发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图及临床特点
发作性运动障碍课件
PHD
本质为夜间额叶癫痫(NFLE)。 NFLE是一类以睡眠相关性额叶运动性发作为主要特征
的临床综合征，多出现(chūxiàn)于非快速眼动睡眠(NREM)。
临床以散发性病例为主；家族性病例多呈常染色体显性遗 传性夜间额叶癫痫(ADNFLE)，是被发现的第一类与特定基
因相关的癫痫。
发作性运动障碍
对具有阳性家族史的PKD患者，应首先进行PRRT2基因 (jīyīn)筛查，并优先筛查热点突变c.649dupC。
发作性运动障碍
第十一页，共三十三页。
PNKD
发病年龄早于PKD，多于婴幼儿期起病，平均(píngjūn) 发病年龄8岁，男女比例为1：1—2：1。
诱因：茶或咖啡、精神压力、疲劳等非运动因素， 饥饿以及女性月经期或排卵期亦可诱发。
kinesigenicdyskinesia，PKD)：由突然运动诱发； (2)发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD）：由摄入茶、咖
啡、酒精等非运动因素诱发；
(3)过度运动源性运动障碍（PED）：由长时间运动诱发； (4)夜间阵发性运动障碍(paroxysmal hypnogenic
dyskinesia，PHD)：在睡眠(shuìmián)中发生。
组钠通道基因邻近。
钠离子通道病？
对具有阳性家族史的PNKD患者，应首先(shǒuxiān)进 行PNKD(MR-1)基因筛查，并优先筛查1号外显子。
发作性运动障碍
第十六页，共三十三页。
治疗(zhìliáo)
缺乏特效治疗。
可尝试：卡马西平 苯二氮卓类
氯硝安定
发作时短暂睡眠(shuìmián) 进食大蒜
第二十三页，共三十三页。
发作时脑电图可见尖波或棘波，发作间期睡眠脑 电图可见低频(dīpín)痫样波。
发作性运动障碍临床特征及误诊分析
或 电话 铃响或 无原因 ， 由坐 位突然起立 或体育课站 立
位突然起跑 、 过马路紧张站立位 突然起步 、 行走 突然 改 变方 向等诱 发发作 ， 患者亦 可模仿 以上诱 因 自行诱 发
发作 。１ ０例 （ ３ １ ） Ｎ Ｄ 患者 无 明显 诱 发 因素 发 ２．％ Ｐ Ｋ 作 。３例（０ ３ Ｐ Ｄ患者在体育 长跑 、 １． ％） Ｅ 过量运 动 、 爬
２ １５ 发作持续 时间 ２ 例 Ｐ Ｄ患者 发作 持续时 间 ．． ６ Ｋ ５Ｓ ３ｍｎ 平均 （６ ５± ０ ４ Ｓ ～ ｉ， ４ ． ４ ． ） 。７例 Ｐ Ｋ Ｎ Ｄ患者发作 持续 时 间 １ ５ ｉ ， 均 （ ７ １±１ ． ） ｉ。２例 ０— ０ ｍｎ 平 ２． ２ ５ ｍｎ Ｐ Ｄ患者分别 ２ ８ｍ ｎ Ｅ 、 ｉ。３例 Ｐ Ｄ＋ Ｎ Ｄ患者 ３ ～ Ｋ ＰＫ ０Ｓ
１２ 方法 ．
２ 结 果
对３ ０例 Ｐ Ｄ患者的临床症状 、 ｘ 体征 、 助 辅
２ １６ 发作频 率 ．．
Ｐ Ｄ患者 发作频率 数天 １次至 每 Ｋ
检查 、 诊断 、 治疗 、 归等情况进行分析 。 转
天数十余次 ；Ｎ Ｄ患者 发作频率 每年 １ ２次 至每 月 ＰＫ ～
１ ２次 ；Ｅ ～ Ｐ Ｄ患者每月 １ 次至数月 １ 次。
２ １ 临床 症 状及 体征 ．
２ １７ 并发症 ．．
病史 。
８例患者合并有其他疾 病 ， 中 ５例 其
２ １ １ 诱 发 因素 ．．
３ ０例 （ ６９ ） Ｋ ７ ． ％ Ｐ Ｄ患者为 敲门声
合并癫痫 ， 例有 热性惊厥 史 ， 女性 患者有 偏头痛 １ ２例 ２ １８ 家族史 ．． 有 家族史者 ５例 （ ２８ １ ． ％） １ 为父 ，例
发作性运动诱发性运动障碍1例
发作性运动诱发性运动障碍1例介绍发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种罕见的运动障碍，常见于20-30岁的青年人。
该病发病率较低，但对患者的生活影响较大。
本文将介绍一例发作性运动诱发性运动障碍的患者，包括临床表现、诊断和治疗情况。
病历患者为一32岁的男性，因肢体肌肉不自主收缩3年来就诊。
患者在平静或静止状态下无异常表现，但在运动时（例如站起来或步行）肌肉不自主收缩。
患者的既往病史和家族史均正常。
病史中没有使用相关药物或接受手术的记录。
体检患者的神经系统检查是无异常的，但在进行锻炼或运动时，患者的肢体肌肉会不自主地抖动或收缩，可持续数秒至数分钟。
患者的反射、感觉和协调均正常，但注意力和形式思维受轻度影响。
诊断根据患者的症状和临床表现，结合其他检查结果，患者被确诊为发作性运动诱发性运动障碍。
病因不明，常见于生殖年龄的男性。
PKD的特征是在运动或锻炼后肌肉的不自主收缩。
PKD的攻击可持续从几秒到几分钟，有一定的循环规律。
在临床上，判断PKD的最好方法是致病性治疗，例如展示荷尔蒙，苯妥英钠或卡马西平。
如果患者症状得以缓解，那么可以增加PKD的抗心理因素的确诊程度。
血泪的格锥体或症状相似的遗传性动作障碍（如myoclonus dystonia）也可以与PKD有相似的表现，因此必须在诊断中加以考虑排除。
治疗治疗PKD的首选方法是抗癫痫药物。
苯妥英钠（phenytoin）是治疗PKD最常用的药物之一，它可以有效地缓解症状和攻击次数。
卡马西平（carbamazepine）也可以用于治疗PKD，但需要在治疗过程中密切监测患者的肝功能和镇静剂的影响。
此外，还可以使用荷尔蒙，如生长激素或雌激素，用于缓解PKD的症状。
手术治疗也可以用于治疗PKD，例如脑神经刺激术或脑深部刺激术，但是仅在其他治疗方法无效时考虑使用。
结论发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的运动障碍，对患者的生活影响较大。
发作性疲劳诱发性运动障碍1例报道
作性 疲 劳诱发 性 运 动 障 碍为 少 见 类 型 。现 将 我 们 门诊 收 治 的 １ 例 以疲 劳 诱 发 的 运 动 障碍 患 者 报 道
如下。
偏 头 痛ｌ ＿ ４ ］ 、 偏瘫、 共 济 失 调 】 。曾 报 道 １例 伴 发
ＲＥ — Ｗ Ｃ（ ｒ ｏ ｌ ａ ｎ ｄ ｉ ｃ ｅ ｐ ｉ ｌ ｅ ｓ ｙ ａ ｎ ｄ ｗｒ ｉ ｔ ｅ ｒ ’ ｓ ｃ ｒ ａ ｍｐ）的
间歇 期运 动功 能 完 全 正 常 。每 次发 作 均 在 运 动 过
程 中 出现 ， 以致不 敢 进 行跑 步 、 打球 、 跳绳、 骑 自行 车 等运 动 。既往 １岁时有 热惊 厥病 史 ， 后 未再 有发
电位 、 视 觉诱 发 电位 、 运 动诱 发 电位 和 肌 电 图 等 神
经生 理 学 检查 均 提 示 肌 肉 及 脑 细 胞 的兴 奋 性 高 。 发作 间 期 皮 层 兴 奋 性 及 抑 制 性 神 经 元 机 制 均 正 常ｌ ＿ ３ Ｊ 。Ｓ Ｐ Ｅ Ｔ 研究 发 现 在 发 作 时 额 叶 及 基 底 节 区
运动 障 碍 之 间 。Ｐ Ｅ Ｄ 的平均 发病 年 龄为 ２ ～３ Ｏ 岁， 长 时 间或持 续 的运 动能 够诱发 发 作 。在一 些特 殊情 况下 ， 如被 动 运 动 、 电神 经 刺 激 及寒 冷刺 激 也 可 以诱 发 发作 ［ ３ ］ 。Ｐ Ｅ Ｄ发作 时表现多样 ， 最 常 见
动作 不能 于 ２ ０ １ １ 年 ８月 就诊 于我 院 门诊 。患者 自 诉于 １ ７岁时 开 始 ， 在运 动疲 劳 时 ， 如跑 步 、 打 球 或
骑 自行 车等运 动过 程 中加 速 时 即出现 动作 障碍 ， 表 现 为左侧 肢体 及颈 部不 自主扭 动 ， 原来 的运 动被 迫
发作性运动诱发性运动障碍患者的致病基因鉴定
40
湖北理工学院学报
2021 年
性婴儿惊厥（Benign Familial Infantile Seizures, BFIS）是一种癫痫综合征，常在0.5 ~2岁发 病⑶。PKD和BFIS常共存于同一个家系，或 同一个患者的不同发育时期⑷。
PKD的发病因素主要是遗传因素，即为原发 性PKD，有家族史的PKD患者约占60% ,而散发 患者约占40%。PKD为常染色体显性伴不完全 显性的方式遗传。大量研究报道,PKD/BFIS最 常见的致病基因是PRRT2 （ ProHne - Rich Trans membrane Protein 2 ； OMIM * 614386） 。中国 PKD家系及韩国、日本和欧洲的PKD家系的致 病基因也主要是PRRT2基因，占家族性PKD致 病基因的80% ~90%。同时,33% -46%的散 发性PKD患者中也检测到PRRT2突变屈，其中 突变 c. 649dupC （p. R217PfsX8）是 PRRT2 基因 的热点突变,约占总突变的93. 75%切。该突变 在不同人种之间的分布频率没有差异，散发性 PKD患者中新发突变也占一定的比例。
第3期
马红樱，黄炳辉，刘 程，等:发作性运动诱发性运动障碍患者的致病基因鉴定
41
1.3 外周血采集、DNA提取及浓度和 纯度测定
签订知情同意书后，用EDTA抗凝管采集血 样5 mL,参考Promega公司DNA提取试剂盒内操
作步骤进行提取M o通过超微量紫外分光光度 仪测到DNA浓度为400 ~ 1 000 ng/fiL,纯度 (A260/A280)为 1.83 ~ 1. 87 ,PKD 患者/家系成 员外周血基因组DNA浓度和纯度见表2。
由于PKD具有短暂性、发作性的特点，临 床诊断中经常被误诊为癫痫，因此，在临床诊 断中对PKD致病基因的鉴定有利于提高诊断 率，防止误诊「训。本研究将从散发性和家族
发作性运动诱导性运动障碍的临床特征
Ｆｅ ｇ ， ｎ ＷＡＮＧ ａ， Ｘｉ ｚＨＵ ｉｑａ ｇ． Ｄｅ ａ ｔ ｎ ｆ Ｎｅ ｒ ｌｇ Ｔｏ ｇ ｉ ｏｐｉ ｌ Ｔｏ ｇ ｉ ｅ ｉａ ｏ ｌｇ Ｈ ｕ — Ｓｕ— ｉｎ ｐ ｒｍｅ ｔ ｕ ｏｏ ｙ， ｎ ｊ ｓ ｔ ， ｎ ｊ ｄ ｃ ｌＣ ｌｅ ｅ， ａ ｏ Ｈ ａ Ｍ ｚ ｏ ｇＵｎｖ ｒ ｉ ｆ ｃｅ ｃ ｎ ｃ ｏｏ ｙ， ｕ ａ ３ ０ ０， ｉａ ｈ ｎ ｉｅｓｔ ｏ Ｓ ｉｎ ｅａ ｄ Ｔｅｈ ｌｇ Ｗ ｈ ｎ ４ ０ ３ Ｃｈｎ ｙ
ＥＥＧ ｎ ｅｕ ｏｉ ａ ｎｇ ｓｔ ｄｙ ｓ ｗ ｅ ｂｎ ｍ ａｌ ｉ ｓｉ ａ ｄ ｎ ｒ ｍ ｇｉ ｕ ｈｏ ｄ ｎｏ ａ ｏｒ ｉ ｅ ｎ ｍｏｓ ａｔｅ ｔ ． Ｌｏｗ ｏｓ ｇｅ ｏ ｎｔ— ｉｅ ｙ ｄ ｕ （ＡＥＤｓ） ｔ ｔｐ ｉ ｎ ｓ ｄ ａ ｆａ ｉｅｐｌ ｐｓ ｒ ｇｓ
华 中科技 大 学 同济 医学院 附属 同济 医院神 经科 ， 汉 ４ ０ ３ 武 ３０ ０
【 要 】 目的 ： 摘 分析 发 作 性运 动 诱 导 性 运 动 障 碍 （ ＫＣ 的 临 床 特 征 ， 评 定 抗 癫 痫 药 物 的 疗 效 。 方 法 ： 录 并 Ｐ ） 并 记 分 析 ３ 例 Ｐ Ｃ 患 者 的 一 般 资 料 、 床 表 现 、 电 图 和 影 像 学 改 变 及 治 疗 情 况 。结 果 ： 组 患 者 平 均 起 病 年 龄 为 １ Ｋ 临 脑 本
（ ＰＫ Ｃ） ｈａ ｅ ｂｅ ｎ ａ ｌ ｅ ｖ ｅ ｎａｙｚ ｄ． Ｍ ｅ ｈｏ ｔ ｄｓ： ｈ ｒｙ ｏ ａ ｉｎｔ ｔ Ｔ ｉｔ — ｎｅ ｐ ｔｅ ｓ ｗｉｈ ＰＫＣ ｅ ｅ ｒ ｃ ｕｉｅ ｄ ｃｉ ｃ ｌｙ ａ ｌ ｅ Ｒｅ ｕｌｓ： ｗ ｒ ｅ ｒ ｔ ｄ ａｎ ｌｎｉａｌ ｎａｙｚ ｄ ｓ ｔ Ｔ ｈ ｖｅ ａ ｅ ａ ｈｅ ｆｒ ｔａ ｔ ｃ ｓ １６ ８ ｙ ａ ｓｏｌ ｎｄ ｔ ｅ ｐｉ ａ ｌ ｓ １ ｏ ２０ ｙｅ ｒ ｌ ． Ｓｕ ｅ ｏ ｍ ｅ ｓ ｔ ｅ ａ ｒ ｇ ｇｅ ｏｆｔ ｉｓ ｔａ ｋ ｉ ． ｅ ｒ ｄ ａ ｈ ｎｎ ｃ ｅｉ ０ ｔ ａ ｓ ｏ ｄ ｄｄ ｎ ｍ ｖｅ ｎｔｉ ｈｅ
发作性运动诱发性运动障碍2例
・
３１ ３ ６・
现代 中西 医结 合 杂 志 Ｍ ｄ ｒ ｏ ｒａ ｏ ｔ ｒｔ ｒｄｔ ｎ ｌ ｈ ｅｅａ ｄＷｅｔｒ Ｍｅ ｉ ｎ ０ ０ Ｏ ｔ ９ ３ ） ｏ ｅｎＪ ｕｎ ｌ ｆ ｎ ｇａ ｄ Ｔａ ｉｏ ａ Ｃ ｉ ｓ ｎ ｓ ｎ ｄｃ ｅ １ ｃ，１ （ ０ Ｉｅ ｅ ｉ ｎ ｅ ｉ ２
例 １女 ，６岁 ， 突 然 遭 受 惊 吓 后 出 现 发 作 性 右 侧 肢 体 ： ２ 因
偏转 、 曲 １ 扭 院 。每 次 发 作 持 续 时 间 １ 左 右 ， ｈ人 ０Ｓ 每天 发 作
ｌ Ｏ余 次 ， 次 发 作 时 神 志 清 楚 ， 双 目上 视 、 吐 白沫 及 异 样 每 无 口 叫 声 。发 作 间 期 神 经 系统 检 查 正 常 。头 颅 Ｃ Ｔ及 脑 电 图 检 查 无 异 常 。 无 家族 史 。给 予 鲁 米 那 （ ０ｍ ， 天 ２次 ） ３ ｇ 每 ３ｄ后 停
他器 质性 疾 病 ； 抗 惊 厥 药 物 治 疗 多 有 良效 ， 别 是 苯 妥 英 钠 ⑥ 特 或卡马西平 ； 每次发作持续时间短暂 （ 在 １ ｉ ⑦ 多 ｎ内 ） 有 家 ａ ｒ ， 族史 的 患者 诊 断更 为 明 确 。虽 然 最 早 的病 例 报 道 有 家 族 史 ， 但 绝 大部 分 为散 发 病 例 。发 作 性 运 动 诱 发 性 运 动 障 碍 病 程 一 般是 非进 展性 的 ， 后 相 对 较 好 ， 年 龄 自限 性 。 总 之 ， 作 预 有 发 性 运 动诱 发 性 运 动 障 碍 表 现 复 杂 ， 间 断 性 ， 期 无 阳 性 体 呈 间
发作性运动诱发性运动障碍12例视频脑电图及临床分析
平 均 １ ． 岁 。发病 年 龄 ８ ６岁 ，平 均 １． 岁 。病 程 ３个 ６５ ～２ ４１
月 ～５ ，平均 ２４ 年 ． 年。有类 似发作家族史者 １ 例，家族 中 有 “ 癫痫”病史 的 ２例。ｌ ２例均无 发热惊厥 病史 ，无 头外
伤 史。
２ 临床特点
大多数病例是在相对静止状态下突然起动的
４ 治疗
ｌ 例经抗癫痫药 物治疗 ，其中卡马西平 ４例 ，托 １
自 主运动或剧烈运 动后诱发 ，也有受惊 吓诱 发 ，如在 坐位
突然 起 立 时 ，如 课 堂 上 被 老 师 提 问起 立 时 ， 如在 跑 步 起 跑
吡酯 （ 妥泰）３例 ，苯巴 比妥 ２例 ，丙 戊酸钠 １ ，拉莫三 例 嗪１ 例。经随访 ，完全控 制者 ９例 ，发作减轻者 ２例。其 中
显示基底节 钙化 ，在做视频 脑电 图检查 时 ，从 坐位起立 后 发作数次右下肢抽动 、无力 ，最长持续 ５ ０秒钟 ，同步脑电
临床资料
１ 一般资料 １ 例患者中男 ８ ，女 ４ ２ 例 例。年龄 ９～ ８岁 ， ２
图可见高幅快节律 活动长程 出现 ，左 侧多见 ，接着为 中高 幅 Ｏ 动呈 段或 长程 出现 ，左 侧 多见 ，左 中 央、顶 尤 著， 活 并 见左顶尖波呈位相倒置 ，发作结 束后左 顶仍见尖波 呈位 相倒置 。另 ｌ 例痫样放电者为做视频脑电图检查时 ，从坐位 久坐起立后发作 右侧肢体发 硬、无 力 ，脑 电 图可 见高幅棘
例为 （ ４ ：ｌ ２～ ） 。主要累及 肢体 ，上下肢 同时受累 ，也可累 及面部 、颈部 和躯干 。多为单 侧肢体 发作 ，部 分病人 累及 双侧 ，少数呈左右交替 发作 。发作 时意识始终 清楚 ，睡 眠
49例发作性运动诱发性运动障碍视频脑电图分析
49例发作性运动诱发性运动障碍视频脑电图分析杨春清，李哲，梁传栋，李文玲，李攀，刘倩薇，崔雪花，赵磊（050051石家庄，河北省人民医院癫痫中心）[摘要]目的：分析发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的脑电图特征。
方法：选择2006年6月-2010年6月在河北省人民医院门诊就诊和住院治疗的49例发作性运动诱发性运动障碍患者，分析发作间歇期和发作期的脑电图特征。
结果：间歇期脑电图显示，34例发作间歇期未见痫样放电；15例患者记录到尖波、棘慢波；发作期脑电图显示，23例患者记录到临床发作，20例患者发作期未见痫性放电和节律改变，1例患者发作时可见4-6Hzθ节律夹杂少量低波幅快波；2例患者发作时动作伪差掩盖正常背景；其中有4例患者同时记录到癫痫发作，且癫痫发作时可见明确的痫性放电。
结论：发作性运动诱发性运动障碍脑电图间歇期可有痫样放电，发作期多数正常，同步行长程视频脑电图检查可帮助鉴别发作性运动诱发性运动障碍和癫痫，为诊断和治疗提供有利依据。
[关键词]发作性运动诱发性运动障碍脑电图癫痫发作性运动诱发性运动障碍 ( Paroxysmal kinesigenic dyskinesia , PKD) 又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis , PKC) , 是一种罕见的具有家族遗传倾向的发作性运动障碍，其特征为短暂的被突然的自主运动诱导的不自主运动[1 ]。
因其临床表现具有发作性、刻板性及短暂性特点，极易与癫痫混淆，虽然近年来PKD逐渐被临床医生所认识，其诊断率有所提高，但对其临床及EEG特征的认识还有待深入，现对我院癫痫中心就诊PKD患者EEG进行分析，总结其特征以供参考。
1 资料与方法1.1一般资料选择2005－2009年就诊于我院的PKD患者49例，男38例，女11例，年龄7－26岁，平均年龄20.1岁。
病程6个月—18年，平均6年。
发作性运动诱发性运动障碍临床特征分析
【 ｅ ｏｄ】 Ｋ ｙ ｒｓ ｗ
Ｐｒ ｙ ａ ｋ ｅｇｎ ｙ ｉ ｓ ；Ｃｉｃｌｅ ｕ ｓ Ｔ ｅ ｐ ；Ｅｉｐｙ ａ ｘｓ ｌ ｉ ｓｅｉ ｄｓ ｎ ｉ ｌ ｉ ａ ｒ ； ｈｒ ｙ ｐｅｓ ｏ ｍ ｎ ｉ ｃ ｋ ｅａ ｎ ａｆ ｔ ｅ ａ ｌ
床特征 、治疗方法及 预后 。
２ 结 果
ｃ ｌｄａａ ｏ ａ ｅ ｔ ａ ｔ ｆ７ ｃ ｓ ｓ ｗｉｈ ＰＫＤ ｒ ｎ ｌｚ ｄ ｔ ｕｍｍａ ｚ ｈ ｌｎ ｃ ｌｆａｕｒ ｄ ｔｅ ｔ ｎ ｆＰＫＤ． Ｒｅ ｕｌｓ Ｔｈ ｖ ｒ ｇ ｎ ｅ ｗｅ ｅ ａ ａｙ ｅ ｏ ｓ ｉ ｒ ｅ ｔ ｅ ｃｉ ｉａ ｅ ｔ ｅ ａｎ ｒ ａ ｍｅ ｔｏ ｓ ｔ ｅａ ｅａ ｅｏ ｓｔ ａ ｅ ｏ ｐｏ ａ ｉ ａ ｅ ｓａ ｏ ２ ｙ ｒ ｌ Ｔｈｅ ｈ ｗｅ ｂ ｒ ｌｍｏ ｅ ｎｔｗｈ ｎ ｓａ ｔｎｇｔ ｏ ｅ． Ｔｈｅ ｓ ｉｕｒ ａ ｅ ｅ ｇ ｆ７ ｓ ｒ ｄｃ ｃ ｓ ｓｗａ ｂ ｕｔ１ ｅａｓ ｏｄ． ｙ ｓ ｏ ｄ ａ ｎｏ ｍａ ｖ ｍｅ ｅ ｔｒｉ ｏ ｍ ｖ ｅｚ ｅ ｈ ｐｐ ｎ ｄ ｆｅ ｅ ｔｙ ｗｉｈ ｅ ｃ ｉ ｅｌ ｓ ｈ ｎ ｏ ｅ ｍｉ ｕｔ． Ｄｕ ｎ ｈ ｅ ｚ ｒ ｒｑｕ ｎｌ ｔ ａ ｈ ｔ ｅ ｓｔ ａ ｎ ｎ ｅ ｍ ｉ ｒ ｇ ｔｅ ｓ ｉｕ ｅ， ｔ ｅ ｅ ｗａ ｏ ｎｅｖ ｕｓｓ ｓｅ ｐ ｓｔｖ ｉ ｎ， ａ ａ ｉｎ ｓｈ ｄ ｈ ｒ ｓｎ ｒｏ ｙ ｔ ｍ ｏ ｉｉｅ ｓｇ ｎｄ ｐ ｔｅ ｔ ａ
ｍ ｎ ｏ ｅｒｌ ｙ ｈｎ ｓａ ｏ ｉ ｌｏ ｉ ｅ ｎｖｒｔ （ ｈ ｅｃｉ ｏ ｉ ｌｏ ｕａ ｄｃｌＵ ｉ ｒｔ） ｉｍ ｎ ｅｔｆＮ ｕｏｏ ，Ｚ ｏｇｈｎ Ｈ ｓ ｔ Ｘａ ｎ Ｕ ｉ ｓｙ Ｔｅ Ｔａｈ ｇ Ｈ ｓ ｔ Ｆｆ ｎＭｅｉ ｎｖ ｓｙ ，Ｘａ ｅ ｇ ｐａ ｆ ｍ ｅｉ ｎ ｐａ ｆ ｉ ａ ｅｉ
1例发作性运动障碍患儿的GNAO1基因变异研究及文献分析
神经损伤与功能重建·2023年8月·第18卷·第8期·临床研究·运动障碍疾病是一组神经系统疾病，又称锥体外系疾病，是一组以不自主动作、动作缺失或缓慢而无瘫痪、姿势及肌张力异常等运动症状为主要表现的神经系统疾病；通常由基底神经节或其连接功能的改变引起。
运动障碍的病因主要有脑内核团变性、脑内神经网络异常、遗传基因异常等。
随着分子诊断技术的发展，越来越多遗传性病因被认识。
近年来研究发现，GNAO1基因突变除导致早发性婴儿癫痫性脑病外，也可导致运动障碍。
其关联的运动障碍疾病诊断为神经发育障碍伴非自主运动（neurodevelopmental disorder with involuntary movements ，NEDIM ），主要临床特征有全面性发育迟缓、肌张力障碍、舞蹈症、运动障碍，以及小头畸形、癫痫发作、胼胝体发育不全、巨脑室、头部控制差等。
该病较为罕见，国内鲜有报道。
患者临床表现各异，轻重程度不一。
我科收治1例以发作性运动障碍、发育迟缓为主要临床表现的GNAO1基因变异患儿，报道如下。
同时总结其临床表现、血生化、肌电图、头颅MRI 等特点，并复习相关文献，探讨GNAO1基因变异的临床特点及基因型与表型的关系，以提高临床医生对GNAO1基因及运动障碍疾病的认识。
1病例与方法1.1临床资料1.1.1病例资料患儿，男，3岁2个月，主因“间发不自主活动2年余”于2020年10月8日入院。
2年余前，患儿呼吸道感染后出现口面运动障碍，睡眠后消失，持续约5～7d ，感染控制后病情好转，未行特殊处理。
1年余前，患儿患急性阑尾炎后出现口面运动障碍，肢体不自主活动，持续约10余天，予抗感染、镇静处理后好转。
5d 前，患急性化脓性阑尾炎，后出现口面运动障碍，肢体不自主活动；外院就诊全麻下行阑尾切除术，上述症状加重，予镇静处理后不能缓解，遂转入我院。
个人史：第1胎第1产，41周无发作剖宫产，出生体质量3.8kg ，5个月能抬头，1岁半能独坐，目前不能爬、扶走、说话；家族史、既往史无特殊。
发作性运动诱发性运动障碍2例
（ 动 诱 发 ） 紧 张 时 可 加 重 ， 作 时 不 伴 意 识 障 碍 … ， 可 跌 运 ， 发 但 倒 ， 静 状 态 常 不 发 作 ， 卡 马 两 平 有 明 显 效 果 为 特 点 。多 数 安 对 为 常染 色体 显性 遗 传 ， 发 者 可 能 因 外 显 不 全 所 致 ， 因 定 位 散 基
Ｅ 药 ２１ 医 ００年 １ １月 第 ３ ２卷 第 ２ 期 １ 道 ， 弛 小 动 脉平 滑肌 ， 松 降低 外 周 阻 力 而 降压 ， 能 逆 转 高 血 压 亦 所致 左 心 室 肥 厚 。 在 老 年 收 缩 期 高 血 压 患 者 有 预 防 中 风 的 收
益 。销 售 金 额 从 ２ ０ ０ ８年 的 ３ ．３万 元 增 加 到 ２０ １９ ０９年 的 ７ ． ７ ２ ６ 万元 。 Ｄ Ｄ 也从 ５ ２ 万 日增 加 到 １ ．９ 万 日 。这 与 周 内抗 而 Ｄｓ ．／ ０８ ／
等， 为常在动作起动时 ， 尤其起 身时症状 发生 ， 发作 瞬间常能预
知 。紧 张时 尤 为 明 娃 ：间 歇 期 完 全 正 常 。无 神 经 系 统 阳性 体
征 。曾 多次 求 诊 外 院 ， 断 为 “ 痫 ” “ 症 ” ， ３次 发 作 诊 癫 、癔 等 曾
多 的学 者认 为 Ｐ Ｄ 是 一 种 离 子 通 道 病 ， 能 与 编 码 或 控 制 离 Ｋ 可 子 通 道 功 能 的基 因突 变 相 关 。 病 理 生 理 上 可 能 基 底 节 区 的 功 能 异 常 有 关 。 近 来 有研 究表 明 可 能 与 良性 家 族 性 婴 儿惊 厥 、 婴 儿 惊 厥 和 发 作 性 舞 蹈 手 足 徐 动 症 有 相 近 的基 因 定 位 。 推
发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图及临床特点
发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图及临床特点发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图及临床特点引言：发作性运动诱发性运动障碍（Paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种罕见的运动障碍疾病，具有突发性、短暂性运动发作的特点。
本文旨在探讨PKD的相关特点，包括视频脑电图以及临床表现。
一、PKD的视频脑电图特点PKD发作时的视频脑电图显示了一系列典型的脑电波形变化。
这些波形变化反映了患者在运动发作期间神经系统的异常活动。
1. 视频脑电图的正常基线：PKD发作前，患者的视频脑电图通常显示正常的基线活动。
这表明在发作前的静息状态下，患者的脑电活动没有明显异常。
2. 发作性波形异常：PKD发作时，视频脑电图显示了一系列发作性波形异常。
其中最常见的异常是高幅度、高频率的β波或γ波，通常出现在发作开始之前的数秒内。
这种异常波形在发作期间持续数秒到数十秒。
3. 脑电激活异常：在PKD发作期间，脑电图还显示了脑电激活异常。
这些异常包括高频率、低振幅的α、β或γ波。
这种异常和患者的症状密切相关，表明患者的运动发作可能与神经系统的高度兴奋有关。
二、PKD的临床特点除了视频脑电图的特点外，PKD还具有一系列典型的临床表现。
1. 运动诱发性特点：PKD发作通常是在运动诱发后立即发生，这是PKD的典型特点。
运动诱发因素可以是简单的日常活动，例如起床、行走、站立等。
此外，一些非特定运动如咳嗽、打喷嚏也可以引发发作。
2. 发作时的运动表现：PKD的运动发作一般为突然发作的不自主运动，常常是片段性的。
这些运动可以表现为抽动、扭曲、颤动等形式。
发作一般持续几秒到几分钟，随后症状会迅速缓解。
3. 同发病年龄组的家族聚集性：PKD通常有家族聚集性，且患者多为发病年龄为儿童或青少年的成员。
因此，PKD可能具有一定的遗传倾向。
研究发现，PKD可能与染色体19上的一个基因突变有关。
4. 非运动诱发的发作：少数患者在无明显运动诱发因素下也可以发生PKD发作。
发作性运动诱发性运动障碍4例临床特征及视频脑电图分析
发作性运动诱发性运动障碍4例临床特征及视频脑电图分析陈泱儒;唐荣;邵志海;李潍;费国强;汪昕【期刊名称】《神经损伤与功能重建》【年(卷),期】2024(19)6【摘要】目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图结果、影像学特征、PRRT2基因突变特点及治疗方法。
方法:回顾性分析4例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查、PRRT2基因检测结果及药物治疗,并根据上述结果总结PKD相关特点。
结果:在4例PKD患者中,男性3例,女性1例,起病年龄11~20岁。
临床症状均表现为由运动引发的单侧或双侧肢体扭转和痉挛、持续时间不超过1 min,发作时意识清楚。
在长程视频脑电图检查中,2例患者检查结果未见异常。
3例患者进行PRRT2基因检测,其中1例患者PRRT2基因突变阳性,检测出PRRT2c.649dupC杂合突变。
小剂量的抗癫痫药物均可效控制发作。
结论:PKD具有独特的临床特点,易被误诊为癫痫,长程视频脑电图检测对PKD具有重要的诊断价值。
当PKD合并其他发作性疾病或存在阳性家族病史时,建议进行PRRT2基因检测。
长期规律服用小剂量抗癫痫药可明显改善发作。
【总页数】5页(P321-325)【作者】陈泱儒;唐荣;邵志海;李潍;费国强;汪昕【作者单位】复旦大学附属中山医院厦门医院神经内科;复旦大学附属中山医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R741;R741.02;R742【相关文献】1.发作性运动诱发性运动障碍12例视频脑电图及临床分析2.发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图及临床特点3.儿童发作性运动诱发性运动障碍视频脑电图特征4.发作性运动诱发性运动障碍临床特征分析5.发作性运动诱发性运动障碍的临床表现、脑电图特点及PRRT2基因突变分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
发作性运动障碍
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)
PKD是突然的运动所引发的不自主运动发作。发病年 龄从4个月~57岁,一般<20岁,通常在儿童期,尤其在特发的 家族和散发的病例。男女比例为2∶1~4∶1;以肌张力不全、 手足徐动、舞蹈样动作或舞动样动作或者任何这些过度运 动障碍相结合的发作为特点。这些发作总是被随意运动所 诱发。有些发作也可由讲话、咀嚼、惊吓、闪光刺激、过 度换气、应激、月经期、热和冷所诱发。发作频率可高达 100次/d。发作通常每天都有,但是也可以1个月(或更长时 间)发作1次,但是每次发作很少超过5 min,极少数长达数小 时。
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)和 癫痫的关系
PKD与癫痫间的关系存在争议。由于其呈 发作性表现，与癫痫并存的病例较多，对 抗癫痫药有良效，因此认为系皮质下癫痫 或反射性癫痫；但由于其发作时意识清楚， 脑电图多无癫痫样放电，故不能等同于癫 痫。
最近有学者研究发现本病与癫痫，发作性 共济失调，偏头痛等并存者多，因此认为 这些具有不同临床表现的发作性疾病的共 存可能存在共同的生物学基础及离子通道 缺陷。
发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD)
PNKD类似PKD,是以肌张力不全、手足徐动、舞蹈样 动作或舞动样动作或者任何这些过度运动障碍相结合的发 作为特点。但是, PNKD呈自发发作,以下因素可加重:应激、 兴奋、疲劳、酒、咖啡、茶、热和冷等。发作频率比PKD 少,可以1个月2~3次或每天20多次,持续时间通常数分钟至数 小时,有时持续1 d以上,但亦有少数报道持续几秒钟,也随着 年龄的增长而发作减少。发作类似于PKD,通常单侧或不对 称,但是有时可以是双侧的,发作多累及肢体,但是常累及面部、 颈部和躯干肌肉。构音障碍或不能说话也可见到,如果发作 非常严重,可以出现跌倒而且干扰日常生活活动。有些病例 也有感觉先兆如肌肉紧张、麻刺感和感觉异常
视频脑电图、表面肌电图和心电图同步监测对诊断小儿癫痫运动性发作类型及鉴别发作性疾病的价值
视频脑电图、表面肌电图和心电图同步监测对诊断小儿癫痫运动性发作类型及鉴别发作性疾病的价值王万弟;何仲义;孙涛;牛建国【摘要】目的探讨视频脑电图(VEEG)、表面肌电图(SEMG)和心电图(ECG)同步监测在小儿癫痫运动性发作类型及鉴别发作性疾病的应用价值.方法选择宁夏医科大学总医院小儿神经内科癫痫门诊2014年7月至2015年12月反复性运动性发作的拟诊癫痫患者124例进行多导生理检测,根据其临床发作特点个性化选择表面肌电安装部位,于心前区放置两个盘状电极常规采集ECG,给予常规诱发及特殊诱发和刺激(肢体运动及姿势诱发、触摸、声响、双臂伸直试验等),监测患者发作情况.结果多导生理共监测到发作567次(89例),包括癫痫发作478次(65例),其中癫痫性肌阵挛(EMS)277次(26例)、强直发作96次(19例)、痉挛发作138次(18例)、失张力发作13次(2例),SEMG平均时程分别是:(0.16±0.04)s、(2.9±2.4)s、(1.3±0.8)s,(0.2±10.3)s,其发作期EEG、SEMG及ECG表现各不相同;非癫痫性发作包括非癫痫性肌阵挛(NEMS)37次(2例)、抽动秽语综合(TS)发作102次(22例).癫痫性运动发作主要与非癫痫性肌阵挛(NEMS)及抽动秽语综合(TS)鉴别.结论VEEG、SEMG、ECG是诊断癫痫发作类型及鉴别发作性疾病的可靠工具.【期刊名称】《宁夏医科大学学报》【年(卷),期】2017(039)003【总页数】5页(P336-339,封3)【关键词】视频脑电图;表面肌电图;心电图;儿童癫痫;发作类型【作者】王万弟;何仲义;孙涛;牛建国【作者单位】宁夏医科大学总医院神经中心电生理科,银川750004;宁夏医科大学,银川750004;宁夏医科大学,银川750004;宁夏医科大学,银川750004【正文语种】中文【中图分类】R742.1癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病，在任何年龄、地区和种族的人群中都有发病[1]，但以小儿发病率最高。
发作性运动障碍是怎么回事？
发作性运动障碍是怎么回事？
不知道人们在生活中是否有遇到过发作性运动障碍的情况，当这种疾病发生的时候感觉自己丧失了活动的能力，但是这种疾病的发作时间往往是比较短暂的有可能就是几秒，所以下面我们就具体来了解一下发作性运动障碍是怎么一回事儿？
发作性运动诱发性运动障碍虽已有初步的基因定位，但迄今为止PKD的致病基因尚未知。
具发病机制不明，Menkes(1995)
认为PKD是介于运动障碍与癫痢之间的一类疾病，目前倾向于是—种离子通道病，认为本病与癫痫可能有共同的生物学基础和离子通道缺陷，其病理生理机制之一很可能与Na+通道缺陷有关。
PKD起病于儿童和青少年期，发病年龄从4个月至57岁，多在6～16岁，以男性多见，男女之比为(2～4):1。
发作前少数患者可有感觉先兆，如受累部位肢体发麻、发凉、发紧等。
发作常由突然的动作触发，如起立、转身、迈步、举手等，也可由惊
吓、恐惧、精神紧张、过度换气等诱发。
发作时患者表现为肢体和躯干的肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等多种锥体外系症状。
症状可累及单肢、偏身，也可为双侧交替或同时出现，当面部和下颁肌肉受累时，可出现构音障碍。
呈病初发作次数少，至青春期发作次数增多，随年龄增长而发作逐渐减少或停止。
从上面就可以看出目前我们国家对于发作性运动障碍的治
疗还是比较局限的，还是必须得根据患者的具体一些表现才能来下定论，因为不同的发作性运动障碍患者，之间还是存在一些差异的，发作时间也有不同。
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本研究 发现 ， ３组 缺 血 性 脑 卒 中 患 者 平 均 舒 张 压 和 平 均 收 缩 压 均 高 于健 康 对 照 组 （ Ｐ＜ ０ ． ０ ５ ） ， 表 明 高 血 压 是 缺 血 性 脑 卒 中患 者 的一 个 重 要 危 险 因素 ； 且 ３组 缺 血 性 脑 卒 中 患 者 ２ ４ ｈ平 均 舒 张 压 、 日间 平 均舒 张 压 、 夜间平均舒张压 、 ２ ４ ｈ平 均 收缩 压 、 日间 平 均 收 缩 压 、 夜 间 平 均 收 缩 压 的 变 异 性 均 高 于健 康 对 照 组 （ Ｐ ＜０ ． ０ ５ ） ， 表 明 ３组 卒 中患 者 的 血 压 变 异 性 均 与健 康 对 照组 有 明显 差 异 。另 外 ， ３ 组 卒 中患 者 进 行 比较 ， 大 动 脉 粥样 硬化 血栓 形 成 组 与 小 动 脉 闭塞 组 比较 ， ２组 患 者 的 血压 变 异性 差 异 无 统 计 学 意 义 （ Ｐ＞ ０ ． ０ ５ ） ， 但 与 心 源 性 栓
０ ． ０ ５ ） 。
近年来 ， 随着临床上 ２ ４ ｈ动 态 血 压 监 测 技 术 在 的 广 泛 应用 ， 人 们 逐渐 认 识 到 ， 除平均血压外 ， Ｂ Ｐ Ｖ 亦 与 脑 卒 中患 者 的靶器官损害程度密切相关［ ４ ］ 。临 床 研 究 证 实 ＿ ５ ］ ， 有 效 控 制 血 压 可 明显 降 低 除 部 分 高 血 压 患 者 外 心 脑 血 管 疾 病 的 总 发 生率 ， 使 血 压动 态变 异性 成 为控 制 机 体 血 压 水 平 之 外 的 又 一 重 要 目标 。血 压 异 常 变 异 引 起 的 患 者 靶 器 官 损 害 的机 制 可 能 是 由于 血 压 异 常 变 异 可 直 接 损 害 脑 卒 中 患 者 血 管 内 皮 和 肾 素 血 管 紧 张 素 醛 固酮 系 统 的 激 活 以及 炎症 反 应 的启 动 ， 从 而 加 速 靶 器 官 功 能 性 细 胞 的 凋 亡 ］ 。Ｂ Ｐ Ｖ 越大 ， 则患 者心 、 脑 等 靶 器 官 的损 害 越 严 重 ， 增 加缺血性脑卒 中患者发生脑 出 血 的风 险 。 因此 ， 对于缺 血性脑 卒 中患者 的 Ｂ Ｐ Ｖ 的研 究 越 来 越 广 泛 。研 究 发 现 ［ ７ ］ ， 动态 血压 白 天 收 缩 压 的 变 异 性 与 脑 卒 中 的发 病 关 系密 切 相 关 ， 是 预 测 脑 卒 中患 者 是 否 发 病 的重
要指标 。
综上所述 ， 急性 缺 血 性 脑 卒 中患 者 的 平 均 血 压 以及 血 压 变 异 性 与 健 康 对 照 组 相 比均 具 有 显 著 性 差 异 ， 大 动 脉 粥 样 硬 化 血 栓 形 成 型 及 小 动 脉 闭 塞 型 均 较 心 源 性 栓 塞 型 血 压 变 异 性 明显 增 强 ， 表 明 以后 在 临床 预 防和 治 疗 急 性 缺 血 性 脑 卒 中 患者时 ， 不仅 要重 视 对 患 者 的平 均 血 压 的 控 制 ， 同 时 还 要 注 意 控 制 患 者 血 压 的变 异 性 。
４ 参 考 文 献 ［ １ ３ 柳要伟， 崔建 洁 ， 侯 阳 阳 ．急 性 出 血 和 缺 血 性 脑 卒 中 高 血 压 控 制 的 临 床研 究 Ｅ Ｊ ］ ． 航空航天医学杂志 ， ２ ｏ １ ４ ， ２ ４ （ ４ ） ： ４ ８ ５ — ４ ８ ６ ． ［ ２ ］ 张 应 亮 ．三种 不 同 病 因 所 致 急 性 缺 血 性 脑 卒 中血 压 变 异 性 的 比较 ［ Ｊ ］ ．右 江 医 学 。 ２ ｏ １ ４ ， ４ ２ （ ２ ） ： ２ ０ ４ — ２ ０ ７ ． ［ ３ ］ 岳蕴华 ， 张小宁， 白旭东 ， 张丽萍 ， 刘毓 ， 杨小英 ， 地拉那木 ， 毛 洁 萍 ．不 同病 因 型缺 血 性 脑 卒 中患 者 的 血 压 变 异 性 ［ 刀．中 华 高
３ 讨 论
塞 组 相 比较 ， 各指标差异均具有统计学意义（ Ｐ ＜０ ． ０ ５ ） ， 故 认 为 动 态 血 压 变 异 性 对 大 动 脉 粥样 硬 化 血 栓 形 成 组 、 小 动 脉 闭 塞组型缺血性脑卒中患者的影响均较显著 ， 而 对 心 源 性 栓 塞 型 缺 血 性 脑 卒 中患 者 的 影 响 相 对 较 小 。３组 缺 血 性 脑 卒 中患 者 的血 压 昼 夜 节 律 频 率 分 布 与 对 照 组 比较 差 异 具 有 统 计 学 意义 （ Ｐ＜ Ｏ ． ０ ５ ） ， 大 动 脉 粥 样 硬 化 血 栓 形 成 组 与 小 动 脉 闭 塞 组血压昼夜节律频率分布程度 比较差 异无统计学 意义 （ Ｐ＞ ０ ． ０ ５ ） ， 大 动 脉 粥 样 硬 化 血 栓 形 成 组组 、 小 动 脉 闭塞 组 与 心 源 性 栓 塞 组 比较 ， 血压昼夜频率分布差异均有统计学意义 （ Ｐ＜
注： 与对 照组 比较 ， Ｐ ＜０ ． ０ ５ ； 与Ｃ Ｅ组 比较 ， Ｐ ＜０ ． ０ ５
表３ ４组 ２ ４ ｈ血 压 昼 夜 节 律 频 率 分 布 比较 ［ （ ） ］
注： 与对 照组 比较 ， Ｐ ＜０ ． ０ ５ ； 与Ｃ Ｅ组 比 较 ， Ｐ ＜０ ． ０ ５
・ １ ０ ・ 主鲞篁 ！ 塑
ｎ ｅ ｓ ｅ Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆ Ｐ ｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ Ｎ ｅ ｒ ｖ ｏ ｕ ｓ Ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ｓ Ｓ ｅ ｐ ｔ ．２ ０ １ ５ ， Ｖ ０ １ ． １ ８ Ｎ ｏ ． １ ７