绵羊线粒体DNA D-loop区串联重复序列变异研究

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分子诊断单选题库(附参考答案)

分子诊断单选题库(附参考答案)

分子诊断单选题库(附参考答案)一、单选题(共100题,每题1分,共100分)1、可以用来分辨16SrRNA基因不能鉴别的非常接近的菌种和种内菌株的是A、23SrRNA基因B、16S-23S rRNA基因C、18S rRNA基因D、65000抗原基因E、penA基因正确答案:B2、Northern印迹杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、不仅可以检测DNA样品中是否某一特定的基因,而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息C、用于基因定位分析D、检测靶分子是RNAE、用于阳性菌落的筛选正确答案:D3、DTT可以断开蛋白质分子间氨基酸残基形成A、酯键B、离子键C、二硫键D、氢键E、疏水键正确答案:C4、不适宜于直接作为第一代测序技术的DNA模板是A、双链DNA片段和PCR产物B、单链DNA片段C、克隆于质粒载体的DNA片段D、克隆于真核载体的DNA片段E、提取的染色质DNA正确答案:E5、关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标志物D、可用非放射性标志物E、必须是单链核酸正确答案:E6、下列说法错误的是A、用于RNA检测的样本短期可保存在'-20℃B、用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D、外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E、用于核酸提取的痰液标本应加入1mol/LNaOH初步处理正确答案:B7、影响DNA分离纯化效果的是A、材料新鲜,低温保存B、加核酸酶抑制剂C、剧烈振荡D、除净蛋白质E、除净多糖正确答案:C8、cAMP对转录的调控作用是通过A、cAMP转变为CAPB、CAP转变为 cAMPC、形成cAMP-CAP复合物D、葡萄糖分解活跃,使cAMP增加,促进乳糖利用来扩充能源E、cAMP是激素作用的第二信使,与转录无关正确答案:C9、其3'羟基末端带有可化学切割部分的dNTP称”可逆终止子”(reversible terminator),使用”可逆终止子”的测序反应是A、焦磷酸测序B、边合成边测序C、化学裂解法测序D、双脱氧终止法测序E、寡连测序正确答案:B10、荧光原位杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、检测的目标是RNAC、用于基因的定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测正确答案:C11、理想质粒载体具备的条件不包括下列哪项A、具有松弛型复制子B、单一的酶切位点C、分子量较大D、具有高的拷贝数E、具有插入失活的筛选标记正确答案:C12、血友病是一种A、染色体病B、先天畸形C、先天性代谢缺陷病D、常染色体隐性遗传病E、X连锁遗传病正确答案:E13、一般来说,设计的寡核苷酸探针的长度为A、200~300bpB、2~10bpC、100~200bpD、60~100bpE、17~50bp正确答案:E14、首个被证实和克隆的乳腺癌易感基因是A、BRCA1B、BRCA2C、c-eebB-2IHR2D、ATME、p53正确答案:A15、关于多顺反子m的描述,正确的是A、几个mRNA分子有不同的开放阅读框B、几个结构基因由不同的启动子调控转录C、一个mRNA分子有几个开放阅读框D、多个结构基因编码一类蛋白质E、一个结构基因编码多种蛋白质正确答案:C16、线粒体基因组22个tRNA可转录几种tRANA、22种B、20种C、18种D、13种E、2种正确答案:B17、可作为分子遗传标记的是A、HLAB、单拷贝序列C、高表达蛋白D、RFLPE、染色体正确答案:D18、关于增强子的叙述,正确的是A、与基因表达的时间、空间特异性无关B、只能近距离影响启动子活性的转录调控元件C、具有抑制基因转录的作用D、具有增强基因转录的作用E、它的作用有方向性正确答案:D19、下列不可以作为核酸探针使用的是A、microRNAB、单链DNAC、寡核苷酸D、mRNAE、病毒RNA正确答案:A20、下列属于核苷酸三联体重复序列发生高度重复所致的是A、珠蛋白生成障碍性贫血B、血友病C、迪谢内肌营养不良D、脆性X综合征E、镰状細胞贫血正确答案:D21、人类基因组中DNA的多态性不包括下列那种形式A、限制性片段长度多态性B、微卫星和小卫星多态性C、单核苷酸多态性D、非限制性片段长度多态性E、拷贝数多态性正确答案:D22、遗传病的最基本特征是A、遗传物质发生了改变B、患儿发病的家族性C、染色体畸变D、酶的缺陷E、先天性正确答案:A23、第三代DNA测序技术可能使用A、毛细管凝胶电泳B、PCR技术C、芯片技术D、荧光标记技术E、非光学显微镜成像正确答案:E24、碱基修饰剂导致DNA损伤的机制是A、与DNA正常碱基结构类似B、直接插入到DNA碱基对中C、造成DNA两条链错位D、能引起碱基的脱氨基E、可取代正常碱基掺入DNA链中正确答案:D25、结核分技杆菌的基因组特征是A、单链DNAB、双链DNAC、单正链DNAD、单正链RNA双聚体E、单负链RNA正确答案:B26、最常用的DNA探针标记方法是A、随机引物标记B、切口平移标记C、3'-末端标记D、5'-末端标记E、PCR法正确答案:A27、下列哪种蛋白质染色方法会出现“雪崩效应”A、银染色B、SYPRO OrangeC、考马斯亮蓝染色D、胶体考马斯亮蓝染色E、SYPRO Ruby正确答案:A28、下列不能用于核酸转移作固相支持物的是A、NC膜B、尼龙膜C、化学活性膜D、滤纸E、PVC膜正确答案:E29、目前被DNA自动化测序技术广泛应用的酶是A、大肠杆菌DNA聚合酶ⅠB、Klenow片段C、测序酶D、耐热DNA聚合酶E、限制性内切核酸酶正确答案:D30、数字PCR技术是一种A、单分子绝对定量的技术B、单分子相对定量的技术C、多分子绝对定量的技术D、多分子相对定量的技术E、以上都不是正确答案:A31、DNA探针的长度通常是A、1000~2000个碱基B、500~1000个碱基C、400~500个碱基D、100~400个碱基E、<100个碱基正确答案:C32、基因多态性连锁分析中,第一、二、三代遗传标记分别是A、RFLP、SSCP、STRB、RFLP、SNP、STRC、RFLP, STR、 SNPD、VNTR、SCCP、SNPE、VNTR、STR、RFLP正确答案:C33、基因诊断对下列哪些疾病最具有确切的临床诊断意义A、单基因遗传病B、畸形C、肿瘤D、多基因遗传病E、染色体疾病正确答案:A34、关于微卫星的说法正确的是A、通常由9〜10个核苷酸组成B、是一类低度多态性的遗传标记C、是一种简单串联排列的RNA序列D、微卫星序列定位于基因的启动子、编码区、内含子及其外显子交界区E、通过改变RNA结构或与特异性蛋白结合而发挥作用正确答案:D35、HIV核酸类型是A、单链DNAB、双链DNAC、单正链DNAD、单正链RNA双聚体E、单负链RNA正确答案:D36、用于病毒基因突变检测的技术是A、荧光定量PCR技术B、PCR-RFLP技术C、PCR微卫星检测技术D、原位杂交技术E、cDNA表达芯片技术正确答案:B37、新一代测序技术中的边合成测序和焦磷酸测序均需要A、DNA聚合酶(DNA polymerase)B、ATP硫酸化酶(ATP sulfurylase)C、荧光素酶(luciferase)D、三磷酸腺苷双磷酸酶(apyrase)E、DNA连接酶(DNA ligase)正确答案:A38、以下为荧光染料技术的优点,不正确的是A、适合任何一个反应体系B、荧光信号量与PCR反应产物量成正比,可以实时监测C、荧光信号的检测在每一次循环延伸后,简单方便D、不需要进行凝胶分离等第二次处理PCR产物,避免污染E、特异性高正确答案:E39、重组DNA技术的基本步骤不包括A、选B、分C、转D、接E、表达正确答案:E40、下列位置关系叙述正确的是A、启动子不会位于转录起始点下游B、增强子位于结构基因内部C、TATA盒位于转录起始点下游D、转录调控序列位于结构基因之外E、翻译起始密码子位于转录起始点下游正确答案:E41、人类基因组计划的大部分工作草图绘制工作通过该载体完成A、M13mp质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒正确答案:C42、第一代DNA测序技术的核心技术是A、Sanger的双脱氧链终止法B、Maxam和Gilbert的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR技术E、DNA自动分析技术正确答案:A43、基因芯片技术的本质就是A、聚合酶链反应技术B、酶切技术C、蛋白质分子杂交技术D、基因重组技术E、核酸分子杂交技术正确答案:E44、硝酸纤维素膜的缺点不包括A、轻微电渗作用B、易蒸发C、吸水性差D、脆性大E、标本用量少正确答案:B45、焦磷酸测序技术不使用的酶是A、DNA聚合酶(DNA polymerase)B、DNA连接酶(DNA ligase)C、ATP硫酸化酶(ATP sulfurylase)D、荧光素酶(luciferase)E、三磷酸腺苷双磷酸酶(Apyrase)正确答案:B46、双向电泳的样品制备目的不包括的是A、去除蛋白质杂质B、变性C、氧化D、还原E、溶解正确答案:B47、某基因位点正常时表达为精氨酸,突变后为组氨酸,这种突变方式为A、错义突变B、无义突变C、移码突变D、同义突变E、动态突变正确答案:A48、肽质量指纹图谱常与哪一种质谱技术联合应用A、TOFB、ESIC、ESI-MSD、MALDIE、FAB正确答案:D49、下面关于mtDNA基因突变的说法不正确的是A、同一细胞内所有的mtDNA会发生同样的变异B、同一细胞内的mtDNA会发生不同的变异.C、mtDNA—般很难发生改变,一但mtDNA基因突变就会导致疾病的发生D、点突变是mtDNA碱基突变的主要形式E、mtDNA拷贝数目会发生改变,也属于mtDNA基因突变正确答案:C50、核酸分子杂交的基础是A、磷酸化B、碱基互补配对C、配体受体结合D、抗原抗体结合E、甲基化正确答案:B51、受精卵中的线粒体A、几乎全部来自精子B、几乎全部来自卵子C、精子与卵子各提供1/2D、不会来自卵子E、大部分来自精子正确答案:B52、原核生物基因组中没有A、操纵子B、外显子C、内含子D、转录因子E、插入序列正确答案:C53、荧光定量PCR检测核酸量的时间段在A、非指数期B、PCR反应的最初阶段C、PCR反应最后的时间段D、指数期的起始阶段E、指数期的终末阶段正确答案:D54、在重组DNA技术领域,DNA克隆主要是指A、建立单克隆抗体B、建立多克隆抗体C、构建重组DNA分子D、无性繁殖DNAE、有性繁殖DNA正确答案:D55、下列哪种病毒在复制过程中可产生RNA-DNA杂交体A、HPVB、HIVC、HBVD、HCVE、流感病毒正确答案:B56、下面对mtDNA中D环区(D-loop)的描述正确的是A、是结构基因,编码13个蛋白多肽B、编码22个tRNAC、编码2种rRNA,即12SrRNA和16SrRNAD、参与调控线粒体的复制和转录E、可折叠成茎环结构正确答案:D57、编码HIV包膜gpl20的基因是A、gag基因B、pol基因C、env基因D、E6基因E、LTR正确答案:C58、基因芯片技术的主要步骤不包括A、杂交反应B、样品制备C、芯片的设计与制备D、酶切分析E、信号检测正确答案:D59、对于关核苷酸探针,杂交温度一般低于其Tm值A、30~40℃B、10~15℃C、20~30℃D、15~30℃E、5℃正确答案:E60、以质粒为载体,将外源基因导入受体菌的过程称A、转位B、转染C、感染D、转导E、转化正确答案:E61、聚合酶链反应可表示为A、PECB、PERC、PDRD、BCRE、PCR正确答案:E62、PCR反应必需的成分是A、BSAB、DTTC、Tween20D、明胶E、Mg2+正确答案:E63、关于Ct值的描述,不正确的是A、Ct值是荧光定量PCR获得的最初数据资料B、Ct代表了反应达到预定设置的阈值时的循环次数C、Ct与反应模板的初始模板量成正比D、Ct越小代表其模板核酸拷贝数越多E、Ct值处于扩增曲线和荧光本底基线的交叉点正确答案:C64、生物芯片根据芯片上固定的探针种类不同可分为几种,其中不包括A、测序芯片B、蛋白质芯片C、细胞芯片D、组织芯片E、DNA芯片正确答案:A65、重复序列通常只有1〜6bp,重复10〜60次并呈高度多态性的DNA序列称为A、小卫星DNAB、微卫星DNAC、cDNAD、高度重复顺序DNAE、单拷贝顺序DNA正确答案:A66、未知突变的检测,下列最准确的方法是A、PCRB、序列测定C、核酸杂交D、RFLPE、ASO正确答案:B67、DHPLC技术检测异质突变,阳性结果应该出现A、单峰B、双峰C、三峰D、无峰E、多峰正确答案:B68、细胞周期检查点激酶1基因定位于哪个染色体上A、染色体lp32B、染色体12q24C、染色体llq24D、染色体2q32E、染色体9p21正确答案:C69、DNA提取中不能有效的去除蛋白质的是A、酚/氯仿抽提B、SDSC、高盐洗涤D、蛋白酶KE、RNase正确答案:E70、真核生物基因表达调控的关键环节是①染色质活化②转录起始③转录后加工④翻译起始⑤翻译后加工A、②+③B、①+②+④C、②D、①+②+③E、②①+②正确答案:C71、某人提取DNA后将DNA溶液稀释10倍,然后经紫外分光光度计检测结果为A260=0.56A280=0.31,比色皿光径1cm,该DNA样品的浓度为A、180μg/mlB、150μg/mlC、224μg/mlD、250μg/mlE、280μg/ml正确答案:E72、大部分Ⅱ类限制性核酸内切酶识别序列的特点是A、超螺旋结构B、α螺旋结构C、串联重复序列D、锌指结构E、回文结构正确答案:E73、原核生物基因组结构特点不应包括A、含插入序列B、具有操纵子结构C、含有重复顺序D、断裂基因E、转录产物为多顺反子正确答案:D74、某个体体细胞中染色体数目为49,称为A、四倍体B、三倍体C、亚二倍体D、超三倍体E、超二倍体正确答案:C75、用于基因定位分析的是A、Northern印迹杂交B、点/狭缝杂交C、Southern印迹杂交D、菌落杂交E、原位杂交正确答案:E76、下列哪种不属于真核生物基因的顺式作用元件A、沉默子B、衰减子C、激素反应元件D、启动子E、增强子正确答案:B77、HIV最易发生变异的部位是A、包膜蛋白B、逆转录酶C、核衣壳蛋白D、刺突蛋白E、内膜蛋白正确答案:D78、操纵子结构不存在于A、病毒基因组中B、真核生物基因组中C、原核生物基因组中D、细菌基因组中E、大肠杆菌基因组中正确答案:B79、关于RNA探针的描述下列不正确的是A、可用于随机引物标记B、特异性高C、灵敏度高D、可用非同位素标记法标记E、不易降解正确答案:E80、关于核酸探针的描述下列不正确定的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标志物D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案:E81、巢式PCR错误的是A、是对靶DNA进行二次扩增B、第二次扩增所用的模板为第一次扩增的产物C、巢式PCR可提高反应的灵敏度和特异性D、常用于靶基因的质和(或)量较低时E、第二对引物在把序列上的位置应设计在第一对引物的外侧正确答案:E82、下列方法中不能分辨野生型和突变型基因的是A、PCR-SSCPB、变性梯度凝胶电泳C、溶解曲线分析D、逆转录PCRE、RFLP正确答案:D83、用于确诊HIV感染的是A、ELISA检测p24抗原B、IFA检查P24抗体C、ELISA检测gp120抗原D、Westem检测P24抗原及gp120抗原E、RIA检测gp120抗原正确答案:D84、可以快速确定是否存在目的基因的方法是A、Southern印迹杂交B、Northern印迹杂交C、原位杂交D、点/狭缝杂交E、菌落杂交正确答案:D85、Alu家族属于A、可变数目串联重复序列B、短串联重复序列C、短散在核元件D、长散在核元件E、DNA转座子正确答案:C86、Western印迹过程中若转移>20KD的蛋白质时应采用何种硝酸纤维素膜A、0.25μmB、0.35μmC、0.45μmD、0.55μmE、0.6μm正确答案:C87、以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是A、TaqMan水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBR Green I荧光染料技术E、数字PCR技术正确答案:D88、Southern印迹杂交的描述正确的是A、用于基因定位分析B、检测靶分子是RNAC、不仅可以检测DNA样品中是否存在某一特定的基因,而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息D、用于阳性菌落的定位分析E、用于蛋白质水平的检测正确答案:C89、下列哪种克隆载体为容纳大片段外源DNA的首选载体?A、质粒B、粘粒C、酵母人工染色体D、λ噬菌体E、M13噬菌体正确答案:C90、下列有关蛋白质提取和分离的说法,错误的是A、采用透析法是蛋白质与其他小分子化合物分离开来B、离心沉淀法通过控制离心速率使分子大小、密度的蛋白质分离C、蛋白质在电场中与其自身所带的电荷相同的电极方向移动D、透析法分离蛋白质的原理是利用蛋白质不能通过半透膜的特性E、在蛋白质溶液中加入大量中性盐可使蛋白质沉淀析出正确答案:C91、原核生物与DNA结合并阻止转录进行的蛋白质称为A、正调控蛋白B、阻遏物C、诱导物D、反式作用因子E、分解代谢基因激活蛋白正确答案:B92、关于管家基因叙述错误的是A、在生物个体的几乎各生长阶段持续表达B、在生物个体的几乎所有细胞中持续表达C、在生物个体全生命过程的几乎所有细胞中表达D、在生物个体的某一生长阶段持续表达E、在一个物种的几乎所有个体中持续表达正确答案:D93、关于单基因遗传病的叙述,正确的是A、可进行定性诊断和定量诊断B、在群体中发病率高C、受多对等位基因控制D、原发性高血压是单基因遗传病E、发病机制都已阐明正确答案:A94、有关微卫星的描述正确的是A、散在重复序列的一种B、10~100bp组成的重复单位C、主要存在于着丝粒区域,通常不被转录D、形式为(CA)n/(TG)n、(AG)n、(CAG)n等E、又称为可变数目串联重复序列(VNTR)正确答案:D95、DHPLC检测要求样品片段大小范围A、<200bpB、200~500bpC、<500bpD、300~600bpE、100~300bp正确答案:B96、第二代测序技术最主要技术特征是A、对单分子DNA进行非PCR的测序B、针对SNP进行非PCR的测序C、高通量和并行PCR测序D、直接分析SNPE、直接进行个体基因组测序和SNP研究正确答案:C97、HIV结构具有CD4分子受体的部位是A、衣壳B、包膜C、内膜D、刺突E、核酸正确答案:D98、PCR的变性温度一般为A、72℃B、55℃左右C、75-80℃D、94-95℃E、25℃正确答案:D99、有关SNP位点的描述,不正确的是A、生物芯片技术可提高SNP位点检测正确性B、单个SNP位点信息量大,具广泛的应用前景C、在整个基因组中大概有300万个SNP位点D、被称为第三代DNA遗传标点E、SNP位点是单个核苷酸的变异正确答案:A100、最容易降解的核酸探针是A、cDNA探针B、dsDNA探针C、ssDNA探针D、gDNA探针E、RNA正确答案:E。

线粒体d-loop基因

线粒体d-loop基因

线粒体d-loop基因线粒体d-loop基因是线粒体DNA的一个重要区域,也被称为控制区。

它在线粒体DNA复制和转录中起着重要的调控作用。

本文将从d-loop基因的结构、功能及其在疾病中的作用等方面进行详细介绍。

一、d-loop基因的结构线粒体d-loop基因位于线粒体DNA的非编码区域,长度约为1kb 左右。

它由两个主要区域组成:重复区域和保守区域。

重复区域是指在d-loop基因中存在重复序列的区域,其中包括了一些重要的启动子和转录因子结合位点。

保守区域是指在不同物种中高度保守的序列区域,其中包含了一些重要的结构域和调控元件。

二、d-loop基因的功能1. 调控线粒体DNA复制:d-loop基因中的启动子和转录因子结合位点可以调控线粒体DNA复制的起始和速率。

这些序列位点的变异或突变可能会导致线粒体DNA复制的异常,进而影响线粒体功能。

2. 调控线粒体DNA转录和基因表达:d-loop基因中存在一些转录因子结合位点,这些转录因子能够调控线粒体DNA的转录和基因表达。

通过与转录因子的结合,d-loop基因可以调控线粒体中多个基因的表达水平,从而影响线粒体功能。

3. 维持线粒体DNA的稳定性:d-loop基因中的保守区域含有一些重要的结构域,如D-loop结构和三重鞘结构等。

这些结构域可以维持线粒体DNA的稳定性,防止其受到外界环境的损伤。

三、d-loop基因在疾病中的作用1. 线粒体疾病:d-loop基因的突变或变异与一些线粒体疾病的发生和发展密切相关。

例如,d-loop基因中的某些突变可能导致线粒体DNA复制异常,进而导致线粒体功能受损,引发线粒体疾病。

2. 肿瘤:d-loop基因的突变也与某些肿瘤的发生和发展相关。

一些研究发现,d-loop基因中的某些突变可能导致线粒体功能异常,进而影响细胞的正常生长和分裂,最终导致肿瘤的发生。

3. 衰老:d-loop基因的变异或突变也与人体衰老过程有关。

一些研究表明,d-loop基因的突变可能影响线粒体DNA复制和修复的能力,加速细胞衰老的进程。

线粒体遗传与线粒体疾病

线粒体遗传与线粒体疾病

第八章线粒体疾病的遗传线粒体是真核细胞的能量代谢中心,其内膜上富含呼吸链-氧化磷酸化系统的酶复合体,可通过电子传递和氧化磷酸化生成A TP,为细胞提供进行各种生命活动所需要的能量。

大量研究表明,线粒体内含有DNA和转译系统,能够独立进行复制、转录和翻译,是许多人类疾病的重要病因。

第一节人类线粒体基因组线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是独立于细胞核染色体外的又一基因组,被称为人类第25号染色体,遗传特点表现为非孟德尔遗传方式,又称核外遗传。

mtDNA分子量小,结构简单,进化速度快,无组织特异性,具有特殊的结构特征、遗传特征和重要功能,而且在细胞中含量丰富(几乎每个人体细胞中都含有数以百计的线粒体,一个线粒体内有2~10个拷贝的DNA),易于纯化,是研究基因结构和表达、调控的良好模型,在人类学、发育生物学、分子生物学、临床医学、法医学等领域受到广泛的重视,并取得令人瞩目的成就。

1981年,Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定。

mtDNA所含信息量小,在呼吸链-氧化磷酸化系统的80多种蛋白质亚基中,mtDNA仅编码13种,绝大部分蛋白质亚基和其他维持线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于核DNA(nuclear DNA,nDNA)编码,在细胞质中合成后,经特定转运方式进入线粒体。

此外,mtDNA基因的表达受nDNA的制约,线粒体氧化磷酸化酶系统的组装和维护需要nDNA和mtDNA的协调,二者共同作用参与机体代谢调节。

因此线粒体是一种半自主细胞器,受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制(图8-1),nDNA与mtDNA基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻,细胞能量代谢缺陷。

一、线粒体基因组的结构线粒体基因组全长16569bp,不与组蛋白结合,呈裸露闭环双链状,根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链,重链(H 链)富含鸟嘌呤,轻链(L链)富含胞嘧啶。

【国家自然科学基金】_遗传进化树_基金支持热词逐年推荐_【万方软件创新助手】_20140729

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推荐指数 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
2009年 序号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52
2011年 序号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52
科研热词 推荐指数 序列分析 5 遗传多样性 4 鉴定 2 进化树 2 西藏民族 2 菲莱氏温扬球虫 2 系统发育 2 形态学 2 三疣梭子蟹 2 race 2 pcr 2 18s rdna 2 鸭肝炎病毒1型 1 鸭肝炎病毒 1 鸡传染性支气管炎病毒 1 鸡 1 香石竹 1 韩国型 1 阿勒泰羊 1 门巴族 1 锌指蛋白 1 重组,遗传 1 遗传距离 1 遗传特异性 1 遗传分化 1 遗传 1 进化分析 1 近缘物种 1 视力障碍 1 血凝素-神经氨酸酶基因 1 藏族 1 荔枝病原菌 1 肠道病毒71型 1 肝炎病毒,乙型 1 编码蛋白 1 绵羊 1 线粒体dna coⅱ基因 1 线粒体dna 1 线粒体 1 系统进化树 1 系统进化分析 1 系统进化 1 立枯丝核菌 1 突变 1 禾谷孢囊线虫 1 短串联重复序列(str) 1 珞巴族 1 猴 1 猪瘟 1 猪圆环病毒2型 1 狂犬病病毒 1 流行毒株 1

绵羊多胎主效基因研究进展

绵羊多胎主效基因研究进展
Abstract: Fecundity trait in sheep is regulated by some major genes. Among them, BMPR-IB, BMP-15, and GDF-9 are most distinguishing. The mutant FecB of BMPR-IB has multiplicative effects on ovulation. GDF-9’s mutants FecGH, FecI, and BMP-15’s mutants FecXI, FecXH, FecXG, FecXB, FecXL, and FecXR increase ovulation rate in the heterozygote but result in sterile phenotypes in the homozygote, while GDF-9’s mutant, FecGE, only increases ovulation rate in the homozygote. In addition, Woodlands and Lacaune are known as inheritable major genes. Woodlands gene is an X-linked maternally imprinted gene, and Lacaune is similar to FecB with a multiplicative effect on ovulation rate. The size of the effect of one copy of a tation on ovulation rate ranges from an extra 0.4 ovulations for the woodlands mutation to an extra 1.5 ovulations for the BMPR-IB and Lacaune mutation. Investigation into these genes will not only help to select breeds with high fertility, but also give a chance to further elucidate the mechanism involved in the phenomenon. This review summaries the source, location, phenotype, and mechanism of the major genes in all breeds of sheep.

草地藏系绵羊mtDNA D-Loop区多态性分析

草地藏系绵羊mtDNA D-Loop区多态性分析

基金项 目 : 省应用基础项 目( 06 1 — 1 ) 四川省教育厅项 目( 0 B 4 ) 四川 2 0 J3 16 , 1z 12 作者简 介 : 王金玲 ( 9 1 , , 18 一) 女 硕士 , 主要研究方向 : 遗传育种 。 动物 通讯 作者 : 永 ( 92一 , , 士, 王 16 ) 男 博 教授 , 主要研究方 向: 动物遗传育种与繁殖 , m i w nyn 1 1 1 w n c E— a :ago g 0 0 @8 u .n l O
21 年 1 01 1月
第 3 0卷 第 1 l期
绵阳师范学 院学报
o ma fMin a  ̄ Noma i es u lo a v n , r lUn v r
No . 2 1 v ,0 1
Vo . 0 No 1 13 .I
草 地 藏 系绵 羊 mt N D A D—L o o p区 多态 性分 析
0 引 言
高等动物线粒体 D A是一共价闭合 l环状双链 D A分子 。在 哺乳动物 中, tN N 拇 N mD A的遗传过程遵循 母性遗传方式 , 即仅通过卵子的细胞质传到下一代。由于 mD A结构简单 、 tN 稳定 , 在世代传递过程中没有 重组 , 驯化了的家畜一般能保持其祖先 m D A类型… 。因此 , tN 它作 为一种遗传标记 , 对于研究家畜的起源 进化、 亲缘关系、 畜群遗传结构及其与家畜生产性能的关 系等方面都具有重要的意义 。 较早期的 mD A多态性研究主要集中于限制性片段长度多态性分析 ( F P 。近年来 , tN R L) 随着 D A测 N 序 技术 的成熟 和普 及 , D A 的研究 不 断深 入 , 用 日趋广 泛 。mtN mtN 应 D A D—l p区是 线粒 体 基 因组 上进 化 o o 速度最快 、 多态性最为丰富的部分 , 因此 D— op l 序列多态性已成为动物 m D A的研究热点之一 。直接 o tN 测定 m D A L O tN D— O P区, 可获得大量可靠数据 , 通过 比较不 同物种或个体间的差异 , 从而探讨有关物种 的 遗传进化关系 。刘若余等测定 了贵州威 宁黄牛 1 个个体的线粒体 D A D—op区全序列 , 】 9 N l o 共检测到威 宁黄牛 D —l p区 8 o o 种单倍型 , 核苷酸多态位点 4 个 , 5 表明威宁黄牛 同时受到普通牛和瘤牛的影响 。 西北农林科技大学动物科技学院 ( 陕西省农业分子生物学重点实验室 )雷初朝和雷雪芹等科研人员对 3 头南 阳黄牛的线粒体 D A D—op区 90b N l o 1 p的核苷酸序列进行了分析 , 发现南阳黄牛 m N l p区 D A D— o o 表现出丰富的核苷酸变异多态性。另从线粒体 D— op区核苷酸序列的 3种单倍体型分析 , l o 暗示南阳牛可 能有两种不 同的母系起源 。王朝锋等对 4头延边牛个体与 G n ak中4头朝鲜牛个体的线粒体 D A D ] eB n N l p区 90b o 1 p全序 列 进行 了比较分 析表 明 朝鲜牛 和延 边牛 亲缘关 系很 近 。 藏 系绵 羊是 我 国青藏 高 原特 有 的畜种 之 一 , 是 我 国粗 毛 羊 中一个 地 方 原 始 品种 , 有 耐高 寒 、 也 具 耐粗 饲、 适应性强等特点[ 。草地藏系绵羊主要分布在甘孜州的石渠县、 7 】 色达县及阿坝州的若尔盖县、 阿坝县 、 红原县等地 , 是川西北牧 区广大农牧民重要 的生产资料和生活资料之一 , 也是川西北牧区的优势畜种和宝 贵的基因库 。 本文通过对草地藏系绵羊线粒体 D A的 D— op区进行测序 , N Lo 并对其进行遗传多样性分析 , 进一步 了解草地藏系绵羊本身的品种特性、 群体结构和群体适应性等 , 以期 为草地藏系绵羊的改良和选育提供分 子水平方面的理论依据。

藏绵羊mtDNA D-loop区的长度异质性研究

藏绵羊mtDNA D-loop区的长度异质性研究

tn e e e t,3 ( 1 % )idv u s h d tre t d m r e t a d a d m rp a s 1. 1 n ii a a h e a e e a n 1 ( . ) idv u a o h e n o r t t dl n p s 37 % n ii a h d b t tre a d f a e dl h u n m
Ab t a t I w s d tc e h t t ee e itd v rain b u h mt sr c : t a ee t d t a h r xse a i t s a o t t e o DNA e gh a n h n ii u l f Tie a h e r i ln t mo g t e i d vd a s o b tn s e p o n
F ENG e g, U i s e g, U a y HUANG i g s u, EI S u q Zh n LI Gu - h n W Hu - u, Jn - h M h -i
( a fA i lE by nier g ad Moeua re ig u e A ae fA cl rlS i csWu a 30 4,C ia L b o nma m ro E g ei n lclrB edn ,H b i cdmy o ut a ce e , h n 40 6 n n u n hn )
的 m D A 长度 变异 现 象 D A 测 序表 明 . 度 变 异发 生在 mtN —o p区靠 近 t N po2 ~ 2 p的 tN N 长 D A D lo R A r2 0 5 0b
位 置 , 由该 区域 7 p的 串联 重复 序 列 的 重 复数 目的 差异 造 成 。在 检 测 的 2 5b 7个 个 体 组 成 的藏 绵 羊 群 体 中 , 个 串联 重 复 的 个 体 有 2 四 3个 , 占总 群 体 数 的 8 .% ; 个 串联 重复 的 个 体 有 3个 , 1. ; 有 三 52 三 占 11 既 % 串联 重 复 又 有 四 串联 重 复 的异 质 性 个 体 有 1 . 37 个 占 . %。 线 粒 体 D A 异 质 性 现 象产 生的 原 因和 意 义有 N 待进一步研究。 关 健 词 : 绵 羊 m D A; 藏 t N 异质 性 ; —op 串联 重 复 Dl ; o

动物DNA分析在法庭科学中的应用

动物DNA分析在法庭科学中的应用

动物DNA分析在法庭科学中的应用郭宏;李丽;杨辰;徐红星;王玮【摘要】近年来,在法庭科学领域中,遇到越来越多的非人类DNA分型的问题,特别是来源于动物本身或者是动物的分泌物.作为证据,通过对犯罪现场非人类DNA的分型,不但可以知道在何地对何人或何物实施犯罪,而且,如果犯罪的实施方是动物,也可以知道其采自哪里.目前,在法医学领域,有关动物DNA分析方法的标准较少.根据国际法医遗传学会最新的研究成果,综述动物DNA在法庭科学中的应用现状和相关建议.【期刊名称】《中国司法鉴定》【年(卷),期】2012(000)002【总页数】3页(P69-71)【关键词】法医遗传学;动物;DNA【作者】郭宏;李丽;杨辰;徐红星;王玮【作者单位】苏州市立医院司法鉴定所,江苏苏州215002;苏州市立医院司法鉴定所,江苏苏州215002;苏州市立医院司法鉴定所,江苏苏州215002;苏州市立医院司法鉴定所,江苏苏州215002;苏州市立医院司法鉴定所,江苏苏州215002【正文语种】中文【中图分类】DF795.2随着科学技术的发展,DNA鉴定技术广泛地应用于刑事案件侦查过程中,成为揭露事实真相和准确、有效打击犯罪分子的工具。

其实,除了人类的DNA外,还有一些非人类的DNA同样值得我们关注。

非人类DNA的范畴除动物DNA外还包括植物DNA和微生物DNA,随着法庭科学的发展,目前对动物DNA的关注越来越多,主要包括动物的种属鉴定和个体识别。

1 种属鉴定目前在动物的种属鉴定中,通常采用具有种间特异性的线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)中的基因片段,如细胞色素b基因(cytochrome b,cytb)、12S rRNA基因、16S rRNA基因以及线粒体D环区(D-loop)。

与核DNA相比,线粒体DNA具有分子量小、结构简单、不与组蛋白结合而裸露、种属特异性、进化速度快和严格的母性遗传等特点[1],最重要的在于其拷贝数多,可达数千到上万个,远高于核DNA。

【国家自然科学基金】_群体遗传结构_基金支持热词逐年推荐_【万方软件创新助手】_20140729

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科研热词 推荐指数 遗传多样性 16 微卫星 8 遗传分化 5 微卫星dna 5 遗传算法 4 遗传结构 3 群体遗传结构 3 鸭 2 青海高原牦牛 2 遗传距离 2 遗传图谱 2 血液蛋白基因座 2 群体遗传 2 线粒体dna 2 杂种优势 2 微卫星标记 2 山羊 2 大豆育成品种 2 ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ态性 2 吉戎兔 2 中国对虾 2 issr 2 鸭种 1 鲫鱼 1 鲤鱼 1 高背型鲫鱼 1 隐性致死 1 随机交配 1 陆地棉 1 长爪沙鼠 1 长江邻近水域 1 铜鱼 1 野生鹌鹑 1 野生群体 1 野生小家鼠 1 遗传距离聚类法 1 遗传多态性 1 遗传共适应 1 遗传不平衡 1 选育群体 1 逆境胁迫 1 适合度 1 连接锁不平衡 1 远缘杂交 1 进化树 1 进化bp神经网络 1 设计育种 1 表观遗传变异 1 藏族 1 荧光aflp 1 荧光.构象敏感凝胶电泳 1 聚类分析 1
科研热词 遗传多样性 群体遗传结构 微卫星标记 遗传结构 遗传算法 连锁不平衡 虾夷扇贝 新疆野苹果 微卫星 遗传变异 遗传分化 细胞色素b基因 核心种质 杂合度 养殖群体 关联分析 黑龙江省 黑线仓鼠 黄姑鱼 鸭 非照片真实感绘制 雷氏按蚊 雌性育性 长江三角洲白山羊 银鲫(carassius auratus gibelio) 野生群体 野生甘蓝 酯酶 遗传距离 遗传育种 遗传结构:遗传多样性 遗传特异性 遗传指纹 遗传与变异 适应度分配 进化 距离隔离 起源 赤眼鳟 调整时问 调度 蛋白质饲料 薄膜设计 薄膜光学 蒙古羊系统 苹果 自适应 耗散结构 群体结构 群体分化 网络结构 综述
2009年 序号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52

猪线粒体DNA D—loop环研究进展

猪线粒体DNA D—loop环研究进展

环被 广泛用 于遗传分化 、 发 育和种 内种 间亲缘 关系等 的 系统
研究 。以下主要介绍 一下近几年在对猪 m D AD l p研究 t N —o o
中所取得的重要成果 。
31猪起 源 与 问题 , 国内外学者从考
古学 、 形态表型等 方面已作 出大量讨论 。由于 mtN D A的母性
粒体 DNAD—o p 的结构特征及 其研 究方法 , lo 环 并综述 了近年 来猪线粒体 DN —o p 的研 究进展 AD lo 环
关键词 : ; lo 猪 D—o p环 ; 源 与 分 化 : 起 多态性
自 16 年 , as …发现 了线粒体 D A( i co di 2 N s等 9 N Mt hn r l o a D A, t N 的存在后 , N m D A) 核外遗传 系统 的研 究逐渐成为分子 遗传学 的重要研究领 域之 一。由于 mtN D A与核 D A相 比, N 具有分 子量 小 、 构简单 、 遗传 以及进 化速度快 等特点 , 结 母性 因此 m D A作为一个 可靠 的母性遗 传标记越来越广泛地应 tN 用 于畜禽 品种 的起源进 化 、遗传 分化和分 类学研 究 中:而 D lo 环作 为整个线粒体基 因组 序列 和长度变异最大 、 —op 进化 速 度最快 的区域 ,有其 十分重要 的作 用 。本 文针对 m D A tN D lo 环 的结构特征及研究方法 , —op 对其在猪方 面的研究新 进
遗传特性和 D l p — o 进化速度快等特点 ,近年来 D l p 渐 o — o逐 o
成为猪起源进化方面的重要研 究内容。 家猪起源 于野 猪 , 野猪依头 骨形 态可分为东方野猪与 西 方野猪 , 前者又叫亚洲野猪 , 后者亦 叫欧洲野猪 。 t ae等 Wa n b a 研 究表明 , 汉普 夏 、 白、 长 杜洛克猪 为欧洲型. 而 日本野猪 、 台湾地方猪和 O mii 以及格廷根微 型猪为亚洲 型 ,大 白 h n猪 猪具有欧亚两大猪 群的母 性血统起源 , 再次证明 了猪有两 种 母系来源。F n 究了染色体 型 2 = 6的西欧野猪 和 ag M等【 研 n3 2 = 8的 中欧 、 n3 亚洲野 猪 , 发现 它们 的线 粒体 单倍 型十分 相 近, 很可 能来源 于同一祖先 。 张冬杰等啦 用 P R方法对黑龙 C

法医遗传标记的分类

法医遗传标记的分类

法医遗传标记的分类法医遗传标记是指在法医学领域中应用的遗传标记,主要用于个体鉴定、亲缘关系鉴定和人类种群的遗传学研究等方面。

根据不同的特性和目的,法医遗传标记可以分为以下几类。

1. DNA微卫星标记DNA微卫星是指核酸序列中高度变异的短串联重复序列,具有高度多态性和快速重复性等特点。

在法医学中,DNA微卫星标记主要应用于个体鉴定和亲缘关系鉴定。

通过检测特定的微卫星位点,可以确定个体或亲缘关系。

常用的微卫星标记有STR(短串联重复)和VNTR(变量数目重复)等。

2. SNP标记SNP(单核苷酸多态性)是指DNA序列中单个核苷酸发生变异所导致的多态性。

SNP标记是一种高度型特异性和敏感的遗传标记,可用于个体鉴定和人类种群的遗传学研究等方面。

在法医学中,SNP标记主要应用于单体型分析、亲缘关系鉴定和疾病遗传学等方面。

3. Y染色体标记Y染色体标记是指在Y染色体上表达的遗传标记,具有严格的父系遗传性。

在法医学中,Y染色体标记主要应用于父系亲缘关系的鉴定,如父亲子鉴定、爷爷孙子鉴定等。

常用的Y染色体标记有STR和SNP等。

mtDNA(线粒体DNA)是指线粒体内含有的双链环形DNA分子,具有高度多态性和严格的母系遗传性。

在法医学中,mtDNA标记主要应用于母系亲缘关系的鉴定,如母亲子鉴定、姑姑侄女鉴定等。

由于mtDNA是以高度变异的控制区(D-loop)为基础,因此可以通过对D-loop序列的测序来确定母系亲缘关系。

5. 其他标记除了以上常用的法医遗传标记外,还有许多其他的遗传标记,如KIR基因、HLA基因、血液型标记等。

这些标记在个体鉴定和亲缘关系鉴定等方面也有一定的应用价值。

名词翻译

名词翻译

习题-翻译Attenuator:衰减子。

存在调节转录的终止的DNA区域,它控制了一些细菌操纵子的表达; 位于启动子和第一个结构基因之间,引起转录的部分终止的序列区段。

C-region:免疫球蛋白轻和重链的恒定区,和T-细胞受体α,β,和γ链;根据特定的链可包括一个或多个外显子。

CAAT-signal:真核生物启动子中CAAT盒。

位于可能参与RNA聚合酶结合的真核生物转录单位的起始点的75bp上游的保守序列的一部分;共有序列=GG(C或T)CAATCT。

CDS:蛋白质编码区,对应于蛋白质中的氨基酸序列的核苷酸的序列(位置包括终止密码子);特征包括氨基酸概念上的翻译。

Conflict:不同测定结果所得差异序列。

D-loop:置换环;线粒体DNA内的一个区域,其中RNA的短的序列与DNA的一条链配对,代替了这一区域的原始配对DNA链;也用于说明在RecA蛋白质催化的反应中,侵入的单链替代双链DNA的一条链的区域D-segment:D-免疫特征区。

免疫球蛋白重链的多变区,和T-细胞受体的β链。

Enhancer:启动子顺式作用增强子,它增强了(一些)真核生物启动子的作用,并能在任一方向和与启动子相关的任何位置处 (上游或下游)起作用。

Exon:编码剪接mRNA部分的基因组区域;可以含有5'UTR,所有CDS,和3'UTR。

GC-signal:真核生物启动子中 GC盒,位于真核生物转录单位起始点上游的保守的富含GC 区域,可以以多重拷贝或任一方向存在;共有序列=GGGCGG。

Gene:基因区域,包括上游启动子、增强子和下游控制区。

INDA:重组引入的插入区。

Intron:内含子区域。

J-segment:J-免疫特征区,免疫球蛋白轻链和重链的连接区段,和T-细胞受体α,β和γ链。

LTR:长终止重复序列。

mat-peptide:成熟的肽或蛋白质的编码序列;翻译后修饰之后成熟的或最终的肽或蛋白质产物的编码序列;位置不包括终止密码子(与相应的CDS不同)。

动物线粒体基因组及其变异的研究进展

动物线粒体基因组及其变异的研究进展

动物线粒体基因组及其变异的研究进展摘要:本文对动物线粒体分子生物学的最新研究进展进行了较详细的阐述.从线粒体基因组(mtDNA)及其变异的研究背景出发,重点介绍了动物线粒体基因组的组成和结构特点,以及目前动物mtDNA与核基因组的关系,并通过其变异对线粒体遗传进化进行了讨论。

1.线粒体基因组及其变异的的研究背景线粒体是存在于绝大多数真核细胞内的一种基本的、重要的细胞器.它是细胞进行氧化磷酸化的场所。

近年来,线粒体的研究日趋重要,其在分子机制上的遗传、变异及其调控与动物的一些生理、病理、及其进化密切相关。

线粒体本身的遗传物质线粒体基因组的发现为细胞信息结构的研究揭开了崭新的一页,人们把其遗传信息系统归于真核细胞的第二遗传信息系统,或核外基因及其表达系统。

近年来,引起了人们对其极大地研究兴趣,其主要原因有: 1)线粒体是细胞的动力站,线粒体基因具有重要生物功能.线粒体基因组编码核糖体和生物氧化链上某些重要酶的部分亚基.植物的胞质雄性不育[1]、真核细胞的抗药性[2]、细胞的生命周期(Internet:Low R L,et al.1999)也都与mtDNA有关.线粒体的某些功能也可能至今未被解释;2)线粒体DNA是真核细胞较小而又较易纯化的复制单位.线粒体基因组不仅是研究DNA结构与DNA复制、转录的良好模型,也是研究真核细胞核酸与蛋白质合成的一般问题的非常合适的模型系统.线粒体基因组比较简单,并且具有很高的专一性、独特性.线粒体DNA的传递、重组、分离、复制、转录都可应用分子生物学的许多手段和方法进行分析;3)线粒体基因组与核基因组在遗传信息表达上的相互关系是一个很重要的问题.线粒体基因组具有独立复制的能力.线粒体有自身独特的DNA、rRNA、tRNA、核糖体,但是实现线粒体基因组复制与表达所需的许多酶(如DNA聚合酶、RNA聚合酶)却是由核基因组编码的[3.4].事实上,编码线粒体基因组的核基因数量大大超过了存在于mtDNA本身的基因数量,而mtDNA的遗传信息容量并不大,它的编码可能性只是核DNA编码容量的几万到几十万分之一,建立这种独立的线粒体遗传系统的机制本身使线粒体遗传显得极有意义.4)线粒体基因在真核生物中的高保守性使之成为进化研究的标记.对mtDNA的研究还会为线粒体起源提供有价值的线索,而线粒体起源问题与细胞起源及生物进化有密切关系;5)线粒体基因组的变异与生物的一些生理、病理方面有紧密相连的关系,并且可以解释一部分进化上的问题。

串联重复序列的物种差异及其生物功能

串联重复序列的物种差异及其生物功能

串联重复序列的物种差异及其生物功能文章标题:串联重复序列的物种差异及其生物功能探讨序言在生物学研究领域中,串联重复序列一直是一个备受关注的话题。

串联重复序列是一类具有重复序列的DNA片段,它们存在于生物体的基因组中,并且在不同物种之间表现出显著的差异。

本文将深入探讨串联重复序列在不同物种之间的差异以及它们所扮演的生物功能。

一、串联重复序列的定义和分类1. 串联重复序列的定义串联重复序列是指在DNA中重复出现的核苷酸序列。

它们通常以重复单元的形式存在,这些重复单元可能是简单重复序列、复杂重复序列或是微卫星。

2. 串联重复序列的分类按照其结构和功能的不同,串联重复序列可以分为长末端重复序列(LTR)、长间隔重复序列(LINEs)、短间隔重复序列(SINEs)和DNA转座子等不同类型。

二、串联重复序列在不同物种中的差异1. 不同物种的重复序列组成差异不同物种的基因组中存在着不同类型和数量的串联重复序列,这导致了它们在物种间的显著差异。

2. 重复序列的进化和多样性串联重复序列在物种进化过程中会发生多样性的改变,不同物种之间的基因组中存在着相似但不完全相同的串联重复序列。

三、串联重复序列的生物功能研究1. 串联重复序列的功能多样性除了被认为是基因组中的“废物”外,串联重复序列被发现在调控基因表达、基因组稳定性和进化等方面具有重要生物功能。

2. 串联重复序列与疾病的关联最近的研究表明,串联重复序列与一些疾病(如癌症和神经退行性疾病)之间存在关联,这进一步证实了其在生物体内的重要作用。

四、个人观点和总结串联重复序列在物种间的差异和生物功能上的研究为我们更深入地了解基因组进化和生物功能提供了重要的线索。

在未来的研究中,我们需要更加深入地探讨不同物种间重复序列的差异、功能的演化,以及它们与疾病之间的关联。

我相信,随着科学技术的不断发展,我们对于串联重复序列的研究将会为生命科学领域带来更多的创新和发现。

结语串联重复序列的物种差异及其生物功能一直是一个备受关注的研究领域,我们需要不断深入探索其在不同物种中的差异以及其在生物功能中的作用。

人类基因重复序列分类

人类基因重复序列分类

人类基因重复序列分类人类基因组中存在许多重复序列,它们是由基因组内的DNA片段在演化过程中发生复制而产生的。

重复序列在基因组结构和功能中起着重要的作用。

根据重复序列的特征和功能,可以将人类基因重复序列分为三个主要类别,线性重复序列、散在重复序列和转座子。

1. 线性重复序列:线性重复序列是指在基因组中连续重复出现的DNA序列。

这些序列可以进一步分为两类,单拷贝基因和基因家族。

单拷贝基因,这些基因在基因组中只有一个拷贝,它们编码了重要的蛋白质,对维持细胞的正常功能至关重要。

基因家族,基因家族是指在基因组中存在多个高度相似的基因。

这些基因通常具有相似的结构和功能,但可能在某些方面有差异,如表达模式或调控机制。

2. 散在重复序列:散在重复序列是指在基因组中分散存在的重复序列。

这些序列通常较短,长度一般在几十到几千个碱基对之间。

散在重复序列可以进一步分为两类,短串联重复序列和长串联重复序列。

短串联重复序列,短串联重复序列由几个碱基对的重复单元组成,这些单元在基因组中重复出现。

例如,微卫星序列是由2-6个碱基对的重复单元组成的。

长串联重复序列,长串联重复序列由较长的重复单元组成,长度可以达到几千个碱基对。

例如,线粒体DNA中的D-loop区域就是一种长串联重复序列。

3. 转座子:转座子是一类具有自主移动能力的DNA序列,它们可以在基因组中自由地移动和复制。

转座子可以进一步分为两类,类似转座子和反转座子。

类似转座子,类似转座子是一类DNA序列,其移动是通过“剪切-复制-粘贴”的机制实现的。

它们可以在基因组中寻找特定的目标位点,并插入到目标位点中。

反转座子,反转座子是一类具有自主翻转能力的DNA序列,它们可以在基因组中翻转自身并重新插入到新的位置。

这种翻转和插入过程可以改变基因组的结构和功能。

综上所述,人类基因重复序列可以根据其特征和功能分为线性重复序列、散在重复序列和转座子三个主要类别。

这些重复序列在维持基因组的稳定性和功能多样性方面起着重要作用。

淡水鱼类线粒体DNA D-loop基因的引物设计和应用

淡水鱼类线粒体DNA D-loop基因的引物设计和应用

淡水鱼类线粒体DNA D-loop基因的引物设计和应用黄志坚;徐晓鹏;唐晶晶;张飓;郑锦卿;李桂峰;何建国【期刊名称】《中山大学学报(自然科学版)》【年(卷),期】2009(048)004【摘要】线粒体DNA测序已广泛应用于鉴定和区分种类以及解决系统进化关系问题.本文选取已测定的主要淡水鱼类的线粒体DNA D-loop基因序列进行同源性比较,寻找保守序列,利用简并性原则设计一对通用的简并引物.利用设计的引物对广东省珠江流域主要的淡水鱼类线粒体DNA D-loop控制区基因进行扩增,均能获得单一的目的DNA片断,特异性扩增产物大小为1 kb左右.经测序及与GenBank同源序列的比较,证实为包含线粒体控制区全序列的扩增产物.本研究所设计的引物和应用的方法可以快速地同时对多种鱼类进行大规模的遗传背景分析,鉴定某些难于鉴别的近缘物种,为我国鱼类的种类鉴定、地理种群鉴别及种质资源的评估提供重要的工具.【总页数】5页(P84-88)【作者】黄志坚;徐晓鹏;唐晶晶;张飓;郑锦卿;李桂峰;何建国【作者单位】中山大学生命科学学院//海洋学院,广东广州510275;中山大学生命科学学院//海洋学院,广东广州510275;中山大学生命科学学院//海洋学院,广东广州510275;中山大学生命科学学院//海洋学院,广东广州510275;中山大学生命科学学院//海洋学院,广东广州510275;中山大学生命科学学院//海洋学院,广东广州510275;中山大学生命科学学院//海洋学院,广东广州510275【正文语种】中文【中图分类】S917【相关文献】1.线粒体DNA d-loop序列变异与鳅鮀亚科鱼类系统发育 [J], 王伟;何舜平;陈宜瑜2.线粒体DNA D-loop基因多态性与肾透明细胞癌发病的相关性分析 [J], 王天浩;闫飞;袁建林;魏迪;朱政;来东;李西安3.基于线粒体DNA控制区(mtDNA D-loop)基因序列分析钦州尖鳍鲤的遗传多样性 [J], 王超;麦炜;姚东林;谢少林4.马鞍山地区白山羊线粒体DNA D-loop区和SRY基因的遗传进化分析 [J], 杨心春;朱一笑;刘洪瑜;范恒功;周明;刘旭光5.用线粒体DNA D-loop区序列探讨盘丽鱼属鱼类系统分类 [J], 张静;白俊杰;叶星;劳海华;简清;罗建仁因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

D环复制

D环复制

• H链首先合成:在复制起点处以L链为模板, 合成─RNA引物,然后由DNA聚合酶γ催化 合成一个500-600bp长的H链片段。该片段 与L链以氢键结合,将亲代的H链置换出来, 产生D环复制中间物。一个新的H链 DNA片段由于分子3'端终止的位置不定 而长短不一;也有一些3'端位置是固定的, 而由于5'端被降解而使整个DNA片段长短不 一。合成这样500-600bp长的DNA片段不会 引起线粒体DNA超螺旋结构的明显改变。
• H链片段的继续合成:上述产生的H链片段 由于太短而很容易被挤出去恢复线粒体 DNA完整的双螺旋结构。但有时这个片段 会继续合成,这需要依靠拓扑异构酶和螺 旋酶的作用将双链打开。
• L链合成开始:以被置换下来的亲代H链为 模板,离H链合成起点60%基因组的位置开 始合成L链DNA,合成也需要RNA引物。
• 复制的完成:H链的合成提前完成,L链的 合成随后结束。线粒体DNA合成速度相当 缓慢,约每秒10个核苷酸,整个复制过程 需要1个小时。刚刚合成的线粒体DNA是松 弛型的,需要40分钟将其变成超螺旋型
D-环复制
• 双螺旋的两条链并不同时进行复制,轻链先开始 复制,稍后重链再开始复制,当复制沿轻链开始 时,重链上产生了D环,随环形轻链复制的进行, D环增大,重链后亦开始复制,最后两条链完成 复制形成两条新的DNA又螺旋。
• D环复制的特点: 是两条链的复制不是同步的。
D环复制过程四阶段
• • • • H链首先合成 H链片段的继续合成 L链合成开始 复制的完成
d环复制?双螺旋的两条链并不同时进行复制轻链先开始复制稍后重链再开始复制当复制沿轻链开始时重链上产生了d环随环形轻链复制的进行d环增大重链后亦开始复制最后两条链完成复制形成两条新的复制形成两条新的dna又螺旋
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