遗传学(期末版)

第1章绪论1.遗传(heredity)：生物在以有性或无性生殖方式进行种族繁衍的过程中，子代与亲代相似的现象。

“种瓜得瓜，种豆得豆”变异(variation)：生物个体之间差异的现象。

第二章孟德尔定律1.性状(character/trait)：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征。

2.相对性状(contrasting character)：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异。

3.分离定律—孟德尔第一定律：一对等位基因在杂合状态互不沾染，保持其独立性。

在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。

在一般情况下，配子分离比：A:a=1:1，F2基因型分离比：AA:Aa:aa=1:2:1，F2表型分离比：显性:隐性=3:14.基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；5.表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。

6.显性基因(dominant gene): 在杂合状态下能表现其表型效应的基因，一般用大写字母表示，如红花基因C ；7.隐性基因(recessive gene): 在杂合状态下不能表现其表型效应的基因，一般用小写字母表示，如白花基因c；8.等位基因(alleles): 决定生物同一性状的同一基因的不同形式相互称为等位基因，如红花基因C和白花基因c；9.纯合体(homozygote): 个体同一性状的两个基因是相同的，同为显性或同为隐性，如AA, aa。

10.杂合体(heterozygote): 个体同一性状的两个基因是不同的，一个为显性，另一个为隐性，如Aa。

11.基因型与表现型的相互关系：基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。

12.分离比实现的条件：(1) 减数分裂时各杂种体内同源染色体必须以均等的机会分离，从而形成数目相等的配子；并且两类配子都能良好发育，雌雄配子具有均等受精结合的机会；(2) 受精后各基因型的合子成活率均等；(3) 显性作用要完全，不受其它基因所影响而改变作用方式，即简单的显隐性；(4) 杂种后代处于相对一致的条件下，且试验群体大。

13.分离规律的验证：1、测交法(test cross)：把被测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交，根据测交子代(Ft)出现的表现型和比例来测知该个体的基因型。

2、自交法。

3、F1花粉鉴定法。

14.基因的多效现象(pleiotropism)：一个基因可以影响多个表型性状，单个基因的多方面表型效应。

15.表型模拟(表型模写，phenocopy)：环境所诱导的表型类似于基因型所产生的表型，但是不能遗传。

16.表现度(expressivity):个体之间基因表达的变化程度称为表现度。

17.外显率(penetrance):一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例(0~100%)。

等位基因间的相互作用：18.完全显性：杂合体(Aa)与显性纯合体(AA)的表型完全相同，无法区分，杂合体体内虽然有两个不同的基因，但是只有显性基因的表型效应得以完全表现，隐性基因的作用则被完全掩盖。

例：豌豆的7对相对性状19.不完全显性：杂合体(Aa)的表型是显性纯合体(AA)和隐性纯合体的中间型，杂合子虽然表现显性纯合子的特征，但是却达不到显性纯合子程度，也就是显性作用不完全，不能完全掩盖隐性基因的作用。

例：紫茉莉花色遗传20.并显性(共显性)：一对等位基因杂合体体内都表达的遗传现象，杂合子兼有“显性”纯合体和“隐性”纯合体的特征，无显隐性之分。

例：人类MN血型遗传、人镰刀形贫血病遗传 例：异色螵虫鞘翅色斑的遗传21.镶嵌显性：两种等位基因在杂合体内的不同部位分别表现出显性作用的遗传现象。

是一种特殊的共显性现象。

22.致死基因(lethal gene)：能使携带者个体不能存活的等位基因。

根据致死基因在杂合体和纯合体中的表现，又可分为隐性致死基因（杂合体Aa正常，纯合体aa致死，黄色小鼠）和显性致死基因（杂合状态即可表现致死作用，AA和Aa都致死，人类视网膜母细胞瘤）。

根据致死作用发生在个体发育的阶段，还可将致死基因分为：配子致死（在配子时期致死）、合子致死（在胚胎期或成体阶段致死，如黄鼠A Y）。

条件致死基因：基因的致死效应与个体所处的环境有关，有的基因在任何环境都是致死的，有的基因则在一定的环境条件下表现致死作用。

亚致死现象：由于个体所处的生活环境不同，或者个体的遗传背景不同，而导致致死基因的致死效应在0~100%之间变动的现象。

23.复等位基因：群体中位于同一同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因。

例：家兔毛色遗传、人类ABO血型遗传、烟草的自交不亲和在一个复等位基因系列中，如果复等位基因的数目为n ，则可能有的基因型的数目为：Ck2=n(n+1)/2种，其中n 种为纯合体，n(n-1)/2种为杂合体。

24. 自由组合规律—孟德尔第二定律：两对基因在杂合状态时，独立遗传，互不混合，形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。

➢ 自由组合规律的实质：控制两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上；在减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。

即非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂时的自由组合。

➢ 自由组合规律的验证：测交法、自交法。

用分枝法分析多对相对性状遗传：由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。

➢ 完全显性时，n 对染色体的生物可能产生2n 种组合。

二项式法 棋盘法非等位基因之间的相互作用：25. 互补作用：若干个非等位基因只有同时存在时，才出现某一性状，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变性状。

发生互补作用的基因称为互补基因。

孟德尔比率为9:7。

例：白花三叶草毒性的遗传、香豌豆花色遗传26. 基因互作：两对等位基因相互作用，各控制一种性状，同时存在时出现一种新的性状。

孟德尔比率为9:3:3:1，但是不同于一般自由组合。

例：家鸡冠型遗传27. 叠加作用：两对等位基因决定同一性状的表达，只要存在其中之一即可表现该性状，双隐性个体表现另一种性状。

孟德尔比率为15∶1。

例：荠菜的硕果形状遗传28. 积加作用：当两种显性基因同时存在时产生一种性状；单独存在时，表现另一种相似的性状；而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状，孟德尔比率为9:6:1。

例：南瓜果形遗传29. 上位效应：一对等位基因掩盖另一对等位基因的效应，也称为异位显性。

掩盖者为上位基因，被掩盖者为下位基因。

隐性上位：上位基因是一对隐性基因aa,掩盖了下位基因B 的作用，孟德尔比率为9:3:4。

例：家兔的毛色遗传显性上位：上位基因是显性基因A ，掩盖了下位基因B 的作用，孟德尔比率为12:3:1。

例：燕麦颖色遗传、西葫芦皮色遗传30. 抑制作用：在两对等位基因中，其中一对等位基因的显性基因本身并不决定性状的表现，但却对另一对等位基因的表现有抑制作用。

起抑制作用的显性基因称为抑制基因，孟德尔比率为13:3。

例：鸡的羽毛颜色遗传31. 遗传学数据的统计处理： 相乘法则：2个或2个以上独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。

相加法则：2个或2个以上互斥事件中，出现这一或另一事件的概率是它们各自概率之和。

32. χ2测验检验适合度：χ2 = Σ |当χ2<χ20.05,k-1时接受无效假设，说明差异不显著；反之接受备择假设，差异显著。

第三章 性别决定与伴性遗传1. 性染色体：与性别有关的一对形态、大小不同的同源染色体。

2. 常染色体：除性染色体以外的那些染色体，通常以A 表示。

3. 性别决定：（一）性染色体决定性别XY 型性别决定：人类、哺乳类、两栖类、某些鱼类、昆虫、植物 雄性:异配 XY 雌性:同配XX 果蝇性别决定——果蝇的性别决定与Y 染色体有无与数目无关，而是由X 染色体与常染色体的组成比例决定。

Y 染色体上没有性别决定基因，但决定雄性果蝇的可育性。

ZW 型性决定：家蚕、鸟类(包括鸡、鸭等)、爬行类、鳞翅目昆虫 雄性：同配ZZ 雌性：异配ZW XO 、ZO 型性别决定：直翅目昆虫如蝗虫，蟋蟀，蟑螂等 雄：性染色体一条 雌：性染色体二条（二）染色体倍数决定性别 如：蜜蜂、蚂蚁 （三）基因决定性别 如：玉米（四） 环境因素决定性别 如：后螠 （五）雌雄嵌合体4. 性分化：指受精卵在性别决定的基础上，进行雌性或雄性性状分化和发育的过程。

性反转5. 性别畸形：(一)性染色体数目引起的性别异常：克氏综合症(XXY 型) ,Turner ’s 综合症(XO 型) ,XYY 型,多X 女性,多X 男性6. 伴性遗传：也称为性连锁，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。

7. 伴性遗传的特点：① 决定性状的基因在性染色体上； ② 性状的遗传与性别有关； ③ 正交与反交结果不同；④ 表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。

8. 在男性体内减数分裂时非同源区域不能配对，存在于X 和Y 染色体非同源区域的基因往往只有一个拷贝，没有等位基因，表现为性连锁遗传，分别称为X 连锁遗传和Y 连锁遗传。

(一)X 连锁遗传1、X 连锁隐性遗传：如果致病基因频率为q ，则男性发病率为q, 女性发病率为q 2,在人群中男性患者(X c Y)远远多2()O E E-基因型或表型每一特定组合出现的概率：!!()!s n s n s n s p q --于女性患者(X c X c )，而且q 越小，女性患者越少见。

隔代遗传，交叉遗传。

例：红绿色盲、血友病2、X 连锁显性遗传：在人群中，女性患者的人数多于男性。

患者双亲中必有一方是患有此病，不存在隔代遗传现象，不分男女。

例：抗维生素D 佝偻病(二）Y 连锁遗传：由于Y 染色体仅仅存在于男性体内，因而存在于Y 染色体非同源区域的基因所决定的性状，只能出现在男性，且仅由父亲传递给儿子，不能传递给女儿，又称为限雄遗传。

例：印第安人中较为常见的毛耳缘9. 限性遗传(sex-limited inheritance)：是指位于常染色体上的基因所控制的遗传性状只局限在雄性或雌性上表现的现象。

限性遗传的表达取决于某种性激素的存在与缺乏，而使这些表现型的表达限于某种或另一种性别。

例：胡子10. 伴性遗传与限性遗传的区别：限性遗传是常染色体遗传，且只局限在一种性别上表现，而伴性遗传则是性染色体遗传，在雄性和雌性上都表现，只是表现频率有所差别。

11. 从性遗传：也称为性影响遗传，控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。

从性遗传的实质是常染色体上基因所控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境(内分泌等因素)的影响。