医学遗传学模拟试题库含答案

医学遗传学模拟试题库含答案
1、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。

A、50％
B、 25％
C、 75％
D、 100％
E、 0
答案：C
2、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为________。

A、遗传度
B、易感性
C、易患性
D、阈值
E、风险度
答案：B
3、下列哪种患者的后代发病风险高________。

A、单侧唇裂
B、单侧腭裂
C、双侧唇裂
D、单侧唇裂＋腭裂
E、双侧唇裂＋腭裂
答案：E
4、染色体不分离( )
A、只是指姊妹染色单体不分离
B、只是指同源染色体不分离
C、只发生在有丝分裂过程中
D、只发生在减数分裂过程中
E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离
答案：E
5、子女发病率为1/4的遗传病为________。

A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、 X连锁隐性遗传
E、Y连锁遗传
答案：B
6、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。

A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、 X连锁隐性遗传
E、Y连锁遗传
答案：B
7、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。

A、外祖父或舅父
B、姨表兄弟
C、姑姑
D、同胞兄弟
答案：C
8、染色体不分离( )
A、只是指姊妹染色单体不分离
B、只是指同源染色体不分离
C、只发生在有丝分裂过程中
D、只发生在减数分裂过程中
E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离
答案：E
9、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。

A、a型、O型
B、 B型、O型
C、 AB型、O型
D、 AB型、A型
E、 A型、B型、AB型、O型
答案：E
10、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。

一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。

如果他们再次生育，患癫痫的风险是________。

A、70%
B、60%
C、6%
D、0.6%
E、0.36%
答案：C
11、 Down综合征是________。

A、单基因病
B、多基因病
C、染色体病
D、线粒体病
E、体细胞病
答案：C
12、染色体非整倍性改变的机理可能是________。

A、染色体断裂
B、染色体核内复制
C、染色体倒位
D、染色体不分离
E、以上都有可能
答案：D
13、 Down综合征是________。

A、单基因病
B、多基因病
C、染色体病
D、线粒体病
E、体细胞病
答案：C
14、最早被研究的人类遗传病是_______。

A、尿黑酸尿症
B、白化病
C、慢性粒细胞白血病
D、镰状细胞贫血症
答案：A
15、常染色质是指间期细胞核中________。

A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B、螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C、螺旋化程度低，无转录活性的染色质
D、螺旋化程度高，无转录活性的染色质
E、螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
答案：B
16、高血压是________。

A、单基因病
B、多基因病
C、染色体病
D、线粒体病
E、体细胞病
答案：B
17、遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。

A、DNA
B、rRNA
C、tRNA
D、mRNA
E、RNA
答案：D
18、染色质和染色体是________。

A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现
E、以上都不对
答案：A
19、近亲婚配的最主要的效应表现在________。

A、增高显性纯合子的频率
B、增高显性杂合子的频率
C、增高隐性纯合子的频率
D、增高隐性杂合子的频率
E、以上均正确
答案：E
20、结肠息肉综合症的主要特征是________。

A、结肠息肉
B、消化道全长息肉
C、遗传异质性
D、常染色体显性遗传
E、家族性发病
答案：A
21、由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）
A、移码突变
B、动态突变
C、片段突变
D、转换
E、颠换
答案：B
22、遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。

A、DNA
B、rRNA
C、tRNA
D、mRNA
E、RNA
答案：D
23、黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆杂交，F1为黄圆，F1自交得到F2。

F2中黄皱有150粒，那么黄圆的纯种约有( )
A、50粒
B、150粒
C、200粒
D、300粒
E、400粒
答案：A
24、若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（）
A、缺失
B、倒位
C、易位
D、重复
E、插入
答案：B
25、某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是:
A、XXX
B、XXYY
C、XXY
D、XXXY
E、XXXXY
答案：D
26、 RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA________。

A、tRNA
B、mRNA前体
C、rRNA
D、snRNA
E、mRNA
答案：B
27、 DNA复制发生在细胞周期的________。

A、分列前期
B、分裂中期
C、分裂后期
D、分裂末期
E、间期
答案：E
28、某种生物的染色体数目为2n=6 条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是
A、2 种
B、4 种
C、6 种
D、8 种
E、10 种
答案：D
29、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）
A、单方易位
B、串联易位
C、罗伯逊易位
D、复杂易位
E、不平衡易位
答案：C
30、 5．种类最多的遗传病是________。

A、单基因病
B、多基因病
C、染色体病
D、体细胞遗传病
E、线粒体遗传病
答案：A
31、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：
A、G显带
B、R显带
C、C显带
D、T显带
E、Q显带
答案：C
32、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为________。

A、完全显性
B、不完全显性
C、不规则显性
D、延迟显性
E、从性显性
答案：C
33、关于糖尿病发病哪种说法是正确的________。

A、在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病
B、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病
C、都是单基因遗传病
D、都是多基因遗传病
E、具有很强的遗传异质性的复杂疾病
答案：E
34、引起不规则显性的原因为________。

A、性别
B、外显率
C、表现度
D、 B和C
E、 A 和B和C
答案：D
35、 D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为________。

A、单方易位
B、复杂易位
C、串联易位
D、罗伯逊易位
E、不平衡易位
答案：D
36、下面哪种疾病属于分子病________。

A、肾结石
B、糖原合成酶缺乏症
C、 Turner综合征
D、地中海贫血
E、高血压
答案：D
37、先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高________。

A、女性患者的儿子
B、男性患者的儿子
C、女性患者的女儿
D、男性患者的女儿
E、以上都不是
答案：A
38、由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是_____的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的转录产物。

A、 DNA
B、 cDNA
C、 mRNA
D、 rRNA
E、 tRNA
答案：C
39、属于不完全显性的遗传病为________。

A、软骨发育不全（不完全显性）
B、多指症（不规则显性）
C、Hnutington舞蹈病（完全显性,延迟显性）
D、短指症（完全显性）
E、早秃从性显性
答案：A
40、减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。

A、细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期
B、细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期
C、细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期
D、细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期
E、细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期
答案：D
41、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）
A、单体型
B、三倍体
C、单倍体
D、三体型
E、部分三体型
答案：A
42、 Down综合征是________。

A、单基因病
B、多基因病
C、染色体病
D、线粒体病
E、体细胞病
答案：C
43、常染色质是指间期细胞核中________。

A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B、螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C、螺旋化程度低，无转录活性的染色质
D、螺旋化程度高，无转录活性的染色质
E、螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
答案：B
44、结构基因序列中增强子的作用特点为________。

A、有明显的方向性，从5’→3’方向
B、有明显的方向性，从3’→5’方向
C、只能在转录基因的上游发生作用
D、只能在转录基因的下游发生作用
E、有组织特异性
答案：E
45、结肠息肉综合症的主要特征是________。

A、结肠息肉
B、消化道全长息肉
C、遗传异质性
D、常染色体显性遗传
E、家族性发病
答案：A
46、密码子是指：
A、DNA分子中的三个随机的碱基对顺序
B、rRNA分子中的三随机的碱基顺序
C、tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序
D、mRNA分子中三个随机的碱基顺序
E、mRNA分子中三个相邻的碱基顺序
答案：E
47、若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了：
A、缺失
B、倒位
C、易位
D、重复
E、插入
答案：B
48、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再
与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。

A、1/3
B、 1/4
C、 1/6
D、 1/8
E、以上答案都不正确
答案：E
49、属于从性遗传的遗传病为________。

A、软骨发育不全
B、多指症
C、Hnutington舞蹈病
D、短指症
E、早秃
答案：E
50、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。

下列疾病中不属于多基因遗传病的是________。

A、精神分裂症
B、糖尿病
C、先天性幽门狭窄
D、软骨发育不全
E、唇裂
答案：D
51、下面哪种疾病属于分子病________。

A、肾结石
B、糖原合成酶缺乏症
C、 Turner综合征
D、地中海贫血
E、高血压
答案：D
52、 20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。

A、 Tschermak
B、 Correns
C、 de Vries
D、 Johannsen W.
E、 Morgan TH
答案：D
53、人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。

A、O区
B、1区
C、2区
D、3区
E、4区
答案：B
54、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。

A、遗传变异
B、疾病发生
C、遗传性疾病
D、先天性疾病
E、家族性疾病
答案：A
55、一般（）期的细胞对化疗药物不敏感
A、G1
B、S
C、G2
D、M
E、G0
答案：E
56、 20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为______，并一直沿用至今。

A、顺反子
B、基因
C、突变子
D、交换子
E、转座子
答案：B
57、染色体结构畸变属于________。

A、移码突变
B、动态突变
C、片段突变
D、转换
E、颠换
答案：C
58、减数分裂和有丝分裂的相同点是
A、细胞中染色体数目都不变
B、都有同源染色体的分离
C、都有DNA 复制
D、都有同源染色体的联会
E、都有同源染色体之间的交叉
答案：C
59、下列各项中属于性染色体疾病的是________。

A、 Down综合征
B、 Turner综合征
C、先天愚型
D、 Edward综合征
E、猫叫综合征
答案：B
60、 5．种类最多的遗传病是________。

A、单基因病
B、多基因病
C、染色体病
D、体细胞遗传病
E、线粒体遗传病
答案：A
61、精神分裂症的易感基因研究表明________。

A、 KCNN3的cDNA基因5’端的区域中两个CAG三核苷酸重复最常见
B、 KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见
C、 KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见
D、 KCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因
E、KCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记
答案：C
62、 Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。

A、170bp
B、 130bp
C、 300bp
D、 500bp
E、 400bp
答案：C
63、染色体的端粒区为
A、染色质
B、染色体
C、结构异染色质
D、兼性异染色质
E、以上都不是
答案：C
64、关于X连锁隐性遗传，下列正确的说法是( )。

A、系谱中往往只有男性患者
B、女儿有病，父亲不一定是同病患者
C、双亲无病时，子女均会患病
D、无交叉遗传现象
E、母亲无病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
答案：A
65、关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是( )。

A、系谱中往往只有男性患者
B、女儿有病，父亲也一定是同病患者
C、双亲无病时，子女均不会患病
D、有交叉遗传现象
E、母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
答案：C
66、糖尿病属于________。

A、线粒体遗传病
B、单基因遗传病
C、染色体遗传病
D、复杂性疾病
E、以上都不是
答案：D
67、父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为________。

A、 A和B
B、 B和AB
C、 A和B和AB
D、A和AB
E、A和B和AB和O
答案：C
68、异染色质是指间期细胞核中________。

A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B、螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C、螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E、以上都不对
答案：C
69、 20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为______，并一直沿用至今。

A、顺反子
B、基因
C、突变子
D、交换子
E、转座子
答案：B
70、一种多基因遗传病的复发风险与________。

A、该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关
B、一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关
C、该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关
D、亲缘关系的远近无关
E、以上都不对
答案：C
71、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是________。

A、ζ链和ε链
B、ζ链和γ链
C、ε链和α链
D、β链和ζ链
E、α链和ζ链
答案：A
72、发生联会染色体是：
A、姐妹染色体
B、非姐妹染色体
C、同源染色体
D、常染色体
E、非同源染色体
答案：C
73、丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 ________。

A、1/2
B、1/4
C、2/3
D、0
E、3/4
答案：D
74、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。

A、外祖父或舅父
B、姨表兄弟
C、姑姑
D、同胞兄弟
答案：C
75、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多________倍。

A、 1
B、 2
C、 3
D、 4
E、 5
答案：A
76、人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是( )
A、碱基置换
B、碱基插入
C、密码子插入
D、染色体错误配对引起的不等交换
E、基因剪接
答案：D
77、当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别易患性阈值________。

A、极高
B、低
C、高
D、极低
E、不变
答案：C
78、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。

A、AR
B、AD
C、XR
D、XD
E、Y连锁遗传
答案：C
79、外耳道多毛症属于________。

A、Y连锁遗传
B、X连锁隐性遗传
C、 X连锁显性遗传
D、常染色体显性遗传
E、常染色体隐性遗传
答案：A
80、经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体。

A、1
B、2
C、3
D、4
E、5
答案：C
81、患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为________。

A、AR
B、AD
C、XR
D、XD
E、多基因遗传
答案：E
82、断裂基因转录的过程是______。

A、基因→mRNA
B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA
D、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA
E、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA
答案：E
83、下面关于Q带描述正确的是________。

A、是专门显示着丝粒的显带技术
B、是专门显示染色体端粒的显带技术
C、是专门显示核仁组织区的显带技术
D、用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察
E、染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色
答案：D
84、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。

A、50％
B、45％
C、75％
D、25％
E、100％
答案：B
85、下列哪种疾病是多基因病________。

A、肾结石
B、蚕豆病
C、 Down式综合征
D、 Marfan综合征
E、 Turner综合征
答案：A
86、细胞有丝分裂中期的特点是（）
A、核膜消失
B、染色体排列在赤道板上
C、核仁消失
D、染色体形成
E、染色体复制
答案：B
87、 1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为________。

A、细胞癌基因
B、病毒癌基因
C、癌基因
D、原癌基因
E、抑癌基因
答案：B
88、 DNA含量经半保留复制增加一倍的过程发生在（）
A、G1 期
B、S期
C、G2 期
D、M 期
E、G0 期
答案：B
89、下列不符合数量性状变异特点的是________。

A、一对性状存在着一系列中间过渡类型
B、一个群体性状变异曲线是不连续的
C、分布近似于正态曲线
D、一对性状间无质的差异
E、大部分个体的表现型都接近于中间类型
答案：B
90、 .杂合体高茎豌豆自交，后代中已有16株为高茎，第17株还是高茎的可能性是( )
A、0
B、25%
C、75%
D、100%
E、60%
答案：C
91、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）
A、单方易位
B、串联易位
C、罗伯逊易位
D、复杂易位
E、不平衡易位
答案：C
92、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有____的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。

A、1/2；1/2；1/2
B、 1/4；1/2；1/2
C、1/2；1/4；1/2
D、 1/2；1/2；1/4
E、 1/4；1/2；1/4
答案：A
93、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）
A、单方易位
B、串联易位
C、罗伯逊易位
D、复杂易位
E、不平衡易位
答案：C
94、当群体发病率为0.1%~1%，遗传度为70%~80%，则患者一级亲属的发病率为________。

A、大于群体发病率
B、小于群体发病率
C、大于群体发病率的平方根
D、约等于群体发病率的平方根
E、约等于群体发病率
答案：D
95、生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。

A、增殖期
B、生长期
C、第一次成熟分裂期
D、第二次成熟分裂期
E、变形期
答案：C
96、当群体发病率为0.1%~1%，遗传度为70%~80%，则患者一级亲属的发病率为________。

A、大于群体发病率
B、小于群体发病率
C、大于群体发病率的平方根
D、约等于群体发病率的平方根
E、约等于群体发病率
答案：D
97、精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80%，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂症，试问他们再生孩子患精神分裂症的风险是________。

A、 1
B、 1/10
C、 1/20
D、 1/50
E、 1/5
答案：E
98、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为
A、单方易位
B、串联易位
C、罗伯逊易位
D、复杂易位
E、不平衡易位
答案：C
99、异染色质是指间期细胞核中________。

A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B、螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C、螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E、以上都不对
答案：C
100、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）
A、一个异常性细胞
B、两个异常性细胞
C、三个异常性细胞
D、四个异常性细胞
E、正常的性细胞
答案：D
101、 MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是( )。

A、基因库
B、基因频率
C、基因型频率
D、亲缘系数
E、近婚系数
答案：B
102、染色体的端粒区为
A、染色质
B、染色体
C、结构异染色质
D、兼性异染色质
E、以上都不是
答案：C
103、下列为抗癌基因的有________。

A、RAS
B、 SRC
C、 MYC
D、 P53
E、 nm23
答案：D
104、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：
A、G显带
B、Q显带
C、R显带
D、C显带
E、高分辨显带
答案：A
105、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_______。

A、RNA→DNA→蛋白质
B、hnRNA→mRNA→蛋白质
C、DNA→mRNA→蛋白质
D、DNA→tRNA→蛋白质
E、DNA→rRNA→蛋白质
答案：C
106、高等植物细胞由（）组织形成纺锤体
A、中心体
B、星体
C、微极
D、线粒体
E、基体
答案：A
107、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能
是_______。

A、从性遗传
B、限性遗传
C、 Y连锁遗传病
D、 X连锁显性遗传病
E、共显性遗传
答案：C
108、 2型DM的遗传特性是________。

A、异质性很强的多基因遗传病
B、多基因遗传病
C、染色体病
D、X链锁显性遗传病
E、母系遗传病
答案：A
109、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。

A、A型、O型
B、 B型、O型
C、 AB型、O型
D、 AB型、A型
E、 A型、B型、AB型、O型
答案：E
110、 Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是________。

A、 Ph小体
B、13q缺失
C、8、14易位
D、11p缺失
E、11q缺失
答案：C。