肌张力障碍的诊断与治疗万新华
肌张力障碍治疗中国专家共识
肌张力障碍危象的识别和处理
• 识别：肌张力障碍危象，又称肌张力障碍风暴或肌张力障碍持续状态，是一种严 重而罕见的运动障碍急症。临床特征包括快速恶化的全身型肌张力障碍，严重的 躯干扭曲或姿势异常，伴发热、大汗、心动过速、呼吸急促、横纹肌溶解等，可 进展为延髓功能障碍和呼吸衰竭。
• 治疗方法：①寻找诱因并给予相应处理：如治疗感染、恢复以往用药、排除设备 故障或更换脉冲发生器等。②支持性治疗：包括气道保护、镇静和疼痛控制等。 静脉注射咪达唑仑是首选药物，其他常用的药物还包括丙泊酚、巴比妥类药物和 非去极化肌松药如泮库溴铵等。③控制肌张力障碍症状：单独或联合应用口服抗 胆碱能药物、苯二氮䓬类药物、巴氯芬等，也可以采用鞘内注射巴氯芬治疗。④ 手术治疗：若患者对上述治疗效果欠佳，应及时进行DBS的手术评估。
唑吡坦等。
药物治疗
• 推荐意见： • (1)抗胆碱能药物如苯海索可用于治疗肌张力障碍，特别是对于全身型和节段型
患者，对儿童和青少年患者更为适合。 • (2)应用抗精神病药物导致的迟发性肌张力障碍以及抗精神病药物、甲氧氯普胺
等引起的急性肌张力障碍，可以应用抗胆碱能药物。 • (3)儿童起病的全身型和节段型肌张力障碍患者治疗应首选多巴胺能药物进行诊
断性治疗。 • (4)抗癫痫药如卡马西平、苯妥英钠主要用于治疗发作性运动诱发性运动障碍。 • (5)苯二氮䓬类药物、巴氯芬、抗多巴胺能药物有一定临床用药经验，尚缺乏大
规模对照研究证据。
药物治疗
• （二）肉毒毒素治疗，推荐意见： • (1)肉毒毒素治疗颈部肌张力障碍疗效肯定(A级推荐)，是颈部肌张力障碍治疗的一
• 采用制动治疗、感觉训练等治疗方法，对手部肌张力障碍有一定疗效。 • 多项重复经颅磁刺激（rTMS)的研究发现低频、针对特定皮质如运动前区的多次治
肌张力障碍的临床特点及诊治要点
伸或 过 曲等 。 （ ） 自主 运 动 可 波及 全 身 骨骼 肌 ， 某些 部 ２不 但 位 的肌 肉更 易受 累 ， 头 颈部 的 眼 口轮 匝肌 、 锁 如 胸 乳 突肌 ， 干 肌 肉 ， 体 的旋 前 肌 、 躯 肢 指腕 屈 肌 、 伸 趾 肌、 跖屈 肌等 。 （） ３ 发作 间 歇 时 间不 定 ， 异 常运 动 的方 向及 但
皮 质一 纹状 体一 白球 一 质 运 动 环路 的 功 能 失 调 可 苍 皮
能 在原 发性 肌 张力 障碍 的病 理 生理 中起 主要 作 用 ，
至 少部 分肌 张 力 障碍 是 易感 者 神 经 元 对 某 些 刺 激
收缩 ， 情怪 异 ， 干 、 肢远 端扭 转 、 动 ， 趾过 表 躯 上 异 足
础。
能 只伴 随特定 动 作 出现 （ 动作 性 肌 张力 障碍 ） 。某
些 患 者 的 症 状 呈 进 行 性 发 展 ， 期 表 现 为 书 写 痉 早
１ 肌 张 力 障 碍 的 临 床 特 点
肌 张力 障碍 是一 种 不 自主 、 持续 性肌 肉收缩 引 起 的扭 曲 、 复运 动 或姿 势异 常 的综 合征 。如仅从 重
形 。
般 意义 上 的肌 张 力 异 常 ， 肌 张 力 增 高 （ 锥体 如 如
束损 害 时出 现 的痉 挛 状态 ） 减低 。实 际上 ｄ ｓｏ 或 ｙ ｔ— ｎａ 于疾 病 诊 断的术 语 是特 指 一种 具有 特殊 表 现 ｉ用 形式 的不 自主运 动 ， 者 多 以异 常 的表 情 、 势 或 患 姿
肌张力障碍
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王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。
依据病因可分为原发性和继发性。
原发性肌张力障碍与遗传有关。
继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。
西医学名肌张力障碍英文名称dystonia 所属科室内科- 神经内科主要病因遗传因素目录1 疾病分类2 病因及发病机制3 临床表现▪扭转痉挛▪痉挛性斜颈▪Meige综合征▪手足徐动症▪书写痉挛4 诊断及鉴别诊断▪诊断▪鉴别诊断5 疾病治疗▪药物治疗▪注射A型肉毒毒素▪手术6 疾病预后7 疾病预防疾病分类依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。
一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。
发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。
局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。
节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。
累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。
全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。
病因及发病机制原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。
常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。
多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。
运动障碍性疾病之肌张力障碍的诊疗
第五节 肌张力障碍
临床表现
6.多巴反应性肌张力障碍(DRD)
➢ 症状具有昼间波动，一般在早晨或午后症状轻微 ，运动后或晚间加重。此种现象随年龄增大会变 得不明显，一般在起病后20年内病情进展明显， 20~30年趋于缓和，至40年病情几乎稳定
➢ 对小剂量左旋多巴有戏剧性和持久性反应是其显 著的临床特征
➢地西泮2.5~5mg、硝西泮5~7.5mg或氯硝西泮1～2mg ，3次/日
➢氟哌啶醇、酚噻嗪类或丁苯那嗪
➢左旋多巴
对一种特发性扭转痉挛变异型有戏剧性效果
➢巴氯芬和卡马西平
第五节 肌张力障碍
治疗
注射A型肉毒素
➢局部注射疗效较佳，注射部位选择痉挛最严重的 肌肉或肌电图显示明显异常放电的肌群。 ➢剂量应个体化，疗效可维持3-6个月，重复注射有 效
指有明确病因的肌张力障碍，病变部位包括纹状 体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处
感染、变性病、中毒、代谢障碍、脑血管病、 外伤、肿瘤、药物
第五节 肌张力障碍
病因及发病机制
发病机制不明： 曾报道脑内某些部位的去甲肾上腺素、多巴胺
和5-羟色胺等递质浓度异常。可能存在额叶运动 皮层的兴奋抑制通路异常，而导致皮层感觉运动 整合功能障碍
第五节 肌张力障碍
治疗
➢ 局灶型或节段型肌张力障碍：首选局部注射A型 肉毒素
➢ 全身性肌张力障碍：宜采用口服药物加选择性局 部注射A型肉毒素
➢ 药物或A型肉毒素治疗无效的严重病例可考虑外 科治疗
➢ 继发性肌张力障碍的患者需同时治疗原发病。
第五节 肌张力障碍
治疗
药物治疗
➢抗胆碱能药
苯海索20~30mg/日，分3~4次口服，可能控 制症状
第五节 肌张力障碍
肌张力障碍诊断与治疗指南
肌张力障碍诊断与治疗指南肌张力障碍（TBD）是一组神经系统疾病，主要特征为肌肉过度紧张、抽搐和不协调运动。
肌张力障碍包括多种类型，如帕金森病、帕金森综合症、帕金森样综合症、震颤麻痹综合症等。
肌张力障碍的诊断和治疗需要综合考虑患者的症状、体征、血液检测结果以及相关影像学检查。
下面将介绍肌张力障碍的诊断和治疗指南。
一、诊断指南：1.病史询问：详细了解患者的临床表现和症状变化情况，包括运动障碍、不自主运动、肌肉僵硬等。
2.体格检查：检查患者的神经系统、肌肉和运动功能，观察是否存在震颤、肌张力增高、运动不协调等症状。
3.神经影像学检查：如头颅CT、MRI等，可以帮助鉴别肌张力障碍和其他神经系统疾病。
4. 血液检测：可以测定血清中特定标志物的水平，如帕金森病的标志物为α-synuclein。
还可以检测其他相关指标，如血清铜蓝蛋白等。
5.脑电图（EEG）：可以观察脑电波的异常变化，帮助判断肌张力障碍的类型和严重程度。
6.遗传学检测：对于早发性肌张力障碍，一些家族性和遗传性因素可能起到关键作用，因此遗传学检测可以帮助确定诊断。
二、治疗指南：1.药物治疗：药物治疗是肌张力障碍的主要治疗方法，不同类型的肌张力障碍可能需要使用不同的药物。
常用的药物包括抗帕金森病药物、抗震颤药物、抗抽搐药物等。
治疗过程中需要根据患者的症状和体征来调整药物剂量和种类。
2.物理治疗：物理治疗可以通过肌肉放松、增强肌力、改善运动协调性等方式来缓解肌张力障碍的症状。
常见的物理治疗方法包括按摩、热敷、理疗、康复训练等。
3.手术治疗：对于一些严重的肌张力障碍患者，药物和物理治疗效果不佳时，可以考虑手术治疗。
常见的手术方式包括脑深部电刺激（DBS）和肌肉松弛剂注射，手术治疗需要慎重选择，风险与利益需要充分评估。
总结：肌张力障碍的诊断和治疗需要综合考虑患者的临床症状和体征、影像学检查结果以及血液检测结果。
药物治疗是主要的治疗方式，物理治疗和手术治疗可作为辅助。
肌张力异常(肌张力障碍,肌张力异常综合征)
肌张力异常（肌张力障碍，肌张力异常综合征）【病因】本病可以分为原发性和症状性两类。
（1）原发性肌张力异常最常见来自遗传因素。
可能是由于遗传因素导致黑质纹状通路中，酪胺酸羟化酶或生物蝶呤功能障碍。
（2）症状性肌张力异常：代谢障碍、变性、炎症、肿瘤等均可引起症状性肌张力异常。
本病仅有少数的神经病理研究，未有肯定的结论。
【症状】典型的肌张力异常如扭转痉挛、痉挛性斜颈等诊断不难。
但必须与各种原因引起的肌张力异常相区别。
肌张力异常以起病年龄分为儿童型（12岁以前）、少年型（13～20岁）和成人型（20岁以后）。
成人型肌张力障碍常为局限性，病情不进行性加重，如痉挛性斜颈。
儿童和少年型病情进行性加重，下肢首先累及，然后波及全身，如扭转痉挛。
（一）痉挛性斜颈（spasmodic torticollis）发生于任何年龄，但以成年人起病者最多见。
男女同样受累。
起病多甚缓慢。
颈部的深浅肌肉均可受累，但以胸锁乳突肌、斜方肌、斜角肌及颈夹肌的收缩最易表现出症状。
一侧胸锁乳突肌收缩时引起头向对侧旋转。
两侧胸锁乳突肌同时收缩时则头部向前屈曲。
两侧斜方肌及颈夹肌同时收缩时则头部向后过伸。
患肌可发生肥大。
当患者试图维持其头部正位时，大多有头部震颤。
（二）扭转痉挛（torsion spasm）多数在5～15岁缓慢起病。
首发症状大多是一侧下肢的轻度运动障碍，足呈内翻跖曲。
行走时足跟不能着地。
缓慢持续的不自主扭转性运动以躯干和肢体近端为最严重，引起脊柱前凸和骨盆倾斜。
不自主运动累及颈项和肩胛带肌时，出现斜颈累及面肌及咽喉部肌肉时，引起面肌痉挛和构音困难。
扭转痉挛在作自主运动或精神紧张时加重，入睡后完全消失。
肌张力在扭转动作时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，隐性遗传型扭转痉挛多呈进行性发展，预后不良，多于起病后若干年死亡，但一部分患者可长期不进展，甚至可自行缓解。
【饮食保健】【护理】【治疗】对于原发性肌张力异常的患者，由于病因不明，且考虑与遗传因素有关，故本病无有效的预防措施，对症状性肌张力异常的患者，则需要积极地治疗原发性疾病，如代谢障碍、变性、炎症、肿瘤等等。
对《肌张力障碍诊断与治疗指南》的解读
局灶型肌张力障碍是最常见的肌张力障碍，据 文献报道，原发性局灶型肌张力障碍发病率是原发 性全身型肌张力障碍的１０倍…。其中痉挛性斜颈是 最常见的类型，一般于３０～５０岁发病，最初的症状 是颈部僵硬感和头部活动受限，逐渐出现头部不自 主转动，异常姿势，可伴不自主震颤和颈肩部疼痛。 鉴别诊断包括颈部外伤、颈椎病变、颈髓肿瘤、颈部 软组织感染继发的颈部姿势异常和特发性震颤等。 迟发性运动障碍和多系统萎缩（ＭＳＡ）也常表现为头 颈部肌张力障碍㈣。头面部肌张力障碍中最常见的 类型是眼睑痉挛，一般≥４０岁发病，主要表现为瞬 目增多、睁眼困难、不自主闭眼和双眼干涩，强光、 阅读和驾驶可加重症状，病情严重时可致功能性失 明。眼睑痉挛需与抽动症、重症肌无力（ＭＧ）的上睑 下垂和神经变性疾病的张睑失用（ＡＥＯ）相鉴别。
肌张力障碍不同于痉挛和肌强直，也不同于神 经系统检查中描述的肌张力增高或减低。痉挛是上 运动神经元、锥体束损害的表现，牵张反射增高，伴 腱反射增高和病理反射，肌张力呈折刀样增高。肌 强直是锥体外系损害的表现，多伴运动迟缓和姿势
万方数据
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肌张力障碍的不自主运动在随意运动时加重， 休息和睡眠时减轻或消失，精神紧张、不良情绪和 劳累常使病情加重。疾病早期，症状可在某种感觉 刺激下意外改善，称为感觉诡计，是肌张力障碍的 特征性表现。例如痉挛性斜颈患者触摸下颌或轻托 头部，可使扭曲的头位恢复正常。有时随意运动也 可能抑制肌张力障碍，一般出现于面部和口－下颌 部，例如唱歌或咀嚼可以减轻眼睑痉挛（ＢＳＰ），被认 为是感觉诡计的一种形式。随着病情进展，症状逐 渐趋于恒定，甚至形成固定的痉挛畸形，感觉诡计 消失。若肌张力障碍仅在随意运动时出现，称为动 作性肌张力障碍；若仅伴随某个特定动作出现，称 为特定动作性肌张力障碍，例如书写痉挛和音乐家 痉挛。肌张力障碍性异常姿势可先于不自主运动出 现，甚至仅有异常姿势而无不自主运动，称为固定 性肌张力障碍。不自主运动可由局部扩散至身体其 他部位，或远隔部位的随意运动可诱发某些部位的 不自主运动，例如书写动作诱发下肢肌张力障碍。
肌张力障碍的治疗方法
肌张力障碍的治疗方法
肌张力障碍的治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗。
1.药物治疗：常用的药物包括肌松剂如苯巴比妥酸钠、地西泮等，可通过抑制中枢神经系统来减少肌肉紧张和痉挛。
另外，也可以使用抗运动障碍药物如多巴胺受体激动剂、抑制剂等来改善肌张力障碍的症状。
2.物理治疗：物理治疗主要包括按摩、热敷、冷敷、牵引和运动疗法等，可以通过放松肌肉、改善血液循环和增强肌肉力量来帮助缓解肌张力障碍。
3.手术治疗：对于严重的肌张力障碍，尤其是药物和物理治疗无效的情况下，可以考虑进行手术治疗。
手术方法主要包括选择性神经切断术（如肌降压术、选择性背根根损术等）和深部脑刺激术（DBS），能够通过破坏或调节相关神经途径来减少肌张力障碍的症状。
需要注意的是，具体的治疗方法应根据患者的病情和病因进行个体化的选择和使用，最好在专业医生的指导下进行治疗。
肌张力障碍综合征讲课PPT课件
主要症状包括姿势异常、动作僵硬、 不自主运动等。
症状轻重程度因人而异，治疗方法 包括药物治疗、物理治疗和手术治 疗等。
病因：肌张力障碍综合征的病因较 为复杂，可能与遗传、环境因素等 多种因素有关。
病理表现：肌张力障碍综合征患者 的肌肉组织可能会出现萎缩、肥大 或增生等病理表现。
病理机制：肌张力障碍综合征的病理 机制主要是由于中枢神经系统异常， 导致肌肉的协调性和张力出现障碍。
生活质量
建立信任关系：与患者建立良好的 信任关系，有助于提高患者的治疗 依从性和康复效果。
开展康复辅导：向患者及家属介绍 康复知识和技能，帮助他们更好地 进行康复训练和生活自理。
提供心理支持：关注患者的情绪变 化，倾听患者的心声，给予安慰、 鼓励和支持。
定期评估和调整：对患者进行定期 评估，了解患者的康复进展和存在 的问题，及时调整护理和康复方案。
早期筛查：定期进行身体检查，特别 是针对神经系统方面的检查，以便早 期发现肌张力障碍综合征的迹象。
预防复发：对于已经治愈的患者， 应继续保持健康的生活方式，定期 复查，预防复发。
定期记录症状和病情变化
遵循医生的建议和治疗计划
保持健康的生活方式，如饮食、运 动和睡眠
学习应对肌张力障碍综合征的技巧 和方法
药物治疗是肌张力障碍综合征的首选治疗方法 抗胆碱能药物是治疗肌张力障碍综合征的常用药物 肉毒毒素注射可以有效缓解肌张力障碍综合征的症状 手术治疗适用于药物治疗无效的严重肌张力障碍综合征患者
原理：通过注射肉毒毒素，抑制神经末梢释放乙酰胆碱，从而缓解肌肉紧张和痉挛症状。
适用范围：适用于局限性肌张力障碍和成人躯干肌张力障碍，对于全身性肌张力障碍疗效不佳。
汇报人：
CONTENTS
《肌张力障碍治疗中国专家共识》要点
《肌张力障碍治疗中国专家共识》要点肌张力障碍是一类神经系统疾病，主要表现为肌肉过度紧张和抽搐，常导致肌肉僵硬或不协调的运动。
该疾病对患者日常生活、工作和社交活动产生严重影响，故其治疗尤为重要。
为了提高肌张力障碍的治疗效果和标准化水平，中国专家们共同制定了《肌张力障碍治疗中国专家共识》，下面是该专家共识的要点。
一、诊断与鉴别诊断：肌张力障碍的诊断主要依靠患者症状的描述和体格检查，包括肌肉紧张、抽搐、不协调运动等。
在诊断过程中，还需排除其他类似疾病，如帕金森病、舞蹈病等。
专家共识明确了诊断的标准和鉴别诊断的方法。
二、治疗原则：根据肌张力障碍病情的轻重，治疗原则分为保守治疗和药物治疗。
保守治疗主要包括康复训练和生活习惯的调整，以减少症状的发作和加重。
药物治疗则是通过使用抗痉挛药物、镇静药物和抑制神经肌肉接头传导的药物来控制症状。
三、药物治疗：针对不同类型的肌张力障碍，专家共识给出了相应的药物治疗建议。
对于原发性震颤型肌张力障碍，常用的药物包括普鲁克哌仑、托品酯、硫酸肉毒素等。
对于继发性病因相关性肌张力障碍，需根据病因选择合适的药物治疗方案。
此外，专家共识还指出了药物治疗的注意事项，如剂量控制、适应症和禁忌症等。
四、手术治疗：对于药物治疗效果不佳的病例，手术治疗是一种有效的选择。
根据患者病情和手术禁忌症，可以选择深部脑刺激术、一侧开颅灭活术、母体-胎儿外科手术等不同的手术方法。
五、康复训练：康复训练在肌张力障碍的治疗中占有重要地位。
康复训练可以帮助患者减轻肌肉僵硬和抽搐，并增强日常生活和工作技能。
专家共识提供了康复训练的指导原则和方法。
六、对特殊人群的治疗：肌张力障碍在不同人群中的表现和治疗方式可能存在差异。
例如，孕妇和老年人由于身体状况的特殊性，需要针对性的治疗方案。
专家共识对这些特殊人群的治疗进行了详细阐述。
总结来说，《肌张力障碍治疗中国专家共识》明确了肌张力障碍的诊断和鉴别诊断标准，并给出了详细的治疗原则和药物治疗方案。
肌张力障碍：临床特点、遗传学和治疗
【作 者】ChristineKlein;潘华
【作者单位】DepartmentofNeurology,MedicalUniversityofLuebeck,RatzeburgerAllee,160,23538Luebeck,Germany;DepartmentofNeurology,MedicalUniversityofLuebeck,RatzeburgerAllee,160,23538Luebeck,Germany
4.多巴反应性肌张力障碍的临床特点和治疗 [J], 刘丰年;张映琦;唐月玲
5.原发性肌张力障碍的遗传学进展和诊断策略 [J], 邬静莹; 刘晓黎; 曹立
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肌张力障碍：临床特点、遗传学和治疗
ChristineKlein;潘华
【期刊名称】《世界医学杂志》
【年(卷),期】2002(006)024
【摘 要】综述目的：这篇综述概括了与基因和治疗相关的肌张力障碍研究方面的新进展。从中可发现肌张力障碍新奇基因和其位点，从而改变了分类方案，引入新的和更好的治疗措施。近期发现：目前，在遗传学基础上可区分肌张力障碍的13种不同形式（肌张力障碍1－13），近来，一个新奇基因位点在一个节段型肌张力障碍（DYT13）的家族中被检测出，从而确定了引起肌阵挛－肌张力障碍的治疗方面：肉毒素A难治的患者，目前可使用肉毒素B治疗；对继发的，而不是原发的肉毒素治疗失败的患者，选择性的周围神经切除术是一种有效的治疗方式。近来，新兴的功能外科矫正术开始出现，在肌张力障碍的治疗中最常用到的是脑深部刺激，如双侧苍白球切除术或双侧苍白球刺激术，在肌张力障碍1型的患者中，对全身且致残型肌张力障碍的患者可提供一种有明显戏剧性改变的疗效，神经刺激法对原发性节段型轴位张力障碍，肌阵挛－肌张力障碍和迟缓型肌张力障碍类型也有一定的疗效。小结：近来新认识的肌张力障碍的基因位点，确定的新奇基因和通过这些基因编码的蛋白质的特点已经提高了我们对不同肌张力障碍的类型和肌张力障碍的不同方面的理解，并开辟了一条新的研究途径，同时，深部脑刺激成为最新的治疗发展方向。
多巴反应性肌张力障碍的临床特点和治疗
多巴反应性肌张力障碍的临床特点和治疗刘丰年;张映琦;唐月玲【期刊名称】《中国现代医学杂志》【年(卷),期】2011(21)35【摘要】目的提高临床医生对多巴反应性肌张力障碍的认识.方法回顾近1年诊治的2例多巴反应性肌张力障碍患者之临床表现、辅助检查与治疗并总结其特点.结果 2例患者1例父母为近亲结婚,1例有新生儿窒息史,但均无家族史.发病年龄4～8岁,平均(6±2.83岁),平均误诊时间(10±1.41年).表现为缓慢起病,四肢发僵,活动困难,1例伴有肢体震颤,足趾屈曲、内翻畸形,1例伴有斜颈,扭转,症状均具有昼间波动性.查体发现K-F环阴性,四肢肌张力强直性或齿轮样增高,双下肢腱反射活跃至亢进,1例病理征阳性和脊柱侧弯.辅助检查:血清学检查、头颅MRI和神经电生理检查均正常,MMSE评分正常.用小剂量美多巴有显著改善,平均剂量为(109.375±22.10)mg/d,随访半年,疗效稳定.结论该病为少见的运动障碍疾病,在诊断中应与脑瘫、痉挛性截瘫和扭转痉挛等病鉴别.小剂量复方左旋多巴有显著、持久的疗效.【总页数】3页(P4473-4474,4477)【作者】刘丰年;张映琦;唐月玲【作者单位】湖南省冷水江市人民医院神经内科;第三军医大学西南医院神经内科,重庆400038;重庆市江津区中心医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R741.041【相关文献】1.多巴反应性肌张力障碍的临床特点 [J], 陈蕾;张本恕;安中平2.一个遗传性多巴反应性肌张力障碍家系的临床特点及GCH-Ⅰ基因突变分析 [J], 薛原;陈先文;高宗良;严孙宏3.多巴反应性肌张力障碍的临床特点 [J], 万新华;汤晓芙;李力波4.多巴反应性肌张力障碍的临床特点 [J], 覃德冰5.王松龄治疗多巴反应性肌张力障碍的思路与经验 [J], 张社峰;王松龄因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
肌张力障碍指南
• 3．遗传变性病：肌张力障碍是主要的临床表现之一，伴 • 有一种遗传变性病的其他特征，如wilson病、脊髓小脑性共 • 济失调、亨廷顿舞蹈病、帕金森综合征等。
(三)根据病因分型
• 5．继发性或症状性：肌张力障碍是已知其他神经系统 • 疾病或损伤的一种症状，病因多样，如脑外伤后、颅内感染 • 后、接触某些药物或化学毒物等。以下临床线索往往提示为 • 继发性肌张力障碍：(1)起病突然，病程早期进展迅速；(2) • 持续性偏身型肌张力障碍；(3)早期出现固定的姿势异常； • (4)除肌张力障碍外存在其他神经系统体征；(5)早期出现 • 显著的延髓功能障碍，如构音障碍、口吃和吞咽困难；(6)混 • 合性运动障碍，即肌张力障碍叠加帕金森症、肌强直、肌阵 • 挛、舞蹈动作及其他运动；(7)成人单个肢体的进展性肌张 • 力障碍；(8)成人发病的全身性肌张力障碍。
变而导致肌张力障碍。
病因与发病机制
• 最后一种说法认为： • 肌张力障碍患者的 神经塑造机制存在较为
明显异常。 • 在这种易感状态下。一些环境因素如重复
训练或外周神经系统损伤会触发异常的错 误适应的可塑性，从而导致明显的肌张力 障碍。
• 肌张力 障碍 的分类
肌张力障碍的分类
• 目前肌张力障碍可根据发病年龄、临床表 现、病因、遗传基础、药物反应等因素综 合分类，临床最常用如下分型。
挛样运动的肌张力障碍称为阵挛性肌张力障碍。但Okeso持反对 意见，他强调指出，肌张力障碍运动无论是持续性或电击样运 动(shock-like movemet)都应称做肌张力障碍，以与肌阵挛相鉴 别。
肌张力障碍的诊断与评估主要内容
肌张力障碍的诊断与评估主要内容近10年来，国内外在肌张力障碍领域的研究非常活跃，特别是在遗传学方面取得重大进展，以脑深部电刺激为代表的治疗方法在疑难病例的治疗上获得突破，对于肌张力障碍的定义、分类、诊断、评价等方面也有了新的认识，因此在总结国内外最新研究成果的基础上，结合专家组的临床经验，制定了《肌张力障碍诊断中国专家共识》。
本文对指南中关于肌张力障碍的定义、临床特点、诊断与评估进行简要总结。
肌张力障碍的定义肌张力障碍是一种运动障碍，其特征是持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和（或）姿势，常重复出现。
肌张力障碍性运动一般为模式化的扭曲动作，可以呈震颤样。
肌张力障碍常因随意动作诱发或加重，伴有肌肉兴奋的泛化。
“肌张力障碍”可用于描述一种具有独特表现的不自主运动，与震颤、舞蹈、抽动、肌阵挛等类同；也可用于命名一种独立的疾病或综合征，其中肌张力障碍症状是唯一或主要的临床表现，肌张力障碍是神经系统运动增多类疾病的常见类型。
肌张力障碍的临床特点肌张力障碍多以异常的表情姿势和不自主的变换动作而引人注目。
肌张力障碍所累及肌肉的范围和肌肉收缩强度变化很大，因而临床表现各异。
但某些临床特点有助于肌张力障碍与其他形式的运动障碍相鉴别，主要有以下几点。
1. 肌张力障碍时不自主动作的速度可快可慢，可以不规则或有节律，但在收缩的顶峰状态有短时持续，呈现为一种奇异动作或特殊姿势。
2.不自主动作易累及头颈部肌肉（如眼轮匝肌、口轮匝肌、胸锁乳突肌、头颈夹肌等）、躯干肌、肢体的旋前肌、指腕屈肌、趾伸肌和跖屈肌等。
3.发作的间歇时间不定，但异常运动的方向及模式几乎不变，受累的肌群较为恒定，肌力不受影响。
4.不自主动作在随意运动时加重，在休息睡眠时减轻或消失，可呈现进行性加重，疾病晚期时症状持续、受累肌群广泛，可呈固定扭曲痉挛畸形。
5.症状常因精神紧张、生气、疲劳而加重。
肌张力障碍的诊断步骤肌张力障碍的诊断可分为3步：（1）明确不自主运动是否为肌张力障碍性运动；（2）明确肌张力障碍是否为获得性；（3）明确肌张力障碍是遗传性或特发性（图1）。
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14q13
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儿童起病，肌张力障碍-帕金森综合征，多巴反应 性肌张力障碍
颅、颈、肢体肌张力障碍
成人发病，局灶性的或多灶性
儿童或青少年期发病，发作性运动/非运动诱发性 异动症
GCH1
－ －
发作性肌张力障碍、共济失调、构音障碍，感觉 － 异常、复视、间歇性痉挛性截瘫
发作性运动诱发性异动症
－
儿童或青少年发病，肌阵挛-肌张力障碍综合征, 小 ? -sarcoglycan 剂量酒精有效
状意外改善被称为感觉诡计 (sensory tricks)
临床特点
Dystonia 持续性、模式化、特定条件下 加重的特点使其有别于：
? 肌阵挛
? 抽动症
? 舞蹈病
? 震颤
?
痉挛状态
但Dystonia 可伴有其他形式的不自主运 动
神经电生理特性
?主动肌和拮抗肌的收缩协同异常 ?随意运动时拮抗肌群同时不自主收缩，肌
肌张力障碍的 诊断与治疗
北京协和医院神经科 万新华
肌张力障碍（Dystonia）
? 定义： 一种不自主、持续性的肌
肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异 常的综合征。 ? 最常见的运动障碍病之一
新的治疗方法
? 口服药物 ? A型肉毒毒素注射 ? 脑深部刺激DBS ? 经颅重复磁刺激 ? 感觉运动整合功能的反馈训练
肌张力障碍的分型
分型根据 ?发病年龄 ?症状分布 ?病因 原发或继发 ?基因
根据症状分布分型
1、局灶型：眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音 障碍、痉挛性斜颈等，单一部位肌群受累。
2、节段型： Meige 综合征、轴性肌张力障碍等， 两个或两个以上相邻部位肌群受累。
3、多灶型：两个以上非相邻部位肌群受累。 4、全身型：下肢与其它任何节段型肌张力障碍
森症、肌强直、肌阵挛、舞蹈动作及其他 运动
? 成人单个肢体的进展性肌张力障碍 ? 成人发病的全身性肌张力障碍
眼睑痉挛的鉴别诊断
? 偏侧面肌痉挛 ? 重症肌无力眼肌型 ? 抽动症 ? 张睑失用 ? 迟发性运动障碍 ? 强迫症
可与颈部肌张力障碍混淆的症状或疾病
? 骨科疾病 环枢椎不全脱位、颈椎间盘病变、颈部韧带缺如、 松弛或损伤、获得性骨骼损伤（感染、肿瘤、变 性病等）
的组合。 5、偏身型：半侧身体受累，一般都是继发性肌
张力障碍
根据病因分类
1、原发性 约占70%
2、症状性或继发性肌张力 障碍 约占25%
?特发性扭转痉挛 (DYT1)
?多巴反应性肌张力障碍 (DRD)(Segawa 病）
?与脑局灶病损相关 ?与周围性损伤相关 ?神经系统变性病表现
?性连锁肌张力障碍 —帕 ?代谢病中的肌张力障碍
三、对症药物治疗
? 尝试性的对症治疗，用药须个体 化、小剂量开始。以安定类、安 坦及巴氯芬较为有效。
? A型肉毒毒素注射 ? 巴氯芬鞘内注射
四、手术治疗
? 周围神经或肌肉离断手术 ? 丘脑或苍白球毁损术 ? 脑深部电刺激术（DBS ）
DBS
? 全身性肌张力障碍 ? 51-58% 改善 ? 持续 >3 yrs
电活动在拮抗肌和多肌肉中泛化，有运动 范围扩大及时相延迟。
?EMG 中SP 缩短，提示脑干中间神经元通 路易化或皮层抑制机能减弱
?感觉和运动功能之间交互抑制障碍
肌张力障碍的病理生理
? 皮层感觉运动整合功能受损 ? 皮层内抑制减弱 ? 可塑性(plasticity) 增强
皮层代表区域的扩大、变形 (可塑性：即神经系统发育过程中 神经元对神经活动及环境改变所 作出的结构和功能上的应答反应 )
Vidailhet et al 2005,2007
? 颈肌张力障碍 ? > 50% 改善 ? 残疾评分 ? 疼痛 ? 严重度评估
Kiss et al 2007
肌张力障碍诊断和治疗指南
中华医学会神经病分会运动障碍及帕金森病学组 2008 年8月第41卷第8期
肌张力障碍
局灶或节段 全身或节段
注射肉毒毒素 左旋多巴
肌张力障碍的诊断
第一步
第二步
第三步
明确是否 肌张力障碍
判断肌张力 障碍是原发 性或继发性
确定肌张力 障碍的病因
临床特点
? 收缩顶峰状态有短时持续而呈现特 殊的姿势
? 异常运动的方向及模式较为恒定 ? 随意运动时加重，可呈进行性发展 ? 常因紧张、生气、疲劳而加重 ? 病程早期可因某种感觉刺激而使症
金森综合征
?物理化学因素引起
?肌阵挛－肌张力障碍 3、精神心理因素引起
?发作性肌张力障碍 ?其它
4、器质性假性肌张力障碍
原发性肌张力障碍
基因
DYT1
DYT2 DYT3 DYT4
定位
9q34
－ Xq13.1 －
遗传方式
AD，外显率逐 代降低
AR XR AD
表型
早发，一侧下肢起病，全身型，扭转痉挛
早发 Lubag 肌张力障碍-帕金森综合征 痉挛性构音障碍
? 神经系统疾病 后颅窝肿瘤、 Arnold-Chiari 畸形、脊髓空洞症 眼外肌麻痹、斜视、动眼失用、局灶性癫痫
? 其它类 肌肉及相关软组织异常、先天性斜颈、慢性颈部疾 患x 线治疗后的纤维化、局部感染、歇斯底里的姿 势异常
帕金森症与肌张力障碍
未治疗帕金森症与肌张力障碍
? 早发PD的表现 ? PDS （MSA, PSP, CBD） ? DRD ? TD ? 肝豆状核变性、 Huntington 病、
Hallervordaen-Spatz 病……
已治疗帕金森症与肌张力障碍
? 异动症 与药物或手术相关
不同帕金森症肌张力障碍的特点
PD
PSP
பைடு நூலகம்MSA
CBD
Kinesigenic foot dystonia(YOPD)
Striatal hand and toe deformities
Retrocollis Trunk extension
快速起病，肌张力障碍-帕金森综合征
Na+/K+ ATP 酶 α 3
颅、颈、臂肌张力障碍
－
多巴反应性肌张力障碍
－
继发性肌张力障碍
定义：一种发生在器质性脑损害 之后的肌张力障碍。与广泛的、 累及中枢和周围神经系统的血管 病、创伤、感染、中毒等过程有 关。
提示为继发性肌张力障碍的临床 线索：
? 起病突然，病程早期进展迅速 ? 持续性偏身型肌张力障碍 ? 早期出现固定的姿势异常 ? 除肌张力障碍外存在其他神经系统体征 ? 早期出现显著的延髓功能障碍 ? 混合性运动障碍， 即肌张力障碍叠加帕金
正确诊断
肌张力障碍的治疗
一、一般支持与心理治疗
? 避免焦虑、紧张、情绪波动
? 理疗、按摩、体疗及太极拳，气功，多种感 觉训练方法
? 生活技能训练，佩戴墨镜、眼镜支架或颈托， 使用矫型器械等有助于症状缓解，减轻致残 程度。
二、病因治疗
? Wilson 病： D-青霉胺和/或硫酸锌促进铜盐排泄 ? DRD ：左旋多巴 ? PKD: 卡马西平 ? 精神抑制剂所致急性肌张力障碍：抗胆碱能制剂 ? TD ：停药并应用拮抗剂 ? Sandifer syndrome ：胃部手术及抑酸治疗 ? ……
Thank you
基因产物
Torsin A
－ Multiple transcript system
DYT5
14q22.1
AD
DYT6
8p21-p22
AD
DYT7
18p11. 3
AD
DYT8
2q33-25
AD
DYT9
1p21
AD
DYT10
16
AD
DYT11
7q21
AD
DYT12
19q
AD
DYT13
1p36
AD
DYT14
（Cajal 间质核）
Blepharospa sm
Antecollis
Asymmetric al limb dystonia
Laryngealdystoni a causing stridor
Camptocormia ALO(?)
Pisa syndrome
诱发试验 试验性治疗
辅助检查
病人状态
医师认知
抗胆碱能制剂 抗胆碱能制剂
巴氯芬
巴氯芬
氯硝西泮，劳拉西泮，替扎尼丁，卡马西平，丁苯那嗪等
外科手术
小结
? 肌张力障碍临床表现复杂，病因多样 ? 对表现多样的运动障碍病能够准确识别
并分类，是适时选择正确的干预手段、 维护和改善病人生活质量的关键。 ? 综合治疗：口服药物、ＢＴＸ、ＤＢＳ、 康复功能训练