认识自闭症

认识自闭症

麻省理』：学院的研究人6=l”Jl E庄努力解释些令人困惑的情况。20驻罴墨在麻省理工学院20呻年推出的、关f自闭疵和^脯研究

的。硝囊斯倡议。(s I l I l ons】mⅡauⅥ)摧槊F，研究人员们

在各个层面上对自闭定进行T追踪，从基目到大脑解剖到行

为，他们的上作迄今B产生T一些微有前景的、治疗x染色

体易损和自闭症的药糖——R H t综台症药物．以及帮助自闭

症儿童更好地学习岜付社会文往的新设备。

童传影响

自闭症儿童直到两岁咀前都会显i出发育Ⅲ常．两岁时．

他们开始失去对他^的必趣．包括他们的父母。他们的稍惑

在于与他人进行目光接触社交经历和与人Ⅱ动方面，往往

表现出语言能力的延迟，重复行为(如摇摆)和埘指争及秩

序的痴进关注。

多年前，研究人员们就已经了解到．自闭症可能有一定

的遗传基础，在过古l O年中，他们筮现了几十个可能与之有

关的基因。这些基因中．许多部在神经亮触发育过程巾起作

用，这些突触是神经元之间的连接，使神经元可咀进行信息

交换。自闭癌儿童的大脑制造突触的能力似乎在生命犁期就

B受损．甚i在自闭症状出现以前。。±命豹第2至第3年

对形成夫韩中的连接至*重要．这也正是自闭症出现的年龄。‘

麻省理I学院脑％认知科学系主任穆瑞甘卡嚣尔(M n窑anka

s ur)表示。

苏尔，贝尔和其他分子神经学家们将自闭症作为一十可

塑性故障来对待．而可甥性是大脑对体验或环境反应产生变

化的现象。。发育障碍症是大脑庄线的紊乱。”苏尔说，‘这

￡

蚤徽曼黧黛霎堇一

必需的蛋白质，一个国际研究小组在1991年发现了这个突变．但他们井不能确定遮十缺失的蛋白质在大脑中的作用．20世纪90年代后期，他们发现这种蛋自质与贝尔多年来一直在研究的分子—一代谢性答氨酸受体5(m G l uR5)——有关。

觋尔(当时是布朗大学教授)知道m G l uR5与一种神经生理现象(长期抑郁症(LT D))有关．L TD是一种大脑对娅接进行精细调控(在需要时削弱或加强它们)的突触性抑制。起初．他推测．FM R P是m所必需的。他认为．澈括

m6l uR5将剌澈该蛋白质的生产，井抑制有害突触的增长。他通过研究不能产生FM R P的基因I程幼鼠来测试这十理谗．希望结果显示出与x染色体易损类似的症状，包括学习能力受损、宰丸增大．感官刺激过敏．瘢瘸发作易感性增加。夸他惊讶的魁，曲鼠却表现出夸大的L1D．与他的预期相反．结果是如此出乎预料，他的团乳推迟了发布结果．反复地进行实验，2∞3年来到麻省理

工学院的贝尔说．“我们基本上

将这十孤立的结果搁置r一段时

问。“突然有一天．他想刊，也

许m G l uR5激活了L TD的必要过

程，而FM RP剥约束它，防止突

触发育时被过度抑制。这使得贝

(舀r】M m er)则想知道太范围的大脑网络是如何产生自闭症行为的。

这种疾病的一个症状是一种挂税细节的僳向．一个自闭症的臻子可能台习惯于用特定的牙刷刷牙．但。如果家长有一天带回寡一支新牙刷．不是红的．而是蓝的．孩子就台崩穗了．”麻省理工学院皮寇祆学习与记忆研究所的神经科学教授米勒说．

辙览全局的困难源于无社归凳，米勒表示．他的研究着重于高层次的脑功能．如羌注、记忆回顾，以及实现复杂目标的计划。对于大多数人来说，归类不需要什么有意识的努力。倒如，髯子狗和斗牛犬都是狗，显而易见。髂而，自闭症患者难以察觉狗的两个品种，或两种颜色的牙刷，是同一事物的不刷仍子．

米勒认为，分类取央于前额叶皮质(许多高级大脑功能

所在)和基底神经节(更原始的大

在麻省理工学院2009年推出的、关脑区域，与运动控制、学习和一些于自闭症和大脑研究的“西蒙斯倡视觉处理有关)之闻的关系．视觉议”(si m o蝎I ni n鲥ve)框架下．研信息从基底神经节流向前额叶皮究人员在各个层面上对自闭症进行了层，井在那里将最重要的信息进行追踪，从基因到大脑解剖到行为。组台t过滤掉不必要的细节整个

过程自大脑化学物质多巴胺的滞

尔想知道．是香可咀通过阻止ⅢG l uR5来补睡FM R P的不足．从而有敏地恢复突触发育的平衡，井扭转x船色停易损?

贝尔坦言．2000年他在研兜者大台上提出这个理论时．第一趺感到“非常紧张“．“坦率地说，认为可以崩遮利一机制来纠正像x染色体易损这样多变的痰病，看冠来似乎很荒唐。。他说．“弛记得．当确信自己投有箍嘲美后．我才安下心来。1不过，2∞7年．贝尔和他的同事们发现，在x染色体易损症幼鼠体内减少一半数量的代谢型谷氨酸受体确实扭转丁那些症状。

虽然．像贝尔和苏尔这样的研究只是针对特定的、由单基因缺陷引起的自闭症类型，但。从根本上来说．突触功能障碍在自阿症的多种形式中都相当常见。1苏尔希望．研究人员们开发的、针对特定脑信号基因问厨的药物也可咀治疗其他形式的、涉厦类似细胞故障的自闭症。

纵残全局

贝尔和苏尔致力于修正孤独症的分子基础．厄尔米勒人来控制。然而。在自阿症中．平衡被打破了。基底神经节多巴睦水平升高似乎与那里违反规掉的复杂的学习机制有关。细节学习压倒了前额叶应质件整台分类舶能力．其结果是细节占据主导地位。

现在，米勒在碾子身上测试这一想{盘，精于可以被教台将物体丹娄。他希望褒明，在学告分类之前，基底神经节的多B胺水平较高．而学会之后．前额叶应层较高。然后。他计划研究用多巴胺过度刺澈基底神经节是否去损害猴子进行分类的能力。。生物学的全部就是平衡。”术勒说。例如．如果确实是甘闭症患者在基底神经节和前额叶皮质的学习机能上具有不平街．15么，可以开发一种药物来恢复Ⅲ确的平衡．井调整一些认卸上的问题。

沟通情感

像米勒这样的研究可能会需要报多年才能产生涪疗措施，但是，麻省理I学院媒体实验室的～十团队正在研究的项目去有更直接的彤响帮助自闭症患者控制行为面的障碍。