可治性罕见病—儿童感染性心内膜炎
可治性罕见病—Noonan综合征
可治性罕见病—Noonan综合征一、疾病概述Noonan综合征(Noonan syndrome，NS)是一类常染色体显性遗传性疾病，主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、肾脏畸形、凝血功能障碍等，发病率约为1/2 500～1/1 000[1.2]，无明显性别差异，可表现为散发或家族聚集。
目前认为，NS的发病与RAS - MAPK传导通路信号上调相关，该通路存在于大多数细胞内，将生长因子、激素等细胞外信号传递至细胞内，促进细胞的增殖、分化、代谢等[3]。
现已明确9个与NS相关的基因，分别是PTPNlj、SOSl、RAF1、BRAF、KRAS、NRAS、SHOC2、CBL和RIT1，编码产物参与RAS - MAPK信号通路的传导，NS发病与该通路的信号上调相关[4-6]。
二、临床特征面容与骨骼肌肉系统的特征性表现对于NS的诊断具有重要意义。
特殊面容主要见于婴幼儿，往往随年龄增长越来越不典型。
80%以上的NS患者合并有心脏病变，其中以肺动脉瓣狭窄(pulmonary valvar stenosis，PVS)最常见，常伴有瓣膜发育不良，友生率50%～60%，其次为肥厚型心肌病( hypertrophic cardiomyopathy，HCM)、房间隔缺损(atrial septal defect，ASD)。
然而，NS患者临床表型具有多样性，除特殊面容及心脏病变外，常伴其他多脏器系统受累。
三、诊断该病诊断以临床表现为主，目前仍采用1994年荷兰学者提出的诊E标准183（见表2）。
若存在典型特殊面容，还需满足2A- 6A中的1条或2B - 6B中的2条标准；若面容特殊但不典型，则需满足2A -6A中的2条或2B - 6B中的3条标准。
表2 Noonan综合征的诊断标准特征A=主要标准B=次要栎准1．面容典型的特殊面容特殊面容2．心脏PVSa、HCMb．NSc典型的心电图改变其他心脏缺陷3．身高<同龄同性别儿第3百分位<同龄同性别儿第10百分位4．胸廓鸡胸、漏斗胸胸廓宽5．家族史一级亲属确诊NSc 一级亲属疑似NSc6．其他同时存在智力落后、隐睾、淋巴管发育异常存在以下之智力落后、隐睾、淋巴管发育异常注：a．肺动脉瓣狭窄( pulmonary valvar stenosis．PVS)．b．肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy. HCM)；c．努南综合征( noonan syndrome, NS)四、鉴别诊断1．LEOPARD综合征为常染色体显性遗传病，发病主要与PTPNl1基因的错义突变及缺失突变，及RAF1基因突变相关，临床表现虽与NS有相似之处，但也有其特异性的临床表现为雀斑样痣、心电图异常、眼距宽、PVS、HCM、外生殖器异常、矮身材和耳聋等。
心血管内科感染性心内膜炎诊疗常规
心血管内科感染性心内膜炎诊疗常规【定义】感染性心内膜炎(Infective Endocarditis)是心脏内膜面微生物的感染状态，伴赘生物的形成。
【临床特征】1．临床类型：根据病程分为急性和亚急性感染性心内膜炎；根据感染部位分为自体瓣膜、人工瓣膜和静脉药瘾者心内膜炎。
2．急性感染性心内膜炎的特征：（1）中毒症状明显。
（2）病情进展迅速。
（3）感染迁移多见。
（4）病原体常是金黄色葡萄球菌。
3．亚急性感染性心内膜炎的特征：（1）中毒症状轻。
（2）病程数周或数月。
（3）感染迁移少见。
（4）病原体常是草绿色链球菌。
4．自体瓣膜感染性心内膜炎。
（1）3/4患者有基础心脏病（瓣膜病、先心病等）。
（2）2/3患者为亚急性心内膜炎。
（3）发热是最常见的症状，一般＜39℃，伴有头痛、背痛和肌肉关节痛。
（4）80-85%患者可闻及器质性心脏杂音，是由于基础心脏病和/或感染性心内膜炎的瓣膜损害所致；急性者更易出现杂音强度和性质的变化，或出现新的杂音。
（5）出现微血管炎和微栓塞的周围体征：瘀点、指和趾甲下线状出血、Roth斑、Osler 结节、Janeway损害等。
（6）动脉栓塞：赘生物引起脑、心脏、脾、肾、肠系膜和四肢动脉栓塞；左向右分流的先心病或右心感染性心内膜炎可出现肺栓塞。
（7）非特异性全身症状：脾肿大、贫血、杵状指（趾）等。
（8）并发症：可出现心力衰竭、心肌脓肿、心肌炎、细菌性动脉瘤、迁移性脓肿等。
5．人工瓣膜感染性心内膜炎（1）发生人工瓣膜置换术后60天内为早期人工瓣膜心内膜炎，60天以后发生者为晚期人工瓣膜心内膜炎（2）早期人工瓣膜心内膜炎的致病菌多为葡萄球菌、革兰阴性菌或真菌，晚期人工瓣膜心内膜炎的致病菌以链球菌多见。
（3）表现为术后发热、出现新的杂音、脾大或周围栓塞征。
6．静脉药瘾者心内膜炎（1）多见于男性。
（2）急性发病多见。
（3）致病菌以葡萄球菌、链球菌和革兰阴性菌或真菌多见，常有迁移感染灶。
【辅助检查】1．常规检查：尿常规有镜下血尿和蛋白尿提示肾小球肾炎，肉眼血尿提示肾梗死；血常规示正常色素正常细胞性贫血，白细胞计数增加；血沉升高。
病毒性心肌炎诊疗指南
病毒性心肌炎诊疗指南ICD-10编码】I40.00１定义】病毒性心肌炎就是指病毒侵犯心脏,以心肌炎性病变为主要表现得疾病,有时病变可累及心包或心内膜。
病因】引起儿童心肌炎常见得病毒有柯萨奇病毒(B组与A组)、埃可(ECHO)病毒、脊髓灰质炎病毒、腺病毒、流感与副流感病毒、麻疹病毒、流行性腮腺炎病毒、传染性肝炎病毒等,新生儿期柯萨奇病毒B组感染可导致群体流行,死亡率高。
【诊断要点】１.症状与体征１)症状:表现轻重不一,取决于年龄与感染得急性或慢性过程,预后大多良好。
大多数患儿有发热、咽痛、咳嗽等上呼吸道病毒感染或腹痛、腹泻等消化道病毒感染等前驱症状。
心脏受累轻者可无症状或有胸闷、胸痛、心悸、乏力,活动受限等症状,少数重症可发生心力衰竭并严重心律失常、心源性休克,猝死。
新生儿患病病情进展快,常见高热、反应低下、呼吸困难、发绀,常有神经、肝脏与肺得并发症。
2)体征:心脏有轻度扩大,伴心动过速,偶有心动过缓、心律不齐、心音低钝及奔马律。
有心包炎者可闻及心包摩擦音。
重症病例反复心衰者,心脏明显扩大,肺部出现湿啰音及肝、脾肿大,呼吸急促与紫绀,重症患者可突然发生心源性休克,脉搏细弱,血压下降。
2、辅助检查1)X线检查:心影大小正常或增大,严重者有肺淤血或水肿,少数可伴有心包积液、2)心电图:可见严重心律失常,包括各种期前收缩,室上性与室性心动过速,房颤与室颤,II度与III度房室传导阻滞、心肌明明受累时可见T波降低、ＳT段改变等、心电图缺少特异性,应动态观察。
3)超声心动图:轻者无改变。
重者可有心房、心室扩大,以左心室扩大为主,或有心包积液、胸腔积液、心力衰竭者心脏收缩功能减退、４)尝试室检查:白细胞数增高,血沉增快,谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、磷酸激酶及其同工酶活性增高,肌钙卵白阳性。
５)病原学检查:以咽拭子,粪便、尿液、血液、心包液举行病毒分离,或者在恢复期做血清补体结合试验、中与试验,可有特异性病毒抗体明明升高。
感染性心内膜炎的检查、诊断和治疗
感染性心内膜炎的检查、诊断和治疗作者：暂无来源：《家庭医学（上）》 2020年第7期副主任医师周芳（江苏省人民医院江苏南京 210029）⒈血液常规和生化检查。
继发性贫血是本病的特点。
几乎所有患者血沉加快，常有白细胞增多和中性粒细胞上升。
⒉血培养。
这是诊断IE的重要方法，也是药敏试验和抗生素选择应用的基础。
血样本应在抗生素治疗开始前在严格无菌操作下采集。
如血培养阴性，IE的发生率为2.5%～31%，因此常延误诊断和治疗，并对预后造成重大影响。
最常见原因是血培养前应用抗生素，建议停用抗生素并复查血培养；另一类常见的原因是病原体为非典型病原体，易见于人工瓣膜、留置静脉导管、置入起搏器、肾功能衰竭或免疫抑制状态的患者。
血培养阴性时应调整检测方法。
为了提高血培养的阳性率，此项工作应符合以下要求：①未用过抗生素者于第1日至少每间隔1小时采不同部位的静脉血3次做血培养；次日未见病原微生物生长而临床仍被疑为IE，应再取2次以上静脉血和1次动脉血做培养，而后应用抗生素；②已用过抗生素的患者，如非急性起病且病情允许，应在停药后1周内取3次以上静脉血做培养，培养基应作相应处理；③病情急重者，应立即每隔30~60分钟采4~6次静脉血做培养，而后开始经验性应用抗生素治疗；④取血要充足，每次抽血10～20毫升，同时做需氧、厌氧菌和真菌培养，培养基至少保留3周，并定期做革兰染色和次代培养；疑为少见微生物感染时，应确定培养基内是否需补充特殊营养或采用特殊培养技术。
⒊尿液分析。
约半数患者有蛋白尿和镜检血尿，系肾脏微栓塞所致；部分患者可出现肉眼血尿和红细胞管型、白细胞管型。
⒋心电图。
可检出各种心律失常。
如心肌受累发生心肌炎，心电图上可出现非特异性ST-T改变。
⒌超声心动图。
超声心动图对IE的早期诊断、明确并发症、判断预后和指导临床治疗均有重要价值。
经胸超声心动图（TTE）及经食管超声心动图（TEE）对IE诊断的敏感性分别为40%～63%和90%～100%，主要诊断依据为赘生物、脓肿及新出现的瓣膜损害、人工瓣膜周漏等。
8感染性心内膜炎要点及习题讲解
感染性 心内膜炎
【定义】 感染性心内膜炎是心内膜表面的微生物感染，伴赘生物形成。赘生物是 大小不等、形状不一的血小板和纤维素团块，内有微生物和炎症细胞。 瓣膜是最常受累部位(瓣膜是心内膜延伸的皱襞)。 【病因】 根据病程可分为急性和亚急性。 1.急性感染性心内膜炎多为全身严重感染的一部分，致病微生物毒性强， 如金黄色葡萄球菌（最常见）和真菌等，且患者多无心脏病史。急 性感染性心内膜炎进展急骤，数天至数周可引起瓣膜破坏，短期内 出现心脏杂音或原有杂音性质改变，可迅速进展为急性充血性心力 衰竭；且感染迁移多见。由于本病全身感染症状严重，可掩盖急性 感染性心内膜炎的临床表现。 2.亚急性感染性心内膜炎多发生于风湿性心瓣膜病及先天性心脏病等器 质性心脏病的基础上。本病病原多为条件性致病菌，如草绿色链球 菌（最常见）、白色葡萄球菌、产碱杆菌和肠球菌等。
感染性 心内膜炎
感染性 心内膜炎
一感染性心内膜炎患者，入院后心脏彩超检查示二尖瓣有大小 约为10mm×10mm赘生物。据此护士最应预防和关注的是 A.心力衰竭 B.肺部感染 C.动脉栓塞 D.出血 E.深静脉血栓
感染性 心内膜炎
感染性心内膜炎不出现下列哪项体征 A 杵状指 B Osler结 C Roth点 D Janeways结 E Duroziez征
感染性 心内膜炎
诊断感染性心内膜炎最重要的方法是 A 超声心动图 B 血培养 C 心电图 D 免疫学检查 E X线检查
感染性 心内膜炎
女，40岁。发现室间隔缺损38年。3个月前拔牙后持续发热至今。 查体：体温37.6℃，睑结膜苍白，有瘀点，胸骨左缘第3肋间可 闻及全收缩期杂音，脾肋下可触及。最有助于确诊的检查是 A．腹部B超 B．血常规 C．血培养 D．血清铁 E．尿蛋白
什么是罕见病
罕见病：又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。
他们的病很多医生不认识，即使发现了也面临无药可治或是昂贵药费的尴尬。
由于每个病种患病人数相对较少，因此极易被医疗卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。
许多罕见病患者及其家庭在饱受疾病折磨的同时，还在承受着巨大的经济和心理压力。
以下为几种比较典型的罕见病类型:瓷娃娃——成骨不全症他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
月亮孩子——白化病月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。
白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。
目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。
血友病他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。
患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。
淋巴管肌瘤病自由呼吸是她们最大的梦想。
几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。
气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。
随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。
特发性肺动脉高压走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。
患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。
每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
儿科常见试题及答案(精选)
儿科常见试题及答案(精选)儿科常见试题及答案（精选）一、简答题1. 什么是腹腔炎？腹腔炎是指腹腔内脏器官如胃、肠等受到感染或者其他刺激导致的腹膜炎症。
2. 何为婴儿呕吐？婴儿呕吐是指婴幼儿排除胃内容物的一种自发性运动，可能由多种原因引起，如胃肠道感染、消化不良等。
3. 如何区分婴儿生理性呕吐和病理性呕吐？婴儿生理性呕吐一般在喂奶后出现，量少、呈明显的食物样，但婴儿活动、生长发育正常。
而病理性呕吐则伴随其他症状，如发热、腹胀等，需要及时就医。
4. 哮喘是什么？哮喘是一种慢性气道炎症性疾病，主要表现为反复发作的气喘、咳嗽和呼吸困难。
5. 如何判断婴幼儿是否感染了尿路感染？婴幼儿尿路感染的常见症状包括尿频、尿急、尿痛、发热等。
如果婴儿表现出这些症状，应及时就医进行尿常规检查。
二、案例分析某两岁男童出现高热、咳嗽、鼻塞等症状，病情持续两天，父母对其进行了退烧处理，但症状无改善。
请问该患儿可能患上了什么疾病，应该如何处理？该患儿可能患上了上呼吸道感染。
应该给予患儿足够的休息，注意保持室内空气流通，适时用温水擦身体降温，避免长时间用药。
可给予儿童适量的温开水或温牛奶，不宜喂食过多或油腻食物。
如症状持续加重或伴有其他并发症，则应及时就医。
三、解答题1. 描述一下小儿腹泻的常见病原体及处理方法。
小儿腹泻常见的病原体包括病毒、细菌和寄生虫等。
对于病毒引起的轻型腹泻，一般只需给予支持性治疗，如适量补充水分。
对于细菌感染引起的中重度腹泻，应及时使用抗菌药物治疗，并适当调整饮食。
寄生虫感染引起的腹泻需要根据具体病原体选择相应的抗寄生虫药物进行治疗。
2. 什么是小儿感染性心内膜炎？如何处理？小儿感染性心内膜炎是指儿童患有心内膜炎的一种炎症性心脏疾病。
治疗上，应根据病情严重程度选择合适的抗生素进行治疗，并酌情进行手术干预。
需要密切监测患儿心脏功能和炎症指标，并进行相应的抗感染治疗和支持性治疗。
四、问答题1. 儿童糖尿病的临床表现有哪些？儿童糖尿病的临床表现包括多饮、多尿、多食、体重下降、乏力等。
感染性心内膜炎的诊断与治疗ESC指南
感染性心内膜炎的诊断与治疗ESC指南一、诊断：1.临床表现：对于具有诱发因素（如心脏瓣膜病变、人工瓣膜等）的发热患者，应高度怀疑感染性心内膜炎，并进行详细的临床评估和观察。
2.血培养：对疑似感染性心内膜炎患者进行定期的血培养，有助于确定病原体。
连续两次阳性血培养或者单次阳性血培养且存在心脏瓣膜病变表现时可确诊感染性心内膜炎。
3.心脏超声：心脏超声检查是诊断感染性心内膜炎的重要方法，可以检测心脏瓣膜破坏和心内膜炎附壁凸起等特征性表现。
4.其他辅助检查：如炎症指标（C-反应蛋白、血沉等）升高，心电图、胸部X线等。
二、治疗：1.抗菌治疗：治疗感染性心内膜炎的首选药物是青霉素类抗生素。
根据病原体的不同，青霉素类可分为青霉素敏感菌和青霉素耐药菌两种。
对于青霉素敏感菌感染，完全静脉给药至少4-6周；对于青霉素耐药菌感染，需加用氨基糖苷类抗生素或万古霉素。
药物的选择和剂量根据当地的耐药情况和病原微生物的检测结果而定。
2.手术治疗：对于无反复感染性心内膜炎史或没有明确耐药菌株的患者，瓣膜置换是必要的。
因感染性心内膜炎所致升主动脉瘤、穿孔、心内膜炎附壁脓肿等需要手术干预的并发症，也需要尽早手术。
3.并发症的处理：感染性心内膜炎可以引起多种并发症，包括心力衰竭、心律失常等。
应根据具体情况进行相应的处理，如补充液体、应用正性肌力药物、施行心电复律等。
在治疗过程中1.早期治疗：早期通过临床评估和相关检查尽早诊断，并开始抗菌治疗和手术干预（如需要），可以提高患者的预后。
2.个体化治疗：根据患者的具体情况，包括年龄、病原体的敏感性等，制定个体化的治疗方案。
同时，还要根据治疗反应进行调整，并定期进行复查评估。
3.治疗后的预防：治疗完成后，需要加强心脏健康管理，坚持长期使用心脏抗生素预防性治疗，避免反复感染性心内膜炎的发生。
通过临床评估、血培养、心脏超声等方法进行诊断，采用抗菌治疗和手术治疗的综合措施，早期干预并个体化治疗，可以提高感染性心内膜炎的治疗效果，减少并发症的发生，提高患者的生存率和生活质量。
感染性心内膜炎
第九章感染性心内膜炎感染性心内膜炎(infective endocarditis，IE)为心脏内膜表面的微生物感染，伴赘生物形成。
赘生物为大小不等、形状不一的血小板和纤维素团块，内含大量微生物和少量炎症细胞。
瓣膜为最常受累部位，但感染也可发生在间隔缺损部位、腱索或心壁内膜。
而动静脉瘘、动脉瘘（如动脉导管未闭）或主动脉缩窄处的感染虽属动脉内膜炎，但临床与病理均类似于感染性心内膜炎。
根据病程分为急性和亚急性，急性感染性心内膜炎特征：①中毒症状明显；②病程进展迅速，数天至数周引起瓣膜破坏；③感染迁移多见；④病原体主要为金黄色葡萄球菌。
亚急性感染性心内膜炎特征：①中毒症状轻；②病程数周至数月；③感染迁移少见；④病原体以草绿色链球菌多见，其次为肠球菌。
感染性心内膜炎又可分为自体瓣膜、人工瓣膜和静脉药瘾者的心内膜炎。
第一节自体瓣膜心内膜炎【病因】链球菌和葡萄球菌分别占自体瓣膜心内膜炎(native valve endocarditis)病原微生物的65%和25%。
急性者，主要由金黄色葡萄球菌引起，少数由肺炎球菌、淋球菌、A族链球菌和流感杆菌等所致。
亚急性者，草绿色链球菌最常见，其次为D族链球菌（牛链球菌和肠球菌），表皮葡萄球菌，其他细菌较少见。
真菌、立克次体和衣原体为自体瓣膜心内膜炎的少见致病微生物。
【发病机制】（一）亚急性至少占据2/3的病例，发病与以下因素有关：1.血流动力学因素亚急性者主要发生于器质性心脏病，首先为心脏瓣膜病，尤其是二尖瓣和主动脉瓣；其次为先天性心血管病，如室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症和主动脉缩窄。
赘生物常位于血流从高压腔经病变瓣口或先天缺损至低压腔产生高速射流和湍流的下游，如二尖瓣关闭不全的瓣叶心房面、主动脉瓣关闭不全的瓣叶心室面和室间隔缺损的间隔右心室侧，可能与这些处于湍流下部位的压力下降内膜灌注减少，有利于微生物沉积和生长有关。
高速射流冲击心脏或大血管内膜处可致局部损伤，如二尖瓣反流面对的左心房壁、主动脉反流面对的二尖瓣前叶有关腱索和乳头肌，未闭动脉导管射流面对的肺动脉壁的内皮损伤，并易于感染。
感染性心内膜炎诊断标准
感染性心内膜炎诊断标准感染性心内膜炎（Infective Endocarditis, IE）是一种严重的心脏疾病，通常由细菌或其他微生物感染心内膜而引起。
该病症具有多样的临床表现，且易被漏诊，因此对其诊断标准的准确把握显得尤为重要。
本文将对感染性心内膜炎的诊断标准进行详细介绍，以帮助临床医生更好地识别和治疗该疾病。
1. 临床表现。
感染性心内膜炎的临床表现多种多样，常见症状包括发热、贫血、全身乏力、心脏杂音等。
部分患者还可出现皮肤瘀点、脾大、关节疼痛等表现。
然而，由于这些症状缺乏特异性，易被忽视或误诊，因此需要结合其他检查手段进行综合分析。
2. 实验室检查。
血培养是感染性心内膜炎诊断的重要手段之一。
通过对患者血液进行培养，可以明确感染的病原微生物，从而有助于诊断和治疗。
此外，C反应蛋白、红细胞沉降率等指标的检测也有助于判断炎症程度及病情变化。
3. 影像学检查。
超声心动图是诊断感染性心内膜炎的重要手段之一。
通过超声心动图检查，可以观察心脏瓣膜的形态、功能及是否存在赘生物等特征，有助于判断病变的程度及类型。
此外，核磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）等影像学检查也可作为辅助手段进行诊断。
4. 诊断标准。
根据欧洲心脏病学会（ESC）和美国心脏病学会（AHA）的相关指南，感染性心内膜炎的诊断标准主要包括两方面，临床表现和实验室检查。
临床上应当结合患者的临床表现、实验室检查及影像学检查结果进行综合分析，以明确诊断。
综上所述，感染性心内膜炎的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查和影像学检查等方面。
临床医生在诊断该疾病时，应当全面了解患者的病史、临床表现及相关检查结果，以确保准确诊断和及时治疗。
希望本文对感染性心内膜炎的诊断标准有所帮助，提高临床医生对该疾病的认识和诊断水平。
儿科门诊误诊误治防范
儿科门诊误诊误治防范一个问题的引出。
有人问我一个问题：在门诊，对于你诊治过的患儿，你能做一个回忆，保证不出错误吗？对于临床医生，这是每天都要面对的现实问题。
而实际上是如何防范门诊误诊误治，这一临床医学永恒的重大课题。
本文仅就这一问题，结合我院近年我所遇到、听到的典型的误诊或确诊病例原因，浅谈自己的看法。
一个重点：短期内至死性误诊；造成严重恶果误治。
这是最为严重的医疗问题，不仅给医院正常工作造成很大麻烦，也会对当事人带来极为严重的后果，甚至可能断送一个临床医生的未来。
例如发热1个小时就诊小儿，你不可能做诊断流脑疑，甚至想也没想到，但完全有可能。
几个小时后，再复诊，皮肤有出血点，甚至暴发性流脑而死亡。
再如一个嵌顿疝的小儿，病情本来很简单，如果不及时处理，可并发严重的睾丸坏死。
这种短期内致死性误诊，严重后果的误治，虽然临床不常见，一旦发生，后果极其严重。
应该认识到，除少数罕见病外，发生严重后果的误诊误治多是常见病。
因此我们应从常见病入手，注意某些少见病，防范短期内致死性误诊，造成严重后果的误治，这是门诊工作的重点。
1.门诊工作的重要性：门诊和病房哪个更重要？应该讲都重要，但相比起来，我以为门诊比病房更重要，这是因为。
1.1医院：在某种意义门诊医疗质量是衡量医院医疗水平高低的标志。
门诊是医院的窗口，所有病人是通过门诊医生做出诊断或疑似诊断收进病房。
这些病人除少数疑难杂症外，大部分是常见病。
但是，许多不典型、短时间、致死性常见或少见危重病人，常以普通症状混杂在门诊病人中。
门诊医生的首要工作，是将这些严重危及患儿生命疾病，从那些普通病人中识别出来，这是一件很不容易的事。
一位很有名望的儿科前辈，在30多年前曾对我们讲过：在成百上千个门诊病人中，能将发病1周内结核性脑膜炎患儿诊断出来，这样的儿科医生是成熟的儿科医生。
可见常见病诊断并非是件容易的事。
一种疾病可能有多种表现形式，而同一临床表现可能是不同疾病，这就造成临床诊断的困难。
2020年河南省《心血管内科学》每日一练(第99套)
2020年河南省《心血管内科学》每日一练考试须知：1、考试时间：180分钟。
2、请首先按要求在试卷的指定位置填写您的姓名、准考证号和所在单位的名称。
3、请仔细阅读各种题目的回答要求，在规定的位置填写您的答案。
4、由于不同的科目的题型不同，文档中可能会只有大分标题而没有题的情况发生，这是正常情况。
5、答案与解析在最后。
姓名:___________考号:___________一、A1(共30题)1.扩张型心肌病猝死的常见原因是( )。
A.心肌缺血B.心力衰竭C.室性心律失常D.血栓栓塞E.血电解质紊乱2.心脏重构的启动阶段指的是( )。
A.心力衰竭易患阶段B.无症状心力衰竭阶段C.有症状心力衰竭阶段D.顽固性心力衰竭阶段E.终末期心力衰竭阶段3.关于亚急性感染性心内膜炎,叙述不正确的是( )。
A.伴发于有心功能不全者少于无心功能不全者B.伴发于关闭不全病变者多于狭窄病变者C.伴发于晚期病变者多于早期病变者D.发于房颤者少于无房颤者E.伴发于二尖瓣、主动脉瓣病变者多于肺动脉瓣和三尖瓣4.急性心肌梗死时最先恢复正常的心肌酶是( )。
A.肌酸磷酸激酶B.天门冬酸氨基转移酶C.乳酸脱氢酶D.谷丙转氨酶E.丁酮酸脱氢酶5.关于房性期前收缩的临床表现,叙述不正确的是A.可无症状或主诉心悸、漏搏B.在基本心律间夹有提前搏动,其后有一较长间歇C.S1增强,S2减弱D.脉搏减弱或消失,形成漏脉E.提早出现的房性P波,形态与窦性P波相同6.洋地黄制剂的禁忌证不包括( )。
A.单纯性左心室舒张功能障碍性心力衰竭B.I度房室传导阻滞C.窦性心律的单纯二尖瓣狭窄D.旁道下传的预激综合征合并快速型室上性心动过速E.病态窦房结综合征,尤其是在老年患者,又无起搏器保护者7.关于下肢动脉粥样硬化静息痛的表现,叙述不正确的是( )。
A.肢体丧失运动功能的先兆B.多在夜间肢体平放状态时出现多在夜间肢体垂直状态时出现D.为持续性疼痛E.通常表现为足趾或足前端的钝痛8.洋地黄的适用证为( )。
感染性心内膜炎-最新版
皮肤及粘膜操作：
抗葡萄球菌青霉素或头孢菌素，β内
前述高危病人施行包括感染的皮肤（含 酰胺类抗生素过敏者可以使用万古霉 口腔脓肿）、皮肤结构或粘膜组织等部 素或克林霉素
位的外科操作时，可针对葡萄球菌及乙 如果感染已知或怀疑是由耐甲氧西林
型溶血性链球菌采取治疗措施
金葡菌（MRSA）引起，万古霉素及
其他合适的抗生素应该被考虑
反复发生内脏器官栓塞，赘生物≥ 10mm 未能控制的感染，经大剂量多种抗生素合用，
血培养仍持续阳性
真菌性心内膜炎 出现严重合并症，内科治疗不可能改善 人工瓣膜心内膜炎经治疗仍有瓣周漏、瓣膜
移位、瓣周或心肌脓肿等
并发症的处理
心力衰竭 按心衰治疗，心瓣膜损害者 及早手术
肾功能衰竭 血液透析 血管栓塞 对症处理，反复栓塞者手术 细菌性动脉瘤 微小动脉瘤用抗生素后
肾脏：肾动脉栓塞、肾梗死；肾小 球肾炎；肾脓肿
实验室和特殊检查
一、常规和免疫学检查
贫血、血沉加快、白细胞增多、血小板 正常或减少
蛋白尿、镜下血尿、管型 类风湿因子阳性，C反应蛋白、丙种球
蛋白、免疫复合物增加，补体减少
二、血培养
血培养是诊断感染性心内膜炎最重要的 方法(细菌+真菌培养)
1次/小时×3次，10～20ml/次，观察3周 药物敏感实验，确定最低抑菌浓度，最
微生物学证据 血培养阳性但不符合
其主要标准，或血清学证据符合可致感 染性心内膜炎的微生物活动性感染
超声心动图 有感染性心内膜炎的表
现，但尚未达主要标准
确诊感染性心内膜炎的诊断标准
病理学条件 微生物 在赘生物、发生栓塞的赘生物或心
内脓肿中经培养或组织学检查证实有微生物 病理改变 赘生物或心内脓肿经组织学证实
感染性心内膜炎
HACEK菌群系人類口腔、呼吸道、生殖道的正常菌群，在一 定的條件下可引起嚴重感染，主要是引起細菌性心內膜炎、 菌血症和混合細菌性傷口感染。
HACEK是由5個英文單詞的字頭組成，H代表嗜血桿菌屬 (Haemophilus),A代表放線桿菌(Actinobacillus)，C代表 心桿菌屬(Cardiobacterium),E代表艾肯菌(Eikenella),K 代表金氏菌屬(Kingella)。
心臟器質性病變存在時，血流由正常的層流變為渦流和噴 射，從高壓腔室分流至低壓腔室，形成明顯的壓力差，衝 擊血管內膜使其受損，形成小的血凝塊，病原微生物與血 凝塊結合，引發血小板、纖維蛋白積聚，將病原微生物覆 蓋，形成贅生物，細菌包裹於贅生物中不受機體免疫系統 作用;
當贅生物不斷增大並破裂時易形成栓塞;
超聲心動圖也可能誤診IE，因為有多種疾病可顯示類 似贅生物的圖像，如風濕性瓣膜病、瓣膜黏液樣變性、瓣 膜血栓、腱索斷裂、系統性紅斑狼瘡患者的利-薩病變 （Libman-Sacks lesions，一種非細菌性心內膜炎，常累 及二尖瓣）、心腔內小腫瘤（如纖維彈性組織瘤）等。
組織病理學檢測：切除的瓣膜組織和栓子 碎片的病理學檢測是診斷IE的金標準
其內細菌產生菌血症並形成轉移性感染病灶;
感染亦可啟動免疫系統引起血管損害等;
贅生物可導致或加重瓣膜的狹窄和關閉不全；瓣葉穿孔， 乳頭肌及腱索的縮短或斷裂。此外，發熱、貧血可增加心 肌的耗氧和損害，從而誘發或加劇心功能不全。
贅生物形成是本病的特徵性病理改變
全身性感染的表現：
發熱：見於95%以上患者，為馳張熱 脾大：30%患者，與病程有關 繼發性貧血：為輕、中度，感染抑制骨髓所致
免疫反應表現
Roth斑：視網膜的卵圓形出血斑，其中心呈白色 Osler結節：指和趾墊出現的豌豆大的痛性結節
黄连解毒汤合五味消毒饮治疗急性感染性心内膜炎的临床效果
基金项目：河北省卫生健康委医学科学研究课题计划项目（２０１８１６７０）作者简介：冯强（１９８４ ０９—），男，硕士研究生，主治医师，研究方向：心血管内科疾病，Ｅ ｍａｉｌ：ｆｅｎｇｑｉａｎｇｔｉｎｇ＠１６３．ｃｏｍ通信作者：吕凡芹（１９８２ １０—），女，研究生在读，主治医师，研究方向：心内科疾病的诊疗，Ｅ ｍａｉｌ：ａｑｑａｌｌ＠１６３ ｃｏｍ黄连解毒汤合五味消毒饮治疗急性感染性心内膜炎的临床效果冯 强１ 吕凡芹２（１河北省邯郸市中心医院心内科，邯郸，０５６００２；２黑龙江省大庆市第五医院内科，大庆，１６３０００）摘要 目的：探讨黄连解毒汤合五味消毒饮对急性感染性心内膜炎（ＡＩＥ）患者炎性反应状态的影响。
方法：选取２０１７年１月至２０１８年６月邯郸市中心医院收治的ＡＩＥ患者６８例作为研究对象，按照入院顺序随机分为对照组和观察组，每组３４例。
２组均给予敏感抗生素治疗，观察组同时给予黄连解毒汤合五味消毒饮治疗。
１周为１个疗程，２组均连续治疗４个疗程后进行临床疗效的观察。
治疗后统计２组患者临床疗效，检测并比较２组治疗前后主要及次要症状、体征改善情况及血清炎性反应递质水平变化，记录并比较２组患者不良反应发生情况。
结果：治疗后观察组临床治疗有效率为９４ １２％，较对照组的７３ ５３％显著升高，差异有统计学意义（Ｐ＜０ ０５）；与治疗前比较，治疗后２组临床症状较治疗前明显改善，且观察组改善效果优于对照组，差异有统计学意义（Ｐ＜０ ０５）；２组血清白细胞介素 ６（ＩＬ ６）、血清超敏Ｃ反应蛋白（ｈｓ ＣＲＰ）、血清降钙素原（ＰＣＴ）、红细胞沉降率（ＥＳＲ）水平均降低，观察组低于对照组，差异有统计学意义（Ｐ＜０ ０５）。
２组均未见严重不良反应发生。
结论：黄连解毒汤合五味消毒饮可改善ＡＩＥ患者临床症状，抑制机体炎性反应，且有良好的安全性，临床疗效显著优于常规西医治疗。
关键词 急性感染性心内膜炎；黄连解毒汤；五味消毒饮；炎性反应递质；疗效；中医中药；抗生素；不良反应ＴｒｅａｔｍｅｎｔｏｆＡｃｕｔｅＩｎｆｅｃｔｉｖｅＥｎｄｏｃａｒｄｉｔｉｓｗｉｔｈＨｕａｎｇｌｉａｎＪｉｅｄｕＤｅｃｏｃｔｉｏｎａｎｄＷｕｗｅｉＸｉａｏｄｕＤｒｉｎｋＦＥＮＧＱｉａｎｇ１，ＬＹＵＦａｎｑｉｎ２（１ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣａｒｄｉｏｌｏｇｙ，ＨａｎｄａｎＣｅｎｔｒａｌＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｈａｎｄａｎ０５６００２，Ｃｈｉｎａ；２ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＩｎｔｅｒｎａｌＭｅｄｉｃｉｎｅ，ｔｈｅＦｉｆｔｈＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＤａｑｉｎｇＣｉｔｙｏｆＨｅｉｌｉｎｇｊｉａｎｇＰｒｏｖｉｎｃｅ，Ｄａｑｉｎｇ１６３０００，Ｃｈｉｎａ）Ａｂｓｔｒａｃｔ Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：ＴｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｅｆｆｅｃｔｓｏｆＨｕａｎｇｌｉａｎＪｉｅｄｕＤｅｃｏｃｔｉｏｎａｎｄＷｕｗｅｉＸｉａｏｄｕＤｒｉｎｋｏｎｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙｓｔａｔｅｏｆｐａ ｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈａｃｕｔｅｉｎｆｅｃｔｉｖｅｅｎｄｏｃａｒｄｉｔｉｓ（ＡＩＥ）．Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ａｔｏｔａｌｏｆ６８ｃａｓｅｓｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＡＩＥｉｎＨａｎｄａｎＣｅｎｔｒａｌＨｏｓｐｉｔａｌｗｅｒｅｓｅ ｌｅｃｔｅｄａｓｔｈｅｓｔｕｄｙｏｂｊｅｃｔｓａｎｄｗｅｒｅｄｉｖｉｄｅｄｒａｎｄｏｍｌｙｉｎｔｏａｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ（ｎ＝３４）ａｎｄａｎｏｂｓｅｒｖａｔｉｏｎｇｒｏｕｐ（ｎ＝３４）ａｃｃｏｒｄｉｎｇｔｏｏｒｄｅｒｏｆａｄｍｉｓｓｉｏｎｗｉｔｈ３４ｃａｓｅｓｉｎｅａｃｈｇｒｏｕｐ．Ｐａｔｉｅｎｔｓｉｎ２ｇｒｏｕｐｗｅｒｅｔｒｅａｔｅｄｗｉｔｈｓｅｎｓｉｔｉｖｅａｎｔｉｂｉｏｔｉｃｓ，ｗｈｉｌｅｔｈｅｏｂｓｅｒｖａｔｉｏｎｇｒｏｕｐｗａｓｇｉｖｅｎＨｕａｎｇｌｉａｎＪｉｅｄｕＤｅｃｏｃｔｉｏｎａｎｄＷｕｗｅｉＸｉａｏｄｕＤｒｉｎｋａｔｔｈｅｓａｍｅｔｉｍｅ．Ｗｉｔｈ１ｗｅｅｋａｓ１ｃｏｕｒｓｅ，ｔｈｅｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｅｆｆｅｃｔｓｗｅｒｅｏｂｓｅｒｖｅｄｉｎ２ｇｒｏｕｐｓａｆｔｅｒｔｒｅａｔｉｎｇｆｏｒ４ｃｏｕｒｓｅｓｃｏｎｔｉｎｕｏｕｓｌｙ．Ｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｅｆｆｉｃａｃｙｉｎ２ｇｒｏｕｐｓｗｅｒｅｃｏｕｎｔｅｄａｆｔｅｒｔｒｅａｔ ｍｅｎｔ，ｔｈｅｍａｉｎａｎｄｓｅｃｏｎｄａｒｙｓｙｍｐｔｏｍｓ，ｓｉｇｎｓｉｍｐｒｏｖｅｍｅｎｔａｎｄｓｅｒｕｍｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙｆａｃｔｏｒｓｌｅｖｅｌｓｃｈａｎｇｅｓｂｅｆｏｒｅａｎｄａｆｔｅｒｔｒｅａｔ ｍｅｎｔｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄａｎｄｃｏｍｐａｒｅｄ，ａｎｄｔｈｅａｄｖｅｒｓｅｒｅａｃｔｉｏｎｓｉｎ２ｇｒｏｕｐｓｗｅｒｅｒｅｃｏｒｄｅｄａｎｄｃｏｍｐａｒｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：Ｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｔｏｔａｌｅｆｆｅｃｔｉｖｅｒａｔｅｉｎｏｂｓｅｒｖａｔｉｏｎｇｒｏｕｐａｆｔｅｒｔｒｅａｔｍｅｎｔｗａｓ９４．１２％，ｗｈｉｃｈｗａｓｈｉｇｈｅｒｔｈａｎ７３．５３％ｉｎｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ（χ２＝５．３１４，Ｐ＝０ ０２１）．Ｃｏｍｐａｒｅｄｗｉｔｈｔｈｏｓｅｂｅｆｏｒｅｔｒｅａｔｍｅｎｔ，ａｆｔｅｒｔｒｅａｔｍｅｎｔ，ｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｓｙｍｐｔｏｍｓｏｆｔｈｅ２ｇｒｏｕｐｓｗｅｒｅｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｉｍｐｒｏｖｅｄｃｏｍｐａｒｅｄｗｉｔｈｔｈｏｓｅｂｅｆｏｒｅｔｒｅａｔｍｅｎｔ，ａｎｄｔｈｅｉｍｐｒｏｖｅｍｅｎｔｅｆｆｅｃｔｏｆｔｈｅｏｂｓｅｒｖａｔｉｏｎｇｒｏｕｐｗａｓｂｅｔｔｅｒｔｈａｎｔｈａｔｏｆｔｈｅｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ（Ｐ＜０ ０１）；ｔｈｅｓｅｒｕｍＩＬ ６，ｈｓ ＣＲＰ，ＰＣＴ，ａｎｄＥＳＲｌｅｖｅｌｓｏｆｔｈｅ２ｇｒｏｕｐｓｗｅｒｅｒｅｄｕｃｅｄ，ａｎｄｔｈｅｏｂｓｅｒｖａｔｉｏｎｇｒｏｕｐｗａｓｌｏｗｅｒｔｈａｎｔｈｅｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ（Ｐ＜０ ０１）．Ｎｏｓｅｒｉｏｕｓａｄｖｅｒｓｅｒｅａｃｔｉｏｎｓｏｃｃｕｒｒｅｄｉｎ２ｇｒｏｕｐ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：ＨｕａｎｇｌｉａｎＪｉｅｄｕＤｅｃｏｃｔｉｏｎａｎｄＷｕｗｅｉＸｉａｏｄｕＤｒｉｎｋｃａｎｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｓｙｍｐｔｏｍｓｏｆｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＡＩＥ，ｉｎｈｉｂｉｔｔｈｅｂｏｄｙ′ｓｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙｒｅｓｐｏｎｓｅ，ｗｉｔｈｇｏｏｄｓａｆｅｔｙ．ＴｈｅｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｅｆｆｅｃｔｓｉｓｂｅｔｔｅｒｔｈａｎｃｏｎｖｅｎｔｉｏｎａｌＷｅｓｔｅｒｎｍｅｄｉｃｉｎｅｔｒｅａｔｍｅｎｔｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙ．Ｋｅｙｗｏｒｄｓ Ａｃｕｔｅｉｎｆｅｃｔｉｖｅｅｎｄｏｃａｒｄｉｔｉｓ；ＨｕａｎｇｌｉａｎＪｉｅｄｕＤｅｃｏｃｔｉｏｎ；ＷｕｗｅｉＸｉａｏｄｕＤｒｉｎｋ；Ｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙｆａｃｔｏｒｓ；Ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｅｆｆｅｃｔｓ；ＴｒａｄｉｔｉｏｎａｌＣｈｉｎｅｓｅｍｅｄｉｃｉｎｅａｎｄＣｈｉｎｅｓｅｍｅｄｉｃｉｎｅｓ；Ａｎｔｉｂｉｏｔｉｃｓ；Ａｄｖｅｒｓｅｒｅａｃｔｉｏｎｓ中图分类号：Ｒ２８９ ５；Ｒ５４１文献标识码：Ａｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３－７２０２．２０２０．１４．０２４ 感染性心内膜炎（ＩｎｆｅｃｔｉｖｅＥｎｄｏｃａｒｄｉｔｉｓ，ＩＥ）为临床较为严重的感染性疾病，患者心脏内膜表面受到微生物感染，大量微生物与组织炎性细胞、纤维素团块等结合成赘生物，急性感染性心内膜炎（Ａｃｕｔｅ·８３１２·ＷＯＲＬＤＣＨＩＮＥＳＥＭＥＤＩＣＩＮＥ Ｊｕｌｙ．２０２０，Ｖｏｌ．１５，Ｎｏ．１４ＩｎｆｅｃｔｉｖｅＥｎｄｏｃａｒｄｉｔｉｓ，ＡＩＥ）通常病程可达数周，其中最常受累的部位为心脏瓣膜［１ ２］。
可治性罕见病—Blau综合征
可治性罕见病—Blau综合征展开全文一、疾病概述Blau综合征(Blau Syndrome，BS)是一种于儿童时期发病的罕见常染色体单基因遗传性疾病。
该病被认为是一种自然免疫被无限激活所致的自身免疫性疾病[1]，于1895年由Blau首次描述而得以命名。
一般4岁之前起病，具有非干酪样肉芽肿性炎症病史特征，其典型表现为皮疹、关节炎和葡萄膜炎“三联征”。
但是，值得注意的是，部分患者可不完全表现“三联征”中的3个典型症状，而仅有其中之一或之二。
Blau综合征可分为家族性和散发性两种，因其病程较长，故在典型的“三联征”出现之前极易被误诊为幼年特发性关节炎或多发性大动脉炎。
其发病率目前尚不清楚，全球各地（高加索、美国、日本、中国等）几乎均有发生。
国内2008年首次报道，但该例报道未经基因检测加以明确[1]，至今已被报道的不足20例。
目前，对BS的研究证实，该病的致病基因定位于16号染色体的NOD2（CRAD15）基因。
此外，需要指出的是，克罗恩病的致病基因也定位于该区域，不同的是BS致病突变位于NOD2第4外显子上，而克罗恩病的致病突变却散落于该区域的各个外显子上。
而核苷酸结合寡聚化结构域( nucleotide-binding oligomerization domain．NOD)NOD蛋白是区别于T oll样受体(TLR)的一类新的模式识别分子，机体自然免疫系统功能的发挥有赖于TLR(细胞膜上)与NOD蛋白（细胞内）联合介导的细菌识别[2]。
NODs位于胞质，识别细胞内细菌病原体相关分子模式(pathlogen asociatedmolecular pgttems，PAMP)．通过各种途径激活NF - KB，同时NOD2本身可作为一个抗菌因子，最终诱导炎症反应及自噬失控。
二、临床特征(1)皮疹：有文献报道该症状发生率最高，常作为首发表现，且呈现多样性。
一般于4岁之前起病，但是，也有部分患儿于出生后不久即可发病。
医学上ie的名词解释
医学上ie的名词解释IE，全称为感染性心内膜炎（Infective Endocarditis），是一种严重的心血管系统感染病，通常由细菌或真菌感染引起，主要累及心内膜、心瓣膜以及间质组织。
IE的发病率较低，但病情危重，严重者甚至会危及生命。
IE在临床上可分为急性和亚急性两种类型，其发病机制存在一定差异。
急性IE通常由高致病性细菌感染引起，迅速发展，病情严重，需要紧急干预以挽救生命。
亚急性IE则常由低致病性细菌感染，发展缓慢，病情相对较轻，但仍需进行治疗以防止病情进一步恶化。
IE的致病菌多样，最常见的是口腔中的链球菌，如溶血性链球菌和放线菌。
这些细菌进入血液循环系统，通过循环血液进入心脏，并附着在心内膜上，形成细菌聚集物，即所谓的心脏瓣膜赘生物。
随着感染的发展，细菌进一步侵袭瓣膜组织，破坏其结构，导致心脏瓣膜功能受损。
IE的临床表现多样，因此对于临床医生来说，诊断IE是一项挑战。
常见的症状包括体温升高、乏力、心悸、关节痛以及皮肤出现大小红斑等。
然而，这些症状在其他许多疾病中也存在，所以需要进一步检查以获得确诊。
IE的诊断主要依靠临床表现和相关检查结果。
临床上常规使用的检查包括血培养、心电图、超声心动图等。
血培养是诊断IE的关键步骤之一，通过培养检测血液中的致病菌，以确定病原体类型和药物敏感性。
心电图和超声心动图则是评估心脏瓣膜功能和检查是否存在异常赘生物的重要工具。
治疗IE的方法多样，并取决于病情的严重程度以及感染的病原体类型。
对于急性IE，一般采用广谱抗生素治疗，以覆盖多种可能的致病菌。
在某些情况下，可能需要进行手术干预，如清除赘生物、修补瓣膜缺损等。
亚急性IE则可以选择口服抗生素治疗，治疗期间需要密切监测病情，并定期进行外科评估。
预防是降低IE发病率的关键手段之一。
对于高危人群，如有心脏瓣膜缺损或先天性心脏病的患者，抗生素预防是必要的。
在某些特定情况下，如拟进行牙科手术等有可能导致细菌进入血液循环的操作，也需要采取抗生素预防措施。
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可治性罕见病—儿童感染性心内膜炎一、疾病概述感染性心内膜炎(infective endocarditis，IE)是累及多系统的严重的感染性疾病，其临床表现及相关的合并症与心内膜炎症破坏导致的血流动力学改变，赘生物引起的栓塞，及免疫反应有关，也与感染的病原微生物对药物的敏感性有密切关系。
近年来随着心脏手术的广泛开展及医疗操作的增多，IE的发病率有增加趋势[1,2]，早期及时的诊断及适宜治疗直接影响患者的预后。
儿童IE患者中90%以上存在基础心脏疾病和（或）易感因素，其中以先天性心脏病最为多见(78%～89%)[3,4]。
感染的病原菌以革兰阳性球菌为主，约占85%。
随着诊疗技术的进步和发展，儿童IE的病死率虽逐年降低，但至今仍高达5%～20%[5]。
急性心力衰竭、脑栓塞、难治性感染是儿童IE患者致死的主要原因[6]。
二、临床特征儿童IE的临床表现主要有菌血症、心脏瓣膜炎症及损害及栓塞等。
随着抗生素的广泛应用，儿童IE的临床表现趋于不典型，但发热仍是最常见的症状。
血管症状如瘀斑及Janeway斑（手掌和足底红斑或无压痛的出血性瘀点改变）在小儿病例少见，左心系统赘生物可引超血管栓塞（肺、脑、肾、肠系膜、脾动脉等部位）见于20%～50%的患者[7]，可出现胸痛、偏瘫、血尿和腹痛等；右心系统赘生物可引起肺栓塞。
儿童IE病例中，免疫反应引起的临床表现（如肾小球肾炎，Osler结节，Roth斑等）少见。
二维超声心动图和血培养是诊断IE的主要辅助检查手段。
心内膜受累是IE 诊断的重要证据，赘生物最常见，儿科IE病例中心腔内脓肿及人工瓣膜部分裂开少见。
此外，心脏CT、心脏MRI等影像学检查也可为IE诊断提供线索[8]。
双份非同一处血培养为同一种细菌是诊断儿童IE的另一重要证据，病原菌对药物敏感程度对选用抗生素类型及决定用药剂量有很大的指导意义。
三、诊断美国心脏协会(AHA)和欧洲心脏病学会(ESC)分别于2005年和2009年发布的《IE诊疗指南》中，均推荐采用改良Duke诊断标准诊断[7,9]。
2000年中华医学会儿科学分会心血管学组和《中华儿科杂志》编辑委员会在改良Duke诊断标准基础上制订了《我国小儿IE的诊断标准（试行）》，经过10年的临床应用，2010年发布了《我国儿童IE诊断标准》[ 103（见下表）]。
儿童感染性心内膜炎诊断标准1．病理学指标(1)赘生物（包括已形成栓塞的）或心脏感染组织经培养或镜检发现微生物。
(2)赘生物或心脏感染组织经病理检查证实伴活动性心内膜炎。
2．临床指标(1)主要指标。
①血培养阳性：分别2次血培养有相同的感染性心内膜炎的常见微生物（草绿色链球菌，金黄色葡萄球菌，凝固酶阴性葡萄球菌，肠球菌等）。
①心内膜受累证据（超声心动图征象）。
a．附着于瓣膜、瓣膜装置、心脏或大血管内膜、人工材料上的赘生物。
b．腱索断裂、瓣膜穿孔、人工瓣膜或缺损补片有新的部分裂开。
c．心腔内脓肿。
(2)次要指标。
①易感染条件：基础心脏疾病、心脏手术、心导管术、经导管介入治疗、中心静脉内置管等。
①较长时间的发热(≥38①)，伴贫血。
①原有心脏杂音加重，出现新的心脏杂音，或心功能不全。
①血管征象：重要动脉栓塞、感染性动脉瘤、瘀斑、脾大、颅内出血、结膜出血、Janeway斑。
①免疫学征象：肾小球肾炎．Osler结，Roth斑，类风湿因子阳性。
①微生物学证据：血培养阳性，但未符合主要指标中的要求。
3．诊断依据(1)具备以下①～①项任何之一者可诊断为感染性心内膜炎。
①临床主要指标2项。
①临床主要指标1项和次要指标3项。
①心内膜受累证据和临床次要指标2项。
①临床次要指标5项。
①病理学指标1项。
(2)有以下情况时可排除感染性心内膜炎诊断：有明确的其他诊断解释临床表现；经抗生素治疗4天临床表现消除；抗生素治疗≤4天手术或尸检无感染性心内膜炎的病理证据。
(3)临床考虑感染性心内膜炎，但不具备确诊依据的仍应进行治疗，根据临床观察及进一步的检查结果确诊或排除感染性心内膜炎。
但是，任何诊断标准均不能代替临床的分析判断。
IE的临床表现差异颇大，因此针对不同病例需要结合诊断标准和临床表现进行综合分析，尤其是心脏术后患者需会同心脏外科医师、感染科医师、心内科医师共同讨论做出诊断。
四、鉴别诊断IE的鉴别诊断较为复杂和广泛，因本病临床表现多样且多变，缺乏特异性。
急性IE应与呼吸道、泌尿道等各部位感染所致的败血症相鉴别；亚急性IE则应与风湿热、结核、左心房黏液瘤、系统性红斑狼疮、淋巴瘤、肾小球肾炎等相鉴别。
五、治疗目前对IE的治疗主要包括抗生素及手术治疗[7-9.11]，以消除感染灶，提高治愈率。
（一）抗生素治疗早期诊断，及时合理应用抗生素是提高IE治疗效果的关键。
IE抗生素治疗原则是早期、足量、长疗程，《AHA指南》推荐，IE抗感染治疗应根据培养的病原菌及瓣膜类型（自体瓣膜或人工瓣膜）选用敏感抗生素并制定抗感染疗程[9.11]。
如果血培养阴性则根据临床特点分析可能的病原微生物而选择合适的抗生素。
通常抗生素治疗需持续4～6周，根据临床及实验室检查的变化进行调整，有时需更长时间的治疗，初始血培养结果阳性者的抗菌治疗自血培养转阴当天起按天数计算[11]。
1．链球菌性心内膜炎草绿色链球菌族是社区获得性自体瓣膜IE最常见的致病菌。
对青霉素敏感的链球菌性心内膜炎，可选用青霉索[20万U/（kg·d），q6 h]或头孢曲松[100 mg/(kg·d)，qd]，进行4周的静脉注射治疗。
如果对青霉素或头孢曲松不耐受时，可改用万古霉素[40mg/(kg·d)（日总量<2g），q8 h，静注（持续>l h）]。
对青霉素耐药的链球菌，根据药敏选用敏感抗生素。
2．葡萄球菌性心内膜炎葡萄球菌也是心内膜炎的常见病原菌。
对青霉素敏感的葡萄球菌性自体瓣膜心内膜炎采用青霉素治疗，苯唑西林或萘夹西林[200mg/(kg·d)，q6 h，静注]，无合并症者疗程4周，有并发症或瓣周脓肿形成则需6周。
对青霉素过敏改用头孢唑林[100 mg/(kg·d)，q8 h，静注]或万古霉素。
对苯唑西林耐药则选用万古霉素或达托霉素。
多数专家推荐庆大霉素[3mg/(kg·d)，q8h，静注]仅在疗程最初的3～5天用于对氨基糖苷类敏感的葡萄球菌引起的重症IE患儿（在我国氨基糖苷类药物已限制在儿童中使用，对特殊病例使用前需征得感染科医师、家属同意）。
葡萄球菌人工瓣膜心内膜炎病死率高，疗程长（≥6周），对苯唑西林敏感的选用萘夫西林或苯唑西林，对苯唑西林耐药的则选用万古霉索，并要加用利福平[20mg/(kg·d)，q8 h，口服]，氨基糖苷类抗生素在疗程最初2周应用。
3．肠球菌肠球菌性心内膜炎在儿童中少见。
主要由粪肠球菌（占90%）引起，屎肠球菌较少。
肠球菌对青霉素、氨苄西林和万古霉素相对耐药。
对敏感菌株，选用氨苄西林[300mg/(kg·d)，q6 h，静注]或阿莫西林[300mg/(kg·d)，q6 h，静注]或青霉素[30万U/(kg·d)．q6 h，静注]加庆大霉素[3mg/(kg·d)，q8 h，静注]联合洽疗，对青霉素不耐受者改用万古霉素+庆大霉素。
对庆大霉素耐药的粪肠球菌也可选用氨苄西林+头孢曲松治疗。
肠球菌自体瓣膜性心内膜炎的疗程取决于治疗前症状持续时间。
如症状<3个月，疗程4周；症状>3个月者，疗程6周。
如为人工瓣膜IE至少需6周疗程。
多重耐药肠球菌性心内膜炎治疗需≥8周。
对多重耐药《AHA及ESC指南》中均提到可用利奈唑胺(linezolid) 性革兰阳性球菌引起的IE，[10mg/kg/次，q8h]或达托霉素(daptomycin) [10mg/(kg·d)，qd]。
（在我国氨基糖苷类药物已限制在儿童中使用，对特殊病例使用前需征得感染科医师、家属同意）4、革兰阴性杆菌性心内膜炎在小儿IE病例中，革兰阴性杆菌引起者<10%，包括HACEK杆菌族（溶血性嗜血杆菌、放线共生放线杆菌、人心杆菌、埃肯菌属、金氏菌属）、铜绿假单胞菌及沙门杆菌等。
产β内酰胺酶和不产β内酰胺酶的HACEK菌株都对头孢曲松（或其他第3、4代头孢菌素）[100mg/(kg·d)，qd，静注]、氨苄西林一舒巴坦[300mg/(kg．d)，q4h～q6 h，静注]敏感。
自体瓣膜IE的疗程为4周，人工瓣膜或人工材料植入IE昀疗程至少6周。
5．真菌性心内膜炎真菌性IE多见于心脏有人工材料植入、中心静脉置管或免疫缺陷的患儿。
由于真菌性IE有高的复发率及病死率，故采用分阶段治疗，第1阶段：静脉内给予抗真菌药，通常用两性霉素B，加感染瓣膜置换术，药物治疗疗程①6周；第2阶段：经过以上治疗后，换用口服唑类抗真菌药进行长期治疗（有些病例需几年）[氟康唑3～6 mg/(kg．d)，qd，口服]，主要是针对同时接受药物及外科手术者；经药物治疗有效，但不适合手术治疗者，需终身口服唑类抗真菌药。
6．经验治疗主要是针对血培养阴性及血培养尚未取得结果的IE患儿。
在确诊IE中，血培养阴性可高达20%。
药物选择需同时考虑金黄色葡萄球菌、草绿色链球菌、肠球菌、HACEK杆菌族，首选氨苄西林和舒巴坦或氯唑西林+庆大霉素，青霉素过敏者可选用万古霉素+庆大霉素[8]。
人工瓣膜或人工材料IE，在心脏术后1年内发病，治疗需针对苯唑西林耐药的葡萄球菌选用万古霉索；在心脏瓣膜置换术后2个月内发病，治疗需针对需氧革兰阴性杆菌，选用头孢吡肟；在心脏手术1年以后发病，病原菌以苯唑西林敏感的葡萄球菌、草绿色链球菌、肠球菌多见，抗生素治疗疗程至少6周[11]。
（二）外科手术治疗国内外研究均提示早期手术可以降低IE患者并发症及死亡风险[12,16]。
《ESC 指南》提出在心力衰竭、感染不能控制及预防栓塞事件发生等急诊条件下，应紧急采取手术措施[7,8]，据撮道IE患者有25%～30%的病例需在急性期手术治疗[17]。
在非上述急诊手术条件下，目前也多倾向于早期手术，一般在感染控制、体温正常1～2周手术。
手术方式以清除感染灶、矫正心脏畸形为原则，术后继续应用敏感抗生素，使总疗程达4～6周。
IE的外科手术指征及时间的确定需要心脏内、外科医师根据患儿的病情作出个体化的决定。
外科手术治疗指征主要有：①二尖瓣或主动脉瓣损坏引起中～重度反流或赘生物堵塞导致心力衰竭；①经过合适的抗生素治疗1周以上仍持续发热、血培养阳性或心内赘生物增大；①心脏瓣膜穿孔、破损、瓣周脓肿或瘘道形成，赘生物增大呈现局部感染扩散；①大型或有脱落风险的赘生物，特别是位于左心瓣膜上的赘生物。
①真菌或抗生素耐药病原体引起的心内膜炎等。