儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met的多态性与心脏术后患者疼痛的相关性
边缘人格障碍的生物学基础与遗传因素探究
边缘人格障碍的生物学基础与遗传因素探究边缘人格障碍（Borderline Personality Disorder，简称BPD）是一种常见的心理疾病，其特征包括情绪不稳定、自我认同困惑、人际关系困扰以及冲动和自残行为。
虽然边缘人格障碍的确切原因尚不明确，但研究表明，生物学基础和遗传因素在其发展和表现中起着重要作用。
一、神经生物学因素边缘人格障碍与神经生物学因素之间存在着密切的关系。
研究发现，BPD患者的大脑结构和功能存在显著差异。
例如，影像学研究显示，BPD患者的海马体和前额叶皮质等脑区的体积和功能异常，这些区域与情绪调节和认知控制密切相关。
此外，神经递质的异常水平也与BPD的发展有关。
例如，血清5-羟色胺水平下降可能与BPD患者的冲动和自残行为有关。
二、基因遗传因素边缘人格障碍的研究表明，遗传因素在其发病中起着重要作用。
家庭和双生子研究表明，BPD在家庭成员和同卵双生子中的发病率较高。
遗传研究发现，BPD与多个基因的关联性显著，这些基因与情绪调节、认知控制和社会认知等相关。
例如，5-羟色胺转运蛋白基因（SLC6A4）的多态性与BPD的发病风险增加相关。
此外，研究还发现，BDNF（脑源性神经营养因子）和COMT（儿茶酚-O-甲基转移酶）等基因也可能与BPD的发展有关。
三、早期环境因素虽然生物学基础和遗传因素对边缘人格障碍的发展起着重要作用，但早期环境因素也不容忽视。
研究表明，儿童期的早期创伤经历，如虐待、忽视或早期分离，与BPD的发病风险增加相关。
这些创伤经历可能导致儿童的情绪调节和认知控制能力受损，进而增加BPD的发展风险。
综上所述，边缘人格障碍的发展和表现受到生物学基础和遗传因素的影响。
神经生物学因素，包括大脑结构和功能异常以及神经递质水平的改变，与BPD的发展密切相关。
遗传研究表明，多个基因与BPD的发病风险增加相关。
此外，早期环境因素，如儿童期的早期创伤经历，也可能对BPD的发展起到重要作用。
儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与迟发性运动障碍的关联研究
儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与迟发性运动障碍的关联研究范长河;李立华;付燕;蒋泽宇;廖湘交;周有才【期刊名称】《中华行为医学与脑科学杂志》【年(卷),期】2007(016)001【摘要】目的探讨广东地区汉族人群中儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因Val158/108Met多态性与抗精神病药物所致迟发性运动障碍(TD)及其严重程度的关系.方法采用病例-对照研究.检测87例伴有TD和92例无TD的精神分裂症患者COMT基因Val158Met多态性分布,采用异常不自主运动量表(AIMS)评定TD 的严重程度.比较两组间基因型和等位基因频率的差异,并分析该多态性与TD严重程度的关系.结果 COMT基因型(Val/Val,VaL/Met,Met/Met)频率在TD组(0.40,0.49,0.10)与非TD组(0.53,0.36,0.11)之间差异无显著性(P＞0.05);等位基因(Val,Met)频率在两组间(TD组0.65,0.35,非TD组0.71,0.29)差异无显著性(P＞0.05);不同基因型的男性TD患者的AIMS总分差异存在显著性(P=0.011),Met/Met纯合子的AIMS总分[(9.16±4.60)分]显著高于Val/Val纯合子和Val/Met杂合子[(6.73±2.19)分,(5.84±1.89)分].结论 COMT基因Val158Met多态性与迟发性运动障碍易感性之间不存在关联,但可能与男性TD患者的症状严重程度相关.【总页数】2页(P16-17)【作者】范长河;李立华;付燕;蒋泽宇;廖湘交;周有才【作者单位】510120,广州,广东省人民医院,广东省精神卫生研究所;510120,广州,广东省人民医院,广东省精神卫生研究所;510120,广州,广东省人民医院,广东省精神卫生研究所;510120,广州,广东省人民医院,广东省精神卫生研究所;510120,广州,广东省人民医院,广东省精神卫生研究所;510120,广州,广东省人民医院,广东省精神卫生研究所【正文语种】中文【中图分类】R3【相关文献】1.胎盘儿茶酚氧位甲基转移酶rs4818、rs4633位点基因多态性与子痫前期的关系[J], 赖宝玲;王晨虹;周璐;王勤;苏卫兰2.精神分裂症认知功能与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联研究 [J], 姜红燕;许秀峰;程宇琪;刘华;杨建中3.儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val158Met基因多态性调控注意缺陷多动障碍儿童脑白质网络重组 [J], 田甜;王剑;张归玲;李葭4.儿茶酚胺氧甲基转移酶基因rs4680位点多态性与强迫症的关联研究 [J], 张立杰;黄兴;张心华5.儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val158met基因多态性与榆林地区妇科患者术后芬太尼镇痛效应关系研究 [J], 王雄;高芳芳;贺峰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
COMT基因Val158Met多态性在BRCA1／2基因无突变的遗传倾向乳腺癌中的分布
Ｂ Ｃ １ Ｂ Ｃ ２基因无突变的具有遗传倾 向乳腺癌 人群 中的分布 及其 与乳腺癌 发病 风险 的相关性 。 Ｒ Ａ／Ｒ Ａ 对 １４例无 Ｂ Ｃ ／ Ｒ Ａ １ Ｒ Ａ１Ｂ Ｃ ２突变 的家族 性 或早 发性 乳 腺癌 患 者 和 １ １例正 常 对 照 者进 行 ２
Ｃ ＭＴ基 因 第 ４外 显 子 的 聚合 酶链 反 应 扩 增 ， Ｏ 随后 进 行 Ｄ Ａ直 接 测 序 鉴 定 Ｖ １８ ｅ 多态 的基 因 型 ， Ｎ ｌ ａ５Ｍｔ
Ｃ ：．７～１ １２ ） Ｐ＝ ．５ ） Ｉ０ ５ ０ ．８ （ ００ ６ 。结论
Ｃ Ｍ Ｏ Ｔ基 因 Ｖ １８ ｔ 能与乳腺 癌 、 ｌ ａ ５ Ｍｅ 可 特别是绝 经前 或早 发
性乳腺癌 的遗传易感性有关 ， 可作 为低 外显率的乳腺癌易感基 因位点 。
【 关键词 】 乳腺 肿瘤 ； 儿茶酚一 一 ０ 甲基转 移酶 ； 遗传学 ， 医学
基 因无 突变 的遗 传 倾 向乳 腺 癌 中 的分 布
宋传 贵 胡震 袁文涛 狄根 红 沈镇 宙 黄薇 邵 志敏
【 摘要 】 目的
方法
探 讨 Ｃ ｔ ｈ１ — ｅ ｙ ｒｎｆ ａｅ（ Ｏ ） 因 Ｖ １８ ｔ（ — Ａ） ａｅ ｏ Ｏ ｍ ｔ ｈａｓ ｒｓ Ｃ ＭＴ 基 ｃ ． ｈ ｅ ｌ ａ ５ Ｍｅ Ｇ 多态 性 在
率分别为 ０ ６ （６例 ）０ ３ （ １例 ） ０ ０ （ ．０ ６ ，． ７ ４ 和 ．３ ３例 ） 。在早发性 乳腺癌 人群 中 ， Ａ基 因型 的频率 为 含
阿片类药物与基因多态性
高，副作用增加¨引。纯合子突变后无功能ＣＹＰ２Ｄ６ 不能将可待因转化为吗啡，使其镇痛效果不佳Ⅲ。。
亚洲人中发现的ＣＹＰ２Ｄ６＊１０是中国人最常见 等位基因，基因频率为５１％～７０％，该突变降低酶活 性，且该等位基因对中国人曲马多镇痛有显著影
响。Ｓｔａｍｅｒ等¨副发现慢代谢者曲马多镇痛效应比快
代谢者差；Ｗａｎｇ等［１９ Ｊ研究胃切除术后曲马多患者
ＣＹＰ２Ｄ６降解可待因、曲马多、二氢可待因、羟
Ｊ。在Ａ１１８Ｇ基因多态性与阿芬
太尼和Ｍ６Ｇ关系研究中也发现１１８Ｇ等位基因患 者阿芬太尼、Ｍ６Ｇ的效能下降哺’１引。但Ｌａｎｄａｕ等｝１１】 发现携带１１８Ｇ等位基凶的女性对芬太尼较敏感， 芬太尼效能增强，需较少芬太尼止痛，这是Ａ１ 突变增加阿片类药物效能的首次报道。 多数观点认为ＯＰＲＭｌ基因ｌ １８Ｇ突变降低阿 片类药物镇痛作用。但对是否减轻阿片药物副作用
阿片类药物关系的研究较少。 ２．２黑皮质素．１受体（ｍｅｌａｎｏｃｏｒｔｉｎ
ｌ ｒｅｃｅｐｔｏｒ，ＭＣ Ｉ
自控镇痛（ＰＣＡ）时发现ＣＹＰ２Ｄ６＊１０纯合子者比
Ｒ）
ＣＹＰ２Ｄ６＊１０杂合子者和ＣＹＰ２Ｄ６＊１０等位基因缺陷
者曲马多消耗量显著增多。
３．２ ＣＹＰ３Ａ
ＭＣｌＲ的ＳＮＰ与吗啡和Ｍ６Ｇ镇痛效能增加有
ＣＹＰ３Ａ５占ＣＹＰ３Ａ总量的５０％，对于依赖 ＣＹＰ３Ａ代谢的阿片类药物，ＣＹＰ３Ａ５将是引起药物
率较低啪１。２００４年日本人通过大规模测序方法，发
现了ＣＹＰ３Ａ４＊１Ｇ旧“，是现在ＣＹＰ３Ａ４ ＳＮＰｓ中突变
反应个体差异和种族差异的重要遗传学原因。
ｔｈｅ ａｎａｌｇｅｓｉｃ ｅｆｆｅｃｔ ｏｆ ｏｐｉｏｉｄｓ ｆｒｏｍ ｔｈｅ
【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】Ｏｐｉｏｉｄｓ；Ｇｅｎｅｔｉｃ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ；Ｐ－Ｇｌｙｃｏｐｒｏｔｅｉｎ；Ｏｐｉｏｉｄ
儿茶酚胺-O-甲基转移酶基因在物质依赖中的研究进展
Ｔｏｃｈｉｇｉ等ｕ刮对４５１例日本吸烟者的调查中，发
现在男性吸烟者中，和其他基因型的男性吸烟者相比，Ｖａｌ／ Ｖａｌ基因型的男性更容易成为重度的吸烟者，但这个差别在 女性吸烟者中却不明显。Ｃｏｌｉｌｌａ等¨５】观察到，在美国女性中 拥有Ｖａｌ等位基因的个体，停止吸烟行为的可能性较低；Ｂｅｕ－ ｔｅｎ等¨叫也在美籍非洲人和欧洲籍的美国人中有相同发现。 在美国印第安人群中Ⅲ１，女性中拥有Ｖａｌ等位基因的人，具 有吸烟的易感性。但是也有研究并未发现这些基因和吸烟 有关联‘１ ８１。 从以上研究中可以看出现有对于尼古丁依赖行为和 ＣＯＭＴ基因相关性的研究侧重点多种多样，包括对依赖的易 感性、严重程度以及戒断等方面。其结果却比较一致，即含 有Ｖａｌ等位基因的个体是尼古丁依赖行为的易感者。而且从 这些研究中，还发现一个明显的性别差异，拥有Ｖａｌ等位基因 的女性更易成为尼古丁依赖者。
ＣＯＭＴ基因多态与尼古丁依赖
尼古丁是吸食烟草中主要的成瘾物质，它能持续刺激伏 隔核释放多巴胺。这也是尼古丁增强效应的主要原因。因此 多巴胺通路相关基因的多态是影响吸烟行为表型的主要候 选基因。Ｓｏｎｇ Ｇｕｏ等¨ｕ对２０９名中国汉族吸烟者研究中，发 现ＣＯＭＴ Ｖａｌｌ０８Ｍｅｔ多态和开始吸烟、持续吸烟或者戒断烟 草无显著相关性。然而，在对拥有Ｍｅｔ等位基因的现时吸烟 者中进行Ｆａｇｅｒｓｔｒｏｍ测试后发现，他们的尼古丁依赖得分显 著增高，而且开始吸烟的年龄也更早。Ｍｅｒｅｄｉｔｈ
２
一个关键酶——儿茶酚胺氧位甲基转移酶（ｃａｔｅｃｈｏｌ—Ｏ—
ｍｅｔｈｙｌ—ｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅ，ＣＯＭＴ）的功能性多态在多种物质依赖都 进行了研究，其结果颇不一致。本文将对现有的ＣＯＭＴ基因 与物质依赖关联研究做一综述。 １多巴胺和儿茶酚一。一甲基转移酶（ＣＯＭＴ）对成瘾过程 的影响
一种儿茶酚-O-甲基转移酶酶活力检测试剂盒[发明专利]
![一种儿茶酚-O-甲基转移酶酶活力检测试剂盒[发明专利]](https://img.taocdn.com/s3/m/26f5eceb0740be1e640e9adb.png)
专利名称：一种儿茶酚-O-甲基转移酶酶活力检测试剂盒专利类型：发明专利
发明人：菅晓勇,王天泽
申请号：CN201610136912.0
申请日：20160310
公开号：CN105734114A
公开日：
20160706
专利内容由知识产权出版社提供
摘要：本发明提供一种检测儿茶酚?O?甲基转移酶酶活力的组合产品，该产品含有S?腺苷?L?甲硫氨酸或生成S?腺苷?L?甲硫氨酸的酶反应系统，所述生成S?腺苷?L?甲硫氨酸的酶反应系统包括三磷酸腺苷，甲硫氨酸和S?腺苷甲硫氨酸合成酶；甲基受体；S?腺苷?L?同型半胱氨酸水解酶。
优选地，所述组合产品为试剂盒形式，其中各包含成分为各自独立存在的试剂状态。
采用该组合产品可以在半自动或全自动的分析检测设备上使用，而且检测灵敏度高，特异性高，操作简便，因而可以得到切实的推广使用。
申请人：北京中科唯新生物医学研究所有限公司
地址：102206 北京市昌平区科技园区生命园路8号院一区9号楼201
国籍：CN
代理机构：北京市英智伟诚知识产权代理事务所(普通合伙)
代理人：刘丹妮
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抗帕金森病新药-儿茶酚-氧位-甲基转移酶抑制剂
抗帕金森病新药-儿茶酚-氧位-甲基转移酶抑制剂
罗毅;朱明伟
【期刊名称】《中华保健医学杂志》
【年(卷),期】2002(004)003
【摘要】@@ 原发性帕金森病是中、老年人常见的神经系统变性病之一.迄今,临床上尚无根治帕金森病的办法.但在20世纪60年代应用左旋多巴制剂治疗是一个重要的突破.至今,左旋多巴制剂仍是原发性帕金森病的最基本、最有效的治疗方法,被称为"金标准",这是因为帕金森病症状的产生,主要是由于多巴胺减少,因此用多巴胺补偿治疗有效.
【总页数】3页(P134-136)
【作者】罗毅;朱明伟
【作者单位】解放军总医院神经内科,北京,100853;解放军总医院神经内科,北京,100853
【正文语种】中文
【中图分类】R742.5
【相关文献】
1.儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因Val158Met多态性与r帕金森病抑郁的相关性[J], 马惠姿;马凌燕;冯涛
2.儿茶酚-氧位-甲基转移酶抑制剂治疗帕金森病的研究进展 [J], 肖勤;陈生弟
3.儿茶酚-氧位-甲基转移酶抑制剂治疗帕金森病 [J], 杨秀峰;庞金奎
4.帕金森病患者儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与左旋多巴诱导的运动障碍的关
系 [J], 戴洪;袁凤仪;邵明;王义军;陈亚东
5.用于辅助治疗帕金森病的选择性和可逆性儿茶酚氧位甲基转移酶抑制剂向FDA 提交临床资料 [J], 黄世杰
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COMT基因多态性与帕金森病易感性及左旋多巴诱导异动症的相关性研究的开题报告
COMT基因多态性与帕金森病易感性及左旋多巴诱导异动症的相关性研究的开题报告
摘要：
COMT（儿茶酚-O-甲基转移酶）基因是编码脑内一种重要的酶，可
以催化多巴胺的降解，从而影响神经传递途径的正常功能。
COMT基因的多态性在一定程度上决定了各个个体COMT酶的活性水平，进而影响了
大脑多巴胺浓度的调节以及对神经递质的作用。
因此，COMT基因多态性与神经精神疾病的发病风险和药物治疗效果密切相关。
本研究旨在探究COMT基因多态性与帕金森病易感性及左旋多巴诱导异动症的关联性。
研究方法：
通过文献综述和数据收集，对COMT基因多态性与帕金森病易感性
及左旋多巴诱导异动症的相关性进行分析。
研究采用Meta分析方法，分析多篇文献的实验结果，建立COMT基因多态性与帕金森病易感性、左
旋多巴诱导异动症的风险相关性模型，探究不同基因型对于疾病易感性
及治疗效果影响的可能性。
预期结果：
本研究将探究COMT基因多态性与帕金森病易感性及左旋多巴诱导
异动症的相关性，为帕金森病的发病机制和药物治疗提供新的理论依据。
预计能够获得合理性强、实用价值高的结论，为个体化治疗提供新思路，并有望为该疾病的治疗和预防提供有力的借鉴。
COMT基因与精神分裂症患者暴力攻击行为关联性的研究进展
COMT基因与精神分裂症患者暴力攻击行为关联性的研究进展张钦廷;赵敏;谢斌【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2014(000)003【摘要】精神分裂症患者的暴力攻击行为发生率高于一般人群，暴力攻击行为在某些方面具有显著的遗传倾向性，与精神分裂症患者暴力攻击行为研究最多的是儿茶酚氧位甲基转移酶（catechol-O-methyltrans-ferase ， COMT ）基因。
本文从COMT Val158Met 和COMT Ala72Ser 的SNP 多态性、COMT 基因单倍型、COMT基因启动子区DNA甲基化等方面对COMT基因变异与精神分裂症患者暴力攻击行为的相关性研究进行综述，并提出精神分裂症患者暴力攻击行为的遗传学研究方向。
【总页数】5页(P197-201)【作者】张钦廷;赵敏;谢斌【作者单位】上海交通大学医学院附属精神卫生中心，上海 200032; 司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室，上海 200063;上海交通大学医学院附属精神卫生中心，上海 200032;上海交通大学医学院附属精神卫生中心，上海 200032【正文语种】中文【中图分类】DF795.3【相关文献】T基因Val158Met多态性与精神分裂症患者暴力行为关联的meta分析[J], 王永柏;王嘉凯;刚清伟;刘婧一;王静T基因多态性与精神分裂症暴力攻击行为的关联性 [J], 黄雄;李佑辉;王致华;梁莉;范碧霞;张敏玲;姜南;林振强;邓河晃;陈瑞珍;曹莉萍;王旭荣;孙祺章;王俊杰3.精神分裂症患者暴力攻击行为研究进展 [J], 吴忠海;王洪娟4.精神分裂症患者暴力攻击行为分子生物标记物研究进展 [J], 袁丽娜; 邵阳T基因多态性及其他相关因素对精神分裂症患者攻击行为的影响 [J], 崔力军;李良;李建华;朱洁琳;宋娟芳;孙菊水因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
儿茶酚-氧位-甲基转移酶基因NIaⅢ酶切多态性与抽动秽语综合征：病例对照研究
儿茶酚-氧位-甲基转移酶基因NIaⅢ酶切多态性与抽动秽语综合征：病例对照研究摘要】目的：探讨儿茶酚-氧位-甲基转移酶(COMT)基因NIaⅢ酶切多态性在抽动秽语综合征(Tourette syndrome,TS)发病机制中的作用。
方法：采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP)对106例TS患者和80例正常对照者进行COMT基因NIaⅢ酶切多态性基因型分布和等位基因频率检测。
结果：TS患者与正常对照者COMT基因NIaⅢ酶切多态性基因型分布和等位基因频率比较，差异无统计学意义(均P>0.05)。
结论：COMT基因NIaⅢ酶切多态性可能与抽动秽语综合征无相关性。
【关键词】抽多动秽语综合征；儿茶酚-氧位-甲基转移酶；基因多态性【中图分类号】R341 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）20-0138-02抽动秽语综合征是具有复杂遗传效应的神经精神疾病，主要表现为身体多部位肌肉或肌群突然的、快速的、不自主的、反复的运动抽动伴一种或多种发声抽动[1]。
其病因和发病机制至今仍不明确。
多项研究提示，中枢多巴胺系统紊乱可能参与了TS的发病，因此与多巴胺能系统相关的基因研究成为TS分子遗传学研究的热点，尤其是一些能够影响到酶的表达或活性的位点。
儿茶酚-氧位-甲基转移酶是中枢多巴胺代谢中的一个重要降解酶，故我们选择这一基因多态性位点探讨其在TS发病中的作用。
1.资料与方法1.1 研究对象（1）选择2004—2008年在天津医科大学总医院神经内科就诊的TS患者106例，其中男85例，女21例，平均年龄（9.87±2.57）岁。
所有患者符合DSM-Ⅳ中的抽动障碍分类与诊断标准[1]。
（2）正常对照80例，其中男65例，女15例；平均年龄（9.63±2.69）岁。
所有受试者均签署知情同意书。
1.2 研究方法（1）常规方法提取外周血DNA。
（2）COMT基因NIaⅢI酶切多态性的基因型测定采用PCR-RFLP方法，NIaⅢ酶切PCR产物共获得3种基因型：A/A，103、22bp，A/G，125、103、22bp，G/G，125、22bp。
COMT的遗传药理学研究进展
COMT的遗传药理学研究进展金远香;刘洁【摘要】儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)是一种在人体内广泛分布的代谢酶,COMT基因突变所引起COMT表达或活性改变,与多种疾病的药物治疗反应个体差异密切相关.目前对COMT的研究主要集中在rs4680位,但是近来的一些报道显示,COMT其他突变位点的重要性同样值得关注.该文将较为全面的对COMT的遗传多态性与帕金森病、重度抑郁症、精神分裂症的药物治疗反应个体差异相关性方面的研究进行综述.【期刊名称】《中国药理学通报》【年(卷),期】2013(029)008【总页数】4页(P1041-1044)【关键词】COMT;遗传药理学;多巴胺;帕金森病;重度抑郁;精神分裂症【作者】金远香;刘洁【作者单位】中南大学临床药理研究所,湖南省遗传药理学重点实验室,湖南,长沙,410078;中南大学临床药理研究所,湖南省遗传药理学重点实验室,湖南,长沙,410078【正文语种】中文【中图分类】R-05;R345.5;R394.2;R742.5;R749.3;R749.41;R968.1儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase，COMT)1958年被发现，人类COMT基因定位于22号染色体长臂1区1带2亚带(22q11.2)，包含6个外显子，其中3号外显子的P1和P2两个启动子调节COMT的表达，并转录生成两种不同的mRNA［1］。
较长的mRNA(1.5kb)从P2启动子开始转录，较短的mRNA(1.3kb)从P1启动子开始，分别编码生成膜结合型(membrane-bound COMT，MB-COMT)和可溶性(soluble COMT，S-COMT)两种酶;与 S-COMT相比，MBCOMT有更高的底物亲和力，但催化活性较低。
COMT是一种在人体内广泛分布的代谢酶，MB-COMT主要分布于中枢神经系统，以大脑前额叶皮质、中枢杏仁核及海马部居多;SCOMT则广泛分布于肝脏、血液、肾脏等外周组织器官中。
儿茶酚-O-甲基转移酶Val158Met基因多态性与海洛因依赖的相关性研究
儿茶酚-O-甲基转移酶Val158Met基因多态性与海洛因依赖的相关性研究祝卓宏;刘协和;许珂;李涛【期刊名称】《中华行为医学与脑科学杂志》【年(卷),期】2001(010)004【摘要】目的探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因多态性与海洛因依赖是否相关.方法采用聚合酶链式反应(PCR)及限制性内切酶(NlaⅢ)酶切片断多态(RFLPs)技术对154例患者及98例正常对照研究以探讨COMT(Val158Met)基因多态性与海洛因依赖是否相关.结果 OOMT(Val158Met)基因多态性与海洛因依赖存在相关(P＜0.01),编码低活性COMT的等位基因Met158可能是海洛因依赖的易感基因之一(OR=2.146).结论 COMT(Val158Met)基因多态性与海洛因依赖相关,编码低活性COMT的等位基因Met158可能是海洛因依赖的易感基因之一.【总页数】2页(P296-297)【作者】祝卓宏;刘协和;许珂;李涛【作者单位】解放军总医院医学心理科;华西医科大学精神科;华西医科大学精神科;华西医科大学精神科【正文语种】中文【中图分类】R749【相关文献】1.儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因 Val158Met 多态性与阿立哌唑治疗精神分裂症患者疗效的相关性研究 [J], 周鑫;李康智;秦群生2.精神分裂症患者听觉惊跳反射抑制与儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met多态性的相关性 [J], 王志仁;石晶;谭云龙;谭淑平;张进国;李佳;安会梅;杨甫德;周东丰3.儿茶酚-O-甲基转移酶基因多态性rs4680对抗精神病药物疗效的影响 [J], 贺海蓉;马现仓;范雄雄;吕军;陈云春4.儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val158Met基因多态性调控注意缺陷多动障碍儿童脑白质网络重组 [J], 田甜;王剑;张归玲;李葭5.儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val158met基因多态性与榆林地区妇科患者术后芬太尼镇痛效应关系研究 [J], 王雄;高芳芳;贺峰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
COMT的名词解释
COMT的名词解释COMT，也即儿茶酚-O-甲基转移酶（Catechol-O-methyltransferase），是一种酶类蛋白，主要参与神经递质分解的过程。
COMT酶在人体中具有重要的生理功能，并且在各个组织和器官中广泛存在。
在本文中，我们将详细解释COMT酶的作用、相关疾病以及相关研究进展。
一、COMT酶的作用COMT酶主要负责将儿茶酚类化合物中的羟基团甲基化，将其转化为相应的甲基化产物。
这一转化过程在体内主要发生在多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素等儿茶酚胺类神经递质中。
COMT酶的活性对于这些神经递质的浓度和降解速率有着重要的调节作用。
高COMT酶活性会导致这些神经递质的降解加速，从而影响其生理效应。
因此，COMT酶在神经调控、情绪调节等方面起到了重要的作用。
二、COMT酶与相关疾病1. 帕金森病帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病，其发病机制与多巴胺神经元的损失有关。
多巴胺是一种重要的神经递质，而COMT酶正是参与多巴胺降解的关键酶。
研究表明，COMT酶的基因多态性与帕金森病的发生风险相关。
某些COMT 基因的突变可能导致COMT酶活性的改变，从而进一步影响多巴胺的水平和稳定性，加速帕金森病的发展。
2. 忧郁症和精神疾病COMT酶活性的改变也与其他神经系统相关疾病的发生和发展有关。
例如，忧郁症患者往往伴有多巴胺功能异常，而COMT酶的异常活性可能是其中的一个原因。
此外，COMT酶在前额叶皮质中也扮演着重要的角色，而前额叶皮质的功能异常与精神疾病的风险有关。
因此，COMT酶的研究也与精神疾病的发病机制有一定的联系。
三、COMT酶的研究进展近年来，对COMT酶的研究取得了许多重要进展。
1. 遗传多态性与表型相关性研究通过对大量个体基因型和表型数据的分析，研究者发现COMT基因的多态性与许多人类特征和疾病相关。
例如，COMT基因多态性与认知功能、注意力和情绪调控等认知和情绪表型的相关性得到了广泛的研究。
基因突变如何影响思维和行为
基因突变如何影响思维和行为当我们谈论基因时，我们通常是在讨论我们的DNA如何决定我们的生理特征，如眼睛颜色，皮肤色调等。
但是，在我们的DNA中，还编码了某些基因，这些基因可以影响我们的思维和行为方式。
然而，基因突变则可能对这些特征产生显著影响。
近年来，随着DNA测序技术的进步，科学家发现了一些与思维和行为有关的基因变异，并研究了这些变异如何影响人类。
在本文中，我们将深入探讨一些这样的突变，以及它们如何影响我们的思维和行为。
1. MAOA基因变异单胺氧化酶A（MAOA）是一种产生酶，它在体内分解神经递质血清素和去甲肾上腺素。
MAOA基因的一个变异形式，被称为“战士基因”，这种变异可以导致人类对伤害和暴力事件的反应不同。
在瑞典的一个研究中，MAOA基因的变异形式与更高的暴力犯罪率有关。
人们认为这种变异可能与控制攻击行为和情感反应有关的神经递质有关。
2. COMT基因变异儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)是一种酶，能够分解神经递质多巴胺。
多巴胺在控制学习、奖励和行动能力方面发挥着重要作用。
COMT基因的一个变异形式被称为val158met，与更高的创造性思维和高智商有关。
在一项研究中，研究人员发现在绘画、设计和文学方面表现出色的人中，val158met基因变异的频率比较高。
此外，这种变异还与更高的工作记忆、决策能力和创新力有关。
3. FTO基因变异脂肪酰烯氧化酶(FTO)是一种蛋白质，它与遗传性肥胖有关。
然而，在最近的研究中，FTO基因的变异形式也与更可能的成瘾行为和情绪问题有关。
在英国的一个研究中，研究人员发现那些携带FTO基因的变异形式的受试者，更可能成瘾于制造多巴胺的物质，如食物和毒品。
此外，这些变异的基因也与更高的悲伤和焦虑症状有关。
4. DRD4基因变异多巴胺D4受体(DRD4)是一种在神经细胞表面的受体，当多巴胺分泌到细胞中时，与多巴胺结合。
DRD4基因的一个变异形式被称为7R，与更有创造力和探索意愿的个体有关。
吗啡镇痛个体差异的遗传药理学进展
吗啡镇痛个体差异的遗传药理学进展杨银;孟爱民【摘要】Morphine is a widely used opioid analgesic, but great individual differences in response to morphine such as sensitivity to analgesia and susceptibility to tolerance, which due to chronic morphine treatment, are great challenges for clinicians to optimize treatment strategy. Genetic factors play an important role in individual variability to morphine treatment. Individual responses to morphine are influenced by various gene-encoded-proteins implied in pharmacokinetics and pharmacodynamics. Variants of P-glycoprotein encoding gene ABCB1 regulate transportation and distribution of morphine and affect analgesic effect. Diversity in UDP-glucuronosyl transferase encoding gene UGT2B7, whose encoding product catalyzing morphine to glycosylated metabolites contribute to different response to morphine in a pharmacokinetic way. Nevertheless, variants in μ-opioid receptor encoding gene OPRM1 and catechol-O-methyltransferase encoding gene COMT regulate morphine-induced downstream signaling and influence morphine analgesia in a pharmacodynamic way. It is necessary to employ individuals with more complex genetic diversity and screen in a larger scope through a more comprehensive system to find the key genes involved in individual differences of morphine analgesia in future research. Elucidating the association between genetic variability and individual differences will help to figure out the mechanism of pharmacogenetic regulation inmorphine analgesia. It will provide basis for personalized and accurate utility of morphine or even combining with gene therapy to improve the analgesic effect.%吗啡是广泛使用的一种阿片类镇痛药,不同个体间对吗啡镇痛的敏感性有较大差异,长期使用吗啡会导致镇痛效果降低而产生耐受,耐受的易感性在个体间也有较大差异,这些都给吗啡在临床的优化应用带来很多困扰.遗传因素通过控制蛋白质编码从药代动力学和药效动力学两方面影响个体对吗啡镇痛的反应.P-糖蛋白编码基因ABCB1的多样性影响吗啡的转运和分布,编码UDP-葡糖醛酸转移酶的基因UGT2B7的多样性则控制吗啡代谢转化.吗啡的主要作用靶点μ阿片受体的编码基因OPRM1和儿茶酚-O-甲基转移酶的编码基因COMT的多样性引起的下游信号通路反应性差异影响吗啡镇痛药效学.未来对吗啡镇痛个体差异的遗传学研究需要使用遗传多样性更复杂的个体,采用更系统全面的分析方法从更广的范围筛选关键基因.阐明遗传多样性与个体间对吗啡镇痛反应差异的关系,将有助于理解吗啡镇痛的遗传药理学调控机制,为临床吗啡镇痛使用实现个人化、精确化甚至联合基因治疗改善吗啡镇痛提供依据.【期刊名称】《中国比较医学杂志》【年(卷),期】2017(027)010【总页数】6页(P107-112)【关键词】吗啡镇痛;个体差异;遗传药理学;药代动力学;药效动力学【作者】杨银;孟爱民【作者单位】中国医学科学院医学实验动物研究所,北京协和医学院比较医学中心,卫计委人类疾病比较医学重点实验室,北京 100021;中国医学科学院医学实验动物研究所,北京协和医学院比较医学中心,卫计委人类疾病比较医学重点实验室,北京100021【正文语种】中文【中图分类】R-33吗啡是目前治疗中重度疼痛使用最广泛的镇痛药，但其镇痛效果在不同个体之间具有很大差异。
儿茶酚胺-O-甲基转移酶基因在物质依赖中的研究进展
儿茶酚胺-O-甲基转移酶基因在物质依赖中的研究进展
陈莉敏;禹顺英;赵敏
【期刊名称】《上海精神医学》
【年(卷),期】2009(21)2
【摘要】目前对于药物依赖比较一致的观点是认为其是一种复杂的慢性复发性脑病，是个体素质因素和环境因素相互作用的结果，吸毒不仅导致戒断症状、神经系统损害、各种躯体并发症等生理功能障碍，还严重损害了药物依赖者的心理、家庭、职业及社会功能。
双生子和寄养子研究表明，遗传和环境因素在物质依赖的产生中都起着重要作用，其中遗传因素在物质依赖的临床特征中的作用占到了30％～70％。
【总页数】3页(P125-127)
【作者】陈莉敏;禹顺英;赵敏
【作者单位】上海交通大学医学院附属精神卫生中心,200030;上海交通大学医学院附属精神卫生中心,200030;上海交通大学医学院附属精神卫生中心,200030
【正文语种】中文
【中图分类】R9
【相关文献】
1.生物样品中儿茶酚胺类物质分析方法的研究进展 [J], 顾群;石先哲;许国旺
2.SNCA基因在酒精依赖遗传机制中的研究进展 [J], 杨永强;李凡
3.Ghrelin在物质依赖中的研究进展 [J], 亓淼;吴冰;魏洁
4.组蛋白甲基转移酶EZH2基因在三阴性乳腺癌中的研究进展 [J], 刘飞;耿翠芝;吴云艳;谷丽娜;黄卫娜;刘世娜;尹丹静;桑梅香
5.经颅磁刺激在物质依赖干预中的研究进展 [J], 王晓晓;赵娜;董香丽;孙伟铭;袁也丰
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儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met的多态性与心脏术后患者疼痛的相关性（Br J Clin Pharmacol. 2012 Dec 4）
题目：儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met的多态性与心脏手术后疼痛的吗啡治疗患者的疼痛敏感度相关（The Val158Met polymorphism of the COMT gene is associated with increased pain sensitivity in morphine
treated-patients undergoing a painful procedure after cardiac surgery）
目的：儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）Val158Met多态性会影响健康志愿者实验疼痛刺激下的疼痛敏感度。
但是，关于心脏手术术后疼痛的患者使用吗啡治疗的结果的相关性是未知的。
本研究旨在研究对于心脏手术术后疼痛的吗啡治疗患者，儿茶酚-O-甲基转移酶Val158Me多态性是否会增加其疼痛敏感性。
方法：纳入117名在重症监护室（ICU）的心脏病患者，在术后按儿茶酚-O-甲基转移酶Val158Met的多态性进行基因分型。
所有患者接受连续吗啡输注治疗静止期疼痛，且在术后第一天的导致疼痛的操作（转身和/或去除胸部引流）之前给予一个冲击剂量的吗啡（2.5 mg或7.5 mg）。
在四个时间点评估数值评分量表（NRS）得分：基线（休息时），导致疼痛的操作之前、期间和之后。
结果：携带Met-变异等位基因的患者的总体NRS得分明显更高。
在导致疼痛的操作中，与Val/Met和Val/Val患者相比，Met/Met患者的平均NRS得分更高（平均NRS得分分别为3.4±2.8，2.7±2.4和1.7±1.7；P=0.04）。
在
Met/Met患者中，与基线NRS得分相比，导致疼痛的操作中NRS得分的增加与临床情况相关（ΔNRS≥1.3）且有显著统计意义，但与性别和吗啡剂量无关。
结论：我们的研究结果表明，COMT Val158Met多态性与吗啡治疗的患者心脏手术后在ICU的疼痛敏感性变化的有关，Met-allele携带者全身的疼痛及与操作相关的疼痛更敏感。
（选题审校：易湛苗北京大学第三医院药剂科）
本文由翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学编辑完成。