肌张力障碍的流行病学分型病因和发病机制病理临床表现及治疗。
肌张力障碍
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王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。
依据病因可分为原发性和继发性。
原发性肌张力障碍与遗传有关。
继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。
西医学名肌张力障碍英文名称dystonia 所属科室内科- 神经内科主要病因遗传因素目录1 疾病分类2 病因及发病机制3 临床表现▪扭转痉挛▪痉挛性斜颈▪Meige综合征▪手足徐动症▪书写痉挛4 诊断及鉴别诊断▪诊断▪鉴别诊断5 疾病治疗▪药物治疗▪注射A型肉毒毒素▪手术6 疾病预后7 疾病预防疾病分类依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。
一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。
发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。
局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。
节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。
累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。
全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。
病因及发病机制原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。
常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。
多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。
运动障碍性疾病之肌张力障碍的诊疗
第五节 肌张力障碍
临床表现
6.多巴反应性肌张力障碍(DRD)
➢ 症状具有昼间波动，一般在早晨或午后症状轻微 ，运动后或晚间加重。此种现象随年龄增大会变 得不明显，一般在起病后20年内病情进展明显， 20~30年趋于缓和，至40年病情几乎稳定
➢ 对小剂量左旋多巴有戏剧性和持久性反应是其显 著的临床特征
➢地西泮2.5~5mg、硝西泮5~7.5mg或氯硝西泮1～2mg ，3次/日
➢氟哌啶醇、酚噻嗪类或丁苯那嗪
➢左旋多巴
对一种特发性扭转痉挛变异型有戏剧性效果
➢巴氯芬和卡马西平
第五节 肌张力障碍
治疗
注射A型肉毒素
➢局部注射疗效较佳，注射部位选择痉挛最严重的 肌肉或肌电图显示明显异常放电的肌群。 ➢剂量应个体化，疗效可维持3-6个月，重复注射有 效
指有明确病因的肌张力障碍，病变部位包括纹状 体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处
感染、变性病、中毒、代谢障碍、脑血管病、 外伤、肿瘤、药物
第五节 肌张力障碍
病因及发病机制
发病机制不明： 曾报道脑内某些部位的去甲肾上腺素、多巴胺
和5-羟色胺等递质浓度异常。可能存在额叶运动 皮层的兴奋抑制通路异常，而导致皮层感觉运动 整合功能障碍
第五节 肌张力障碍
治疗
➢ 局灶型或节段型肌张力障碍：首选局部注射A型 肉毒素
➢ 全身性肌张力障碍：宜采用口服药物加选择性局 部注射A型肉毒素
➢ 药物或A型肉毒素治疗无效的严重病例可考虑外 科治疗
➢ 继发性肌张力障碍的患者需同时治疗原发病。
第五节 肌张力障碍
治疗
药物治疗
➢抗胆碱能药
苯海索20~30mg/日，分3~4次口服，可能控 制症状
第五节 肌张力障碍
肌张力障碍疾病
二、分子生物学研究进展
迄 今 为 止 ， 已 定 位 克 隆 2 个 D R D 疾 病 基 因 ， 分 别 为 GCH1 基因和TH基因
➢GNAL基因突变为成人头颈部肌张力障碍PTD的主要原 因
三、基因诊断流程
多巴反应性肌张力障碍
一、概述
➢多 巴 反 应 性 肌 张 力 障 碍 （ Dopa-responsive dystonia，DRD）是一种较为罕见的遗传性肌张力 障碍性疾病，又称为伴有明显昼夜波动的遗传性进 行性肌张力障碍（HPD）或Segawas病
1.局灶型： 单一部位肌群受累 如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等
2.节段型： 2个或2个以上相邻部位肌群受累 如颅颈肌张力障碍(Meige综合征)、轴性肌张力障碍等
3.多灶型： 2个以上非相邻部位肌群受累
4.全身型： 下肢与其他任何节段型肌张力障碍的组合，如扭转痉挛
5.偏身型： 半侧受累 一般为继发性，常为对侧半球尤其是基底节损害所致
二、临床亚型
DYT1型
2、分子生物学研究
➢D Y T 1 致 病 基 因 — — T O R 1 A ， 定 位 于 9 q 3 4 . 11 ， 由 5 个 外 显 子 组 成 ，
编码一种由332个氨基酸组成蛋白产物Torsin A ➢ Torsin A属于ATP酶的AAA+超家族，是位于内质网膜上的一种分
肌张力障碍疾病
一、定义
一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重 复运动或姿势异常综合征
二、分型
根据发病年龄
肌张力异常讲课PPT课件
病例三：患者王某，男性，28岁，因“左上肢不自主抖动半年”就诊，诊断为局灶性肌张力障碍， 肌张力异常表现为左上肢屈肌群痉挛。
病例四：患者赵某，女性，52岁，因“颈部不自主扭动3个月”就诊，诊断为痉挛性斜颈，肌张 力异常表现为颈部肌肉持续收缩。
章节副标题
定义与分类
肌张力异常是一 种神经系统疾病， 表现为肌肉紧张 度异常，影响运 动功能。
肌张力异常分为 肌张力增高和肌 张力减低两种类 型，每种类型有 不同的表现和病 因。
肌张力异常可能 是遗传、脑损伤、 药物副作用等多 种因素引起的。
肌张力异常对患 者的生活质量和 健康状况产生负 面影响，需要及 时诊断和治疗。
肌张力异常的康复与护理
章节副标题
康复训练计划
制定康复训练计 划的目的和意义
康复训练计划的 制定原则和依据
康复训练计划的 实施步骤和方法
康复训练计划的 评估和调整
家庭护理与日常注意事项
家庭护理：对患者进行日常 生活照顾，协助完成日常活 动
日常注意事项：注意患者的 饮食、运动和休息，避免过 度劳累和情绪波动
肌张力异常的诊断与鉴别 诊断
章节副标题
诊断标准与流程
病史采集：了解患者的症状、家族史、用药情况等 体格检查：观察患者的肌肉、关节、神经系统等方面的表现 实验室检查：进行血液、尿液等相关检查，以排除其他疾病 影像学检查：如X光、CT、MRI等，以进一步确诊和鉴别诊断
鉴别诊断要点
肌张力异常的诊断依据 肌张力异常与其他疾病的鉴别诊断 肌张力异常的鉴别诊断方法 肌张力异常的鉴别诊断标准
物理疗法
CJD介绍及病例
辅检
脑活检：
• 临床诊断确实困难时可 行脑活检，脑活检可发 现海绵状态和PrPSC。
CJD
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病因及发病机制 病理表现 临床表现 辅助检查 诊断标准 鉴别诊断 治疗和预后 CJD患者一例
诊断
① 在2年内发生的进行性痴呆 ② 肌阵挛、视力障碍、小脑症状、 无动性缄默四项中具有其中两 项 ③ 脑电图周期性同步放电的特征 性改变（可用脑蛋白检测代替） • 具备三项：很可能的CJD， • 具备前两项：可能CJD， • 脑活检发现海绵状态和PrPSC： 确诊
CJD
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病因及发病机制 病理表现 临床表现 辅助检查 诊断标准 鉴别诊断 治疗和预后 CJD患者一例
辅检
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血、脑脊液 脑电图 影像学 14-3-3蛋白 脑活检
辅检
• 血、脑脊液检查： 正常orz。。
辅检
脑电图 • 早期：广泛非特异性慢波
• 中期：特异性周期性同步 放电PSD • 晚期：PSD消失
辅检
• 早期CJD患者可以在DWI上出 现皮层或/和基底节区的异常 高信号，皮层异常高信号被 称为“花边征”； • 晚期，DWI异常高信号可消 失
辅检
14-3-3蛋白测定： • CJD患者可出现脑脊液14-33蛋白阳性。 • 但脑脊液14-3-3蛋白阳性还 可见于急性脑梗死、病毒性 脑炎、CO中毒、副肿瘤综合 征等疾病。
nvCJD
相较散发性CJD： • 发病年龄：<45岁 • 病变部位：丘脑明显 • 镜下改变：“花瓣样”征 • 脑电图：无特征三相波
CJD
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病因及发病机制 病理表现 临床表现 辅助检查 诊断标准 鉴别诊断 治疗和预后 CJD患者一例
肌张力障碍
肌张力障碍由于肌张力的改变引起的持续的异常的姿势与正在进行中的动作的阻断.分类肌张力障碍可分为全身性,局灶性或节段性.西医定义肌张力障碍是唯一或主要以颈、躯干及四肢的近端肌肉缓慢、持续、强烈扭转样不自主运动为表现的一种锥体外系疾患。
肌张力障碍的概念较混乱，症状及分类较复杂。
通常按病因可分为特发性与症状性肌张力障碍二类；按种族分为犹太及非犹太族二类；根据遗传学特点可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及散发型三类；根据临床表现可分为典型，局限型及变异型三大类。
疾病症状典型的特发性肌张力障碍病例常以肢体的某一部分出现不自主运动起病，如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始，先后扩展到同侧及对侧肢体，发生不自主扭曲运动；也有部分病例以头及手臂首先起病，在打字或写字时出现手的过度屈曲似书写痉挛；或颈部不自主扭转似痉挛性斜颈，早期仅在情绪激动或快步行走时，偶尔出现肢体的扭曲运动。
逐渐在走路、站立时也可出现这种异常不自主运动。
肌张力障碍运动发作是缓慢的、不随意和无目的的四肢及躯干的强烈扭转运动，往往造成步行缓慢，步履困难；如果面、颈肌受累可造成讲话不清。
随后，即使安静休息时扭转痉挛状态仍持续存在，通常表现为踝关节跖屈、旋转，膝关节伸展或屈曲，髋关节轻度屈曲，肘关节伸展，前臂内旋，拇指旋外屈曲。
由于受累肌肉的肌张力显著增高，因此这样的扭转痉挛姿势很难被意志控制或被动地纠正，仅在睡眠中方消失。
晚期，由于肌腱挛缩及肌肉纤维化引致固定畸形，虽睡眠中也持续存在。
本病患者的肌力并不减弱，但往往因不自主运动或肌肉孪缩而影响随意运动。
深反射无改变，无病理反射，深浅感觉正常。
常可因不自主运动引起肌肉肥大，但晚期往往出现废用性萎缩。
部分病人，末期可能有智能减退。
Cooper将本病分为以下5期。
第1期：往往在精神应激或随意运动引致某一个姿势时才出现肌张力障碍运动。
第2期：在随意运动过程中，肌张力障碍姿势持续存在，但安静时不出现。
第3期：安静时肌张力障碍姿势也持续存在，且主动或被动地纠正较困难。
临床肌张力障碍病因、临床表型及诊断要点
临床肌张力障碍病因、临床表型及诊断要点肌张力障碍定义及流行病学肌张力障碍是一种以持续性或间歇性肌肉收缩导致重复运动和/或姿势异常为特征的运动障碍。
肌张力障碍性运动通常具有模式化的扭转型，可伴有震颤，常由随意运动引发或加重，且和肌肉兴奋的泛化相关。
肌张力障碍可单独存在，亦可与其他运动障碍疾病表型及神经系统疾病特征同时存在，是第三大常见的运动障碍。
肌张力障碍多数情况下持续存在，亦可为任务特异性、阵发性及日间性。
肌张力障碍是一组不同的疾病，临床异质性大，患病率亦各异，其中累及身体单个部位的原发性局灶型肌张力障碍（以颈肌张力障碍最常见）比全身型肌张力障碍更为常见，患病率为16.4/100,000。
肌张力障碍的患病率随着年龄增长而增加，女性高于男性（尤其是局灶型和节段型肌张力障碍），且有种族、民族和地理差异。
肌张力障碍的分类主要依据临床特征和病因学两个维度，临床特征包括发病年龄、身体分布、时间模式和伴随特征（合并其他运动障碍或神经体征）；病因学包括神经系统病理和遗传。
局灶型肌张力障碍及临床特征颈肌张力障碍（Cervical dystonia）曾称为“痉挛性斜颈”，是最常见的特发性肌张力障碍，常中年发病，多以颈部疼痛起病。
该病可累及颈部的深、浅肌肉，但以胸锁乳突肌、斜方肌及颈夹肌的收缩最常见，患者可能表现为异常的头部水平旋转（斜颈）、颈部侧倾、头部前屈（垂颈）、头部后伸（颈后倾）或组合症状。
30 - 60%患者伴有头部震颤，25%患者可伴有手部震颤（可模拟特发性震颤），通常有存在某种感觉诡计可缓解症状眼睑痉挛（Blepharospasm）好发于40 - 60 岁人群，女性多见，累及眼轮匝肌和其他眼周肌肉（含降眉间肌和皱眉肌），表现为眼轮匝肌和其他眼周肌肉的不自主收缩，导致间歇或持久性不自主瞬目，通常表现为双侧、同步对称，但也可不对称。
在注视、强光及紧张焦虑时加重。
可有长期性痉挛和功能性失明，可与下面部痉挛同时存在时（Meige 综合征）。
肌张力障碍指南
1.特发性或原发性肌张力障碍
• 肌张力障碍是临床上仅有的异常表现，没有已知病因或其 他遗传变性病，如DYT-l、DYT-2、DYT-4、DYT-6、DYT-7、 DYT-13型肌张力障碍。
(三)根据病因分型
• 1．原发性或特发性:肌张力障碍是临床上仅有的异常表现 ，没有已知病因或其他遗传变性病，如DYT-l、DYT-2、 DYT-4、DYT-6、DYT-7、DYT-13型肌张力障碍。
病因与发病机制
• 目前为止主要存在3种颇有说服力的假说.
• 第一种说法认为: • 肌张力障碍是由于不同层次的中枢神经系统功能失抑制导
致机体的过度运动，包括脑干、基底节、运动皮层、运动 辅助区、小脑等。 • 以上这些异常环节都会导致对抗肌群的反向抑制减弱，从 而使主动肌和拮抗肌同时收缩，造成肌张力障碍的发生。 但对于基底节传出如何影响皮层抑制功能目前还不清楚。 基底节传出的异常可能是结构性病灶，也可能是多巴胺 (dopamine，DA)缺陷、DA传递异常造成。
• 患者于2007年某月无明显诱因下出 现不自主嗤鼻，嘴角抽动、耸肩及 转颈样动作，紧张时加重，安静时 减轻，睡眠时消失。当时未影响患 者日常生活，后逐渐其在上课期间 发作明显，渐不能至讲台上课。于 2008年4月就诊于“中医附院”诊 断为“多发性抽动”，予以“胃复 安、弥可宝”等治疗，效果不佳。 后诊断为“面肌痉挛”，予以“维 生素B”等治疗，效果欠佳。
济失调、亨廷顿舞蹈病、帕金森综合征等。
(三)根据病因分型
• 4．发作性肌张力障碍：表现为突然出现且反复发作的运 动障碍，发作间期表现正常。依据诱发因素的不同分为3 种主要形式：
• (1)发作性起动诱发的运动障碍(PKD，DYT-9)，由突然的动 作诱发；
肌张力障碍
肌张力障碍“肌张力障碍”是不随意运动增强的一个通用术语，包括以刻板模式为特点的持续肌收缩，通常会造成迟缓、迅速或有节律的运动以及姿势异常。
随意运动通常会使肌张力障碍恶化。
用药所导致的肌张力障碍病患“肌张力障碍”可能只会在从事技术性活动的过程中出现，例如写作、演奏乐器（运动性肢体肌张力障碍）。
通过避免触发行为以及拮抗感觉活动的运用（“拮抗行为”，例如把手指放在下颌、额头或颈部，或者打哈欠）可以获得不完全缓解。
根据其分布特征，可以把肌张力障碍分为•局灶性（只影响身体的某一部位）•节段性（两个邻近部位）•多灶性（两个或多个非毗邻部位）•泛发性或偏侧性（偏身肌张力障碍）根据其病因，可以分为•原发性（先天性）•继发性（症候性）•“肌张力障碍叠加”综合征睑痉挛是眼轮匝肌的间歇性收缩引起的过分眨眼和无意识闭眼。
睑收缩经常伴随有眼睛异物感，通过转移分散行为可以减轻，在休息或强光下加重。
也可能存在无意识的痉挛性闭眼、睑裂的紧张收缩，或者睁眼困难（睁眼失用症）。
严重的睑收缩甚至会使患者失去视力。
口下颌肌张力障碍影响口周肌和咀嚼肌。
这会导致下颌被迫紧闭，甚至在说话或咀嚼时下颌脱臼，而且会造成舌肌张力障碍，干扰讲话和咀嚼。
Meige综合征是睑收缩和口下颌肌张力障碍相伴随的一种症状。
颈肌张力障碍可能会涉及头旋转（斜颈）、头向一侧倾斜（侧倾型），或者颈屈伴随有眼睛异物感，或伸（前屈型、后仰型），并常常会伴随强直性肩上抬或头震颤。
区分非肌张力障碍和张力障碍头震颤很困难，但后者可由拮抗剂来改善。
肌张力障碍通常会引起颈和肩的疼痛。
臂腿肌张力障碍大多数臂和腿肌张力障碍通常是由一些特定的、经常是复杂的活动产生（特定任务肌张力障碍）。
作家的肌痉挛（书写痉挛）和音乐家的肌张力障碍（例如在弹奏钢琴、小提琴或管乐器时）都是常见的众所周知的例子。
躯干前曲症是一种异常的胸腰椎屈，步行会加重，卧床会减轻。
痉挛性发音障碍它会导致声音在说话时劳损、嘶哑、不自然，然而这种现象在唱歌、大笑或低语时几乎从不发生。
肌张力障碍综合征讲课PPT课件
主要症状包括姿势异常、动作僵硬、 不自主运动等。
症状轻重程度因人而异，治疗方法 包括药物治疗、物理治疗和手术治 疗等。
病因：肌张力障碍综合征的病因较 为复杂，可能与遗传、环境因素等 多种因素有关。
病理表现：肌张力障碍综合征患者 的肌肉组织可能会出现萎缩、肥大 或增生等病理表现。
病理机制：肌张力障碍综合征的病理 机制主要是由于中枢神经系统异常， 导致肌肉的协调性和张力出现障碍。
生活质量
建立信任关系：与患者建立良好的 信任关系，有助于提高患者的治疗 依从性和康复效果。
开展康复辅导：向患者及家属介绍 康复知识和技能，帮助他们更好地 进行康复训练和生活自理。
提供心理支持：关注患者的情绪变 化，倾听患者的心声，给予安慰、 鼓励和支持。
定期评估和调整：对患者进行定期 评估，了解患者的康复进展和存在 的问题，及时调整护理和康复方案。
早期筛查：定期进行身体检查，特别 是针对神经系统方面的检查，以便早 期发现肌张力障碍综合征的迹象。
预防复发：对于已经治愈的患者， 应继续保持健康的生活方式，定期 复查，预防复发。
定期记录症状和病情变化
遵循医生的建议和治疗计划
保持健康的生活方式，如饮食、运 动和睡眠
学习应对肌张力障碍综合征的技巧 和方法
药物治疗是肌张力障碍综合征的首选治疗方法 抗胆碱能药物是治疗肌张力障碍综合征的常用药物 肉毒毒素注射可以有效缓解肌张力障碍综合征的症状 手术治疗适用于药物治疗无效的严重肌张力障碍综合征患者
原理：通过注射肉毒毒素，抑制神经末梢释放乙酰胆碱，从而缓解肌肉紧张和痉挛症状。
适用范围：适用于局限性肌张力障碍和成人躯干肌张力障碍，对于全身性肌张力障碍疗效不佳。
汇报人：
CONTENTS
重症肌无力发病机制、临床分型表现、辅助检查、鉴别诊断、治疗和预后及重症肌无力危象诱因、类型、治疗预防
重症肌无力病因病理、发病机制、临床分型和表现、辅助检查、鉴别诊断、治疗和预后及重症肌无力危象诱因、类型、治疗和预防重症肌无力(MG)是一种神经肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病。
主要由于神经-肌肉接头突触后膜上AChR受损引起。
临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和极易疲劳，活动后症状加重，经休息和胆碱酯酶抑制剂(ChEI)治疗后症状减轻。
病因及发病机制病因：主要与自身抗体介导的突触后膜AChR损害有关。
其依据有：①80%-90%的重症肌无力患者血清中可以检测到AChR抗体，10%-20%的重症肌无力患者血清中可以检测到肌肉特异性略氨酸激酶(MuSK)抗体，其肌无力症状可以经血浆交换治疗得到暂时改善。
②80%重症肌无力患者胸腺肥大，淋巴滤泡增生，10%-20%的患者有胸腺瘤。
胸腺切除后70%患者的临床症状可得到改善或痊愈。
另外,重症肌无力患者常合并甲状腺功能亢进、甲状腺炎、系统性红斑狼疮类风湿关节炎和天疱疮等其他自身免疫性疾病。
发病机制：主要由AChR抗体介导，在细胞免疫和补体参与下突触后膜的AChR被大量破坏，不能产生足够的终板电位，导致突触后膜传递功能障碍而发生肌无力。
病理1.胸腺：80%的重症肌无力患者胸腺重量增加，淋巴滤泡增生,生发中心增多；10%-20%合并胸腺瘤。
2.神经-肌肉接头：突触间隙加宽，突触后膜皱褶变浅并且数量减少，免疫电镜可见突触后膜崩解，其上AChR明显减少并且可见IgG-C3-AChR结合的免疫复合物沉积等。
3.肌纤维：肌纤维本身变化不明显，有时可见肌纤维凝固、坏死、肿胀。
少数患者肌纤维和小血管周围可见淋巴细胞浸润，称为“淋巴溢”。
慢性病变可见肌萎缩。
临床表现本病可见于任何年龄，小至数月，大至70-80岁。
发病年龄有两个高峰：20-40岁发病者女性多于男性，约为3:2；40 -60岁发病者以男性多见，多合并胸腺瘤。
少数患者有家族史。
常见诱因有感染、手术、精神创伤、全身性疾病、过度疲劳、妊娠、分娩等，有时甚至可以诱发重症肌无力危象。
肌张力障碍诊疗规范2023版
肌张力障碍诊疗规范2023版肌张力障碍（dystonia）是一种以持续性或间歇性肌肉收缩导致重复运动、姿势异常或二者兼有为特征的运动障碍病。
肌张力障碍性运动通常具有模式化、有扭转动作的特征，可伴有震颤，经常由主动运动启动或加重。
【病因与发病机制】肌张力障碍的病因和发病机制尚不明确。
其中遗传性肌张力障碍由基因突变所致。
自1991年OZeIiUS等在9号染色体发现了第f致病基因（z»m）以来，至少已有28个致病基因被定位。
【临床分类】肌张力障碍有许多分类方法，目前最新的由国际专家共识委员会修订的分类方法（2013）从两条主线（临床特征和病因学）进行了阐述，参见表23-6-4-1。
表23-6∙4-1肌张力障碍的分类按临床特征分类按病因学分类1.按肌张力隙碍本身的临床 1.按神经病理学改变分特征分（1）有神经系统退行性变（1）按起病年龄分的证据1）婴儿型：出生至2岁（2）有结构性病变的证据2）儿童型:3~12岁（3）无神经系统退行性3）少年型：13~20岁变/结构性病变的4）成人早期型：21~40岁证据5）成人晚期型：＞40岁 2.按遗传性或获得性分（2）按肌张力障碍范围分（1）遗传性1）局灶性肌张力隙碍1）常染色体显性遗传2）节段性肌张力障碍2）常染色体隐性遗传3）多灶性肌张力隙碍3）X-性连锁隐性遗传4）偏身肌张力障碍4）线粒体遗传5）全身性肌张力隙碍（2）获得性（3）按病程分1）围产期脑损伤1）稳定型2）感染性疾病2）进展型3）药源性（4）按变异性分4）中毒性1）持续性5）血管性2）活动特异性6）肿瘤性3）日发性（白天）7）脑外伤4）发作性8）精神心理性2.按肌张力障碍相关的特（3）原发性征分1）散发性（1）肌张力障碍伴/或不伴其他运动2）家族性障碍1）单纯肌张力障碍2）联合性肌张力障碍（肌张力障碍联合其他运动障碍）（2）肌张力障碍合并其他神经系统或系统性疾病的表现【病理】原发性扭转痉挛可见非特异性的病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核的小神经元变性消失，基底节的脂质及脂色素增多等。
肌张力障碍综合征诊断与治疗PPT
心理康复训练
放松训练：通过深呼吸、冥 想等方法帮助患者放松身心
认知行为疗法：帮助患者认 识和改变不良认知和行为模 式
社交技能训练：提高患者的 社交能力和自信心
心理支持：给予患者情感支 持和鼓励，帮助其面对疾病
和康复过程中的困难
家庭康复训练指导
训练目标：提高肌肉力量、改善协调性、增强平衡能力 训练方法：包括肌肉力量训练、平衡训练、协调训练等 训练频率：每周至少进行3次，每次至少30分钟 注意事项：在专业指导下进行训练，避免过度训练导致肌肉损伤
肌肉活检与病理检查
肌肉活检：通 过手术取出部 分肌肉组织进
行病理检查
病理检查：观 察肌肉组织中 的细胞、纤维、 血管等结构， 判断是否存在 肌张力障碍综
合征
活检部位：通 常选择大腿、 小腿、手臂等
部位的肌肉
活检方法：包 括针吸活检、
切开活检等
病理诊断：根 据活检结果， 判断是否存在 肌张力障碍综 合征，以及可 能的病因和病
症状：肌肉紧张、抽搐、痉 挛等
诊断方法：临床检查、神经 电生理检查等
治疗方法：药物治疗、手术 治疗、康复治疗等
Part Three
肌张力障碍综合征 诊断方法
临床表现观察
肌肉紧张：肌肉持续紧张， 无法放松
姿势异常：身体姿势异常， 如头部倾斜、颈部扭曲等
睡眠障碍：睡眠质量下降， 难以入睡或保持睡眠状态
鼓励患者积极参与治疗，保持乐观 心态
学校与社会教育支持
学校：提供特 殊教育服务， 如特殊教育课 程、辅助技术
等
社会：提供康 复服务，如康 复中心、社区
康复等
家庭：提供家 庭支持，如家 庭护理、家庭
康复等
政府：提供政 策支持，如特 殊教育政策、
劳拉西泮在肌张力障碍治疗中的探索意义
劳拉西泮在肌张力障碍治疗中的探索意义劳拉西泮（Lorazepam）是一种广泛应用于临床的苯二氮卓类药物，被用于治疗多种疾病，其中包括肌张力障碍。
肌张力障碍是一类神经系统疾病，表现为肌肉过度紧张和不自主运动，严重影响患者的生活质量。
劳拉西泮在肌张力障碍治疗中的探索意义不仅在于其药理特性，还在于对于疾病机制的深入理解以及治疗策略的创新。
劳拉西泮是一种作用于中枢神经系统的苯二氮卓类药物，具有镇静、催眠、抗焦虑、抗惊厥等效果。
在肌张力障碍的治疗中，劳拉西泮通过影响神经递质γ-氨基丁酸（GABA）的功能，调节中枢神经系统的兴奋性，从而减少肌肉过度紧张和不自主运动的发生。
劳拉西泮的药理特点使其成为肌张力障碍治疗的重要药物之一。
劳拉西泮在肌张力障碍治疗中的探索意义不仅在于其药理特性，还在于对疾病机制的深入理解。
肌张力障碍的病因复杂，包括遗传因素、神经递质异常、神经病理学改变等多个方面。
劳拉西泮的应用为我们提供了一种探索肌张力障碍病因和发病机制的途径。
通过研究劳拉西泮的作用机制，可以深入了解肌张力障碍与神经递质GABA之间的关系，为进一步的治疗策略提供理论依据。
此外，劳拉西泮在肌张力障碍治疗中的探索意义还在于治疗策略的创新。
传统的治疗方法主要包括物理疗法、药物治疗和手术治疗等，但效果有限。
劳拉西泮的应用为我们提供了一种新的治疗思路。
通过调节神经递质GABA的功能，劳拉西泮可以减少肌肉过度紧张和不自主运动的发生，从而改善患者的症状。
此外，劳拉西泮还可以缓解患者的焦虑和抑郁情绪，提高患者的生活质量。
因此，劳拉西泮在肌张力障碍治疗中的探索意义在于为患者提供了一种新的治疗选择，为改善患者的症状和生活质量带来希望。
然而，劳拉西泮的应用也存在一些问题和限制。
首先，劳拉西泮作为一种苯二氮卓类药物，存在一定的成瘾性和依赖性，长期使用可能导致药物滥用和戒断症状。
因此，在使用劳拉西泮治疗肌张力障碍时需要严格控制剂量和疗程，避免滥用和依赖的发生。
原发性肌张力障碍遗传学机制及其诊断方法-医学遗传学论文-基础医学论文-医学论文
原发性肌张力障碍遗传学机制及其诊断方法-医学遗传学论文-基础医学论文-医学论文——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印——摘要：肌张力障碍是一种以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和/或姿势为基本特征的运动障碍，具有重复性、模式化的特点，可被随意动作发或加重。
遗传性因素所致的肌张力障碍即原发性肌张力障碍，目前共有28种已知表型。
遗传学技术的发展极大地推进了遗传学机制的发现。
尽管如此，仍有许多患者具有不同于这些表型的遗传学特点和临床特征。
原发性肌张力障碍的诊断极具挑战性，需结合临床表现、影像学检查、肌电图、基因检测和其他临床检查综合判断。
该文对原发性肌张力障碍的遗传学进展及诊断策略作一综述，旨在为临床实践及科学研究提供帮助。
关键词：原发性肌张力障碍; 遗传学; 诊断;Abstract：Dystonia is one kind of dyskinesia characterized byabnormal movement and/or posture caused by persistent or intermittent muscle contraction. It also has distinguished features of repeatability and modeling, and can be induced or aggravated by random movements. Dystonia caused by hereditary factors is named as primary dystonia. Currently, 28 phenotypes have already been found in primary dystonia. Development of genetic technology has largely promoted the discovery of genetic mechanisms. Even so, many patients still have different genetic and clinical features from these phenotypes. Diagnosis of primary dystonia is quite challenging. Clinical manifestations, imaging examinations, electromyography, gene testing and other examinations should be taken into account for systematic diagnosis. This article reviews the genetic progress and diagnostic strategies of primary dystonia, aimed at providing help for further clinical practice and scientific research.Keyword：primary dystonia; genetics; diagnosis;、肌张力障碍（dystonia,DYT）是一种以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和/或姿势为基本特征的运动障碍，具有重复性、模式化的特点，可被随意动作发或加重[1]。
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肌张力障碍的流行病学分型病因和发病机制病理临床表现及治疗。
肌张力障碍肌张力障碍(dystonia)是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇性持续收缩造成的反复不自主运动和异常扭转姿势的症状群。
肌张力障碍大部分病因不明称为原发性肌张力障碍有些则继发于中枢神经系统的病变。
【流行病学】肌张力障碍是一种较为常见的运动障碍在所有运动障碍疾病中仅次于帕金森病。
据美国Minnesota的研究,全身型肌张力障碍约为万,局灶型的为万（）。
来自欧州的资料显示肌张力障碍的发生率为万其中局灶型的为万（）。
【肌张力障碍的分型】三种方法分类：一按累及的范围分局灶型肌张力障碍（累及身体某一部分）（）眼睑部眼睑痉挛（）口周部口下颌肌张力障碍（）喉部痉挛性构音障碍（）颈部痉挛性斜颈（）前臂或手部书写痉挛节段型肌张力障碍（累及邻近数个部位）（）颅部节段型肌张力障碍（）纵轴节段型肌张力障碍（）臂部节段型肌张力障碍（）下身节段型肌张力障碍多灶型肌张力障碍(累及不相邻多个部位的肌张力障碍)偏身肌张力障碍全身型肌张力障碍二．按病因分类原发性继发性肌张力障碍近年来国外学者参照帕金森综合征的分类将肌张力障碍分为以下四类．原发性肌张力障碍遗传性（常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传）如典型的原发性扭转痉挛、非典型的原发性扭转痉挛、低语性肌张力障碍散发性肌张力障碍叠加综合征肌张力障碍－肌阵挛综合征、快速起病的肌张力障碍－帕金森综合征多巴反应性肌张力障碍等．遗传变性性肌张力障碍帕金森病、进行性核上性麻痹、皮质－基底节变性、HallervordenSpatz病、多系统萎缩、低ß脂蛋白血症、神经棘红细胞增多症、Huntington舞蹈病、遗传性共济失调、共济失调毛细血管扩张症、lubag病、肝豆状核变性、戊二酸血症、甲基丙二酸尿症、脂代谢障碍、异染性脑白质营养不良、维生素E缺乏症、神经节苷脂沉积症等．继发性肌张力障碍血管性脑血管病、动静脉畸形、围产期脑血管病感染性疾病病毒性脑炎、昏睡性脑炎、梅毒、艾滋病、CreutzfeldtJakob病外伤颅脑外伤、颈部外伤、产伤肿瘤基底节肿瘤代谢性疾病核黄疸脱髓鞘性病变多发性硬化结构畸形ArnoldChiari畸形、脊髓空洞症、寰枢(椎)半脱位中毒锰、一氧化碳、二硫化碳、甲醇等药源性左旋多巴、多巴胺受体激动剂、抗精神病药物、胃复安、苯丙胺、抗惊厥剂、麦角制剂、某些钙离子拮抗剂等三．按起病年龄分类．按年龄段分为三型）儿童型：岁起病）少年型：～岁起病）成人型：岁起病．按发病早晚分为两型）早发性：发病年龄岁）晚发性：发病年龄≥岁【病因和发病机制】尚不明确基底节丘脑－皮层环路的功能失衡是引发肌张力障碍的主要环节。
纹状体功能亢进导致了苍白球抑制功能的减低,进而导致丘脑皮层投射过度兴奋,使得皮层兴奋性增高,致使运动筹划紊乱和输出增加且不协调,由此影响脊髓和脑干中间神经元的兴奋性,使其抑制功能减弱和紊乱,最终引起肌肉的不自主过度收缩或运动的不协调。
另一方面,感觉反馈功能的紊乱致使中枢神经系统不能及时调整运动的异常。
近年来原发性肌张力障碍在遗传学和分子生物学方面有了重要的进展。
Ozelius等（）在q发现了第一个原发性肌张力障碍致病基因（命名为DYT）其编码蛋白称为扭转蛋白A（TorsinA）是一个功能与热休克蛋白密切相关的新的ATP结合蛋白。
该基因的个碱基对的缺失导致对谷氨酸残基的缺失进而影响扭转蛋白A的功能。
此后通过对其它家系的研究又逐渐发现了一些与肌张力障碍相关的致病基因。
目前已发现的肌张力障碍的基因定位见表。
表肌张力障碍的分子遗传和临床表现基因符号染色体蛋白遗传方式临床类型DYTqTorsionAAD早发的原发性扭转痉挛儿童期或青春期起病,肢体开始波及身体其它部位DYT未知未知AR西班牙的吉普赛人,早发的全身型或节段型肌张力障碍DYTXq未知XR肌张力障碍帕金森综合征,也称Lubag病,见于菲律宾节段型或全身型肌张力障碍伴帕金森综合征DYT未知未知AD低语性肌张力障碍,见于澳大利亚家系DYTqGTP环水解酶ⅠAD遗传性多巴反应性肌张力障碍有帕金森综合DRDPTHAR征表现昼夜波动对多巴制剂反应好DYTpq未知ADMennoniteAmish肌张力障碍,伴有混合性的面部颈或肢体起病,儿童期或青春期发病注:AD:常染色体显性遗传AR:常染色体隐性遗传XR:X性连锁隐性遗传基因符号染色体蛋白遗传方式临床类型DYTp未知AD成人发病局限型,颈、面或肢体开始,见于德国家系DYTq未知AD发作性非运动诱发的运动障碍(PNKD）发作性肌张力障性舞蹈手足徐动症(PDC)DYTp未知AD发作性舞蹈手足徐动症伴有发作性共济失调、肌强直DYTPq未知AD发作性运动源性舞蹈手足徐动症q–q未知AD(PKC)DYTqε－sarcoglycanAD肌阵挛性肌张力障碍（遗传性酒精qDreceptorAD反应性肌阵挛）DYTq未知AD 快速起病的肌张力障碍帕金森综合征(RDP)DYTp未知AD成年早期起病的节段型肌张力障碍伴明显的头颈部或上肢起病意大利家族【病理】原发性肌张力障碍目前还没有发现肯定的病理改变。
非特异性的病理改变包括壳核、丘脑及尾状核的小神经元变性消失基底节的脂质及脂色素增多等。
继发性扭转痉挛的病理改变主要在新纹状体、苍白球、丘脑和(或)它们的联络纤维。
【临床表现】肌张力障碍以持续性肌肉收缩为特点。
在患者情绪激动、紧张时加重安静放松时减轻睡眠后完全消失。
原发性肌张力障碍的临床表现取决于受累的范围和部位。
局灶型肌张力障碍成人多见病情较稳定很少会波及全身。
儿童期如出现局灶型肌张力障碍往往会逐渐进展常最终演变为节段型和全身型肌张力障碍。
常见的局灶型肌张力障碍有眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈、书写痉挛等。
躯干肌张力障碍初期仅于行走和奔跑时出现异常动作和姿位疾病晚期由于躯干变形（脊柱侧凸、前凸、后凸、骨盆扭转）异常姿势在坐着甚至躺着的时候也出现。
患者行走时步态怪异如必须用手支撑住背部或臀部才能行走等。
偏身肌张力障碍绝大多数偏身肌张力障碍均为继发性在CT或MRI上基底节部位有相应的病灶。
病因包括脑卒中、产伤、头颅外伤、脑炎、AIDS、A VM等。
全身型肌张力障碍扭转痉挛（后详）其他几种较常见的全身型肌张力障碍多巴反应性性肌张力障碍Segawa综合征年Segawa等详细描述了一种伴有明显昼夜变化的肌张力障碍,并发现左旋多巴对其有明显疗效,Nygaard命名为DRD。
DRD约占儿童起病的肌张力障碍的～％。
本病好发于～岁。
女性较多典型病例几乎总是从下肢起病可出现步态异常、走路不稳,行走时呈马蹄内翻足。
随着病情发展,肌张力障碍可波及全身其它部位在病情较严重的阶段出现帕金森病的临床特征即动作迟缓和平衡障碍。
症状具有日间波动性（晨轻暮重）。
应用小剂量的多巴制剂后可获得戏剧性的改善。
中青年起病的DRD较少见类似于青少年帕金森病。
发病年龄－岁左右有岁以上发病的报道。
多以震颤起病,震颤往往从上肢开始,渐波及下肢足趾屈曲或过伸、步态异常等表现较少。
美多巴用量少长期不需加量。
DRD有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种类型前者致病基因为编码三磷酸鸟苷环化水解酶I(GTPCH－I)的基因定位于q。
后者致病基因为编码酪氨酸羟化酶(TH)的基因定位于p。
隐性遗传者婴幼儿期起病较多临床上有更为明显的痉挛性运动障碍,可在运动诱发下出现僵直、张力增高表现,易被误诊为脑瘫或痉挛性截瘫病情往往较严重。
X连锁的肌张力障碍帕金森综合征X连锁的肌张力障碍帕金森综合征同时具有肌张力障碍及帕金森综合征的特征,最早出现在菲律宾的Panay岛,又称Lubag病。
该病为X－连锁显性遗传,完全外显,致病基因DYT定位于Xq。
X连锁的肌张力障碍帕金森综合征发病为男性,平均发病年龄岁。
肌张力障碍开始为某一部位受累,大约年后,全身累及病情进行性加重。
首发部位可为全身任意部位。
帕金森综合征包括动作迟缓、震颤、强直、姿势反射消失,病程可超过年。
患者常可死于喉部肌张力障碍继发的感染和营养不良。
【治疗】由于大多数原发性肌张力障碍的病因未明因此目前的治疗主要是对症性治疗。
（一）药物治疗除了多巴制剂对多巴反应性肌张力障碍（DRD）具有良好的疗效以外其它原发性肌张力障碍的药物疗效个体差异很大。
．复方多巴制剂：多巴制剂对DRD有显效故有学者主张对所有以全身型肌张力障碍起病的儿童患者均应该试用复方多巴制剂进行诊断性治疗。
所需剂量为美多巴“”或息宁“”片Bid或Tid一般观察～天即可如有疗效则需长期服用剂量也无需加大。
．抗胆碱能药物（安坦、东莨菪碱）：抗胆碱能药物治疗原发性肌张力障碍中％的儿童患者和％的成人患者可获中等程度或显著的疗效。
安坦的起始量为mg天逐渐加量。
国外最高可达mg天。
但此类药物副反应大患者常常无法耐受有效的治疗剂量,而且疗效难以持久。
力奥来素：属GABA激动剂。
可能通过GABAB的激动降低了来自脊髓上升性传导通路中感觉冲动的传入因而改变了运动冲动的传出从而改善肌张力障碍的症状。
口服起始剂量为mg天最大剂量mg天。
国外有脊髓鞘内微泵持续注射的给药方法起始用量为ug天最大用量ug天。
卡马西平：卡马西平对某些患者有显效但也有其可能会加重病情的报道且易出现皮疹等不良反应故应谨慎使用氯硝安定：近％的患者有效起始剂量为mg天最大剂量mg天。
（二）肉毒毒素注射治疗肉毒毒素(Botulinumtoxin,BTX)在神经科治疗领域的应用是近年来的一大进展。
肉毒毒素对各种肌张力障碍都有效尤其是各型局灶性肌张力障碍的首选治疗手段。
肉毒毒素是由肉毒梭状芽胞杆菌（肉毒杆菌）在繁殖过程中产生的嗜神经外毒素。
根据血清抗原性不同可分为A、B、C、D、E、F、G等七型。
A型肉毒素（BTXA）因其稳定性最好易于制备和保存而普遍用于临床。
肉毒毒素注射到局部肌肉后可选择性作用于神经肌肉接头的突触前原浆膜裂解Synap递质转运蛋白抑制乙酰胆碱的释放从而导致肌肉麻痹。
BTXA目前上市的有４种制剂：我国生产的Ａ型肉毒素(衡力）、美国的Botox、英国Dysport及日本的csBOT,法国的产品尚在临床试用中。
Scott()成功地将BTA用于斜视的治疗。
年美国FDA正式批准Botox作为新药用于斜视、眼肌痉挛和面肌痉挛等运动障碍疾病。
年月我国卫生部兰州生物制品研究所研制和生产的注射用A型肉毒毒素问世国内也开始了广泛应用。
治疗各型肌张力障碍（尤其是眼睑痉挛、颈部肌张力障碍及面肌痉挛）有较好疗效。
注射后一般天出现疗效持续数月至年复发后可重复注射大多数患者仍可有满意疗效。
少数患者由于体内产生了自身抗体影响了重复注射的效果。
这种情况下换用B型肉毒毒素仍可奏效。
（三）手术治疗对于上述内科治疗效果均不佳的全身型肌张力障碍患者可考虑行脑立体定向手术。