人教版教学课件人类遗传病教学
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人教版教学课件必修2 5.3《人类遗传病》上课用课件(48张PPT)
男性患者＞女性患者
女性患者的父亲不儿 子均为患者
进行性肌营养丌良（假肥大型）
一种由位亍X染色体上隐性 致病基因控制的一种遗传 病。 患儿由亍肌肉萎缩、无力 而导致行走困难，患病后 期双侧腓肠肌呈假性肥大， 患儿多亍4-5岁发病，20岁 以前死亡。
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男丌传女,
父病子必病
常染色体 由亍常染色体变异而引起的遗传病。 如猫叫综吅征、21三体综吅征
性染色体 由亍性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育丌良
猫叫综吅症
5号染色体短臂缺失
5号
正 常
5号
患 者
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓 慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音 调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万
3.下列病症属亍遗传病的是（C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由亍缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由亍末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 4.多基因遗传病的特点是（ B ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁 21三体综吅症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
4、产前诊断
检测手殌：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
苯丙氨酸羧化酶
人教版教学课件人类遗传病 课件 1
２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
Hale Waihona Puke 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良
白化病
（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖尿病等。
唇裂
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
（三）染色体异常遗传病：
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会 带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安 带来危害。 • 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
遗传病的监测和预防
遗传咨询
抗维生素D佝偻病男子＋正常女子 (伴X显性遗传)
你会给他们提供什么建议呢？
三代以内的旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的
除直系亲属以外的其他亲属，如：同胞兄妹、堂兄妹、表
兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。
1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同 的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以 上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 15岁以下死亡的儿童中，40％由于遗传病或其他先天性疾 病所致。 我国人口中患21三体综合症的人总数不少于100万，且每年 出生此种患儿高达2万人。
一、人类遗传病概述
1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人
类疾病。
通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 主要有两类：
《人类遗传病》教学-完整版PPT课件
正常酶无 法合成
苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症
对婴儿的神经系统造成影响，使 其出现智力下降等症状
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症（常染色 体隐形遗传），是真正意义上的 不食“人间烟火”，能吃的食物 仅有西红柿。
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
（二）多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心 病、精神分裂、哮喘等
某种遗传病的被调查人数
2、调查该病的遗传方式------
在患者家系中调查研究
1.下列病症属于遗传病的是（ C）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲
也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲
优点：及早发现有严重遗传病和严 重畸形的胎儿，是优生的重 要措施之一。
优生的四个措施
和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.提倡“适龄生育” 4.进行产前诊断
三、人类基因组计划
• 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序 列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的 位置，破译出人类全部遗传信息。
一、人类遗传病
1、概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
多
单基因遗传病
单基因
基
遗传病
因
类型 多基因遗传病
染色体异常
遗
传
染色体异常遗传病
病
发病率
（一）单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种 ②类型及实例
人教版必修2生物：5.3 人类遗传病 课件(共33张PPT)
姑做婆，最贴心； 姨做婆，亲上亲； 亲上加亲才放心。
树立正确的遗传观和优生观
第3节 人类遗传病
一、调查人群中的遗传病
目的： １.学会调查和统计人类遗传病的方法 ２.了解你所调查的遗传病的发病情况
某种遗传病的发病率计算： 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的 被调查人数
人群中的遗传病调查小组汇报
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也 有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了 杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业 上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男 孩也有明显的智力残疾。
1.说说你的调查方案。 2.你们所调查的遗传病是否表现出家 族遗传倾向？
3.你所调查的遗传病是显性的还是隐 性的？
4.你调查的发病率是否跟有关资料表 明发数据是否接近，如果不符合请分 析原因。
检验你的学习
2006年普通高等学校招生全国统一考试(广东卷)下列 是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。
猫叫综合征
症状：两眼距离 较远，耳位低下， 生长发育缓慢，， 存在着严重的智 力障碍。患儿哭 声轻，音调高， 很像猫叫。
练习巩固
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高
于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。
在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代， 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
树立正确的遗传观和优生观
第3节 人类遗传病
一、调查人群中的遗传病
目的： １.学会调查和统计人类遗传病的方法 ２.了解你所调查的遗传病的发病情况
某种遗传病的发病率计算： 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的 被调查人数
人群中的遗传病调查小组汇报
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也 有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了 杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业 上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男 孩也有明显的智力残疾。
1.说说你的调查方案。 2.你们所调查的遗传病是否表现出家 族遗传倾向？
3.你所调查的遗传病是显性的还是隐 性的？
4.你调查的发病率是否跟有关资料表 明发数据是否接近，如果不符合请分 析原因。
检验你的学习
2006年普通高等学校招生全国统一考试(广东卷)下列 是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。
猫叫综合征
症状：两眼距离 较远，耳位低下， 生长发育缓慢，， 存在着严重的智 力障碍。患儿哭 声轻，音调高， 很像猫叫。
练习巩固
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高
于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。
在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代， 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
人教版高中生物必修(二) 5.3人类遗传病 课件 (共56张PPT)
21三体综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常 伸出口外
例：在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
C．①和④
第3节
人类遗传病
问题探讨：
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 因有关。 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是 由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成 的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养 过多共同作用的结果。
能够在亲子代个体 之间遗传的疾病
遗传物质发生改变 引起的
关 系
大多数遗传病是先 天性疾病
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
100多种
多基因遗传病 染色体异常遗传病
100多种
单 基 因 遗 传 病
6500 多种
一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常显： 并指、多指、软骨发育不全
X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力， 行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5 岁发病，20岁前死亡。
伴Y遗传病
人类外耳道多毛症
二、多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
特点： 1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原
性染色体异常遗传病
人教版教学课件第3节 人类遗传病
– 双亲都正常，子女有可能患病。
男女患病几率相同
病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意 义上的不食“人间烟火”，能吃的 食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨 酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿 症唯一的方法。所以，让女孩延续 生命的食物全是化学产品.
苯 丙 酮 尿 症
第3节 人类遗传病
一.人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
多 基 因 遗 传 病
单基因遗传病 染色体异常遗传病
各种遗传病的发病率
1.遗传病的特点
（一）致病基因来自父母，因此其 在胎儿时期就已经表现出症状或处 在潜在状态 （二）往往是终生具有的。 （三）常带有家族性，并以一定的 比例出现于各成员中。
常染色体 显性 常染色体 隐性 X染色体 显性 X染色体 隐性 Y连锁 男→男 男性 父亲发病 代代皆有 患者 外耳道 耳轮长毛
母亲患病，儿子都患病，
父亲患病，女儿一定有携带者，
双亲都患病，子女一定都患病。
男女患病几率不同：男多于女 病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
Y染色体的遗传
外耳多毛症
5）伴Y性遗传19种
• 分析系谱图，找出传 递特点： ： – 所有男性都患病 极可能是伴Y性遗 传
Ⅰ
患者全部是男性； 致病基因“ 父传 子、子传孙、传 男不传女，
• 这名男婴是湖南某社 会福利院收养的一名 弃婴。他的左、右手 分别长有7个和8个手 指，两只脚分别有6 个脚趾，其病状较为 罕见。在湖南省人民 医院接受切除多余手 指和脚趾的手术治疗。
4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种）
Ⅰ
Ⅱ
特点：母亲患病，儿子都患病， 极可能是伴X隐性遗传
男女患病几率相同
病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意 义上的不食“人间烟火”，能吃的 食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨 酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿 症唯一的方法。所以，让女孩延续 生命的食物全是化学产品.
苯 丙 酮 尿 症
第3节 人类遗传病
一.人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
多 基 因 遗 传 病
单基因遗传病 染色体异常遗传病
各种遗传病的发病率
1.遗传病的特点
（一）致病基因来自父母，因此其 在胎儿时期就已经表现出症状或处 在潜在状态 （二）往往是终生具有的。 （三）常带有家族性，并以一定的 比例出现于各成员中。
常染色体 显性 常染色体 隐性 X染色体 显性 X染色体 隐性 Y连锁 男→男 男性 父亲发病 代代皆有 患者 外耳道 耳轮长毛
母亲患病，儿子都患病，
父亲患病，女儿一定有携带者，
双亲都患病，子女一定都患病。
男女患病几率不同：男多于女 病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
Y染色体的遗传
外耳多毛症
5）伴Y性遗传19种
• 分析系谱图，找出传 递特点： ： – 所有男性都患病 极可能是伴Y性遗 传
Ⅰ
患者全部是男性； 致病基因“ 父传 子、子传孙、传 男不传女，
• 这名男婴是湖南某社 会福利院收养的一名 弃婴。他的左、右手 分别长有7个和8个手 指，两只脚分别有6 个脚趾，其病状较为 罕见。在湖南省人民 医院接受切除多余手 指和脚趾的手术治疗。
4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种）
Ⅰ
Ⅱ
特点：母亲患病，儿子都患病， 极可能是伴X隐性遗传
人教版高中生物必修二《人类遗传病》教学PPT
过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以 上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比 25-34岁女子所生子女高出10倍。
（4）产前诊断
概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇 进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先 天性疾病。
方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因 诊断等。
优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病 或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。
三、单基因遗传病的类型
常显 常隐 伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传
病例
多指、并 白化病、 指、软骨 先天性聋 发育不全 哑、苯丙
酮尿症
色盲、血 友病、进 行性肌营 养不良
抗维生素 D佝偻病
外耳道 多毛症
特点
通常为代 代相传、 男女发病 概率相等
通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等
通常为隔 通常为代 代遗传和 代遗传、 交叉遗传、男患者少 男患者多 于女患者 于女患者
下列哪些是自己的近亲
爸爸
× 舅妈
哥哥
叔叔
表姐
×姑父
妹妹
外甥
×姐夫
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 父亲
母亲
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑孙子女 或外孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女
舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
进行性肌营养不良
X染色体上的隐性遗传病
唇裂 多基因遗传病
缺少正常基因P，体 细胞缺少一种酶。 智力低下，60%患儿 有脑电图异常。头 发细黄，皮肤色浅 和虹膜淡黄色，惊 厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
（4）产前诊断
概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇 进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先 天性疾病。
方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因 诊断等。
优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病 或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。
三、单基因遗传病的类型
常显 常隐 伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传
病例
多指、并 白化病、 指、软骨 先天性聋 发育不全 哑、苯丙
酮尿症
色盲、血 友病、进 行性肌营 养不良
抗维生素 D佝偻病
外耳道 多毛症
特点
通常为代 代相传、 男女发病 概率相等
通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等
通常为隔 通常为代 代遗传和 代遗传、 交叉遗传、男患者少 男患者多 于女患者 于女患者
下列哪些是自己的近亲
爸爸
× 舅妈
哥哥
叔叔
表姐
×姑父
妹妹
外甥
×姐夫
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 父亲
母亲
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑孙子女 或外孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女
舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
进行性肌营养不良
X染色体上的隐性遗传病
唇裂 多基因遗传病
缺少正常基因P，体 细胞缺少一种酶。 智力低下，60%患儿 有脑电图异常。头 发细黄，皮肤色浅 和虹膜淡黄色，惊 厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
染色体异常遗传病：由染色体异常引起的 遗传病
2020/7/20
3
1.单基因遗传病
(1)概念: 由一对等位基因控制的遗传病
①显性致病基因引起
常染色体 显性遗传病
并指、多指 偏头痛
男女发病率相等
软骨发育不全
X染色体 显性遗传病
2020/7/20
抗维生素D 佝偻病
女性患者多于男性患 者，男性患者的母亲 和女儿都患病
我国20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
2020/7/20
14
措施
1.禁止近亲结婚 2.提倡“适龄生育”： 3.遗传咨询 4.产前诊断
2020/7/20
2020/7/20
1
一、人类遗传病概述： 1.遗传病的概念
由于遗传物质改变引起的人类疾病
❖特点： 1、可以遗传，往往具有先天性； 2、往往终生具有； 3、具有家族聚集现象；
2020/7/20
2
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
2.遗传病 的类型
多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的 遗传病
X染色体 隐性遗传病
交叉遗传，男性患
色盲病
者多于女性患者，
血友病
女性患者的父亲和
进行性肌营养不良 儿子均患病
2020/7/20
7
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症：智力低下，60%患儿 有脑电图异常。头发细黄，皮肤色 浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发 霉”臭味或鼠尿味。
白化病
2020/7/20
8
人教版必修二第三节人类遗传病(ppt)
要优选怀孕年龄，女方以24—29岁，男方以 25—35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、 8月为佳
４、产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
羊水（羊膜穿刺）检查
人类遗传病
多
是指由于遗传物
单基因遗传病
基 因
质的改变而引起 染色体异常遗传病
遗
的人类疾病。
传 病
各种遗传病的发病率
（二）主要类型
１、人类基因遗传病 （1） 单基因遗传病
Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 特点：无性别差异；发病率高。 ②常染色体隐性遗传病 如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、
对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代的再发风险率
提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题
3、提倡“适龄生育” 母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：具有“男性代代传”
（2）多基因遗传病 Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。
Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压
青少年型糖尿病等
Ｃ、遗传特点：①家族聚集
②易受环境影响 ③发病率较高
２、人类染色体遗传病
Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。
Ｂ、类型
①常染色体病
人类遗传病课件人教版必修ppt课件
知能创新导学
知识点 1
人类常见遗传病的类型
要 点 归 纳
人类的遗传病是由遗传物质改变引起的，属于家族性疾 病。主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗 传病。 1．单基因遗传病 该类病例在前面章节已经学过，如人 的多指、白化病等，包括显性遗传病和隐性遗传病两类。
2．多基因遗传病
是指由多基因控制的人类遗传病。多
(二)拓展题 提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子 可能患白化病。 由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为 aa，因而推测其父母的基因型为 Aa，则该女性的基因型有两 种可能：AA 和 Aa，AA 的概率为 1/3，Aa 的概率为 2/3。该 女性携带白化病基因的概率为 2/3，根据她丈夫携带白化病基 因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为 三种可能：
教材问题释疑
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
(一)问题探讨 1．提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可 能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的， 但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用 的结果。
2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种 说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。 因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因 控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理 的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基 因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括________和________。 2． 意义： 在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 ________，对是 否患有________作出诊断。 (2)分析遗传病的________。 (3)推算出后代的____________。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 ________、进行 ________等。
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放射性污染
化学污染
11
优
三、优生
㈠优生的概念
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家
庭生育出健康的孩子。
㈡优生的措施
• 1、禁止近亲结婚 • ２、遗传咨询 • ３、提倡“适龄生育” • ４、产前诊断
13
1、禁止近亲结婚：
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的
旁系血亲禁止结婚。
科学
❖ 达尔文和表妹
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭 需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
10
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和
社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给 社会治安带来危害。
• 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
15
1.左图是某家族的一种常染 色体隐性遗传系谱，请根据对 图的分析回答问题：如果Ⅲ2 和Ⅲ4结婚，后代生出病孩的
概率是多少呢？1/9
2. 男性AaBB而非近亲婚配女子AABb，他们生一
个患病孩子（aa\bb）的可能性为？ 0
16
为什么会出现这些现象呢? 近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
9
二、遗传病对人类的危害
我国遗传的发病现状： 1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因 越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子(患病)的机会 就大大增加。
近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高， 所以，应禁止近亲结婚。
17
适
2、提倡适龄生育
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
24—29岁最佳
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性
腺发育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
7
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
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考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
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四、人类基因组计划与人体健康
类型
病因
种类
病例
常显 并指、软骨发育不全
单基因 遗传病
多基因 遗传病
一对 常隐 等位 基因 X显 控制 X隐
伴Y
多对基因 控制
白化、先天聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病 原发性高血压、青年型糖尿病
染色体异 染色体 常染色体 21三体综合征、猫叫综合征 常遗传病 的异常 性染色体 性腺发育不良症
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遗传咨
3、遗传咨询
身体检查， 了解病史， 做出诊断
分析遗传 病的传递
方式
推算后代 发病率
提出防治 对策和建
议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY) 与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗
传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
第五章 遗传和变异
第3节 人类遗传病
1
一、人类遗传病概述
概念 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. >
概念
单基因遗传病
显性致病基因：X显、常显
病例
隐性致病基因：X隐、常隐
类型 多基因遗传病 概念
病例
染色体异常遗传病 概念
病例
2
（一）单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：
１、显性遗传病： 如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗
24
判断： 人类遗传病可分为常染色体病和性染色体病 人类遗传病可分为显性遗传病和隐性遗传病 一个原发性高血压患者娶了一个健康的妻子，则生出的孩子，发病：正 常=1：1。
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属于人类多基因遗传病的有（
）
1. 白化病
2. 多指、并指
3. 原发性高血压
√ 4. 苯丙酮尿症
5. 冠心病
√ 6. 色盲、血友病
传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。
抗维生素Ｄ佝偻病
软骨发育不全
3
常染色体上显性基因
多指症
并指症
4
２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
患儿在3—4月出现智力低下， 头发发黄，尿中因为还有过多
7. 哮喘病
8. 21三体综合征
√ 9. 糖尿病
10. 唇裂
11. 抗维生素D佝偻病
√
26
五、调查人群中的遗传病
1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查
3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析
4.怎样才能提高调查结果的准确性？
19
产前
４.产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
案例
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
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21
22
巩固
人类遗传病可分为？ 优生的措施？ 为什么要禁止近亲结婚？ 产前诊断的手段有哪些？
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一、人类遗传病的种类
家的
爱玛
悲剧
生育6个子
女，3个夭折，
3个终生不育。
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祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 父亲
母亲
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑孙子女 或外孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
பைடு நூலகம்
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女
舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
的苯丙酮酸而有异味。 P96拓展题
白化病
5
（二）多基因遗传病：
1.由多对等位基因控制。 2.常表现出家族性聚集现象。 3.且比较容易受环境影响。 4.不遵循孟德尔遗传定律。
较常见的有 唇裂（俗称兔唇） 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病、哮喘 病
唇裂 6
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较