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第一章1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。
基因病又可以分为单基因和多基因病。
染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。
2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。
3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。
4、单基因遗传病的研究策略有哪些？功能克隆，位置克隆，连锁分析。
精心整理6、试述遗传病的主要特点？遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。
7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。
①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。
第二章1、基因的功能主要表现在哪两个方面？①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。
2、DNA 分子和 RNA 分子不同之处？①5、多基因一窜并的研究策略有哪些？患病同胞对法，患者家系成员法，数量碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同性状位点分析，生物统计模型拟合。
3、试述 DNA 分子的双螺旋结构特点。
位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤 =嘧啶， A 与 T 配对 G与 C配对。
4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？可以分为四类：单一基因，基因家族，假基因，串联重复基因。
5、DNA 复制有哪些特性？互补性。
半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。
6、结构基因组学主要包括那几张图？遗传图，物理图，转录图，序列图。
第三章1、基因突变有哪些一般特性？多向性，①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。
医学遗传学考试题及答案(复习)
医学遗传学考试题及答案(复习)1. 什么是遗传学？遗传学是研究遗传现象和规律的科学，探讨基因在遗传中的作用和遗传信息传递的规律。
2. 请解释以下概念：- 基因：基因是决定个体遗传特征的物质基础，是遗传信息的单位。
- 染色体：染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息，并决定个体的遗传特征。
- 遗传突变：遗传突变是指基因或染色体结构、数目发生的变异，可导致遗传病等遗传性异常。
- 遗传多态性：遗传多态性是指基因在群体中存在多种等位基因，并且频率超过一定程度，使个体具有遗传差异。
- 基因型和表现型：基因型是指个体所有基因的组合，而表现型是基因型与环境交互作用后显示在个体外部的特征。
3. 什么是单基因遗传病？请举例说明。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
例如，囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常见的单基因遗传病。
4. 请简要介绍以下遗传模式：- 常染色体显性遗传：疾病表现在每一代都可见，有一位患者父母，则有50%的概率将疾病传给子女。
- 常染色体隐性遗传：患者通常出现在家族中的多个代际中，且父母均为携带者的情况下，子女才可能患病。
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，通常男性受影响的概率较高。
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，通常仅男性会受到影响。
5. 请解释以下概念：- 筛查：通过检测新生儿或特定人群的基因或代谢产物，早期发现遗传疾病风险，并提供干预和治疗机会。
- 基因咨询：为个体及其家族提供有关遗传风险与遗传病的信息和指导，帮助他们做出更好的决策。
以上是医学遗传学考试题及答案的复内容。
希望对你的考试复有所帮助。
医学遗传学试题(含答案)
22．应进行染色体检查的是( )
A先天愚型B．苯丙酮尿症
C白化病D．地中海贫血
E．先天性聋哑
23．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( )
A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变
C变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变
E基因的全部密码子改变
E．4
四、简答题(每题5分，共10分)
L一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o．4和o．6，则该群体中基因型的频率是多少?
2．简述人类结构基因的特点。
五、问答题(共25分)
1．遗传三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。(10分)
2．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。(8分)
7．整倍性非整倍性
8．基因突变蛋白质分子
9．。珠蛋白基因。珠蛋白链
lo．转换颠换
11．脆性X染色体
12．人数病情
三、选择题(单选题，每题1分，共30分)
1．B 2．A 3．D 4．B 5．B
6．D 7．D 8．C 9．B 10．E
11．A 12．C 13．C“．B 15．D
16．D 17．D 18．D 19．A 20．E
五、问答题(共25分)
1．遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子(等位基因)彼此分离，分别进入不同的配子中去(2分)。减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础(3分)。自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子(非等位基因)独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去(2分)。(减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。)连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换(3分)。(减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。)
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学 问答题(附答案)
1.试述遗传病的主要特点。
1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。
依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。
2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。
如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。
1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。
呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。
范围很广但不是孟德尔遗传。
如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。
如Leber遗传性视神经病。
3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。
包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。
4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。
意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。
5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 以下哪项不是遗传病的分类？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 环境因素遗传病答案：D2. 以下哪个基因突变类型属于点突变？A. 插入B. 缺失C. 替换D. 倒位答案：C3. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 提供生育建议C. 评估遗传风险D. 治疗遗传病答案：C二、简答题1. 简述人类基因组计划的主要目标。
答：人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的全部DNA序列，识别所有人类基因，确定基因在染色体上的位置，以及分析基因的功能和表达。
2. 什么是遗传连锁和遗传重组？请简述它们在遗传学研究中的重要性。
答：遗传连锁是指某些基因在染色体上的位置彼此接近，因此在遗传过程中往往一起传递给后代的现象。
遗传重组是指在有性生殖过程中，来自父母的染色体片段可以重新组合，产生新的基因组合。
它们在遗传学研究中的重要性在于，连锁和重组是遗传分析和基因定位的基础，有助于了解基因间的相互作用和遗传病的遗传模式。
三、论述题1. 论述基因编辑技术CRISPR-Cas9的原理及其在医学领域的应用前景。
答：CRISPR-Cas9是一种革命性的基因编辑技术，它源自细菌的免疫机制。
CRISPR（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）是DNA序列的一部分，与Cas9蛋白结合后可以精确地识别并切割目标DNA序列。
在医学领域，CRISPR-Cas9技术的应用前景广阔，包括但不限于治疗遗传性疾病、癌症治疗、病毒性疾病的防治以及个性化医疗等。
通过精确的基因编辑，可以修复或替换致病基因，为许多目前无法治愈的疾病提供新的治疗策略。
2. 讨论遗传咨询在预防遗传病中的作用及其面临的挑战。
答：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个人和家庭了解遗传病的风险，并做出知情的生育决策。
遗传咨询的作用包括评估遗传风险、提供疾病信息、心理支持和生育建议。
医学遗传学考试试题及答案
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。
答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学试题
医学遗传学试题一、选择题1. 下列哪个是人类常染色体异常疾病？A. 红绿色盲B. 唐氏综合征C. 血友病D. 类固醇代谢紊乱症2. 鉴定遗传病的方法中，以下哪种方法可以直接检测基因突变？A. 逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）B. 荧光原位杂交（FISH）C. 核酸测序D. 免疫组化检测3. 以下哪个途径使得人类在进化过程中对疾病具有了抵抗力？A. 突变的积累B. 选择性压力C. 遗传漂变D. 环境适应性改变4. 包括在人类常染色体上多个病毒受体基因的突变引起的疾病称为：A. 神经纤维瘤病B. 运动神经元病C. 多囊肾病D. 波尔文杂多症5. 下列哪个方法可以用于构建和分析家系谱图以研究遗传病？A. 单核苷酸多态性分析B. 含量分析C. 双链断裂位点分析D. 单倍型分析二、简答题1. 解释遗传病的致病机制和分类。
遗传病是由基因突变引起的疾病。
基因突变可以影响基因表达和蛋白质功能，导致细胞和器官功能异常，最终导致出现各种疾病症状。
根据突变的类型和遗传模式，遗传病被分为单基因遗传病、染色体异常病和多基因遗传病。
单基因遗传病是由单个突变基因引起的，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传。
染色体异常病是由染色体结构变异或数量异常引起的疾病。
多基因遗传病是由多个基因变异叠加的结果，包括复杂遗传病和多因素遗传病。
2. 描述PCR技术在医学遗传学中的应用。
PCR（聚合酶链反应）是一种用于在试管中扩增DNA片段的技术。
在医学遗传学中，PCR技术被广泛应用于基因突变的检测和定量。
通过特定的引物，PCR可以选择性地扩增感兴趣的基因片段，而不影响其他基因。
PCR技术可以用于检测遗传病的突变，快速筛查携带者，提供早期诊断和预测疾病风险的依据。
此外，PCR也可以用于检测基因表达水平的定量，帮助研究基因在疾病发展中的作用。
三、论述题医学遗传学的发展与应用医学遗传学是研究遗传病的发生机制、诊断和防治的学科。
随着人类对遗传学认识的不断深入和技术的发展，医学遗传学也取得了显著的进展。
遗传学简答word版
1、遗传病家族性疾病区别家族性疾病是指某种表现在家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。
遗传病的发病由于从共同祖先继承了致病基因，所以可以表现出家族聚集性。
然而由于共同环境因素作用于同一家庭的不同成员，也可以致发病的家族性。
另一方面，也有不少通常没有家族史，呈散发性，但不能因此否认它们是遗传病。
还有些遗传病患者新的突变产生的病例；有些遗传病的患者由于活不到生育年龄或不育，以致观察不到垂直传递的现象；一些遗传病是体细胞的遗传物质的改变所引起，这类遗传病不能传给下一代。
2、遗传病的分类1、单基因病；2、多基因病；3、染色体病；4、线粒体遗传病；5、体细胞遗传病3、核小体的结构4、常染色质与异染质的区别常染色质螺旋化程度低，具有转录活性，位于间期细胞核的中央部位。
异染色质螺旋化程度高常呈凝聚状态，很少进行转录，位于核仁，构成核仁相随染色质。
5、Lyon假说观点1）正常女性体细胞内仅有1条X染色体有活性；另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中高度螺旋华而呈异固缩的X染色质。
2）X染色体的失活开始于胚胎早期，约在受精后第16天。
3）X染色体的失活是随机的。
4）X染色体数=X染色体数—15）某一特定细胞的1条X染色体失活，由此细胞增值的所有细胞也总是这一条X染色体失活。
6、DNA 的四级结构模型DNA 核小体螺旋管超螺线管染色体7、人类染色体可分为：中着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体丹弗体制人体染色体按其大小和着丝粒位置可以分为ABCDEFG七个组群A 1~3 最大中央着丝粒染色体 C 6~12、X 中等D 13~15 近端着丝粒染色体 G 21~22，Y 近端着丝粒染色体8、染色体显带技术Q显带——荧光显微镜下看，全长显带 G显带——普通显微镜下看，可以长期保存，清晰，全长显带 R显带——含GC序列，即大量基因区，全长显带C显带——用于检测Y染色体、着丝粒区以及异痕区的变化，非全长显带9、染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）10 、侧翼序列包括：启动子、增强子、终止子11、基因突变的特性①突变的稀有性②突变的重演性③突变的可逆性④突变的多方向性⑤突变的有害性和有利性⑥突变的随机性12、基因突变的类型①碱基替换突变（转换、颠换） ②碱基的插入或缺失 ③动态突变、静态突变碱基替换的突变效应 ：1、同义突变；2、错义突变；3、无义突变；4、终止密码突变2、双亲无病，儿子可能发3、男性患者母系中的，既儿子的致病基因来(A,B)。
医学遗传学试题及答案剖析
医学遗传学试题及答案剖析一、选择题1. 下列哪项是遗传病的主要特点？A. 传染性B. 遗传性C. 流行性D. 季节性答案：B2. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类所有基因的结构和功能B. 研究人类所有疾病的治疗C. 绘制人类所有细胞的图谱D. 建立人类所有组织的数据库答案：A3. 哪种类型的染色体异常会导致唐氏综合症？A. 整臂缺失B. 整臂重复C. 三体性D. 易位答案：C二、填空题4. 遗传病的传递方式包括________、________、________和Y连锁遗传。
答案：常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；X连锁遗传5. 基因治疗的主要策略包括基因替代疗法、________和________。
答案：基因修复；基因沉默三、简答题6. 简述基因突变的类型及其可能造成的影响。
答案：基因突变是指基因序列发生改变的现象，其类型包括点突变、插入突变和缺失突变。
点突变是指单个核苷酸的改变，可能导致氨基酸的改变，从而影响蛋白质的功能。
插入突变和缺失突变涉及核苷酸序列的增加或减少，可能导致蛋白质结构和功能的重大变化，甚至可能引起疾病。
7. 描述一下遗传咨询的主要内容和目的。
答案：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个体和家庭了解遗传病的风险、模式和影响。
其主要内容包括家族史的收集、遗传风险的评估、疾病的信息提供、心理支持和生育选择的讨论。
遗传咨询的目的是帮助受遗传病影响的个体做出知情的决策，减少遗传病的发生风险。
四、论述题8. 论述遗传病的预防措施。
答案：遗传病的预防措施主要包括以下几个方面：- 新生儿筛查：通过筛查可以早期发现某些遗传性代谢疾病，从而及时进行治疗。
- 遗传咨询：为有遗传风险的家庭提供专业的风险评估和生育指导。
- 婚前检查：通过婚前检查可以发现潜在的遗传风险，避免遗传病的发生。
- 优生优育：推广遗传学知识，提高公众对遗传病预防的意识。
- 基因治疗：虽然目前仍处于研究阶段，但未来可能成为预防和治疗遗传病的有效手段。
医学遗传学 简答
常显AD：1.连续传递；2.男女患病的机会均等；3.双亲之一受累的子代平均1/2发病，患者每生育一次，都有1/2的风险生出该病的患儿。
4.患者同胞中1/2将会发病。
5.未受累双亲的后代无人发病（除非发生新的突变）。
例：家族性高胆固醇血症、急性间歇性卟啉症、成骨不全、神经纤维瘤、Α珠蛋白生成障碍性贫血、肌强直性营养不良、蜘蛛样指综合症常隐AR：1.患者的分布往往呈现散发，通常看不到连续传递的现象；2.男女发病机会相3.患者双亲都无病而是肯定携带者。
4.患者的同胞中1/4可能性患病，正常同胞中有2/3的可能性为携带者；5.近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高。
这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
例：镰状细胞贫血、β-地中海贫血、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、、半乳糖血症、粘多糖累积症I型X连锁显。
1.人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻2.患者的双亲中必有一名是该病患者3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常4.女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病的患者5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。
例：口面指综合征、色素失调、I型高氨血症、抗维生素D佝偻病X隐。
1.人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；3.男性患者的兄弟、外祖父、外甥、外孙等也有可能是患者4.如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者例：色盲、鱼鳞癣、Lesch-Nyhan综合征、眼白化病、Hunter综合征、Wiskott-Aldrich 综合征、G-6-PD缺乏症、肾性尿崩症、慢性肉芽肿病、血友病AY连锁：具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。
外耳道多毛影响单基因遗传病分析的因素。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第1章绪论
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A。
遗传病B。
基因病C。
分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致"物质引起的疾病E。
酶缺乏引起的疾病3。
多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B。
放射线照射 C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4。
成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______.A。
完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病.6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
B。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10．原发性高血压的发生______.B。
医学遗传学(基础医学)简答题
1.基因突变有哪些一般特性、类型和诱发因素？特性:普遍性, 随机性, 稀有性, 可逆性, 少利多害性, 不定向性, 有益性, 独立性, 重演性类型:按照表型效应，突变型可以区分为:形态突变型、生化突变型以及致死突变型等根据碱基变化的情况可分为:碱基置换突变, 移码突变, 缺失突变, 插入突变诱发因素:外因:物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。
化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。
生物因素：某些病毒和细菌等。
内因:DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息。
2.21体综合征又称先天愚型、DOWN综合征，临床表现包括智力低下、特殊面容、手足的畸形及特殊的皮纹改变、重要脏器的畸形等。
该病分为三种类型，纯合型、易位型和嵌合型。
其核型分别为47，XX(XY),+21、46,XX(XY),-14,+t(14q21q)和46，XX(XY),+21。
3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。
多基因遗传假说的论点：①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用遗传特点：①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。
4. 请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。
先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，契合性为45，XO。
主要临床表现为一，表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。
5. 什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。
遗传学简答题
遗传学简答题遗传学是研究遗传现象和遗传规律的科学。
这里有几个关于遗传学的简答题，让我们来看看你的答案如何。
1. DNA是什么？DNA（脱氧核糖核酸）是一种长链分子，储存了生物体内所有基因的信息。
它是由四种碱基（即腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳟氨酸）组成的，构成了DNA的序列。
这个序列的排序方式决定了生物体的遗传信息。
生物体通过遗传信息的传递和组合，能够保证后代的基因信息与祖先一样，也能够表现出丰富的遗传变异，这些都是依靠DNA的存在和作用实现的。
2. 什么是基因？基因是细胞内核中DNA序列的一段，是控制遗传信息传递的基本单位。
基因能够影响生物体的形态、生理和行为特征。
人类的基因组含有超过2万个基因。
基因表达是指某一基因的DNA序列在细胞中被转录成RNA，然后被翻译成蛋白质。
基因表达的过程是受多种因素综合作用的结果，包括DNA序列本身的调控、环境因素、细胞内信号传导通路等。
3. 何为常染色体和性染色体？常染色体指在一般情况下存在于细胞核中的染色体，人类正常细胞内有22对常染色体和1对性染色体。
性染色体是决定生物个体性别的染色体，人类的性染色体为X和Y两种。
女性拥有两个X染色体，男性拥有一个X和一个Y染色体。
4. 什么是基因型和表现型？基因型是指个体所拥有的基因的种类和数量，是由父母遗传下来的。
基因型可以分为纯合和杂合两种，纯合指基因对是相同的，杂合指基因对是不同的。
杂合基因型通常表现为更复杂的表型。
表现型是指个体所表现出的形态和特征，受到基因型和环境因素的影响。
例如，一个个体的眼睛颜色就是其表现型之一，而眼睛颜色的表现受到基因型的影响。
自考医学遗传学试题及答案
自考医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究什么的学科？A. 疾病的治疗方法B. 疾病的遗传规律C. 疾病的预防措施D. 疾病的诊断技术答案：B2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 先天性B. 家族性C. 终身性D. 传染性答案：D3. 人类基因组计划的目的是？A. 绘制人类基因的物理图谱B. 研究人类基因的表达调控C. 寻找所有人类基因D. 以上都是答案：D4. 下列哪项是单基因遗传病？A. 糖尿病B. 高血压C. 唐氏综合征D. 镰状细胞性贫血答案：D5. 染色体变异包括哪几种类型？A. 数目变异和结构变异B. 基因突变和染色体突变C. 染色体突变和基因重组D. 基因重组和数目变异答案：A6. 哪种类型的突变最可能导致遗传病？A. 基因突变B. 染色体结构变异C. 染色体数目变异D. 基因重组答案：A7. 下列哪项是多基因遗传病的特点？A. 高度的家族性B. 易受环境因素的影响C. 单一基因决定D. 通常为隐性遗传答案：B8. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 治疗疾病C. 评估遗传风险D. 以上都不是答案：C9. 哪种染色体异常会导致克里菲尔德综合征？A. 染色体缺失B. 染色体重复C. 染色体易位D. 染色体倒位答案：A10. 哪种遗传病是由于基因剂量不足引起的？A. 苯丙酮尿症B. 唐氏综合征C. 亨廷顿病D. 镰状细胞性贫血答案：B二、多项选择题（每题2分，共10分）11. 下列哪些因素可能影响多基因遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 饮食习惯D. 情绪状态答案：A, B, C, D12. 遗传病的诊断方法包括哪些？A. 系谱分析B. 基因检测C. 染色体分析D. 影像学检查答案：A, B, C13. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 避免近亲结婚答案：A, B, C, D14. 哪些是染色体结构变异的类型？A. 缺失B. 重复C. 易位D. 倒位答案：A, B, C, D15. 下列哪些是遗传病的治疗方法？A. 药物治疗B. 基因治疗C. 手术治疗D. 饮食控制答案：A, B, C, D三、简答题（每题5分，共20分）16. 什么是孟德尔遗传定律？请简述其基本内容。
医学遗传学 问答题(附答案)
1.试述遗传病的主要特点。
1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。
依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。
2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。
如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。
1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。
呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。
范围很广但不是孟德尔遗传。
如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。
如Leber遗传性视神经病。
3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。
包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。
4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。
意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。
5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
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[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点：1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。
2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。
3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。
4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗传病。
5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。
㈡人类遗传病的分类1、单基因病：由单基因突变所致。
2、多基因病：多基因病有一定的家族史。
3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。
4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发病的基础。
5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。
⑶遗传病的危害1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子．２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平．３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传．[2]简述基因概念的发展。
答：人类对基因的概念经历了一个有浅入深的历史发展过程。
在杂19世纪60年代，奥地利神甫孟得尔采用豌豆作为实验材料，提出生物性状是由“遗传因子”决定的，并总结出基因的分离定律和自由组合定律。
20世纪初丹麦遗传学家Johannsen将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今，随后美国遗传学家摩尔根及其学生Sturtevert,Bridge,Miiller,Dobzhansky提出了基因传递的连锁交换定律，随后人们开始将基因与酶联系起来。
1936年Beadle提出了“一个基因决定一种酶”假说；后来的研究揭示，基因除了决定酶外还决定其他的蛋白质，因此提出来“一个基因决定一种蛋白质”假说，但人们有发现所有的蛋白质都由几条多肽链组成，因此有修正成“一个基因决定一条多肽链”假说，随着科技水平的日益提高人们最终意识到“一个基因决定多条多肽链”。
经过100多年的研究，基因的概念逐渐清晰，1944年Avery等的工作，他们用实验的方法直接证明DNA是生物的遗传物质。
1953年Watson 和Crick对DNA的分子结构进行了深入的研究，提出了著名的DNA分子双螺旋机构模型，正式揭示了遗传之迷，至此人们认识到，基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。
[3]解释基因突变的分子机制和DNA损伤的修复机制。
答：发生在分子水平上的基因突变，其本质是在各种诱变因素下的作用，使得DNA中的碱基组成种类和排列顺序发生改变，从而引起相应的遗传学效应，可分为：㈠静态突变①点突变：a碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换，替代的突变。
其具体表现为同类碱基或碱基之间的替换以及不同碱基对之间的替换。
b移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失以致自插入或缺失以后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式，移码突变之间的分子遗传学效应就是导致其所编码的蛋白质多肽链中的氨基酸组成种类和顺序的变化。
②片段突变：a缺失：是由于DNA复制或损伤的修复过程中，某一片段没有被正常复制或未能得到修复所致。
b重复：在DNA的复制过程中，如果带有已合成的新链片段的DNA聚合酶从模板链上滑脱后又重新返回到已被复制过的模板链碱基序列片段部位再度进行复制合成，其结果就会造成新链中相应片段的重复。
c重排：重排发生的根本分子机制是DNA分子的断裂。
㈡动态突变：某些基因性状的异常改变或疾病的发生，是由于DNA分子中某些短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复阔增所引起。
因为这种三核苷酸的重复次数可以随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，故而被称为动态突变。
DNA的损伤修复㈠紫外线引起的DNA损伤修复①光复活修复：细胞没普遍存在一种特殊的蛋白酶：光复活酶。
在可见光下，该酶被激活，并能够特异性的识别，结合嘧啶二聚体，形成酶——DNA复合体。
②切除修复：也成为暗修复，相对于光修复，其过程不需要光能作用。
③重组修复：发生在DNA复制过程之中和复制修复之后的一种不完全的修复形式。
㈡电离辐射引起的DNA修复①超快修复：是断裂损伤后的一种修复现象②快修复：在X射线照射后数分钟内，能够在经超快修复后所遗留的断裂单链的90%被修复。
③慢修复：这是一种电重组修复系统对快修复系统未能予以修复的断裂单链加以修复的过程[4]酶缺陷如何引起代谢紊乱导致疾病？答：酶缺陷对代谢反应的影响：1、酶缺陷造成代谢底物缺乏。
2、酶缺陷造成代谢底物的堆积2、酶缺陷造成代谢终产物的缺乏3、酶缺陷导致反馈调节失常基因缺乏基因突变酶缺陷代谢机能紊乱[5]从单基因的角度解释1、双亲正常，其后代出现先天性聋哑患者。
2、双亲都是先天性聋哑患者却出现正常孩子。
答：1、先天性聋哑是由常染色体隐性遗传造成的。
其遗传图谱如下：（图1）以A表示显形遗传因子，表示隐性遗传因子此双亲为携带者，其子女中有1/4的患病几率，3/4的子女表性正常双亲Aa ×Aa配子A a A a子一代AA Aa Aa aa（图1）2、一般来说，在常染色体隐性遗传病中，双亲患病，子女一定患病，但不排除发生基因突变的情况。
即致病基因突a变成它的等位基因A因此，其子女全部正常。
[6]在估计多基因遗传病的发病风险时应考虑那些因素？答：1、患病率与亲属级别有关：多基因遗传发病率有明显的家族聚集倾向。
患者亲属患病率高与群体患病率，而且随着与患者亲缘关系的级别变远，患病率而减少。
2、患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关：在多基因遗传病中，当一个家族中患病人数增多则亲属再发风险加大。
3、患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关/4、多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。
[7]什么是遗传平衡定律？影响群体遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构有何影响？答：平衡定律是：在一个大群体中，如果是随即婚配，没有突变，没有自然选择，有大规模迁移以及基因流，群体中的基因频率和基因型频率在一代代传递中保持不变。
影响群体遗传平衡的因素有：①非随机婚配②选择③突变④遗传漂变⑤基因流影响是：随机婚配无须考虑配偶的基因型，非随机婚配有两种，一中是选型婚配，如果这种选择发生在常染色体隐性遗传病中，就会增加纯合患者的相对频率。
另一种是近亲婚配，尽管表面上不改变等位基因频率，但可以增加纯合子的比例，由于不利的隐性表型面临被选择，因此最终改变了后代的等位基因频率；选择反映了环境因素对特定表型或基因型的作用，它可以是正性选择也可以是负性选择；遗传漂变，在一个群体中，即使全部个体具有完全一致的适合度，但是由于配子的随机抽样，等位基因的频率仍然会改变；基因流，随着群体迁移两个群体混合并互相婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率的改变。
[8]血红蛋白病发病的分子机制有哪些？答：血红蛋白分子合成异常引起的疾病称为血红蛋白病，习惯上将其分为异常血红蛋白和地中海贫血两大类，分子遗传学表明，这两类疾病的分子基础是相同的，都是珠蛋白基因突变或缺陷所致。
珠蛋白基因缺陷的类型为：①单个碱基替代②移码突变③密码子的缺失和嵌入④无义突变⑤终止密码子突变⑥基因缺失⑦融合基因。
[9]为何21/21平衡易位携带者不应生育？答：染色体平衡易位携带者在生殖细胞形成时，理论上经减数分裂可以产生6中类型的配子，但实际上只有4中配子形成，故与正常个体婚配后将产生4中核型的个体。
与此同时，染色体平衡易位携带者虽然外表正常，但其常有自然流产或死胎史，所生子女中约1/3正常，1/3为易位型先天愚型患儿，1/3为平衡易位携带者。
但如果父母之一是21/21平衡易位携带者时，1/2胎儿将因核型为21单体而流产，1/2核型为46，—21，+t（21q，21q），因此活婴将100%为21/21易位型先天愚型患儿，所以21/21平衡易位携带者不应生育。
[10]为什么两的O型血的人婚配会生出A型血的子女？答：ABO血型系统是一组复等位基因（A I B I i）所控制的，定位于qq34复等位基因来源于一个基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多样性的表现，所以出现此种情况，很有可能是发生了基因突变。
[11]遗传咨询有何意义？答：遗传咨询可及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商讨应采取的预防措施，从而减少遗传病患儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量。