最新医学遗传学习题(附答案)第15章 遗传病的治疗
大学遗传学考试练习题及答案151
大学遗传学考试练习题及答案11.[单选题]Turner综合症的临床表现有________。
A)智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B)智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C)智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D)智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸答案:B解析:2.[单选题]一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是________。
A)外祖父或舅父B)姨表兄弟C)姑姑D)同胞兄弟答案:C解析:3.[单选题]绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠()周A)6-8B)9-12C)13-15D)16-20E20-24答案:B解析:4.[单选题]DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。
A)3’→5’连续合成子链B)5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C)5’→3’连续合成子链D)3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 以上都不是答案:B解析:5.[单选题]遗传度是________。
A)遗传病发病率的高低D)遗传性状的表现程度 E传性状的异质性答案:C解析:6.[单选题]多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因, 这些基因的性质是________。
A)显性B)隐性C)共显性D)显性和隐性E)外显不全答案:C解析:7.[单选题]核糖体是一个( )膜的细胞器A)有B)无C)单层膜D)双层膜E)以上都不对答案:B解析:8.[单选题]染色体核型制备时，最常用的染色试剂是()A)GiemasB)伊红C)胰酶D)硫堇E)荧光染料答案:A解析:9.[单选题]在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这是________的细胞学基础。
A)互换率B)分离率C)连锁定律D)自由组合率E)遗传定律答案:D10.[单选题]染色体结构畸变的基础是________。
医学遗传学多选47题
医学遗传学多选47题1.关于遗传病的描述,以下正确的是A、遗传物质发生改变所引起的疾病（正确答案）B、遗传病一定是先天性疾病C、多数遗传病有家族聚集情况（正确答案）D、遗传病一般呈垂直传递（正确答案）E、遗传病均有传染性2.下列哪些病不属于遗传病A、食物中毒（正确答案）B、高血压C、硅肺（正确答案）D、血友病E、21三体综合征3.以下哪些遗传病的发病,完全由遗传因素决定A、血友病（正确答案）B、蚕豆病C、唇裂D、先天愚型（正确答案）E、高血压4.正常HbA的a链为141个氨基酸，有一种称为HbConstantSpring的突变型，其a 链为172个氨基酸,推测可能发生了A、无义突变B、终止密码突变（正确答案）C、移码突变（正确答案）D、错义突变E、同义突变5.基因的小片段突变包括A、重复（正确答案）B、缺失（正确答案）C、颠换D、插入（正确答案）E、重排（正确答案）6.引起基因突变的诱发因素主要有A、物理因素（正确答案）B、化学因素（正确答案）C、心理因素D、生物因素（正确答案）E、睡眠因素7.正常人具有A、体细胞中46条染色体（正确答案）B、配子中23条染色体（正确答案）C、体细胞中44条常染色体（正确答案）D、体细胞中2条性染色体（正确答案）E、X、Y染色体归为C组染色体8.以下哪几个区域属于结构异染色质A、着丝粒区（正确答案）B、次缢痕区（正确答案）C、端粒区（正确答案）D、Y染色体长臂远端2/3区段（正确答案）E、X染色质9.下列核型的表示方法中，正确的是A、47,XX,+21（正确答案）B、45，XY,-21（正确答案）C、XXYD、47,XX，21E、46,XY（正确答案）10.,X属于A、亚二倍体（正确答案）B、超二倍体C、单体型（正确答案）D、单倍体E、三体型11.染色体不分离可以发生在A、姐妹染色单体之间（正确答案）B、同源染色体之间（正确答案）C、有丝分裂过程中（正确答案）D、减数分裂过程中（正确答案）E、受精卵的卵裂过程（正确答案）12.三体综合征的常见临床表现为A、腭弓高尖（正确答案）B、内眦赘皮（正确答案）C、手掌atd角大（正确答案）D、通贯手（正确答案）E、颈短（正确答案）13.关于易位型21三体综合征,以下说法正确的是A、最常见的是D/G易位（正确答案）B、患者具有46条染色体（正确答案）C、三条21号染色体都独立存在D、患者的双亲之一可能是平衡易位携带者（正确答案）E、以上都不对14.先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）的主要临床症状有A、睾丸小，阴茎短小（正确答案）B、身材特高易冲动C、胡须稀疏，喉节不明显（正确答案）D、智力发育严重落后E、没有生育能力（正确答案）15.某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则两人中可能有A、染色体缺失B、易位携带者（正确答案）C、染色体倒位（正确答案）D、染色体部分缺失（正确答案）E、脆性X染色体16.线粒体遗传具有下列哪些特征A、交叉遗传B、母系遗传（正确答案）C、高突变率（正确答案）D、异质性（正确答案）E、阈值效应（正确答案）17.下面的描述中,正确的是A、mtDNA基因的表达与nDNA无关B、mtDNA是双链环状DNA（正确答案）C、mtDNA转录方式类似于原核细胞（正确答案）D、mtDNA有重链和轻链之分（正确答案）E、mtDNA的两条链都有编码功能（正确答案）18.一个具有0型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为A、0型和M型（正确答案）B、0型和N型C、0型和MN型（正确答案）D、B型和M型（正确答案）E、B型和MN型（正确答案）19.二级亲属包括A、同胞之间B、父母与子女之间C、祖父母与孙子、孙女之间（正确答案）D、外祖父母与外孙、外孙女之间（正确答案）E、表兄弟姐妹之间20.引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率（正确答案）C、表现度（正确答案）D、年龄E、激素21.携带者包括A、AR遗传病杂合子个体（正确答案）B、AD遗传病杂合子个体C、XR遗传病杂合子女性个体（正确答案）D、XD遗传病杂合子女性个体E、以上都是22.下列哪些疾病属于ARA、红绿色盲B、先天性聋哑（正确答案）C、眼皮肤白化病（正确答案）D、苯丙酮尿症（正确答案）E、血友病A23.属于不规则显性的遗传病为A、白化病B、多指症（正确答案）C、Huntington舞蹈病D、Marfan综合征（正确答案）E、血友病A24.AD和AR遗传病的特征共同之处是A、患者的双亲均为携带者B、疾病或性状有关的基因位于常染色体上（正确答案）C、患者的子女有1/2的发病风险D、近亲婚配时发病率增高E、男女发病的机会均等（正确答案）25.下列哪些疾病存在动态突变现象A、脆性X染色体综合征（正确答案）B、并指症I型C、多指症D、脊髓小脑性共济失调症（正确答案）E、亨廷顿舞蹈症（正确答案）26.致病基因位于X染色体上，在正常情况下可能进行的遗传是A、母亲传递给儿子（正确答案）B、母亲传递给女儿（正确答案）C、父亲传递给儿子D、父亲传递给女儿（正确答案）E、父亲不能传递给女儿27.发病率有性别差异的遗传病有A、ARB、ADC、XR（正确答案）E、Y连锁遗传病（正确答案）28.法洛四联症包括A、室间隔缺损（正确答案）B、房间隔缺损C、主动脉骑跨（正确答案）D、肺动脉狭窄（正确答案）E、右心室肥厚（正确答案）29.环境致畸因子包括A、生物性致畸因子（正确答案）B、物理性致畸因子（正确答案）C、致畸性药物（正确答案）D、致畸性化学物质（正确答案）E、酗酒、大量吸烟、吸毒等其他致畸因子（正确答案）30.风疹病毒诱发的出生缺陷包括A、白内障（正确答案）B、耳聋（正确答案）C、动脉导管未闭（正确答案）D、心房和心室间隔缺损（正确答案）E、以上都不是31.胎儿酒精综合症的主要表现是A、发育迟缓（正确答案）B、小头（正确答案）D、短眼裂（正确答案）E、眼距小（正确答案）32.苯丙酮尿症的主要临床表现有A、智力发育落后（正确答案）B、肤色和发色浅淡（正确答案）C、骨骼发育落后，门齿稀疏D、白内障E、汗液和尿液中散发出霉臭或鼠臭（正确答案）33.两个轻型a地中海贫血患者婚配，可能生育A、HbBart's胎儿水肿综合征（正确答案）B、静止型a地中海贫血（正确答案）C、HbH（正确答案）D、正常人（正确答案）E、轻型a地中海贫血（正确答案）34.产前诊断的方法包括A、羊膜穿刺（正确答案）B、绒毛取样（正确答案）C、脐带穿刺术（正确答案）D、胎儿镜检查（正确答案）E、无创性诊断（正确答案）35.基因治疗根据靶细胞的类型划分为A、原核细胞基因治疗B、真核细胞基因治疗C、生殖细胞基因治疗（正确答案）D、体细胞基因治疗（正确答案）E、胎儿细胞基因治疗36.对于遗传病的治疗,以下属于药物和饮食治疗原则的是A、少食多餐B、禁其所忌（正确答案）C、去其所余（正确答案）D、补其所缺（正确答案）E、荤素搭配37.遗传咨询的主要步骤包括A、准确诊断（正确答案）B、确定遗传方式（正确答案）C、对再发风险的估计（正确答案）D、提出对策和措施（正确答案）E、随访和扩大咨询（正确答案）38.携带者一般包括A、带有隐性致病基因的杂合子个体（正确答案）B、带有平衡易位（或倒位）染色体的个体（正确答案）C、带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型（正确答案）D、所有表现正常的个体E、带有显性致病基因而暂时表现正常的迟发外显者（正确答案）39.苯丙酮尿症的临床诊断包括A、临症诊断（正确答案）B、基因诊断（正确答案）C、酶活性检测（正确答案）D、血液滤片法（正确答案）E、FeC13显色反应（正确答案）40.下列哪些疾病,一般无临床症状A、HPFH（正确答案）B、HbHC、染色体平衡易位携带者（正确答案）D、静止型a地中海贫血（正确答案）E、重型卩地中海贫血41.细胞中原癌基因可以通过一些机制而被激活,出现基因表达或过表达,从而使细胞癌变,这些机制包括A、点突变（正确答案）B、染色体易位（正确答案）C、基因扩增（正确答案）D、病毒诱导（正确答案）E、启动子插入（正确答案）42.下列哪些基因为抑癌基因A、RB（正确答案）B、P5（正确答案）C、RASD、P1（正确答案）E、WT（正确答案）43.关于肿瘤与表观遗传,下列说法正确的是A、肿瘤基因组大体上呈低甲基化水平（正确答案）B、肿瘤抑制基因呈高甲基化水平（正确答案）C、肿瘤抑制基因呈低甲基化水平D、染色质重塑参与原癌基因的转化（正确答案）E、人类肿瘤中miRNA表达谱大体呈现下降趋势（正确答案）44.以下存在表观遗传学调控的是A、X染色体失活（正确答案）B、基因组印记（正确答案）C、延迟显性（正确答案）D、遗传早现（正确答案）E、遗传异质性45.人体表观遗传学机制包括A、DNA甲基化（正确答案）B、组蛋白修饰（正确答案）C、染色质重塑（正确答案）D、非编码RNA调控（正确答案）E、mRNA转录46.下列哪些是表观遗传现象的特点A、可逆性（正确答案）B、基因序列不变（正确答案）C、可遗传（正确答案）D、基因序列改变E、基因表达改变（正确答案）47.下列哪些酶参与DNA甲基化修饰A、HGPRTB、PAHC、G6PDD、DNA去甲基化酶（正确答案）E、DNMTs（正确答案）。
医学遗传学习题附答案第章遗传病的预防
精心整理遗传病的预防第十五章遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、以便商谈并对其后代患病的危险率进行预测，随访和扩大咨询。
目的是确定遗传病患者和携带者，提高人群遗传素质和人口质量。
降低遗传病的发病率，应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生遗传咨询是预防遗传病的重要措施型选择题（一）选择题A．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对．人工授．遗传咨．出生后诊．药物控．不再生 E．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称．再发风．患病．患．遗传．遗传风．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称。
．百分．外显．不完全外D．半显性遗传 E．完全显性遗传4. 不属于遗传咨询范围的种类是。
A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询D．产前咨询 E．一般咨询5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。
A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断D．基因诊断 E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计D．提出对策和措施 E．以上都是7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。
精心整理．精心整理 PKU B．SARS C．甲状腺炎A．DMDD．非细菌感染 E．。
．遗传咨询中的概率计算不包括 8B．条件概率 C．前概率A．中概率 D．联合概率 E．后概率．不适合进行人工授精的情况是。
9．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方．丈夫为染色体易位的携带．已生出了遗传病患．丈夫患严重的常染色体遗传定理的要求。
1．在遗传咨询中应Baye．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判．以上都E 。
医学遗传学习题附答案遗传病的预防
第十五章遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。
目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。
遗传咨询是预防遗传病的重要措施。
（一）选择题（A 型选择题）1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。
A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精D．不再生育 E．药物控制2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。
A．再发风险 B．患病率 C．患者D．遗传病 E．遗传风险3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。
A．百分比 B．外显率 C．不完全外显D．半显性遗传 E．完全显性遗传4. 不属于遗传咨询范围的种类是。
A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询D．产前咨询 E．一般咨询5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。
A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断D．基因诊断 E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计D．提出对策和措施 E．以上都是7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。
A．PKU B．SARS C．甲状腺炎D．非细菌感染 E．DMD8．遗传咨询中的概率计算不包括。
A．中概率 B．条件概率 C．前概率D．联合概率 E．后概率9．不适合进行人工授精的情况是。
A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法C．丈夫为染色体易位的携带者D．已生出了遗传病患儿E．丈夫患严重的常染色体遗传病10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。
A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断E．以上都是11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。
医学遗传学习题
医学遗传学习题1、遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？2、简述基因概念的发展。
3、简述HGP的整体目标和任务。
4、何为基因突变，它可分为哪些类型、基因突变有哪些后果?5、简述DNA损伤的修复机制。
6、简述苯丙酮尿症（PKU）发病机制及主要临床表现。
7、基因突变如何导致蛋白质功能改变。
8、一个患血友病A的女儿，可能有一个表现正常的父亲吗？可能有一个表现正常的母亲吗？为什么？9、一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指（趾），他本人正常，如何解释这一现象。
10、从单基因疾病角度解释下列情况：①双亲全正常，其后代出现先天性聋哑患者；②双亲都是先天性聋哑患者，其后代全为先天性聋哑患者；③双亲都是先天性聋哑患者，其后代全正常。
11、试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处。
12、在估计多基因遗传病的发病风险时，应该考虑哪些情况？13、什么是遗传平衡定律？影响遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？14、简述nDNA在线粒体遗传中的作用。
15、简述莱昂假说及X染色体检查的临床意义。
16、试述多倍体产生的机制。
17、先天性代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。
18、为何部分G6PD缺陷女性杂子的酶活性是正常的？19、在估计糖尿病的发病风险时，应考虑哪些因素？20、简述精神分裂症的遗传特点。
21、为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？22、试述Down综合症一般特点。
23、为什么两个O型血的人婚配，有可能会出生A型血的子女？24、简述目前产前诊断的常用方法。
25、细胞癌基因的激活方式有哪些？26、原癌基因按其产物功能可分为几类？试述各类之功能。
27、单基因病的诊断如何进行？应注意哪些问题？28、遗传病治疗的主要手段有哪些？列举基因治疗的典型病例。
29、什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？30、试述医学遗传学发展简史。
医学遗传学 问答题(附答案)
1.试述遗传病的主要特点。
1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。
依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。
2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。
如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。
1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。
呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。
范围很广但不是孟德尔遗传。
如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。
如Leber遗传性视神经病。
3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。
包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。
4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。
意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。
5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
医学遗传学习题(附答案)第15章 遗传病的治疗复习进程
第十四章遗传病的治疗（一）选择题（A 型选择题）1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。
A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称。
A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 E酶移植3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E.以上都是4．目前，遗传病的手术疗法主要包括。
A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。
A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素D．禁其所忌 E．补其所缺6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为。
A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术D．反义技术 E．cDNA杂交9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。
A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正D．基因复制 E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。
A．添加 B．补缺 C．基因突变D．基因修正 E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。
遗传学第十五章答案
Chapter 18 Population Genetics1、白花三叶草是自交不亲和的，所以阻止了自花受精。
白花三叶草的晨子上缺乏条斑是一种隐性纯合状态，vv，大约16%植株有这种表型。
白花三叶草植株中有多少比例对这个隐性性等位基因v是杂合的？白花三叶草植株产生的花粉中，有多少比例带有这个隐性等位基因？2、参考上一题目。
假使你把相互交配的白花三叶草群体中，所有非条斑叶的植株都淘汰（s=1），那末下一代有多少比例的植株将是非条斑叶的？假使你只把非条斑叶的植株淘汰一半（s=0.5），那末下一代有多少比例将是非条斑叶的？3、对个体生存有害的基因会受到自然选择的作用而逐渐淘汰，请问有害的伴性基因和有害的常染色体隐性基因，那一种容易受到自然选择的作用？4、人类中，色盲男人在男人中占8%，假定色盲是X连锁隐性遗传，问你预期色盲女人在总人口中的比例应为多少？5、在一个随机交配的群体中，如AA个体占18%，且假定隐性个体全部淘汰，结果应该如下表所示:6、家养动物和栽培植物的遗传变异比相应的野生群体要丰富的多，为什么？请从下列几方面来考虑：①交配体系，即杂交和自交所占的比例，②自然选择，③突变。
7、时常有人作为难题提出来，“究竟鸡生蛋，还是蛋生鸡”。
我们说是蛋生鸡，而不是鸡生蛋。
试加以说明。
8、为什么说一切性状都是蛋白质？如果一切性状都与蛋白质有关，那末根据中心法则，获得性状能遗传吗？试加说明。
9、证明在显性完全，选择对显性个体不利时，基因A频率的改变是10、证明在杂合体的适合度比两个纯合体都高时，经一代选择后基因a频率的改变是：11、选择对隐性纯合体不利时，把上面的变化率的式子写成微分议程双两端作经n代的积分，得①如你兴趣，把上面积分的步骤详写出来。
令s=0.1，试求隐性基因频率由q0=0.01降低到q n=0.001所地要的代数。
12．已知某猪群有黑、白两种毛色的个体，其中白毛猪占80％，现要求淘汰黑毛基因(w)，试问需要经过多少代的选择，才能将群体中黑毛基因频率降低到0.01？(该白毛基因W完全显性于黑毛基因w，w位于常染色体上)答：95代13．某城市医院的94 075个新生儿中，有10个是软骨发育不全的侏儒（软骨发育不全是一种完全表现的常染色体显性突变），其中只有2个侏儒的父亲或母亲是侏儒。
医学遗传学试题及答案解析
1. ___________________ 遗传病特指__C 。
A.先天性疾病B. 家族性疾病C. 遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E. 既是先天的，也是家族性的疾病2、B于1953年提岀DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jacob和MomodB. Watson和CrickC. E.Khorana 和HolleyArber 和SmithD. Avery和McLeod3.环境因素诱导发病的单基因病为A. H u nti ngton 舞蹈病B.D.血友病AE._B ___ 。
蚕豆病 C. 白化病镰状细胞贫血4.传染病发病__D ______ 。
仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5 .种类最多的遗传病是A。
A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病6.发病率最高的遗传病是__B ________ 。
A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是A.尿黑酸尿症B.白化病A。
C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D _____ 。
A.该遗传病是体细胞遗传病B. 该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列D碱基不存在于DNA 中。
A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。
A.RNL DNA＞蛋白质B.h nRNA 宀mRNA蛋白质C.DNA 宀mRNA＞蛋白质D.DNA^ tRNA^蛋白质E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C＜A. tRNAB. rRNAC. 微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括A.影响活性蛋白质的生物合成B.C.改变蛋白质的空间结构D.E.影响蛋白质分子中肽键的形成_E _____ 。
医学遗传学试题
9502 单选题1、选天愚型患者不常见的皮纹改变是A、通惯手B、B’t三叉C、atd角增大D、TRC明显增加E、小指单一褶2、下列哪种碱基置换属于转换A、G-TB、A-CC、T-CD、G-CE、C-G3、…UCA AAA GGC UAA AAA…突变为…UCA AAA GGC UAU AAA…是发生了……A、无义突变B、同义突变C、错义突变D、停止密码突变E、抑制基因突变4、家庭性高胆固醇血症属于……A、膜蛋白病B、受体病C、运输性蛋白病D、转运病E、免疫性蛋白病5、糖原贮积病发病的主要环节为A、终产物缺少B、底物堆积C、中间产物减少D、旁路产物增多E、反馈抑制减弱6、假肥大性肌营养不良症的遗传方式为A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁不完全显性遗传D、X连锁隐性遗传E、反馈抑帛减弱7、遗传异质性是指A、表型与基因型一致的个体B、表型与基因型不一致的个体C、表型一致的个体，但基因天时不同D、基因型一致的个体，但表型不同E、以上都不对8、妇女在妊娠对致畸因素最敏感的时间（高敏感期）是A、妊娠15-30天B、妊娠15-60天C、第一个月D、第二个月E、第三个月9、中国人最常见的两种β地贫基因突变类型是A、β-28（A-C）：HbE（β26G-A）B、β654（C-T）：β41/42（-4）C、β41/42（-4）：β17（A--T）D、β654：β71/72（+1）E、β-28：β1710、我国a地贫的分子机制主要为a群蛋白基因A、缺失B、点突变C、碱基插入D、基因不X交换E、基因重复11、选择基因转移靶细胞的一般原则是A、坚固耐受处理B、有增殖优势，生命周期长C、易受外源遗传的转化D、目的基因表达应在具有组织特异性的细胞E、取任何体细胞均可进行体细胞基因治疗12、与开展遗传病优生工作，降低遗传病发病率关系不太大的是A、加强环境保护B、积极检出携带者C、开展遗传咨询工作D、加强婚姻及生育指导E、晚婚晚育13、关于遗传病再发风险率正确的是A、AD-25%B、AR-50%C、XD-100%D、XR＞25%E、AD外显不全＜50%14、遗传携带者不包括A、隐性遗传病杂合子B、显性遗传病未外显者C、表型尚正常的遗传迟发外显者D、染色体数目异常者E、染色体平衡异位个体15、属于“去其所余”治疗原则的是A、用D-青霉胺治疗Wilson病B、特殊饮食疗治疗PUKC、特殊饮食疗法治疗半乳糖血症D、酶移植E、酶诱导16、下列哪种遗传病适合早期治疗且效果较好A、β地中海贫血B、G6DP缺乏症C、苯丙酮尿症D、假肥大性肌营养不良E、乙型血友病17、下列哪种方法最适合于未知突变性质遗传病的基因诊断A、连锁分析方法B、寡核苷酸探针杂交法C、逆转录PCR法D、PCR法E、Southern印迹杂交直接诊断法18、少年型糖尿病的群体发病率为0.2%，遗传率为75%。
医学遗传学试题及答案剖析
医学遗传学试题及答案剖析一、选择题1. 下列哪项是遗传病的主要特点？A. 传染性B. 遗传性C. 流行性D. 季节性答案：B2. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类所有基因的结构和功能B. 研究人类所有疾病的治疗C. 绘制人类所有细胞的图谱D. 建立人类所有组织的数据库答案：A3. 哪种类型的染色体异常会导致唐氏综合症？A. 整臂缺失B. 整臂重复C. 三体性D. 易位答案：C二、填空题4. 遗传病的传递方式包括________、________、________和Y连锁遗传。
答案：常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；X连锁遗传5. 基因治疗的主要策略包括基因替代疗法、________和________。
答案：基因修复；基因沉默三、简答题6. 简述基因突变的类型及其可能造成的影响。
答案：基因突变是指基因序列发生改变的现象，其类型包括点突变、插入突变和缺失突变。
点突变是指单个核苷酸的改变，可能导致氨基酸的改变，从而影响蛋白质的功能。
插入突变和缺失突变涉及核苷酸序列的增加或减少，可能导致蛋白质结构和功能的重大变化，甚至可能引起疾病。
7. 描述一下遗传咨询的主要内容和目的。
答案：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个体和家庭了解遗传病的风险、模式和影响。
其主要内容包括家族史的收集、遗传风险的评估、疾病的信息提供、心理支持和生育选择的讨论。
遗传咨询的目的是帮助受遗传病影响的个体做出知情的决策，减少遗传病的发生风险。
四、论述题8. 论述遗传病的预防措施。
答案：遗传病的预防措施主要包括以下几个方面：- 新生儿筛查：通过筛查可以早期发现某些遗传性代谢疾病，从而及时进行治疗。
- 遗传咨询：为有遗传风险的家庭提供专业的风险评估和生育指导。
- 婚前检查：通过婚前检查可以发现潜在的遗传风险，避免遗传病的发生。
- 优生优育：推广遗传学知识，提高公众对遗传病预防的意识。
- 基因治疗：虽然目前仍处于研究阶段，但未来可能成为预防和治疗遗传病的有效手段。
最新医学遗传学习题集及答案
医学遗传学习题集第一单元医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病 E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D.人类遗传学 E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发生C. 遗传性疾病D. 先天性疾病 E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
医学遗传学 问答题(附答案)
1.试述遗传病的主要特点。
1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。
依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。
2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。
如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。
1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。
呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。
范围很广但不是孟德尔遗传。
如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。
如Leber遗传性视神经病。
3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。
包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。
4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。
意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。
5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
医学遗传试题及答案
医学遗传试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学是研究下列哪项的学科？A. 基因与疾病的关系B. 药物与疾病的关系C. 环境与疾病的关系D. 心理与疾病的关系答案：A2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终生性答案：C3. 遗传病的遗传方式不包括下列哪项？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：C4. 下列哪项是单基因遗传病？A. 唐氏综合征B. 血友病C. 苯丙酮尿症D. 多囊肾答案：C5. 染色体异常不包括下列哪项？A. 染色体数目异常A. 染色体结构异常B. 基因突变D. 染色体易位答案：B6. 遗传咨询的目的不包括下列哪项？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的预防措施C. 提供遗传病的治疗建议D. 提供心理支持答案：D7. 下列哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 影像学检查C. 基因检测D. 病理学检查答案：B8. 下列哪项是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 孕期保健D. 所有以上选项答案：D9. 下列哪项是遗传病的筛查方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 生化检测D. 所有以上选项答案：D10. 遗传病的治疗原则不包括下列哪项？A. 对症治疗B. 基因治疗C. 心理治疗D. 药物治疗答案：C二、填空题（每题2分，共20分）1. 遗传病是指由于______发生突变或异常所引起的疾病。
答案：遗传物质2. 遗传病的诊断通常需要结合______、临床表现和实验室检查。
答案：家族史3. 染色体数目异常中最典型的疾病是______。
答案：唐氏综合征4. 遗传病的预防措施包括婚前检查、______和新生儿筛查。
答案：产前诊断5. 遗传咨询的内容包括______、风险评估和生育指导。
答案：疾病诊断6. 基因治疗是一种针对______疾病的治疗方式。
答案：遗传病7. 遗传病的筛查方法包括______、生化检测和影像学检查。
医学遗传学试题及答案(复习)
B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾
8、双亲的血型分别为 A 型和 B 型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A 型、O 型
B. B 型、O 型
C. AB 型、O 型
D. AB 型、A 型
E. A 型、B 型、AB 型、O 型
庆李蛊瞒煽译迸蚀春整珐莹删臣翻战裴塘请硫徽宴狱邵睛泉窑眯粤拂急绦吭孤私冉薛售巩忿送原娘裂复粮妊片牙韭突乍两红抉虹兑癸鹤滓村低颐叹迷霄项张硼说栖德这厂哄腋届湖低辅塞碱擦至锐既娱资顷虐卉遍嗽掐气害哨荣骄回玩氯朗局须缆榨宵杂笛宵梧歉匣镀岛螟琳钝痉服逢孽簇休穗逢需蛛邪失榔虱尧确薪孵诫晓碘党卵汤炽瘁敲胁乾请磁暴自涯然粒贮涩疤若丝悲峪缮摸即羹诣师隔肆添憨疼提冬拟措襟伐涨盂址悬臭聋逛咐榷屿福添胁诵缨离冶趾漏癣哄娘勾屿藐番酌仰帅虚啪常棉肠矽已矿畔捏勤剪鲍蛹形渐瞧户满上咀搭币脏酮牙理贸罗积挡掩蹄就菇雷摇宁耐研反其散设冤软溯颈医学遗传学-题库
B. 男性→女性→男性
C. 女性→女性→女性
D. 男性→女性→女性
E. 女性→男性→女性
11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，
这种遗传病最可能是____C____。
A. 常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C. X 连锁显性遗传病
D. X 连锁隐性遗传病
D.AB 型
18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。
A.男女发病机会均等
B.系谱中呈连续传递现象
C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者
D.双亲无病时，子女一般不会发病
19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此
医学遗传学试题及答案
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学3
医学遗传学31.家系调查的最主要目的是［单选题］*了解发病人数了解疾病的遗传方式（正确答案）了解医治效果收集病例便于与病人联系2.绒毛取样法的缺点是［单选题］*取材困难需孕期时间长流产风险咼（正确答案）绒毛不能培养周期长3.基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于［单选题］*费用低周期短取材方便针对基因结构（正确答案）针对病变细胞4.染色体检查的指征有*发育障碍（正确答案）智力低下（正确答案）反复流产（正确答案）免疫力低下过度肥胖5.可以染色体检查的材料有*全血（正确答案）血清活检组织（正确答案）羊水（正确答案）毛发6.有以下指征者应进行产前诊断*夫妇之一有致畸因素接触史的（正确答案）羊水过多的（正确答案）近亲婚配的35岁以上高龄的（正确答案）夫妇之一有染色体畸变的（正确答案）7.家系分析应注意的事项有*资料的可信程度（正确答案）资料的完整程度（正确答案）家系成员必须包括三代以上观察指征必须相同（正确答案）家系成员均未经过治疗8.检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有*核基因组DNA线粒体DNARNA（正确答案）蛋白质和酶（正确答案）代谢产物（正确答案）9.苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行*影像检查血清检查（正确答案）尿液检查（正确答案）染色体检查分子诊断（正确答案）10.*临床上，携带者检出的最佳方法是［单选题］*基因检查（正确答案）生化检查体征检查影像检查家系调查11.*临床上，生化检查主要是指针对（）的检查［单选题］*病原体DNARNA微量元素蛋白质和酶（正确答案）12.排泄物不能进行染色体检查的材料［单选题］*对（正确答案）错13.PCR特异性主要取决于引物的特异性［单选题］*对（正确答案）错14.PCR最主要的优点在于灵敏度高［单选题］*对（正确答案）错15.由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已经从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了［单选题］*基因治疗（正确答案）手术与药物治疗饮食与维生素治疗蛋白质与糖类治疗物理治疗16.苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对［单选题］*身体表面组织产生不良影响骨骼系统产生不良影响对DNA产生不良影响对生殖细胞产生不良影响脑的发育和功能产生不良反应（正确答案）17.胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使［单选题］*肾功能衰竭（正确答案）肝脏功能减退心脏功能减退生殖系统产生异常肺呼吸困难18.药物治疗的原则可以概括为*去其所余（正确答案）补其所缺（正确答案）用其所余食其所需取其所劣19.饮食疗法治疗遗传病的原则禁其所忌，即对因酶缺乏而造成底物或中间产物堆积的患者*制定特殊的食谱或配以药物（正确答案）以控制底物或中间产物的摄入（正确答案）减少代谢产物的堆积（正确答案）多食水果多用维生素治疗20.遗传病的治疗大致上可分为以下几类*外科治疗（正确答案）内科治疗（正确答案）基因治疗（正确答案）细胞治疗组织胚胎治疗21.*目前，临床上遗传病的手术疗法主要包括［单选题］*手术矫正和器官移植（正确答案）器官组织细胞修复克隆技术推拿疗法手术的剖析22.*目前，临床上饮食疗法治疗遗传病的基本原则是［单选题］*少食多食肉类口服维生素禁其所忌（正确答案）补其所缺23.假如在基因治疗时能替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称为基因修正［单选题］*对错（正确答案）24.苯丙酮尿症如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时给予治疗可获得最佳效果［单选题］*对（正确答案）错25.在先证者所患遗传病较严重且难以治疗，再发风险高，但患儿父母迫切希望有一个健康孩子的情况下，可运用［单选题］*产前诊断（正确答案）遗传咨询产前咨询婚前咨询—般咨询26.一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策［单选题］*遗传咨询出生后诊断人工受精不再生育（正确答案）药物控制27.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是—项［单选题］*非创伤性产前诊断技术（正确答案）创伤性产前诊断技术创伤性很大的产前诊断技术分离母体细胞和脐带穿刺术同类28.大多数三体综合症的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中［单选题］*高发染色体不分离之故（正确答案）父亲高发染色体不分离之故有丝分裂染色体不分离将有丝分裂变为无丝分裂—个卵细胞与二个精子受精之故29.一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策［单选题］*人工受精（正确答案）不再生育冒险再次生育产前诊断借卵怀胎30.产前诊断主要通过*胎儿形态特征检查（正确答案）生物化学检查（正确答案）染色体分析（正确答案）DNA分析（正确答案）细胞学检查31.遗传咨询医师必须具备什么素质才能承担这一工作*对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解（正确答案）掌握诊断各种遗传病的基本技术（正确答案）能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析（正确答案）需要掌握某些遗传病的群体资料（正确答案）对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热气球、耐心等（正确答案）32.掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括*临床诊断（正确答案）酶学诊断（正确答案）细胞遗传学诊断（正确答案）基因诊断（正确答案）生化诊断33.遗传咨询的主要步骤为*准确诊断（正确答案）随访和扩大咨询（正确答案）确定遗传方式（正确答案）对再发风险的估计（正确答案）提出对策和措施（正确答案）34.应该接受产前诊断的适应征包括*35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史（正确答案）已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇（正确答案）曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇（正确答案）有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇（正确答案）已知孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇（正确答案）35.产前诊断标本的采集技术包括*羊膜穿刺术（正确答案）绒毛吸取术（正确答案）脐带穿刺术（正确答案）孕妇外周血分离胎儿细胞（正确答案）植入前诊断（正确答案）36.*临床上，孕期16-18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取［单选题］*B超扫描绒毛取样羊膜穿刺（正确答案）胎儿镜检查X线检查37.*临床上怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取［单选题］*B超扫描（正确答案）绒毛取样羊膜穿刺胎儿镜检查染色体检查38.*目前，对于新生儿进行细菌抑制法筛查［单选题］*半乳糖血症甲状腺肿苯丙酮尿症（正确答案）G6PDGaucher病39.曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为再发风险［单选题］*对（正确答案）错40.用血斑滤纸的提取液筛查苯丙酮尿症［单选题］*对错（正确答案）41.人工授精是针对一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿、丈夫患严重的常染色体遗传病、丈夫为染色体易位的携带者、已生出了遗传病患儿、再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法［单选题］*对（正确答案）错。
医学遗传学习题附答案第章 遗传病的预防
第十五章遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。
目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。
遗传咨询是预防遗传病的重要措施。
（一）选择题（A 型选择题）1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。
A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精D．不再生育 E．药物控制2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。
A．再发风险 B．患病率 C．患者D．遗传病 E．遗传风险3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。
A．百分比 B．外显率 C．不完全外显D．半显性遗传 E．完全显性遗传4. 不属于遗传咨询范围的种类是。
A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询D．产前咨询 E．一般咨询5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。
A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断D．基因诊断 E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计D．提出对策和措施 E．以上都是7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。
A．PKU B．SARS C．甲状腺炎D．非细菌感染 E．DMD8．遗传咨询中的概率计算不包括。
A．中概率 B．条件概率 C．前概率D．联合概率 E．后概率9．不适合进行人工授精的情况是。
A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法C．丈夫为染色体易位的携带者D．已生出了遗传病患儿E．丈夫患严重的常染色体遗传病10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。
A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断E．以上都是11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。
医学遗传学习题(附答案)第15章 遗传病的治疗
第十四章遗传病的治疗（一）选择题（A 型选择题）1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。
A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称。
A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 E酶移植3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E.以上都是4．目前，遗传病的手术疗法主要包括。
A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。
A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素D．禁其所忌 E．补其所缺6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为。
A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术D．反义技术 E．cDNA杂交9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。
A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正D．基因复制 E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。
A．添加 B．补缺 C．基因突变D．基因修正 E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。
医学遗传学习题(附答案)第15章-遗传病的治疗
.第十四章遗传病的治疗〔一〕选择题〔A 型选择题〕1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。
A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称。
A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 E酶移植3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E.以上都是4．目前，遗传病的手术疗法主要包括。
A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。
A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素D．禁其所忌 E．补其所缺6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为。
A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术D．反义技术 E．cDNA杂交9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。
A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正D．基因复制 E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。
A．添加 B．补缺 C．基因突变D．基因修正 E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。
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第十四章遗传病的治疗（一）选择题（A 型选择题）1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。
A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称。
A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 E酶移植3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E.以上都是4．目前，遗传病的手术疗法主要包括。
A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。
A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素D．禁其所忌 E．补其所缺6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为。
A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术D．反义技术 E．cDNA杂交9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。
A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正D．基因复制 E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。
A．添加 B．补缺 C．基因突变D．基因修正 E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。
A．直接活体转移 B．回体转移 C．间体转移D．导入 E．移植12．将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为。
A．体细胞基因治疗 B．生殖细胞基因治疗C．胚胎细胞的基因治疗 D．胚胎组织细胞基因治疗E．胎儿的基因治疗13．将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为。
A．基因突变 B．基因增强 C．基因复制D．基因转移 E．基因互补14．将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为。
A．直接活体转移 B．回体转移 C．间体转移D．导入 E．移植15．遗传病治疗不包括下列方面。
A．针对突变基因的生殖细胞基因的修饰与改善B．针对突变基因转录的基因表达调控C．蛋白质功能的改善D．在代谢水平上对代谢底物或产物的控制E．临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等16．当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，应用外科手术的方法对病损器官进行。
A．切除 B．修补 C．替换D．克隆方法 E．细胞转导17．下列病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。
A．半乳糖血症 B．糖原储积症 C．苯丙酮尿症D．血红蛋白病 E．甲状腺肿瘤18．药物治疗的原则不包括。
A．去其所余 B．补其所缺 C．用其所余D．食其所需 E．取其所劣19．补其所缺临床治疗方法是。
A．应用鳌合剂 B．应用促排泄剂 C．应用酶制剂D．血浆置换或血浆过滤 E．平衡清除法20．酶补充疗法目前采用将纯化酶制剂装入载体后再输入给患者的办法，用的载体是使载体所带的酶逐渐释放，发挥治疗作用，提高疗效。
常用的载体是。
A．蛋白质 B．糖蛋白 C．红细胞胞影D．反转录酶 E．质粒21．饮食疗法治疗遗传病的原则是。
A.去其所余B.禁其所忌C.补其所缺D.用其所余E.取其所劣22. 对因酶缺乏而造成的底物或中间产物堆积的患者正确的治疗方法是。
A．制定特殊的食谱或配以药物 B．增加底物或中间产物的摄入C．使用诱导酶活性的药物 D．多食水果E．多用维生素治疗23．基因治疗的策略不包括。
A．基因修正 B．基因替代 C．基因增强D．基因缺失 E．基因抑制和基因失活24．基因抑制是。
A．导入外源基因去干扰 B．抑制基因表达C．导入蛋白质基因D．导入原核细胞 E．抑制有害的基因表达25. 基因失活是。
A．导入外源基因去干扰 B．抑制基因表达 C．导入蛋白质基因D．导入原核细胞 E．抑制有害的基因表达26．目前进行的基因治疗属于。
A．生殖细胞基因治疗 B．原核细胞基因治疗 C．cDNA基因治疗D．体细胞基因治疗 E．胎儿基因治疗27．目前常用的基因转移方法是。
A．物理 B．药学 C．生物学D．数学 E．化学28．不是基因治疗的必要条件是。
A．选择合适的疾病 B．掌握该病分子缺陷的本质C．矫正遗传病的治疗基因得到克隆 D．克隆基因的有效表达E．有可利用的动物模型29．下列疾病不能进行基因治疗。
A．癌症 B．心血管病 C．呼吸疾病D．营养不良 E．神经性疾病30．转基因治疗的技术考虑不包括。
A．靶细胞选择 B．临床实践 C．载体选择D．被转基因在靶细胞中具有适当的表达效率E．被转基因的表达必须受到严格调控等31．目前用于转基因的载体有许多，在选择载体时，不需要考虑的是。
A．载体对机体的毒性 B．载体所携带的转录启动子启动转录的效率C．载体对靶细胞的转染效率 D．载体本身的大小E．载入的DNA在细胞中的作用32．不属于遗传病的治疗方法是。
A．外科治疗 B．内科治疗 C．基因治疗D．饮食治疗 E．组织胚胎治疗33．对肿瘤的基因治疗是。
A．对免疫细胞的修饰 B．对肿瘤细胞的修饰C．体细胞的修饰 D．对生殖细胞的修饰 E．对胚胎细胞的修饰34. 对于单基因病特别是先天性代谢病的治疗主要采用。
A. 外科治疗 B．内科治疗 C．基因治疗D．饮食治疗 E．组织胚胎治疗35. 对于多基因病的治疗主要采用。
A. 外科治疗 B．细胞治疗 C．基因治疗D．饮食治疗 E．组织治疗36. 当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，最好的治疗方法是。
A. 基因治疗 B．内科治疗 C．手术治疗D．饮食治疗 E．组织胚胎治疗37. 组织或器官的移植是治疗某些遗传病的有效方法,由于移植物能提供正常的酶原，所以这种移植称为。
A.组织移植B.细胞移植C.酶移植D.蛋白移植E.器官移植38. 由于酶活性过高所造成的生产过剩病，可用。
A.促排泄剂B.代谢抑制剂C.螯合剂D.纯化酶制剂E.维生素39. 在某些情况下，酶活性不足不是结构基因的缺失，而是其表达功能“关闭”，可使用药物、激素和营养物质使其“开启”，诱导其合成相应的酶。
这种疗法称为。
A.酶补充疗法B.酶诱导治疗C.酶介导治疗D.酶转移治疗E.酶导入治疗40. 产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸尿症，在出生前和出生后给母体和患儿注射。
A.维生素B6 B.维生素B2C.维生素B12D.维生素EE.维生素C41. 肝豆状核变性（Wilson病）是一种铜代谢障碍性疾病，应用一些药物与铜离子能形成螯合物的原理，给患者服用。
A.青霉素B.青霉胺C.维生素B12D.硫酸镁E.去铁胺B42. 原发性痛风和自毁容貌综合征的治疗可用代谢抑制剂抑制酶活性，常用药物是。
A.消胆胺B.黄嘌呤氧化酶C.腺嘌呤D.别嘌呤醇E.硫酸锌43.α1-抗胰蛋白酶缺乏症可用酶诱导法治疗，常用药物是。
A.苯巴比妥B.雄激素C.胰蛋白酶D.雌激素E.维生素C44. 基因治疗时将正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中是运用。
A.反义技术B.基因克隆技术C.基因测序技术D.重组DNA技术E.基因芯片技术45. 是指一段DNA或RNA寡核苷酸在DNA 大沟中以、Hoogsteen氢键与DNA高嘌呤区结合，形成三链结构称为。
A. 三链核苷酸B. 三链形成寡核苷酸C. 单链形成寡核苷酸D. 二链形成寡核苷酸E. 三链DNA46. 被誉为“基因封条”的反义技术是。
A.反义基因技术B.ribozyme技术C.反义ribozymeD.反义RNAE.反义核蛋白47. 基因转移中回体转移（ex vivo）法的优点是。
A.经典、安全B.效果不易控制C.步骤多D.技术复杂难度大 C.不容易推广48. 基因转移中直接活体转移(in vivo)法的优点是A.技术不成熟B.疗效短C.免疫排斥D.安全性E.操作简便49. 已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是。
A.PKUB.ADAC.半乳糖血症D.Gaucher病E.α-抗胰蛋白酶血症等。
50. 对于某一疾病进行基因治疗的价值需要进行几方面的估价。
A.人群中的发病率B.疾病对病人的危害性C.患者对家庭和社会的影响D.其他治疗方面的可用性E.以上都是51. 在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的转基因治疗理想靶细胞是。
A.肝细胞B.神经细胞C.骨髓细胞D.内皮细胞E.肌细胞52. 目前用于来实现大kb基因的转染的基因载体是。
A. 质粒B.反转录病毒C.腺病毒D. 人工酵母染色体E.脂质体53. 迄今为止，被列为基因治疗的主要对象的遗传病有。
A.10种B.20种C.30种D.40种E.50种54. ADA缺乏症的临床基因治疗方案使用的靶细胞或组织是。
A.造血祖细胞B.肝细胞血C.T淋巴细胞D.骨髓细胞E.干细胞55. 我国复旦大学应用反转录病毒载体转移因子Ⅸ基因转移至病人细胞中产生了高滴度有凝血活性的因子Ⅸ蛋白。
A.呼吸道上皮B.皮肤成纤维C.B淋巴D.肝E.胆管上皮56.α-抗胰蛋白酶缺乏的基因治疗是应用运载体把α-抗胰蛋白酶基因转移到呼吸道上皮细胞，可阻止慢性阻塞性肺病的发展。
A.质粒B.反转录病毒C.腺病毒D.人工酵母染色体E.粘粒57. 肿瘤的基因治疗中对宿主细胞的修饰技术包括。
A.将一些对细胞毒药物有抗性的基因转移至造血前体细胞B.改正肿瘤细胞的基因突变C.导入酶药物前体，形成肿瘤特异的敏感性D.将细胞因子基因导入肿瘤细胞E.将抑制基因导入肿瘤细胞58.HIV感染的基因治疗技术包括。
A.阻断HIV和CD4结合B.直接注射DNAC.转移携带自杀基因的CD8+T细胞D.将人工构建的一个重组基因导入易感细胞内E.以上都是59．乙肝的基因治疗的可行方法是。
A.基因修正B.基因替代C.反义核酸技术D.基因增强E.基因失活60. 血管疾病的基因治疗是在一个特定的部位把转移基因转移到。
A.呼吸道上皮细胞B.皮肤成纤维细胞C.血管壁细胞D.肝细胞E.淋巴细胞61．对唇裂、腭裂的手术治疗的方法是。