现，如GJB2基因与先天性耳聋的关系及CFTR基因与囊性纤维化的关系。
基因突变可能导致基因表达异常、蛋白质功能丧失等，进而引发耳鼻喉科疾病的发生。
二、常见耳鼻喉科疾病的遗传特点2.1 先天性耳聋先天性耳聋是指婴幼儿期即出现的听力障碍，其遗传机制多涉及常染色体隐性遗传。
研究发现，GJB2基因突变是导致先天性耳聋的重要原因之一，其突变率在不同人群中有所差异。
2.2 鼻窦炎鼻窦炎是常见的鼻部疾病，其遗传机制与多基因的遗传方式有关。
不同基因的突变可能导致鼻窦炎的易感性增加，如IL-4、IL-10和ERT 等基因与过敏性鼻窦炎的关系备受关注。
2.3 喉癌喉癌是喉部疾病中最常见的恶性肿瘤，其遗传机制多为常染色体显性遗传。
研究表明，TP53基因的突变是喉癌发生的主要原因之一，突变的TP53基因会导致细胞周期异常以及细胞凋亡抑制，从而促进喉癌的发展。
三、基因突变的影响3.1 疾病风险评估通过对耳鼻喉科疾病相关基因的突变检测，可以对个体患某种疾病的风险进行评估。
这使得在临床上可以更早地对易患者进行干预和防范措施，例如对遗传性耳聋的筛查。
3.2 个性化治疗基因突变的鉴定有助于耳鼻喉科疾病的个体化诊疗。
一个常染色体显性非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析及致病基因的初步探索的开题报告
一个常染色体显性非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析及致病基因的初步探索的开题报告【摘要】本研究旨在分析一个常染色体显性非综合征型耳聋家系的遗传学特征，并初步探索其致病基因。
通过对该家系成员的临床检测和基因检测，确定了该家系为常染色体显性遗传耳聋。
采用全基因组测序技术对家系中患者和正常受试者进行基因组测序，并从中鉴定出可能与耳聋相关的基因。
通过生物信息学分析和基因功能注释，初步筛选出一些可能与耳聋相关的基因，为后续深入研究奠定了基础。
【关键词】常染色体显性遗传耳聋；全基因组测序；生物信息学分析；患者；正常受试者；致病基因【研究背景】耳聋是一种常见的遗传性疾病，可分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋两种类型。
在遗传性耳聋中，常染色体遗传方式是其中最常见的一种。
虽然常染色体显性遗传耳聋较为普遍，但其中一些病例并未出现综合征表现，即所谓的非综合征型耳聋。
因此，探究这些家族中的遗传学特征及致病基因，对于理解常染色体显性遗传耳聋的发病机制和基因诊断具有重要意义。
【研究方法】选择一个具有常染色体显性遗传耳聋的家系进行研究，对其成员进行临床检测和基因检测，明确家系遗传模式。
随后，选取家系中的患者和正常受试者进行全基因组测序，并利用生物信息学工具对测序数据进行分析和挖掘。
首先进行数据质量控制和比对，然后通过变异检测和致病性分析等方法筛选出可能与耳聋相关的序列变异。
最后利用基因功能注释和基因网络分析等工具对筛选得到的候选基因进行进一步分析，初步探索可能的致病基因。
【研究意义】通过对一个常染色体显性非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析及致病基因的初步探索，可以为遗传性耳聋的基因诊断和治疗提供重要的理论依据。
同时，本研究也为加深对常染色体显性遗传耳聋的发病机制和基因调控提供了一个可靠的实验平台。
非综合征型X连锁隐性遗传耳聋家系临床表型及遗传学特征分析
非综合征型X连锁隐性遗传耳聋家系临床表型及遗传学特征分析牛志杰;蒋璐;冯永;梅凌云;孙捷;陈红胜;贺楚峰;刘亚兰;王雪萍;文杰【期刊名称】《中华耳科学杂志》【年(卷),期】2017(015)002【摘要】Objective To report the clinical and genetic characteristics of a large Chinese pedigree with X-linked recessive non-syndromic hearing loss. Methods We used deafness-questionnaires to collect detailed medical history in-formation. Syndromic hearing loss was ruled out via clinical examination, otoscopy and pure-tone audiometry. We plot-ted the pedigree based on the genetic and audiology characteristics of this family and screened GJB2, GJB3 and mtDNA to exclude well known pathogenic mutations. Results A total of 28 members were alive in this four-generations family, and 5 males were found to be hearing-impaired. Most of the patients had moderate to profound sensorineural hearing loss affecting predominantly the middle and high frequencies. One child with apparently pre-lingual hearing loss failed the newborn hearing screening. One carrier female showed mild hearing loss. The characteristic audiometric configura-tion was either a U or a steep sloping pattern. We did not find any causative mutations by screening the three common deafness genes. Conclusions Pedigree analysis of this family indicates anX-recessive inheritance pattern of hearing im-pairment, in which affected-male members showed pre-lingual or post-lingual, symmetrical and fast-progressing hearing loss. Whole-exome sequencing is probably needed to identify the disease-causing gene in this family.%目的分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律.方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以及线粒体全序列进行筛查.结果家系成员共28人,其中男性患者5人,分布于第二、三及四代,耳聋发生于0~5岁,迅速进展为双侧对称性中高频下降的重度至极重度感音神经性听力下降,典型听力图表现为特征性的'U'型或陡降型.4例为语后聋,1例语前聋患儿未能通过新生儿听力筛查.根据系谱图分析,该家系均为男性患病,双亲正常,符合X连锁隐性遗传模式,同时先证者耳聋基因筛查亦为阴性.结论本家系的临床听力学及遗传学特征分析符合X连锁隐性遗传,进一步将通过外显子测序探索该家系耳聋致病基因.【总页数】6页(P195-200)【作者】牛志杰;蒋璐;冯永;梅凌云;孙捷;陈红胜;贺楚峰;刘亚兰;王雪萍;文杰【作者单位】中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室长沙410008;中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室长沙410008;中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室长沙410008;中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078;中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室长沙410008;中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室长沙410008;新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科乌鲁木齐 830011;中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室长沙410008;中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室长沙410008;中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室长沙410008;中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室长沙410008;中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室长沙410008【正文语种】中文【中图分类】R764【相关文献】1.进行性非综合征型聋家系临床表型及遗传学分析 [J], 李征玥;程静;卢宇;张旭;金占国;贾婧杰;袁慧军2.非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析 [J], 牛志杰;熊俊;冯永;孙捷;梅凌云;蒋璐;陈红胜;贺楚峰;刘亚兰;王雪萍;文杰3.先天性非进展性常染色体显性遗传非综合症型耳聋家系临床表型特征分析 [J], 郭亿莲;赖海彪;袁慧军;李征玥;何琦;孙一帆;徐庆文;周小军;张丽娟;王明松;孔祥廉4.一个中国河北省遗传性低频感音神经性耳聋家系临床表型及遗传学特征分析 [J], 孙艺;陈静;朱玉华;程静;李建忠;卢宇;冀飞;王荣光;袁慧军5.X连锁隐性遗传聋哑(deaf-mute)家系的遗传学特征分析 [J], 王秋菊;杨伟炎;吴子明;李庆忠;郭维维;仇春燕因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
X连锁隐性遗传性耳聋
X连锁隐性遗传性耳聋
卢永忠;陈涛涛
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】1995(3)6
【摘要】Ｘ连锁隐性遗传性耳聋山东青岛市妇产医院（２６６０１２）卢永忠，陈涛涛家族性遗传性耳聋是一种并不少见的遗传病。
美国学龄儿童中发病率在１／６５０～１／２００００，占患儿各种耳聋总数的３５～５０％。
又有一些患者发病时间在青少年期或成年期，所以实际发病率要高...
【总页数】2页(P104-105)
【关键词】遗传性耳聋;X连锁隐性遗传;发病率;青少年期;家族性;遗传病;患者;实际;总数;美国
【作者】卢永忠;陈涛涛
【作者单位】山东青岛市妇产医院
【正文语种】中文
【中图分类】R764;R596
【相关文献】
1.Xp部分三体伴性隐性遗传性耳聋两例 [J], 黄敏;聂俊伟;许笑容
2.常染色体隐性遗传性耳聋 [J], 王秋菊;袁永一
3.X-连锁（X-linked）隐性遗传性耳聋 [J], 陆曙民
4.一个常染色体隐性遗传非综合征遗传性耳聋家系的MYO7A基因突变分析 [J],
王圣然; 廖世秀; 秦利涛; 丁克越; 郝冰涛; 卞莎莎; 王兆坤; 王青青; 王鑫; 张卫华5.近亲婚配致常染色体隐性遗传性耳聋二例 [J], 吴晶
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X连锁隐性遗传病
基因治疗
通过基因编辑技术修复或替换缺 陷基因，目前仍处于研究和试验 阶段，但具有广阔的应用前景。
对症治疗
针对患者的具体症状，采取相应 的治疗措施，以缓解病情和提高 生活质量。
预防措施建议
1 2 3
遗传咨询
对于家族中有X连锁隐性遗传病病史的人群，应 在生育前进行遗传咨询，了解风险并采取相应措 施。
产前诊断
红绿色盲等典型案例分析
红绿色盲案例
红绿色盲是一种常见的X连锁隐性遗传病，患者无法准确分辨红色和绿色。该病症由位于X染色体上的红绿色盲基 因引起，当两个红绿色盲基因相遇时，会导致患者出现色觉障碍。
其他案例分析
除了红绿色盲外，还有许多其他X连锁隐性遗传病，如血友病、杜氏肌营养不良症等。这些病症的发病机制与红 绿色盲类似，均由位于X染色体上的隐性致病基因引起。通过对这些典型案例的分析，可以深入了解X连锁隐性遗 传病的发病机制和遗传特点。
政策法规对患者的影响
政策法规也直接关系到X连锁隐性遗 传病患者的权益和福利，包括医疗保 障、社会救助、教育就业等。政策的 完善和落实将有助于提高患者的生活 质量和社会参与度。
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03
临床表现与诊断方法
临床表现及分型
男性患者多于女性
由于X连锁隐性遗传病的致病基因位于X染色体上，男性只 有一个X染色体，因此男性患者多于女性。
隔代交叉遗传
由于致病基因是隐性的，通常男性患者的儿子不发病，但 女儿都是致病基因的携带者，她们可以将致病基因传给下 一代男性，导致隔代交叉遗传的现象。
分型多样
提供心理支持
遗传咨询可以为家庭提供心理支持，减轻对遗传病的恐惧和焦虑， 增强生育信心。
生育风险评估方法
遗传性传导性聋家系的遗传学特征分析
遗传性传导性聋家系的遗传学特征分析袁虎;韩东一;王秋菊;赵亚丽;兰兰【期刊名称】《听力学及言语疾病杂志》【年(卷),期】2007(15)3【摘要】目的探讨遗传性传导性聋的家系遗传学特征.方法利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传资源网络所收集的遗传性聋家系资源,对发现的一个特殊的常染色体显性遗传的传导性听力损失伴上睑下垂大家系(028家系),追踪调查了四代成员44人,对现存家系成员中具有遗传信息的19人进行了全身体检及听觉系统功能的检查,对2名传导性听力损失患者进行鼓室探查术.结果 9名患者表现为先天性传导性听力损失伴双侧上睑下垂,1名患者表现为单纯上睑下垂,2名患者表现为单纯传导性聋.对2名典型传导性聋患者进行的鼓室探查术发现,其传导性听力损失源于中耳发育畸形(听骨链畸形与镫骨固定).家系图谱分析显示该家系为常染色体显性遗传性聋家系.结论 028家系是目前国内发现的第一个传导性聋表型大家系,进一步的基因定位与克隆研究将为遗传性传导性聋分子病理机制的研究创造条件.【总页数】4页(P177-180)【作者】袁虎;韩东一;王秋菊;赵亚丽;兰兰【作者单位】解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所,北京,100853;解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所,北京,100853;解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所,北京,100853;解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所,北京,100853;解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所,北京,100853【正文语种】中文【中图分类】R764.44【相关文献】1.一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系的听力学及遗传学特征分析 [J], 牛志杰;蒋璐;梅凌云;冯永;陈红胜;贺楚峰;刘亚兰;王雪萍;刘畅2.常染色体显性遗传性聋家系遗传学特征及外显子组测序分析 [J], 王燕飞;贾婧洁;程静;卢宇;张蕾;韩东一;袁慧军3.一个常染色体显性遗传低频感音神经性聋家系听力学及遗传学特征分析 [J], 孙艺;卢宇;朱玉华;程静;李建忠;冀飞;王荣光;袁慧军4.一个X连锁显性遗传性聋家系听力学特征分析 [J], 韩冰;王幼勤;腾白玉;龙墨;刘宇清;申晓华;戴朴;袁慧军5.常染色体显性遗传性聋大家系的遗传学特征分析 [J], 纵亮;王秋菊;兰兰;袁虎;郭维维;韩东一因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
耳聋的遗传背景研究
耳聋的遗传背景研究1. 引言耳聋是一种常见的听觉障碍，广泛存在于全球各个人群中。
耳聋可以分为两种主要类型：遗传性耳聋和非遗传性耳聋。
遗传性耳聋是指由基因突变引起的耳聋，占耳聋病例的大约50％。
本文将重点探讨耳聋的遗传背景，包括遗传模式、相关基因、突变机制等方面的研究进展。
2. 遗传模式遗传性耳聋可以通过不同的遗传模式进行传递，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。
其中，常染色体隐性遗传是最常见的遗传模式。
此外，还存在罕见的遗传模式，如线粒体遗传等。
3. 相关基因许多基因与遗传性耳聋的发生有关。
其中一些基因编码音感受器细胞中关键的蛋白质，如听觉内毛细胞蛋白（otoferlin）、髓鞘蛋白（myelin protein zero）等。
此外，还有一些调控基因与耳聋相关，如SRY-box 10基因（SOX10）等。
4. 突变机制耳聋的遗传背景涉及多种不同的突变机制，包括点突变、缺失、插入、剪切等。
这些突变可能导致特定基因的功能缺陷，从而引发耳聋。
5. 研究进展近年来，随着高通量测序技术的发展，人们对耳聋的遗传背景有了更深入的认识。
通过全外显子组测序和基因芯片等高通量方法，已经鉴定了大量与耳聋相关的基因变异。
同时，在体外和体内实验模型上的研究也为我们对耳聋的遗传背景提供了新的洞见。
另外，一些研究还关注耳聋的患病机制和治疗方法。
例如，基因修复和基因治疗等新技术在耳聋的治疗中显示出巨大的潜力。
此外，还有一些研究致力于找到早期诊断耳聋的方法，以便及早干预和治疗。
6. 结论耳聋是一种复杂的疾病，其遗传背景研究有助于我们更好地了解耳聋的发病机制和遗传模式。
通过深入研究与耳聋相关的基因和突变机制，我们有望为耳聋的早期诊断和治疗提供更有效的方法。
然而，目前仍有许多问题需要进一步研究和探索，以期为临床提供更好的解决方案。
以上是对耳聋的遗传背景研究的简要介绍，其中包括遗传模式、相关基因以及突变机制等方面的研究进展。
常染色体隐性遗传耳聋家系的诊断和产前诊断
常染色体隐性遗传耳聋家系的诊断和产前诊断项延包;沈姗姗;林一;张阮章;胡玉华;王沙燕【期刊名称】《中华耳科学杂志》【年(卷),期】2012(10)3【摘要】10.3969/j.issn.1672-2922.2012.03.022% 目的对常染色体隐性遗传耳聋家系进行基因检测与产前分子诊断。
方法收集先证者临床及家系资料，应用聚合酶链式反应(PCR)、限制性内切酶法检测，并用直接测序技术确认，对该家系成员的GJB2基因外显子进行序列分析。
并运用STR位点分析方法排除产前诊断中母体基因组DNA的污染。
结果家系1先证者GJB2基因分型为235 delC/299-300 delAT复合杂合突变，系重度感音神经性耳聋，父亲和母亲分别为299-300 delAT和235 delC杂合突变携带者，临床表型均正常。
家系2先证者系235delC 纯合突变，其父母均为235 delC杂合突变携带者，具有正常听力表型。
产前诊断结果显示，家系1和家系2胎儿GJB2基因分型分别为299-300 delAT杂合突变和235 delC杂合突变。
结论GJB2基因235 delC纯合性突变和235 delC/299-300 delAT复合杂合突变均为耳聋致病突变，结合运用STR位点分析方法有助于在产前诊断中排除母体DNA对胎儿DNA的污染，产前诊断和早期干预能避免耳聋患儿的出生。
【总页数】4页(P360-363)【作者】项延包;沈姗姗;林一;张阮章;胡玉华;王沙燕【作者单位】暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院深圳518020;暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院深圳518020;暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院深圳518020;暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院深圳518020;暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院深圳518020;暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院深圳518020【正文语种】中文【中图分类】R764.04【相关文献】1.5个家系δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断 [J], 杜丽;秦丹卿;王继成;郭浩;袁腾龙;王奕霞;张艳霞;梁驹卿;骆明勇2.遗传性耳聋家系的产前诊断及遗传咨询 [J], 任淑敏;吴庆华;刘宁;亢鸿飞;白楠;孔祥东3.一个非综合征性耳聋家系的GJB2基因突变分析及产前诊断 [J], 陈晓华;余小艳;周洁;姜威;胡俊;钟山;杨国华4.208例非综合征性耳聋患者的基因诊断与产前诊断 [J], 梁玥宏;任晨春;王文靖;张海霞;杨微微;李德明;张月香5.东莞地区319例耳聋高危人群耳聋基因筛查及产前诊断 [J], 付有晴;娄季武;赵颖;李根洪;骆玥瑜;谭淑娟;刘彦慧因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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&) & ’ 及全 聋 ( 的 标 准 来 诊 断 的$ 根 据 听 力 * 5 [^ I "% 下降的频率特性 分 为 & 以! *’高 频 听 力 下 降 型 + ( ( (
$ 目 前% J 连锁遗传性耳聋
的基因座的排序为 $ D = *至 $ D = &$ 但 其 中 有 意 义 的基因座只有 $ D = !* $ D = ’* $ D = )* $ D = "* ) 个座 位% 这)个基因座中只有 $ D = ’ 的相关基因 & ’ 被克隆 $ 而 $ A 4 F ’ D ) D = *基 因 座 及 其 基 因 被 证 % $ D = #* 基因座已经被剔除 % 基因座的相关 信息 $ D = $ $ D = & 尚未公开 $ 由此可见 % 在 J染色体上的耳聋相关基 因的研究尚在初步 $ 在这些定位的基因座中涉及到 大小不 同 的 十 几 个 J 连 锁 耳 聋 家 系 % 但 至 目 前% 尚 无一个中国 耳 聋 家 系 定 位 在 J 染 色 体 上 $ 在 我 们 的研究工作中 % 利用 我 们 建 立 起 来 的 遗 传 性 耳 聋 遗
!! 耳聋 是 导 致 言 语 交 流 障 碍 的 常 见 疾 病 ( 近 年 遗传性耳聋尤其 是 遗 传 性 非 综 合 征 型 耳 聋 基 因 来$ 研究进展迅速 $ 已经定位了 % & 个非综合征型耳聋基 因座 ! " $ 克隆了 ’ 这些基因的克 隆 ? , @ > ’ 个相关基因 $ 为破解听觉障碍的病因病理机制提供了可靠的科学
*$ !& 依据 % (在 非 综 合 征 型 耳 聋 中$ 常见的遗传方式
其次为常 染 色 体 显 性 遗 传 $ 占! 天性重度耳聋 ) !_ $ 临床表型 多 数 为 学 语 性 耳 聋 ’ 混合性耳聋及学语后 *_ $ 的 感 音 神 经 性 耳 聋) 线 粒 体 突 变 母 系 遗 传$ 约为
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!! 结 !! 果
AC @!D E A @ 家系图谱特征及耳聋成员的性别分布特 点 I ( ! * 家系图 谱 的 一 个 显 著 特 征 是 家 系 中 的 聋 并且表现出正常女性后代中的男 哑患者均为男性 % 性发病特征 & 图* ’ $ 图谱中第 一个耳 聋 患 者 为 男 性 & ’ % 其与一个正常女性结婚生育后代为 ’ 女 * 男 % T H * 这 ) 位成员均无耳 聋 主 诉 并 具 有 正 常 的 语 言 功 能 $ 因此 % 在第二代 家 系 成 员 中 无 先 天 性 耳 聋 患 者 $ 到 第三代 % 共 有 男 性 % 人% 女 性 % 人$发 现 患 者 ) 人% 均为 男 性 $ 因 此 % 患者的比例约占男性成员中的 系谱图显示的 ) )_ $% 位女 性 均 为 正 常 人 $ 此 时 % 是第一代及第三 代 隔 代 发 病 的 情 况 $ 至 第 四 代 % 来 自女性后代的男性有 " 人 & % 女 T ‘ H ’% #% %% * *% * ’% * )’ 性 ’ 人& ’ $" 位成员中有 ’ 位为先天 性耳 T ‘ H !% &% * " 聋患者 % 占男性比例的 # (_ $ 而 ’ 位 女 性 听 力 均 正 常 $ 至第五代 % 来自听力正常的母亲 * 位患者 & ‘ H )’ & ’ $ 而有耳 聋 的 男 性 患 者 & 的后代不论 T ‘ H & T ‘ H #% %’ 男女均为听力正常人 $ 根 据如上 分 析 可 见 % I ( ! *家 系图谱的耳聋遗传特征是女性携带 % 男性发病 % 隔代 遗传的特征 $ AC A!D E A @ 家系男性耳聋患者的听力学检测结果及 表型特征 声导 I ( ! * 家系成 员 中 ’ * 人 接 受 了 纯 音 测 听* 抗测听及听性脑干 诱 发 电 位 检 查 % 有&位男性被诊 断为感音神经性耳聋 $ 表 * 显示了 & 位患者的纯音 测听的平均听阈值 & ’ 结果 % 平均听阈值计算 5 [^ I