济南汉族人群人类白细胞抗原B座位等位基因多态性分析
人类白细胞抗原b27基因检测方法
人类白细胞抗原b27基因检测方法
人类白细胞抗原B27（HLA-B27）基因检测是一种用于确定一个
人是否携带HLA-B27基因的检测方法。
HLA-B27基因与脊柱关节炎
等自身免疫性疾病的发病风险密切相关。
以下是关于HLA-B27基因
检测方法的详细解释：
1. PCR法，PCR（聚合酶链式反应）是一种常用的HLA-B27基
因检测方法。
通过PCR，可以扩增DNA样本中的HLA-B27基因片段，然后利用特定的试剂进行检测。
2. 血清学检测，血清学检测是另一种常见的HLA-B27基因检测
方法。
该方法通过检测血清中的HLA-B27抗体来判断是否患有相关
疾病。
3. 分子生物学方法，分子生物学方法包括Southern blotting、序列特异性引物扩增（SSP）和序列特异性杂交（SSO）等技术，这
些方法可以对HLA-B27基因进行精确的检测和分析。
4. 流式细胞术，流式细胞术结合特定的HLA-B27抗体，可以用
于检测HLA-B27基因的表达水平。
5. 高通量测序，近年来，随着高通量测序技术的发展，可以利用这些技术对HLA-B27基因进行全面的测序和分析。
需要指出的是，HLA-B27基因检测方法的选择取决于实验室的设备和技术水平，以及医生的建议。
在进行HLA-B27基因检测前，应该咨询医生，了解不同检测方法的优缺点，以便选择最适合的方法。
同时，需要注意的是，HLA-B27基因检测结果需要由专业的医生进行解读和分析，以确定相关疾病的风险。
别嘌呤醇及β内酰胺类抗生素诱发汉族人群皮肤药物不良反应与人类白细胞抗原基因关联研究
别嘌呤醇及β内酰胺类抗生素诱发汉族人群皮肤药物不良反应与人类白细胞抗原基因关联研究目的别嘌呤醇因其无可媲美的多重降尿酸机制,长久以来被广泛用于治疗高尿酸血症及其并发症。
β内酰胺类抗生素是一类临床使用最广泛的抗菌药物。
两类药物均具有重要的临床地位,但却都存在较高的皮肤药物不良反应(cutaneous adverse drug reactions, cADRs)发生率,致使患者的临床治疗受到影响。
近来研究发现,人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)与某些药物所致cADRs有关。
其中HLA-B*5801与别嘌呤醇所致重症药疹(severe cutaneous adverse drug reactions, SCARs)之间存在强关联。
而阿莫西林-克拉维酸钾所致药物性肝炎也与某些HLA Ⅰ类及Ⅱ类等位基因相关。
因此,本课题的研究目的共分两部分,其一是在前期工作基础上对别嘌呤醇所致cADRs的相关HLA-B基因进行定位,评估其临床表型特异性及预测价值。
另一方面,利用全基因组关联分析方法(genome-wide association study, GWAS)筛查阿莫西林与头孢菌素所致cADRs相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)并探索相关候选基因。
方法收集2008年至2011年期间于复旦大学附属华山医院皮肤科住院确诊为单一别嘌呤醇、阿莫西林或头孢菌素所致cADRs病例。
对其中38例别嘌呤醇所致cADRs进行HLA-B基因分型,包括22位发疹型药疹、13位Stevens-Johnson 综合征／中毒性表皮坏死松解症型药疹以及3位药物超敏反应综合征患者。
评估相关基因的临床表型特异性及预测准确性。
对17例阿莫西林及16例头孢菌素所致cADRs患者,采用GWAS筛查可能相关的SNPs,通过查询其位置及与周围SNPs的连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)关系探索可能相关的基因。
人类白细胞抗原-Ⅱ类等位基因多态性与慢性乙型肝炎相关性研究进展
体 免疫反应 的重要基 因群 ， 人类 的 Ｍ ＨＣ又称 为人类 白细胞 抗 原（ ｕ ｎｌ ｃｃｔ ａｔ ｅ ， Ｌ ， ｈｍａ ｕｏｙ ｎｉ ｎ Ｈ Ａ） 是首次发 现的与疾病有 ｅ ｅ ｇ 明确关 系的遗传 系 ， 目前 已知 的最 复 杂 的人类 基 因复合 为 体 。人类 白细胞抗原 等位基 因 的多态性是 决定 宿主 免疫应
更侧重于研究 Ｈ Ａ Ｄ Ｂ ００ 与 Ｈ Ｖ慢性 持续感染的相 Ｌ —Ｒ １ ７ １ Ｂ 关性 ， 刘建平等 发现此基 因位点在 Ｈ Ｖ高复制状态多 见。 Ｂ 袁俊华等 也表明 Ｈ Ａ Ｄ Ｂ ００ 与 ＨＢ Ｌ Ｒ １ ７１ Ｖ感染 的持续 化 有关 。另外 ， Ａ Ｄ Ｂ￥ ３ １１０ ＨＬ — Ｒ １０ ／ ３ ２与 Ｈ Ｖ感染的 自发 清除 Ｂ 有关 ， 首先 由 Ｔ ｕｓ 等 对 冈比亚人群 的研究发 现 ， 这 ｈｒ ｚ 随后 这～结果在韩 国 、 德国 、 高加索以及中国 的研究 中相继 得到证实 。体外研究 显示 Ｈ Ａ Ｄ １ Ｌ — Ｒ ３个体 的 ＣＭ Ｔ淋巴细 Ｉ 胞对 乙型肝炎病 毒 ＨＢ Ａ 产 生更 强 的免疫 应答 ， ｃｇ 这种 现象 可能是 Ｈ ＡＤ １ Ｌ — Ｒ ３分子本身具 有较 强的抗原提呈 能力 ， 可能 赋予个体较强的抗感染 能力 。然 而 ， Ｌ — Ｒ ３在 黄种人 群 Ｈ ＡＤ １
安纪 红 李敏 新 燕
这是 Ｈ Ａ以 多态 性 参 与 调 控 对 Ｈ Ｖ 免 疫 应 答 的 重 要机 Ｌ Ｂ
制 ， 。 二 、 Ｖ感 染 慢 性 化 与 Ｈ ｆ一 ＨＢ Ｌ Ⅱ类 等 位 基 因 易 感 基 因 Ａ 在 Ｈ Ａ Ｕ的 研 究 中 发 现 ， Ｒ １ ００ 、 Ｒ １ ０ 、 Ｌ— Ｄ Ｂ ３ １ Ｄ Ｂ ６
4例人类白细胞抗原罕见等位基因的结果分析
文章编号： ２ ０ ９ ５ － ４ ３ ４ ４
（ ２ ０ １ ３ ） ４ ４ － ０ ７ ８ ０ ９ － ０ ６
王 大 明，女 ，１ ９ ７ ８年生 ，
时发 现有 ４例供 者 或受 者携 带罕 见等 位基 因 。在 以往 人类 白细 胞抗 原分 型过 程 中通 常借 鉴美 国骨髓 库 统计 的 等位 基 因频率 表 ，罕 见等 位基 因往 往被 忽视 ，这 将 导致 某些 结果 被错 误 分析 。这 次实验 结 果将 提醒 业界 同行 重视 频率 较低 的 等位 基 因。 ２ 作者 认 为 ，中华骨 髓 库 ２ ０ １ ３年 工作 会 议将 库 内志愿 者 的人类 白细 胞抗 原 分型 高分 辨结 果采 用统 计学 方 法进 行 等位 基 因频 率计 算制 作 了 《 中 国常 见及 确 认 的人类 白细 胞抗 原等 位基 因表 （ Ｃ ＷＤ ） （ １ ． ０ １ 版） ，具 有很 高的 参考 价值 。 关键 词 ： 器 官移 植 ；器 官移 植 临床 实践 ；人类 白细胞 抗原 ；罕 见等位 基 因 ；测序 分型 ；基 因 组 Ｄ Ｎ Ａ；Ｓ Ｓ Ｐ ；常 见等位
中国组织工程研 究
第 ７ ７ 誊 第４ ４期
２ ０ １ ３— １ ０— ２ ９出版
ＷＷＷ． ＣＲＴ ＥＲ． ｏ ｔ ｇ
Ｃｈｉ ｎ ｅｓ ｅ Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎａ ｌ ｏ ｆＴ ｉ ｓ ｓ ｕ ｅＥｎ ｇｉ ｎｅ ｅ ｒ ｉ ｎ ｇ Ｒｅ ｓ ｅ ａ ｒ ｃ ｈ Ｏｃ ｔ ｏ ｂ ｅ ｒ２９ ，２ ０１ ３ Ｖ ｏ １ ．０ １ ３ ，１ ７ （ ４ ４ ） ： ７ ８ ０ ９ ． ７ ８ １ ４
人类白细胞抗原名词解释
人类白细胞抗原名词解释人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen，简称HLA）是一种在人类体内广泛表达的蛋白质，主要存在于白细胞和其他组织细胞的表面。
HLA分子在免疫系统中起着重要的作用，具有抗原呈递、抗原识别和免疫调节等功能，被认为是人类免疫系统中最重要的分子之一。
下面对HLA的几个常用概念进行解释：1. MHC (Major Histocompatibility Complex)：MHC是HLA分子的组成基因。
在人类中，MHC基因位于染色体6上，分为两类：MHC-I和MHC-II。
MHC-I基因编码MHC-I分子，主要表达在几乎所有核细胞的表面，起到向免疫系统展示体内产生的抗原的作用。
MHC-II基因编码MHC-II分子，主要表达在抗原递呈细胞（如巨噬细胞、B细胞和树突状细胞）的表面，起到向免疫系统展示外源性抗原的作用。
2. HLA基因：HLA基因是人类MHC基因家族中与人体免疫相关的基因。
人类HLA基因区分为三个主要类别：HLA-A、HLA-B和HLA-C属于MHC-I基因；HLA-DR、HLA-DP和HLA-DQ属于MHC-II基因。
每个人所拥有的HLA基因是由父母遗传给子女的，因此每个人的HLA基因构成都是独特的。
3. HLA分型：HLA分型是指确定一个人的HLA基因的特定序列。
HLA分型通常通过基因分型、序列特异性引物扩增或测序技术来完成。
充分了解一个人的HLA分型对于移植、免疫治疗以及相关疾病的研究具有重要意义。
4. HLA匹配：HLA匹配是指供体和受体的HLA分型之间的相似度。
在器官移植过程中，HLA匹配是非常重要的，因为较高的HLA匹配度可以减少移植后的免疫排斥反应。
5. 免疫排斥反应：免疫排斥反应是指受体对于外源组织或细胞进行免疫攻击的现象。
当供体和受体之间的HLA差异较大时，免疫系统会将供体组织或细胞视为“外来物质”，从而导致移植排斥反应的发生。
免疫抑制剂可以帮助降低免疫排斥反应。
mhc医学名词解释
mhc医学名词解释一、主要组织相容性复合体（MHC）的定义主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）是一组编码动物主要组织相容性抗原的基因群的统称。
二、MHC在人类中的名称及位置1. 在人类，MHC称为人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）复合体，位于人的6号染色体短臂上。
三、MHC的结构特点1. 多基因性- MHC由多个紧密连锁的基因座组成。
这些基因座包含了众多的等位基因。
例如在人类的HLA复合体中，存在多个基因座如HLA - A、HLA - B、HLA - C等Ⅰ类基因座，以及HLA - DR、HLA - DQ、HLA - DP等Ⅱ类基因座，每个基因座又有众多的等位基因。
2. 多态性- MHC是目前已知的人类基因组中多态性最高的区域。
多态性是指在一个群体中，同一基因座上存在多个等位基因，且各个等位基因的频率较高。
这使得不同个体之间MHC分子在结构和组成上存在很大差异。
这种差异对于个体的免疫应答和免疫调节具有重要意义。
四、MHC分子的分类及功能1. MHCⅠ类分子- 结构- 由一条重链（α链）和一条轻链（β2 -微球蛋白，β2m）组成。
α链为跨膜蛋白，其胞外段有α1、α2和α3三个结构域。
β2m不插入细胞膜而游离于细胞外。
- 分布- 广泛分布于体内各种有核细胞表面，包括淋巴细胞、单核细胞、巨噬细胞、树突状细胞等免疫细胞，以及肝、肾、肺等组织细胞。
- 功能- 主要功能是提呈内源性抗原肽，供CD8⁺T细胞识别。
例如，被病毒感染的细胞可以将病毒蛋白降解成肽段，这些肽段与MHCⅠ类分子结合后被转运到细胞表面，被CD8⁺T细胞的T细胞受体（TCR）识别，从而激活CD8⁺T细胞，启动细胞免疫应答，杀伤被病毒感染的细胞。
2. MHCⅡ类分子- 结构- 由α链和β链组成，两条链均为跨膜蛋白，胞外段分别有α1、α2和β1、β2结构域。
人类白细胞抗原名词解释
人类白细胞抗原名词解释人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen，简称HLA）是一类存在于人类细胞表面的蛋白质分子，它们的主要功能是识别和区分自身细胞和外来细胞。
HLA分子在免疫系统中起着至关重要的作用，它们能够识别和结合来自外部的抗原，从而激活免疫系统对这些抗原进行攻击和清除。
HLA分子主要存在于人类白细胞表面，包括淋巴细胞、单核细胞、巨噬细胞和树突细胞等。
它们由一组高度多态性的基因编码，这些基因位于人类染色体6号上的主要组织相容性复合体（Major Histocompatibility Complex，简称MHC）中。
MHC分子是HLA 分子的主要载体，它们能够结合和呈递抗原肽，从而激活T细胞和B 细胞的免疫反应。
HLA分子的多态性是指它们在不同个体之间存在着巨大的差异性。
这种多态性是由HLA基因的高度变异性所决定的，每个人的HLA基因组合都是独一无二的。
这种多态性使得HLA分子能够识别和结合多种不同的抗原肽，从而保证了免疫系统对外来抗原的广泛应对能力。
HLA分子在临床医学中具有重要的应用价值。
例如，HLA分子的多态性是造成移植排斥反应的主要原因之一。
在进行器官移植时，移植物的HLA分子与受体的HLA分子不匹配，会引起免疫系统的攻击和排斥反应。
因此，在进行器官移植前需要进行HLA配型，以确保移植物和受体的HLA分子尽可能匹配，从而降低移植排斥反应的风险。
此外，HLA分子还与多种自身免疫性疾病的发生和发展密切相关。
例如，类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等疾病与HLA分子的特定基因型有关。
因此，HLA分子的检测和分析在自身免疫性疾病的诊断和治疗中也具有重要的意义。
总之，人类白细胞抗原是一类存在于人类细胞表面的蛋白质分子，它们的多态性使得免疫系统能够对多种不同的抗原进行应对。
HLA分子在临床医学中具有重要的应用价值，包括器官移植、自身免疫性疾病的诊断和治疗等方面。
HLA-DQA1
HLA -DQA1*0501、HLA -DQB1*02基因多态性与抗Ro /SSA 抗体阳性pSS 易感性的关系分析郑安昊1，胡乃文3，许婧2，袁烨2，张淑敏2，陈文斌3，白艳艳3，孙红胜31 山东大学齐鲁医学院，济南250012；2 山东第一医科大学研究生院；3 山东大学附属省立医院风湿免疫科摘要：目的 基于数据库相关数据分析人类白细胞抗原（HLA ）-DQA1*0501和HLA -DQB1*02基因多态性与抗Ro /SSA 抗体阳性的原发性干燥综合征（pSS ）易感性的关系。
方法 使用计算机检索相关数据库，筛选并收集pSS 患者、抗Ro /SSA 抗体阳性的pSS 患者、抗Ro /SSA 抗体阴性的pSS 患者以及健康对照人群的HLA -DQA1*0501、HLA -DQB1*02基因多态性资料。
使用STATA 16.0（USA ）统计软件分析抗Ro /SSA 抗体阳性的pSS 患者中HLA -DQA1*0501和HLA -DQB1*02基因多态性与pSS 发生的关系。
结果 纳入文献5篇，涉及420例pSS 患者、250例抗Ro /SSA 抗体阳性pSS 患者、120例抗Ro /SSA 抗体阴性的pSS 患者和733例健康对照者。
在pSS 患者中，HLA -DQA1*0501和HLA -DQB1*02基因阳性分别为159、246例；在健康对照者中，HLA -DQA1*0501和HLA -DQB1*02基因阳性分别为196、282例；在抗SSA 抗体阳性pSS 患者中，HLA -DQA1*0501和HLA -DQB1*02基因阳性分别为129、158例；在抗SSA 抗体阴性pSS 患者中，HLA -DQA1*0501和HLA -DQB1*02基因阳性分别为30、46例。
HLA -DQA1*0501和HLA -DQB1*02基因多态性与pSS 的易感性有关（I 2 分别为62.99%、40.75%，合计OR 值分别为2.60、2.43，95% CI分别为1.49～4.55、1.88～3.14，P 均<0.05）。
人类白细胞抗原基因的命名及多态性
ｄ ｘ ｈｍｌ Ｇｅ Ｂａ ｋ：ｗｗｗ． ｃ ｉ ｌ ． ｉ ．ｇ ｖ ｅ． ｔ ： ｎ ｎ ｎ ｂ ．ｎｍ ｎ ｈ ｏ ／Ｇｅ ｂ ｎ ／ ｎ ａｋ
织相容性 复合 体蛋 白（ ａ ｒ ｉｏｏ ｐｔ ｉ ｙｃｍ ｌ ｍ ｊ ｓ ｃｍ ａ ｂｌ ｏ ｐｅ ｏ ｈｔ ｉｉ ｔ ｘ
ｐｏｅｎ ， ｒｔｉｓ ＭＨＣ ｐｏｅ ｓ ， 一 个 由 一 系列 紧 密 连 锁 的基 ｒｔｉ ） 是 ｎ
（０ 实验所用 的 Ｄ Ａ或其他材料 ， １） Ｎ 最好是细胞株 应该可 以在公共 资料库 中获得 ， 或者 至少可 以从 发现
该序 列 的原 实 验 室 里 获得 。
（ １ 向命名委 员会 提交 基 因序 列 时应 通 过 网上 Ｉ） 的序列提交工具 ， 该工具可 以在以下网址 ｗ ｗ ｅｉａ． ｗ ．ｂ．ｃ ｕ／ｍ ｔ ｌ ｓｂ／ｕ ｍｔｈｍ 中获得。提交者 应 同时 ｋ ｉｇ ｈａ ｕ ｓｓｂ ｉ ｔ ｔ ／ ／ ．
因座位所组成 的具 有 高度 多态性 的遗传系统 ， 位 于 定 人类 ６号染 色体 短臂 区域 （ ｐ １３ ） 长度 为 ４ ｂ左 ６２ ．１ ， Ｍ 右。 目前 已经确认 了 Ｈ Ａ ｇｎ ｏ ｐ ｘ包含 ２ ４个基 Ｌ ｅｅｃｍ ｌ ｅ ２ 因座位 ， 中 １８ 为功能 性基 因， 其 ２个 有产物 表达 ， 等位
等有关 ； 在器官和骨髓移植 中， Ｌ Ｈ Ａ是影响移植存活率 的主要因素之一 。本文对 ＨＡ 的命 名、 Ｌ Ｉ Ｈ Ａ基 因的多
人类白细胞抗原基因多态性与重症肌无力的相关性分析
控人 体 特异 性免 疫 应答 和决 定 疾 病 易 感 性 个 体 差
异 的主要 基 因系 统 ， 从 着 丝 粒 起 依 次 为 Ⅱ类 基 因 、
Ⅲ类 基 因和 Ｉ 类基 因， 分别编码三类抗原分 子， 被
认 为 是 与 ＭＧ 遗 传 易 感 性 相 关 的 最 重 要 遗 传 体
系＿ ２ ｊ 。各 种 ＨＬ Ａ 等 位 基 因 可 作 为 诱 发 或 预 防
１ ＨＬ Ａ — Ｉ类 基 因与 ＭＧ
ＨＬ Ａ— Ｉ 类 基 因 由 ＨＬ Ａ— Ａ、 Ｂ 、 Ｃ位 点 编码 ， 其 在 移植 排斥 反 应 中起 重要 作 用 ， 并 对 细 胞 毒 Ｔ 细 胞 的识 别功 能 起 制 约 作用 。 Ｉ类 基 因 的 研究 主要 集 中在 Ａ 、 Ｂ位点 。其 中 ， 在 多 个 国家 不 同人 种 的
区、 年 龄、 性别 、 临 床 类 型 和 是 否 伴 有 胸 腺 组 织 的 不 同 而 异 。本 文 就 ＨＬ Ａ — Ｉ、 Ⅱ、 Ｈ Ｉ 类 基因结构 、 功 能 以及 对 ＭＧ 的可能易感机制做一综述 。
关 键 词 ：重 症 肌 无 力 ；人 类 白细 胞 抗 原 ；多 态性 中 图 分 类 号 ：Ｒ ７ ４ ６ ． １ 文 献标 识 码 ：Ａ 文 章 编 号 ：１ ０ ０ ６ — ２ ９ ６ ３（ ２ ０ １ ３ ）０ ５ — ０ ３ ６ ３ — ０ ４
与 ＨＬ Ａ抗 原相 关 联 以来 ， ＨＬ Ａ 在 ＭＧ 遗传 易感 性 中的作 用 日益受 到 国 内外学 者 的高度 重视 。
的多肽 结合 区 ， 其 多 态性 体现 在多 肽结 合槽 的侧 壁
和 底部 ， 其 空 间构 型 依 编码 基 因 的不 同 而异 ， 导致 不 同个 体对 抗 原 肽 的免 疫 应 答 差 异 。主 要 组 织相 容性复合体 （ ｍａ ｊ ｏ ｒ ｈ ｉ ｓ ｔ ｏ ｃ ｏ ｍｐ ａ ｔ ｉ ｂ ｉ ｌ ｉ ｔ ｙ ｃ ｏ ｍｐ ｌ ｅ ｘ ， ＭＨＣ ） Ⅱ类 分 子 晶体 结 构 的最 新 研 究进 展 加 深 了 人 们对 于抗 原 肽 和 ＨＬ Ａ ～ Ⅱ类 分 子 相 互 作 用 的分 子 基础 的认 识 。ＭＧ 与 ＨＬ Ａ 关 联 性 主 要 集 中在
山东汉族人群人类白细胞抗原B＊40等位基因多态性分析
Ｊｉｔ ｕｇＢ ，０２，４ ３ ：４ － ０ ｏｎ ｒ ｒ２ ０ ８ （ ）３ ４３ ． Ｓ ５
［］张柏根． ３ 深静脉血栓形成 的病 因及 高危因素 ［］ 中国实用外科 Ｊ．
杂 志 ，０ ３ ２ （ ）：９ ２ ０ ，３ ４ １．
［ ］夏家惠 ， 丽惠 ， ４ 赵 申志红 ， Ｄ 二聚体在血栓性疾病 中的检测结 等． 一 果分析［ ］ 云南 医药．０ １２ （ ）４ ８ ５ ． Ｊ． ２０ ， ６ ： － ０ ２ ４４
山东医药 ２ １ ００年第 ５ 卷第 ４ 翅 Ｏ ７ 毛细血管的渗透性 ， 阻止液体大量渗入周围组织 ， 消 除组织肿胀和水肿。本 研究观察组 与对 照组术 后 Ｄ Ｔ发生率无显著差异 ， Ｖ 但观察组消肿时间明显短 于对 照组 ， 实下 肢 重 大手 术 术 后 早 期 应用 祛 瘀 通 证 脉汤 并行 足底 按 摩 ， 有 效 降 低 Ｄ Ｔ的 发 生率 ， 能 Ｖ 且
显不同。
关键词 ： 白细胞抗原 ． ４ 等位基 因； Ｂ ０ 多态性 ； 山东 ； 汉族 中图分类号 ： ３ ２ １ Ｒ ９ ． 文献标 志码 ： Ｂ 文章编号 ：０ ２２ ６ （ ００ ４ －０ ３０ １０ －６ Ｘ ２ １ ）７０ ９ －２
人 类 白细 胞 抗 原 （ Ｌ 基 因 定 位 于 ６号 染 色 Ｈ Ａ） 体 短臂 上 ， 长约 ３６０ｋ ， ０ ｂ 是机 体 内特异 性免 疫识 别
采用 Ｐ Ｒ Ｓ Ｔ对 Ｃ ．Ｂ
３ １山东汉族无偿献 血者的 ｍ － ８ Ｂ位点做 高分辨分 型 ， 直接计数法计算 Ｂ｝ ０各等位基 因频率 ， ＨＬ ． ４ ４ 对 Ａ Ｂ ０等 位基 因与其他人群 的分 布情况做 比较 。结果 共检 出 ５种 Ｈ Ａ Ｂ￥ ０基 因， Ｌ． ４ 最常见 的为 Ｈ Ａ Ｂ￥ ０ １ ６ ４ ％ ） Ｌ — ４ ０ （ ．３ 、 山东汉族人群 ＨＬ — ４ Ａ Ｂ ｏ等位基因总体分布与其他人群 明 Ｂ ０ ６ ６ １ ％ ） Ｂ ０ ２ ２ ４ ％ ） Ｈ Ａ Ｂ￥ 等位基 因的总体分布格 局与 中国北方汉族 、 ４０ （ ．７ 和 ４ ０ （ ． ９ ； Ｌ — ４ ０ 中国南方 汉族 、 高 加索人 、 非裔美 国人 以及 日本人存 在明显差 异。结论
免疫遗传学基因多态性与免疫反应关系研究
免疫遗传学基因多态性与免疫反应关系研究免疫遗传学是对人类免疫系统基因与其表达的遗传因素进行研究的学科。
其中，基因多态性是指同一基因在不同个体中存在不同的等位基因或基因型。
这些基因多态性对于人类免疫系统的功能、免疫疾病的易感性等具有重要意义。
本文将探讨免疫遗传学基因多态性与免疫反应关系的研究。
1. 免疫遗传学基因多态性在人类免疫系统中，有许多基因存在多态性，如人类白细胞抗原（HLA）基因、细胞因子基因、T细胞受体（TCR）基因等。
这些基因的多态性对于免疫反应的效力、免疫疾病的易感性、免疫排斥反应等具有重要意义。
以HLA基因为例，HLA基因位于人类染色体的短臂上。
它在人类免疫系统中具有重要的识别作用，参与了抗原呈递和免疫应答的过程。
对于不同种类抗原的处理，不同的HLA分子有不同的作用。
因此，HLA基因的多态性对于人类免疫系统的功能具有重要影响。
在临床上，HLA基因多态性的研究已经被广泛应用于器官移植、疫苗设计等方面。
2. 免疫反应与基因多态性的关系免疫反应是生物体对于感染、致癌细胞等外界因素的应答反应。
在抗原刺激下，免疫系统中的免疫细胞会释放细胞因子、调节细胞增殖、分化等，最终形成一种综合的免疫反应。
这种免疫反应的强度、速度等有很大程度上的差异。
基因多态性是其中一种可能的原因。
例如，HLA基因的多态性对于病毒感染的易感性具有影响。
许多病毒必须依赖宿主的免疫系统来进行复制、扩散等。
而HLA分子参与了抗原的呈递过程，它的多态性会影响到病毒抗原呈递的效率。
因此，HLA基因多态性与病毒感染的易感性具有相关性。
同时，HLA基因多态性还和免疫系统的自身免疫功能密切相关，其多态性与自身免疫疾病的易感性也存在相关性。
另外，基因多态性还可以影响到免疫抗原的适应性。
在免疫应答中，免疫细胞需要对抗原进行特异性识别，并产生相应的免疫反应。
然而，在人群中，同一抗原的识别效率会有所不同。
这是因为不同人的基因多态性和其相应的抗原识别效率有关系。
hla等位基因频率
hla等位基因频率1.引言1.1 概述HLA (人类白细胞抗原) 是位于人体免疫系统上的一组基因，其编码的蛋白质在抗感染和免疫调节中起着重要的作用。
HLA系统的主要功能是识别自身与外来抗原的差异，并调节免疫反应。
它们在器官移植、疾病易感性、自身免疫疾病的发生以及药物代谢等方面都具有重要影响。
HLA基因具有高度遗传多态性，人群中存在着多种不同的等位基因。
不同的HLA等位基因频率在不同的人群中具有差异，这种差异不仅反映了人类进化的历史，也对个体的免疫功能和病理过程产生重要影响。
因此，了解和掌握HLA等位基因的频率分布是免疫学领域和相关研究的重要内容。
本文旨在对HLA等位基因频率进行调查和研究，以了解人类不同群体中的HLA遗传变异情况。
通过收集和分析相关文献和资料，我们将探讨HLA等位基因频率在人类种群中的多样性以及这种多样性对人类健康和疾病的影响。
另外，我们还将介绍HLA等位基因频率的调查和研究方法，以便更好地理解和解释相关的研究结果。
通过本文的研究，我们可以更加全面地了解HLA等位基因频率的重要性，为免疫学研究、疾病预防和治疗提供理论依据和指导。
同时，这也对人类的遗传多样性和进化历程提供了更深入的认识。
在结论部分，我们将对所得到的研究结果进行总结和展望，同时提出对未来研究的建议和方向。
通过这篇文章的撰写，我们希望提高对HLA等位基因频率重要性的认识，并促进相关领域的研究和发展。
1.2文章结构文章结构部分的内容可以按照以下方式编写：文章结构：本文主要分为引言、正文和结论三个部分。
在引言部分，将对HLA等位基因频率的研究背景和意义进行概述，并简要介绍文章的结构和目的。
在正文部分，将详细论述HLA等位基因的定义与作用，并介绍调查与研究HLA等位基因频率的方法。
在结论部分，将强调HLA等位基因频率的重要性，并对全文进行总结并展望未来的研究方向。
通过以上文章结构的安排，读者能够清晰地了解到文章的整体框架和每个部分所包含的内容。
编码hla一类抗原的基因位点
编码hla一类抗原的基因位点
编码人类白细胞抗原（HLA，Human Leukocyte Antigen）一类抗原的基因位点主要包括HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DP、HLA-DQ以及HLA-DR等。
每个基因位点都有多个等位基因（alleles），形成了个体的HLA基因型。
以下是一些常见的HLA基因位点及其特征：
- HLA-A: 位于染色体6上，编码HLA-A分子。
HLA-A等位基因的多样性很高，有上百个已知等位基因。
- HLA-B: 位于染色体6上，编码HLA-B分子。
HLA-B的等位基因也非常多样，数量远超过HLA-A。
- HLA-C: 位于染色体6上，编码HLA-C分子。
与HLA-A和HLA-B相比，HLA-C 的等位基因较少且较少变异。
- HLA-DP: 位于染色体6上，编码HLA-DP分子。
HLA-DP的等位基因相对较少，但在不同人群中也有一定的多样性。
- HLA-DQ: 位于染色体6上，编码HLA-DQ分子。
HLA-DQ的等位基因数量较多，且具有较高的多态性。
- HLA-DR: 位于染色体6上，编码HLA-DR分子。
HLA-DR的等位基因也非常多样，是HLA基因型中最多样化的位点之一。
需要注意的是，由于HLA基因的高度多态性，每个人的HLA基因位点的等位基因组合都是独特的，只有少数等位基因会在人群中相对常见。
这种多样性对于免
疫系统的正常功能以及移植、免疫疾病等方面具有重要影响。
中国汉族HLA-Cw基因多态性及测序分型技术的研究与应用的开题报告
中国汉族HLA-Cw基因多态性及测序分型技术的研
究与应用的开题报告
摘要：
HLA-Cw是人类白细胞抗原系统(HLA)中的一个基因，其编码的蛋白质可以显示抗原肽，并与T细胞和自然杀伤(NK)细胞的受体相互作用，从而引发免疫反应。
HLA-Cw的基因分型有助于了解人类的免疫遗传特征以及与相关疾病的关联性。
现有的HLA-Cw基因分型方法包括序列特异引物PCR(SSP-PCR)和序列特异杂交(SBH)等，但具有一定的局限性。
近年来，高通量测序技术的出现为HLA-Cw基因分型带来了新的进展。
本文拟研究中国汉族HLA-Cw基因多态性及测序分型技术的应用，主要包括以下几个方面的内容：
1. 收集汉族人群的血样，并通过PCR扩增HLA-Cw编码区域的DNA 片段。
2. 利用Sanger测序技术对扩增产物进行测序，获得HLA-Cw序列的基因型信息。
3. 基于高通量测序技术建立HLA-Cw基因定序数据集，分析不同亚型的分布情况。
4. 比较不同HLA-Cw基因分型方法的优缺点，评估测序分型技术的应用前景。
通过研究汉族HLA-Cw基因的多态性及测序分型技术的应用，可以为临床医学研究以及个体化免疫遗传治疗提供基础数据支持。
关键词：HLA-Cw；多态性；测序分型；PCR；高通量测序技术。
hla基因位点
hla基因位点HLA基因（人类白细胞抗原基因）是人类体内重要的免疫基因，它们位于人类染色体上。
HLA基因的主要功能是编码表达在细胞表面的蛋白质，这些蛋白质在免疫系统中起到了关键的作用。
HLA基因位点指的是HLA基因在染色体上的具体位置，不同的位点对应不同的基因亚型。
在人类的免疫系统中，HLA基因位点的多样性和多变性对于抵抗病原体、肿瘤以及自身免疫性疾病的发生起着重要的作用。
HLA基因位点的多态性是指在人群中存在着多种不同的基因亚型，而基因亚型之间的差异会影响到免疫系统的反应。
因此，研究HLA基因位点的多态性可以帮助我们更好地理解免疫系统的功能和免疫相关疾病的发生机制。
在临床医学中，HLA基因位点的研究对于器官移植和输血非常重要。
因为HLA基因位点的差异会导致免疫系统对于异体组织和异体血液的排斥反应。
通过匹配HLA基因位点，可以减少器官移植和输血的排斥反应，提高手术成功率。
此外，HLA基因位点也与一些疾病的易感性和发病风险相关。
研究发现，某些HLA基因位点的特定基因亚型与疾病的发生有关，如HLA-B27基因位点与强直性脊柱炎的关联。
因此，通过研究HLA基因位点，可以预测某些疾病的风险，为疾病的预防和治疗提供重要的依据。
为了研究HLA基因位点的多态性和与疾病的关联，科学家们开展了大量的研究工作。
一种常用的研究方法是基因测序，通过对HLA基因位点进行测序，可以获得每个位点的基因亚型信息。
此外，也可以利用基因芯片和高通量测序技术来进行大规模的HLA基因位点研究。
研究HLA基因位点的多态性和与疾病的关联有助于我们更好地了解免疫系统的功能和疾病的发生机制。
这种研究不仅对于器官移植和输血的成功进行匹配，还可以为疾病的预防和治疗提供重要的依据。
随着技术的不断进步，我们相信在未来的研究中，HLA基因位点的研究将会取得更加深入和全面的成果。
hla的遗传特点
hla的遗传特点
HLA（人类白细胞抗原）是一种高度多态性的遗传系统，具有以下遗传特点：
1.多态性：HLA系统具有高度的多态性，即在人群中存在许多不同的等位基因。
这种多态性使得每个个体的HLA基因型都是独特的，从而增加了器官移植和免疫反应的复杂性。
2.单体型遗传：HLA基因位于第6号染色体的短臂上，呈单体型遗传。
每个个体继承了来自父母的一对HLA基因，称为单体型。
HLA基因的组合决定了个体的HLA类型。
3.连锁不平衡：在HLA基因区域内，不同等位基因之间存在连锁不平衡现象。
这意味着某些等位基因在一起出现的频率高于预期的随机组合频率。
这种连锁不平衡现象在HLA基因的遗传中具有重要的免疫遗传学意义。
4.种族差异：不同种族群体之间的HLA基因频率和分布存在差异。
这是由于长期的自然选择和遗传漂变导致的。
因此，HLA类型在不同人群中具有不同的分布模式。
HLA系统的遗传特点对于器官移植、免疫遗传学研究、疾病关联分析和人类学研究等领域具有重要意义。
hla复合体的遗传特征
hla复合体的遗传特征HLA（人类白细胞抗原）复合体是一组高度多态的基因和蛋白质，对于人类免疫系统的正常功能至关重要。
它们在免疫识别和免疫应答的过程中发挥着重要的角色。
HLA复合体的遗传特征包括其基因的多态性、等位基因频率差异以及等位基因对疾病易感性的影响。
首先，HLA复合体基因的多态性是其遗传特征的重要组成部分。
HLA基因是高度多态的，意味着存在多个不同的等位基因。
目前已经发现了数百种不同的HLA等位基因，包括A、B、C、DRB1、DRB3/4/5、DQA1、DQB1等等。
这种多态性源于基因的变异，如单核苷酸多态性（SNP），插入或缺失等。
每个人一般都有两个基因，一个来自父亲，一个来自母亲，这也意味着一个人可以携带多个HLA基因（如A1/A2、B1/B2）。
其次，HLA基因的等位基因频率在不同的人群中有显著差异，这也是HLA复合体的遗传特征之一。
由于历史、地理和环境等原因，不同人群在HLA基因的等位基因频率上存在差异。
这一差异导致了人群之间免疫应答能力的差异，进而影响个体对特定病原体的易感性。
例如，某些HLA等位基因与乙肝病毒感染的易感性相关，而其他等位基因则与免疫细胞介导的自身免疫病有关。
最后，HLA复合体的遗传特征还包括等位基因对疾病易感性的影响。
一些特定的HLA等位基因与特定疾病的发生风险增加或减少相关。
例如，HLA-B27等位基因与强直性脊柱炎的发病风险高度相关。
其他疾病如糖尿病、类风湿关节炎、银屑病等也与特定的HLA等位基因相关联。
通过研究HLA的等位基因组成和相关疾病之间的关系，我们可以更好地了解疾病的发病机制以及开发个体化的治疗方法。
此外，HLA复合体的遗传特征还涉及与移植排斥反应相关的HLA匹配。
在器官移植等临床过程中，HLA匹配是一个重要的考虑因素。
基因型的HLA匹配度越高，移植成功的概率越高。
因此，了解HLA复合体的遗传特征有助于更好地进行器官移植配型和预测患者的移植排斥反应风险。
hla名词解释
hla名词解释HLA（人类白细胞抗原）是人类体内的一类主要由MHC（主要组织相容性复合物）基因编码的蛋白质，是人类体内免疫系统的重要组成部分。
MHC是一组基因簇，其编码的蛋白质主要在免疫细胞表面，包括淋巴细胞、巨噬细胞、树突细胞和B细胞等。
MHC 分为MHC-I和MHC-II两个亚类。
HLA基因座位于人类第6号染色体上，包括三个主要区域：A 区、B区和C区。
这些区域内编码的MHC-I蛋白质可在几乎所有人体细胞中表达，用于呈递内源性抗原给CD8+ T细胞。
而MHC-II蛋白质则只在特定的抗原呈递细胞表面表达，用于呈递外源性抗原给CD4+ T细胞。
这样，在免疫响应中，CD8+ T细胞和CD4+ T细胞分别通过识别MHC-I和MHC-II 中呈递的抗原而被激活，从而对抗原产生免疫应答。
HLA基因的多样性非常高，人体中有数百个不同的HLA变异体。
这种多样性保证了免疫系统对各种抗原的广泛覆盖，以应对各种病原体的挑战。
不同个体之间的HLA多态性也是人们在移植器官和组织时需要考虑的因素之一，因为HLA的匹配程度会影响移植的成功率。
另外，HLA也与一些疾病的易感性和严重程度有关。
由于HLA基因在免疫应答中的重要性，一些HLA变异体与自身免疫疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）以及某些感染性疾病（如艾滋病、结核病等）的发病风险密切相关。
此外，HLA也被用于亲子鉴定和个人身份识别等法医学领域。
由于HLA基因的高度变异性，通过分析一个人的HLA基因型，可以在一定程度上追溯个体的家族关系和个人身份。
总之，HLA是人类体内的一类基因编码的蛋白质，起着免疫调节、抗原呈递和疾病易感性等重要作用。
其多样性和突变会对个体的免疫系统功能和疾病风险产生重要影响。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
共 检 出 Ｂ座位
ｉ ． １ 临床 资料
等位基因 ５ ６ 个， 频率最高 的等位基因是 Ｂ １ ３ ： ０ ２ （ １ １ ． ６ ３ ％） ， 其余频率大于 ５ ％ 的等位基 因分别是 Ｂ
ｌ ５ ： ０ １ （ ５ ． ７ ８ ％） 、 Ｂ ４ ０： ０ １ （ ５ ． ４ ５ ％） 、 Ｂ ４ ６ ： ０ １
（ 德国 Ｒ ｏ ｓ ｅ Ｅ ｕ ｒ ｏ ｐ ｅ ） 说 明 书操 作 步 骤 进 行 Ｐ Ｃ Ｒ ・ Ｓ Ｂ Ｔ 分型 ， 对 Ｂ座 位 进 行 第 ２ 、 ３和 ４外 显 子 双 向测 序 。 对 无法 确定 高分 辨 Ｈ Ｌ Ａ分 型结 果 的样 本 ， 则 选择 序 列 特 异性测 序 引物 对该 样 本 再 次 测序 ， 获 得相 应 的 高分 辨 结 果 。测 序 反 应 纯 化 后 的 产 物 置 于 Ａ Ｂ Ｉ
人 类 白细 胞 抗 原 （ Ｈ Ｌ Ａ） 基 因位 于 ６号 染 色 体 短臂 上 ， 由一 组 紧密连锁 的基 因座 组成 ， 其基 因表 达 产 物与 同种 异体 组织器 官 移植及 移植 物 的急性 排斥 反 应有 关 ， 所 以称 为 主要 组 织 相 容性 抗 原 。研 究 表 明， ＨＬ Ａ等 位 基 因 的分 布 具 有 高 度 多 态 性 ， 目前 已
血基 因组 Ｄ Ｎ Ａ提 取 ， Ｄ Ｎ Ａ 浓度 ２ ０～１ ０ ０ ｎ ｇ ／Ｉ ｘ Ｌ ， 纯 度１ ． ７～ ２ ． ０ 。
见表 ２ 。
１ ． ２ ． １ Ｄ Ｎ Ａ提 取
采 集 受试 者 Ｅ Ｄ Ｔ Ａ抗凝 静 脉 全
Ｂ １ ５ 组多态性最高 ， 有１ １ ‘ 种等位基因。见表 １ 。 ２ ． ２ 济南汉族人群与其他人群 － ９ ］ Ｈ Ｌ Ａ — Ｂ座位等 位基因分布频率的比较
３ 讨 论
血５ ｍ Ｌ， 使用 Ｅ Ｚ Ｂ ｅ ａ ｄ 全血 Ｄ Ｎ Ａ提 取 试 剂 盒 ， 在 Ｅ Ｚ Ｂ ｅ ａ ｄ Ｄ Ｎ Ａ提取 工 作 站 （ 美国 Ｔ Ｂ Ｇ公 司 ） 进 行 全
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ２ － ２ ６ ６ Ｘ ． ２ ０ １ ３ ． ０ ９ ． ０ １ ８
中图分类号 ： Ｑ ３ ４ ３ ． １
文献标 志码 ： Ｂ
文章编号 ： １ ０ ０ ２ － ２ ６ ６ Ｘ（ ２ ０ １ ３ ） ０ ９ － ０ ０ ４ ６ － ０ ２
汉 族 志愿捐 献 者 的 ＨＬ Ａ— Ｂ座 位 高 分 辨 等 位基 因 多 态性进 行 分析 。现报 告如 下 。
１ 资料 与方 法
பைடு நூலகம்
３ ７ ３ ０测序仪上进行电泳分析 ， 导出的结果 由 Ａ Ｔ Ｆ １ ． ０ ． ２ ． ４ １软 件 （ 澳大利亚 Ｃ ｏ ｎ ｅ ｘ ｉ ｏ Ｇ ｅ ｎ ｏ ｍ ｉ ｅ ｓ 公 司） 分
确认的 Ｈ Ｌ Ａ等位基 因达 ８ ４ ９ ６个…。Ｈ Ｌ Ａ等位基 因的分布特点在不同种族 、 不同民族 、 同一 民族的不 同群体 中都存在 明显差异 ， 因此 ， 一个群体高分辨水 平的Ｈ Ｌ Ａ多态 性 数据 可 以为 组 织器 官 移植 寻找 合 适供者 、 群体遗传学 、 疾病相关性研究和法医学提供 重要参 考 Ｊ 。本研 究 对 ４ ８ ６例 中华 骨 髓 库 济南 籍
汉族 造血 干 细胞 志 愿 捐 献 者 ４ ８ ３例 ， 男 ３ ０ ４例 、 女 １ ７ ９例 ， 年龄 ｌ ９— ５ ｌ岁 ， 祖籍 均 为 山东 济 南 ， 人 组 时 均知 情 同意 。
１ ． ２ 方法
（ ５ ． ７ ６ ％） 、 Ｂ｛ ５ １ ： ０ １ （ ５ ． ４ ５ ％） 、 Ｂ ５ ８ ０ １ （ ５ ． ６ ６ ％） 。
山东 医药 ２ ０ １ ３年 第 ５ ３卷第 ９期
济 南 汉 族人 群 人 类 白细胞 抗 原 Ｂ座 位 等 位 基 因多 态性 分 析
刘 艳， 周 媛， 张 毅， 朱 传福 （ 山 东省血 液 中心 ， 济南２ ５ ０ ０ １ ４ ）
摘要 ： 目的
调查济南汉族人群人类 白细胞抗原 Ｂ座位 （ Ｈ Ｌ Ａ － Ｂ ） 的高分辨 基因多态 性 ， 比较不 同人 群 Ｈ Ｉ Ａ— Ｂ 采用测序技术测定 ４ ８ ３例济南汉族人 Ｈ Ｌ Ａ — Ｂ座位 ２ 、 ３ 、 ４外显子序列 ， 通 过比对数据
等位基因的分布特征。方法 较。结果
库中序列得到高分辨分型结果 ， 采用 Ａ ｒ ｌ ｅ ｑ ｕ ｉ ｒ ｔ ３ ． ５软件 计算 等位基 因频 率 ， 并 将 常见等 位基 因与其 他人 群进行 比 共检出 Ｈ Ｌ Ａ － Ｂ座位等位基 因 ５ ６种 ， 最常见的等位 基因 Ｂ １ ３ ： ０ ２的频率 为 １ １ ． ６ ３ ％， 其 余 ５种频 率 ＞ 济南地 区汉族人群 ＨＬ Ａ — Ｂ等位基 因分 布有较高 的多态性 。 ５ ％的等位基 因分别是 Ｂ １ ５ ： ０ １ （ ５ ． ７ ８ ％） 、 Ｂ ４ ｏ ： ０ １ （ ５ ． ４ ５ ％） 、 Ｂ ４ ６ ： ０ １ （ ５ ． ７ ６ ％） 、 Ｂ￥ ５ １ ： ０ １ （ ５ ． ４ ５ ％） 、 Ｂ ５ ８ ： ０ １ （ ５ ． ６ ６ ％） 。结论 关键词 ： 人类 白细胞抗原 ； 基因多态性 ； 济南 ； 汉族
析。
１ ． ２ ． ３ 统计 学方 法
采用 Ａ ｒ ｌ ｅ ｑ ｕ ｉ ｎ Ｖ ３ ． ５软件计 算 Ｈ Ｌ Ａ等位基因频率 ｊ ， 比较济南汉族和其他群体 中 等位 基 因分布 的 差 异 采 用 检 验 。Ｐ≤０ ． ０ ５为差 异有 统计 学意 义 。
２ 结 果
２ ． １ Ｈ Ｌ Ａ — Ｂ高分 辨等位 基 因频 率 选择 ２ ０ １ ０— ２ ０ １ １年无 血缘 关 系 的