73例胎儿神经管发育畸形的超声诊断

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胎儿神经管畸形的原因是什么呢？

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导语：在孕期的不同阶段里有很多不同种类的检查，这些检查不仅是保证母体健康，同时也有检查胎儿发育状况的，所以一般这种检查都可以帮你查出胎儿
在孕期的不同阶段里有很多不同种类的检查，这些检查不仅是保证母体健康，同时也有检查胎儿发育状况的，所以一般这种检查都可以帮你查出胎儿神经管是否畸形，如果有这种问题的话，很多母亲都会问是什么原因导致的，那么下面小编就来具体介绍一下，这样也有利于你以后的怀孕过程中避免。

营养偏差：孕妇过量食肉、鱼、巧克力。

甜食等，可使体液酸化，血中儿茶酚胺水平增高，出现烦躁不安、突发脾气、易伤感等消极情绪，进而使体内激素分泌失调，容易使胎儿发生唇裂，腭裂和其它器官发育畸形等。

缺乏微量元素：现已证明，孕妇缺锌可使胚胎发育减慢，各组织器官分化紊乱导致畸形，其中尤以中枢神经系统畸多见，故孕妇每日饮食供锌量应维持在25毫克左古。

含锌较丰富的食物有鱼，瘦肉、动物肝肾、花生、蛋、奶制品、芝麻、大豆、核桃、糙米、粗面粉等。

药物缺陷：目前已知约有2%到3%的先天性畸形是由药物所引起的，容易引起畸形的药物包括男性荷尔蒙、酒精、某些抗生素、抗凝血剂、抗癌药物、镇定剂等，但不是所有的上述药物一定会造成胎儿畸形，机率有高有低。

化学物质的污染：例如铅、汞等，均是常见的畸胎原，易导致胎儿生长迟滞，神经系统及智力上的障碍。

这种污染常见于工业废水污染河川，但这种化学物品的中毒，均是长时间累积而造成的，孕妇大可不必过分担忧。

超声诊断胎儿畸形临床报告

便在羊水增多前诊断出胎儿畸形，减少以后合并羊水过多时子
宫过度增大给孕妇带来的痛苦。本组病例因受初诊时间的限制，大多数孕妇于孕３０周时进行Ｂ超检查，因而多合并羊水过多，羊水最大液性暗区深度约为１ｃ以上。０ｍ本文总结我科数年来诊断胎儿畸形６９例，认为Ｂ超操作者应熟悉胎儿解剖及正常胎儿形态，注意严密观察胎儿畸形特点。超声检查时应有顺序地从头、胸腹、脊柱到四肢全面观察，并应采取纵、横、斜多断面仔细观察比较，慎重考虑。必要时，短期内予以复诊，可减少误诊、漏诊。
积水病例ｘ线摄片显示正常，而超声检查发现侧脑显著增大，
区，胎儿腹部膨隆，肠管在暗区中浮动，胎儿胸腹水可单纯存
在。
２５骶尾部畸胎瘤及内脏外翻本组发现１例胎儿骶尾部畸．胎瘤。声像图显示骶尾部突出的囊性包块，直径约１ｃ１ｍ，内
【关键词】胎儿畸形
Ｂ型超声诊断
声像图
ｌ临床资料
本人长期从事超声影像临床工作，我科自ｌ９９０～２０ｏ１年
间共对３６８５例孕妇进行产前Ｂ超检查。共发现胎儿畸形６９例
正常。内脏外翻可见胎儿内脏突出于体腔之外，并在羊水暗区
中浮动。仔细观察突出物，可辨认其中的脏器，易于明确诊
声测量胎头双顶径明显大于同孕周胎头双顶径。脑实质部分变薄，头颅内有广泛暗回声区，冲击孕妇腹壁时可见脑中线明显飘动。有时可见一侧脑半球显暗区，及双顶径增大不明显。测

胎儿畸形的超声诊断价值

病例为双胎妊娠娠中之一胎左手多指（６指）该孕妇此前从，未进行超声检查，次检查已孕３此７周，且为双胎妊娠，体肢
检查受到明显影响。
颅、面部、颜颈椎、椎、脊胸腹部、内脏及四肢等，怀疑异常对部位反复仔细扫查，随访观察，并常规测量有关数据并记录
１资料与方法
Hale Waihona Puke 脏、尿系器官少见，出内脏表面无腹膜覆盖。裂腹需与泌突
脐膨相鉴别，脐膨出为腹壁中线缺损，腹腔内容物突人脐带研究对象为１９２０９９～０７年笔者所在医院产内，表面覆盖腹膜及羊膜，脐带连接于脐膨出表面，而裂腹突出的内脏表面无腹膜覆盖，脐带根部结构正常。本文漏诊２例，唇裂ｌ，例右于多指（６指）Ｉ例。其中唇腭裂伴足内翻１，前仅诊断出足内翻畸形，例产而漏诊唇
（７）：４２９—２０．５
［３］赵毛德，张显达，张文陆．两种尿沉渣定量检测结果差异原因分
析．中华检验医学杂志，０５，８７：５７４２０２（）７３— ５．
（收稿日期：０１— ４—１）２１０８（本文编辑：王春芸）
为常规产前筛查胎儿畸形的首选方法。
Ｉ关键词】
胎儿；畸形；超声诊断
‘
ＴｅｖｌｅｆｌａｏｉｉｇｏｉｏｔｌｂｏｍａｆｓＣＮｉｏ—ｌ．ＡＮＸａｈａｕｔｓｎｃｄａｎｓｆｅａｎｒＨｅＯＧＸａｏｕｒｓｆａｉｉＷＧｉｏ—ｙ．ＨｉｎｊｎｒｖｃｉｅｏｇｉｇＰｏｉｅｌａｎ

无创产前基因检测技术对产前筛查指标异常孕妇的应用价值

㊃临床探讨㊃D O I:10.3969/j.i s s n.1672-9455.2023.19.032无创产前基因检测技术对产前筛查指标异常孕妇的应用价值*谢清华1,黎照环1,谢锦慧21.南华大学附属长沙中心医院检验科,湖南长沙410004;2.湖南省人民医院/湖南师范大学附属第一医院检验一部,湖南长沙410000摘要:目的探讨无创产前基因检测(N I P T)技术在产前筛查指标异常孕妇中的应用价值㊂方法回顾性分析2015年6月至2020年6月在南华大学附属长沙中心医院因产前筛查指标异常或高龄选择N I P T检测的孕妇5523例,分为高龄组(预产期年龄ȡ35岁)4544例,血清学筛查指标异常组[指标中位数倍数(M o M)值异常]710例及N T异常组(胎儿颈项透明层2.5~3.0mm)269例㊂N I P T高风险孕妇行羊水或脐带血穿刺染色体核型分析;N I P T低风险孕妇于21~27周对胎儿行多普勒超声检查㊂对全部孕妇的妊娠结局进行随访和统计,并计算各组孕妇中N I P T对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能㊂结果高龄组N I P T 提示染色体异常60例,经产前诊断分析确诊45例;血清学筛查指标异常组N I P T提示染色体异常7例,确诊5例;N T异常组N I P T提示染色体异常6例,确诊4例㊂N I P T在高龄组㊁血清学筛查指标异常组和N T异常组中对21㊁18㊁13-三体及性染色体非整倍体的检测效能如下:灵敏度均为100.0%,特异度分别为99.7%(4484/ 4499)㊁99.7%(703/705)㊁99.2%(263/265),阳性预测值分别为75.0%(45/60)㊁71.4%(5/7)和66.6%(4/6),阴性预测值均为100.0%㊂随访发现N I P T低风险孕妇中18例胎儿存在超声异常,其中1例孕30周胎死宫内㊂结论 N I P T能有效地筛查高龄㊁血清学筛查指标异常及N T异常的孕妇中常见的染色体非整倍体和性染色体非整倍体异常,并可降低漏诊和介入性产前诊断的比例;N I P T低风险的孕妇仍有发生超声结构异常的可能,应进行常规产检,必要时行多普勒超声检查以排除胎儿发育异常㊂关键词:无创产前基因检测;高龄;血清学筛查;产前诊断;颈项透明层中图法分类号:R714.7文献标志码:A文章编号:1672-9455(2023)19-2915-03胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测(N I P T)是基于孕妇外周血中的胎儿游离D N A来预测其患染色体疾病的风险,自2011年以来该技术在全世界范围内广泛应用[1-2]㊂在我国,每年有数百万孕妇选择该项目,在2016年实行二孩政策以后,该项目检测数量增长日益明显㊂2015年,‘孕妇外周血胎儿游离D N A产前筛查与诊断技术规范“[3]中明确规定了N I P T技术的临床适应证㊁慎用指征和禁用指征㊂但胎儿染色体非整倍体的发生也与其他产前筛查异常指标相关,如颈项透明层(N T)增厚(2.5~3.0mm)和血清学筛查指标的中位数倍数(M o M)值异常等,其中高龄(预产期年龄ȡ35岁)是N I P T的慎用指征㊂传统的血清学筛查对染色体非整倍体检出率不高,设定假阳性率为5%时,对21-三体的检出率为60%~ 90%,而羊水穿刺㊁脐血穿刺等介入性产前诊断作为目前的金标准,存在一定的流产和感染风险,孕妇接受程度相对较低,尤其是对某些高龄孕妇㊁试管婴儿妊娠者㊂由于N I P T兼有高检出率和低创伤性的优势,本研究选择了单纯高龄㊁单纯血清学筛查指标M o M值异常和单纯N T增厚这3类孕妇,旨在探讨N I P T对这3类人群的检验效能和应用价值㊂1资料与方法1.1一般资料选择南华大学附属长沙中心医院2015年6月至2020年6月就诊㊁并因产前筛查指标异常而选择N I P T的单胎妊娠孕妇㊂血清学筛查采用珀金埃尔默生产的a u t o D E L F I A1235T R F I A全自动时间分辨荧光免疫分析系统及其配套试剂进行检测,以内置M o M值作为参考㊂纳入标准:仅有高龄(预产期年龄ȡ35岁)㊁仅有血清学筛查指标M o M值异常㊁仅有N T增厚(2.5~3.0mm)的孕妇㊂排除标准:血清学筛查结果提示高风险或临界风险的孕妇㊂单纯血清学筛查指标异常(指标M o M值异常)纳入对象有孕早期妊娠相关血浆蛋白A和β人绒毛膜促性腺激素,孕中期游离雌三醇㊁甲胎蛋白M o M值异常的人群㊂对于高龄孕妇,本研究根据国家相关规范对其进行充分宣教和咨询,告知其行产前诊断的必要性及拒绝产前诊断的可能风险㊂本研究通过医院伦理委员会批准,所有孕妇均签订知情同意书后方纳入研究㊂本研究共收集单胎妊娠孕妇5523例,年龄23~ 40岁㊁平均(35.8ʃ2.06)岁,孕周13~27周㊁平均(16.4ʃ2.21)周㊂将研究对象分为高龄组(ȡ35岁)4 544例,血清学筛查指标异常组710例,N T异常组269例㊂1.2方法1.2.1 N I P T 根据国家相关规范要求,在适宜的孕周内采集孕妇外周乙二胺四乙酸(E D T A)抗凝静脉血㊃5192㊃检验医学与临床2023年10月第20卷第19期 L a b M e d C l i n,O c t o b e r2023,V o l.20,N o.19*基金项目:湖南省自然科学基金(科卫联合)项目(2021J J70131)㊂Copyright©博看网. All Rights Reserved.5m L ,并于采血后6h 内分离孕妇血浆中的胎儿游离D N A ,采用胎儿染色体非整倍体检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)在B G I S E Q 1000测序平台进行全基因组大规模平行测序㊂1.2.2 介入性产前诊断及超声检查对于N I P T 结果提示高风险的孕妇,建议孕妇行产前诊断,同时行染色体核型分析和染色体微阵列分析㊂N I P T 低风险孕妇于21~27周对胎儿行多普勒超声检查㊂1.2.3 随访追踪所有孕妇妊娠结局,如流产㊁死产及引产㊂未做遗传学相关检测㊁未确定结果的病例不纳入N I P T 效能计算㊂产后新生儿检查或随访未发现明显异常的,作为阴性结果纳入统计㊂所有在外院行产前诊断的孕妇均电话随访其产前诊断结果,获得检测机构的遗传学检测报告,并记录妊娠选择及结局㊂1.3 统计学处理采用S P S S 18.0统计软件进行数据分析,计数资料以例数或百分率表示,组间比较用χ2检验㊂以P <0.05为差异有统计学意义㊂2 结果2.1 各组N I P T 高风险检出情况 3组共检出N I P T 高风险73例㊂各组N I P T 高风险检出及验证情况见表1㊂以介入性产前诊断(羊水穿刺或脐带血穿刺染色体核型分析)结果为金标准,21-三体阳性预测值最高,达92.1%(35/38);18-三体㊁13-三体及性染色体非整倍体的符合率分别为55.6%(5/9)㊁50.0%(3/6)和55.0%(11/20),总体阳性预测值为74.0%(54/73)㊂其中21-三体㊁18-三体和13-三体的复合阳性预测值为79.6%㊂2.2 N I P T 在各组中对21㊁18㊁13-三体及性染色体非整倍体的检测效能高龄组㊁血清学筛查指标异常组和N T 异常组中对21㊁18㊁13-三体及性染色体非整倍体检测的灵敏度均为100.0%,特异度分别为99.7%(4484/4499)㊁99.7%(703/705)㊁99.2%(263/265),阳性预测值分别为75.0%(45/60)㊁71.4%(5/7)和66.7%(4/6),阴性预测值均为100.0%㊂见表2㊂表1 各组N I P T 高风险检出及验证情况(高风险/确诊,n /n )组别n21-三体18-三体13-三体性染色体非整倍体合计高龄组454432/307/44/217/960/45血清学筛查指标异常组7103/22/11/11/17/5N T 异常组2693/30/01/02/16/4合计552338/359/56/320/1173/54表2 N I P T 在高龄组㊁血清学筛查指标异常组和N T 异常组中的检测效能组别n真阳性(n )真阴性(n )假阳性(n )假阴性(n )灵敏度(%)特异度(%)阳性预测值(%)阴性预测值(%)高龄组4544454484150100.099.975.0100.0血清学筛查指标异常组710570320100.099.771.4100.0N T 异常组26942632100.099.266.6100.02.3 随访结果 N I P T 低风险孕妇随访共发现18例胎儿存在异常:高龄组中有8例超声发现胎儿发育不良(引产),其中3例为骨骼发育畸形,2例为法洛四联症,2例为唇腭裂,1例为多囊肾;血清学筛查指标异常组中共检出7例胎儿异常,其中3例为胎儿先天性心脏病,1例为唇腭裂,1例为多囊肾,1例生长发育迟缓(孕妇本人甲状腺功能亢进),另1例于妊娠30周胎死宫内;N T 异常组中2例为神经管缺陷高风险,另1例为胎儿先天性心脏病㊂其余N I P T 低风险孕妇经随访未见胎儿有明显异常,未发现假阴性病例㊂N I P T 高风险孕妇随访:73例高风险孕妇中54例经羊水或脐带血产前诊断确诊为阳性,其中21-三体35例,18-三体5例,13-三体3例,性染色体数目异常11例,除1例47,X X X ㊁1例47,X X Y 选择继续妊娠外,其余均经咨询后选择引产㊂经产前诊断确认为N I P T 假阳性的病例均正常妊娠至足月,分娩后随访未见明显异常㊂3 讨论C H A I P O N G P U N 等[2]和N O R T O N 等[1]的研究表明,N I P T 对常见的染色体非整倍体有着良好的检测效能㊂D E MK O 等[4]㊁B I A N C H I 等[5]及J U -D A H 等[6]的研究发现,N I P T 的假阳性率分别为0.1%㊁0.5%㊁0.3%,与传统血清学筛查的假阳性率(分别为4.5%㊁4.2%㊁4.4%)相比优势明显㊂在本研究中,N I P T 的复合检出率和复合阳性预测值(100.0%,79.6%)均优于传统的血清学筛查,说明其对18-三体㊁21-三体等常见染色体非整倍体的检测效能更高㊂当前情况下,N I P T 可以大大减少高风险孕妇的漏诊比例,并可以减少采取介入性产前诊断的孕妇比例㊂2016年原国家卫生和计划生育委员会办公厅‘关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离D N A 产前筛查㊃6192㊃检验医学与临床2023年10月第20卷第19期 L a b M e d C l i n ,O c t o b e r 2023,V o l .20,N o .19Copyright ©博看网. All Rights Reserved.与诊断工作的通知([2016]45号文件)中将预产期年龄ȡ35岁等确定为该技术的慎用人群㊂但国内戚庆炜等[7]㊁朱宇宁等[8]研究发现在高龄指征下,N I P T 用于常见染色体非整倍体检测时,其性能表现相对良好㊂郭芳芳等[9]也探讨了N I P T在产前筛查异常指标中的应用价值,认为对于高龄㊁血清学筛查指标M o M值异常及N T增厚的孕妇,N I P T表现出较好的筛查效能㊂在本研究中,高龄组4544例孕妇中共确诊了45例染色体非整倍体,包括21-三体30例㊁18-三体4例㊁13-三体2例㊁性染色体非整倍体9例㊂血清学指标M o M值异常目前尚未被纳为产前诊断的指征,本研究在血清学筛查异常组的710例孕妇中确诊了2例45,X,如果该病例未行N I P T,将会漏诊特纳综合征㊂故本研究结果支持N I P T有望成为血清学筛查M o M值异常孕妇检测的较好手段㊂目前一些研究认为N Tȡ3.0mm为增厚,且N T 值(2.5~3.0mm)与染色体非整倍体的发生密切相关[10]㊂多项研究认为,如果孕妇N T值为3.0~3.5 mm及ȡ3.5mm时,应推荐孕妇行产前诊断,行染色体微阵列分析,以排除可能的染色体及基因组异常[10-11]㊂此外,有研究认为在微阵列和核型均未见异常的N T增厚病例中,可以考虑行全外显子组检测,以明确是否存在某些与N T增厚相关的基因突变[12-13]㊂在本研究中,N T异常组孕妇经检测发现3例21-三体高风险㊁1例13-三体高风险和2例性染色体非整倍体高风险,其中21-三体和1例性染色体异常(47,X X Y)经产前诊断确诊㊂对5450例N I P T低风险孕妇的随访中,共发现18例异常胎儿,且多为超声结构异常㊂这提示对于N I P T提示低风险的人群,并不能忽视,因为其仍有发生结构畸形的风险,故仍有必要通过常规产检和三级彩色多普勒超声来进一步排除胎儿的发育异常,以尽量避免漏诊异常胎儿㊂这同时也再次提示N I P T筛查的目标疾病只能是常见的染色体非整倍体,并不能检出胎儿超声结构异常㊂综上所述,本研究提示母血胎儿游离D N A检测技术在单纯高龄㊁血清学筛查指标M o M值异常㊁N T 异常3种人群中,对常见的染色体非整倍体检测效能良好,对性染色非整倍体的检出也有一定的价值㊂对于N I P T提示高风险的孕妇,必须行进一步的产前诊断,N I P T不能作为终止妊娠的指征;对于N I P T提示低风险的孕妇,由于N I P T的目标疾病范围仅限于常见的染色体非整倍体,仍然需要告知孕妇进行后续的常规孕期产检和超声检查,以排除胎儿超声结构异常,尽量避免漏诊㊂参考文献[1]N O R T O N M E,J A C O B S S O N B,S WAMY G K,e t a l.C e l l-f r e eD N A a n a l y s i s f o r n o n i n v a s i v e e x a m i n a t i o n o f t r i s o m y[J].NE n g l J M e d,2015,372(17):1589-1597.[2]C H A I P O N G P U N N,W A N A P I R A K C,S I R I C H O T I Y-A K U L S,e t a l.P e r f o r m a n c e o f s e r u m q u a d t e s t i n s c r e e n i n gf o r f e t a l d o w n s y n d r o m e i n a l a rg e-s c a l e u n s e l e c t e d p o p u l a-t i o n i n a d e v e l o p i n g c o u n t r y[J].I n t J P u b l i c H e a l t h,2023, 68:1605441.[3]国家卫生计生委办公厅.关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离D N A产前筛查与诊断工作的通知(国卫办妇幼发2016 45号)[E B/O L].(2016-10-27)[2023-01-07].h t t p:// w w w.n h c.g o v.c n/c m s-s e a r c h/x x g k/g e t M a n u s c r i p t X x g k.h t m i d=0e6f e5b a c1664e b d a8b c28a d0e d68389.[4]D E MK O Z,P R I GMO R E B,B E N N P.A c r i t i c a l e v a l u a-t i o n o f v a l i d a t i o n a n d c l i n i c a l e x p e r i e n c e s t u d i e s i n n o n-i n-v a s i v e p r e n a t a l t e s t i n g f o r t r i s o m i e s21,18,a n d13a n d M o n o s o m y X[J].J C l i n M e d,2022,11(16):4760.[5]B I A N C H I D W,P A R K E R R L,W E N TWO R T H J,e t a l.D N A s e q u e n c i n g v e r s u s s t a n d a r d p r e n a t a l a n e u p l o i d y s c r e e n i n g[J].NE n g l J M e d,2014,370(9):799-808.[6]J U D A H H,G I L M M,S Y N G E L A K I A,e t a l.C e l l-f r e eD N A t e s t i n g o f m a t e r n a l b l o o d i n s c r e e n i n g f o r t r i s o m i e s i n t w i n p r e g n a n c y:u p d a t e d c o h o r t s t u d y a t10 14w e e k s a n d m e t a-a n a l y s i s[J].U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l,2021, 58(2):178-189.[7]戚庆炜,蒋宇林,周希亚,等,6584例高龄孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析结果[J].中华围产医学杂志,2013, 16(2):76-81.[8]朱宇宁,吕时铭,陈雁,等,12841例羊水染色体核型分析与分子技术应用漏诊风险分析[J].中华检验医学杂志, 2015,38(8):517-521.[9]郭芳芳,杨洁霞,齐一鸣,等.无创产前基因检测在产前筛查异常指标中的应用[J].中华检验医学杂志,2018,41(7):509-513.[10]MA Y A I,Y A C O B S O N S,K A HA N A S,e t a l.C u t-o f fv a l u e o f n u c h a l t r a n s l u c e n c y a s i n d i c a t i o n f o r c h r o m o-s o m a l m i c r o a r r a y a n a l y s i s[J].U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e-c o l,2017,50(3):332-335.[11]G R A N D E M,J A N S E N F A,B L UM E N F E L D Y J,e t a l.G e n o m i c m i c r o a r r a y i n f e t u s e s w i t h i n c r e a s e d n u c h a l t r a n s l u c e n c y a n d n o r m a l k a r y o t y p e:a s y s t e m a t i c r e v i e w a n d m e t a-a n a l y s i s[J].U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l,2015, 46(6):650-658.[12]D I G I R O L AMO R,R I Z Z O G,K HA L I L A,e t a l.W h o l ee x o m e s e q u e n c i n g i nf e t u s e s w i t h i s o l a t e d i n c r e a s e d n u-c h a l t r a n s l u c e n c y:a s y s t e m a t i c r e v i e w a n d m e t a-a n a l y s i s[J].J M a t e r n F e t a l N e o n a t a l M e d,2023,36(1):2193285.[13]M E L L I S R,E B E R HA R D T R Y,HAM I L T O N S J,e t a l.F e t a l e x o m e s e q u e n c i n g f o r i s o l a t e d i n c r e a s e d n u c h a l t r a n s l u c e n c y:s h o u l d w e b e d o i n g i t[J].B J O G,2022,129(1):52-61.(收稿日期:2023-02-27修回日期:2023-05-08)㊃7192㊃检验医学与临床2023年10月第20卷第19期 L a b M e d C l i n,O c t o b e r2023,V o l.20,N o.19Copyright©博看网. 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超声诊断胎儿神经管发育畸形伴双足内翻1例

２石红秀，细星．碘仿糊剂根管充填后的根管内吸收张
３２根尖囊肿大多可以经过根管治疗术治愈．
本组病例
［］Ｊ．牙体牙髓周病学杂志，９６，（）２７１９６４：５．（收稿日期：０１１— ５２１ —１２）
磨牙组与前牙、磨牙组比较治愈率相差较大，能与磨前可
・
个案报告・
超声诊断ＨＪ．经管发育畸形伴双足内翻１例￣ｔ神
罗小群，庆红，余宋丽莎，凤珍唐
（中航工业３０２１医院超声科，中７３０）汉２００
１临床资料
孕妇，４岁，１产０孕２２孕，２周，来我院做系统超声检
首选方法，为使先天性畸形早期明确诊断，声工作者超
必须熟练掌握胎儿在各个孕周的声像图特征，掌握胎儿各种畸形的最佳检出时间，行认真检查，进结合临床综合分
图１左：脊柱裂２讨论右：积水脑
析，出明确诊断，得提高优生优育水平。参考文献１蒋桂英，蔡秀丽，李德惠．２例胎儿畸形的Ｂ超诊断分３
查。超声所见：头位于耻上，骨光环不规则， “ 檬 ” 胎颅呈柠
征。双顶径：．ｍ，围：９ｃ胎儿双侧脑室明显扩张５０ｅ头１ｍ。呈无回声区，左侧脑室径２０ｅ右侧脑室径１７ｅ小脑．ｍ，．ｍ。
变小，颅后窝池消失， “ 呈香蕉小脑征 ”（图１。胎儿脊见）柱扫查：二维超声显示脊柱明显后凸，排列不规整。实时

胎儿神经管发育畸形60例超声分析

基层医学论坛２０１６年第２０卷增刊【摘要】目的探讨超声检查对胎儿神经管发育畸形的诊断效果。

方法回顾性分析２０１３年１月—２０１４年１月在我院确诊为胎儿神经管发育畸形的６０例产妇的临床资料。

结果６０例产妇经超声检查发现无脑儿２３例、脑积水１８例（脑内积水１２例、脑外积水４例、积水型无脑畸形２例）、脊柱裂１１例、颅骨裂８例；所有患儿经引产或分娩后结果与超声检查完全一致。

结论超声检查在诊断胎儿神经管畸形方面具有重要的医学价值。

【关键词】神经管发育畸形胎儿超声检查胎儿神经管畸形或神经管缺陷疾病是临床新生儿较为常见的一种畸形性疾病［１］。

临床调查研究报道，我国胎儿出现神经管畸形性疾病的比例约为１．３％，主要常见的神经管畸形疾病包括无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂等［２］。

神经管畸形疾病对胎儿的生长发育影响极大，严重威胁着胎儿的身体健康。

所以做好胎儿神经管发育畸形的产前检查十分重要。

本文回顾性分析２０１３年１月—２０１４年１月确诊为胎儿神经管发育畸形的６０例产妇的临床资料，探讨超声检查对胎儿神经管发育畸形的诊断效果，旨在为临床快速且准确诊断胎儿神经管畸形提供诊断依据。

现汇报如下。

１资料与方法１．１临床资料选取２０１３年１月—２０１４年１月确诊为胎儿神经管发育畸形的６０例产妇，年龄２０岁￣４１岁，平均年龄（２７．１±２．４）岁；初产妇４４例，再产妇１６例；孕周１５周￣３０周，平均（２２．４±６．１）周。

所有产妇均经引产或分娩后确诊为神经管发育畸形。

１．２方法超声检查仪器为ＩＵ－２２（飞利浦公司生产）和Ｖｏｌｕｓｏｎ７３０（ＧＥ公司生产）彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为３．５ＭＨｚ。

所有产妇入院后均实施标准化的超声检查，并严格记录超声扫描期间的检测结果，完整保存相关影像学资料。

２结果６０例产妇经超声检查发现无脑儿２３例、脑积水１８例（脑内积水１２例、脑外积水４例、积水型无脑畸形２例）、脊柱裂１１例、颅骨裂８例；所有患儿经引产或分娩后结果与超声检查完全一致。

营养与食品卫生学题库(含答案)

营养与食品卫生学题库（含答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.叶酸的良好食物来源是( )。

A、绿叶蔬菜B、粮谷类C、植物油D、水果E、鱼类正确答案：A2.牛乳中含有下列哪种代谢产物,是一个值得重视的问题?( )A、AF毒醇B、AFP1C、AFM1D、AFQ1E、AFH1正确答案：C3.副溶血性弧菌最适生长的含盐浓度为( )。

A、10.5%B、9.5%C、0.5%D、3.5%E、7.5%正确答案：D4.使用食品添加剂必须经过规定的食品毒理学安全评价程序,证明在使用期限内长期使用.食品添加剂应不影响食品感官性质和原味、对食品营养成分( )。

A、不应有破坏作用B、对人体安全无害C、不得超过允许限量D、作为伪造手段E、不得加入食品添加剂正确答案：A5.客商要求食品厂制作一批低脂、低糖、无人工合成色素的蛋糕,为使蛋糕红色附和要求,应用哪种色素?( )A、甜菜红B、赤鲜红C、胭脂红D、苋菜红E、新红正确答案：A6.膳食纤维是( )。

A、不被消化吸收的寡糖B、可消化吸收的多糖C、不被消化吸收的多糖D、单糖类物质E、可消化吸收的寡糖正确答案：C7.负荷试验可用于哪类营养素的营养状况评价?( )A、脂肪B、蛋白质C、脂溶性维生素D、微量元素E、水溶性维生素正确答案：E8.过量摄入可能导致先天畸形的是( )。

A、碘B、叶酸C、维生素AD、硫胺素E、尼克酸正确答案：C9.与评价膳食脂肪营养价值无关的指标是( )。

A、脂溶性维生素的含量B、必需脂肪酸的含量C、脂肪的状态D、脂肪的消化率E、脂肪的熔点正确答案：C10.某乳母,能量摄入量为2800kcal、蛋白质90g、维生素B10.8mg、维生素B21.7mg、尼克酸18mg,该膳食可能会引起新生儿()。

A、佝偻病B、克汀病C、低体重D、脚气病E、癞皮病正确答案：D11.必需脂肪酸提供热能占总热能为( )。

A、10%~12%B、20%~30%C、1%~3%D、55%~65%E、12%~14%正确答案：C12.制定蛋白质RDA时常用的试验方法为( )。

胎儿神经管发育畸形的超声诊断分析

髓脊膜膨出，脊柱后膨出物表现为不规则囊性包块，具有较大开放性脊柱裂缺损，形态异常。②病灶横切面呈 “ Ｖ”形或 “ ｕ ”形回
１资料与方法
１．１一般资料：选择２００８年２０１２年在本院经超声检查诊断胎
儿神经管发育畸形的产妇１２０例，年龄２１４６岁，初产妇９１例，
５５０
吉林医学２０１４年１月第３５卷第３期
Ｉ］￣ＪＬ神经管发育畸形的超声诊断分析
蒋江帆（广西南宁市妇幼保健院，广西南宁５３００１１）【摘要】目的：胎儿神经管发育畸形的超声诊断分析与探讨。方法：对１２Ｏ例临床上已经证实的胎儿神经管发育畸形的超声表现进行回顾性分析。结果：有４６例是超声诊断无脑儿，有３７例是超声诊断脑积水，有２２例是超声诊断脊柱裂，有１５例是超声诊断颅骨裂。结论：胎儿神经管发育畸形的超声诊断是在医学上有着重要的价值。
育和分化，发育速度受影响，甚至发生障碍而停滞【３】。较大的脊
柱裂时，矢状切面上可显示脊柱后凸畸形。神经管畸形常伴有无脑儿、脑积水及足内翻等多种畸形。二维超声可作为一般胎儿畸形的筛选的检查手段，而三维超声成像能更清楚的观察到胎儿的神经管缺陷合并各种畸形的立体图像，图像逼真直观，两者联合
经产妇２９例，均经引产及ＭＲＪ检查证实。１．２方法：使用仪器ＧＥＶｏｌｕｓｏｎ７３０、飞利浦ＩＵ．２２彩色多勒超声
诊断仪。调节探头频率，频率值为３．５ＭＨｚ。所有患者入院后均

助产技术考试模拟试题一

试卷一1、欣女士，28岁，已婚，未育，患单个较大宫体肌壁间肌瘤，经量大于200ml，最恰当的处理是〔〕A、随访B、雄激素小剂量治疗C、经腹肌瘤切除术D、子宫大部切除术E、子宫全切除术正确答案：C2、妊娠4个月的胎儿体长约为〔〕A、12cmB、14cmC、16cmD、18cm正确答案：C3、卵巢合成及分泌的性激素均为甾体激素〔Y/N〕正确答案：Y4、有关女性生殖器淋巴解剖错误的选项是〔〕A、分为外生殖器及生殖器淋巴B、外生殖器淋巴分深浅两局部淋巴结C、生殖器淋巴结分髂淋巴组、腰淋巴组、骶前淋巴组D、外生殖器有感染或肿瘤时，可直接传播到腰淋巴结，然后注入胸乳糜池正确答案：D5、狭窄骨盆对胎儿和新生儿的不包括以下哪项〔〕A、脐带脱垂发生率增高B、产程延长，胎头受压，易发生颅出血C、早产儿发生率增加D、因手术导致新生儿产伤正确答案：C6、诊断性刮宫的适应症包括〔〕A、子宫膜癌B、宫颈癌C、不孕症D、功能失调性子宫出血正确答案：ABCD7、目前我用的围生期是〔〕A、妊娠满20周到产后4周B、妊娠满28周到产后1周C、妊娠满20周到产后1周D、妊娠满28周到产后4周正确答案：B8、根据胎动计数，以下哪项提示胎儿缺氧〔〕A、胎动＜10次/12hB、胎动＜15次/12hC、胎动＜20次/12hD、胎动＜25次/12h正确答案：A9、探亲当日午饭后服1片，当晚再服1片，以后每晚服1片，末次房事次晨加服1片，是下述那种避孕药的用药方法〔〕A、探亲片一号B、避孕针一号C、避孕片一号D、避孕片二号E、长效三合一片正确答案：A10、羊水吸收的途径不包括〔〕A、胎膜B、胎儿肺泡C、胎儿角化前皮肤D、胎儿吞咽正确答案：B11、大剂量硫酸镁治疗子痫前期最早出现的中毒反响是〔〕A、心率明显减慢B、呼吸次数明显减少C、血压大幅度降低D、膝反射消失正确答案：D12、妊娠期糖尿病孕妇的新生儿，哪项处理不必要〔〕A、观察新生儿有无低血钙症B、气管插管加压给氧C、注意新生儿有无反响性低血糖D、早期进展母乳喂养正确答案：B13、妊娠晚期及分娩期合并急性病毒性肝炎，对产妇威胁最大的因素是〔〕A、易发生产后出血B、易开展为重症肝炎，孕妇病死率高C、易合并妊娠期高血压疾病D、易发生宫缩乏力、产程延长正确答案：B14、某50岁妇女普查时发现子宫增大如6周妊娠大小，B超检查确诊为子宫肌瘤，最好的处理方案是〔〕A、子宫全切B、子宫次全切C、定期普查D、雌激素治疗E、孕激素治疗正确答案：C15、妊娠晚期无痛性阴道流血是哪一种疾病的典型病症〔〕A、胎盘早剥B、羊水栓塞C、前置胎盘D、子宫破裂正确答案：C16、缺铁性贫血的治疗首选的药物是〔〕A、叶酸B、硫酸亚铁C、维生素B12D、右旋糖酐铁正确答案：B17、在妊娠和分娩期间认真识别高危因素能识别所有将需要复的新生儿。

73例孕早期妇女红细胞叶酸水平检测分析

73例孕早期妇女红细胞叶酸水平检测分析作者：冯月华来源：《医学信息》2014年第05期摘要：目的检测本地区73例孕早期妇女的红细胞叶酸水平，为本地区制定育龄及孕期妇女增补叶酸预防NTDs的方案提供依据。

方法随机抽取2012年1月～2013年6月于我院进行产前诊断及产前筛查的孕早期妇女73例，孕15～42d。

抽取静脉血4ml，化学发光免疫分析仪检测红细胞叶酸水平。

结果 73例孕早期妇女的平均红细胞叶酸水平为（780.5±194.2）nmol/L，有52例浓度低于预防NTDs的最低水平906 nmol/L。

不同年龄组间的红细胞叶酸水平没有明显差异，文化程度越高，红细胞叶酸水平越高，浓度达到906 nmol/L的比例数也越高。

结论本地区孕早期妇女红细胞叶酸水平大多低于预防NTDs的最低水平，应加强对孕前增补叶酸相关知识的宣教。

关键词：叶酸；孕早期妇女；红细胞；神经管畸形叶酸是一种水溶性B族维生素，对细胞的分裂生长及核酸、氨基酸、蛋白质的合成起着重要的作用。

孕早期是胎儿器官系统分化，胎盘形成的关键时期，细胞生长、分裂旺盛，因而孕妇对叶酸的需求量比正常人高[1]。

研究表明，孕早期妇女叶酸缺乏是胎儿神经管畸形（Neural tube defects，NTDs）发生的主要原因，新生儿唇腭裂、先天性心脏病等出生缺陷也可能与叶酸缺乏相关[2]。

叶酸水平的个体差异大，各地妇女红细胞叶酸水平现状不一。

本研究通过检测本地区73例孕早期妇女的红细胞叶酸水平，观察其低于预防NTDs最低水平（906 nmol/L）的人群比例，分析影响个体红细胞叶酸水平的因素，为江门地区育龄妇女叶酸水平调查，以及制定育龄及孕期妇女增补叶酸预防NTDs等出生缺陷的方案提供依据。

1资料与方法1.1一般资料随机抽取2012年1月～2013年6月于我院进行产前诊断及产前筛查的孕早期妇女73例，孕15～42d；年龄20～35岁，平均（26.7±3.4）岁；排除慢性肝、肾疾病及血液病等。

自贡地区71例唐氏综合征患儿产前诊断结果及其指征分析

HEILONGJIANG MEDICIAE AND PHARMACY Feb. 2021, Vol. 44 No. 1• 41・自贡地区77例唐氏综合征患儿产前诊断结果及其指征分析①周子靖7,田锐7，满琴2,段卡丽7,曾余7① 基金项目：男19年自贡市卫计委课题。

作者简介:周子靖（1987 - /女，山东安丘人，硕士,初级检验技师。

通讯作者：曾余（1974 ~ ）女，四川自贡人，本科冲级检验技师。

E - mail ：9127 1 8807@ qq. com 。

（7自贵市妇幼保W —检验科，西川自贵643002；2.自贵市妇幼保W —产前诊断中心，西川自贵643002）摘要：目的：分析自贡市产前诊断中心确诊为唐氏综合征胎儿的临床情况，探究不同产前筛查方式对胎儿染色体疾病的临床诊断价值。

方法：回顾性分析2017 ~2019年整在我院行细胞遗产学产前诊断的4744例孕妇的诊断结果及其不同产前筛查的结果。

结果：细胞遗传学诊断结果发现77例唐氏综合征患儿，并且发现随着母亲年龄的增高，胎儿患病率逐渐升高；传统的产前筛查方法包括血清学唐氏筛查和超声筛查方法，但这两种方法阳性预测值均较低.NIPT 的产前检测比传统筛查方式检出率更高，假阳性率更低，诊断的灵敏度和特异度均可达95%以上，高风险的检出率达97.3% ,并且2例假阳性经胎盘诊断均为胎盘嵌合体，其检出率明显高于血清学唐氏筛查和NT 筛查，具有明显统计学意义（P < 0.07），但其不能筛查开放性神经管缺陷和其他超声异常。

结论：高龄孕妇进行产前诊断十分必要，三种产筛检测方法相辅相成，通过联合筛查，最大程度降低漏诊率，也减少有创诊断给孕妇带来不必要的风险。

关键词：唐氏综合征;产前诊断；产前筛查中图分类号:R714 文献标识码:A 文章编号：1408 -0144（2271）07 -0047 -03近年来，我国逐步开放二胎政策,高龄孕妇越来越多，随着社会的进步，文化水平的提高，我国母婴保健把新生儿出生缺陷的防治放在首要位置7］。

孕早期超声诊断胎儿神经管畸形的应用进展

孕早期超声诊断胎儿神经管畸形的应用进展胡文婕;李晓菲;吴青青【摘要】神经管畸形(NTDs)包括无脑畸形、露脑畸形、脊柱裂、前脑无裂畸形等,总发病率在出生胎儿中占1‰～5‰.目前神经系统畸形的诊断主要在中孕期孕20周左右,孕早期超声检查使无脑畸形、前脑无裂畸形等可在孕早期及早孕中期发现,早期筛查出神经系统畸形不仅可减少孕妇身心伤害,还可减少畸形儿出生,减少婴幼儿及围产儿死亡,达到提高出生人口质量,优生优育的目的.【期刊名称】《中国生育健康杂志》【年(卷),期】2017(028)001【总页数】3页(P85-87)【关键词】神经管畸形;孕早期;超声;出生缺陷【作者】胡文婕;李晓菲;吴青青【作者单位】100026 北京,首都医科大学附属北京妇产医院超声医学科;100026北京,首都医科大学附属北京妇产医院超声医学科;100026 北京,首都医科大学附属北京妇产医院超声医学科【正文语种】中文神经管畸形（neural tube defects，NTDs），又名神经管缺陷，主要指无脑畸形，露脑畸形，脊柱裂，前脑无裂畸形等，预后较差，总发病率在出生胎儿中占1‰～5‰［14］。

中国出生缺陷防治报告（2012）中表示，中国出生缺陷总发生率约为5．6%，前10位高发畸形中均包括神经系统畸形。

文献报道，有过一次NTD孕产史的孕妇再发风险为2%～5%，两次孕产史再发风险则为10%，而约95%的NTD孕妇之前无NTD孕产史。

因此，早期发现并诊断胎儿NTD显得尤为重要［23，5］。

孕早期超声筛查可早期发现胎儿神经管畸形，目前有对超声筛查孕早期中枢神经系统的研究报道，本文将针对这方面的研究进行综述。

一、孕早期超声软标记预测NTDs1．颅内透明层（intracranial translucenscy，IT）：颅内透明层（IT），即第四脑室，最早由Chaoui等提出，是位于脑干与脉络丛之间的颅内腔隙，平行于NT，在胎儿观察NT及鼻骨的正中矢状切面可很容易观测到。

神经管畸形正常值是多少

神经管畸形正常值是多少神经作为我们人体的重要组成部分，我们人体几乎所有的动作都是靠着神经完成的。

所有了解神经的知识点就非常有必要。

前段时间有人提到了神经管畸形这个词，那么今天就让我们来讲讲神经管畸形吧。

比如神经管畸形正常值是多少？神经管畸形的临床表现有哪些？神经管畸形正常值是多少神经管畸形，又称神经管缺陷(neural tube defects) , 是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。

在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继关闭。

胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

一般来说神经管畸形正常值是小于2.5。

神经管畸形的临床表现有哪些中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。

如果中枢神经管投能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。

无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸。

无脑畸形，是指没有完整的头颅。

无脑畸形儿的头部没有发育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。

这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡，几乎无一例存活。

形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。

脊柱裂，是指脊柱骨没有发育好，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。

脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别；也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状，这时需要通过X线手段进行诊断。

最常见的缺陷就是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。

此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例，表现为学习障碍。

神经畸形虽然听着就有点恐怖，但大家其实不必太过担心。

胎儿胼胝体发育畸形的磁共振成像应用价值

胎儿胼胝体发育畸形的磁共振成像应用价值
程广;卢林民;李颖媛
【期刊名称】《实用医学影像杂志》
【年(卷),期】2024(25)2
【摘要】目的探讨胎儿胼胝体发育畸形的磁共振成像(MRI)临床应用价值。

方法对38例胎儿胼胝体发育畸形的MRI图像进行回顾性分析。

结果 MRI表现:直接征象:胎儿胼胝体完全缺如23例,部分缺如15例;间接征象:第三脑室扩张、上移26例,双侧侧脑室间距增宽16例,双侧侧脑室“泪滴状”改变20例,透明隔缺如32例,大脑纵裂增宽28例,脑回排列异常12例。

结论 MRI可明确诊断胎儿胼胝体发育畸形,可对畸形的类型及程度进一步判断,是超声检查的有效补充手段。

【总页数】3页(P158-160)
【作者】程广;卢林民;李颖媛
【作者单位】广西壮族自治区柳州市妇幼保健院放射科
【正文语种】中文
【中图分类】R44
【相关文献】
1.磁共振成像在诊断儿童神经管发育畸形中的应用价值
2.磁共振成像在胎儿肺部发育畸形诊断中的应用
3.超声结合磁共振成像在诊断胎儿胼胝体发育异常中的价值
4.磁共振成像在胎儿胼胝体发育不全中的应用
5.产前超声筛查五步检查法在胎儿心脏发育畸形的应用价值
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血清AFP、FA、HCY水平辅助NT超声在产前筛查胎儿神经管畸形中的作用分析

血清AFP、FA、HCY水平辅助NT超声在产前筛查胎儿神经管畸形中的作用分析卢冬敏【期刊名称】《四川生理科学杂志》【年(卷),期】2024(46)6【摘要】目的:探讨血清学相关标志物水平辅助颈项透明层(Nuchal translucency thickness,NT)超声检测于产前筛查胎儿神经管畸形的应用价值。

方法:选取我院2021年3月至2023年2月期间产检孕妇114例作为研究对象,均行NT超声检查以及血清甲胎蛋白(Alpha fetoprotein,AFP)、叶酸(Folic acid,FA)、同型半胱氨酸(Homocysteine,HCY)检查。

以引产结果作为判断神经管畸形的金标准。

分析对比无神经管畸形、有神经管畸形者血清AFP、FA、HCY水平变化以及NT水平;分析NT、AFP、FA、HCY对胎儿神经管畸形的预测价值以及不同水平时胎儿发生神经管畸形的危险度。

结果:114例引产产妇中,胎儿发生神经管畸形者27例,未发生神经管畸形者87例。

神经管畸形者NT、血清HCY、AFP水平高于无神经管畸形者,血清FA水平低于无神经管畸形者(P<0.05)。

受试者工作特征(Receiver operating characteristic curve,ROC)曲线,结果显示,NT、血清HCY、AFP、FA水平检查胎儿神经管畸形的曲线下面积(Area under curve,AUC)值为0.806,最佳诊断敏感度为81.48%、特异度为86.21%,明显优于单一指标(P<0.05);危险度分析显示,高水平AFP、FA、HCY发生胎儿神经管畸形为低水平的6.191倍、7.265倍、0.118倍、6.475倍(P<0.05)。

结论:血清AFP、FA、HCY水平辅助NT诊断胎儿神经管畸形的效果明显,此外,不同水平的胎儿发生神经管畸形危险度存在差异,可作为临床早期筛查胎儿神经管畸形方式之一。

【总页数】3页(P1383-1385)【作者】卢冬敏【作者单位】许昌市妇幼保健院检验科【正文语种】中文【中图分类】R71【相关文献】1.超声NT、血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体580例分析2.NT超声联合血清AFP水平检测在接受产前筛查胎儿神经管畸形诊断中的应用3.产前超声筛查NT联合血清甲胎蛋白检测在胎儿先天性发育畸形中的应用研究4.孕16~27周母体血清AFP联合超声在胎儿神经管畸形筛查中的应用5.超声颅内透明层结合血清FA和Hcy水平检测在胎儿产前神经管畸形筛查中的应用价值因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

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Ｕｌｒｓｎｃｆｄｎｓｏ３ｆｔｓｗｔｌｎｃｌｒｖｄｄｖｌｐｍｅｔｍａｆｒｔｎｏｅｒｕｅｗｅｅａａｙｅｅｒｓｅｔｅｙＲｅｕｔｔｏｉｎｉｇｆ７ｅｕｉｈｃｉｉａｌｐｏｅｅｅｏａｉｙｎｌｏｍａｉｆｎｕａｔｂｒｎｚｄｒｔｐｃｉｌ．ｓｌｓＡ－ｏｌｌｏｖｍｏｇ７ａｅ，ｌａｏｎｏｒｃｌｉｇｏｅ６ｎｎｒｉｅｕ，１ｈｄｏｅｈｕ，４ｓｉａｂｉｄ，ｎ２ｓｕｌｆｕｅｎ３ｃｓｕｔｓｕｄｃｒｅｔｄａｎｓｄ２ｏ —ｂａｎｆｔｓ２ｙｒｃｐａｓ１ｐｎｆａａｄ１ｋｌｉｒ．Ｃｏｃｕｉｎ１ｓｒｙｌｉｓｎｌｓｏＵ－ｔａｏｎａｍｐｒａｔｖＨｒｄａｎｓｎｈｅｅｏｍｅｔｍａｆｒａｉｎｏｅａｅｒｕｅｒｓｕｄｈｓｉｏｔａｅｆｉｇｏｉｇｔｅｄｖｌｐｎｌｍｔｏｆｆｔｎｕａｔｂ．ｎｌｏｏｌｌ
９例，脑膨出３）例。所有病例均在妇产科住院进行引产或分娩，结果和超声诊断完全一致。典型病例的超声表现见图
１４～
等【１胎儿发育的超声监测中，］。在神经管畸形的早期
诊断显得尤其重要。１资料与方法
【要】目的探讨胎儿神经管发育畸形的超声诊断特点。方法对７例经Ｉ床证实的胎儿神经管发育畸形的超声表现摘３ｆ缶进行回顾性分析。结果超声诊断无脑儿２例，６脑积水２例，ｌ脊柱裂ｌ例，４颅骨裂ｌ例。２结论超声检查对胎儿神经管发育畸形
有重要价值。
【关键词】胎儿；神经管；畸形；超声波诊断【中图分类号】４５１Ｒ１．【Ｒ５．；７４５文献标识码】【５Ａ文章编号】０９６ｌ（ｏ８０ — ２５０１０ — ８７２０）４０５ — ２
Ｕｔａｏｉｄａｎｓｆｎｕａｕｅｄｖｌｐｎｌｒｔｎｉ３ｆｔｓＷａｇＹｃｕ．ｕＸａｌｉｒｎｈｏｒｌｒｓｎｃｉｇｏｉｏｅｒｌｔｂｅｅｏｍｅｔｍａｆｍａｉｎ７ｅｕｎｕｈｎｙｉｏｉｍｔＢａｃｆＨｅｍｓｏｏ￣Ｆｕ
合并羊水过多或过少，可存在宫内发育迟缓。胎也儿先天性畸形中，以中枢神经系统的畸形最为多见，占全部畸形的１ｆ约／３４１文对７。本３例神经管发育畸形进行回顾性研究，总结了神经管发育畸形的病
为无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂和脑脊膜膨出
水１，外积水４例，６例脑先天性脑缺失性脑积水１例）脊柱裂１（；４例开放性脊柱裂４例，膜膨出７脊例，脊髓脊膜膨出３例）骨裂１（脊膜膨出；颅２例脑
重庆维普
实用医学影像杂志２００８年第９卷第４期
ＪＭＩ０８Ｖ１，ｏＰ，０，ｏ．Ｎ．２９４
・
２５５・
７例胎儿神经管发育畸形的超声诊断３
汪玉春，余晓林
（河南省焦作市中站区焦煤集团中央医院一分院，河南焦作４４９）５１１
１１临床资料．
所有病例来自本院１８９６至２００６年经超声检
查在妇产科住院的患者，龄２～７岁，产妇５年２４初２例，经产妇２例。１
１２方法．
３讨
论
先天性胎儿畸形的发病率为０％－．．－０７４％，已成为围生儿死亡的主要原因。胎儿畸形约有２％～００３％
【ｙｗｏｄ】Ｆｔｓｅｒｂ；ｌｒａｉ；ｌａｏｎＫｅｒｓｅ；ｕａｔｅＭａｏｔｎＵｔｕｄｕＮｌｕｆｍｏｒｓ
卫生部报告全国胎儿出生缺陷总的发生率为１０％，列前四位的均为神经管发育畸形，别．７排３分
Ｐｏｉｅａ￣ａｚｏＭｕｉｉｌＺｈｎｚａｑｕＣｏｅｃａｏｐｅｔａｓｔｌＪａｚｏｈ５１１Ｃｉａｒｖｎｉｌｏｕｎｃｐａｏｇｈｎｋ — ｏｌＧｒｕＣｎｒｌＨｏｐｉ，ｉｏｕｓｉ４４９，ｄｃｓｔｉｔｓｉｄｇｏｓｏｔｅｅｐｅｔａｏａｏｆｅｌｅｒｂ．ｔｏｓＡｓａｔＯｊｉｓｓｈｇｔｆｌａｏｃｉｎｓｒｈｄｖｌｍｎｍｌｒｔｎｔｕｌｕｅＭｅｄｒｃｖＴｉｕｅｓｏｕｒｎａｉｆｅｏｆｍｉｏｆａｎａｔｈ