《医学遗传学》复习思考题
医学遗传学复习题解析
医学遗传学练习题一、名词解释1．同源染色体 2．罗伯逊易位3．染色体畸变综合征4．复等位基因5．系谱分析 6．外显率7．定位克隆 8．细胞杂交9．联合概率 10．基因治疗11．产前诊断 12．选择系数13．易感性 14．携带者：15．近婚系数 16. 端粒17.癌基因 18．交叉遗传19．非整倍体 20．常染色质和异染色质21．易患性 22．亲缘系数23．遗传性酶病 24.医学遗传学25.断裂基因 26.动态突变27.代谢病28.单基因病29.系谱分析 30.表现度31.遗传印记 32.多基因遗传33.微效基因 34.遗传度35.易患性 36. mtDNA37.异质性 38.阈值效应39.异染色质 40.染色体畸变41.嵌合体 42.分子病43.血红蛋白病 44.先天性代谢病45.血友病 46.多基因病47.线粒体病 48.微小缺失综合征49.Down综合征50.原癌基因51.出生缺陷 52.分子病二、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
8．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。
9.分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。
10._________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
医学遗传学复习思考题 .doc
医学遗传学复习思考题一、名词解释1．医学遗传学2．两性畸形3．嵌合体4．先证者5．携带者6．分子病7．先天性代谢缺陷病8．癌家族9．癌基因10．家族性癌11．干系12．产前诊断13．遗传咨询14．优生学二、填空题15．按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为、和三大类。
16．临床遗传学指，它是的核心内容。
17．研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为。
18．经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由控制。
19．单基因遗传病的主要类型有、和三类。
20．体细胞遗传病特指由＿＿而引起的遗传病。
21．由于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为。
22．先天性疾病指。
23．人类体细胞染色体数目是在年最后确定的。
24．遗传病的根本属性是。
25．染色体畸变包括和两大类。
26．染色体数目畸变包括和变化。
27．多倍体的发生机制包括、和。
28．染色体非整倍性改变的机制主要包括和。
29．核型46，XX，del(2)(q35)的含义是。
30．若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为，详式描述为。
31．某妇女发生5次早期自发流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了14号和15号染色体相互易位。
其断裂点分别为14q13和15q26，其核型的简式和详式分别为和。
32．SCE表示。
33．在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为。
34．21三体综合征又称和。
35．核内复制可形成。
36．三倍体的发生机制可能是由于和。
37．在卵裂过程中若发生或，可形成嵌合体。
38．染色体倒位包括和两类。
39．含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，称其为。
其可能的临床表现。
40．21三体综合征按其核型可分为、和等三类。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征?分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1。
名词:（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词:基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因.2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
《医学遗传学(第二版)》思考题与部分答案
《医学遗传学（第二版）》思考题与部分答案第1章绪论1.什么是医学遗传学？它在医学教育中有何重要作用？答：医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
医学遗传学在现代医学中占有重要地位，成为医学中发展最迅速、最活跃的学科，医学遗传学进展对推动医学的发展必将起到越来越重要的作用。
诺贝尔奖金获得者保罗•伯克说“几乎所有的疾病都与遗传有关，遗传学的研究是治疗所有疾病的关键。
”2.什么是遗传病？包括哪些类型？各自的特点是什么？答：遗传性疾病（简称遗传病）是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
㈠单基因病。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为：a．常染色体显性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，此基因为显性，杂合体即可发病，如软骨发育不全等。
b．常染色体隐性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，但此基因为隐性，具有纯合隐性基因的个体才会发病，如白化症、苯丙酮尿症等。
c．X连锁隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为隐性。
由于男性细胞中只有一条X染色体，Y染色体上一般没有相应的等位基因，故为半合子。
所以，男性只要有致病基因就可发病，则女性具有纯合隐性基因时才发病，如红绿色盲等。
d．X连锁显性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为显性。
杂合子或半合子均可发病。
如抗维生素D性佝偻病。
e．Y连锁遗传病：致病基因位于Y染色体上，有致病基因即发病，只有男性才有Y染色体，所以这类病呈全男性遗传，如Y染色体上的性别决定基因（SRY）。
f．线粒体遗传病：细胞线粒体中也含有DNA，称mtDNA。
mtDNA也编码一些基因，这些基因突变也可导致某些疾病，称为线粒体遗传病，也称为线粒体基因病。
这类病通过母亲传递。
如线粒体心肌病等。
㈡多基因病：由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病。
多基因病尽管仅有100余种,但每种病的发生率均较高。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：(第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程,成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1～22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体.Xx代表女性，而xy代表男性.2．莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
(2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质.第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学复习思考题参考答案
医学遗传学复习思考题参考答案医学遗传学复习思考题（此答案仅供参考）1.医学遗传学的概念是什么?答：医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等的一门科学。
（P1）2.什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家庭性疾病的关系如何？答：由于遗传物质改变而引起的疾病称遗传病。
家族性疾病可以称为遗传病，在一个家系里出现了某种疾病患者（即先证者），后代中的也有人出现同样的疾病，这个家系的人比普通人群患这种疾病的几率要高一些；先天性疾病可以是遗传病，但也可能是由于胎儿在发育过程中受到外界环境因素的影响而造成，这种类型的就不应该归于遗传病的范畴。
3.确定某种疾病是否有遗传病因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？答：常用的方法有群体筛查法、系谱分析法、双生子法、种族差异比较法、疾病组分分析法、伴随性状研究、动物模型法。
4.赖昂假说有哪些基本内容？（P10）答：（1）在雌性哺乳动物体细胞内的仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而成异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。
（2识货发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的；（异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。
但是，一旦某一特定的细胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞则总是保持同样的失活特点，即原来是父源的X染色体失活，则其子细胞中失活的X染色体也是父源的。
）5.性染色质的数目与性染色体的数目的关系如何？性染色质的数目与性染色体的数目相等。
性染色质和性染色体体是同种物质在不同时期表现的形态。
6.什么是减数分裂？减数分裂各时期有何主要特点？（P13-14）答：是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的有丝分裂形式，它由两次连续的细胞分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的4个子细胞中的染色体数目只有原来母细胞的一半。
遗传学练习 复习题1
第一章单基因遗传病复习思考题一、名词解释：医学遗传学遗传病等位基因修饰基因系谱系谱分析复等位基因不完全外显或外显不全隔代遗传近亲亲缘系数交叉遗传二、问答题：1、遗传病的特性2、试述单基因遗传病的概念及其分类的依据3、试举例说明AD病的6种遗传方式4、为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子5、试述AR病的特点6、XR病致病基因的遗传有何特点7、为什么说XD病（1）患者大多为女性；（2）女性患者基因型大多为杂合子；（3）杂合子的女性患者病情较轻8、请阐述不完全显性遗传和不完全外显的区别9、为什么AR病近亲婚配子女发病风险会显著增高第二章多基因遗传病发复习思考题一、名词解释：数量性状质量性状微效基因积累效应易患性（变异）发病阈值遗传度二、问答题：1、数量性状的遗传有何特点；2、为什么说易患性变异的本质是数量性状；3、群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么；4、遗传度的计算；5、对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素。
6、若某多基因病，发病率为10%，请用正太分布的曲线表示。
第三章群体遗传学复习思考题一、名词解释：群体（广义、狭义）群体遗传学遗传平衡定律突变率中性突变自然选择适合度相对生育率选择系数（压力）二、问答题：1、求群体中基因的频率有哪两种方法；2、如何检验一个群体是否平衡；3、为什么依据遗传平衡定律可以计算群体中基因的频率；4、为什么说大多数群体都是平衡群体且是动态平衡；5、基因突变是如何改变基因频率（或影响遗传平衡）的；6、中性突变，群体平衡时，求基因频率的公式有何意义；7、自然选择的作用机制是什么；8、当自然选择对AR病、AD病、XD病、XR病不利的时候，选择的效果分别是什么。
第四章动态突变复习思考题1、动态突变的概念；2、动态突变的特点；3、动态突变的意义；4、为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变的概念；5、试述脆性X综合征发病的分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变的特点。
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医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学复习题
第一章单基因遗传病复习思考题一、名词解释：医学遗传学遗传病等位基因修饰基因系谱系谱分析复等位基因不完全外显或外显不全隔代遗传近亲亲缘系数交叉遗传二、问答题：1、遗传病的特性2、试述单基因遗传病的概念及其分类的依据3、试举例说明AD病的6种遗传方式4、为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子5、试述AR病的特点6、XR病致病基因的遗传有何特点7、为什么说XD病（1）患者大多为女性；（2）女性患者基因型大多为杂合子；（3）杂合子的女性患者病情较轻8、请阐述不完全显性遗传和不完全外显的区别.9、为什么AR病近亲婚配子女发病风险会显著增高第二章多基因遗传病发复习思考题∙名词解释：数量性状质量性状微效基因积累效应易患性（变异）发病阈值遗传度∙问答题：∙数量性状的遗传有何特点；∙为什么说易患性变异的本质是数量性状；∙群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么；∙遗传度的计算；∙对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素。
∙若某多基因病，发病率为10%，请用正太分布的曲线表示。
第三章群体遗传学复习思考题∙名词解释：群体（广义、狭义）群体遗传学遗传平衡定律突变率中性突变自然选择适合度相对生育率选择系数（压力）∙问答题：∙求群体中基因的频率有哪两种方法；∙如何检验一个群体是否平衡；∙为什么依据遗传平衡定律可以计算群体中基因的频率；∙为什么说大多数群体都是平衡群体且是动态平衡；∙基因突变是如何改变基因频率（或影响遗传平衡）的；∙中性突变，群体平衡时，求基因频率的公式有何意义；∙自然选择的作用机制是什么；∙当自然选择对AR病、AD病、XD病、XR病不利的时候，选择的效果分别是什么。
第四章动态突变复习思考题∙动态突变的概念；∙动态突变的特点；∙动态突变的意义；∙为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变的概念；试述脆性X综合征发病的分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变的特点。
名词概念（一）染色体遗传：核型、核型分析、染色体组、嵌合体、同源嵌合体、异源嵌合体、衍生染色体、倒位、平衡易位、平衡易位携带者（二）分子病：分子病、血红蛋白病、酶蛋白病、地中海贫血、α地中海贫血、β地中海贫血（三）肿瘤遗传：癌家族、家族性癌、遗传性肿瘤、肿瘤遗传易感性、标记染色体、特异性标记染色体、非特异性标记染色体、癌基因、细胞癌基因、病毒癌基因、肿瘤抑制基因、杂合性丢失思考题（一）染色体遗传：1、根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？2、一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你对此如何处理和解决？3、分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用.第2章1.名词：(第七章)核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1～22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子.在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子.转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
医学遗传学复习思考题
医学遗传学复习思考题名词解释1.遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病。
2.核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型。
3．Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，其中22对为男女所共有，称常染色体，另外一对与性别有关，称性染色体。
4.基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
5.基因组:指一套染色体中的完整的DNA序列。
6.基因家族:指位于不同染色体上的同源基因。
7.基因簇：位于同一染色体上的同源基因。
8.等位基因:位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形式的基因。
9.复等位基因:是一个座位上的基因，因突变而产生两种以上的等位基因，它们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因。
10.表现度:表示杂合子因某种原因而导致个体间表现程度的差异。
基因的多效性:指一个基因决定或影响多个性状的形成。
11.遗传异质性:即一种性状可以有多个不同的基因控制，这种现象称为遗传异质性。
12.外显率:指一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。
13.遗传印记:由于基因来自父方或母方可以引起不同的效应，而产生不同的表型现象，称遗传印记。
14.延迟显性:指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当到达一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。
15.不规则显性:在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，是传递方式表现出不规则，称不规则显性。
16.共显性遗传:一对等位基因之间，彼此没有显性和隐形的区别，在杂合子状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型，这种遗传方式成为共显性。
17.不完全显性:指杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子的表型之间，即隐形基因的作用也有一定程度的表现，这种遗传方式称不完全显性。
遗传学复习思考题 (1)
遗传学复习思考题一、名词解释中心法则密码子反密码子密码的简并性密码子摆动假说有义链无义链编码链模版链不对称转录同源染色体联会联会复合体表现型基因型显性基因隐性基因纯合基因型杂合基因型等位基因复等位基因不完全显性共显性镶嵌显性不完全连锁交换值重组值遗传图距营养缺陷型Ｆ－菌株Ｆ+菌株Ｈfr菌株性导中断杂交作图部分二倍体转导普遍性转导局限性转导致育因子基因突变正突变反突变生化突变无义突变移码突变转换颠换光修复ＳＯＳ修复缺失重复倒位易位罗伯逊易位单倍体多倍体同源多倍体异源多倍体非整倍体超倍体亚倍体单体双体顺反子互补作用编码序列结构基因调节基因基因家族基因簇内含子外显子转座子Ｃ值悖论Ｎ值悖论卫星ＤＮＡＬＩＮＥsＳＩＮＥsＳＳＲＳＮＰＳＴＳ遗传作图物理作图ＲＦＬＰ诱导物阻遏物转录因子锌指蛋白分子克隆限制性内切酶Taq酶质粒载体表达载体基因组文库cDNA文库ＰＣＲ报告基因二、问答题１.什么是蓝白斑筛选法？２.基因工程中，为了在细菌中表达真核基因产物，为什么通常要用cDNA而不用基因组ＤＮＡ？３.限制酶是如何被发现的？限制酶的发现有何意义？４.限制性内切酶是如何命名的？５.试述质粒载体pBR322和pUC18的异同。
６.重组体ＤＮＡ技术的主要步骤有哪些？７.试述聚合酶链反应的原理和步骤。
８.基因的表达调控有哪些主要方式？９.什么是操纵子？试说明原核生物基因的表达调控原理。
１０.基因组遗传图谱与物理图谱有何异同？１１.同源三倍体为什么高度不育？偶数倍异源多倍体为什么可育性与二倍体相当？１２.普通小麦的某一单位性状的遗传通常是由三对独立分配的基因共同决定的，这是为什么？用小麦二倍体种、异源四倍体种和异源六倍体种进行辐射诱变，哪个种的突变型出现频率最高，为什么？１３.什么是猫叫综合症？产生的原因是什么？１４.什么叫罗伯逊易位？其在生物进化中起什么作用？１５.鉴定缺失、重复、倒位、易位的细胞学证据是什么？１６.试述营养缺陷型菌株的筛选方法。
医学遗传学复习思考题(详细答案解析)
医学遗传学复习思考题1、医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。
2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。
广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。
包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。
先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。
家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。
3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？1.群体筛选法情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与2.双生子法同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与3.种族差异比较同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与4.伴随性状分析某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现——有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。
②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时）③失活的X染色体是随机的和恒定的。
④计量补偿，X染色质数=X染色体数—15、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数=X染色体数—1Y染色质数=Y染色体数6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。
减数分裂I前期I细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。
偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。
双线期：联会复合体解体，交叉端化。
终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。
中期I：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。
遗传学复习思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。
2、遗传病的概念与特点答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。
特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。
3、等位基因、修饰基因答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。
修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。
4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。
常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。
5、什么是系谱分析？什么是系谱？答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。
6、为什么AD病多为杂合子？答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。
答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。
例：家族性多发性结肠息肉，短指②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。
例：先天性软骨发育不全（侏儒）③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。
例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。
例：多指（趾）⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。
医学遗传学复习思考题答案2021版
医学遗传学复习思考题答案2021版医学遗传学练习题答案p1247．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？兄：46，xy兄弟：46，XY，-D，+T（dq21q）或46，XY，-22，+T（21q22q）女孩：45,xx,-d,-21,+t(dq21q)或45,xx,-21,-22,+t(21q22q)p1531．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？（1） ad（2）xd（3）ad（4）ar（5）xr（6）ad3．a．试说明右侧家系最可能的遗传方式adb．如iv5和iv6婚配，子代发病风险？0c、如果iv2与人群中的正常男性结婚，生育后代的风险是什么？1/2D。
如果iv1和iv2结婚，生育后代的风险是什么？1/24．a．此家系最可能的遗传方式是什么？arb．如ii1和正常人婚配，子代发病风险？0c、如果III1和iii2结婚，生孩子的风险有多大？（2/3×1/2）×1×1/4=1/12d．如iii1和iii3婚配，子代风险？(2/3×1/2)×(2/3×1/2)×1/4=1/365.某一地区半乳糖血症的杂合频率约为1/100。
在随机婚姻的情况下，每个胎儿出生的概率是多少？1/100 × 1/100 × 1/4=1/40000若为表兄妹婚配，每胎出生患者的概率又是多少？据此，你可以得出什么结论？1/100×1/8×1/4+1/100×1/100×1/4=1/3200+1/40000p1733．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属人数发病人数父母1505同胞2388子女3751）这种疾病是单基因遗传病吗？还是多基因疾病？为什么？2）如果是多基因疾病，请计算该疾病的遗传力。
医学遗传学复习思考题(详细答案)
医学遗传学复习思考题1、医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。
2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。
广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。
包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。
先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。
家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。
3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？1.群体筛选法情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与2.双生子法同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与3.种族差异比较同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与4.伴随性状分析某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现——有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。
②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时）③失活的X染色体是随机的和恒定的。
④计量补偿，X染色质数=X染色体数—15、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数=X染色体数—1Y染色质数=Y染色体数6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。
减数分裂I前期I细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。
偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。
双线期：联会复合体解体，交叉端化。
终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。
中期I：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。
遗传学复习思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。
2、遗传病的概念与特点答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。
特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。
3、等位基因、修饰基因答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。
修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。
4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。
常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。
5、什么是系谱分析？什么是系谱？答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。
6、为什么AD病多为杂合子？答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。
答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。
例：家族性多发性结肠息肉，短指②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。
例：先天性软骨发育不全（侏儒）③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。
例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。
例：多指（趾）⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。
医学遗传学思考题
医学遗传学（第三版）思考题答案（部分名解是按照课堂老师整理的）§绪论1、什么是医学遗传学？医学遗传学（Medical genetics）即应用人类遗传学的理论方法研究遗传病从亲代传递到子代的特点规律、起源发生、病理机制、病变过程及临床关系（诊断、治疗、预防）的一门综合性学科。
2、什么是遗传病？包括哪些类型？有何特点？遗传病（genetic disorder）：遗传物质改变而引起的疾病。
类型：①单基因病：由单基因突变所致。
（包括AD、AR、X-D、X-R、Y连锁）②多基因病：有一定家族史，多对等位基因及环境因素共同作用③染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。
④体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发病的基础。
⑤线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。
（可归入单基因遗传病）遗传病特点：①传播方式：垂直传播，一般不延伸至无亲缘关系的个体。
②数量分布：患者在亲祖代和子代中以一定数量比例出现。
③先天性*④家族性*⑤传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。
3、如何理解遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系？遗传病往往具有先天性的特点，但并不是所有的遗传病都表现先天性，如Huntington 舞蹈病是AD遗传病但后天发病；而且先天性的疾病也不全是遗传病，如孕妇风疹病毒感染导致胎儿先天性心脏病。
遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全是遗传病，如同一家族饮食缺乏维生素A而出现夜盲家族性聚集；有些遗传病也不表现家族性，如AR遗传病（白化病等）。
§人类基因和基因组1、名解：◆基因（gene）：是具有遗传效应的DNA片段，决定细胞内RNA和蛋白质等的合成，从而决定生物的遗传性状。
它是细胞内遗传物质的结构和功能单位，以脱氧核苷酸（DNA）形式存在于染色体上。
◆基因组（genome）：细胞或生物体内一套完整的单倍体遗传物质的总和称为基因组，包括核基因组和线粒体基因组。
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《医学遗传学》复习思考题第一章绪论单基因病染色体病一、填空1.遗传病指的是细胞中（）发生改变而导致的疾病，包括（）、（）、（）和（）四大类。
2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（），发病率是（）。
二、选择填空1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（）。
A.完全显性B.不完全显性C.外显不全D.延迟显性2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（）。
A.缺失B.倒位C.重复D.易位三、名词解释1.医学遗传学2.遗传背景3.环状染色体四、问答1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。
2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。
第二章线粒体遗传病一、填空1.线粒体基因组呈双链（）状，共有（）个结构基因。
2.线粒体遗传病的共同特征是（）、（）和（）。
二、选择填空1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是（）。
A.H链G含量较多，L链C含量较多B.H链C含量较多，L链G含量较多C.H链与L链G含量相同，C含量不同D.H链与L链C含量相同，G含量不同2.线粒体H链编码（）种tRNA。
A.11B.14C.17D.193.线粒体病多表现在（）。
A.肌肉系统B.骨骼系统C.消化系统D.生殖泌尿系统4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为MTND4*LHON11778A，其中ND4指（）。
A.线粒体基因组B.发生突变的线粒体基因C.线粒体病名称D.线粒体基因点突变后的碱基三、名词解释1.母体遗传2.mtDNA的遗传异质性四、问答1.简述线粒体基因组的遗传学特征。
2.线粒体基因突变的类型有哪些种类？第三章分子病与先天性代谢病一、填空1.正常人体细胞有（）个α基因和（）个β基因。
2.血红蛋白病包括（）和（）两大类。
3.血友病A患者由于体内（）功能丧失而患病，其致病基因位于（）处。
4.半乳糖血症I型患者体内缺乏（）酶。
二、选择填空1. 可引起血红蛋白异常的δβ基因是由于（）而形成。
A.碱基替换B.终止密码子突变C.整码突变D.融合基因2. Bart’s胎儿水肿综合症患儿体内异常血红蛋白为（）。
A. α2β2B. γ4C. β4D. α2δ23. HbH病患者可能的基因型是（）。
A.αα/-αB.–α/--C.αα/--D.-α/-α4.α0地贫是指一条16号染色体上的（）。
A.一个α基因缺失B.二个α基因缺失C.三个α基因缺失D.四个α基因缺失5.糖原累积病I型是由于（）缺乏所引起。
A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶D.苯丙氨酸羟化酶三、名词解释1.分子病2.移码突变3.α-地中海贫血4.先天性代谢病四、问答1.以镰形红细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。
2.某男孩有特殊尿臭、白化现象和明显智力低下，请问他可能患有什么疾病？简述其发病机理。
第四章群体遗传学一、填空1.一个群体中某一基因型个体占群体中全部个体的比率称为（），同一基因座位的所有基因型频率之和应等于（）。
2.选择系数S是指选择作用下降低的适合度f，二者的关系是（）。
二、选择填空1. 男性红绿色盲（XR）发病率是7%，则该隐性致病基因频率为（）。
A. 0.07B.0.93C.0.005D.0.1302. 白化病的发病率是0.0001，S=0.80，白化病基因的突变率是（）/代。
A. 2×10-5B.9×10-5C.8×10-5D.8×10-4三、名词解释1.基因频率2.适合度3.遗传负荷四、问答1.下列群体中哪些处于遗传平衡状态之中？（1）AA=0.43 Aa=0.481 aa=0.089（2）AA=0.64 Aa=0.32 aa=0.04（3）AA=0.0025 Aa=0.1970 aa=0.8005（4）AA=0.0081 Aa=0.0828 aa=0.90912.计算Ⅲ1和Ⅲ2近亲结婚的X连锁基因的近婚系数。
ⅠⅡⅢ1 2Ⅳ1第五章免疫遗传学一、填空1. 新生儿Rh溶血病多发生在Rh（）性的母亲连续2次妊娠Rh（）性胎儿的情况下。
2.在亲子之间HLA抗原相同的可能性是（）；而同胞之间HLA抗原全相同的可能性是（），半相同的可能性是（）。
3.器官移植时，既要进行（）配型，又要进行（）配型，以确保移植物存活。
二、选择填空1. 人类ABO血型系统中，20%个体体液中无血型物质分布，属于非分泌型，其基因型应为（）。
A. SeSeB.SeseC. seseD. hh2. 母胎之间Rh血型不合随妊娠分娩次数增加，胎儿患病机会（）。
A.不变B.增加C.减少D.不定3.人体主要组织相容性复合体是（）。
A.DLAB.HLAC.RLAD.SLA4. 在HLA-I类基因中，编码在移植免疫排斥反应中起主要作用的抗原基因位于（）。
A.经典的HLA-I类基因B.非经典的HLA-I类基因C.已命名的假基因D.MIC基因5.属于HLA-II类基因区成员的基因是（）。
A.HLA-AB.HLA-BC.HLA-DRD.HLA-E三、名词解释1.孟买血型2.单倍型四、问答1.ABO血型系统抗原由哪些基因编码？ABO新生儿溶血症是怎样发生的？2.扼要说明抗体多样性产生的机制。
第六章肿瘤遗传学一、填空1.原癌基因按其产物功能可分为（）、（）、（）和（）四类。
2. 遗传型Wilms瘤临床上多为（）侧发病，发病年龄较（），遗传方式为（）。
3. 根据肿瘤发生的“单克隆学说”，肿瘤是由（）个突变细胞经多次分裂而形成的克隆。
二、选择填空1. 引起视网膜母细胞瘤的RB基因是（）。
A.癌基因B.抑癌基因C.肿瘤转移基因D.肿瘤转移抑制基因2.Wilms瘤是累及儿童肾脏的一种肿瘤，WT1基因（）。
A.高度表达B.中度表达C.轻度表达D.缺失3. 肿瘤二次突变学说中，第二次突变发生于（）A. 体细胞B. 性细胞C. 癌细胞D. 原癌细胞三、名词解释1.家族性癌2.癌基因3.干系4.遗传性癌前病变四、问答1. 简述原癌基因的激活机理。
2. 以Ph1染色体为例说明标记染色体在临床上的应用。
第七章药物遗传学一、填空1.蚕豆病患者体内缺乏（），故进食蚕豆后容易发病。
2.琥珀酰胆碱敏感者是因为血浆中（）缺乏，使其作用时间延长而中毒。
3. 乙醇中毒是因为机体积累（）过多所致，若体内（）酶活性高或（）酶活性低均可引起乙醇中毒。
二、选择填空1.异烟肼慢灭活是因为缺乏（）所致。
A.乙酰化酶B.G6PDC.乙醛脱氢酶D.芳烃羟化酶2.AHH酶的（）使吸烟者易患肿瘤。
A.缺乏B.积累C.高诱导性D.低诱导性3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传方式是（）。
A.不完全ADB.ARC.不完全XDD.XR三、问答1.扼要说明黄种人比白种人更易发生酒精中毒的原因。
2.临床上怎样根据人群乙酰基转移酶活性差异，提高异烟肼的药效，减少毒副作用？第八章遗传病的诊断和治疗一、填空1.遗传病的细胞遗传学检查包括（）和（）。
2.人体皮纹在胚胎发育的第（）周前形成，由（）和（）构成。
3.人体指纹根据三叉点的数量可分为（）、（）和（）三类。
二、选择填空1.性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（）。
A.Turner综合症B.21-三体综合症C.13-三体综合症D.PKU2.远侧横褶线与近侧横褶线借助另一短的横褶线相连而横贯全掌，这类手掌称为（）。
A.通贯手B.桥贯手C.叉贯手D.悉尼手3.PKU患者可在发病早期通过（）而进行预防性治疗。
A.饮食控制B.手术治疗C.口服药物D.身体锻炼三、名词解释1.∠atd2.通贯手3.基因诊断4.基因治疗四、问答1.一个人左手5个手指嵴纹数分别是10，13，8～12，13，14；右手5个手指嵴纹数依次为13，7，9～13，12，11，请计算该个体TFRC值。
2.21-三体综合症的皮纹特点有哪些？第九章遗传病的预防一、填空1.遗传咨询可分为（）、（）、（）和（）四类。
2.基因治疗按其受体细胞的不同，可分为（）和（）两种。
3. “羊膜穿刺术”多在胎儿妊娠（）周进行，采集量一般为（）ml。
4. 我国列入新生儿筛查的疾病主要有（）、（）和（）三种。
二、选择填空1.遗传病产前诊断的指征不包括（）。
A.夫妇一方有染色体异常B.曾生育过染色体病患儿的孕妇C.年龄小于35岁的孕妇D.曾生育过单基因病患儿的孕妇2.“开放性神经管缺陷”的各种产前诊断方法中较为准确的是测定（）的含量。
A.胎儿羊水中的甲胎蛋白B.母体血清中的甲胎蛋白C.胎儿羊水中的乙酰胆碱酯酶D.母体血清中游离的β型人绒毛膜促性腺激素三、名词解释1.遗传咨询2.条件概率3.产前诊断4.遗传筛查四、问答1.一表型正常的女子有2个患甲型血友病（XR）的哥哥，她已婚并生育了四个正常儿子，若她再生儿子，发病风险是多少？（绘出系谱，用Bayes方法计算）2. 扼要说明染色体病产前诊断的对象及最佳诊断方法。
参考答案第一章一、填空1.遗传物质单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病2.AaBb 0二、选择填空2. B第二章一、填空1.环372.线粒体基因组存在异质性有明显阈值效应母体遗传二、选择填空1. A2. B3. A4. B第三章一、填空1.4 22.异常血红蛋白病地中海贫血3.凝血因子ⅧXq284.半乳糖-1-磷酸-尿苷转移酶二、选择填空1. D2. B3. B4. B第四章一、填空1.基因型频率 12.S=1-f二、选择填空1. A2. C第五章一、填空1.阴阳2.1/2 1/4 1/23.ABO血型抗原HLA二、选择填空1. C2. B3. B4. A5. C第六章一、填空1.蛋白激酶类生长因子类细胞内信号转导蛋白类核内转录因子类2.双早AD3. 单二、选择填空1. B2. D3. A第七章一、填空1.G6PD2.伪胆碱酯酶3.乙醛乙醇脱氢酶乙醛脱氢酶二、选择填空1. A2. C3. C第八章一、填空1.染色体检查性染色质检查2.14 嵴纹沟纹3.弓形纹箕形纹斗形纹二、选择填空1. A2. B3. A第九章一、填空1.婚前咨询生育咨询一般咨询行政部门咨询2.性细胞基因治疗体细胞基因治疗3.16-18 10-204.PKU 先天性甲状腺功能低下G6PD缺乏症二、选择填空1.C2.C。