常见遗传性疾病课件
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染色体病和遗传性疾病影像学诊断课件
一、染色体病
（一）、常染色体病
21-三体综合征，又称Down综合征，是小儿最为常见的由常 染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床 特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多 发畸形。 发病的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离， 形 成 异 常 卵 子 。 年 龄 过 高 （ 35 岁 以 上 ） 、 过 小 （ 20 岁 以 下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素
呈“鸟嘴状”突出，胸腰段驼背 • 齿状突发育不良,半脱位
3）胸廓
• 肋骨:前肋宽,后肋细,呈船浆状或飘带状 • 肩胛盂小而平
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
12
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
13
4) 骨盆
• 髂骨翼直立,底部变窄
• 髋臼变浅平,髋臼角开大
• 坐骨竖直,闭孔呈长圆形
5) 长管骨
• 上肢骨的变化较下肢明显，呈现特有的骨干中央粗短，
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
7
病因
粘多糖主要存在于结缔组织的基质中,是软骨、骨膜、血 管壁及皮下组织的重要组成部分,对维持细胞功能,调节 内外体液成分,创伤愈合和成骨过程均起重要作用 粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多糖代谢障碍, 过多贮积于体内结缔组织而引起疾病 根据MPS的临床表现,生化异常,遗传方式的不同,目前分 六型
• 明显的侏儒（脊柱变短），脊柱后凸畸形，胸腔 缩小而前后径加大，胸骨前凸
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
17
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
18
影像学表现
• 头颅:基本正常 • 脊柱:椎体普遍变扁，椎体前上下角均发育不良，前
缘中央呈舌状突出，L1、2椎 体向后移 • 骨盆:髂骨翼向外张开，髋臼变浅，关节面略不规则，
（一）、常染色体病
21-三体综合征，又称Down综合征，是小儿最为常见的由常 染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床 特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多 发畸形。 发病的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离， 形 成 异 常 卵 子 。 年 龄 过 高 （ 35 岁 以 上 ） 、 过 小 （ 20 岁 以 下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素
呈“鸟嘴状”突出，胸腰段驼背 • 齿状突发育不良,半脱位
3）胸廓
• 肋骨:前肋宽,后肋细,呈船浆状或飘带状 • 肩胛盂小而平
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
12
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
13
4) 骨盆
• 髂骨翼直立,底部变窄
• 髋臼变浅平,髋臼角开大
• 坐骨竖直,闭孔呈长圆形
5) 长管骨
• 上肢骨的变化较下肢明显，呈现特有的骨干中央粗短，
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
7
病因
粘多糖主要存在于结缔组织的基质中,是软骨、骨膜、血 管壁及皮下组织的重要组成部分,对维持细胞功能,调节 内外体液成分,创伤愈合和成骨过程均起重要作用 粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多糖代谢障碍, 过多贮积于体内结缔组织而引起疾病 根据MPS的临床表现,生化异常,遗传方式的不同,目前分 六型
• 明显的侏儒（脊柱变短），脊柱后凸畸形，胸腔 缩小而前后径加大，胸骨前凸
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
17
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
18
影像学表现
• 头颅:基本正常 • 脊柱:椎体普遍变扁，椎体前上下角均发育不良，前
缘中央呈舌状突出，L1、2椎 体向后移 • 骨盆:髂骨翼向外张开，髋臼变浅，关节面略不规则，
遗传性球形红细胞增多症健康教育PPT课件
遗传性球形红细胞增多症健 康教育
演讲人：
目录
1. 什么是遗传性球形红细胞增多症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时进行诊断？ 4. 如何进行治疗和管理？ 5. 如何预防和教育？
什么是遗传性球形红细胞增 多症？
什么是遗传性球形红细胞增多症？
定义
遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性疾病，主 要特征为红细胞形状异常，呈球形，导致红细胞 在血液中的数量增加。定期检查可以监疾病进展。何时进行诊断？
就医建议
如果有家族史或出现相关症状，应尽早就医并进 行必要的检查。
专业的血液科医生能够提供更为详尽的评估和指 导。
如何进行治疗和管理？
如何进行治疗和管理？
治疗方案
常见的治疗方法包括输血、脾切除术及药物治疗 等。
治疗方案应根据患者具体情况而定。
如何进行治疗和管理？
这种疾病通常是由于红细胞膜的结构缺陷引起的 。
什么是遗传性球形红细胞增多症？
病因
该病主要由基因突变引起，影响红细胞膜的蛋白 质，导致红细胞形状变化。
常见的致病基因包括ANK1、SLC4A1等。
什么是遗传性球形红细胞增多症？
流行病学
遗传性球形红细胞增多症在某些人群中更为常见 ，如非洲裔和地中海地区的人民。
生活方式调整
患者应保持良好的生活习惯，保证充足的休息和 营养，避免剧烈运动。
定期监测健康状况，及时调整生活方式。
如何进行治疗和管理？
心理支持
心理支持和咨询对于患者及其家属同样重要，有 助于减轻心理负担。
可以寻求专业心理医生的帮助。
如何预防和教育？
如何预防和教育？
遗传咨询
有家族史的人应考虑进行遗传咨询，以了解遗传 风险。
单基因遗传病和多基因遗传病培训课件
4
孟 德 尔 式 遗 传
单基因遗传病和多基因遗传病
5
BB
（1）虹膜颜色
（2）能卷舌
bb
cc
CC
单基因遗传病和多基因遗传病
6
1 基本概念
➢表型和基因型：可观察到的性状称为表型， 控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
➢等位基因：同源染色体中相同位置上（基因 座位）的两个基因。
➢显性基因：能在杂合体（Aa）
子代表型 正常(aa) 患者(Aa) 概率 1/2 1/2 百分比 50% 50%
单基因遗传病和多基因遗传病
18
其它常见AD遗传病
疾病中文名称 疾病英文名称
短指（趾）症
Brachydactyly
家族性高胆固醇血症 Family hypercholesterolemia
先天性软骨发育不全 Osterogenesis imperfecta,type I
正常 n<35 n=36-39
异常 n>40
单基因遗传病和多基因遗传病
16
2、系谱特点
I
II
III
IV
•疾病可连续传递 连续 •遗传与性别无关 平均 •患者双亲中必有一个患者
单基因遗传病和多基因遗传病
17
3、子代发病风险：
亲代(Aa)(患者)
亲
Aa
代
a Aa aa
(aa)( )
正 a Aa aa 常
常/性染色体遗传病 单基因遗传病和多基因遗传病 显/隐性遗传12 病
3 基本分类
X连锁隐性遗传
XR
XD
Y-L Y连锁遗传
AD
常/性 显/隐
X连锁显性遗传 AR
常染色体隐性遗传
关注人类的遗传病培训课件
②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定 是显性遗传病。
(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性
遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常
染色体隐性遗传。
关注人类的遗传病
22
②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为
【答案】 C
关注人类的遗传病
34
(2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于
人类遗传病的叙述，错误的是
()
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
等。 (2)隐性遗传病：由 ④隐性致病基因 引 起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。
关注人类的遗传病
4
2．多基因遗传病：受⑤两对以上的等位基因
控制的人类遗传病。
(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影
响。
(见2)病类，型⑥如：原主发要性包高括血一压些、先冠天心性病发、育哮异喘常病和和一青些少常
关注人类的遗传病
12
多基因遗 ① 家族聚集现象 ；② 易受环
相等
传病
境影响 ；③ 群体发病率高
染色体异 往往造成严重后果，甚至胚胎 相等 常遗传病 期引起流产
关注人类的遗传病
13
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关的3点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗 传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病。
(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性
遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常
染色体隐性遗传。
关注人类的遗传病
22
②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为
【答案】 C
关注人类的遗传病
34
(2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于
人类遗传病的叙述，错误的是
()
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
等。 (2)隐性遗传病：由 ④隐性致病基因 引 起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。
关注人类的遗传病
4
2．多基因遗传病：受⑤两对以上的等位基因
控制的人类遗传病。
(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影
响。
(见2)病类，型⑥如：原主发要性包高括血一压些、先冠天心性病发、育哮异喘常病和和一青些少常
关注人类的遗传病
12
多基因遗 ① 家族聚集现象 ；② 易受环
相等
传病
境影响 ；③ 群体发病率高
染色体异 往往造成严重后果，甚至胚胎 相等 常遗传病 期引起流产
关注人类的遗传病
13
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关的3点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗 传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病。
多基因遗传病的科普知识PPT课件
多基因遗传病概述：多基因遗传病 是由多个基因的变异所引起的一类 遗传疾病。 遗传方式：多基因遗传病常常呈复 杂遗传模式，如常染色体显性遗传 、常染色体隐性遗传等。
2.多基因 遗传病的 常见类型
2.多基因遗传病的常见类型
1.常染色体显性遗传病：如多 发性硬化症、爱迪生氏病等。 2.常染色体隐性遗传病：如囊 性纤维化、苯丙酮尿症等。
对多基因遗传病的科普知识进 行总结，并强调科学防范和早 期干预的重要性。
谢谢您 的观赏
聆听
望
5.多基因遗传病的研究与展望
1.基因编辑技术：如CRISPRCas9等，为多基因遗传病的治 疗提供了新的可能性。 2.精准医学：通过对个体基因 组信息的了解，实现个体化的 治疗和预防策略。
6.常见的 多基因遗 传病案例
分析
6.常见的多基因遗传病案例分析
详细介绍常见的多基因遗传病 案例，分析其病因、病理和临 床表现。
7.如何科 学应对多 基因遗传
病
7.如何科学应对多基因遗传病
1.健康生活方式：合理饮食、适量 运动、保持良好的生活习惯。 2.定期体检：定期进行体检，及早 发现潜在疾病风险。
7.如何科学应对多基因遗传病
3.接受遗传咨询：了解个人遗 传疾病风险，并采取相应的预 防和治疗措施。
8.总结
8.总结
2.多基因遗传病的常见类型
3.X连锁遗传病：如血友病、肌 萎缩性侧索硬化症等。
3.多基因 遗传病的 病因和发
病机制
3.多基因遗传病的病因和发病机制
1.基因变异：多基因遗传病的 发生与多个基因的异常变异相 关。 2.遗传表型：不同基因变异会 产生不同的遗传表型，导致不 同的临床症状。
4.多基因 遗传病的 预防和治
2.多基因 遗传病的 常见类型
2.多基因遗传病的常见类型
1.常染色体显性遗传病：如多 发性硬化症、爱迪生氏病等。 2.常染色体隐性遗传病：如囊 性纤维化、苯丙酮尿症等。
对多基因遗传病的科普知识进 行总结，并强调科学防范和早 期干预的重要性。
谢谢您 的观赏
聆听
望
5.多基因遗传病的研究与展望
1.基因编辑技术：如CRISPRCas9等，为多基因遗传病的治 疗提供了新的可能性。 2.精准医学：通过对个体基因 组信息的了解，实现个体化的 治疗和预防策略。
6.常见的 多基因遗 传病案例
分析
6.常见的多基因遗传病案例分析
详细介绍常见的多基因遗传病 案例，分析其病因、病理和临 床表现。
7.如何科 学应对多 基因遗传
病
7.如何科学应对多基因遗传病
1.健康生活方式：合理饮食、适量 运动、保持良好的生活习惯。 2.定期体检：定期进行体检，及早 发现潜在疾病风险。
7.如何科学应对多基因遗传病
3.接受遗传咨询：了解个人遗 传疾病风险，并采取相应的预 防和治疗措施。
8.总结
8.总结
2.多基因遗传病的常见类型
3.X连锁遗传病：如血友病、肌 萎缩性侧索硬化症等。
3.多基因 遗传病的 病因和发
病机制
3.多基因遗传病的病因和发病机制
1.基因变异：多基因遗传病的 发生与多个基因的异常变异相 关。 2.遗传表型：不同基因变异会 产生不同的遗传表型，导致不 同的临床症状。
4.多基因 遗传病的 预防和治
多基因遗传病的科普知识PPT课件
多基因遗传病 的科普是多基因遗传病 常见的多基因遗传病 遗传模式和风险评估 预防和治疗策略 未来的发展方向 总结
引言
引言
研究发现，许多疾病都有基因 遗传的成分，这种疾病被称为 多基因遗传病。
本PPT将介绍多基因遗传病的科 普知识，帮助大家了解这类疾 病。
什么是多基因 遗传病
未来的发展方 向
未来的发展方向
随着基因科学的不断发展，对多基因遗 传病的研究也在不断进步。
未来可能会发展出更准确的遗传风险评 估方法以及更有效的治疗策略。
总结
总结
多基因遗传病是由多个基因一 起作用引起的疾病。 了解多基因遗传病的科普知识 有助于预防和治疗这类疾病。
总结
未来基因科学的发展将为多基因遗传病 的研究和治疗带来新的进展。
遗传模式和风 险评估
遗传模式和风险评估
多基因遗传病的遗传模式多样，可以是 多个基因的加性效应、多基因间的相互 作用等。
风险评估是了解某个人发生多基因遗传 病的可能性，包括家庭史、基因检测等 。
预防和治疗策 略
预防和治疗策略
预防多基因遗传病包括健康生 活方式、良好的环境保护等。
治疗多基因遗传病一般采用个 性化治疗，根据个体的基因特 征制定治疗方案。
什么是多基因遗传病
多基因遗传病是指由多个基因一起作用 引起的疾病。
与单基因遗传病不同，多基因遗传病的 发生与多个基因的相互作用和环境因素 的影响有关。
常见的多基因 遗传病
常见的多基因遗传病
多基因遗传病包括但不限于： 高血压、糖尿病、哮喘、癌症 等。
这些疾病的发生往往由多个基 因的变异导致，环境因素也可 以与基因互动，影响疾病的发 展。
谢谢您的观赏聆听
引言
引言
研究发现，许多疾病都有基因 遗传的成分，这种疾病被称为 多基因遗传病。
本PPT将介绍多基因遗传病的科 普知识，帮助大家了解这类疾 病。
什么是多基因 遗传病
未来的发展方 向
未来的发展方向
随着基因科学的不断发展，对多基因遗 传病的研究也在不断进步。
未来可能会发展出更准确的遗传风险评 估方法以及更有效的治疗策略。
总结
总结
多基因遗传病是由多个基因一 起作用引起的疾病。 了解多基因遗传病的科普知识 有助于预防和治疗这类疾病。
总结
未来基因科学的发展将为多基因遗传病 的研究和治疗带来新的进展。
遗传模式和风 险评估
遗传模式和风险评估
多基因遗传病的遗传模式多样，可以是 多个基因的加性效应、多基因间的相互 作用等。
风险评估是了解某个人发生多基因遗传 病的可能性，包括家庭史、基因检测等 。
预防和治疗策 略
预防和治疗策略
预防多基因遗传病包括健康生 活方式、良好的环境保护等。
治疗多基因遗传病一般采用个 性化治疗，根据个体的基因特 征制定治疗方案。
什么是多基因遗传病
多基因遗传病是指由多个基因一起作用 引起的疾病。
与单基因遗传病不同，多基因遗传病的 发生与多个基因的相互作用和环境因素 的影响有关。
常见的多基因 遗传病
常见的多基因遗传病
多基因遗传病包括但不限于： 高血压、糖尿病、哮喘、癌症 等。
这些疾病的发生往往由多个基 因的变异导致，环境因素也可 以与基因互动，影响疾病的发 展。
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《马凡氏综合症》课件
、鸡胸或鼠 胸等胸廓异常。
眼部异常
马凡氏综合症可引起眼压增高、晶状体脱位和 视网膜脱离。
骨骼畸形
该病常伴有骨骼异常，如长骨过长、关节过松、 手指细长等。
心血管病变
患者可能发展出主动脉扩张、心脏瓣膜脱垂等 心血管问题。
病因与遗传
病因复杂
马凡氏综合症的病因尚不完全 清楚，但遗传因素被认为起了 重要作用。
患者故事
让我们了解一位马凡氏综合症患者的故事。约翰，一个乐观勇敢的年轻人，他克服了疾病的种种困难，成为一 名成功的演讲家，激励他人。
结语和总结
马凡氏综合症是一种复杂的遗传性疾病，在临床上呈多系统受累。了解该疾病的临床特征、病因与遗传、诊断 方法和治疗措施，可以帮助医生和患者有效管理和改善生活质量。
《马凡氏综合症》PPT课 件
马凡氏综合症（Marfan Syndrome）是一种常见的遗传性结缔组织疾病，主 要由胸廓畸形、骨骼畸形和眼部异常等症状组成。本课件将带您深入了解该 疾病，介绍其临床特征、病因与遗传、诊断方法、治疗措施以及真实患者故 事。
疾病介绍
马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体多个系统，包括心 血管、骨骼、眼睛和皮肤等。这种疾病以长而细的身材、肢体不对称和关节 松弛为特点。
心电图、超声心动图和核 磁共振等检查用于评估患 者的心血管状况。
治疗措施
1
药物治疗
针对症状给予相应药物治疗，如β受体阻滞剂用于控制心血管问题。
2
手术干预
重度马凡氏综合症患者可能需要进行手术，如主动脉瓣置换术或矫正胸廓畸形。
3
康复护理
康复护理和心理支持对马凡氏综合症患者的康复和生活质量提升至关重要。
主要基因突变
该病主要由FBN1基因突变引起， 该基因编码纤维连接蛋白，对 结缔组织发育至关重要。
眼部异常
马凡氏综合症可引起眼压增高、晶状体脱位和 视网膜脱离。
骨骼畸形
该病常伴有骨骼异常，如长骨过长、关节过松、 手指细长等。
心血管病变
患者可能发展出主动脉扩张、心脏瓣膜脱垂等 心血管问题。
病因与遗传
病因复杂
马凡氏综合症的病因尚不完全 清楚，但遗传因素被认为起了 重要作用。
患者故事
让我们了解一位马凡氏综合症患者的故事。约翰，一个乐观勇敢的年轻人，他克服了疾病的种种困难，成为一 名成功的演讲家，激励他人。
结语和总结
马凡氏综合症是一种复杂的遗传性疾病，在临床上呈多系统受累。了解该疾病的临床特征、病因与遗传、诊断 方法和治疗措施，可以帮助医生和患者有效管理和改善生活质量。
《马凡氏综合症》PPT课 件
马凡氏综合症（Marfan Syndrome）是一种常见的遗传性结缔组织疾病，主 要由胸廓畸形、骨骼畸形和眼部异常等症状组成。本课件将带您深入了解该 疾病，介绍其临床特征、病因与遗传、诊断方法、治疗措施以及真实患者故 事。
疾病介绍
马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体多个系统，包括心 血管、骨骼、眼睛和皮肤等。这种疾病以长而细的身材、肢体不对称和关节 松弛为特点。
心电图、超声心动图和核 磁共振等检查用于评估患 者的心血管状况。
治疗措施
1
药物治疗
针对症状给予相应药物治疗，如β受体阻滞剂用于控制心血管问题。
2
手术干预
重度马凡氏综合症患者可能需要进行手术，如主动脉瓣置换术或矫正胸廓畸形。
3
康复护理
康复护理和心理支持对马凡氏综合症患者的康复和生活质量提升至关重要。
主要基因突变
该病主要由FBN1基因突变引起， 该基因编码纤维连接蛋白，对 结缔组织发育至关重要。
常见遗传性疾病
——这是Marfan综合征的严重并发症。
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17
一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。 图示胸骨异常——漏斗胸和腹股沟斜疝。
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18
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19
marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽
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20
marfan综合征 蜘蛛样手指
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21
精选课件ppt
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
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3
单基因遗传病
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4
单基因遗传病：
一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德 尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。
目前世界上已发现6600种，且每年以10~50 种的速度递增。
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病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
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24
短指、并指：
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25
多指症
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26
多指症
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27
X染色体上显性遗传病
通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿
22
治疗
骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关 节复位，纠正脊柱侧弯，纠正畸形，
手术前，对气管软骨支架状态必须有充 分的估计，以免出现麻醉意外。
眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形 更为重要，必须全面评估。在心血管与 呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节 及脊柱的矫形治疗。
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17
一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。 图示胸骨异常——漏斗胸和腹股沟斜疝。
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18
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19
marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽
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20
marfan综合征 蜘蛛样手指
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21
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环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
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3
单基因遗传病
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4
单基因遗传病：
一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德 尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。
目前世界上已发现6600种，且每年以10~50 种的速度递增。
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病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
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24
短指、并指：
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25
多指症
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26
多指症
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27
X染色体上显性遗传病
通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿
22
治疗
骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关 节复位，纠正脊柱侧弯，纠正畸形，
手术前，对气管软骨支架状态必须有充 分的估计，以免出现麻醉意外。
眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形 更为重要，必须全面评估。在心血管与 呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节 及脊柱的矫形治疗。
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遗传性疾病和产前诊断ppt课件
风疹病毒
• 在孕8周内感染，先天性风疹综合征的发病率为 85%，9-12周为52%，而20周以后就很罕见。因 此，妊娠期确定风疹感染时间很重要； • 早期妊娠妇女若确诊为RV应行人工流产 • 风疹感染后累及胎儿致先天性风疹综合征 • 有四个主要缺陷，其发生频率从高到低为： • 先天性耳聋 • 智力障碍 • 先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭） • 眼异常（白内障、青光眼）
第二节 遗传性疾病常用的筛查试验
（一） 早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二 联筛查试验 hCG由胎盘滋养层细胞分泌，其β亚基具有特异序列，少量 可呈游离状态存在。怀孕时，母血清free β-hCG的水平约是 总hCG水平的1%，在妊娠早期，free β-hCG浓度升高很快， 孕8周时达最高峰，后逐渐下降，至18周时维持在一定水平。 在唐氏综合征胎儿母血清中hCG 和free β-hCG均呈现持续上 升趋势，分别为正常孕妇的1.8～2.3 MOM和2.2～2.5 MOM。 结合母亲年龄分别用hCG和free β-hCG作指标进行唐氏综合 征筛查时发现，DR分别为50%和59%，FPR同为5%。因此认 为free β-hCG较hCG在筛查中更有特异性，在孕14～16周时 尤佳，而且在早孕筛查时，free β-hCG是高特异性的指标。 在18-三体筛查中，free β-hCG表现为降低异常。 上一页 下一页 返回
第二节 遗传性疾病常用的筛查试验
（一） 早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二 联筛查试验 PAPP-A是1974年报道的一种妊娠期母体血浆中逐渐增多的 高分子糖蛋白，90年代初分离出PAPP-A亚基，由胎盘合体滋 养细胞分泌，孕妇血清中可能由因子刺激其合成，非孕妇子 宫内膜、卵泡液、黄体、男性精液中也有少量分泌。PAPP-A 在单胎受精后32天，双胎受精后21天即可在孕妇血清中检出， 孕7周时血清浓度上升比hCG显著，随孕周持续上升，足月时 达高峰，产后开始下降，产后6周即测不到。通常在21-三体 综合征胎儿母体外周血PAPP-A下降。结合孕妇年龄、孕周、 孕妇体重等因素计算得出胎儿罹患21-三体的风险率。 上一页 下一页 返回
遗传性疾病PPT课件
20
第二节 染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体 的数目或/和结构异常的疾病，常造成机 体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓 和多系统的功能障碍,故又称之为染色体 畸变综合征(chromosomal aberration syndrome)
21
一、染色体畸变分类
染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常和结构异常同时存在
44
临床表现
体检发现男性第二性征不明显，无胡须， 无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小， 阴毛发育差 智商水平处于正常范围内，能够正常学习 并且适应社会工作，平均智商较正常人群 低10～15分左右
45
实验室检查
染色体核型分析 染色体标准型为三体型 47，XXY 生化检验 患者血清中睾酮降低，垂体促性 腺激素黄体生成激素（LH）、卵泡刺激素（ FSH）升高 其他检验 患者精液中无精或少精，曲细精 管玻璃样变，其睾丸间质细胞（Leydig氏细 胞）虽有增生，但内分泌活力不足
遗传病的预防
一级预防 二级预防 三级预防
16
病史
全身检查，家系调查和家谱分析， 记录母亲妊娠史 详细询问母亲孕期用药史及病史
17
体格检查
注意头面、耳位、眼距，眼裂，鼻翼、唇 腭裂和高腭弓，上下部量、指距、乳间、 脊柱、胸廓异常，关节活动、皮肤和毛发 色素，手纹，外生殖器 注意黄疸、肝脾肿大和神经系统症状 注意特殊汗味、体味或尿味
46
治疗
自11～12岁始进行雄激素疗法。采用长 效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始每次 肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增 加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周 200mg）
第二节 染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体 的数目或/和结构异常的疾病，常造成机 体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓 和多系统的功能障碍,故又称之为染色体 畸变综合征(chromosomal aberration syndrome)
21
一、染色体畸变分类
染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常和结构异常同时存在
44
临床表现
体检发现男性第二性征不明显，无胡须， 无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小， 阴毛发育差 智商水平处于正常范围内，能够正常学习 并且适应社会工作，平均智商较正常人群 低10～15分左右
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实验室检查
染色体核型分析 染色体标准型为三体型 47，XXY 生化检验 患者血清中睾酮降低，垂体促性 腺激素黄体生成激素（LH）、卵泡刺激素（ FSH）升高 其他检验 患者精液中无精或少精，曲细精 管玻璃样变，其睾丸间质细胞（Leydig氏细 胞）虽有增生，但内分泌活力不足
遗传病的预防
一级预防 二级预防 三级预防
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病史
全身检查，家系调查和家谱分析， 记录母亲妊娠史 详细询问母亲孕期用药史及病史
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体格检查
注意头面、耳位、眼距，眼裂，鼻翼、唇 腭裂和高腭弓，上下部量、指距、乳间、 脊柱、胸廓异常，关节活动、皮肤和毛发 色素，手纹，外生殖器 注意黄疸、肝脾肿大和神经系统症状 注意特殊汗味、体味或尿味
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治疗
自11～12岁始进行雄激素疗法。采用长 效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始每次 肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增 加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周 200mg）
医学遗传学遗传性疾病的病例分析过程课件
遗传性疾病的病例分析过程
单击此处添加副标题
单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，为了演示发布的良好效果，请言简意赅地阐述您的观点。
演讲人姓名
了解遗传性疾病的整个临床接诊,遗传咨询及诊断流程,
01
培养学生综合运用医学遗传学知识的能力
02
实验目的
实验内容
一对广东籍夫妇带一个3-4岁左右的重度贫血小孩前来儿科就诊,父母想知道所患何病?及将来能否再生育一个健康的小孩?请根据所学beta地贫的相关知识,利用40分钟时间讨论并完成以下4个问题 1.针对先证者需询问的一般资料,病史,家族史和查看及检查的体征有哪些? 2.有必要开具的申请单有哪些? 3. beta地贫分子诊断流程? 4.此对夫妇欲再生一胎健康的孩子,你在遗传咨询中应讲些什么? 5.当面对一对只有初中文化的夫妇时，如何用通俗的话表述BETA地贫的复发风险是1/4（提示词：精子，卵子，二倍体。。。）
知情同意书的签署：抽羊水的手术同意书及产前基因诊断同意书
告之各种检测费用
01
02
问题4--2
实验报告
回答问题,写出答案.
一般资料：性别、年龄、身高、籍贯（祖籍）、民族、智力情况、居住环境及有无特殊情况
病史：什么时候发现异常症状或在医院诊断为贫血？是否输过血？具体输血时间？此次就诊前最近一次输血时间？已输血次数、频率，有无其他并发症？
家族史：父母既往生育史，家族中有无类似患者，尽可能问清亲属情况并绘系谱图。
审核
发基因诊断报告单
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
问题3
1
告知先证者所患的病：重型bete地贫 遗传方式：常染色体隐性遗传病 复发风险：一对bete地贫携带者的风险夫妇所怀胎儿有1/4的风险生重型患儿；有1/2的概率生携带者；有1/4的机会生完全健康的小孩 如何预防重型患儿出生：在父母致病突变已知情况下，再次妊娠的第16—20周抽羊水来进行胎儿的bete地贫产前基因诊断
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01
培养学生综合运用医学遗传学知识的能力
02
实验目的
实验内容
一对广东籍夫妇带一个3-4岁左右的重度贫血小孩前来儿科就诊,父母想知道所患何病?及将来能否再生育一个健康的小孩?请根据所学beta地贫的相关知识,利用40分钟时间讨论并完成以下4个问题 1.针对先证者需询问的一般资料,病史,家族史和查看及检查的体征有哪些? 2.有必要开具的申请单有哪些? 3. beta地贫分子诊断流程? 4.此对夫妇欲再生一胎健康的孩子,你在遗传咨询中应讲些什么? 5.当面对一对只有初中文化的夫妇时，如何用通俗的话表述BETA地贫的复发风险是1/4（提示词：精子，卵子，二倍体。。。）
知情同意书的签署：抽羊水的手术同意书及产前基因诊断同意书
告之各种检测费用
01
02
问题4--2
实验报告
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一般资料：性别、年龄、身高、籍贯（祖籍）、民族、智力情况、居住环境及有无特殊情况
病史：什么时候发现异常症状或在医院诊断为贫血？是否输过血？具体输血时间？此次就诊前最近一次输血时间？已输血次数、频率，有无其他并发症？
家族史：父母既往生育史，家族中有无类似患者，尽可能问清亲属情况并绘系谱图。
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问题3
1
告知先证者所患的病：重型bete地贫 遗传方式：常染色体隐性遗传病 复发风险：一对bete地贫携带者的风险夫妇所怀胎儿有1/4的风险生重型患儿；有1/2的概率生携带者；有1/4的机会生完全健康的小孩 如何预防重型患儿出生：在父母致病突变已知情况下，再次妊娠的第16—20周抽羊水来进行胎儿的bete地贫产前基因诊断