第二十三章基因治疗复习资料检验测试题
2024年基因检测知识考试题及答案
2024年基因检测知识考试题及答案1．MICM包括哪四个平台（）？A.发光、免疫学、遗传学、分子生物学。
B.形态学、免疫学、遗传学、分子生物学。
(正确答案)C.形态学、免疫学、遗传学、电泳。
D.发光、质谱、遗传学、分子生物学。
2．PD-L1检测中，TPS与CPS的区别包括（）？A.使用的抗体不同。
B.是否计算肿瘤浸润免疫细胞。
(正确答案)C.结果表示形式不同。
(正确答案)D.使用的检测平台不同。
3．新冠疫情告一段落,我们可以重点去（）机构及临床科室沟通维D检测。
A.体检机构。
(正确答案)B.妇保科。
(正确答案)C.体检科。
(正确答案)D.儿保科。
(正确答案)E.全科医疗。
(正确答案)4．以下项目中，通常应用在自免肝检测中的是（）？A.抗肝肾微粒体抗体。
(正确答案)B.抗平滑肌抗体。
(正确答案)C.抗可溶性肝抗原。
(正确答案)D.抗线粒体抗体。
(正确答案)E.抗肝肾微粒体抗原。
5．哪种染色体异常会产生BCR-ABL1融合基因（）？A.t（9；22）。
(正确答案)B.t（11；14）。
C.t（15；17）。
D.inv16。
6．送检骨髓活检常规项目需附检的几种涂片中，哪种是最重要的（）？A.骨髓涂片2张。
B.骨髓印片2张。
C.外周血涂片2张。
D.以上都是。
(正确答案)7．儿童NMDAR脑炎的特点是（）。
A.高达80%的抗NMDAR脑炎儿童患者出现癫痫发作。
(正确答案)B.儿童抗NMDAR脑炎的发生与感染的关系更密切。
(正确答案)C.儿童自免脑的预后通常较好。
(正确答案)D.约25%的患者会在病后数月出现临床复发。
(正确答案)8．FAB分型是急性白血病哪种方法学诊断的分型标准（）？A.形态学。
(正确答案)B.免疫学。
C.遗传学。
D.分子生物学。
9．自身免疫疾病对于临床诊断来讲比较困难，同时它具有（）的特点，所以又被称为疑难杂症。
A.高致死率。
(正确答案)B.低知晓率。
(正确答案)C.高致残率。
(正确答案)D.高发病率。
常见的基因检测技术及应用考核试题
常见的基因检测技术及应用考核试题本次考核共计70题，单选35道（1分/道），多选35道（2分/道），满分105分1、以下哪些关于MLPA检测的描述是正确的？A、可以检测到单亲二倍体和嵌合体B、是一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。
(正确答案)C、不会有假阳性结果D、样本DNA含量极少或纯度低也不会对实验结果造成影响答案解析：多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA）于2002年由Schouten等首先报道，是近几年发展起来的一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。
可以选B。
但是MLPA技术也有局限性，1：MLPA用于检测基因的缺失或重复，不适合检测未知的点突变类型，不能检测染色体的平衡易位和单亲二倍体；2：引物附近的点突变或SNP可能影响探针结合，可能造成缺失假阳性，故请结合测序结果或qPCR分析；3：如果样本DNA含量极少或纯度低可能会对实验结果造成影响。
因此，ACD不能选。
2、遗传病基因组序列本身上的主要变异形式不包括哪种？A、点突变B、染色体畸变C、外显子缺失重复D、甲基化异常(正确答案)答案解析：遗传病主要的变异形式，大（CNV、UPD、倒位、易位等），中（基因及外显子缺失重复、基因融合）小（SNV、indel，动态突变等）3、核型分析是以细胞分裂那个时期的染色体为研究对象？A、前期B、后期C、中期(正确答案)D、末期答案解析：处于细胞分裂中期的细胞所有的染色体都整齐地排列在赤道板上，与其他时期相比，染色体的形态更稳定、数目更清晰，染色体数目一旦发生变化，在中期是最容易看出来的，误差也小4、核型分析最大缺点是什么A、辨率不足，只能检测5M以上的变异(正确答案)B、检测不了倒位C、检测不了易位D、价格昂贵答案解析：核型分析作为传统最早被应用于检测染色体变异的技术，最大的缺点是分辨率不足，只能检测>4-5M以上的染色体层面的变异5、哪项检测方法需要培养细胞？A、核型分析(正确答案)B、FISHC、CMAD、CNVseq答案解析：核型分析以细胞分裂中期的染色体为研究对象，需要培养细胞6、哪项检测方法不需要探针？A、MLPAB、CMAC、FISHD、CNVseq(正确答案)答案解析：CNVseq是全基因组低深度扫描，不需要探针捕获7、CNVseq的技术原理是什么？A、目标区域捕获B、全基因组测序(正确答案)C、探针杂交D、G带显色答案解析：CNVseq是全基因组低深度扫描，不需要探针捕获和杂交；WES及Panel检测需要目标区域探针捕获；FISH和CMA需要探针杂交；G带显色是核型分析技术原理8、CNVseq（WGS低深度）的分辨率A、100kb(正确答案)B、200kbC、300kbD、400kb答案解析：一般认为CNVseq分辨率是有效检出>100kb的CNV9、下列哪项是CNVseq技术的局限？A、缺失B、非整倍体改变C、重复D、倒位(正确答案)答案解析：CNVseq技术能检测拷贝数变异，不能检测倒位、易位10、MLPA中哪项是决定探针总长度的关键？A、上游引物B、填充序列(正确答案)C、杂交序列D、下游引物答案解析：填充序列是决定探针总长度的关键11、下列哪种疾病不是用MLPA方法可检测的？A、共济失调(正确答案)B、SMAC、佩梅病D、DMD答案解析：共济失调通常是三碱基重复所致，常用的是毛细管电泳方法12、Sanger测序的敏感性约是多少？A、35%(正确答案)B、10%C、50%D、5%答案解析：一般认为Sanger测序的敏感性是35%以上突变率变异的检出，低于此值，容易分辨不出是干扰峰，或者嵌合体等13、以下哪种检测技术最适合用于解决基因异质性难题？A、Sanger检测B、MLPA检测C、WES/WGS(正确答案)D、Qpcr答案解析：Sanger一次实验只能检测一个基因的特定区域，通量低；MLPA/Qpcr 用于检测基因外显子缺失或重复，且一次实验也只能检测特定的目标基因，通量低；WES是高通量测序，一次实验可实现多个基因同时测序，甚至全基因外显子组测序，14、哪项不是NGS测序的优点？A、通量高B、成本低C、周期短D、读长长(正确答案)答案解析：二代测序读长约150bp,一代测序读长约为1000bp15、突变深度20X，总深度100X，突变率是？A、0.8B、0.2(正确答案)C、0.4D、0.6答案解析：突变率=突变深度/总深度16、相对可靠的覆盖度是多少X？A、1XB、2XC、10XD、20X(正确答案)答案解析：>20X的覆盖度是相对可靠的，理论上杂合变异10X，得到了10次的验证17、NGS测序中Q30对应的错误率A、碱基错误率千分之一(正确答案)B、碱基错误率1/100C、碱基错误率1/10D、碱基错误率30%答案解析：Q30对应的错误率为千分之一；Q20为百分之一18、哪种变异是用毛细管电泳方法检测？A、甲基化异常B、动态突变(正确答案)C、大片段倒转D、假基因干扰答案解析：动态突变（三碱基、四碱基等重复致病）采用的是毛细管电泳法19、智因线粒体高敏感检测平均测序深度A、10000XB、50000X(正确答案)C、20000XD、2000X答案解析：我司线粒体高敏感平均深度5万×20、哪项不是线粒体基因组的特征A、母系遗传B、同质性(正确答案)C、杂质性D、异质性答案解析：线粒体突变分布具有异质性和杂质性，线粒体基因组来源于卵母细胞，所以是母系遗传21、WGS（30X）测序深度下，检测线粒体变异突变率分辨率是A、1%B、5%(正确答案)C、10%D、0.1%答案解析：5%以上比较可靠，若低于5%，实际也可检出，但不能排除变异不可靠，所以一般会向生信部门核实突变可靠性才准予出报告22、WGS（30×）检测外显子缺失重复分辨率A、1个(正确答案)B、2个C、3个D、5个答案解析：WGS全基因组扫描，对于外显子缺失重复，可以精确到断点，单个也可以检出23、单亲二倍体中单亲异二体是指？A、同一亲本同一条染色体B、同一亲本的两条染色体(正确答案)C、同一亲本一条染色体片段来源D、三体染色体答案解析：同一亲本同一条染色为单亲同二体24、哪项不是完全性的单亲二倍体发生机制？A、同源染色体交叉互换(正确答案)B、三体营救C、配子互补D、有丝分裂复制答案解析：完全性的单亲二倍体发生机制有三种：三体营救、配子互补、有丝分裂复制，染色体交叉互换可能导致的是片段性的UPD25、某患者临床怀疑软骨发育不全，但又不能排除遗传代谢病，以下最佳的基因检测策略是？A、WES/WGS(正确答案)B、软骨发育不全PanelC、遗传代谢病PanelD、软骨发育不全Panel+遗传代谢病Panel答案解析：WES/WGS的基因检测范围全，避免漏检情况26、我们通常所说的遗传病大型变异的范围是多大A、>100K(正确答案)B、>50KC、>120KD、>80K答案解析：大型变异：>100k;中型变异：30bp~100k;小型变异：<30bp27、我们通常所说的遗传病中型变异的范围是多大A、>50KB、1K~100KC、30bp~100K(正确答案)答案解析：大型变异：>100k;中型变异：30bp~100k;小型变异：<30bp28、我们通常所说的遗传病小型变异的范围是多大A、<30bp(正确答案)B、<100bpC、<50bpD、<1K答案解析：大型变异：>100k;中型变异：30bp~100k;小型变异：<30bp29、下列哪项技术需要培养细胞A、核型分析(正确答案)B、FISHC、CMAD、二代测序答案解析：只有核型分析技术需要培养细胞，其他三项都不需要培养细胞30、核型分析技术的检测分辨率是多少A、<4MB、>4M(正确答案)C、>2MD、<1M答案解析：核型分析技术的检测分辨率是>4M31、FISH技术的检测分辨率是多少A、>300KB、>200~300K(正确答案)D、<100K答案解析：FISH技术的检测分辨率一般是200~300kb32、CNVseq的检测分辨率是多少A、>300KB、>100K(正确答案)C、>500KD、>10K答案解析：CNVseq的检测分辨率是>100K33、以下哪些变异可以用aCGH芯片进行检测A、易位B、倒位C、CNV(正确答案)D、单亲二倍体答案解析：aCGH芯片可以检测CNV，但不能检测倒位、易位34、CNVseq的技术原理是什么A、目标区域捕获B、全基因组测序(正确答案)C、探针杂交D、G带显色答案解析：CNVseq是基于全基因组测序的二代测序技术35、核型分析的技术原理是什么A、目标区域捕获B、全基因组测序C、探针杂交D、G带显色(正确答案)答案解析：核型分析的技术原理是G带显色36、大型变异常用的检测方法A、核型分析(正确答案)B、FISH(正确答案)C、染色体微阵列芯片分析(正确答案)D、NGS测序（CNVseq、WGS）(正确答案)答案解析：大型变异常用的检测手段有：核型分析、FISH、CMA（SNP芯片或aCGH等）、NGS测序；随着NGS发展，越来越多的使用NGS测序来检测大型变异，如CNVseq、WGS等37、中型变异常用的检测方法A、SNP芯片B、MLPA(正确答案)C、QPCR(正确答案)D、NGS测序（WES、WGS）(正确答案)答案解析：中型变异常用的检测手段有：MLPA，QPCR及NGS测序；随着NGS 发展，越来越多的使用NGS测序来检测中型变异，如（Trio）WES、（Trio）WGS等38、小型变异常用的检测方法A、Sanger测序(正确答案)B、SNP芯片(正确答案)C、NGS测序（WES）(正确答案)D、NGS测序（WGS）答案解析：ABCD均可进行小型变异的检出；但sanger测序通量低，周期长，成本高，适用于单个或某几个基因的检测，或NGS测序后的位点验证；一种snp芯片也只能检测特定的突变位点,拓展性较差，成本高；随着NGS发展，越来越多的使用NGS测序来检测中型变异，如（Trio）WES、（Trio）WGS等39、下列哪项是染色体畸变？（多选）A、5p缺失综合征(正确答案)B、21三体综合征(正确答案)C、平衡易位(正确答案)D、倒位(正确答案)答案解析：5p缺失综合征也称之为猫叫综合征，由于5号染色体短臂缺失属于CNV，21三体综合征由于21号染色体多了一条属于染色体非整倍数改变，染色体畸变包括数目改变，CNV，易位、倒位等。
基因治疗临床试验生物技术考核试卷
1.基因治疗的主要目的是通过改变或修复患者的______来实现治疗。
（）
2.目前最常用的基因编辑技术是______。
（）
3.基因治疗临床试验分为______期、______期、______期和______期。
（）
4.在基因治疗中，______是常用的非病毒载体。
A.临床试验申请
B.预试验审查
C.临床试验方案审查
D.药品注册申请
（以下为其他题型，请根据实际需求添加）
二、多选题（本题共20小题，每小题1.5分，共30分，在每小题给出的四个选项中，至少有一项是符合题目要求的）
1.基因治疗可以用于治疗以下哪些类型的疾病？（）
A.遗传性疾病
B.肿瘤
C.心血管疾病
D.感染性疾病
A.患者选择标准
B.随机化分组方法
C.对照组设置
D.数据分析方法
19.以下哪些是基因治疗临床试验中常用的生物学评估方法？（）
A.细胞培养
B.动物实验
C.体外实验
D.临床试验
20.以下哪些是基因治疗临床试验中，研究者需要向患者说明的内容？（）
A.试验目的
B.试验过程
C.预期风险和收益
D.患者的权利和义务
A. I期
B. II期
C. III期
D. IV期
15.以下哪种载体在基因治疗中应用较少？（）
A. Adenovirus
B. Lentivirus
C. AAV
D. HBV
16.以下哪个不是基因治疗临床试验的生物指标？（）
A.基因表达
B.蛋白表达
C.细胞增殖
基因工程复习资料(含答案)
基因工程复习题一、名词解释：（10～20%）基因工程基因工程工具酶限制性内切酶限制性内切酶的Star活性PCR引物PCR扩增平台期DNA芯片基因组文库cDNA文库转化限制与修饰系统原位杂交：将细胞或组织的核酸固定保持在原来的位置上，然后用探针与之杂交的一种核酸分子杂交技术，该方法可较好地反映目的基因在细胞或组织中的分布和表达变化。
粘性末端：双链DNA被限制性内切酶切割后，形成的两条链错开几个碱基，而不是平齐的末端。
Northern印迹杂交：将RNA进行变性电泳后，再转移到固相支持物上与探针杂交的一种核酸分子杂交技术，可用于检测目的基因的转录水平。
转位：一个或一组基因片段从基因组的一个位置转移到另一个位置的现象。
基因工程：在体外，用酶学方法将各种来源的DNA与载体DNA连接成为重组DNA，继而通过转化和筛选得到含有目的基因的宿主细胞，最后进行扩增得到大量相同重组DNA分子的过程称为基因工程，又称基因克隆、DNA克隆和重组DNA等。
目的基因：基因工程中，那些被感兴趣的、被选作研究对象的基因就叫作目的基因。
连接器：人工合成的一段含有某些酶切位点寡核苷酸片段，连接到目的基因的两端，便于基因重组中的切割和连接。
转化：受体细胞被导入外源DNA并使其生物性状发生改变的过程。
停滞效应：PCR中后期，随着目的DNA扩展产物逐渐积累，酶的催化反应趋于饱和，DNA 扩增产物的增加减慢，进入相对稳定状态，即为停滞效应，又称平台期。
逆转录PCR：以mRNA为原始模板进行的PCR反应。
PCR: 即聚合酶链式反应。
在模板，引物，4种dNTP和耐热DNA聚合酶存在的条件下，特异性地扩增位于两段已知序列之间的DNA区段地酶促合成反应。
α-互补（α-complementation）：指在M13噬菌体DNA或PUC质粒序列中，插入了lac启动子-操纵子基因序列以及编码β-半乳糖苷酶N-端145个氨基酸的核苷酸序列（又称α-肽），该序列不能产生有活性的β-半乳糖苷酶。
第二十三章 基因治疗——复习测试题
第二十三章基因治疗——复习测试题（一）选择题A型题1. 全世界第一例基因治疗成功的疾病是A. β地中海贫血B. 血友病C. 重症联合免疫缺陷症D. 高胆固醇血症E. 糖尿病2. 理论上讲，基因治疗最理想的策略是A. 基因置换B. 基因替代C. 基因失活D. 免疫调节E. 导入“自杀基因”3. 目前基因治疗所采用的方法中，最常用的是A. 基因置换B. 基因替代C. 基因失活D. 免疫调节E. 导入“自杀基因”4. 利用反义核酸阻断基因异常表达的基因治疗方法是A. 基因置换B. 基因替代C. 基因矫正D. 基因失活E. 免疫调节5. 将白细胞介素-2基因导入肿瘤病人体内，提高病人IL-2的表达水平，进行抗肿瘤辅助治疗。
这种基因治疗方法是A. 基因置换B. 基因替代C. 基因矫正D. 基因失活E. 免疫调节6. 下列哪种方法不是目前基因治疗所采用的方法A. 基因缺失B. 基因置换C. 基因替代D. 基因失活E. 免疫调节7. 基因治疗的基本程序中不包括A. 选择治疗基因B. 选择载体C. 选择靶细胞D. 将载体直接注射体内E. 将治疗基因导入靶细胞8. 下列哪种方法不属于非病毒介导基因转移的物理方法A. 电穿孔法B. 脂质体法C. DNA直接注射法D. 显微注射法E. 基因枪技术9. 下列哪种方法属于非病毒介导基因转移的化学方法A. 电穿孔法B. 基因枪技术C. DNA直接注射法D. 显微注射E. DEAE-葡聚糖法10. 将外源治疗性基因导入哺乳动物细胞的方法不包括A. 显微注射法B. 电穿孔法C. 脂质体法D. CaCl法2E. 病毒介导的基因转移11. 目前在基因治疗的临床实施中，最常使用的载体是A. 逆转录病毒载体B. pBR322C. λ噬菌体D. pUC18E. YAC12. 逆转录病毒载体的特点中不包括A. 容量约10kbB. 有潜在危险性C. 基因转移效率较高D. 只感染分裂状态的细胞E. 感染细胞后产生高滴度病毒13. 腺病毒载体的特点中不包括A. 所获病毒滴度高B. 外源基因可瞬时高表达C. 外源基因长期稳定表达D. 基因组结构复杂E. 能感染分裂或非分裂状态的细胞14. 腺相关病毒载体的特点中不包括A. 容量相对小B. 优先整合于宿主染色体19q位点上C. 外源基因稳定表达D. 安全性好E. 只感染分裂状态的细胞15. 单纯疱疹病毒载体的特点中不包括A. 容量小于10kbB. 可感染神经细胞C. 外源基因不能长期表达D. 载体的毒副作用大E. 基因组结构复杂16. 在基因治疗时，目前哪一种细胞不能作为靶细胞A. 淋巴细胞B. 肿瘤细胞C. 生殖细胞D. 肝细胞E. 造血细胞17. HIV感染的靶细胞是A. 红细胞B. B淋巴细胞C. CD4+T细胞D. CD8+T细胞E. 神经细胞18. 恶性肿瘤的基因治疗方案中，目的基因导入体内最常用的给药途径是A. 瘤内注射B. 静脉注射C. 皮下注射D. 肌肉注射E. 骨髓移植19. 目前临床基因治疗方案中，针对的疾病最多的是A. 癌症B. 单基因遗传病C. 心血管疾病D. 糖尿病E. 艾滋病20. 目前下列哪类疾病基因治疗效果最确切A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 恶性肿瘤D. 感染性疾病E. 心血管疾病B型题A. 遗传病B. 肿瘤C. 心血管疾病D. 传染病E. 高血压21. 病原体侵入人体主要引起哪种疾病22. 内源基因结构突变发生在生殖细胞所引起的疾病是A. 基因矫正B. 基因替代C. 基因置换D. 反义核酸技术E. 基因敲除23. 对致病基因的异常碱基进行纠正，保留正常部分的技术方法是24. 目前基因治疗中最常用的方式是25. 用正常的基因原位替换病变细胞内的致病基因的技术方法是A. 质粒B. 逆转录病毒C. 腺病毒D. 腺相关病毒E. 单纯疱疹病毒26. 目前基因治疗最常用的载体27. 基因工程中最常用载体A. 苯丙氨酸羟化酶基因B. 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶基因C. 腺苷脱氨酶基因D. 酪氨酸酶基因E. 1-磷酸半乳糖尿苷转移酶基因28. 苯丙酮尿症的治疗性基因可以是29. 半乳糖血症的治疗性基因可以是30. 重症联合免疫缺陷症的治疗性基因可以是X型题31. 基因治疗采用的策略包括A. 基因置换B. 基因替代C. 基因失活D. 基因敲除E. 免疫调节32. 目前基因治疗常使用的病毒载体有A. 逆转录病毒B. 腺病毒C. 腺相关病毒D. 流感病毒E. 肝炎病毒33. 在基因治疗过程中，将外源基因导入哺乳动物细胞的化学方法有A. 磷酸钙沉淀法B. DEAE-葡聚糖法C. 脂质体转染法D. 氯化钙法E. 电穿孔法34. 在基因治疗过程中，将外源基因导入哺乳动物细胞的物理方法有A. 显微注射B. 电穿孔C. DNA直接注射D. 基因枪技术E. 氯化钙法35. 逆转录病毒载体的特点包括A. 宿主细胞类型广泛B. 能随机整合到宿主染色体中，有可能造成插入突变C. 只能转染和整合分裂状态的靶细胞D. 外源基因插入容量约10 kbE. 重组病毒滴度最高36. 腺病毒载体的特点包括A. 既可感染分裂细胞也可感染非分裂细胞B. 不能整合到宿主染色体中，所以安全性较好C. 外源基因插入容量约7-8 kbD. 外源基因可得到瞬时高表达E. 重组病毒滴度非常高37. 用于基因治疗的靶细胞必须满足的条件A. 体细胞B. 取材方便C. 含量比较丰富D. 易于在体外人工培养E. 可长期在体外培养传代38. 下列细胞可作为基因治疗的靶细胞有A. 造血细胞B. 肝细胞C. 生殖细胞D. 肌细胞E. 肿瘤细胞39. 基因失活的技术包括A. 反义RNAB. 核酶C. RNA干扰D. 肽核酸E. 细胞内抗体40. 基因治疗可用于A. 遗传病B. 免疫缺陷C. 恶性肿瘤D. 心血管疾病E. AIDS（二）名词解释1. 基因治疗（gene therapy）2. 基因置换（gene replacement）3. 基因矫正（gene correction）4. 基因增补（gene augmentation）5. 基因失活（gene inactivation）6. 免疫调节（immune adjustment）7. 反义核酸（antisense nucleic acid）8. RNA干扰（RNA interference）9. 直接体内疗法（in vivo）10. 间接体内疗法（ex vivo）（三）简答题1. 什么是基因治疗?2. 简述基因治疗的策略。
第二高中生物《基因诊断与基因治疗》复习资料 必修
城东蜊市阳光实验学校第二中学高中生物基因诊断与基因治疗复习资料必修2教学过程导入新课课件展示：〔1〕假设某地区正在流行“非典型性肺炎〞(SARS)，一个患者突然出现不明原因的发热、咳嗽，假设你是科技工作者，你该怎样对该患者进展诊断？〔2〕在东南亚某地区，突然发现大量家禽不明原因的死亡，疑心是感染了禽流感，假设你是科技工作者，你该怎么办？〔3〕一个母亲患有一种遗传病，现她怀有一胎儿，疑心也患有该遗传病，该如何对该胎儿进展检测，以确认他〔她〕是否患有该遗传病呢？学生活动：阅读课本P3相关内容，并以小组为单位，讨论上述问题并阐述自己的观点，小组记录员记录并整理本组观点。
生师第一例基因诊断技术应用于临床理论是在什么时候？诊断的是何种疾病？推进新课生是1978年科学家对一位孕妇作了镰刀状贫血症的产前诊断。
师那么基因诊断技术目前可以用来诊断哪些疾病因子呢？通过多媒体呈示以下情景，教师对相关问题进展描绘、分析。
基因诊断的对象主要有：①病原微生物的侵入：一般侵入体内的病原微生物可通过显微镜检查及免疫学方法进展诊断。
但是，直接检测病原微生物的遗传物质可以大大进步诊断的敏感性。
而在无法得到商业化抗体时，基因诊断就成为检测病原微生物感染，尤其是病毒感染的唯一手段。
此外，由于基因碱基配对原理的基因诊断可直接检测病原微生物的遗传物质，所以诊断的特异性也大为进步。
目前，基因诊断已在病毒性肝炎、艾滋病等传染病的诊断中发挥了不可代替的作用。
②先天遗传性疾病：目前，大多数遗传病还缺乏有效的治疗手段，因此可对胎儿进展产前基因诊断。
对确诊患病的胎儿施行人工流产是防止遗传病患儿出生的有效措施。
已有多种传统的遗传性疾病的发病原因被确定为特定基因的突变。
例如：苯丙氨酸羟化酶基因突变可引起苯丙酮尿症；腺苷脱氨酶基因突变可引起重症结合免疫缺陷症〔SCID〕；而淋巴细胞外表分子CD40或者者其配体〔CD40L〕基因突变那么可引起无丙种球蛋白血症。
生物：1.2《基因诊断与基因治疗》测试(新人教版选修2)
第2节基因诊断与基因治疗1.下列不属于基因芯片技术的应用是（）A.发现疾病的相关基因B.用于传染病的检测C.基因芯片技术应用引起医学行为的改变D.用于检测心理疾病2.下列有关PCR技术的叙述，不正确的是（）A.PCR技术是利用碱基互补配对的原理B.PCR技术需在体内进行C.PCR技术可用于基因诊断，判断亲缘关系等D.PCR技术经过变性、复性、延伸三个阶段3.基因诊断所利用的原理是（）A.基因突变B.基因重组C.DNA分子杂交D.染色体变异4.下列疾病可进行基因诊断的是（）①SARS疑似患者②坏血病③艾滋病④肿瘤⑤血友病⑥苯丙酮尿症⑦甲状腺肿大⑧组织水肿A.①②③⑥⑦B.①③④⑤⑥C.②④⑥⑦⑧D.①⑤⑥⑦⑧5.某基因芯片上载有碱基序列ATCGGC的探针，则可检测下列哪些碱基序列（）①TAGCCG ②ATCGGC ③UAGCCG ④TUGCCGA.①②B.①③C.②③D.③④6.观察肿瘤细胞切片，下列有关切片中细胞的叙述中，正确的是（）A.所有细胞经减数分裂增殖B.所有细胞中都可见染色单体C.所有细胞中都能合成蛋白质D.所有细胞中DNA含量相同7.对恶性肿瘤进行基因诊断的过程为（）①将DNA转到一种特种的尼龙膜上②构建基因探针③从人体的尿液或血清等体液中获得少量的脱落细胞，提取DNA，经热处理成单链DNA ④将探针与尼龙膜上的DNA分子结合⑤对单链DNA进行PCR扩增⑥将扩增获得的DNA热处理得到大量的DN A单链A.②①③⑤④⑥B.②③⑤⑥①④C.②③⑤⑥④①D.①②⑤⑥③④8.21世纪被认为是生物学的世纪，目前可以用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交的原理，鉴定被检测标本上的遗传信息。
以下与DNA探针有关的叙述中，不正确的是（）A.DNA探针可用于病毒性肝炎的诊断B.DNA探针可用于遗传性疾病的诊断C.DNA探针可用于改造变异的基因D.DNA探针可用于检测饮用水病毒含量9.基因治疗的步骤为（）①治疗基因的表达②选择治疗基因③将治疗基因转入患者体内④选择运输治疗基因的载体A.②③①④B.②③④①C.③④②①D.②④③①10.ada缺乏症状不是被选为第一个基因治疗试验的原因是（）A.这种疾病是由单个基因的缺陷导致，基因治疗成功的可能性高B.这种疾病是由多个基因的缺陷导致，基因治疗成功的可能性高C.基因调控很简单，总是“开启状态”，不象许多基因，调控很复杂D.ada的数量无需精确调控，即使很少量的酶也能受益，即使数量很多也能忍受11.应用基因工程技术诊断疾病的过程中必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的。
基因治疗考试试题及答案解析
基因治疗考试试题及答案解析
一、A型题（本大题16小题．每题1.0分，共16.0分。
每一道考试题下面有A、
B、C、D、E五个备选答案。
请从中选择一个最佳答案。
）
第1题
肿瘤基因治疗常用基本策略应除外：
A 病因性治疗
B 辅助性治疗
C 免疫性治疗
D 联合化疗
E 自杀基因疗法
【正确答案】：D
【本题分数】：1.0分
第2题
基因治疗的研究对象应除外：
A 心血管疾病
B 遗传病
C 肿瘤
D 脑水肿
E 感染性疾病
【正确答案】：D
【本题分数】：1.0分
第3题
逆转录病毒载体系统的缺点是：
A 感染细胞量大
B 稳定性较好
C 病毒滴度较高
D 只能整合至分裂相的细胞
E 转染谱广
【正确答案】：D
【本题分数】：1.0分
【答案解析】
[解题思路] 逆转录病毒载体系统的特点。
逆转录病毒载体系统的特点包括转染谱广、感染细胞量大、稳定性较好、病毒滴度较高，D选项与E选项矛盾，故E 选项是正确答案。
第4题
重组人生长激素不用于治疗：
A 烧伤、创伤
B 骨折、骨质疏松
C 巨人症
D 肌肉萎缩症
E 出血性溃疡
【正确答案】：C
【本题分数】：1.0分
第5题
脂质体介导的基因转移方法的优点是：
A 导入靶细胞较慢
B 易被溶酶体中核酸酶降解
C 方法简便易行
D 转染率相对较低
E 缺乏细胞选择
【正确答案】：C
【本题分数】：1.0分
第6题
重组人表皮生长因子不用于：。
生物药品的个性化治疗与基因检测技术考核试卷
17.生物药品的个性化治疗在临床上实施时，以下哪些措施是必要的？（）
A.对患者进行基因检测
B.定期评估治疗效果
C.跟踪患者的长期预后
D.对患者进行健康教育
18.以下哪些是生物药品个性化治疗的前景？（）
A.有助于提高药物研发的成功率
B.可以减少不必要的临床试验
C.可能导致药品价格的下降
6.基因检测技术在药物研发过程中没有任何作用副作用。（）
8.个性化治疗只需要考虑患者的基因型，无需考虑其他因素。（）
9.生物药品的生产成本低于化学药品。（）
10.未来的医疗发展趋势是个性化医疗和精准医疗。（）
五、主观题（本题共4小题，每题5分，共20分）
C.长期的治疗周期
D.患者隐私保护问题
15.以下哪些情况下，生物药品的个性化治疗可能被推荐？（）
A.传统治疗效果不佳
B.患者对标准治疗反应差
C.患者有遗传性疾病家族史
D.患者要求使用最新治疗方法
16.基因检测技术对医疗领域的影响包括以下哪些？（）
A.推动个性化医疗的发展
B.提高疾病诊断的准确性
C.增加医疗服务的成本
A.疾病诊断
B.基因检测
C.药物生产
D.药物配送
12.哪个基因与许多药物代谢相关联，是药物基因组学中最重要的基因之一？（）
A. TP53
B. CFTR
C. CYP2D6
D. BRCA1
13.以下哪种情况下，最需要考虑生物药品的个性化治疗？（）
A.疾病症状轻微
B.患者对标准治疗方案反应良好
C.患者对标准药物出现严重副作用
A.原料的选择
B.高度精细的纯化
C.疫苗的病毒培养
遗传病基因检测岗前培训理论考核试题及答案
遗传病基因检测岗前培训理论考核试题一、选择题1、下列突变不导致氨基酸序列改变的是（）[单选题]*A、同义突变√B、错义突变C、无义突变D、移码突变2、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（）[单选题]*A、RNA→DNA→蛋白质B、hnRNA→mRNA一蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质√D、DNA→IRNA→蛋白质E、DNA→rRNA→蛋白质3、地贫是属于哪一种遗传病?（）[单选题]*A、常染色体显性遗传病B、常染色体隐性遗传病√C、X染色体显性遗传病D、X染色体隐性遗传病4、α地中海贫血最主要的发病机制是（）[单选题]*A、点突变B、基因缺失√C、mRNA前体加工障碍D、融合基因E、染色体易位5、β地中海贫血最主要的发病机制是（）[单选题]*A、点突变√B、基因缺失C、mRNA前体加工障碍D、融合基因E、染色体缺失6、静止型α地中海贫血患者的基因型是（）[单选题]*A、-α/αα√B、-α/-αC、--/-αD、--/--7、标准型α地中海贫血患者的基因型是（）[单选题]*A、-α/ααB、-α/-α√C、--/-αD、--/--8、重型β地中海贫血的可能基因型是（）[单选题]*A、βN/βNB、β+/βNC、β0/β+√D、β0/βN9、HbF的分子结构是（）。
[单选题]*A、α2β2B、α2γ2√C、α2δ2D、α2ε210、预防地贫的关键就要找出携带同型地贫基因的夫妻，因此，在临床推广中，当孕妇地贫基因阳性时，一定要建议其（）来做地贫基因检测，以此判断胎儿可能的地贫基因型别。
[单选题]*A、父母B、子女C、配偶√D、哥哥11、下列哪种情况属于地中海贫血高风险夫妇?（）[单选题]*A、曾生育重型α地贫或HbH病患儿的夫妇;B、夫妇双方均为α（或β）地贫基因携带者，且有可能生育重型或者中间型地贫患儿；C、夫妇一方为α或β地贫基因携带者，配偶为β地贫基因复合α地贫基因携带者D、夫妇双方之一为α-三联体，另一方为β地贫基因携带者E、以上说法均正确。
生物药品的个性化医疗与基因测序技术考核试卷
3.生物药品优势在于靶向性强、副作用小，劣势在于生产成本高、稳定性差。这些特点对个性化医疗的影响在于提高治疗效果，但可能增加患者经济负担。
4.基因测序技术面临的挑战包括数据解析复杂性、样本质量、法律法规限制等。解决方案包括提高数据分析能力、优化样本采集和处理、建立完善的法律法规体系。
2.基因测序技术可以完全替代传统的疾病诊断方法。（）
3.生物药品的生产成本通常低于传统化学药品。（）
4.个性化医疗需要依赖大量的生物信息学分析。（）
5.基因突变是导致所有遗传性疾病的主要原因。（）
6.在个性化医疗中，相同的疾病可能会使用相同的治疗方法。（）
7.基因测序技术只能用于研究人类基因。（）
8.生物药品的个性化医疗可以显著提高治疗效果。（）
C.药物研发
D.环境保护
6.以下哪些疾病与基因突变密切相关？（）
A.癌症
B.心脏病
C.糖尿病
D.流感
高药物疗效
B.降低副作用
C.节省医疗资源
D.减少药物研发成本
8.以下哪些技术可用于基因表达分析？（）
A. Northern blot
B.实时荧光定量PCR
3.高通量测序
4.基因型
5.医疗和科研
6.药物代谢
7.针对性和安全性
8.细菌免疫系统
9.质量控制
10.基因测序
四、判断题
1. ×
2. ×
3. ×
4. √
5. √
6. ×
7. ×
8. √
9. ×
10. ×
五、主观题（参考）
基因治疗中基因传递的可行方法
安乡县辅警招聘考试题目汇总2023（满分100分时间120分钟）姓名：________________ 准考证号：_______________一、单选题（每题只有一个正确答案，答错、不答或多答均不得分）1.下列有关需求的表述，不正确的是（）。
A.互补商品的价格越高，数量越少，消费者购买本商品的数量就越少B.对消费者需求量影响最大的是消费者的偏好C.替代商品的价格越高，数量越少，消费者对本商品的需求量就越大D.奢侈品的需求较富有弹性，而低档商品的需求较缺乏弹性【答案】：B2.在一定时期内，流通中所需要的货币量与（）无关。
A.流通中的商品总量B.同一货币的流通速度C.银行利率与储蓄D.商品的价格【答案】：C3.《论语·为政》中，孔子所说的“而立”之年指的是：（）岁。
A.30B.40C.50D.20【答案】：A4.垄断利润是（）A.资本家获得的超额利润；B.垄断组织获得的超过平均利润的高额利润C.垄断组织获得的一般利润；D.垄断组织获得的平均利润；【答案】：B—1 —5.不少农民习惯“跟风种地”，去年市场什么农产品走俏，今年就种什么，结果往往事与愿违。
“跟风种地”的失败，从哲学上看，是因为他们没有（）。
A.从变化发展着的实际出发B.坚持普遍联系的原则C.坚持一分为二的原则D.抓住事物的主要矛盾【答案】：A6.公文对印刷的要求是“双面印刷、页码套正、两面误差不得超过2mm”，这体现了公文具有（）。
A.突破性B.新颖性C.适用性D.严密性【答案】：D7.古筝是极富中国特色的民族拨弦乐器，早在战国时期就在秦国流行，所以又被称为“秦筝”。
下列名曲中通常由古筝演奏的是（）。
A.春江花月夜B.渔舟唱晚C.十面埋伏D.二泉映月【答案】：B8.人类发展指数是衡量联合国各成员国经济社会发展水平的指标，是对传统的GNP指标挑战的结果。
下列不属于人类发展指数指标的是（）A.收入水平B.成人识字率C.人均GDP的对数D.预期寿命【答案】：A9.古代宫殿大门前成对得石狮一般都就是:（）A.左雄右雌B.左雌右雄—2 —【答案】：A10.五代十国是中国历史上的一段大分裂时期。
基因治疗药物的最新进展考核试卷
A.基因克隆
B.基因编辑
C.基因转移
D.药物化学
2.基因治疗的主要目标包括哪些？（）
A.替换异常基因
B.修复损伤的基因
C.添加缺失的基因
D.提高药物代谢
3.以下哪些是基因治疗药物的常见载体？（）
A.病毒载体
B.非病毒载体
C.蛋白质载体
D.化学物质载体
4.以下哪些疾病领域正在进行基因治疗的研究？（）
A.一些遗传性视网膜病变
B.血友病
C.遗传性代谢病
D.心肌病
17.基因治疗药物的临床试验设计应考虑以下哪些因素？（）
A.疾病自然史
B.受试者选择
C.随访时间
D.终点指标
18.以下哪些是基因治疗药物的非病毒载体？（）
A.脂质体
B.聚合物
C.胞吞体
D.纳米粒子
19.基因治疗药物的免疫调节策略包括以下哪些？（）
7.基因组学
8.冷藏、避光、防潮
9.基因抑制
10.美国
四、判断题
1. ×
2. ×
3. ×
4. ×
5. ×
6. √
7. ×
8. ×
9. ×
10. √
五、主观题（参考）
1.基因治疗通过替换、修复或抑制异常基因来治疗疾病。策略包括基因替换、基因修复、基因添加和基因抑制。应用场景如遗传性疾病、某些癌症和罕见病。
A.造血干细胞
B.心肌细胞
C.神经细胞
D.皮肤细胞
9.基因治疗药物研发过程中，以下哪个环节最为关键？（）
A.目标基因的选择
B.基因载体的优化
C.安全性评估
D.所有上述选项
基因诊断与基因治疗课时作业 Word版含解析
[课时作业]·达标一、选择题1.下列与基因诊断有关的一组物质是()A.蛋白质、核酸B.放射性同位素、蛋白质C.荧光分子、核酸D.放射性同位素、糖类2.对肿瘤的论述错误的是()A.与肿瘤相关的基因包括原癌基因、抑癌基因等B.肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果C.肿瘤的发生只是基因表达与调控水平出现了变化D.基因芯片技术对肿瘤能进行早期诊断3.下列关于基因诊断的叙述，不正确的是()A.基因诊断具有更准确、快速、灵敏、简便等特征B.基因诊断应用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子做探针C.基因诊断的技术原理是DNA分子杂交技术D.科技发展、技术进步使基因诊断已能完成对所有疾病的诊断和检测4.下列不属于基因芯片技术应用的是()A.发现疾病的相关基因B.用于传染病的检测C.基因芯片技术应用引起医学行为的改变D.用于检测心理疾病5.肿瘤是21世纪人类最主要的杀手，它是一种由环境因素与遗传因素相互作用的复杂性疾病，下列有关癌细胞的叙述，不正确的是()A.癌变的内在因素是致癌因子激活原癌基因B.减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖C.所有癌细胞中的DNA含量都相同D.用化学药剂抑制肿瘤细胞的DNA复制，可使其停留在间期6.下列关于基因治疗的叙述中错误的是()A.通过导入目的基因来实现对缺陷基因的抑制、替换或修补B.基因治疗也可用于基因的改造，提高人类“优秀”基因的频率C.基因治疗最终要通过对目的基因的调控表达实现D.基因治疗过程中需要载体的参与7.对恶性肿瘤进行基因诊断的过程为()①将DNA转到一种特制的尼龙膜上②构建基因探针③从人体的尿液或血清等体液中获得少量的脱落细胞，提取DNA，经热处理成单链DNA④将探针与尼龙膜上的DNA分子结合⑤对单链DNA进行PCR扩增⑥将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链A.②①③⑤④⑥B.②③⑤⑥①④C.②③⑤⑥④①D.①②⑤⑥③④8.基因治疗的步骤为()①治疗基因的表达②选择治疗基因③将治疗基因转入患者体内④选择运输治疗基因的载体A.②③①④B.②③④①C.③④②①D.②④③①9.基因敲除主要是应用DNA同源重组原理，将同源DNA片段导入受体细胞，使同源DNA片段在原有位置替代了靶基因片段，从而达到基因敲除的目的。
基因诊断与基因治疗
第二十一章基因诊断与基因治疗测试题一、A型选择题1．内源基因的变异并不包括A．基因结构突变B．基因重排C．病原体基因侵人体内D．基因表达异常E．基因扩增2．病原体基因侵人人体主要引起哪种疾病？A．遗传病B．肿瘤C．心血管疾病D．传染病E．高血压3．内源基因结构突变发生在生殖细胞可引起哪种疾病？A．遗传病B．肿瘤C．心血管疾病D．传染病E．高血压4．下列何种方法不是基因诊断的常用技术方法A．核酸分子杂交B．基因测序C．细胞培养D．RFLP分析E．PCR5．目前认为最为确切的基因诊断方法是A．核酸分子杂交B．基因测序C．细胞培养D．RFLP分析E．PCR6．下列哪种方法不是目前基因治疗所采用的方法A．基因缺失B．基因矫正C．基因置换D．基因增补E．自杀基因的应用7. 目前基因治疗中选用最多的基因载体是A．质粒B．噬菌体C．脂质体D．逆转录病毒E．腺病毒相关病毒8．下列哪种方法不属于非病毒介导基因转移的物理方法？A．电穿孔B．脂质体介导C刀NA直接注射法D．显微注射E．基因枪技术9．下列哪种方法属于非病毒介导基因转移的化学方法？A．电穿孔B．基因枪技术C．DNA直接注射法D．显微注射E．DEAE一葡聚糖法10．利用正常机体细胞中不存在的外源基因所表达的酶催化药物前体转变为细胞毒性产物而导致细胞死亡的基因治疗方法是A．基因灭活B．基因矫正C．基因置换D．基因增补E．自杀基因的应用11．利用特定的反义核酸阻断变异基因异常表达的基因治疗方法是A．基因灭活B．基因矫正C．基因置换D．基因增补E．自杀基因的应用12．通过目的基因的非定点整合，使其表达产物补偿缺陷基因的功能或加强原有功能的基因治疗方法是A．基因灭活B．基因矫正C．基因置换D．基因增补E．自杀基因的应用13．将变异基因进行修正的基因治疗方法是A．基因灭活B．基因矫正C．基因置换D．基因增补E．自杀基因的应用二、B型选择题A．遗传病B．肿瘤C．心血管疾病D．传染病E．高血压1．病原体侵人人体主要引起哪种疾病？2．内源基因结构突变发生在生殖细胞所引起的疾病是A．基因灭活B．基因矫正C．基因置换D．基因增补E．自杀基因的应用3．将变异基因进行修正的基因治疗方法是4．将正常基因经体内基因同源重组原位替换致病基因的基因治疗方法是5．利用特定的反义核酸阻断变异基因异常表达的基因治疗方法是三、X型选择题1．内源基因的结构突变包括A．点突变B．基因重排C．基因扩增D．基因表达异常2．基因诊断的常用技术方法有A．细胞培养B．基因测序C．PCRD．核酸分子杂交3．目前基因治疗的方法有A．基因矫正B．基因置换C．基因增补D．应用自杀基因4．在目前基因治疗中常选用的基因载体是A．质粒B．腺病毒C．逆转录病毒D．腺病毒相关病毒5．以核酸分子杂交为基础的基因诊断方法有A．限制性核酸内切酶酶谱分析法B．DNA限制性片段长度多态性分析法C．基因序列测定D．等位基因特异寡核着酸探针杂交法四、填空题1．基因变异致病的主要类型是和。
基因治疗_学习单(教用)
特色课程学习单
基因治疗【小测验】
班级：姓名：座号：
是非题：
1.基因治疗可以广泛的应用在所有人类的遗传疾病治疗上。
(A)正确(B)错误。
2.如果当个人的性状表现不甚满意却又无碍于生存时，是否在经济能力可负担的条件
下，由研究单位或者医疗单位协助其进行基因治疗。
(A)正确(B)错误。
3.进行基因治疗时，可使用 RNA病毒作为基因载体。
(A)正确(B)错误。
4.最早成功的进行基因治疗的遗传疾病是先天综合性免疫缺失症候群(SCID)。
(A)正
确(B)错误。
5.若要进行基因治疗需要经过临床实验第四期后才能正式使用。
(A)正确(B)错误。
6.HGP译码定序的人类细胞核染色体是24条。
(A)正确(B)错误。
7.人工染色体内需具有自我复制序列、端粒和着丝点。
(A)正确(B)错误。
8.显微注射是将外源基因片段注射到真核生物的细胞质中，静待其表现。
(A)正确(B)
错误。
9.反义疗法的作用对象是基因中的模板股。
(A)正确(B)错误。
10.以病毒做为载体进行基因治疗是有可能引发癌症的。
(A)正确(B)错误。
2019云南玉溪教师资格考试生物专业知识：高中生物《基因治疗》模拟题
2019云南玉溪教师资格考试生物专业知识：高中生物《基因治疗》模拟题1.基因治疗给无数的遗传病患者带来希望，下列关于基因治疗的论述正确的是( )。
A.基因治疗可以治愈所有的遗传病B.基因治疗就是对有遗传缺陷细胞进行基因修复C.基因治疗分为体内基因治疗和体外基因治疗，体外基因治疗操作简单，效果可靠D.基因治疗时可用经过修饰的病毒或农杆菌的质粒作载体1.【答案】D。
解析：通过基因治疗可使因基因出现缺陷的疾病得到根治，但对于染色体数目异常导致的疾病不能得到治疗，A错误;基因治疗是指把正常基因导入病人体内有缺陷的细胞中，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的，而不是对有遗传缺陷的细胞进行基因修复，B错误;体外基因治疗虽然效果可靠，但操作复杂，C错误;基因治疗时可用经过修饰的病毒或农杆菌的质粒作运载体，D正确。
故选D。
2.基因治疗是指( )。
A.把健康的外源基因导入病人体内，使该基因的表达产物发挥作用，达到治疗疾病的目的B.对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，达到治疗疾病的目的C.运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变回复正常D.运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，达到治疗疾病的目的2.【答案】A。
解析：A、基因治疗是把正常基因导入病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，达到治疗疾病的目的，A正确;B、基因治疗只是把正常基因导入病人体内，并没有对有基因缺陷的细胞进行修复，B错误;C、人工诱变具有不定向性，并且是多害少利的，因此运用人工诱变的方法，不一定能够使有基因缺陷的细胞发生基因突变回复正常，C错误;D、基因治疗是把正常基因导入病人体内，达到治疗疾病的目的，并没有切除基因，D错误。
故选A。
3.应用基因工程技术诊断疾病的过程中，必须使用基因探针才能检测疾病的目的。
用基因探针诊断疾病所利用的原理是( )。
A.DNA分子能够自我复制B.目的基因能够导入到受体细胞中C.基因是有遗传效应的DNA片段D.DNA分子杂交3.【答案】D。
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第二十三章基因治疗——复习测试题（一）选择题A型题1. 全世界第一例基因治疗成功的疾病是A. β地中海贫血B. 血友病C. 重症联合免疫缺陷症D. 高胆固醇血症E. 糖尿病2. 理论上讲，基因治疗最理想的策略是A. 基因置换B. 基因替代C. 基因失活D. 免疫调节E. 导入“自杀基因”3. 目前基因治疗所采用的方法中，最常用的是A. 基因置换B. 基因替代C. 基因失活D. 免疫调节E. 导入“自杀基因”4. 利用反义核酸阻断基因异常表达的基因治疗方法是A. 基因置换B. 基因替代C. 基因矫正D. 基因失活E. 免疫调节5. 将白细胞介素-2基因导入肿瘤病人体内，提高病人IL-2的表达水平，进行抗肿瘤辅助治疗。
这种基因治疗方法是A. 基因置换B. 基因替代C. 基因矫正D. 基因失活E. 免疫调节6. 下列哪种方法不是目前基因治疗所采用的方法A. 基因缺失B. 基因置换C. 基因替代D. 基因失活E. 免疫调节7. 基因治疗的基本程序中不包括A. 选择治疗基因B. 选择载体C. 选择靶细胞D. 将载体直接注射体内E. 将治疗基因导入靶细胞8. 下列哪种方法不属于非病毒介导基因转移的物理方法A. 电穿孔法B. 脂质体法C. DNA直接注射法D. 显微注射法E. 基因枪技术9. 下列哪种方法属于非病毒介导基因转移的化学方法A. 电穿孔法B. 基因枪技术C. DNA直接注射法D. 显微注射E. DEAE-葡聚糖法10. 将外源治疗性基因导入哺乳动物细胞的方法不包括A. 显微注射法B. 电穿孔法C. 脂质体法D. CaCl法2E. 病毒介导的基因转移11. 目前在基因治疗的临床实施中，最常使用的载体是A. 逆转录病毒载体B. pBR322C. λ噬菌体D. pUC18E. YAC12. 逆转录病毒载体的特点中不包括A. 容量约10kbB. 有潜在危险性C. 基因转移效率较高D. 只感染分裂状态的细胞E. 感染细胞后产生高滴度病毒13. 腺病毒载体的特点中不包括A. 所获病毒滴度高B. 外源基因可瞬时高表达C. 外源基因长期稳定表达D. 基因组结构复杂E. 能感染分裂或非分裂状态的细胞14. 腺相关病毒载体的特点中不包括A. 容量相对小B. 优先整合于宿主染色体19q位点上C. 外源基因稳定表达D. 安全性好E. 只感染分裂状态的细胞15. 单纯疱疹病毒载体的特点中不包括A. 容量小于10kbB. 可感染神经细胞C. 外源基因不能长期表达D. 载体的毒副作用大E. 基因组结构复杂16. 在基因治疗时，目前哪一种细胞不能作为靶细胞A. 淋巴细胞B. 肿瘤细胞C. 生殖细胞D. 肝细胞E. 造血细胞17. HIV感染的靶细胞是A. 红细胞B. B淋巴细胞C. CD4+T细胞D. CD8+T细胞E. 神经细胞18. 恶性肿瘤的基因治疗方案中，目的基因导入体内最常用的给药途径是A. 瘤内注射B. 静脉注射C. 皮下注射D. 肌肉注射E. 骨髓移植19. 目前临床基因治疗方案中，针对的疾病最多的是A. 癌症B. 单基因遗传病C. 心血管疾病D. 糖尿病E. 艾滋病20. 目前下列哪类疾病基因治疗效果最确切A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 恶性肿瘤D. 感染性疾病E. 心血管疾病B型题A. 遗传病B. 肿瘤C. 心血管疾病D. 传染病E. 高血压21. 病原体侵入人体主要引起哪种疾病22. 内源基因结构突变发生在生殖细胞所引起的疾病是A. 基因矫正B. 基因替代C. 基因置换D. 反义核酸技术E. 基因敲除23. 对致病基因的异常碱基进行纠正，保留正常部分的技术方法是24. 目前基因治疗中最常用的方式是25. 用正常的基因原位替换病变细胞内的致病基因的技术方法是A. 质粒B. 逆转录病毒C. 腺病毒D. 腺相关病毒E. 单纯疱疹病毒26. 目前基因治疗最常用的载体27. 基因工程中最常用载体A. 苯丙氨酸羟化酶基因B. 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶基因C. 腺苷脱氨酶基因D. 酪氨酸酶基因E. 1-磷酸半乳糖尿苷转移酶基因28. 苯丙酮尿症的治疗性基因可以是29. 半乳糖血症的治疗性基因可以是30. 重症联合免疫缺陷症的治疗性基因可以是X型题31. 基因治疗采用的策略包括A. 基因置换B. 基因替代C. 基因失活D. 基因敲除E. 免疫调节32. 目前基因治疗常使用的病毒载体有A. 逆转录病毒B. 腺病毒C. 腺相关病毒D. 流感病毒E. 肝炎病毒33. 在基因治疗过程中，将外源基因导入哺乳动物细胞的化学方法有A. 磷酸钙沉淀法B. DEAE-葡聚糖法C. 脂质体转染法D. 氯化钙法E. 电穿孔法34. 在基因治疗过程中，将外源基因导入哺乳动物细胞的物理方法有A. 显微注射B. 电穿孔C. DNA直接注射D. 基因枪技术E. 氯化钙法35. 逆转录病毒载体的特点包括A. 宿主细胞类型广泛B. 能随机整合到宿主染色体中，有可能造成插入突变C. 只能转染和整合分裂状态的靶细胞D. 外源基因插入容量约10 kbE. 重组病毒滴度最高36. 腺病毒载体的特点包括A. 既可感染分裂细胞也可感染非分裂细胞B. 不能整合到宿主染色体中，所以安全性较好C. 外源基因插入容量约7-8 kbD. 外源基因可得到瞬时高表达E. 重组病毒滴度非常高37. 用于基因治疗的靶细胞必须满足的条件A. 体细胞B. 取材方便C. 含量比较丰富D. 易于在体外人工培养E. 可长期在体外培养传代38. 下列细胞可作为基因治疗的靶细胞有A. 造血细胞B. 肝细胞C. 生殖细胞D. 肌细胞E. 肿瘤细胞39. 基因失活的技术包括A. 反义RNAB. 核酶C. RNA干扰D. 肽核酸E. 细胞内抗体40. 基因治疗可用于A. 遗传病B. 免疫缺陷C. 恶性肿瘤D. 心血管疾病E. AIDS（二）名词解释1. 基因治疗（gene therapy）2. 基因置换（gene replacement）3. 基因矫正（gene correction）4. 基因增补（gene augmentation）5. 基因失活（gene inactivation）6. 免疫调节（immune adjustment）7. 反义核酸（antisense nucleic acid）8. RNA干扰（RNA interference）9. 直接体内疗法（in vivo）10. 间接体内疗法（ex vivo）（三）简答题1. 什么是基因治疗?2. 简述基因治疗的策略。
3. 简述基因治疗的基本程序。
4. 基因治疗选择靶细胞时应注意些什么？5. 简述目前恶性肿瘤的基因治疗策略。
（四）论述题1. 基因治疗中常用的病毒载体有哪几种？各有何优缺点？2. 试述如何设计某疾病的基因治疗方案。
3. 试述基因治疗目前的问题和解决途径。
参考答案与提示（一）选择题（二）名词解释1. 是指把基因导入人体的细胞，使其发挥生物学效应，从而达到治疗疾病目的的技术方法。
2. 指用正常的基因原位置换病变细胞内的致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常状态。
3. 指将致病基因的异常碱基进行纠正，而正常部分予以保留。
4. 即基因替代将正常基因转移到患者的宿主细胞，并不去除致病基因，正常基因异位替代致病基因在体内表达出功能正常的蛋白质。
5. 通过在DNA、mRNA、蛋白质等水平上干扰某些致病基因的转录、翻译等环节，从而封闭该基因的表达。
6. 将免疫相关基因（如抗体、抗原或细胞因子基因等）导入体内，提高患者机体免疫力，达到预防和治疗疾病的目的。
7. 是一种与靶DNA或RNA具有互补序列的核酸片段，通过与靶DNA或RNA结合而封闭它们的表达。
8. 指由短双链RNA介导的，在mRNA水平关闭同源序列的表达或使其沉默的过程。
RNA干扰是一种典型的转录后基因调控方式，又称为转录后基因沉默。
9. 将外源基因直接导入体内的组织或器官，使其进入相应的细胞并进行表达，从而达到治疗疾病的目的。
10. 在体外将外源基因导入靶细胞内，再将这种基因修饰过的细胞回输体内，使带有外源基因的细胞在体内表达相应产物以达到治疗疾病的目的。
（三）简答题1.基因治疗（gene therapy）是指把基因导入人体的细胞，使其发挥生物学效应，从而达到治疗疾病目的的技术方法。
2. 基因治疗的策略包括基因矫正、基因置换、基因替代、基因失活、免疫调节等。
3. 基因治疗的一般程序包括(1)选择治疗基因；(2)选择基因治疗的靶细胞；(3)将治疗性基因导入细胞；(4)外源基因的筛检(5)将外源基因导入体内。
4. 理论上讲，无论何种细胞均具有接受外源DNA的能力。
除了由于伦理问题，禁止将生殖细胞作为靶细胞外，其它的体细胞还必须满足下列条件才可能作为基因治疗的靶细胞(1)取材方便；(2)在人体内含量比较丰富；(3)易于在体外人工培养；(4)能够长期在体外培养传代。
5. 目前恶性肿瘤的基因治疗采用的策略主要包括(1)抑制和杀伤肿瘤细胞。
(2)肿瘤细胞的基因修饰。
(3)调节和增强机体的免疫功能。
（四）论述题1. 答题要点见表1。
2.(1)选择该病的致病基因或与该病发生密切相关的基因，作为治疗性基因。
(2)根据治疗基因的特点选择合适的治疗方法。
(3)选择理想的靶细胞。
(4)选择高效、特异、安全的载体，将治疗基因导入靶细胞内。
(5)外源基因的表达与检测。
(6)疗效观察。
3. 现阶段基因治疗还存在许多理论和技术上的问题，有待进一步研究和解决，主要表现在(1)需要更多的切实有效的治疗基因。
这有赖于人类基因组计划，尤其是功能基因组学的发展。
(2)缺乏高效特异的基因导入系统。
解决这个问题的关键是载体构建。
(3)治疗基因表达缺乏可调控性，实现可调控性表达的最理想方式是模拟人体内基因本身的调控形式，如采用特异的调控元件控制基因表达的时空性。