人教版教学课件人类遗传病教学
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第五章 遗传和变异
第3节 人类遗传病
1
一、人类遗传病概述
概念 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. >
概念
单基因遗传病
显性致病基因：X显、常显
病例
隐性致病基因：X隐、常隐
类型 多基因遗传病 概念
病例
染色体异常遗传病 概念
病例
2
（一）单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：
１、显性遗传病： 如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
9
二、遗传病对人类的危害
我国遗传的发病现状： 1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
27
四、人类基因组计划与人体健康
家的
爱玛
悲剧
生育6个子
女，3个夭折，
3个终生不育。
14
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 父亲
母亲
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑孙子女 或外孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女
舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
放射性污染
化学污染
11
优
三、优生
㈠优生的概念
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家
庭生育出健康的孩子。
㈡优生的措施
• 1、禁止近亲结婚 • ２、遗传咨询 • ３、提倡“适龄生育” • ４、产前诊断
13
1、禁止近亲结婚：
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的
旁系血亲禁止结婚。
科学
❖ 达尔文和表妹
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭 需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
10
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和
社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给 社会治安带来危害。
• 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
18
遗传咨
3、遗传咨询
身体检查， 了解病史， 做出诊断
分析遗传 病的传递
方式
推算后代 发病率
提出防治 对策和建
议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY) 与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗
传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
15
1.左图是某家族的一种常染 色体隐性遗传系谱，请根据对 图的分析回答问题源自文库如果Ⅲ2 和Ⅲ4结婚，后代生出病孩的
概率是多少呢？1/9
2. 男性AaBB而非近亲婚配女子AABb，他们生一
个患病孩子（aa\bb）的可能性为？ 0
16
为什么会出现这些现象呢? 近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包
括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因 越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子(患病)的机会 就大大增加。
近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高， 所以，应禁止近亲结婚。
17
适
2、提倡适龄生育
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
24—29岁最佳
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性
腺发育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
7
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
8
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。
抗维生素Ｄ佝偻病
软骨发育不全
3
常染色体上显性基因
多指症
并指症
4
２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
患儿在3—4月出现智力低下， 头发发黄，尿中因为还有过多
19
产前
４.产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
案例
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
20
21
22
巩固
人类遗传病可分为？ 优生的措施？ 为什么要禁止近亲结婚？ 产前诊断的手段有哪些？
23
一、人类遗传病的种类
类型
病因
种类
病例
常显 并指、软骨发育不全
单基因 遗传病
多基因 遗传病
一对 常隐 等位 基因 X显 控制 X隐
伴Y
多对基因 控制
白化、先天聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病 原发性高血压、青年型糖尿病
染色体异 染色体 常染色体 21三体综合征、猫叫综合征 常遗传病 的异常 性染色体 性腺发育不良症
的苯丙酮酸而有异味。 P96拓展题
白化病
5
（二）多基因遗传病：
1.由多对等位基因控制。 2.常表现出家族性聚集现象。 3.且比较容易受环境影响。 4.不遵循孟德尔遗传定律。
较常见的有 唇裂（俗称兔唇） 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病、哮喘 病
唇裂 6
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较
24
判断： 人类遗传病可分为常染色体病和性染色体病 人类遗传病可分为显性遗传病和隐性遗传病 一个原发性高血压患者娶了一个健康的妻子，则生出的孩子，发病：正 常=1：1。
25
属于人类多基因遗传病的有（
）
1. 白化病
2. 多指、并指
3. 原发性高血压
√ 4. 苯丙酮尿症
5. 冠心病
√ 6. 色盲、血友病
7. 哮喘病
8. 21三体综合征
√ 9. 糖尿病
10. 唇裂
11. 抗维生素D佝偻病
√
26
五、调查人群中的遗传病
1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查
3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析
4.怎样才能提高调查结果的准确性？
第3节 人类遗传病
1
一、人类遗传病概述
概念 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. >
概念
单基因遗传病
显性致病基因：X显、常显
病例
隐性致病基因：X隐、常隐
类型 多基因遗传病 概念
病例
染色体异常遗传病 概念
病例
2
（一）单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：
１、显性遗传病： 如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
9
二、遗传病对人类的危害
我国遗传的发病现状： 1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
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四、人类基因组计划与人体健康
家的
爱玛
悲剧
生育6个子
女，3个夭折，
3个终生不育。
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祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 父亲
母亲
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑孙子女 或外孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女
舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
放射性污染
化学污染
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优
三、优生
㈠优生的概念
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家
庭生育出健康的孩子。
㈡优生的措施
• 1、禁止近亲结婚 • ２、遗传咨询 • ３、提倡“适龄生育” • ４、产前诊断
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1、禁止近亲结婚：
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的
旁系血亲禁止结婚。
科学
❖ 达尔文和表妹
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭 需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
10
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和
社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给 社会治安带来危害。
• 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
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遗传咨
3、遗传咨询
身体检查， 了解病史， 做出诊断
分析遗传 病的传递
方式
推算后代 发病率
提出防治 对策和建
议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY) 与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗
传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
15
1.左图是某家族的一种常染 色体隐性遗传系谱，请根据对 图的分析回答问题源自文库如果Ⅲ2 和Ⅲ4结婚，后代生出病孩的
概率是多少呢？1/9
2. 男性AaBB而非近亲婚配女子AABb，他们生一
个患病孩子（aa\bb）的可能性为？ 0
16
为什么会出现这些现象呢? 近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包
括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因 越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子(患病)的机会 就大大增加。
近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高， 所以，应禁止近亲结婚。
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适
2、提倡适龄生育
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
24—29岁最佳
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性
腺发育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
7
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
8
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。
抗维生素Ｄ佝偻病
软骨发育不全
3
常染色体上显性基因
多指症
并指症
4
２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
患儿在3—4月出现智力低下， 头发发黄，尿中因为还有过多
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产前
４.产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
案例
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
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21
22
巩固
人类遗传病可分为？ 优生的措施？ 为什么要禁止近亲结婚？ 产前诊断的手段有哪些？
23
一、人类遗传病的种类
类型
病因
种类
病例
常显 并指、软骨发育不全
单基因 遗传病
多基因 遗传病
一对 常隐 等位 基因 X显 控制 X隐
伴Y
多对基因 控制
白化、先天聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病 原发性高血压、青年型糖尿病
染色体异 染色体 常染色体 21三体综合征、猫叫综合征 常遗传病 的异常 性染色体 性腺发育不良症
的苯丙酮酸而有异味。 P96拓展题
白化病
5
（二）多基因遗传病：
1.由多对等位基因控制。 2.常表现出家族性聚集现象。 3.且比较容易受环境影响。 4.不遵循孟德尔遗传定律。
较常见的有 唇裂（俗称兔唇） 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病、哮喘 病
唇裂 6
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较
24
判断： 人类遗传病可分为常染色体病和性染色体病 人类遗传病可分为显性遗传病和隐性遗传病 一个原发性高血压患者娶了一个健康的妻子，则生出的孩子，发病：正 常=1：1。
25
属于人类多基因遗传病的有（
）
1. 白化病
2. 多指、并指
3. 原发性高血压
√ 4. 苯丙酮尿症
5. 冠心病
√ 6. 色盲、血友病
7. 哮喘病
8. 21三体综合征
√ 9. 糖尿病
10. 唇裂
11. 抗维生素D佝偻病
√
26
五、调查人群中的遗传病
1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查
3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析
4.怎样才能提高调查结果的准确性？