第15章 遗传病的治疗课件
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遗传病的治疗PPT课件
正常代谢 补偿机制
拯救机制
药物治疗的补偿和拯救机制
遗传病的药物治疗举例
疾病
戈谢病 Gaucher’s disease type I 戈谢病 Gaucher’s disease type I 法布雷病 Fabry’s disease 粘多糖累积症 Hunter’s syndrome 尼曼-匹克病 Niemann-Pick disease 庞贝病 Pompe’s disease 克拉伯病 Krabbe’s disease
遗传代谢病：基因产物的替代治疗
酶替代治疗
(enzyme-replacement therapy, ERT)
减少底物治疗
(Substrate-reduction therapy, SRT)
其他治疗：校正剂（Corrector）
增强剂（Potentiator） 稳定剂（Stabilizer）
三、基因治疗的应用
基因治疗候选遗传性疾病
疾病
血红蛋白病 Leber’s先天性黑蒙病 苯丙酮尿症 尿素循环障碍 糖原贮积病IA型 1-抗胰蛋白酶缺乏症 血友病A+B 溶酶体病 家族性高胆固醇血症 囊性纤维化 假肥大型肌营养不良症 Huntington’s舞蹈症
发病率
>1/ 600 2-3/105 1/12,000 1/30,000 1/100,000 1/3,500 1/10,000（男性） 1/1,500 1/500 1/2,500 1/3,000（男性） 1/20,000
手术治疗 内科治疗
药物治疗 饮食疗法
基因治疗
遗传病治疗的目的
外科治疗:
手术矫正畸形或组织器官移植
内科治疗:
“补其所缺、去其所余、禁其所忌”
遗传病治疗学习.pptx
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程序：
从患者体内获取合适的体C作为靶细胞并在体外导入外源正常基因， 再将该正常基因整合到靶C的基因组中使其得到表达，然后再将该细胞
。 转 回 到 患 者 体 内 ， 实 现 间 接 治 疗 技术难点：
很难将外源的正常基因与患者细胞基因组中的致病基因原位整合（特 定的位点），以替代突变基因，而只能转移到非特定的位置，进行随 机整合。
例如修补和缝合唇裂、腭裂；矫正先心病、 高脂蛋白血症Ⅱα型患者进行回肠—空肠旁路
手 术，使肠道中胆固醇吸收减少，使患者体内胆
固
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二、器官和组织移植 根据遗传病患者受累器官或组织的不同情
况，有针对性地进行组织或器官移植是治疗 某些遗传病的有效方法。
例如①对重型β地中海贫血和某些遗传性免疫缺陷患者施行骨髓移植术；② 对胰岛素依赖性糖尿病进行胰岛素细胞移植术；③对家族性多囊肾、遗传性肾 炎进行肾移植；④抗胰蛋白酶缺乏患者进行肝移植后。
第16页/共18页
2、外源性基因转入（转移）：
大分子DNA不能主动进入细胞内，即使进入也可能被细胞内的酶水 解掉，因此选定治疗基因后，将其安全有效地转入细胞内表达是基因 治疗的关键。目前转移的方法有两大类，一类是物理化学方法（也即 非病毒方法），二类是生物学方法。
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感谢您的观看！
1、胎儿半乳糖血症：孕妇限制乳糖和半乳糖的摄入量代用水解蛋白，胎儿出 生后再禁用人乳和牛乳喂养，患儿得到正常发育。 2、苯丙酮尿症（PKU）患儿选用低苯丙氨酸饮食，如奶粉，患儿不会出现智力 低下症状。 3、糖尿病患者：禁食高糖食物。 4、痛风患者：禁止食高蛋白，高嘌呤类食品。 5、高血压：禁食高胆固醇和动物脂肪。
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程序：
从患者体内获取合适的体C作为靶细胞并在体外导入外源正常基因， 再将该正常基因整合到靶C的基因组中使其得到表达，然后再将该细胞
。 转 回 到 患 者 体 内 ， 实 现 间 接 治 疗 技术难点：
很难将外源的正常基因与患者细胞基因组中的致病基因原位整合（特 定的位点），以替代突变基因，而只能转移到非特定的位置，进行随 机整合。
例如修补和缝合唇裂、腭裂；矫正先心病、 高脂蛋白血症Ⅱα型患者进行回肠—空肠旁路
手 术，使肠道中胆固醇吸收减少，使患者体内胆
固
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二、器官和组织移植 根据遗传病患者受累器官或组织的不同情
况，有针对性地进行组织或器官移植是治疗 某些遗传病的有效方法。
例如①对重型β地中海贫血和某些遗传性免疫缺陷患者施行骨髓移植术；② 对胰岛素依赖性糖尿病进行胰岛素细胞移植术；③对家族性多囊肾、遗传性肾 炎进行肾移植；④抗胰蛋白酶缺乏患者进行肝移植后。
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2、外源性基因转入（转移）：
大分子DNA不能主动进入细胞内，即使进入也可能被细胞内的酶水 解掉，因此选定治疗基因后，将其安全有效地转入细胞内表达是基因 治疗的关键。目前转移的方法有两大类，一类是物理化学方法（也即 非病毒方法），二类是生物学方法。
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1、胎儿半乳糖血症：孕妇限制乳糖和半乳糖的摄入量代用水解蛋白，胎儿出 生后再禁用人乳和牛乳喂养，患儿得到正常发育。 2、苯丙酮尿症（PKU）患儿选用低苯丙氨酸饮食，如奶粉，患儿不会出现智力 低下症状。 3、糖尿病患者：禁食高糖食物。 4、痛风患者：禁止食高蛋白，高嘌呤类食品。 5、高血压：禁食高胆固醇和动物脂肪。
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遗传病的诊断、治疗、预防(完整版PPT)
• 选择的病种应考虑下列条件：发病 率较高；有致死、致残、致愚的严 重后果；有准确而实用的筛查方法； 筛出的疾病有办法防治；符合经济 效益。
• 筛查病种国外达12种，我国列入筛 查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、 G6PD缺乏症（南方）。
42
（三）遗传咨询
• 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前 预防遗传病患儿出生的主要手段。
X染色质为阴性。
Klinefelter综合征
X染色质为阳性。
XXX综合征。
2个X染色质
15
2. Y染色质检查 利用荧光染料盐酸喹吖因等染料进行Y染 色质的数目检查。这种检查适用于具有一个或 一个以上Y染色体的个体或细胞群。如正常男 性只有一个Y小体，而XYY男性有2个Y小体。 可用于性别的鉴定。
16
2. 细胞学方法（染色体检查；染色质检查） 3.生化方法（蛋白质或酶检查；代谢产物检查） 4.分子生物学方法（基因分析） 利用限制酶酶切技术、分子杂交技术、PCR技术 等分子生物学手段，对羊水细胞、绒毛或其他胎儿 组织中提取的DNA进行基因诊断。
27
三、产前诊断的标本及采集技术
可用于检测的标本： 羊水上清液、羊水细胞 绒毛 脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞 孕妇血清和尿液 受精卵、胚胎组织
3.已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育 过某种单基因遗传病患儿的孕妇；
25
4.曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸 形）的孕妇；
5.有原因不明的自然流产，畸胎，死产 及新生儿死亡的孕妇。
6. 有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕 妇。
26
二、产前诊断的方法
1.仪器诊断 包括：①X线检查 ②超声波检查 ③胎儿镜检查
绒毛吸取术一般可 在妊娠早期7～9周时进 行。取样最好在B超监 视下进行。通过该技术 获得绒毛，可作为胎儿 性别鉴定、核型分析、 生 化 检 查 和 DNA 分 析 。
• 筛查病种国外达12种，我国列入筛 查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、 G6PD缺乏症（南方）。
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（三）遗传咨询
• 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前 预防遗传病患儿出生的主要手段。
X染色质为阴性。
Klinefelter综合征
X染色质为阳性。
XXX综合征。
2个X染色质
15
2. Y染色质检查 利用荧光染料盐酸喹吖因等染料进行Y染 色质的数目检查。这种检查适用于具有一个或 一个以上Y染色体的个体或细胞群。如正常男 性只有一个Y小体，而XYY男性有2个Y小体。 可用于性别的鉴定。
16
2. 细胞学方法（染色体检查；染色质检查） 3.生化方法（蛋白质或酶检查；代谢产物检查） 4.分子生物学方法（基因分析） 利用限制酶酶切技术、分子杂交技术、PCR技术 等分子生物学手段，对羊水细胞、绒毛或其他胎儿 组织中提取的DNA进行基因诊断。
27
三、产前诊断的标本及采集技术
可用于检测的标本： 羊水上清液、羊水细胞 绒毛 脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞 孕妇血清和尿液 受精卵、胚胎组织
3.已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育 过某种单基因遗传病患儿的孕妇；
25
4.曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸 形）的孕妇；
5.有原因不明的自然流产，畸胎，死产 及新生儿死亡的孕妇。
6. 有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕 妇。
26
二、产前诊断的方法
1.仪器诊断 包括：①X线检查 ②超声波检查 ③胎儿镜检查
绒毛吸取术一般可 在妊娠早期7～9周时进 行。取样最好在B超监 视下进行。通过该技术 获得绒毛，可作为胎儿 性别鉴定、核型分析、 生 化 检 查 和 DNA 分 析 。
遗传病诊断与治疗PPT
加强宣传教育： 通过媒体、学 校、社区等渠
道进行宣传
举办讲座和培 训：邀请专家 进行讲座和培 训，提高公众 对遗传病的认
识
建立遗传病咨 询中心：提供 专业的遗传病 咨询服务，解 答公众的疑问
推广遗传病筛 查：定期进行 遗传病筛查， 及时发现和治 疗遗传病患者
遗传病研究进展
基因编辑技术：CRISPR/Cas9技术 研究进展：在遗传病诊断和治疗中的应用 应用领域：基因治疗、基因编辑药物研发 挑战与前景：伦理、安全性、技术难题等
数据整理与分析：对收集到的 数据进行整理、清洗和分析， 以便于后续使用
数据存储与管理：建立数据库， 对数据进行存储和管理，保证 数据的安全性和可访问性
数据共享与合作：与其他医疗 机构、科研机构共享数据，共 同推进遗传病研究和治疗
明确诊断标准：根据遗传病的特点和临 床表现，制定明确的诊断标准
制定治疗方案：根据遗传病的类型和严 重程度，制定个性化的治疗方案
遗传病诊断与治疗
汇报人：
目录
遗传病诊断技术
遗传病治疗方法
遗传病预防措施
遗传病管理策略
遗传病研究进展
遗传病诊断技术
基因测序：通过 测序技术获取基 因序列信息
基因芯片：通过 芯片技术检测基 因表达水平
基因编辑：通过 基因编辑技术修 改基因序列
基因诊断：通过 基因检测技术诊 断遗传病
染色体核型分析：通过显微 镜观察染色体形态和数目， 判断遗传病类型
筛查方法：通过血液、尿液、 影像学等方法进行检测
遗传病家族史：对有遗传病家 族史的人群进行监测
遗传病筛查：对高危人群进行 遗传病筛查
生活方式：对高危人群的生活 方式进行监测
定期体检：对高危人群进行定 期体检，及时发现遗传病风险
遗传病的诊断和治疗PPT演示课件
44
症状前诊断
• 针对一些发病较迟的常染色体显 性遗传病患者在出现症状或生育 前对其作出诊断。
• 基因诊断是症状前诊断的主要 手段。
45
产前诊断
是对胚胎或胎儿是否患有遗 传病或先天畸形在出生前进行 的诊断
46
母婴保健法规定：
第二十条 孕妇有下列情形之一的，医师应当对 其进行产前诊断：
（一）羊水过多或者过少的； （二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； （三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷 的物质的； （四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天 性严重缺陷婴儿的； （五）初产妇年龄超过35周岁的。
53
胚胎移植前遗传病诊断 preimplantation genetic diagnosis, PGD
PGD是在体外受精（in-vitro fertilization, IVF）技术、分 子生物学和显微操作的基础 上，对受精三天后的胚胎在 种植前，检查其正常后再移 植到子宫的一项新技术，也 即所谓第三代试管婴儿技术。 一般在卵裂期，当胚胎发育 到6-8个细胞阶段，抽取1-2个 细胞，进行遗传疾病诊断。 根据遗传诊断结果，仅将正 常胚胎移植至子宫
Annealing: Primers bind to DNA. 65-40oC
Extension: New DNA is
synthesized.
72oC
24
Geometric Amplification：
Cycle 3
After 30 cycles, the DNA is amplified over a billion fold.
35
DNA microarrays on glass slides
36
表达谱芯片和寡核苷酸芯片
症状前诊断
• 针对一些发病较迟的常染色体显 性遗传病患者在出现症状或生育 前对其作出诊断。
• 基因诊断是症状前诊断的主要 手段。
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产前诊断
是对胚胎或胎儿是否患有遗 传病或先天畸形在出生前进行 的诊断
46
母婴保健法规定：
第二十条 孕妇有下列情形之一的，医师应当对 其进行产前诊断：
（一）羊水过多或者过少的； （二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； （三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷 的物质的； （四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天 性严重缺陷婴儿的； （五）初产妇年龄超过35周岁的。
53
胚胎移植前遗传病诊断 preimplantation genetic diagnosis, PGD
PGD是在体外受精（in-vitro fertilization, IVF）技术、分 子生物学和显微操作的基础 上，对受精三天后的胚胎在 种植前，检查其正常后再移 植到子宫的一项新技术，也 即所谓第三代试管婴儿技术。 一般在卵裂期，当胚胎发育 到6-8个细胞阶段，抽取1-2个 细胞，进行遗传疾病诊断。 根据遗传诊断结果，仅将正 常胚胎移植至子宫
Annealing: Primers bind to DNA. 65-40oC
Extension: New DNA is
synthesized.
72oC
24
Geometric Amplification：
Cycle 3
After 30 cycles, the DNA is amplified over a billion fold.
35
DNA microarrays on glass slides
36
表达谱芯片和寡核苷酸芯片
遗传病基因治疗PPT课件
糖尿病
采用基因疗法，将胰岛素基因导入患者肝脏细胞中，以实现胰岛素的持续分泌。
染色体异常遗传病基因治疗
唐氏综合征
通过基因疗法修复或替代患者细胞中 多余的21号染色体上的基因，以改善 患者的症状。
威廉姆斯综合征
采用基因疗法，激活或替代患者细胞 中缺失的7号染色体上的基因，以促 进患者的生长发育和智力发展。
在遗传病基因治疗中，需要关注社会舆论的动态变化，加强科普宣传和公众教育，提高公众 对遗传病基因治疗的认知和理解水平。同时，也需要关注不同利益相关方的诉求和关切，促 进多方参与和合作，共同推动遗传病基因治疗技术的健康发展。
06
总结与展望
当前遗传病基因治疗成果回顾
多种遗传病得到有效治疗
通过基因疗法，已成功治疗了多种遗传病，如囊性纤维化、视网 膜色素变性等。
治疗领域的发展。
培养专业人才
03
加强对遗传病基因治疗领域专业人才的培养和引进，提高整体
研究水平和治疗效果。
THANKS
感谢观看
技术一
CRISPR-Cas9基因编辑技术， 可实现对特定基因的定点编辑。
技术三
诱导多能干细胞（iPSC）技术， 可生成患者自体细胞用于基因 治疗。
技术五
RNA干扰（RNAi）技术，可 通过抑制特定基因的表达来治 疗疾病。
03
遗传病基因治疗应用实例
单基因遗传病基因治疗
腺苷脱氨酶缺乏症（ADA-SCID）
临床表现与诊断
临床表现
遗传病的临床表现多种多样，涉及全身各个系统和器官。常见的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、 畸形、代谢异常等。由于遗传病的异质性，即使同一种遗传病在不同患者中的表现也可能存在很大差 异。
诊断方法
采用基因疗法，将胰岛素基因导入患者肝脏细胞中，以实现胰岛素的持续分泌。
染色体异常遗传病基因治疗
唐氏综合征
通过基因疗法修复或替代患者细胞中 多余的21号染色体上的基因，以改善 患者的症状。
威廉姆斯综合征
采用基因疗法，激活或替代患者细胞 中缺失的7号染色体上的基因，以促 进患者的生长发育和智力发展。
在遗传病基因治疗中，需要关注社会舆论的动态变化，加强科普宣传和公众教育，提高公众 对遗传病基因治疗的认知和理解水平。同时，也需要关注不同利益相关方的诉求和关切，促 进多方参与和合作，共同推动遗传病基因治疗技术的健康发展。
06
总结与展望
当前遗传病基因治疗成果回顾
多种遗传病得到有效治疗
通过基因疗法，已成功治疗了多种遗传病，如囊性纤维化、视网 膜色素变性等。
治疗领域的发展。
培养专业人才
03
加强对遗传病基因治疗领域专业人才的培养和引进，提高整体
研究水平和治疗效果。
THANKS
感谢观看
技术一
CRISPR-Cas9基因编辑技术， 可实现对特定基因的定点编辑。
技术三
诱导多能干细胞（iPSC）技术， 可生成患者自体细胞用于基因 治疗。
技术五
RNA干扰（RNAi）技术，可 通过抑制特定基因的表达来治 疗疾病。
03
遗传病基因治疗应用实例
单基因遗传病基因治疗
腺苷脱氨酶缺乏症（ADA-SCID）
临床表现与诊断
临床表现
遗传病的临床表现多种多样，涉及全身各个系统和器官。常见的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、 畸形、代谢异常等。由于遗传病的异质性，即使同一种遗传病在不同患者中的表现也可能存在很大差 异。
诊断方法
【医学遗传学PPT】 遗传病的治疗
酶诱导治疗 例如：雄激素能诱导a1-抗胰蛋白酶的合成，因而可应用于 a1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗。 酶补充疗法 例如：严重的a1-抗胰蛋白酶缺乏症患者每周用4g强化的a1抗胰蛋白酶静脉注射，连用4周后便可获得满意的效果。
（四）维生素疗法
有些遗传代谢病是酶反应辅助因子（如维生素）合 成不足，或者是缺乏的酶与维生素辅助因子的亲和力降 低，因此通过给予相应的维生素可以纠正代谢异常。
2. 应用促排泄剂 例如：对于家族性高胆固醇血症患者可口服考来烯胺治 疗。考来烯胺可结合肠道中的胆酸排出体外，并促使胆 固醇更多地转化为胆酸排出体外，降低患者血中胆固醇 水平。
3.利用代谢抑制剂 例如：用别嘌呤醇抑制黄嘌呤氧化酶，可减少体内尿酸的形成， 可用于治疗原发性痛风和Lesch-Nyhan自毁容貌综合征。
二、遗传病疗效的长期评估
遗传病的治疗效果需要有一个谨慎而长期的评价； 遗传病治疗的初期效果明显，但长期观察则达不到预期的目的。 例如： 苯丙酮尿症在发病早期或症状前通过饮食控制而进行预防性治 疗，患者不会发生严重的智能落后；但随着年龄的增长，还是 会出现学习障碍、行为紊乱； 女性半乳糖血症患者在早期的“成功”治疗后，到青春期则发 现半乳糖毒性作用导致其卵巢功能早已丧失。
高血压病患者，糖尿病患者对饮食的控制。
三、杂合子和症状前患者的治疗
对尚未出现临床表现的杂合子，症状前患者是否应该实 施预防性的治疗措施不能一概而论，取决于： 疾病的严重程度； 治疗的近期、远期效果； 药物不良反应大小； 人们对这种问题的道德取向。
四、遗传病治疗的策略
针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善； 针对突变基因转录的基因表达调控； 蛋白质功能的改善； 在代谢水平上对代谢底物或产物的控制； 临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。
（四）维生素疗法
有些遗传代谢病是酶反应辅助因子（如维生素）合 成不足，或者是缺乏的酶与维生素辅助因子的亲和力降 低，因此通过给予相应的维生素可以纠正代谢异常。
2. 应用促排泄剂 例如：对于家族性高胆固醇血症患者可口服考来烯胺治 疗。考来烯胺可结合肠道中的胆酸排出体外，并促使胆 固醇更多地转化为胆酸排出体外，降低患者血中胆固醇 水平。
3.利用代谢抑制剂 例如：用别嘌呤醇抑制黄嘌呤氧化酶，可减少体内尿酸的形成， 可用于治疗原发性痛风和Lesch-Nyhan自毁容貌综合征。
二、遗传病疗效的长期评估
遗传病的治疗效果需要有一个谨慎而长期的评价； 遗传病治疗的初期效果明显，但长期观察则达不到预期的目的。 例如： 苯丙酮尿症在发病早期或症状前通过饮食控制而进行预防性治 疗，患者不会发生严重的智能落后；但随着年龄的增长，还是 会出现学习障碍、行为紊乱； 女性半乳糖血症患者在早期的“成功”治疗后，到青春期则发 现半乳糖毒性作用导致其卵巢功能早已丧失。
高血压病患者，糖尿病患者对饮食的控制。
三、杂合子和症状前患者的治疗
对尚未出现临床表现的杂合子，症状前患者是否应该实 施预防性的治疗措施不能一概而论，取决于： 疾病的严重程度； 治疗的近期、远期效果； 药物不良反应大小； 人们对这种问题的道德取向。
四、遗传病治疗的策略
针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善； 针对突变基因转录的基因表达调控； 蛋白质功能的改善； 在代谢水平上对代谢底物或产物的控制； 临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。
《遗传病的治疗》课件
发生。
产前诊断
对于有遗传病家族史的夫妇，产前 诊断可以检测胎儿是否携带遗传病 基因，避免遗传病患儿的出生。
遗传咨询
通过遗传咨询，可以了解遗传病的 发病风险、预防措施以及治疗方法 ，帮助患者及家属做出科学决策。
02
CATALOGUE
遗传病的诊断
基因检测
基因检测是诊断遗传病的重要手段之一，通过检测基因序列的异常，可以确诊许多 遗传性疾病。
手术治疗
基因治疗
目前正在研究基因治疗囊性纤维化症 的方法，通过纠正基因缺陷来治疗疾 病。
对于严重的肺功能损害或反复感染的 患者，可以考虑肺移植手术。
唐氏综合征的干预措施
产前诊断
通过产前诊断技术，如羊水穿刺 和脐血取样，检测唐氏综合征等
染色体异常疾病。
康复治疗
针对唐氏综合征患者的智力、语 言、运动等方面的障碍，进行康
手术技术的进步
手术治疗的局限性
随着医学技术的不断发展，手术治疗的效 果和安全性得到了显著提高。
手术治疗仅适用于部分遗传病，且手术风 险和术后恢复问题也需要考虑。
基因治疗
基因治疗概述
基因治疗是一种新兴的遗传病治疗方法，通过修 改或矫正缺陷基因，达到根治遗传病的目的。
基因治疗的挑战
基因治疗仍面临许多技术难题和伦理问题，如基 因编辑的精确性、安全性以及人类胚胎基因编辑 的伦理争议等。
提高公众对遗传病的认识与预防意识
加强科普宣传
通过科普宣传提高公众 对遗传病的认识，减少
误解和歧视。
提倡优生优育
提倡优生优育，减少遗 传病的发生风险。
早期筛查和干预
加强早期筛查和干预， 降低遗传病对个
建立完善的社会支持体 系，为遗传病患者提供
产前诊断
对于有遗传病家族史的夫妇，产前 诊断可以检测胎儿是否携带遗传病 基因，避免遗传病患儿的出生。
遗传咨询
通过遗传咨询，可以了解遗传病的 发病风险、预防措施以及治疗方法 ，帮助患者及家属做出科学决策。
02
CATALOGUE
遗传病的诊断
基因检测
基因检测是诊断遗传病的重要手段之一，通过检测基因序列的异常，可以确诊许多 遗传性疾病。
手术治疗
基因治疗
目前正在研究基因治疗囊性纤维化症 的方法，通过纠正基因缺陷来治疗疾 病。
对于严重的肺功能损害或反复感染的 患者，可以考虑肺移植手术。
唐氏综合征的干预措施
产前诊断
通过产前诊断技术，如羊水穿刺 和脐血取样，检测唐氏综合征等
染色体异常疾病。
康复治疗
针对唐氏综合征患者的智力、语 言、运动等方面的障碍，进行康
手术技术的进步
手术治疗的局限性
随着医学技术的不断发展，手术治疗的效 果和安全性得到了显著提高。
手术治疗仅适用于部分遗传病，且手术风 险和术后恢复问题也需要考虑。
基因治疗
基因治疗概述
基因治疗是一种新兴的遗传病治疗方法，通过修 改或矫正缺陷基因，达到根治遗传病的目的。
基因治疗的挑战
基因治疗仍面临许多技术难题和伦理问题，如基 因编辑的精确性、安全性以及人类胚胎基因编辑 的伦理争议等。
提高公众对遗传病的认识与预防意识
加强科普宣传
通过科普宣传提高公众 对遗传病的认识，减少
误解和歧视。
提倡优生优育
提倡优生优育，减少遗 传病的发生风险。
早期筛查和干预
加强早期筛查和干预， 降低遗传病对个
建立完善的社会支持体 系，为遗传病患者提供
遗传病的治疗课件
筛后也完全不能治（1）：戊二酸血症II型
筛后治疗还会有后遗症（15）：精氨基琥珀酸尿症，瓜氨酸血症I
型，瓜氨酸血症II型，精氨酰琥珀酸尿症，精氨酸血症，氨甲酰磷酸合成酶缺 乏症，丙酸血症，异戊酸血症，戊二酸血症I型，肉碱/酰基肉碱转运酶缺陷， 长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷，线粒体三功能蛋白缺乏症，乙基丙二酸脑 病，长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷
The Treatment of Genetic Disease
遗传
1%？ 10%
1680万？
/n/2013/0225/c14739-20586389.html
2
《探究36种遗传代谢性疾病在中国进行新生 儿筛查的必要性与可行性的前期理论研究》
5
Current State of Treatment of Genetic Disease
Single-Gene Diseases
6
2152
2009年
2个/天
3032 2014年
7
325 2008 350 2013
8
“Soon there will be no disease called breast cancer,” says Draghia-Akli. Instead, the catch-all term will be replaced
by “a large number of rare diseases, each of which
causes malignant growth in breast tissue and requires
individual treatment”.
9
Factors that affect the treatment of
筛后治疗还会有后遗症（15）：精氨基琥珀酸尿症，瓜氨酸血症I
型，瓜氨酸血症II型，精氨酰琥珀酸尿症，精氨酸血症，氨甲酰磷酸合成酶缺 乏症，丙酸血症，异戊酸血症，戊二酸血症I型，肉碱/酰基肉碱转运酶缺陷， 长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷，线粒体三功能蛋白缺乏症，乙基丙二酸脑 病，长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷
The Treatment of Genetic Disease
遗传
1%？ 10%
1680万？
/n/2013/0225/c14739-20586389.html
2
《探究36种遗传代谢性疾病在中国进行新生 儿筛查的必要性与可行性的前期理论研究》
5
Current State of Treatment of Genetic Disease
Single-Gene Diseases
6
2152
2009年
2个/天
3032 2014年
7
325 2008 350 2013
8
“Soon there will be no disease called breast cancer,” says Draghia-Akli. Instead, the catch-all term will be replaced
by “a large number of rare diseases, each of which
causes malignant growth in breast tissue and requires
individual treatment”.
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Factors that affect the treatment of
遗传疾病的治疗ppt-医学遗传学PPT课件
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酶疗法 遗传性代谢病通常是由于基因突变造成酶
的缺失或活性降低，可用酶诱导和酶补充的方法 进行治疗。
酶诱导治疗 例如：雄激素能诱导α1-抗胰蛋白酶的合成，因而可
应用于α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗。 酶补充疗法 例如：严重的α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者每周用4g
强化的α1-抗胰蛋白酶静脉注射，连用4周后便可 获得满意的效果。
基因治疗就是运用重组DNA技术，将具有正常 基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体 细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑 制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获 得性疾病的目的。
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一、基因治疗的策略
基因修正 基因替代 基因增强 基因抑制和（或）基因失活
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三、饮食疗法
产前治疗
例如：对患有半乳糖血症风险的胎儿，在孕妇的饮 食中限制乳糖和半乳糖的摄入量而代以其他的水 解蛋白，胎儿出生后禁用人乳和牛乳喂养，患儿 会得到正常发育。
现症患者治疗
例如：低苯丙氨酸饮食法治疗苯丙酮尿症患儿。
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基因治疗（gene therapy）
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二、基因治疗的种类
基因治疗根据靶细胞的类型可分为 生殖细胞基因治疗 体细胞基因治疗
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基因转移的途径： 直接活体转移（in vivo ） 回体转移（ ex vivo ）
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三、适于基因治疗的遗传病
青霉胺与铜离子能形成螯合物的原理，给患者服 用青霉胺，可除去患者体内细胞中堆积的铜离子。
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遗传病的治疗(中医) ppt课件
甲型血友病——抗血友病球蛋白 垂体性侏儒症者——生长激素
家族性甲状腺肿——甲状腺制剂
免疫缺陷病人——免疫球蛋白
先天性睾丸发育不全——睾酮
先天性性腺不全患者——雌激素
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对症治疗
原则：补其所缺、去其所余
1、补其所缺（补充疗法）
针对病因，补充其所缺乏的物质。
第18章
遗传病的治疗
Chapter 18 treatment of hereditary disease
[教学要求]
1．掌握：遗传病治疗的基本方法；基因治疗的 基本概念、策略、途径和方法。饮食治疗、药物 治疗的一般原则。
2．了解：遗传病的手术治疗、药物治疗；基因
治疗目前存在的问题和基因治疗的临床应用。
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存在的问题
1
2
3
导入基 因的持 续表达
导入基 因的高 效表达
安全性 问题
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小
掌握：
结
基因治疗的定义、策略和途径 基因治疗的基本方法： 克隆正常基因方法、基因转移方法和载体、靶细 胞选择。 药物治疗和饮食治疗的基本原则
了解：
目前基因治疗存在的问题
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ppt课件
四、基因治疗的临床运用
肿瘤的基因治疗
细胞因子 “自杀基因” 肿瘤抑制基因
pRB, p53, p16, p21, p27
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ppt课件
四、基因治疗的临床运用
肿瘤的基因治疗
细胞因子 “自杀基因” 肿瘤抑制基因
应用纳米颗粒传递基因阻断肿瘤新生血管生成
2002年，美国Hood等人应用阳离子纳米颗粒 转导目的基因，阻断肿瘤组织新生血管生成。
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二、现症患者治疗
1953年，Bickle等首次用低苯丙氨酸饮食 法治疗苯丙酮尿症患儿，治疗后患儿体内苯丙 氨酸明显减少，症状得到缓解。 现在经改良已有商品化的低苯丙氨酸奶粉 出售，如果在出生后，立即给患儿服用这种奶 粉，患儿就不会出现智力低下等症状。 随着患儿年龄的增大，饮食治疗的效果就 越来越差，所以要求早诊断，早治疗。 目前，针对不同的代谢病已设计出100多 种奶粉和食谱。
第三节 饮食疗法
饮食疗法治疗遗传病的原则是禁其所忌， 即对因酶缺乏而造成的底物或中间产物堆积的 患者，制定特殊的食谱或配以药物，以控制底 物或中间产物的摄入，减少代谢产物的堆积， 达到治疗的目的。
一、产前治疗
现代医学遗传学技术已经根据系谱分析和 产前诊断确诊多种遗传病胎儿，有些遗传病可 以在其母亲怀孕期间就进行饮食治疗，使患儿 症状得到改善。 例如遗传病饮食治疗第一个获得成功的例 子是对患有半乳糖血症风险的胎儿，在孕妇的 饮食中限制乳糖和半乳糖的摄入量代以其他的 水解蛋白（如大豆水解蛋白），胎儿出生后再 禁用人乳和牛乳喂养，患儿通常是由于基因突变造成酶
的缺失或活性降低，可用酶诱导和酶补充的方
法进行治疗。 1．酶诱导治疗 2．酶补充疗法
（四）维生素疗法
有些遗传代谢病是酶反应辅助因子（如维 生素）合成不足，或者是缺乏的酶与维生素辅 助因子的亲和力降低，因此通过给予相应的维 生素可以纠正代谢异常。例如，叶酸可以治疗 先天性叶酸吸收不良和同型胱氨酸尿症；生物 素可以用于治疗混合型羧化酶缺乏症和丙酸血 症等。
第十五章
遗传病的治疗
Therapy of Genetic Diseases
随着分子生物学技术在医学中广泛应用，
医学临床诊断和临床检测技术得到迅速提高，
人们对人类遗传病的研究已经取得了许多重要
成果，特别是重组DNA技术在医学中的应用，
遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的
手术治疗、饮食疗法和药物疗法等跨入了基因
二、症状前治疗
对于某些遗传病，采用症状前药物治疗
也可以预防遗传病的病症发生而达到治疗的
效果。如发现新生儿甲状腺功能低下，可给 予甲状腺素制剂终生服用，以防止其发生智 能和体格发育障碍。对于苯丙酮尿症、枫糖 尿症、同型胱氨酸尿症或半乳糖血症等遗传 病，如能通过筛查在症状出现前做出诊断， 及时给予治疗，可获得最佳效果。
三、现症患者治疗
若在出生后，当遗传病发展到各种症状已
经出现，机体器官已经受到损害，这时治疗的
作用就仅限于对症。药物治疗的原则可以概括 为“去其所余，补其所缺”。
（一）去其所余 对于一些因酶促反应障碍，导致体内贮积 过多的代谢产物，可使用各种理化方法将过多 的毒物排除或抑制其生成，使患者的症状得到 明显的改善，称为去余。主要方法包括：应用 螯合剂、应用促排泄剂、利用代谢抑制剂、血 浆置换或血浆过滤、平衡清除（equilibrium
生前治疗、症状前治疗和现症患者治疗。
一、出生前治疗
药物治疗可以在胎儿出生前进行，这时
可以大幅度地减轻胎儿出生后的遗传病症状。
例如，产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸含 量增高，提示胎儿可能患甲基丙二酸尿症， 该病会造成新生儿发育迟缓和酸中毒，在出 生前和出生后给母体和患儿注射大量的维生 素B12，能使胎儿或婴儿得到正常发育。
二、器官和组织移植
结合免疫学研究与技术的不断深入，免疫排斥问
题得到控制，有针对性地进行组织或器官的移植 是治疗某些遗传病的有效方法。例如，对家族性 多囊肾，遗传性肾炎等进行肾移植，肾移植也是 迄今最成功的器官移植。
根据遗传病患者受累器官或组织的不同情况，
第二节 药物治疗
对遗传病的药物治疗的原则是“补其所 缺”、“去其所余”，实施过程可分为：出
（二）基因替代（gene replacement） 基因替代指去除整个变异基因，用有功能 的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更 正。传统上所谓基因治疗实际上就是指基因替 代疗法，就像外科移植手术一样。
（三）基因增强（gene augmentation） 将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目 的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或 使原有的功能得到加强。 近十年来已经发展了许多有效的方法可将 目的基因导入真核细胞并获得表达，因而是目
治疗，为遗传病根治开辟了广阔的前景。
第一节 手术治疗
当遗传病发展到已出现各种临床症状尤
其是器官组织已出现了损伤，应用外科手术
的方法对病损器官进行切除、修补或替换。
可有效地减轻或改善症状。手术疗法主要包
括手术矫正和器官移植两方面。
一、手术矫正
外科手术矫正是手术治疗中的主要手段。 对遗传病所造成的畸形可用手术进行矫正或 修补，例如修补和缝合唇裂、腭裂，矫正先 天性心脏畸形及两性畸形等。对某些先天性 代谢病可以手术的方法调整体内某物质的生 化水平。
depletion）法。
（二）补其所缺
对于某些因X染色体畸变所引起的女性疾 病，可以补充雌激素，使患者的第二性征得到 发育，也可以改善患者的体格发育。垂体性侏 儒患者可给予生长激素治疗。先天性肾上腺皮 质增生症患者，可用类固醇激素予以治疗；糖 尿病患者注射胰岛素等均可使症状得到明显的
改善，但这种补充常需终生进行才能维持疗效。
（一）基因修正（gene correction）
通过特定的方法如同源重组或靶向突变等 对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变 碱基序列纠正，而正常部分予以保留，但目前 在技术上还无法做到。因为要在人基因组的某 个特异部位上进行重组是一个非常复杂的过程。 然而原位修复的方法无疑是进行基因治疗最理 想的途径和目的。
第四节 基因治疗
基因治疗（gene therapy）是运用重组
DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列 导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺 陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而 达到治疗遗传性疾病的目的。
一、基因治疗的策略
根据宿主病变的不同，基因治疗的策略也 不同，概括起来主要有下列几种： （一）基因修正 （二）基因替代 （三）基因增强 （四）基因抑制和（或）基因失活